Laparoscopic sleeve gastrectomy in severely obese adolescents: effects on metabolic profile

ABSTRACT Objective: The objective was to conduct clinical and metabolic evaluations of obese adolescents before and after laparoscopic sleeve gastrectomy (LSG) (up to 24 months). Subjects and methods: This was designed as a retrospective, descriptive series of cases study, conducted in Instituto da Criança, São Paulo, Brazil. Analysis of clinical and laboratory data from 22 obese adolescents between 14 and 19 years old submitted to LSG between 2007 and 2014. Patients had BMI > 40 kg/m2 or BMI > 35 kg/m2 with comorbidities. Anthropometric, clinical and laboratory assessments were performed: before surgery, 6, 12, 18, and 24 months after surgery. We assessed weight loss and metabolic changes up to 24 months after LSG. Results: The mean preoperative weight and BMI were 128.5 kg (SD = 23.1) and 46.5 kg/m2 (SD = 74), respectively. There was an average weight loss of 34.5 kg in the first 12 months' post LSG, corresponding to a 60% excess weight loss (EWL), as well as an average reduction in BMI of 12.3 kg/m2. However, after 24 months, the average EWL was 45%, corresponding to an average weight regain (WR) of 13.3 kg (15%) within two years. LSG improved dyslipidemia in 67.8% of patients, a significant remission of hepatic steatosis 47% and 37.7% systemic arterial hypertension; type 2 diabetes remission was complete. Conclusions: LSG proved to be a safe and effective procedure and seems to be the new hope for the obesity epidemic.

Diabetes mellitus in childhood: an emerging condition in the 21st century / Diabetes mellitus na infância: uma condição emergente no século 21

Summary The International Diabetes Federation (IDF-2015) estimates the existence of 30,900 children under 15 years old with type 1 diabetes mellitus (DM1) in Brazil, and an increase of 3.0% per year is expected. This review focused on meta-analysis and pediatric diabetes update articles in order to draw attention to the need of planning coping strategies to support this serious public health problem in coming years. DM1 is considered an immuno-mediated disease with a complex transmission influenced by genetic and environmental factors responsible for a gradual destruction of the insulin producing pancreatic beta cells. Seroconversion to DM1-associated autoantibodies and abnormalities in metabolic tests that assess insulin secretion and glucose tolerance can be used as predictive criteria of beta cells functional reserve and the onset of the clinical disease. Symptomatic DM1 treatment is complex and the maintenance of good metabolic control is still the only effective strategy for preserving beta cell function. Disease duration and hyperglycemia are both risk factors for the onset of chronic vascular complications that negatively affect the quality of life and survival of these patients. In this regard, health teams must be trained to provide the best possible information on pediatric diabetes, through continuing education programs focused on enabling these young people and their families to diabetes self-management.

Resumo A Federação Internacional de Diabetes (IDF-2015) estima a existência no Brasil de 30.900 menores de 15 anos portadores de diabetes mellitus tipo 1 (DM1), com previsão de aumento de 3,0% ao ano. Esta revisão buscou artigos de metanálise e atualização em diabetes infantil com o objetivo de alertar para a necessidade do planejamento de estratégias de enfrentamento deste que tende a ser um sério problema de saúde pública para os próximos anos. O DM1 é considerado uma doença imunomediada de transmissão complexa, influenciada por fatores genéticos e ambientais determinantes da destruição gradual das células beta pancreáticas produtoras de insulina. A positividade sorológica dos autoanticorpos associados ao DM1 e a alteração de testes metabólicos que avaliam a secreção de insulina e o estado glicêmico podem ser utilizados como critérios de previsão da reserva funcional de células beta e do início clínico da doença. O tratamento do DM1 sintomático é complexo, e a manutenção do bom controle metabólico é ainda a única estratégia efetiva de preservação das células beta ainda funcionantes. Tempo de duração da doença e hiperglicemia são fatores de risco para a instalação das complicações vasculares crônicas, que afetam negativamente a qualidade de vida e a sobrevida desses indivíduos. Torna-se necessária a formação de equipes de saúde preparadas para fornecer a melhor informação possível em diabetes infantil, através de programas de educação continuada, com potencial de capacitar esses jovens e suas famílias para o autocuidado.

Déficit de crescimento: como abordar e tratar? / Growth deficit: how to manage and treat?

