Nevus melanocítico gigante congénito / Giant melanocyte congenital nevus

Introducción: el nevo melanocítico congénito gigante es infrecuente, su incidencia es de 1 por cada 20.000 a 50.000 nacidos vivos. Caso clínico: se presentó el caso de un neonato que desde el momento de su nacimiento, se observó al examen físico de la piel, la presencia de lesiones pigmentadas de color negro que abarcaban la mayor parte del tronco, incluyendo la región sacra, así como porciones de piel de iguales características con hipertricosis y lesiones más pequeñas satelitales diseminadas por todo el cuerpo y cuero cabelludo. Se diagnosticó clínicamente de nevus melanocítico congénito gigante con múltiples nevos satelitales, sin otras malformaciones asociadas ni daño neurológico. Se egresó con un seguimiento por dermatología, genética y pediatría. Conclusiones: ante un nevo melanocítico congénito gigante ubicado en el eje axial posterior o la presencia de satelitosis, se debe pesquisar la presencia de melanosis neurocutánea o malformaciones asociadas. Se deben realizar los controles periódicos por el riesgo de desarrollo de melanoma.

Introduction: giant melanocyte congenital nevus in rare, its incidence is 1 to every 20.000 or to 50.000 live births. Clinical case: a neonate is examined at birth, physical assessment of skin showed the presence of black pigmented lesions covering a great part of the trunk and sacral region, along with portions of skin having equal characteristics of hypertrichosis and smaller satellite lesions with all-body dissemination and scalp. Clinical diagnosis was giant melanocyte congenital nevus with multiple satellite nevi, without other associated malformations or neurological damage. The patient was discharged having dermatology, genetics and pediatrics follow-up. Conclusions: in the existence of giant melanocyte congenital nevus located in the posterior axial axis or the presence of satellite lesions, neurocutaneous melanosis or associated malformations must be investigated. Periodical controls should be performed because of the risk for melanoma development.

Neumopericardio espontáneo en el recién nacido a término / Spontaneous pneumopericardium in the termed newborn

Introducción: el neumopericardio es un trastorno poco frecuente pero potencialmente grave, definido por la presencia de aire en la cavidad pericárdica. Caso clínico: se presentan dos casos de recién nacidos a término, con vías de nacimiento diferentes, que presentaron signos de dificultad respiratoria, ruidos cardiacos apagados, pulsos presentes pero disminuidos, demostrándose radiológicamente la presencia de neumomediastino y neumopericardio, así como microvoltaje en el electrocardiograma. Se egresan a los siete días de vida con una evolución favorable. Conclusiones: el neumopericardio es una situación clínica infrecuente pero posible. Requiere un alto índice de sospecha clínica ya que es causa de inestabilidad hemodinámica y amenaza vital.

Introduction: pneumopericardium is a little frequent but potentially serious disorder, defined by the presence of air in the pericardial cavity or space. Clinical case: two cases of term newborn presented, by different birth ways, with respiratory difficulty signs, low cardiac sounds, presented but diminished pulses, radiologically proving the presence of pneumomediastinum and pneumopericardium, as well as microvoltage in the electrocardiogram. They were realized after seven days of life, with favorable evolution. Conclusions: pneumopericardium is a infrequent clinical situation. It requires a high index of clinical suspicion, since it constitutes a cause for hemodynamic instability and threat to life.

Fascitis necrotizante tipo II como urgencia dermatológica en un recién nacido / Type II necrotizing fasciitis as a dermatological emergency in a newborn

Introducción: la fascitis necrotizante es una infección rápidamente progresiva de la piel y de los tejidos blandos, que suele asociarse con una importante toxicidad sistémica. Es considerada una urgencia dermatológica. Caso clínico: se presenta el caso clínico de un recién nacido sin antecedentes perinatales patológicos que con 12 días de vida; ingresó en cuidados especiales neonatales por una infección grave de partes blandas en la región torácica que evolucionó al shock. La clínica, hemoquímica y la microbiología confirmaron el diagnóstico de una fascitis necrotizante. En su evolución requirió una valoración multidisciplinaria e inmediato tratamiento quirúrgico agresivo por caumatología; que consistió en la resección, con desbridamiento amplio y completo de todos los tejidos necróticos. Al mes de vida, se decidió realizar un injerto libre de piel que se extrajo de la propia madre (injerto homólogo). Fue egresado después de 3 meses de estancia hospitalaria con una recuperación completa y sin evidencia de daños orgánicos. Conclusiones: la fascitis necrotizante en el recién nacido es considerada una urgencia dermatológica inusual.

