Sinergias y continuidades en las políticas públicas relacionadas con enfermedades cardio-cerebro-vasculares. Medellín, Colombia, 2000-2013 / Synergies and Continuities in Public Policies Related to Cardio-cerebrovascular Diseases. Medellín, Colombia, 2000-2013 / Sinergias e continuidades nas políticas públicas relacionadas com doenças cárdio-cerebro-vasculares. Medellín, Colômbia, 2000-2013

Resumen Objetivo: analizar sinergias y continuidades entre acuerdos municipales relacionados con enfermedades cardio-cerebro-vasculares en Medellín, Colombia entre 2000-2013, como un proceso que trasciende la formalización del discurso. Metodología: estudio cualitativo, se revisaron 57 acuerdos y se realizaron doce entrevistas semiestructuradas a actores clave. Hallazgos: la formulación de algunos acuerdos partió de orientaciones externas o del diagnóstico local, lo que muestra continuidad y coherencia en la secuencia del ciclo de la política. Con respecto a la sinergia, proponen acciones para impactar positivamente las decisiones tomadas: construcción de alianzas y redes en los distintos niveles; desarrollo de estrategias de información, educación y comunicación; estímulo a la participación ciudadana y mejoramiento del acceso a la atención en salud. Conclusión: el análisis implicó considerar relaciones entre políticas que contemplen acciones que incidan en las enfermedades cardio-cerebro-vasculares y posibiliten su continuidad por las condiciones presupuestales, administrativas y de ejecución.

Abstract Objective: to analyze synergies and continuities between municipal agreements related to cardio-cerebrovascular diseases in Medellín, Colombia between the years 2000-2013, as a process that goes beyond the formalization of discourse. Methodology: qualitative study, 57 agreements were reviewed and twelve semi-structured interviews were conducted with key stakeholders. Findings: the formulation of some agreements was based on external orientations or local diagnosis, which shows continuity and coherence in the sequence of the policy cycle. Regarding synergy, they propose actions to positively impact the decisions taken: building alliances and networks at different levels; development of information, education, and communication strategies; fostering citizen participation, and improving access to health care. Conclusion: the analysis involved considering relationships between policies that contemplate actions that have an effect on cardio-cerebrovascular diseases and enable their continuity given the budgetary, administrative, and implementation conditions.

Resumo Objetivo: analisar sinergias e continuidades entre acordos municipais relacionados com doenças cárdio-cerebro-vasculares em Medellín, Colômbia entre 2000-2013, como processo que transcende a formalização do discurso. Metodologia: estudo qualitativo, 57 acordos foram revistos e realizaram-se doze entrevistas semiestruturadas a atores chave. Achados: a formulação de alguns acordos partiu de orientações externas ou do diagnóstico local, o que mostra continuidade e coerência na sequencia do ciclo da política. No que diz respeito da sinergia, propõem ações para impactar positivamente as decisões tomadas: construção de parcerias e redes nos diferentes níveis; desenvolvimento de estratégias de informação, ensino e comunicação; estímulo à participação cidadã e melhoramento do acesso à atenção em saúde. Conclusão: a análise envolveu considerar relacionamentos entre políticas contemplando ações que incidirem nas doenças cárdio-cerebro-vasculares e possibilitarem a sua continuidade pelas condições orçamentarias, administrativas e de execução.

Por el derecho a morir de viejos / For the right to die of old age / Pelo direito a morrer de velhos

Se analiza el comportamiento de la mortalidad en una región colombiana, destacando hallazgos relacionados con las causas de muerte evitable y su contribución a la esperanza de vida.Entre 1980 y 2000 predominan las muertes violentas, principalmente homicidios de hombres jóvenes. Esto hace pensar que existe una problemática social poco combatida o controlada. La eficacia de políticas públicas para garantizar la salud y contribuir a evitar la mortalidad queda en entredicho, porque más del 55 porciento de las muertes fueron evitables. Reivindicar la vida es considerar el proceso social en términos de dotaciones y capacidades, es reconocer procesos históricos que caracterizan la región con una marcada exclusión social, económica y política,que ha facilitado la presencia de diversas formas de violencia.

The behavior of the mortality is analyzed in a Colombian region, highlighting discoveries related with the causes of avoidable death and its contribution to the hope of life. Among 1980-2000 the violent deaths prevail, mainly homicides of young men, this makes to think that there is a socialproblem that is low fighted or controlled. The effectiveness of a public policy to guarantee the health and to contribute to avoid a bigger mortality it is in interdict when more than 55% of the deaths could be avoided. To claim the life is to consider the social process in terms of endowments, capacities, it is to recognize the historical processes of the region which characterize it as area of high exclusion that has facilitated the presence of diverse forms of violence.

Confluencia de sordera no sindromica autosomica recesiva y sindrome de Waardenburg en al isla de Providencia-Colombia / Non-sindromatic reseciv autosomic. Deafness and Waardenburg in Providence Island-Colombia

