Movement disorders in hereditary spastic paraplegias / Distúrbios de movimento em paraplegia espástica hereditária

Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis.

Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico.

"I don't have Huntington's disease": the boundaries between acceptance and understanding / "Eu não tenho doença de Huntington": os limites entre aceitação e compreensão

Abstract Huntington's disease (HD) is an inherited disease that leads to an inexorable progression of motor, cognitive and psychiatric disturbances. In the initial stages, the symptoms are not clearly disabling, and the patient may present a lack of awareness about the symptoms themselves, which we call anosognosia. However, anosognosia might not justify all passivity of the HD patient in face of the diagnosis. Patients may also experience the denial of illness, as a stage of grief, expected to happen in the face of the diagnosis of any neurodegenerative disorder. In addition, people with HD tend to be more apathetic, and more silent, in regular consultations. In the present article, the authors express a point of view, discussing the behavior of the HD patient, in which there is a multifactorial passivity, in the face of the diagnosis and of the disease itself. Having the proper knowledge of this situation may prepare the neurologist to better understand the patient and the evolution of the disease.

Resumo A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária que leva a uma progressão inexorável de distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos. Nos estágios iniciais, os sintomas não são claramente incapacitantes e há uma falta de consciência sobre os próprios sintomas, o que chamamos de anosognosia. No entanto, anosognosia pode não justificar toda a passividade do paciente de HD diante do diagnóstico. Os pacientes também podem vivenciar a negação da doença, como um estágio de luto, o que é esperado acontecer diante do diagnóstico de qualquer doença neurodegenerativa. Além disso, as pessoas com DH tendem a ficar mais apáticas, mais silenciosas, nas consultas regulares. No presente artigo, os autores expressam um ponto de vista, discutindo acerca do comportamento do paciente com DH, em que há uma passividade multifatorial, frente ao diagnóstico e diante da doença em si. Ter conhecimento sobre essa situação pode preparar o neurologista para entender melhor o paciente e a evolução da doença.

Rita Levi-Montalcini: the neurologist who challenged fascism / Rita Levi-Montalcini: a neurologista que desafiou o fascismo

Abstract Rita Levi-Montalcini was a researcher in the field of neuroscience, Italian and Jewish in origin, who discovered the nerve growth factor and rightfully earned the 1986 Nobel Prize in Physiology or Medicine, alongside her collaborator Stanley Cohen. She was persecuted by the fascist dictatorship of Benito Mussolini and experienced gender and religious discrimination throughout her entire life. Despite these obstacles, she carried out her activities with diligence and grace, becoming a role model in the field. This paper reviews the life and career of Rita Levi-Montalcini.

Resumo Rita Levi-Montalcini foi uma pesquisadora no campo das neurociências, de origem Italiana e Judia, que descobriu o fator de crescimento neural e merecidamente recebeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina de 1986, em conjunto ao seu colaborador Stanley Cohen. Ela foi perseguida pela ditadura fascista de Benito Mussolini, e sofreu discriminação de gênero e religião durante sua vida inteira. A despeito desses obstáculos, sempre exerceu suas atividades com diligência e graça, tornando-se um exemplo nesse campo de estudo. O presente artigo faz uma revisão sobre a vida e carreira de Rita Levi-Montalcini.

Les démoniaques dans l'art: Charcot and the "hysterical saints" / Les démoniaques dans l'art: Charcot e os "santos histéricos"

Abstract Professor Jean-Martin Charcot was the founder of clinical neurology and one of the prominent researchers in the field of hysteria in the 19th century. His bookLes démoniaques dans l'art is a representation of hysterical symptoms in religion and religious art. This paper aims to discuss Charcot's descriptions of hysteria in religion and his "hysterical saints".

Resumo Professor Jean-Martin Charcot foi o fundador da neurologia clínica e um dos pesquisadores mais proeminentes no campo da histeria durante o século XIX. Seu livroLes démoniaques dans l'art é uma representação dos sintomas histéricos na religião e arte religiosa. Esse artigo objetiva discutir as descrições de Charcot de histeria na religião e seus "santos histéricos".

The history behind ALS type 8: from the first phenotype description to the discovery of VAPB mutation / A história por detrás da ELA tipo 8: da primeira descrição do fenótipo à descoberta da mutação VAPB

ABSTRACT Over the past 68 years, the Finkel type late-onset adult autosomal dominant spinal muscular atrophy (SMA) that is allelic with amyotrophic lateral sclerosis-8 (ALS8) gained a genotype-phenotype correlation among the motor neuron diseases through the work of groups led by Zatz and Marques Jr.

