ABSTRACT
Presentamos un nuevo caso de enfermedad de Cowden, una no comun disembrioplasia cuyo conocimiento alerta sobre posibles alteraciones internas con potencialidad maligna.Se caracteriza por elementos cutaneos mucosos, verrucosos y papilomatosos que acompanan a displasias mamarias y proliferaciones gastro-intestinales vesicales o pulmonares, junto con nodulos tiroideos.Presenta una sarcoidosis variedad liquenoide, asociacion no descripta en la literatura a nuestro alcance.Nuestro caso confirma lo senalado por todos los autores sobre la baja malignidad de las neoplasias desarrolladas en el curso de la afeccion
Subject(s)
Middle Aged , Humans , Female , Abnormalities, Multiple , Neoplasms , Papilloma , WartsABSTRACT
Luego de identificar la ictiosis ligada al cromosoma X dentro de la amplia gama de queratosis displasicas, realizamos el estudio de seis pacientes con ictiosis de esta variedad. Se efectuaron los estudios geneticos, encontrandose: en tres casos coincidencia desde el punto de vista genealogico y en su ubicacion cromosomica de acuerdo a la relacion con el grupo sanguineo Xg. Ademas se investigo la inestabilidad cromosomica por el intercambio de cromatides hermanas durante la metafase (ICH), encontrandose: baja inestabilidad en todos los tipos estudiados. Consideramos que esta patologia ligada al cromosoma X es una entidad que tiene importancia dentro de la ictiosis, fundamentalmente porque posibilita un asesoramiento genetico familiar; por la posibilidad de su deteccion con metodos sensibles (Xg), y la comprobacion de la insuficiencia de sulfatasa placentaria y su probable sustitucion
Subject(s)
Humans , Ichthyosis , X ChromosomeABSTRACT
Se realiza una puesta al dia sobre cutis verticis gyrata, en base a una observacion de esta displasia, haciendo hincapie en sus caracteristicas histologicas y hereditarias
Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Congenital Abnormalities , ScalpABSTRACT
Relatamos un caso mas de esta no comun afeccion que es la atrofia facial progresiva (enfermedad de Romberg) y una serie de displasias cutaneas concomitantes: nevus acromico; lentigos; nevus celulares intradermicos; nevus junctional y efelides, hecho este que no encontramos registrado en la literatura a nuestro alcance