Introduction: necrotizing fasciitis is a rapidly progressive infection of the skin and soft tissues, often associated with a significant systemic toxicity. It is considered a dermatological emergency. Clinical case: the case of a newborn with 12 days of life and with no pathological perinatal history is presented; admitted for special neonatal cares service due to a severe soft tissue infection in the thoracic region that evolved to shock. Clinical, microbiology and chemistry testing confirmed the diagnosis of a necrotizing fasciitis. In its evolution, it was required a multidisciplinary and immediate aggressive surgical treatment by burnt specialists; which consisted of resection, with broad and complete removal of all necrotic tissue. After one month of life, we decided to perform a free skin graft taken from the mother herself (homologous graft). The patient was discharged from hospital after 3 months, with a full recovery and no evidence of organ damage. Conclusions: newborn necrotizing fasciitis is considered an unusual dermatological emergency.

Quistes pulmonares congénitos / Congenital lung cysts

Introducción: las malformaciones pulmonares congénitas constituyen una alteración en el desarrollo embriológico y fetal de las distintas estructuras pulmonares y una rara expresión de estas son los quistes pulmonares congénitos. Caso clínico: se presenta un recién nacido a término, de buen peso, asintomático y estable hasta el tercer día de vida al debutar con un estado de shock séptico secundario, de bronconeumonía complicada con derrame pleural derecho. En los estudios evolutivos hacia el cuarto de día de vida se le diagnostica como hallazgo radiológico la presencia de quistes pulmonares que evolucionan de forma asintomática. Después de una valoración multidisciplinaria es egresado con un seguimiento por su condición de alto riesgo. Actualmente saludable y con buen desarrollo psicomotor. Conclusiones: la importancia del tema que se presenta es que se describe una presentación rara de quistes pulmonares congénitos en un recién nacido que desarrolló un estadio avanzado de sepsis.

Introduction: congenital lung malformations constitute an alteration in the embryonic and fetal development of the different lung structures and a rare expression of these congenital lung cysts. Case report: termed newborn, good weight, evolving asymptomatic and stable until the third day of life to debut a state of septic shock secondary to complicated bronchopneumonia with right pleural effusion. In evolutionary studies by the fourth day of life it is diagnosed, as radiological finding, the presence of lung cysts evolving asymptomatically. After a multidisciplinary assessment there is a graduate tracking of their status, with high risk. Currently healthy and good psychomotor development. Conclusions: the importance of the issue presented is a rare presentation of congenital lung cysts in a newborn who developed an advanced stage of sepsis described.

Epidermolisis bulosa simple. Presentación de un caso / Simple epidermolysis bullosa. A case report

La epidermolisis bulosa se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias ampulosas crónicas, que tienen patrones de herencia y manifestaciones clínicas diferentes, que afectan a la piel y las mucosas con formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. No existe un tratamiento específico, su evolución es crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados, como para familiares y profesionales que los atienden. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de epidermolisis bulosa simple de manos y pies y se ofrece una revisión actualizada sobre el tema.

Epidermolysis bullosa is a heterogenic group of chronic-bullosa-inherited diseases having different clinical patterns and manifestations of inheritance that affect the skin and the mucosa with formation of bullae and vesicles after minimal traumas affecting other organs variably. Non-specific treatment is known, its natural history is chronic, observing a reduction of the quality of live in patients and a decline in survival rates; which implies a challenge to patients, families and medical professionals. A case of a newborn baby having simple epidermolysis bullosa in hands and feet is presented, an update review about the topic is proposed.