RESUMO Nos últimos 68 anos, a atrofia muscular espinhal (AME), autossômica dominante, de início tardio, em adultos, conhecida como doença de Finkel, que é alélica com esclerose lateral amiotrófica tipo 8 (ELA8), ganhou uma correlação fenotípica e genotípica dentre as doenças do neurônio motor, a partir da colaboração dos grupos de Zatz e Marques Jr.

Evidence and practices of the use of next generation sequencing in patients with undiagnosed autosomal dominant cerebellar ataxias: a review / Evidências e práticas do uso do sequenciamento de nova geração em pacientes com ataxias cerebelares autossômicas dominantes não diagnosticadas: uma revisão

ABSTRACT Autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCA) are heterogeneous diseases with a highly variable phenotype and genotype. They can be divided into episodic ataxia and spinocerebellar ataxia (SCA); the latter is considered the prototype of the ADCA. Most of the ADCA are caused by polyglutamine expansions, mainly SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17 and Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). However, 30% of patients remain undiagnosed after testing for these most common SCA. Recently, several studies have demonstrated that the new generation of sequencing methods are useful for the diagnose of these patients. This review focus on searching evidence on the literature, its usefulness in clinical practice and future perspectives.

RESUMO As ataxias cerebelares autossômicas dominantes (ACAD) são doenças heterogêneas com fenótipo e genótipo altamente variáveis. Podem ser divididas em ataxia episódica e ataxia espinocerebelar (SCA), sendo este último considerado o protótipo do ACAD. A maior parte das ACAD são causadas por expansões de poliglutaminas, principalmente SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17 e atrofia dentatorubro-palidoluisiana (DRPLA). No entanto, 30% dos pacientes permanecem sem diagnóstico após o teste para essas SCA mais comuns. Recentemente, vários estudos têm demonstrado que a nova geração de métodos de sequenciamento são ferramentas úteis para o diagnóstico desses pacientes. Esta é uma revisão sistemática da literatura, com foco em sua utilidade na prática clínica e em perspectivas futuras.

Neurological complications in patients with SARS-CoV-2 infection: a systematic review / Complicações neurológicas em pacientes infectados pelo SARS-CoV-2: uma revisão sistemática

ABSTRACT Background: As the COVID-19 pandemic unfolds worldwide, different forms of reports have described its neurologic manifestations. Objective: To review the literature on neurological complications of SARS-CoV-2 infection. Methods: Literature search performed following systematic reviews guidelines, using specific keywords based on the COVID-19 neurological complications described up to May 10th, 2020. Results: A total of 43 articles were selected, including data ranging from common, non-specific symptoms, such as hyposmia and myalgia, to more complex and life-threatening conditions, such as cerebrovascular diseases, encephalopathies, and Guillain-Barré syndrome. Conclusion: Recognition of neurological manifestations of SARS-CoV-2 should be emphasized despite the obvious challenges faced by clinicians caring for critical patients who are often sedated and presenting other concurrent systemic complications.

RESUMO Introdução: À medida que a pandemia da COVID-19 se desenvolve em todo o mundo, diferentes tipos de publicações descreveram suas manifestações neurológicas. Objetivo: Revisar a literatura sobre complicações neurológicas da infecção por SARS-CoV-2. Métodos: A pesquisa bibliográfica foi realizada seguindo diretrizes de revisões sistemáticas, usando palavras-chave específicas baseadas nas complicações neurológicas da COVID-19 descritas até 10 de maio de 2020. Resultados: Foram selecionados 43 artigos, incluindo descrições que variam de sintomas comuns e inespecíficos, como hiposmia e mialgia, a condições mais complexas e com risco de vida, como doenças cerebrovasculares, encefalopatias e síndrome de Guillain-Barré. Conclusão: O reconhecimento das manifestações neurológicas da SARS-CoV-2 deve ser enfatizado apesar dos óbvios desafios enfrentados pelos clínicos que cuidam de pacientes críticos, muitas vezes sedados e apresentando outras complicações sistêmicas concomitantes.

Rett syndrome: the Brazilian contribution to the gene discovery / Síndrome de Rett: a contribuição brasileira para a descoberta do gene

ABSTRACT A brief history of the syndrome discovered by Andreas Rett is reported in this paper. Although having been described in 1966, the syndrome was only recognized by the international community after a report by Hagberg et al. in 1983. Soon, its importance was evident as a relatively frequent cause of severe encephalopathy among girls. From the beginning it was difficult to explain the absence of male patients and the almost total predominance of sporadic cases (99%), with very few familial cases. For these reasons, it was particularly difficult to investigate this condition until 1997, when a particular Brazilian family greatly helped in the final discovery of the gene, and in the clarification of its genetic mechanism. Brief references are made to the importance of the MECP2 gene, 18 years later, as well as to its role in synaptogenesis and future prospects.

