ABSTRACT
Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnosticar un síndrome de Usher ni ninguno otro. Objetivo. Reevaluar fenotípicamente a 103 familias con diagnóstico previo de posible síndrome de Usher o retinitis pigmentaria asociada con sordera. Materiales y métodos. Se revisaron las historias clínicas de 103 familias con un posible diagnóstico clínico de síndrome de Usher o retinitis pigmentaria asociada con sordera. Se seleccionaron las familias cuyo diagnóstico clínico no correspondía a un síndrome de Usher típico. Los afectados fueron valorados oftalmológica y audiológicamente. Se analizaron variables demográficas y clínicas. Resultados. Se reevaluaron 14 familias cuyo diagnóstico clínico no correspondía al de síndrome de Usher. De las familias con diagnóstico inicial de síndrome de Usher típico, el 13,6 % recibieron uno posterior de "retinitis pigmentaria asociada con sordera" de "otro síntoma ocular asociado con hipoacusia',' o en forma aislada en una misma familia, de "retinitis pigmentaria" o "hipoacusia'.' Conclusiones. Es fundamental el estudio familiar en los casos en que la clínica no concuerda con el diagnóstico de síndrome de Usher típico. En los pacientes con retinitis pigmentaria asociada con sordera, el diagnóstico clínico acertado permite enfocar los análisis moleculares y, así, establecer un diagnóstico diferencial. Es necesario elaborar guías de nomenclatura en los casos con estos hallazgos atípicos para orientar a médicos e investigadores en cuanto a su correcto manejo.
Introduction: There are several syndromes that associate retinitis pigmentosa with deafness or hearing loss. The most frequent is Usher syndrome, a genetic disorder of autosomal recessive inheritance, which, in some cases, is accompanied by vestibular dysfunction. However, there are cases of families that despite having retinitis pigmentosa associated with deafness, cannot be classified as Usher or other syndromes due to additional findings. Objective: To reassess the phenotypes of 103 families previously diagnosed as possible Usher syndrome and/or retinitis pigmentosa associated with deafness. Materials and methods: We conducted a descriptive and retrospective study by reviewing the medical records of 103 families with a probable clinical diagnosis of Usher syndrome and/or retinitis pigmentosa associated with deafness. Families whose clinical diagnosis did not correspond to the typical Usher syndrome were selected and evaluated ophthalmologically and audiologically. Demographic and clinical variables were analyzed. Results: We selected and then reevaluated 14 families and 55 individuals as they did not correspond to a clinical diagnosis of Usher syndrome; 13.6% of the families initially considered to have typical Usher syndrome were later diagnosed with retinitis pigmentosa associated with deafness, another ocular symptom associated with hearing loss, retinitis pigmentosa, or isolated hearing loss in the same family. Conclusions: Family studies are essential in cases where the symptoms do not match the typical Usher' syndrome. In the cases of retinitis pigmentosa associated with deafness, a correct clinical diagnosis allows for focusing on the molecular analyses to establish a differential diagnosis. The need for nomenclature guidelines on these atypical findings is relevant to aid physicians and researchers in the best approach to these cases.
Subject(s)
Retinitis Pigmentosa , Phenotype , Clinical Diagnosis , Usher Syndromes , Deaf-Blind Disorders , Hearing LossABSTRACT
Introducción. La fenilcetonuria es un trastorno metabólico caracterizado por un compromiso neurológico grave y por alteraciones del comportamiento. Su diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo que evita las secuelas y modifica el pronóstico. Objetivo. Caracterizar a una familia con fenilcetonuria en Colombia, a nivel clínico, bioquímico y molecular. Materiales y métodos. Se estudió una población de siete individuos de una familia consanguínea en la que cuatro hijos presentaban signos clínicos sugestivos de fenilcetonuria. Una vez firmado el consentimiento informado, se tomaron muestras de sangre y orina para las pruebas colorimétricas, la cromatografía de capa fina y la cromatografía líquida de alta eficacia. Se extrajo el ADN y se secuenciaron los 13 exones del gen PAH de todos los sujetos estudiados. Se diseñaron iniciadores para cada exón con el programa Primer 3; la secuenciación automática se hizo con el equipo Abiprism 3100 Avant y, el análisis de las secuencias, con el programa SeqScape v2.0. Resultados. Se describieron las características clínicas y moleculares de una familia colombiana con fenilcetonuria en la que se identificó la mutación c.398_401delATCA; se presentó una correlación fenotipo-genotipo con una interesante variabilidad clínica entre los afectados, a pesar de tener la misma mutación. Conclusiones. Es importante el reconocimiento temprano de esta enfermedad para evitar sus secuelas neurológicas y psicológicas, pues los pacientes llegan a edades avanzadas sin diagnóstico ni tratamiento adecuados.
