Atrofia espinal infantil progresiva.Enfermedad de Werdnig-Hoffmann. / Progressive spinal atrophy in infancy.Werdnig-Hoffmann's disease

La atrofia espinal infantil progresiva o enfermedad de Werdnig-Hoffmann (EWH) es un desorden hereditario que afecta nucleos motores del asta anterior de la medula; se distinguen tres tipos clinicos con comportamiento especifico. Sin embargo los ninos con este padecimiento son frecuentemente diagnosticados como portadores de miopatias congenitas o paralisis cerebral infantil. Hasta ahora no existen metodos especificos de diagnostico, pues las alteraciones que se detectan son compartidas por diversas enfermedades.En la observacion de nuestros casos y por lo referido en la literatura medica, es fundamental el juicio clinico para considerar esta entidad. A la fecha, no existen perspectivas de tratamiento y los pacientes llegan inexorablemente a la muerte. El tiempo de sobrevida depende tanto del tipo clinico como de las medidas de sosten para prolongar la existencia

Hemosiderosis pulmonar idiopatica. / Idiopathic pulmonary hemosiderosis

La hemosiderosis pulmonar idiopatica (HPI) es una entidad clinica de presentacion poco frecuente; tiene estigmas clinicos que en el curso de su evolucion pocas veces tomamos en cuenta, a pesar de que estos son senalados insistentemente en las diversas publicaciones de la literatura medica; nos referimos basicamente a la presencia de tos cronica, anemia hipocromica ferropenica, disnea, expectoracion hemoptoica e infiltrado pulmonar difuso, con imagenes de condensacion del espacio aereo, rapidamente cambiantes y evolucion a fibrosis intersticial.Esta situacion nos motivo a revisar el numero de casos existentes en el Hospital del Nino del Noroeste DIF, en sus primeros cinco anos de labores (1977-1982). Encontramos tres casos de pacientes que reunieron los requisitos minimos para catalogarlos bajo el diagnostico de HPI, descartandose previamente patologias tales como cardiopatias congenitas, lupus eritematoso, anemias hemoliticas talasemias e infecciones cronicas. En este trabajo informamos los rasgos mas sobresalientes, sobre evolucion, estudios para diagnostico y tratamiento, a la vez sue se vierten los conceptos mas aceptables acerca de la etiopatogenia

Enfermedad de Gaucher. / Gaucher's Discase

Se presenta un caso de enfermedad de Gaucher estudiado en el Hospital del Nino del Noroeste, D.I.F. Las caracteristicas clinicas mas sobresalientes en este paciente de 15 anos de edad fueron: dolor articular con remisiones y exacerbaciones que cedia a la administracion de analgesicos, acompanandose de aumento de volumen moderado y deformidad progresiva de ambas rodillas a lo largo de 8 anos. El nino fue internado para estudios encontrando hepatosplenomegalia; se le practicaron diversos examenes incluyendo biopsia hepatica, la cual mostro celulas de Gaucher tipicas y la ultrastructura comprobo la presencia de depositos caracteristicos de la enfermedad de Gaucher. En el presente articulo se vieron los conceptos actuales del padecimiento en relacion a aspectos clinicos, fisiopatogenia, alteraciones enzimaticas, histologia, ultrastructura celular y tratamiento

Enfermedad de Gilbert. Presentacion de dos casos. / Gilbert's disease.Report of 2 cases

Se presentan dos casos de hiperbilirrubinemia familiar no conjugada (enfermedad de Gilbert), detectada en dos hermanos, uno del sexo masculino de 12 anos de edad, con manifestacion clinica (ictericia) apreciada desde la primera semana de vida, con remision y reaparicion a los 5 anos, cursando posteriormente asignologico y asintomatico hasta su admision al hospital; el otro, una hermana de 15 anos de edad cuyos sintomas se iniciaron a los 12 anos. Se practicaron diversos examenes de laboratorio tendientes a descartar padecimientos tales como anemias hemoliticas, hepatitis persistente, enfermedad de Crigler-Najjar, Dubin-Johnson y sindrome de Rotor.Se practico biopsia hepatica y estudio de medula osea resultado normales. El unico parametro de laboratorio alterado fue elevacion de bilirrubina no conjugada de manera moderada hasta 6 mg/dl; por exclusion se diagnostico enfermedad de Gilbert, instalandose prueba terapeutica con excelentes resultados

Linfocitosis infecciosa aguda. / Acute infectious lymphocytosis

Se presentan dos casos de pacientes que cursaron con carcada leucocitosis y linfocitosis extrema. Los estudios iniciales, especificamente la biometria hematica, hizo sospechar leucemia aguda; sin embargo, los examenes tendientes a demostrarla, condujeron al diagnostico de linfocitosis infecciosa aguda. La evolucion clinica observada en los dos ninos fue buena, apreciandose normalizacion en los conteos hematicos (leucocitos, linfocitos), en un periodo de seis semanas