Los estudios genéticos en la isla de Providencia, Colombia, se originaron ante el conocimiento de una alta frecuencia de sordera. La característica principal del grupo es la de una población de raza negra en su mayoría, con alto grado de consanguinidad, que presenta sordera neurosensorial bilateral profunda, asociada con síndrome de Waardenburg (WS) en algunas personas. Este síndrome se caracteriza por anormalidades en la pigmentación en la piel, los ojos y el cabello, asociado en algunos individuos (pero no todos) con sordera neurosensorial. En la historia de la isla de Providencia -Colombia- han existido más de 34 sordos. En el momento residen 21 individuos sordos, de los cuales tuvimos la oportunidad de examinar a 17. Actualmente la población de "nativos" isleños es de 3,400 individuos, y dado que 21 de ellos son sordos, la frecuencia de sordera sería de aproximadamente 6.2 en 1,000 habitantes nativos; frecuencia considerablemente mayor a la de la población general que es de 1 en 1,000. Del total de 17 sordos estudiados encontramos que el 47 por ciento (8/17) presenta sordera no-sindrómica autosómica recesiva, el 29 por ciento (5/ 17) presenta síndrome de Waardenburg (ws) y el 24 por ciento restante (4/17) corresponde a sorderas aisladas o casos únicos. Existen además, cuatro individuos que la población considera como sordos pero nosotros no tuvimos la oportunidad de examinarlos. Tenemos entonces una población muy interesante, en la que se ha demostrado que todas las familias afectadas están relacionadas entre sí, dada la alta endogamia propia de esta población isleña, en donde hay ancestros comunes para la gran mayoría de los apellidos nativos. Lo más llamativo es la confluencia en la misma población, de individuos que presentan sordera únicamente e individuos con sordera asociada al síndrome de Waardenburg. Esto crea una condición única y extremadamente valiosa para los estudios de estas enfermedades en donde se pretende definir si todos los casos de sordera en la isla tienen una misma etiología genética, o si son dos enfermedades genéticas diferentes. Es decir, definir si el gen causante de la sordera no-sindrómica es el mismo gen causante de la sordera observada en el síndrome de Waardenburg

Asociacion de retinitis pigmentosa y enfermedad de Vonwillebrand en una misma familia. Modelo genetico para armar / Asociation of retinitis pigmentosa and Wonwellbrand disease in the family

Dentro del programa de Estudios Genéticos en Enfermedades Visuales y Auditivas, del Instituto de Genética Humana y la Fundación Oftalmológica Nacional, se ha tenido especial cuidado en el estudio de la Retinitis Pigmentosa (RP) y su asociación a otras patologías. Usualmente la RP se presenta aislada, pero en ocasiones puede estar acompañada de alguna otra enfermedad, lo que puede ocurrir en la misma persona o en la misma familia. Esto se puede estudiar más a fondo hoy en día, gracias a los estudios moleculares que han logrado mapear los genes de diversas enfermedades. Así pues, la presencia conjunta de RP y Sordera Neurosensorial conforma el síndrome de Usher, del que ya se han descrito tres tipos y cerca de 5 subtipos. En otras ocasiones se ha encontrado la asociación de RP y Leucemia Mieloide crónica, o cáncer de Colon; hecho que puede interpretarse como un caso fortuito, pero que obliga a considerar la posibilidad de que sea un interesante evento genético. En la revisión de la literatura científica, no hemos encontrado reporte de RP asociada a enfermedad de Vonwillebrand, lo que hace de esta familia colombiana, un interesante modelo genético para estudios clínicos y su correlación genética. Se presenta aquí la propuesta de un modelo de estudio para casos como este, donde existe una asociación genética poco común (RP y enfermedad de vonWillebrand), de manera que el clínico oriente su evaluación genética general y obtenga pautas para la planeación de estudios moleculares concomitantes

Resonancia magnética cerebral en síndrome de Usher / Cerebral MRI in Usher Syndrome

Hasta ahora los estudios radiológicos del sistema nervioso central en pacientes con síndrome de usher, habían sugerido anormalidades en la fosa posterior, tales como : atrofia del vermis cerebeloso, de los hemisferios cerebelosos y del lóbulo occipital, así como disminución de flujo sanguíneo cerebelar. Las lesiones fueron identificadas en la corteza cerebelosa, en la sustancia blanca y en la región de los tractos vestibulares. El síndrome de usher se acompaña además de alteraciones en la función del VIII par craneal. Por los anteriores motivos, los pacientes con esta enfermedad tienen transtornos en la coordinación motora y en la marcha.

Avulsion total del nervio optico: comunicacion de dos casos / Complete avulsion of optical nerve: comunication of two cases

Se presentan dos casos de avulsion del nervio optico con perdida visual total unilateral, por traumatismo indirecto en apariencia intrascendente (caida de bicicleta en ciclovia), que afecto unilateralmente en ambos casos, el nervio optico. El primer caso fue el de una nina de 13 anos y el segundo el de una mujer adulta de 58 anos. La perdida visual fue inmediata en el primer caso y a las 7 horas en el segundo, luego de recobrar el conocimiento. Se destaca la necesidad de la pronta y precisa investigacion escanografica y ecografica que ayudaran al diagnostico y a la explicacion fisiopatologica. El electroretinograma se mantuvo normal, pero se perdio el potencial occipital evocado correspondiente. El examen inmediato del fondo ocular fue normal, pues el desarrollo de la atrofia fue ulterior. Se comentan la incidencia de la afeccion, su evolucion y posible tratamiento, asi como los detalles anatomicos y fisiopatologicos pertinentes. Se hace enfasis en que, infortunadamente, las posibilidades de tratamiento son escasas y a veces inutiles por las caracteristicas de algunos casos o porque las medidas terapeuticas se toman tardiamente. Se sugieren medidas preventivas de esta grave lesion

Sindrome de Usher en una poblacion sorda colombiana / Usher syndrome in a deaf colombian population

El sindrome de Usher es definido como la combinacion de retinitis pigmentosa y sordera neurosensorial congenita variable. Se presentan los hallazgos clinicos de 81 pacientes detectados, y se hacen las consideraciones sobre los mecanismos de herencia e incidencia de esta afeccion.