Introduction: Phenylketonuria is a metabolic disorder characterized by severe neurological involvement and behavioral disorder, whose early diagnosis enables an effective treatment to avoid disease sequelae, thus changing the prognosis. Objective: To characterize a family with phenylketonuria in Colombia at clinical, biochemical and molecular levels. Materials and methods: The population consisted of seven individuals of a consanguineous family with four children with suggestive symptoms of phenylketonuria. After signing an informed consent, blood and urine samples were taken for colorimetric tests and high performance liquid and thin layer chromatographies. DNA extraction and sequencing of the 13 exons of the PAH gene were performed in all subjects. We designed primers for each exon with the Primer 3 software using automatic sequencing equipment Abiprism 3100 Avant. Sequences were analyzed using the SeqScape, v2.0, software. Results: We described the clinical and molecular characteristics of a Colombian family with phenylketonuria and confirmed the presence of the mutation c.398_401delATCA. We established a genotype-phenotype correlation, highlighting the interesting clinical variability found among the affected patients despite having the same mutation in all of them. Conclusions: Early recognition of this disease is very important to prevent its neurological and psychological sequelae, given that patients reach old age without diagnosis or proper management.
Subject(s)
Phenylketonurias , Diet , Early Diagnosis , Genetics , Intellectual Disability , Mutation , Phenylalanine HydroxylaseABSTRACT
Las religiosas del Sagrado Corazón de Jesús solicitaron ayuda en el diagnóstico clínico y social de un grupo de 39 niños, hijos de madres cabeza de familia pertenecientes a estratos uno y dos, afectados por diversos tipos de discapacidad. Esta solicitud en forma de proyecto ganó la primera convocatoria para apoyo a proyectos de Presupuesto Social San Francisco Javier generada por la Rectoría de la Universidad. Estos niños necesitaban justificar su discapacidad ante el sistema de salud para lograr atención integral. Sin embargo, debido a la deficiente atención que se les presta y al altocosto de las consultas y los exámenes especializados no podían hacerlo. Se realizaron acercamientos, reuniones lúdicas, charlas pedagógicas y días de atención médica,odontológica y de laboratorio. Se realizaron todos los exámenes diagnósticos especializados:cariotipo, resonancia magnética y audiometría, entre otros. El proceso concluyó con la entrega del diagnóstico social y, para algunos, con el apoyo en tratamientos y asesorías posteriores.
Subject(s)
Humans , Community Participation , Disabled Persons , Community-Institutional RelationsABSTRACT
Introducción. La vitreorretinopatía exudativa familiar es un trastorno genético, bilateral, asimétrico y progresivo, de herencia variable. Materiales y métodos. Se practicó un examen oftalmológico completo a 32 individuos de una familia con diagnóstico de vitreorretinopatía exudativa familiar. Previa firma del consentimiento informado, se tomó una muestra para extracción de ADN y se obtuvo la secuencia del gen FZD4. Resultados. Se encontraron 11 personas afectadas y 21 que no lo estaban. Se confirmó una herencia autosómica dominante y se identificó la mutación 1501delCT en el gen FZD4. Se descartó la hipótesis de que algunos familiares presentaran manifestaciones parciales de la enfermedad. Discusión. Se hace una descripción clínica y se reportan los hallazgos de angiografía, tomografía óptica de coherencia y ecografía ocular. Se define una herencia autosómica dominante y se identifica la mutación causal en el gen FZD4. La caracterización molecular de la familia permitió practicar una correcta y completa asesoría genética en todas las personas evaluadas.
