Primer caso registrado en Cuba de nefropatía C1q / First case of C1q nephropathy in Cuba

La nefropatía C1q es una glomerulopatía no comprendida completamente y con algunas controversias conceptuales, pero con característica inmunológica distintiva (depósito dominante o co-dominante de C1q) y no evidencia clínica ni serológica de lupus eritematoso sistémico. Se presenta paciente masculino que comienza a los 10 meses de edad con un síndrome nefrótico con hematuria, hipertensión arterial e insuficiencia renal. Se realiza una primera biopsia renal y se plantea una esclerosis mesangial difusa, pero su evolución posterior con respuesta parcial a la prednisona y el mantenimiento de proteinuria en rango nefrótico con normalización de los parámetros humorales, nos lleva a realizar una segunda biopsia renal que arroja, por la inmunofluorescencia, una nefropatía C1q

C1q nephropathy is a poorly understood glomerulopathy with some conceptual controversies, but with a distinctive immunologic characteristic (dominant or co-dominant deposit of C1q) and neither clinical nor serological evidence of systemic erythematous lupus. This is the case of a male patient who began suffering nephritic syndrome with hematuria, blood hypertension and renal failure at 10 months of age. A first renal biopsy was performed to detect diffuse mesangeal sclerosis; however after partial response of the patient to prednisone therapy and to maintenance treatment of proteinuria in nephritic range, with normalization of humoral parameters, then a second renal biopsy was performed with immunofluorescence. The final result was C1q nephropathy

Daño renal cortical en niños con primera infección del tracto urinario alto / Cortical renal damage in children with a first infection of the high urinary tract

Introducción: entre el 5 y 22 % de los niños que padecen pielonefritis aguda desarrollarán cicatriz renal. Objetivo: describir los aspectos clínico-epidemiológicos del daño renal cortical en niños con la primera infección del tracto urinario alto. Métodos: estudio observacional prospectivo y longitudinal sobre el daño renal cicatricial en niños con la primera infección urinaria alta, ingresados en el servicio de nefrología del Hospital Pediátrico Universitario "William Soler", entre el 1º de enero de 2008 y diciembre 31 de 2009. Se diagnosticaron 50 pacientes, y 38 reunieron criterios para incluirlos en el estudio. Los pacientes tenían una edad media de 18 meses. A los 38 pacientes se les realizó ultrasonido renal durante la fase aguda de la enfermedad, y gammagrafía renal estática entre 6 y 12 meses después del cuadro agudo, para precisar la lesión renal cortical. En los casos con cicatriz renal, ausencia o disminución de captación del radiofármaco (99mTc-DMSA), se les realizó uretrocistografía miccional para precisar la existencia de reflujo vesicoureteral. Resultados: 28 pacientes (73,7 %) son del sexo femenino, 17 (44,7 %) menores de 6 meses, 17 (44,7 %) tienen entre 6 y 36 meses, y 4 (10,6 %) > 3 años. La infección urinaria fue atípica en 23 (60,5 %), y el germen aislado, la Escherichia coli en 33 (86,8 %). El ultrasonido de la fase aguda demostró dilatación pélvica renal en 3 (7,9 %) y asimetría renal en 1 (2,6 %). En 2 pacientes (5,2 %) se demostró cicatriz renal y en 11 (28,4 %) hipofunción de la corteza renal. La uretrocistografía miccional demostró reflujo vesicoureteral grado III en una niña, que además, tenía cicatriz renal. No existió relación entre el inicio de los síntomas, comienzo de la terapeútica y lesión cortical. Conclusiones: los factores de riesgo para desarrollar cicatriz renal pospielonefrítica fueron: sexo femenino, edad menor de 3 años y reflujo vesicoureteral grado III.

Introduction: between the 5 and the 22 % of children suffering acute pyelonephritis will develop a renal scar. Objective: to describe the clinical-epidemiological features of the cortical renal damage in children with a first infection of high urinary tract. Methods: a longitudinal, prospective and observational study was conducted on the cicatricial renal damage admitted in the Nephrology services of the "William Soler" University Children Hospital from January 1, 2008 to December 31, 2009. Fifty patients were diagnosed and 38 fulfilled the inclusion criteria to study. Patients had a mean age of 18 months and underwent renal ultrasound during the acute phase of disease and static renal scintigraphy between 6 and 12 months after the acute picture, to specify exactly the cortical renal injury. In cases of renal scar, lack or decrease of the radioactive drug capture (99mTc-DMSA) authors carried out miction uretrocystography to specify exactly the presence of vesicoureteral reflux. Results: twenty six patients (73.7 %) are females, 17 (44.7 %) aged under 6 months, 17 (44.7 %) have between 6 and 36 months and 4 (10.6 %) > 3 years old. The urinary infection was atypical in 23 (60.5 %) and as a isolated germ the Escherichia coli in 33 (86.8 %). Ultrasound of acute phase demonstrated a renal pelvis dilation in 3 (7.9 %) and renal asymmetry in 1 (2.6 %). In 2 patients (5.2 %) there was renal scar and in 11 (28.4 %) an decreased function of the renal cortex. The miction uretrocystography demonstrated the presence of grade III vesicoureteral reflux in a girl, who also had a renal scar. There was not relation between the onset of symptoms, the onset of therapeutics and the cortical injury. Conclusions: the risk factors to develop a post-pyelonephritis renal scar were: female sex, be aged under 3 and grade III vesicoureteral reflux.