RESUMO Uma breve história de uma síndrome neurológica descoberta por Andreas Rett é relatada neste artigo. Embora tenha ocorrido em 1966, a síndrome só foi reconhecida pela comunidade internacional após um relato de Hagberget al, em 1983. Logo, sua importância ficou evidente como causa relativamente frequente de encefalopatia grave entre as crianças do sexo feminino. Desde o início, foi difícil explicar a ausência de envolvimento de pacientes do sexo masculino e a quase absoluta preponderância de casos esporádicos (99%), com muitos poucos casos familiares. Por essas razões, foi difícil investigar essa condição até 1997, quando uma família brasileira em particular ajudou muito na descoberta final do gene e no esclarecimento de seu mecanismo genético. São feitas referências sucintas à importância do gene MECP2, dezoito anos depois, bem como ao seu papel na sinaptogênese e nas perspectivas futuras.

Overcoming bashfulness: how cocaine aided Freud to summon the courage to meet Charcot / Superando a timidez: como a cocaína ajudou Freud reunir coragem para se encontrar com Charcot

ABSTRACT Jean-Martin Charcot, the most celebrated neurologist of the 19th century, had a profound influence on Sigmund Freud's career. Freud spent the winter of 1885-1886 working in Charcot's neurology department in Paris. During this period, he went to Charcot's house on several occasions to participate in the very famous Tuesday soirées under the guidance of Gilles de la Tourette. Freud was always very proud to be invited and curious to meet the Parisian intellectual elite. On these occasions, however, he was very apprehensive and made frequent use of cocaine. Due to anxiety and the need to appear creative in front of Charcot, it is possible that Freud used cocaine at other times.

RESUMO Jean-Martin Charcot, o neurologista mais célebre do século XIX, teve uma influência profunda na carreira de Sigmund Freud. Freud visitou o Departamento de Neurologia do Hospital Salpêtrière, em Paris, chefiado pelo professor Charcot, durante o inverno de 1885-1886. Durante este período, ele foi várias vezes à casa de Charcot para participar dos famosos saraus de terça-feira, sob a orientação de GiUes de la Tourette. Nessas ocasiões, Freud ficava sempre muito orgulhoso pelo convite, curioso por encontrar a elite intelectual Parisiense, mas também muito apreensivo, e fazia uso frequente de cocaína. Devido à ansiedade e à necessidade de aparentar-se produtivo diante de Charcot, é possível que Freud tenha usado cocaína outras vezes.

Acute cerebellar ataxia: differential diagnosis and clinical approach / Ataxia cerebelar aguda: diagnóstico diferencial e abordagem clínica

ABSTRACT Cerebellar ataxia is a common finding in neurological practice and has a wide variety of causes, ranging from the chronic and slowly-progressive cerebellar degenerations to the acute cerebellar lesions due to infarction, edema and hemorrhage, configuring a true neurological emergency. Acute cerebellar ataxia is a syndrome that occurs in less than 72 hours, in previously healthy subjects. Acute ataxia usually results in hospitalization and extensive laboratory investigation. Clinicians are often faced with decisions on the extent and timing of the initial screening tests, particularly to detect treatable causes. The main group of diseases that may cause acute ataxias discussed in this article are: stroke, infectious, toxic, immune-mediated, paraneoplastic, vitamin deficiency, structural lesions and metabolic diseases. This review focuses on the etiologic and diagnostic considerations for acute ataxia.

RESUMO A ataxia cerebelar é um achado comum na prática neurológica e tem uma grande variedade de causas, desde a degeneração cerebelar crônica e lentamente progressiva à lesão cerebelar aguda devido a infarto, edema ou hemorragia, configurando uma verdadeira emergência neurológica. Ataxia cerebelar aguda é uma síndrome que ocorre em menos de 72 horas em indivíduos previamente saudáveis. A ataxia aguda geralmente resulta em hospitalização e extensa investigação laboratorial. Os clínicos são frequentemente confrontados com a decisão sobre a extensão e o momento dos testes de rastreio iniciais, em particular para detectar as causas tratáveis. O principal grupo de doenças que podem causar ataxias agudas discutidas neste artigo são: acidente vascular cerebral, infecciosas, tóxicas, imunomediadas, paraneoplásicas, deficiência de vitaminas, lesões estruturais e doenças metabólicas. Esta revisão enfoca a etiologia e considerações diagnósticas para a ataxia aguda.