Subject(s)
Humans , Optic Atrophy, Autosomal Dominant , Vitreoretinopathy, ProliferativeABSTRACT
Introducción. La retinoschisis juvenil ligada a X se caracteriza por la escisión de la fóvea; afecta a los varones y es transmitida por mujeres portadoras. Se realizó la genotipificación en 90 mujeres de la mutación 639delG con el fin de determinar el estado de ser portadoras o de no serlo. Metodología. Previa firma del consentimiento informado, se extrajo el ADN en 90 mujeres y se identificó la mutación 639delG por PCRRFLP. Resultados. Se identificó la mutación 639delG en 55 mujeres (61,1% portadoras) y no se identificó en 35 (38,9% no portadoras). Conclusiones. Se logró establecer que 55 mujeres de esta familia (61,1%) eran portadoras, número mayor al calculado previamente como necesariamente portadoras. Gracias al diagnóstico molecular es posible ofrecer una asesoría genética completa y precisa. Con estos resultados ya es posible pasar a la segunda fase del trabajo en el que se estudiarán las manifestaciones clínicas de las mujeres portadoras.
Subject(s)
Humans , DNA , Macular Degeneration , Fovea CentralisABSTRACT
El propósito del estudio fue comparar la posición craneocervicofacial, el tipo de maloclusión y el desgaste dental en niños de 3 a 6 años de edad con y sin bruxismo. Se realizo un estudio sección cruzada, en niños de 3 a 6 años de edad. Distribuidos en dos grupos: 33 niños bruxómanos y 20 no bruxómanos. Se realizó un análisis cefalométrico y una fisioterapéutica en cada niño para comprar la posición de la columna cervical entre los sujetos bruxómanos, análisis digital de desgaste dental en modelos y examen fisioterapéutico para descartar cualquier anormalidad en columna que pudiera interferir en la evaluación. Resultados: se encontraron diferencias estadísticamente entre los pacientes respecto a la posición de la columna cervical. En los sujetos bruxómanos, la inclinación de la cabeza fue más anterior o hacia adelante, mientras que en los bruxómanos, esta inclinación era hacia atrás o posterior (valor =p 0.001)...
Subject(s)
Child , Bruxism , Tooth, Deciduous , Malocclusion , Tooth WearABSTRACT
La línea teratogénica de la Red Colombiana de Médicina Genética (PREGEN) ofrece información telefónica gratuita sobre efectos durante el embarazo de medicamentos y otros agentes. El trabajo analiza información obtenida en las consultas realizadas y organiza 346 consultas en los últimos 5 años, sobre 194 embarazdas, analizando frecuencia de llamadas, tipo de agentes consultados, ciudades deorigen, motivación de llamada, edades de las embarazadas, número de embarazos y antecedentes de enfermedades congénitas. Se elaboró base de datos en Access que será puesta en internet. De 346 llamadas los agentes más consultados fueron: mediacamentos (84.41 por ciento), radiaciones (9.82 por ciento), infecciones (5.49 por ciento) y enfermedad materna (0.28 por ciento). Medicamentos más consultados: antiparasitarios, antibióticos gastrointestinales, antimicóticos y cardiovasculares respectivamente. Edades de embarazdas entre 26 y 30 años. De 194 embarazdas, 121 fueron primíparas, 14 con abortos y 4 presentaban antecedentes familiares. Mayor motivación de consulta por responsabilidad médica y no legal. El 4.6 por ciento de casos fueron remitidos a genetista y el seguimiento médico de los casos fue bajo. Hay innegable utilidad de información teratogénica, que aporta información sibre uso de agentes durante el embarazo y apoya manejo de los caos. Hay uso exagerado de antiparasitarios, antibióticos y medicamentos gastroeintestinales durtante el embarazo. Es preciso dar mayor infomación a médicos de ciudades apartadas, prevenir uso de medicamentos como antiparasitários durante el embarazo y hacer mayor seguimiento médico de los casos para correlacionar el agente utilizado con el resultado final del embarazo. La base de datos en Internet es necesidad nacional, que ofrecería información inmediata desde cualquier ciudad apartada del país.
