ABSTRACT
La Distrofía Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótico CTG presente en la región 3`no codificante (3ÙTR) del gen DMPK, localizado en el cromosoma 19q13.3. El objetivo del estudio fue implementar el diagnóstico molecular de la DM con el fin de contribuir a mejorar el manejo clínico de los pacientes afectados y a que el consejo genético sea más certero y preciso. El estudio se realizó en pacientes con diagnóstico clínico de DM y sus familiares, a los cuales se les confirmó el diangóstico mediante el uso de técnicas moleculares, a saber, la hibridación de Southern y la PCR. Se obtuvo el diagnóstico molecular de 84 pacientes de 21 diferentes familias; en 34 se diagnosticó el defecto molecular. En 21 personas de familias no se encontró la mutación. Se observó una correlación positiva entre la severidad de la enfermedad y el número de repeticiones CTG. Aquellos casos que resultaron negativos probablemente sean pacientes con mutaciones en otros genes, ya sea PROMM/DM2 u otras miotonias hereditarias. El diagnóstico molecular debe usarse como herramienta para lograr la clasificación clínica de los pacientes. El abordaje correcto de la enfermedad debido a que todavía no existe tratamiento, debe incluir, además del manejo clínico interdisciplinario, la prevención mediante el consejo genético basado en el diagnóstico molecular preciso de la condición de portador o portadora. Descriptores: Distrofia miotónica, mutaciones inestables, anticipación genética, Costa Rica, Hibridación de Southern, PCR, PROMM, consejo genético
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Female , Adolescent , Anticipation, Genetic , Myotonic Dystrophy , Myotonic Dystrophy/diagnosis , Genetic Diseases, Inborn/diagnosis , Genetics , Costa RicaABSTRACT
El Síndrome de Guillain-Barré es una polirradiculoneuropatía inflamatoria que ocupa el primer lugar comocausa de parálisis fláccida aguda generalizada, ahora que la Poliomelitis ha sido virtualmente eliminada. Este síndrome se presenta como una emergencia neurológica que a pesar de no contar con ningún signo o síntoma patognomónicos presenta una serie de hallazgos clínicos y electrofisiológicos que permiten un rápido reconocimiento, facilitando así su manejo, sin el cual la morbilidad y mortalidad pueden llegar a ser muy altas. En Costa Rica tiene una incidencia anual aproximada de 1.7/100000 habitantes, con una mortalidad en el Hospital San Juan de Dios de 10.34 por ciento en los últimos 4 años. Se presenta una revisión de la literatura con énfasis en los criterios diagnósticos y estudios confirmatorios especialmente los electrofisiológicos, correlacionando algunos datos de incidencia a nivel nacional y recomendaciones de su manejo, incluyendo las indicaciones de nuevas terapias como la Plasmaféresis y Camoglobulina intravenosa
Subject(s)
Humans , Polyradiculoneuropathy/diagnosis , Polyradiculoneuropathy/therapy , Costa RicaABSTRACT
Los Potenciales Evocados Somestésicos (PES) por sí mismos no definen la etiología de un trastorno neurológico pero al brindar información sobre la topografía y el carácter mielinopático o neuroaxonal de la lesión permiten muchas veces al clínico dilucidar el diagnóstico y supervisar la evolución del padecimiento, máxime en los niños en quienes la exploración de la sensibilidad no es fácil. Se presentan nueve casos ilustrando la utilidad de este método en diferentes patologías neuropediátricas. Sin embargo la existencia de un *nico equipo en Costa Rica ha limitado la realización completa y seriada de todos los estudios solicitados justificadamente e impedido la práctica de exámenes en la Unidad de cuidados intensivos, transoperatoria neuro-ortopédica o en neuroradiología intervencional