ABSTRACT
A síndrome de Prader-Willi é afecção genética de deficiência mental associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e obesidade. Descrevemos o caso de menino de 4 anos de idade, filho de casal consangüíneo, apresentando três condições clínicas não relacionadas: síndrome de Prader-Willi, cariótipo 47,XXY (compatível com síndrome de Klinefelter) e craniossinostose coronal. Ao nosso conhecimento, não foi relatado caso semelhante previamente na literatura.
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Male , Craniosynostoses/genetics , Klinefelter Syndrome/genetics , Prader-Willi Syndrome/genetics , Craniosynostoses/complications , Klinefelter Syndrome/complications , Prader-Willi Syndrome/complicationsABSTRACT
O presente trabalho tem o intuito de abranger da forma mais ampla possível, os diferentes meios diagnósticos disponíveis atualmente para a avaliaçäo de pacientes em Unidade de Terapia Intensiva (UTI). Desta forma, alguns conceitos radiológicos essenciais para a interpretaçäo e correta solicitaçäo de exames seräo abordados com um enfoque prático e objetivo.
Subject(s)
Humans , Child , Adult , Intensive Care Units , Radiology , Diagnostic Imaging , Radiography, Abdominal , Radiography, ThoracicABSTRACT
Os objetivos do presente trabalho foram de analisar os aspectos clínicos, radiológicos e laboratoriais do prolactinoma diagnosticado em 15 mulheres e correlacioná-los com a terapia com bromocriptina (BRC). Todas pacientes tinham PRL 50ng/ml sendo sete com microprolactinoma (Grupo I) e oito com macroprolactinoma (Grupo II). A queixa mais freqüente foi distúrbio menstrual (100 por cento) sendo a galactorréia presente em 60 por cento. Os sintomas e sinais independeram dos níveis de PRL. Estes foram superiores a 200ng/ml em cinco das pacientes do Grupo I e em apenas dois do Grupo II. A tomografia computadorizada foi efetiva para o diagnóstico dos tumores e o teste do TRH mostrou-se bastante sensível e até mesmo precedeu, em alguns casos, as alteraçöes radiológicas encontradas posteriormente. A BRC mostrou-se efetiva no tratamento tanto dos micro quanto dos macroprolactinomas, havendo melhora clínica, radiológica e laboratorial após seu uso.