Os autores repassam os mecanismos fisiológicos envolvidos no crescimento intrauterino e pós-natal, bem como as principais causas de baixa estatura. A importância da anamnese e do exame físico é enfatizada, juntamente com uma avaliação laboratorial e de imagem que permita situar a criança num contexto diagnóstico e propor um tratamento. Enfatiza-se a dificuldade de estabelecer o diagnóstico etiológico em grande número de casos e a importância da saúde geral no crescimento normal, implicando em que as doenças crônicas se constituem em causa importante de baixa estatura. Em termos de tratamento, nem sempre é a administração de hormônio de crescimento necessária para que se normalize o crescimento. No entanto, atualmente muitas indicações de hormônio de crescimento recombinante humano prescindem da demonstração de deficiência na produção hormonal e muitas situações clínicas, como a síndrome de Turner, o pequeno para a idade gestacional e a baixa estatura idiopática se beneficiam do tratamento, mesmo que não sejam deficientes em hormônio de crescimento. A demora do encaminhamento de uma criança com baixa estatura pelo pediatra pode significar uma perda irreparável em sua altura final e fica a mensagem de que nosso objetivo básico é propiciar que a criança desfrute de seu pleno potencial genético e não ter por objetivo "criar um gigante" ou uma criança acima de suas possibilidades de crescimento. Dar falsas expectativas sobre o crescimento de uma criança pode ser mais deletério do que informar a real capacidade de crescimento que esta criança em particular possui e valorizá-la da forma que é, pois crescimento não é sinônimo de "sucesso na vida"...

A novel DAX1/NR0B1 mutation in a patient with adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism / Uma nova mutação DAX1/NR0B1 em um paciente com hipoplasia adrenal congênita e hipogonadismo hipogonadotrófico

We report a case of adrenal hypoplasia congenita (AHC) and hypogonadotropic hypogonadism (HH) due to a novel DAX1 mutation. A 19-month-old boy with hyperpigmentation and failure to thrive came to our service for investigation. Three brothers of the patient had died due to adrenal failure, and a maternal cousin had adrenal insufficiency. Adrenoleukodystrophy was excluded. MRI showed normal pituitary and hypothalamus. Plasma hormone evaluation revealed high ACTH (up to 2,790 pg/mL), and low levels of androstenedione, DHEA-S, 11-deoxycortisol, and cortisol. At 14 years of age the patient was still prepubescent, his weight was 43.6 kg (SDS: -0.87) and his height was 161 cm (SDS: -0.36), with normal body proportions. In the GnRH test, basal and maximum values of LH and FSH were respectively 0.6/2.1 and < 1.0/< 1.0 U/L. Molecular investigation identified a novel mutation that consists of a deletion of codon 372 (AAC; asparagine) in exon 1 of DAX1. This mutation was not found in a study of 200 alleles from normal individuals. Prediction site analysis indicated that this alteration, located in the DAX1 ligand-binding domain, may damage DAX1 protein. We hypothesize that the novel (p.Asp372del) DAX1 mutation might be able to cause a disruption of DAX1 function, and is probably involved in the development of AHC and HH in this patient. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):496-500.

Relatamos um caso de hipoplasia adrenal congênita (HAC) e hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) causado por uma nova mutação do gene DAX1. Paciente do sexo masculino com 19 meses de idade, hiperpigmentação e desenvolvimento inadequado foi encaminhado ao nosso serviço. Antecedente familiar de três irmãos falecidos por falência da adrenal, e um primo materno portador de insuficiência adrenal. Excluída a hipótese de adrenoleucodistrofia. A RM demonstrou hipófise e hipotálamo normais. Os níveis de hormônios plasmáticos mostraram alta concentração de ACTH (até 2.790 pg/mL) e baixos níveis de androstenediona, DHEA-S, 11-deoxicortisol e cortisol. Aos 14 anos de idade, o paciente ainda era pré-púbere, com peso de 43,6 kg (SDS: -0,87) e altura de 161 cm (SDS: -0,36), proporcionado. O teste do GnRH mostrou níveis basais e máximos de LH e FSH, respectivamente, iguais a 0,6/2,1 e < 1,0/< 1,0 U/L. A análise molecular identificou uma nova mutação que consiste da deleção do códon 372 (AAC; asparagina) no éxon 1 do gene DAX1. Essa mutação não foi encontrada em 200 alelos de indivíduos normais. A análise no site PredictProtein indicou que essa alteração, localizada no domínio de ligação do DAX1, pode danificar a proteína. Nossa hipótese é que essa nova mutação (p.Asp372del) do gene DAX1 pode levar a uma alteração na função da proteína DAX1 e está provavelmente envolvida no desenvolvimento da HAC e HH nesse paciente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):496-500.