Apomorphine in the treatment of Parkinson's disease: a review / O uso da apomorfina no tratamento da doença de Parkinson: revisão da literatura

ABSTRACT Optimizing idiopathic Parkinson's disease treatment is a challenging, multifaceted and continuous process with direct impact on patients' quality of life. The basic tenet of this task entails tailored therapy, allowing for optimal motor function with the fewest adverse effects. Apomorphine, a dopamine agonist used as rescue therapy for patients with motor fluctuations, with potential positive effects on nonmotor symptoms, is the only antiparkinsonian agent whose capacity to control motor symptoms is comparable to that of levodopa. Subcutaneous administration, either as an intermittent injection or as continuous infusion, appears to be the most effective and tolerable route. This review summarizes the historical background, structure, mechanism of action, indications, contraindications and side effects, compares apomorphine infusion therapy with other treatments, such as oral therapy, deep brain stimulation and continuous enteral infusion of levodopa/carbidopa gel, and gives practical instructions on how to initiate treatment.

RESUMO A optimização do tratamento da doença de Parkinson idiopática se faz um desafio, pois tem impacto direto na qualidade de vida do paciente. O melhor esquema terapêutico é o que permite o melhor controle motor com os menores efeitos adversos, através de terapêutica individualizada. A apomorfina é o único medicamento antiparkinsoniano que pode ser comparável à potência da levodopa no controle dos sintomas motores. Trata-se de um agonista dopaminérgico empregado na terapia de resgate em pacientes com flutuações motoras e também contribui para a melhora de muitos sintomas não motores. A via subcutânea, com injeções intermitentes, ou com infusão contínua, parece ser a melhor opção pela eficácia e tolerabilidade. Essa revisão resume aspectos históricos, estrutura da molécula, mecanismo de ação, indicação, contra-indicação e efeitos colaterais, compara a terapia de infusão com apomorfina com outros tratamentos, como a terapia oral, estimulação cerebral profunda e infusão enteral contínua de levodopa/carbidopa gel, e fornece instruções práticas de como iniciar o tratamento.

Neurosyphilis and classical music: the great composers and "The Great Imitator" / Neurossífilis e música clássica: os grandes compositores e "A Grande Imitadora"

ABSTRACT Throughout history, neurosyphilis has victimized many people, including classical composers, with a wide range of clinical presentations. Methods: Six articles with descriptions of composers with possible neurosyphilis were reviewed. Results: Neurosyphilis is a possible diagnosis for composers like Beethoven, whose progressive hearing loss influenced his career, culminating in complete deafness. In his autopsy, cochlear nerve atrophy and cochlear inflammation were described. Donizetti developed behavioral changes, as well as headaches, general paresis and seizures. Both Schumann and Wolf suffered from personality changes, persecutory delusions and general paresis. Joplin and Delius also had symptoms attributed to syphilis. Autopsy findings confirmed the diagnosis of Smetana, who developed dementia, deafness and auditory hallucinations with rapid progression. His tinnitus was musically represented in his first String Quartet. Conclusion: Neurosyphilis victimized several notorious composers. It can be argued that neurosyphilis was a major source of inspiration as well, being responsible for the genesis of musical masterpieces.

RESUMO Através da história, a neurossífilis vitimou milhares de pessoas, incluindo compositores clássicos, com uma grande gama de manifestações. Métodos: Seis artigos com descrições de compositores com possível neurossífilis foram revisados. Resultados: Neurossífilis é um diagnóstico possível para compositores como Beethoven, cuja perda auditiva progressiva influenciou sua carreira, culminando com surdez completa. Em sua autópsia foram descritas inflamação e atrofia dos nervos cocleares. Donizetti desenvolveu alterações comportamentais, bem como cefaleias, paresia e convulsões. Tanto Schumann quanto Wolf sofreram com alterações comportamentais, delírios persecutórios e paresia. Joplin e Delius também tiveram sintomas relacionados a sífilis. Achados de autópsia confirmaram o diagnóstico de Smetana, que desenvolveu demência, surdez e alucinações auditivas rapidamente progressivas. Seu tinito foi musicalmente representados em seu Quarteto de Cordas No. 1. Conclusão: Neurossífilis vitimou diversos compositores de destaque. Pode-se argumentar que a doença chegou a ser grande fonte de inspiração e mesmo responsável pela gênese de diversas obras-primas.