Subject(s)
Humans , Consultants , Orientation , Teratogens/analysis , Teratogens/metabolism , Teratogens/toxicitySubject(s)
Humans , Child, Preschool , Child , Deafness/etiology , Deafness/genetics , Deafness/physiopathology , Hearing Loss/geneticsSubject(s)
Humans , Genetics, Medical , Sex Chromosome Aberrations/diagnosis , Sex Chromosome Aberrations/epidemiology , Sex Chromosome Aberrations/genetics , Sex Chromosome Aberrations/pathology , Sex Chromosome Aberrations/physiopathology , Macular Degeneration/etiology , Macular Degeneration/geneticsABSTRACT
Realizamos en el Hospital Militar Central de Bogotá una observación prospectiva en pacientes con pobre función ventricular, donde comparamos el comportamiento hemodinámico y clínico luego de la administración de una dosis usual de medio de contraste iónico y no iónico, durante un cateterismo cardíaco diagnóstico. Estudiamos 60 pacientes, 37 recibieron diatrizoato de metilglucamina y 23 lopamidol. No encontramos diferencias significativas en la tolerancia clínica (náuseas, vómito y reacciones alérgicas) ni en los parámetros hemodinámicos (frecuencia cardíaca, presión de fin de diástole del ventriculo izquierdo, presión aórtica y presión pulmonar) en los pacientes sometidos a medios de contraste iónico y no iónico. realizamos una revisión de la literartura y damos pautas para el uso de los medios de contraste en catetrismos cardíacos
Subject(s)
Humans , Cardiac Catheterization , Contrast Media , Hemodynamics , Ventricular Dysfunction , Diatrizoate Meglumine/pharmacologyABSTRACT
La angioplastia coronaria y trasluminal percutánea (ACTP) es un procedimiento aceptado para la revascularización miocárdica en pacientes seleccionados. Sin embargo, la restenosis coronaria (RC) se presenta entre 30-55 por ciento en los primeros seis meses luego del procedimiento. Han sido descritos muchos fenómenos en la fisiopatología de la RC y el resultado final es una proliferación y migración de células de músculo liso vascular (CMLV) con síntesis de matriz extracelular. La insulina y la hiperinsulinemia han sido consideradas por algunas observaciones como factores de riesgo en el desarrollo de l aterosclerosis por sus efectos como factor de crecimiento de CMLV. No conocemos la relación entre la insulina y el desarrollo de RC. Realizamos un estudio clínico prospectivo y correlacional en 27 pacientes sometidos a ACTP en forma exitosa, con factores de riesgo mayores controlados, a los cuales se les realizó un control angiográfico y una prueba de supresión de insulina con octreótido (somatostatina) para valorar la resistencia a la insulina en un período de 4-6 meses post-t ACTP. Seis mujeres y 21 hombres. Edad de 61+-2.83 años. Fracción de eyección de 0.59+-0.014. Se presentó RC (lesión >50 por ciento) en el 48.1 por ciento. No se evidenció diferencias significativas entre los pacientes con RC y sin RC en cuanto al índice de masa corporal, glicemias, colesterol total, triglicéridos, c-HDL, c-LDL, ácido úrico y lesión residual. Los niveles de insulina en ayunas (p=0.120), insulina pico (p=0.159), insulina a las 2 hrs postprandial (p=0.369) y elpromedio de glicemia en el clamp de insulina (GPFE) (p=0.922) tampoco evidenciaron diferencias estadísticas. Nuestros resultados en la población estudiada no mostraron correlación entre las cifras de insulina con el porcentaje de obstrucción coronaria post ACTP. Esperamos contar con una mayor población y otros estudios en esta área