Reflujo vesicoureteral asociado a dilatación del tracto urinario fetal / Vesicoureteral reflux associated with dilation of fetal urinary tract

El objetivo del presente estudio fue presentar los porcentajes de reflujo vesicoureteral encontrados en niños a los cuales se detectó dilatación del tracto urinario superior durante el período fetal, en el seguimiento de un embarazo normal. MÉTODOS. En los niños con dilatación grave o moderada, confirmada después del nacimiento, se realizó uretrocistografía miccional para precisar la existencia de reflujo vesicoureteral como causa de la dilatación prenatal. Cuando no se pudo medir la pelvis en los ultrasonidos prenatales y sólo se informó ½ dilatación, se hizo el estudio atendiendo a los resultados del primer ultrasonido renal. En las dilataciones ligeras sólo se realizó uretrocistografía miccional si el niño se infectó, si la dilatación progresó o si existían síntomas asociados que indicaban una probable obstrucción urinaria baja. En las dilataciones bilaterales se estudiaron unidades renales con dilatación ligera, si en el riñón contralateral la dilatación era de mayor grado. RESULTADOS. Entre enero de 2002 y diciembre de 2007 fueron remitidos a la Consulta de Nefrología 119 niños a los que, mediante el seguimiento ultrasonográfico de un embarazo normal, se les había detectado una anomalía dilatante del tracto urinario. Diez niños abandonaron el seguimiento antes de que se precisara el diagnóstico y 109 fueron estudiados. En los 119 niños remitidos se encontraron 187 unidades dilatadas, ya que 78 tenían dilatación bilateral prenatal. De los 109 estudiados, 69 fueron varones con 118 unidades renales dilatadas y 40, niñas con dilatación en 69 unidades. Se encontró reflujo vesicoureteral en 22 pacientes (20,1 por ciento) y 33 unidades refluyentes, pues en 11 niños el reflujo era bilateral. Predominó el reflujo de alto grado (IV y V). CONCLUSIÓN. Entre las dilataciones del tracto urinario que se pesquisan en el período prenatal es necesario buscar un posible reflujo vesicoureteral, el cual està presente en el 20 % de los casos...

The aim of present study was to shows percentages of vesicoureteral reflux found in children presenting with dilation of upper urinary tract during fetal period in follow-up of normal a pregnancy. METHODS: In children with a severe o moderate dilation, confirmed after birth, we carried out a micturition urethra-cystography to set existence of vesicoureteral reflux as cause of prenatal dilation. When it was impossible to measure pelvis in prenatal USs, and only dilation reported, we made study considering results of first renal US. In slight dilations a micturition cystoureterogram if the child was infected, if dilation progressed or if there were associated symptoms signaling a probable lower urinary obstruction. In case of bilateral dilations we studied kidney units with slight dilations, if in contralateral kidney dilation was of a greater degree. RESULTS: Between January 2002 and December 2007, 119 children were referred to Nephrology consulting room in which by means of a ultrasonic follow-up of normal pregnancy, it was detected an expansive anomaly of urinary tract. Ten children left follow-up before specify exactly the diagnosis, and 109 were studied. In 119 children referred it was found 187 dilated units, since 78 had a prenatal bilateral dilation. Of 109 children studied, 69 were of male sex with 118 dilated kidney units, and 40 were of female sex presenting with dilation in 69 units. We found vesicoureteral reflux in 22 patients (20, 1 percent) and 33 flowed back units, since in 11 children reflux was bilateral. There was a predominance of high degree reflux (IV and V). CONCLUSIONS: Among dilations of urinary tract followed in prenatal period, it is necessary to find a possible vesicoureteral reflux, which is present in 20 percent of cases. Many of these patients may to have congenital renal affection.

Fibrosis quística que simula un síndrome de Bartter / Cystic fibrosis mimicking Bartter syndrome

La fibrosis quística es una enfermedad que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La presentación clásica está caracterizada por enfermedad pulmonar crónica, deficiencia pancreática y concentraciones altas de electrolitos en sudor. En algunos pacientes la presentación puede ser monosíntomatica, por ejemplo, la depleción de electrolitos en sangre. El propósito de este informe es comunicar el caso de una lactante de 2 meses de edad diagnosticada de fibrosis quística, que inicialmente pareció ser un síndrome de Bartter. El motivo de ingreso fue un vómito, decaimiento y signos de deshidratación. Se realizó gasometría, estudio de electrolitos en sangre, determinación de concentración de electrolitos en la orina, prueba de electrolitos en sudor y estudio genético para fibrosis quística. La concentración de potasio (28 mEeq/L) hizo pensar en un síndrome de Bartter y se comenzó tratamiento con indometacina y cloruro de potasio; se normalizaron todos los parámetros. Dos meses después reingresó con deshidratación ligera por un vómito, trastornos mixtos del equilibrio ácido-base, hiponatremia, hipocloremia y ligera hiperpotasemia. Se realizaron electrolitos en sudor en 3 ocasiones y fueron positivos, y el estudio genético para fibrosis quística demostró una mutación delta F508.

