Anemia fanconi: evidencia de un caso / Fanconi’s anemia: case evidence

La anemia de Fanconi es una enfermedad heredada con carácter autosómico recesivo, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez1. Se asocia con frecuencia a diversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anormalidades del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel2,3. Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término "Anemia de Fanconi" se utilice para los pacientes con anemia aplásica familiar y malformaciones congénitas.

Fanconi’s Anemia is a hereditary disease with autosomal recessive character, that causes a gradual development of pancytopenia in infancy. Frequently it is associated to several congenital abnormalities, mainly in the skeleton, heart and kidneys, malformations of the central nervous system, with mental retardation and abnormal skin pigmentation. It was described by Fanconi in 1927 and in 1931 Naegeli suggested that the term “Fanconi’s anemia be used for patients with familial aplastic anemia and congenital malformations.

Determinación de resistencia a la insulina en pacientes con diabetes tipo 2 / Determine if type 2 diabetes mellitus patients are insulin resistant

Estudio realizado en la consulta externa de Endocrinología del hospital “Luis Vernaza”, Guayaquil, en un grupo de pacientes con diabetes mellitus tipo 2, sobrepeso u obesidad durante los meses de junio a septiembre 2003 y que respondían a los criterios de inclusión. Tipo de estudio: Descriptivo analítico y transversal. Objetivo general: Determinar la frecuencia de insulinorresistencia (IR) y los factores; (en otras palabras, aún no se ha determinado si la IR es causa o efecto) en pacientes con diabetes tipo 2 y/o sobrepeso u obesidad que acuden a la consulta externa del servicio de Endocrinología del hospital “Luis Vernaza”. Específicos: Determinar la frecuencia de insulinorresistencia en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 y/o sobrepeso u obesidad en este estudio. Determinar sexo, edad, procedencia, hábitos y factores constitucionales de los pacientes diabéticos y/o con sobrepeso u obesidad e IR. Identificar los factores de riesgo para síndrome metabólico presentes en el grupo de pacientes con diabetes mellitus tipo 2 y/o con sobrepeso u obesidad que acuden a la consulta externa del hospital “Luis Vernaza”. Valorar glicemia e insulinemia obtenidos en los pacientes con IR. Resultados: Durante el período de estudio 58 pacientes cumplieron criterios de inclusión; de los cuales 25 presentaron sobrepeso u obesidad y 33 diabetes mellitus tipo 2. Del total de pacientes estudiados 24 presentaron insulinorresistencia, lo que corresponde a un 41.4.

Study was done at department of endocrinology of “Luis Vernaza” hospital in Guayaquil, in a group of patients with type 2 diabetes mellitus, who are overweight or obese during the months of June thru September 2003 and that had criteria of inclusion. Type of study: Descriptive, analytic and transversal. Objectives: General: Determine the frequency of insulin resistance in patients that have type 2 diabetes mellitus and are overweight or have obese. Specific: Determine the frequency of insulin resistance in patients with type 2 diabetes mellitus and who are overweight or obese; Identify patients who are overweight or have obesity. Results: During the study 58 patients had criteria of inclusion: 25 patients were obese or overweight and 33 had type 2 diabetes mellitus. A total of 24 patients were insulin resistant which is 41.4. In group A (obesity or overweight) 24 were insulin resistant and in group B (type 2 diabetic) 54.5 were insulin resistant. Conclusions: We found that 41.4 of the patients with diabetes and/or obese or overweight were insulin resistant. A larger percent of patients with type 2 diabetes mellitus were insulin resistant (54.5) compared to 24 of patients who are obese or overweight Compared to findings from other authors (10), it is considered that 85 of patients that have type 2 diabetes and 40 to 80 of that patients have obesity are insulin resistant, even though it is not the same percentage both groups studied have high percentages. Insulin resistance is frequent between the ages of 50 and 60 years.

Insulinorresistencia / Insulin resistance

La resistencia insulínica o insulinorresistencia (IR) es una disminución en la función biológica de esta hormona caracterizada por un alto nivel de la insulina plasmática que es requerido para mantener la homeostasis metabólica.Se ha estimado que aproximadamente un 25% de individuos tienen IR. Su estudio ha cobrado gran importancia en los últimos años en el ámbito médico, pues se ha demostrado que la IR conduce al desarrollo de un “síndrome de insulinorresistencia” (SIR), que comprende un conjunto de alteraciones metabólicas (hiperinsulinismo, obesidad visceral, hipertensión arterial sistólica y diastólica y dislipidemia). Todas estas alteraciones son factores de riesgo conocidos de enfermedad cardiovascular, siendo ésta una de las principales causas de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. Fue Reaven quien en 1988 sugirió que la diabetes mellitus, la hipertensión arterial y la dislipemia eran factores que tendían a ocurrir en un mismo individuo en la forma de un síndrome, al que denominó “X”, en el que la IR constituía el mecanismo fisiopatológico básico.El incremento en la incidencia de enfermedades como la diabetes tipo 2, enfermedad cardiovascular y obesidad, es producido en muchos casos, por el aumento en la prevalencia de IR en la población, lo que podría atribuirse, en parte, a los cambios en el estilo de vida que ha experimentado la sociedad occidental a lo largo de las últimas décadas.