Yawning in neurology: a review / Bocejo em neurologia: uma revisão

ABSTRACT Yawning is a stereotyped physiological behavior that can represent a sign or symptom of several conditions, such as stroke, parakinesia brachialis oscitans, parkinsonism, Parkinson's disease and epilepsy. More rarely, it can occur in patients with intracranial hypertension, brain tumor, multiple sclerosis, migraine, Chiari malformation type I, and amyotrophic lateral sclerosis. Drug-induced yawning is an uncommon clinical condition and yawning in patients with autism or schizophrenia is very rare. The aim of this review is to describe in detail the occurrence of the phenomenon in such conditions, and its' phenomenology and pathophysiology.

RESUMO Bocejo é um comportamento estereotipado fisiológico, o qual, contudo, pode representar um sinal ou sintoma de várias condições neurológicas, tais como, acidente vascular encefálico, incluindo a parakinesia brachial oscitans, parkinsonismo, doença de Parkinson, e epilepsia. Mais raramente, o bocejo pode ocorrer em pacientes com hipertensão intra-craniana, tumor cerebral, esclerose múltipla, migrânea, malformação de Chiari tipo I, e esclerose lateral amiotrófica. Bocejo-induzido por drogas representa outra condição clínica pouco comum. De outro modo, bocejo é muito raro em pacientes com autismo e esquizofrenia. O objetivo desta revisão foi descrever em detalhes a ocorrência deste fenômeno em tais condições, sua fenomenologia e fisiopatologia.

Botulinum toxin for hereditary spastic paraplegia: effects on motor and non-motor manifestations / Toxina botulínica nas paraplegias espásticas hereditárias: efeitos nas manifestações motoras e não-motoras

ABSTRACT Motor and non-motor manifestations are common and disabling features of hereditary spastic paraplegia (HSP). Botulinum toxin type A (Btx-A) is considered effective for spasticity and may improve gait in these patients. Little is known about the effects of Btx-A on non-motor symptoms in HSP patients. Objective To assess the efficacy of Btx-A on motor and non-motor manifestations in HSP patients. Methods Thirty-three adult patients with a clinical and molecular diagnosis of HSP were evaluated before and after Btx-A injections. Results Mean age was 41.7 ± 13.6 years and there were 18 women. Most patients had a pure phenotype and SPG4 was the most frequent genotype. The Btx-A injections resulted in a decrease in spasticity at the adductor muscles, and no other motor measure was significantly modified. In contrast, fatigue scores were significantly reduced after Btx-A injections. Conclusion Btx-A injections resulted in no significant functional motor improvement for HSP, but fatigue improved after treatment.

RESUMO Manifestações motoras e não motoras são comuns e incapacitantes nas paraparesias espásticas hereditárias (PEH). Toxina botulínica do tipo A (TB-A) é considerada eficaz no tratamento da espasticidade e pode melhorar a marcha nesses pacientes. Pouco se sabe sobre os efeitos da TB-A sobre sintomas não-motores. Objetivo avaliar a eficácia da TB-A sobre manifestações motoras e não-motoras nas PEH. Método trinta e três pacientes adultos com PEH foram avaliados antes e depois das aplicações de TB-A. Resultados A média de idade foi 41,7 ± 13,6 anos e havia 18 mulheres. A maioria dos pacientes portava a forma pura e o genótipo mais comum foi SPG4. Houve diminuição da espasticidade dos músculos adutores da coxa sem melhora da marcha. A pontuação da fadiga reduziu após as injeções. Conclusão As aplicações de TB-A não melhoraram a marcha nos pacientes mas a redução da fadiga foi significativa após o tratamento.

The importance of central auditory evaluation in Friedreich's ataxia / A importância da avaliação auditiva central na ataxia de Friedreich

ABSTRACT Objective To assess central auditory function in Friedreich's ataxia. Methods A cross-sectional, retrospective study was carried out. Thirty patients underwent the anamnesis, otorhinolaryngology examination, pure tone audiometry, acoustic immittance measures and brainstem auditory evoked potential (BAEP) assessments. Results The observed alterations were: 43.3% in the pure tone audiometry, bilateral in 36.7%; 56.6% in the BAEP test, bilateral in 50%; and 46.6% in the acoustic immittance test. There was a significant difference (p < 0.05) in the comparison between the tests performed. Conclusion In the audiological screening, there was a prevalence of the descending audiometric configuration at the frequency of 4kHz, and absence of the acoustic reflex at the same frequency. In the BAEP test, there was a prevalence of an increase of the latencies in waves I, III and V, and in the intervals of interpeaks I-III, I-V and III-V. In 13.3% of the patients, wave V was absent, and all waves were absent in 3.3% of patients.

