Síndrome Marfan / Marfan's syndrome

We report our experience in the diagnosis, evaluation and counseling for the Marfan Syndrome in 35 individuals of 23 families. Utilizing the new clinical and diagnostic criteria, we observed that the frequency of the systems affected corresponds to those found in the literature. Presymptomatic treatment is possible, and considering the family history in the diagnosis is needed for adequate genetic counseling and the well-being of the affected patient

Distichiasis-lymphedema syndrome and the turner phenotype

Se presentan dos familias diferentes con el síndrome Distiquiasis-Linfedema. En ambas era evidente la herencia autosómica dominante del síndrome, con múltiples varones y hembras afectadas. Esta condición puede confundirse con los síndromes Turner y Noonan en el período prepuberal. La Consejería Genética es importante ya que la enfermedad es muy incapacitante y erróneamente puede ofrecerse un diagnóstico futuro de esterilidad a las hembras afectadas. Ptosis, pterigio colli, linfedema, paladar hendido y una inserción baja del cabello en la nuca confunden el fenotipo. Una historia anterior de irritación de la córnea, fotofobia, y la necesidad de estraer las pestañas puede ser clave del diagnóstico. Es necesario un seguimiento cercano para detectar las complicaciones asociadas. Consejería y ayuda a estas familias es nuestra contribución como clínicos para disminuir la carga que esta enfermedad conlleva