Pesquisa de tecido prostático em pacientes 46, XX portadoras da forma clássica de hiperplasia congênita das suprarrenais / Search of prostatic tissue in 46, XX congenital adrenal hyperplasia

OBJETIVOS: Verificar a ocorrência de tecido prostático em pacientes portadoras da forma clássica de hiperplasia congênita das suprarrenais, com cariótipo 46,XX e analisar a sensibilidade e a especificidade do antígeno prostático específico (PSA) das pacientes com hiperplasia congênita das suprarrenais em relação à detecção de tecido prostático na ressonância magnética (RNM) de região pélvica. MÉTODOS: Foram estudadas 52 crianças e adolescentes, sendo 32 meninas portadoras da forma clássica de hiperplasia congênita das suprarrenais, 10 meninas e 10 meninos sem hiperplasia congênita das suprarrenais. A RNM da região pélvica e a coleta de PSA, diidrotestosterona e testosterona foram realizadas em todos os pacientes. Para analisar a capacidade de discriminação do antígeno prostático-específico, foi utilizada a curva ROC (receiver operating characteristic curve). RESULTADOS: Cinco das 32 pacientes portadoras de hiperplasia congênita das suprarrenais apresentaram tecido prostático na RNM de região pélvica. Para concentração de antígeno prostático-específico de 0,1 ng/mL, obteve-se sensibilidade de 100 por cento e especificidade de 88,9 por cento para a detecção de tecido prostático. CONCLUSÕES: A ocorrência de tecido prostático nas pacientes portadoras de hiperplasia congênita das suprarrenais estudadas foi de 15,6 por cento. O antígeno prostático-específico mostrou ser valioso marcador de tecido prostático nestas pacientes.

OBJECTIVES: To describe the presence of prostatic tissue in 46,XX patients with the classical form of congenital adrenal hyperplasia (CAH); to evaluate the sensitivity and specificity of prostatic specific antigen (PSA) measured in congenital adrenal hyperplasia patients with regard to the detection of prostatic tissue in pelvic MRI. METHODS: We studied 52 children and adolescents, 32 with the classical form of congenital adrenal hyperplasia, 10 boys and 10 girls without CAH. Pelvic MRI was performed in all patients to detect prostatic tissue. Prostate specific antigen, testosterone and dihydrotestosterone were measured in all patients. We used Receiver Operating Characteristic Curve for PSA discrimination capacity. RESULTS: Five girls with congenital adrenal hyperplasia showed image of prostatic tissue on pelvic MRI. Prostate specific antigen showed sensitivity and specificity of 100 percent and 88.9 percent, respectively, taking 0.1 ng/mL as the cutoff level. CONCLUSIONS: The incidence of prostatic tissue in 46,XX patients with the classical form of congenital adrenal hyperplasia was 15.6 percent. PSA demonstrated to be a good marker of prostatic tissue in these patients and should be used to screen patients to be submitted to image studies.

Deficiência de 5alfa-redutase tipo 2: experiências de Campinas (SP) e Salvador (BA) / 5alpha-reductase type 2 deficiency: experiences from Campinas (SP) and Salvador (BA)

OBJETIVO: Apresentar a experiência relativa a pacientes com deficiência da enzima 5alfa-redutase tipo 2 provenientes de três serviços distintos no Brasil. CASUíSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos 25 pacientes com sinais clínicos e hormonais de deficiência da 5alfa-redutase 2 pertencentes a 23 famílias, 15 oriundas da Bahia, 7 de São Paulo e 1 de Minas Gerais. Foram avaliados dados clínicos, hormonais e moleculares. A análise molecular dos 5 éxons do gene SRD5A2 foi feita por meio da técnica de PCR, seguida de seqüenciamento automático ou manual. RESULTADOS: Em 10 famílias havia mutações no gene SRD5A2 em homozigose (5 com G183S, 2 com R246W, 1 com G196S, 1 com del642T, 1 com 217_218insC) e em 3 em heterozigose composta (1 com Q126R/IVS3+1G>A, 1 com Q126R/del418T e 1 com Q126R/G158R); em 3 casos os afetados eram heterozigotos, apresentando apenas uma mutação deletéria (1 com G196S, 1 com A207D e 1 com R246W). Em 7 casos não foram detectadas anormalidades ao seqüenciamento. Observou-se maior freqüência da G183S em pacientes miscigenados (Afro-Euro-Brasileiros) oriundos da Bahia. Os achados clínicos e hormonais não diferiram entre os casos com e sem mutação, à exceção da freqüência de consangüinidade e da maior gravidade da ambigüidade genital nos primeiros. CONCLUSÕES: Os resultados encontrados salientam a importância da investigação molecular para o diagnóstico dessa doença, ressaltando o achado de uma mutação bastante freqüente em nosso meio (G183S), especialmente em pacientes miscigenados oriundos da Bahia, e a descrição de mutações que até o momento só foram relatadas em pacientes brasileiros.