Papiloma de los plexos coroideos / Papilloma of choroid plexuses

Los papilomas de los plexos coroideos son tumores infrecuentes de origen neuroectodérmico, que representan menos del 5 % del total de los tumores del sistema nervioso central en pediatría. La clínica suele estar provocada por el aumento de presión intracraneal debido a la hidrocefalia, con la que habitualmente cursan. La cirugía es curativa, con un porcentaje de supervivencia de casi el 100 % a los 5 años y ocasionales recurrencias. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de papiloma de los plexos coroideos y evolución favorable.

The papillomas of choroid plexuses are non-frequent tumors of neuroectoderm origin accounting for the less of the 5 % of total of tumors of the central nervous system (CNS) in children. The clinic may be caused by the increase of the intracranial pressure due to the usually present hydrocephalus. The surgery is curative with a survival percentage of almost the 100 % at 5 years and occasional recurrences. This is the case of a newborn diagnosed with papilloma of choroid plexuses and a favorable evolution.

Aneurisma de la vena de Galeno / Galen's vein aneurysm

La malformación arteriovenosa de la vena de Galeno es una enfermedad congénita poco frecuente que se produce a partir de un defecto en la fusión de las venas cerebrales internas y que, debido a la baja resistencia, produce un cuadro de falla cardíaca de alto gasto. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen de la edad de presentación. El pronóstico depende del tamaño del aneurisma. Se presenta el caso de un recién nacido del sexo masculino, con diagnóstico prenatal de aneurisma de la vena de Galeno y, desde el nacimiento, graves signos de insuficiencia cardíaca congestiva de difícil tratamiento. Se realiza una revisión sobre el tema

Arteriovenous malformation of Galen's vein is an uncommon congenital disease present from a defect in internal cerebral veins fusion and that due to the low resistance, produces a high output heart failure. Clinical manifestations are very variables depending on age of presentation. Prognosis depends on the size of aneurysm. This is the case of a male newborn diagnosed prenatally with Galen's vein aneurysm and from his birth severe signs of congestive heart failure of difficult treatment. A literature review on this subject is made

Peritonitis Meconial y Fibrosis Quística / Meconium peritonitis and cystic fibrosis

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad génetica autosómica recesiva causada por más de 600 mutaciones conocidas del gen que codifica para la proteína de la membrana: Regulador de la membrana F.Q (CFTR). Es una enfermedad que en el período neonatal puede manifestarse por distres respiratorio, colestasis intrahepática e íleo meconial. Presentamos el caso de un recién nacido del sexo masculino, parto por cesárea, en quien se sospechó el diagnóstico de FQ. En ecografías prenatales se apreciaron signos de peritonitis meconial por íleo meconial. Fue intervenido quirúrgicamente, encontrando que gran cantidad de fibrina cubría todas las asas intestinales con adherencias, presentando una perforación en la unión yeyuno ileal, segmento ocupado por meconio duro y compacto, realizando íleostomía. Presenta empeoramiento clínico y hemodinámico, con íctero colestásico, distrés respiratorio que va agravando hasta presentar signos de shock séptico y fallo multiorgánico, falleciendo a los seis días de edad. El estudio anátomo-patológico post-mortem fue compatible con FQ.

Cystic fibrosis (CF) is a genetic autosomal recesive disease caused by more than 600 known mutatins of the gene that codifies for the protein of the membrane: Regulator of the CF transmembrane (CFTR). It is a disease of the neonatalperiod that can be manifested by respiratory distress, intrahepatic cholestasis and meconium ileus. A case of amale newborn (throug a cesarean section delivery), suspecting the diagnosis of Cystic Fibrosis is reported. In prenatal echographies signs of meconium peritonitis due to meconium ileus was observed, the patient underwent a surgery where a great quantity of fibrin covering all intestinalloops with adherences showing a perforation inthe ileum jejune join was observed. The segment was filled with a hard andcompact meconium. An ileostomy was performed, then the patient presented a clinical and hemodynamic worsening with cholestatic jaundice and respiratory distress deteriorating his condition up to showing signs of septic shock and multiple-organ failure, dying at 6 days old. The post-mortem pathologic study matched with a cystic fibrosis.