Cystic fibrosis is a disease that is inherited as a recessive autosomal disorder. The classical presentation is characterized by chronic lung disease, pancreatic deficiency and high concentrations of electrolytes in sweat. In some patients, the presentation may be monosymptomatic as, for example, the depletion of electrolytes in blood. The objective of this paper is to report the case of a 2-months-old female infant with diagnosis of cystic fibrosis that initially seemed to be a Bartter syndrome. The reason to be admitted was vomit, dwindles and dehydration signs. Gasometry, study of electrolytes in blood, determination of concentration of electrolytes in urine, test of electrolytes in sweat and genetic study for cystic fibrosis were performed. The concentration of potassium (28 mEeq/L) made us think about Bartter syndrome, and treatment with indometacin and potassium chloride was indicated. All the parameters were normalized. Two months later, she was readmitted with mild dehydration caused by a vomit, mixed disorders of the acid-base balance, hyponatremia, hypochloremia and mild hyperpotassemia. Electrolytes were determined in sweat three times and they were positive. The genetic study for cystic fibrosis showed a delta F508 mutation.

Síndrome nefrótico familiar / Syndrome nefrótico family

Se han identificado mutaciones en genes que codifican proteínas podocitarias y existen evidencias que sugieren que el defecto primario del síndrome nefrótico idiopático con lesión mínima pueda estar en el podocito. Se analizó el grado de parentesco de 12 pacientes con síndrome nefrótico (hermanos o padres) y se destacaron las principales características clínicas e histológicas. Entre los 334 niños nefróticos estudiados encontramos a 12, correspondientes a 7 familias, con síndrome nefrótico córtico-sensible (3,6 por ciento). Hubo predomino del sexo masculino (relación 2:1). En 4 familias sin antecedentes de la enfermedad hallamos a 9 niños afectados, dos de ellos, gemelos idénticos. En las tres familias restantes, dos de las madres y un padre, habían padecido la enfermedad. Todos los niños respondieron al tratamiento con esteroides y en los tres pacientes con estos antecedentes, la evolución fue similar a la de sus progenitores. El síndrome nefrótico con lesión mínima y buena respuesta a los esteroides que se presenta en las familias puede no ser un hecho casual y su aparición clínica puede estar relacionada con alguna mutación genética que la condicione. Para definir claramente este aspecto se necesitan más investigaciones sobre el tema.

Gene mutations that codify podocytary proteins have been identified, and there are evidences that suggest that the primary defect of their idiopathic nephrotic syndrome with minimal injury may be in the podocyte. The kinship degree of 12 patients with nephrotic syndrome (siblings or parents) was analyzed, and the main clinical and histological characteristics were stressed. Among the 334 nephrotyic children studied, we found 12, corresponding to 7 families, with corticosensitive nephrotic syndrome (3.6 percent). There was a prevalence of males (ratio 2:1). In 4 families without history of the disease there were 9 children affected, two of them, identical twins. In the other three families, two of the mothers and one father, had suffered from the disease. All the children responded to the treatment with steroids, and in the three patients with similar history, the evolution was similar to that of their parents. The nephrotic syndrome with minimal injury and good response to steroids observed in the families, may not be a casual event and its clinical appearance may be related to some genetic mutation conditioning it. To clearly define this aspect, further research on this topic is needed.

Respuesta a los esteroides en el síndrome nefrótico idiopático / Response to steroides in idiopathic nephrotic syndrome

Se analiza retrospectivamente la respuesta a la prednisona de 290 niños con síndrome nefrótico idiopático; de éstos, 190 lo constituían varones. En el estudio con microscopia óptica de las biopsias renales 234 pacientes mostraron lesión mínima y sólo 5 (2,2 porciento) no respondieron inicialmente al tratamiento; 27 de ellos (11,6 porciento) no recayeron en un período de seguimiento de 5 años o más. Veinte y seis niños (9,0 porciento) tenían glomeruloesclerosis focal segmentaria en la biopsia renal y 17 de éstos no respondieron a la prednisona; todos los fue respondieron presentaron recaídas evolutivamente. Treinta niños (11,0 porciento) mostraban proliferación mesangial difusa y 8 (26,7 porciento) no respondieron al tratamiento; 1 solo paciente con proliferación mesangial difusa no recayó y en este niño el cuadro nefrótico coincidió con una picadura de abeja. Se considera actualmente que por el reducido porcentaje de niños con lesión mínima que no responden a la prednisona, la biopsia renal se debe reservar para los que no responden a este tratamiento