ABSTRACT
El síndrome de Swyer es un desorden de la diferenciación sexual en el cual los pacientes exhiben un fenotipo femenino con cariotipo 46 XY e hipoplasia gonadal sin células germinales. Dentro de las posibles causas para esta reversión sexual se encuentra la ausencia del gen SRY ubicado en el cromosoma Y. Éste ejerce el papel rector en la cascada de genes que intervienen en la diferenciación sexual. En este trabajo se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa para amplificar el gen SRY, con el fin de conocer si la ausencia del mismo podía explicar la reversión sexual en nuestros dos pacientes. Se detectó la presencia del gen SRY y concluimos que la causa del síndrome puede estar dada por mutaciones en el gen SRY o en otros que participan en la cascada de diferenciación sexual en humanos
Subject(s)
Humans , Gonadal Dysgenesis, 46,XY , Sex Chromosome AberrationsABSTRACT
Se exponen los resultados del pesquisaje de hemoglobinas en recién nacidos iniciado en enero de 1987 en el Laboratorio de Genética Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica como resultado del cual se analizódesde enero hasta agosto de 1987 un total de 48 567 muestras de sangre del talón de recién nacidos que fueron conservadas en papel de filtro. Las provincias anlizadas corresponden a la parte occidental del país desde Pinar del Río hasta Camagüey incluyendo el municipio especial Isla de la Juventud, se observó que la provincia con mayor incidencia de portadores de hemoglobinnas (IIbS) es Ciudad de la Habana con el 3,08 % así como de portadores de hemoglobina C (IIbC) con una frecuencia de 0,69 %. Con respecto a las variantes raras que son poco frecuentes; es Pinar del Río la provincia que exhibe una mayor incidencia con 0,13%. En el resto de las provincias no se observan valores notables en ningún caso