Síndrome toracoabdominal. Presentación de un caso / Thoracoabdominal síndrome. A case report

Se trata un caso de un recién nacido de la raza blanca, primogénito, nacido a las 39 semanas de gestación en parto eutócico, que ingresó en el Servicio de Cuidados Intensivos Neonatales por un defecto óseo y músculo aponeurótico, cubierto por piel desde el tercio medio distal del esternón que se extendía hasta el ombligo, siendo portador de una Ectopia Cordis Toracoabdominal, un Onfalocele minor y una persistencia del conducto arterioso sin repercusión hemodinámica, que evolucionó de forma favorable, colocándosele material sintético en el tórax (gorotex) como medio de protección. Fue egresado a los 16 días y reingresado a los 2 meses para la reparación del Onfalocele, falleciendo en un cuadro de fallo multiorgánico por sepsis. El fenotipo constatado en el propósitus se consideró compatible con el Síndrome Toracoabdominal, de patrón de herencia dominante ligada al X (MIM: 313850), reportado por Carmi et al en 1990, constituyendo el segundo caso esporádico reconocido en Pinar del Río (Cuba) en dos familias no relacionadas.

A Caucasian male newborn, first born, delivered at 39 weeks of pregnancy in an eutocic labor was admitted at the Intensive Neonatal Care Unit, presenting an osseous defect and aponeurotic muscle covered by skin of the distal median third of the sternum extended to the navel. He was a carrier of a Thoracoabdominal Ectopia Cordis, a minor Omphalocele and a Patent Ductus Arteriosus without hemodynamic repercussion evolving favorably with the placement of a synthetic material in the thorax (Gorotex) as a protection. The patient was discharged from the hospital at 16 days old and readmitted at 2 months old to restore the Omphalocele, dying of multiple organ failure due to sepsis. The phenotype observed on the propositus was compatible with the Thoracoabdominal Syndrome, which has a dominant trait pattern linked to X -chromosome (MIM: 313850) reported by carmi et al. In 1990. This was the second sporadic case reported in Pinar del Río, Cuba, in two families which were not related.

Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal / Apert syndrome. A neonatal case report

Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La craneosinostosis congénita de tipo acrobraquicefálica, la sindactilia de manos y pies, el hipertelorismo ocular y la hipoplasia del macizo facial medio, fundamentalmente. El caso se presentó de forma esporádica, como una mutación "de novo" autosómica dominante. Se describen las experiencias clínicas de su atención médica y se revisa convenientemente la literatura médica sobre el tema con especial referencia a los aspectos relacionados con la clínica genética.

A case of a newborn is reported, who was diagnosed with Apert's Syndrome or Acrocephalosindactilia Type I (MIM: 101200*). The diagnosis was based on the identification of some of the classic findings for this syndrome, which were basically: Acrobraquicephalia-type Congenital Craneosinostosis, hand and foot sindactilia, ocular hipertelorism and hypoplasia of mid-facial dull bone. The case was presented sporadically, as a "de novo" autosomical dominant mutation. Clinical experiences of its medical assistance are described and the medical literature on the topic is conveniently revised, with special reference to aspects related to genetics Clinic.

Estenosis duodenal por páncreas anular. Presentación de un caso esporádico / Duodenal stenosis for annular páncreas. A sporadic case presentation

La obstrucción intestinal duodenal es frecuente en el recién nacido como causa de oclusión, puede ser completa (atresia duodenal) secundaria a un trastorno de revacuolización de la luz intestinal o por una rotación irregular del páncreas hacia la derecha del duodeno. Presentamos a un recién nacido con edad gestacional de 35.4 semanas, conteo de Apgar de 8-8 puntos, que nace con signos de shock hipovolémico secundario a una anemia aguda por desgarro del corión, con una Encefalopatía Hipóxica Isquémica(EHI). Desarrolló posteriormente una intolerancia digestiva con abundante residuo gástrico, valorándose una oclusión intestinal incompleta alta, posiblemente por una estenosis duodenal. Se le realizan radiografías de abdomen simple de pie apoyándose la sospecha clínica por la presencia de imagen típica "en doble burbuja", se realizó laparotomía exploradora encontrando en el acto quirúrgico una Estenosis Duodenal secundaria a un Páncreas Anular. Es egresado a los 45 días de vida con buen peso corporal y reflujo gastroesofágico grado III como complicación. Actualmente se encuentra bajo seguimiento ambulatorio multidisciplinario y en franca evolución satisfactoria.

