ABSTRACT
Introducción. El síndrome de Ohtahara es una encefalopatía epiléptica infantil temprana, caracterizada por espasmos tónicos frecuentes, crisis parciales y, ocasionalmente, mioclonías. El electroencefalograma interictal muestra un patrón característico de descargas de puntas que alternan con fases de supresión de la actividad eléctrica cerebral (brote-supresión). Las manifestaciones clínicas inician habitualmente antes de los 20 días de vida extrauterina. Los pocos casos reportados en la literatura no mencionan malformaciones congénitas asociadas. Caso clínico. Documentamos el primer caso clínico de un lactante masculino de 6 meses de edad con síndrome de Ohtahara asociado con una fístula traqueoesofágica tipo ''H''. Conclusiones. La asociación del síndrome de Ohtahara con la fístula traqueoesofágica pareciera deberse a una presentación fortuita y no con relación al síndrome neurológico.
Background. Ohtahara syndrome is an early infantile epileptic encephalopathy characterized by frequent tonic spasms, partial seizures and occasional myoclonus. Interictal EEG characteristically shows a pattern of burst of spikes alternating with phases of suppression of brain electrical activity (''burst-suppression''). Clinical manifestations usually begin before 20 days of life. The few cases reported in the literature do not mention associated congenital malformations. Case report. We report the first case of a 6-month-old male infant with Ohtahara syndrome associated with H-type tracheoesophageal fistula. Conclusions. The association between Ohtahara syndrome and tracheoesophageal fistula may be due to a fortuitous presentation without any relationship with the neurological syndrome.
ABSTRACT
Introducción. La acrodermatitis enteropática es una patología rara, pero de fácil manejo y gran relevancia clínica. Debe ser diagnosticada de manera adecuada y oportuna. Se presenta en lactantes con la siguiente triada clínica: dermatitis acral, diarrea y alopecia. Se deberá iniciar tratamiento con zinc, incluso desde un primer nivel de atención, ya que la respuesta clínica es inmediata y sin secuelas. Caso clínico. Se reporta el caso de un lactante mayor con desnutrición crónica, talla baja y retraso psicomotor, así como grandes lesiones cutáneas descamativas, simétricas y diseminadas, y alopecia total, que ingresó al Hospital Regional de la Huasteca, en Huejutla, Hidalgo, México. Se sospechó de manera clínica en acrodermatitis enteropática, por lo que se determinaron los niveles séricos de zinc y se realizó una biopsia cutánea. Se obtuvo mejoría clínica desde las primeras dos semanas de tratamiento. Conclusiones. El tratamiento con sulfato de zinc a dosis de 2-5 mg/ kg/día presenta efectos clínicos inmediatos, con remisión completa de la sintomatología.
Background. Acrodermatitis enteropathica is a rare but easy to manage condition but with great clinical relevance. The condition must be diagnosed properly and timely. We present an infant with the following clinical triad: acral dermatitis, diarrhea and alopecia. Zinc treatment should be initiated, even from a primary care level. Clinical response is immediate and without sequelae. Case report. We present the case of an infant with chronic malnutrition, short stature, psychomotor retardation and large symmetrical scaly skin lesions with disseminated alopecia totalis. The patient was admitted to the Hospital Regional de la Huasteca, Huejutla, Hidalgo. Acrodermatitis enteropathica was suspected in the clinic and serum zinc and skin biopsy were carried out. Clinical improvement was obtained from the first 2 weeks oftreatment. Conclusions. Treatment initiation with zinc sulfate at a dose of 2-5 mg/kg/day has immediate clinical implications with complete symptom remission.