RESUMO Objetivo Avaliar a função auditiva central na ataxia de Friedreich (AFRD). Métodos Foi realizado um estudo retrospectivo de corte transversal. 30 pacientes realizaram anamnese, avaliações otorrinolaringológica, audiológica, imitanciométrica e do potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). Resultados As alterações observadas foram: 43,3% no exame audiométrico sendo 36,7% dos casos, bilateralmente; 56,6% na avaliação do PEATE com 50% dos casos, bilateralmente e 46,6% no exame imitanciométrico. Houve diferença significativa (p < 0,05) na comparação entre os exames realizados. Conclusão No exame audiológico, ocorreu uma preponderância maior da configuração audiométrica descendente a partir da freqüência de 4kHz e ausência do reflexo acústico na mesma frequência. No exame do PEATE, houve prevalência do aumento das latências nas ondas I, III e V, e nos intervalos dos interpicos I-III, I-V e III-V. Em 13,3% dos casos, a onda V estava ausente, e em 3,3% dos casos, todas as ondas estavam ausentes.

Otoneurological findings prevalent in hereditary ataxias / Alterações otoneurológicas prevalentes nas ataxias hereditárias

ABSTRACT Objective To describe and compare the vestibular findings most evident among the hereditary ataxias, as well as correlate their clinical features with the nervous structures affected in this disease. Methods Seventy-five patients were evaluated and underwent a case history, otorhinolaryngological and vestibular assessments. Results Clinically, the patients commonly had symptoms of gait disturbances (67.1%), dizziness (47.3%), dysarthria (46%) and dysphagia (36.8%). In vestibular testing, alterations were predominantly evident in caloric testing (79%), testing for saccadic dysmetria (51%) and rotational chair testing (47%). The presence of alterations occurred in 87% of these patients. A majority of the alterations were from central vestibular dysfunction (69.3%). Conclusion This underscores the importance of the contribution of topodiagnostic labyrinthine evaluations for neurodegenerative diseases as, in most cases, the initial symptoms are otoneurological; and these evaluations should also be included in the selection of procedures to be performed in clinical and therapeutic monitoring.

RESUMO Objetivo Descrever e comparar os achados vestibulares mais evidentes entre a ataxia hereditária, bem como correlacionar seus aspectos clínicos com o estudo das estruturas nervosas afetadas nesta doença. Métodos 75 pacientes foram avaliados e submetidos aos seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica e vestibular. Resultados Clinicamente, os pacientes apresentaram sintomas de distúrbios da marcha (67,1%), tonturas (47,3%), disartria (46%) e disfagia (36,8%). No teste vestibular, as alterações foram predominantemente evidentes no teste calórico (79%), dismetria sacádicas (51%) e no teste rotatório (47%). A presença de alterações ocorreu em 87% dos pacientes. A maioria das alterações observadas foram da disfunção vestibular central (69,3%). Conclusão O estudo ressalta a importância da contribuição da avaliação labiríntica no topodiagnóstico para doenças neurodegenerativas, uma vez que, na maioria dos casos, os sintomas iniciais são otoneurológicos, e essas avaliações também devem ser incluídas na seleção de procedimentos a serem realizados no monitoramento clínico e terapêutico.

Arquivos de Neuro-Psiquiatria: 75 years / Arquivos de Neuro-Psiquiatria: 75 anos

ABSTRACT This year marks the 75th year of publication of Arquivos de Neuro-Psiquiatria (ANP), the official journal of the Brazilian Academy of Neurology and one of the most important neuroscience journals in Latin America. ANP was initially edited by Oswaldo Lange, its founder, and subsequently by Antonio Spina-França Netto and, in recent years, by José Antonio Livramento and Luís dos Ramos Machado.

RESUMO Arquivos de Neuro-Psiquiatria (ANP), o periódico oficial da Academia Brasileira de Neurologia, completou 75 anos de atividades, reconhecido como um dos jornais de neurociências mais importante da América Latina. Nestes 75 anos de existência o ANP teve como editores os Professores Oswaldo Lange, o seu fundador, seguido por Antonio Spina-França Netto, e nos últimos anos, José Antonio Livramento e Luís dos Ramos Machado.