Insulin resistance (IR) is a decrease of the biological function of this hormone characterized by a high level of plasmic insulin which is required for the metabolic homeostasis.It is estimated that approximately 25% of people have IR. Its’ study has acquired great importance in the last years, because it has been demonstrated to lead to an insulin resistance syndrome (IRS), which includes various metabolic disorders: hiperinsulinesm, visceral obesity, systolic and diastolic hypertension, dislipidemia. All these alterations are well known to be risk factors for coronary heart disease, constituting one of the main causes of morbimortality worldwide.It was reaven who suggested in 1988, that diabetes mellitus, arterial hypertension and dislipidemia are factors which tended to occur in this the same individual as a syndrome, which he demonstrated “X”, where the IR constituted the basic fisiopathological mechanism.The increase in the incidence of diseases such as DM2, cardiovascular disease, and obesity is due mainly, to the increase in the prevalence of IR among the population, which could be attributed to the life style changes experimented by the occidental society during the last decades.

Screening para Diabetes Mellitus Gestacional en la consulta externa del hospital maternidad Enrique C. Sotomayor: junio¡Vseptiembre 2003. Uso de la curva de tolerancia oral a la glucosa (PTOG) vs. Método HOMAIR / Screening for Gestational Diabetes at the Maternity Hospital of Enrique C. Sotomayor: June ¡V September 2003. The Use of Glucose Tolerance Test vs. HOMAIR Method

Estudio realizado en el laboratorio de consulta externa del hospital maternidad Enrique C. Sotomayor de la ciudad de Guayaquil, en un grupo de gestantes que acudieron a control prenatal desde junio hasta septiembre de 2003 y que respondían a los criterios de inclusión. Tipo de estudio: Prospectivo y descriptivo. ObjetivosGeneral: Realizar un tamizaje de diabetes mellitas gestacional (DMG) a mujeres gestantes que acuden a la consulta externa del hospital maternidad Enrique C. Sotomayor durante el período comprendido entre junio-septiembre de 2003. Específicos:Determinar la frecuencia de DMG en la muestra.Identificar y describir los factores de riesgo para el desarrollo DMG en la población estudiada.Destacar la sensibilidad de los métodos clásicos (sobrecarga oral a la glucosa) vs. método HOMAir en las pacientes intolerantes.Proponer una nueva alternativa (método HOMAir) en el algoritmo diagnóstico de DMG en el caso de pacientes intolerantes.Describir las complicaciones de los hijos de madres con DMG en el período 2003 del total de nacimientos atendidos en la maternidad para este período. Resultados: Durante el período de estudio, aproximadamente 2400 pacientes obstétricas acudieron al lugar asignado para la toma de muestra del laboratorio central ubicado en la consulta externa del hospital maternidad Enrique C. Sotomayor¡¨ para extracciones de muestra sanguínea como parte de su control prenatal, de las cuales un total de 500 pacientes llenaban criterios de inclusión con una edad gestacional comprendida entre 24 y 36 semanas. De las 500 pacientes estudiadas todas se realizaron glicemia basal en ayunas de las que resultaron DMG positivas 3, del restante 497 se escogieron de manera aleatoria 103, a las que se les realizó test de O Sullivan de las que resultaron 11 gestantes que constituyeron el grupo de pacientes intolerantes a quienes se les realizó la PTOG y cuantificación de insulina basal para la aplicación del método HOMAir. (au)

Study done at Maternity hospital of Enrique C. Sotomayor with expecting woman that went to the hospital for their prenatal control during the months of June - September 2003.Type of Study: Prospective and descriptive.ObjectivesGeneral: To screen expecting woman who went to the hospital for prenatal control for gestational diabetes.Specifics: To determine the prevalence of gestational diabetes. To identify and describe the risk factors of the development of Gestational diabetes in the population studied. To evaluate the efficiency of the classic methods of diagnostics (glucose tolerance test) vs. HOMAIR method. To propose a new alternative of diagnosis of gestational diabetes in the case of intolerant patients. To describe the complications of the children of mothers with gestational diabetes who births were during the period of 2003.Results: During this study approximately 2400 patients went to the hospital for their prenatal control. Blood work was done as part of the prenatal control. Of these patients 500 fulfilled the criteria with a gestational age between 24 V 36 weeks. Of this 500 patients studied all had there glycemia measured in with 3 resulted positive for gestational diabetes. The 497 patients left from this group 103 were chosen randomly in which O Sullivan test was done. From these group 11 expecting women who were intolerant who took the glucose tolerance test and quantification of basal insulin for the HOMAIR method. Conclusions: The screening of gestational diabetes at the maternity hospital of Enrique C. Sotomayor during the period of June 2003- September 2003 was of 1.4%. Which is the accepted range between 1 V 4%. The HOMAIR method is as efficient as glucose tolerance test that is why it should be use in the diagnosis gestational diabetes.