Duodenal intestinal obstruction is frequent in newborn as a cause of occlusion, it can be complete (duodenal atresia), secondary to a disorder of revacuolization of the intestinal lumen, or due to an irregular rotation of pancreas towards theright of duodenum. A newborn with a gestational age of 35.4 weeks, apgar score of 8.8 who was born with signs of hypovolemic shock secondary to an acute anemia caused by chorion tear with an Ischemic Hypoxic Encephalopathy, who subsequently deveoped a digestive intolerance with abundant gastric residue. An incomplete intestinal occluson was assessed - possibly as a result of a duodenal stenosis - simple abdominal X - rays was performed, supporting clinical suspicion because of the presence of a typical image in "double bubble". An exploratory laparatomy was carried out, finding in surgery a Duodenal Stenosis secondary to an annular Pancreas. The patient was discharged from the hospital 45 days after being born with a good weight and as complication a gastroesophageal reflux of third degreee. Currently the patient undergoes ambulatory-multidisciplinary follow-up, and is making a satisfactory progress.

Hemorragia intracraneal en el recién nacido a término / Intracranial hemorrhage in a term infant

Los accidentes vasculares hemorrágicos cerebrales en el recién nacido a término constituyen un aspecto importante de la morbimortalidad en la etapa neonatal. Se presenta el caso de un recién nacido a término, normopeso, varón, nacido de parto distócico en presentación pelviana (distocia de cabeza última), con una asfixia severa al nacer, que requirió de medidas de reanimación y de asistencia ventilatoria mecánica, constatando las manifestaciones clínicas de un accidente vascular hemorrágico, que se corroboró con los estudios imagenológicos realizados. Es egresado al mes de edad, sin compromiso de sus funciones vitales, y seguido por una consulta multidisciplinaria. A los tres meses de edad muestra evidencias de secuelas determinadas por retraso en su desarrollo psico-motor y trastornos neurosensoriales. La rehabilitación se está realizando con el objetivo de mejorar su actividad motora y su proyección psicosocial.

Cerebrovascular haemorrhagic accidents in term infant constitute an important feature of mortality in neonatal stage. A case of a male normoweight term infant who was born from a dystocic delivery in pelvis presentation (late-head dystocia) with a severe asphyxia at birth was analyzed. The infant required resuscitation techniques and mechanical ventilation, noting the clinical manifestations of haemorrhagic vascular accident, which could be proved through imaging studies carried out. At the age of one month the patient was discharged from the hospital with no compromise of vital functions and multidisciplinary follow-up. At the age of 3 months he showed specific sequels of retardation in psychomotor development and neurosensory disorders. Rehabilitation is been carried out with the objective of improving motor activity and psychosocial projection.

Hemorragia de tálamo en el recién nacido a término. Presentación de un caso: A case report / Hemorrhage of the thalamus in a term newborn

Las hemorragias cerebrales en el recién nacido son importantes en la determinación de la morbimortalidad neonatal. Se presentó un caso de recién nacido a término que debutó con un cuadro de disfunción hemodinámica y neurológica, con agravamiento de su estado general y del ictero siendo tributario de la realización de una exanguíneo transfusión, mejorando el ictero y logrando una estabilidad hemodinámica, no así del todo su estado neurológico, por lo que se decide realizar un ultrasonido de cráneo donde se observó una imagen compatible con una hemorragia del tálamo derecho, la cual se corrobora con la TAC, al mes de edad se realizó una RMN comprobándose lo anteriormente planteado y que el paciente no presenta dilatación ventricular, leucomalacia periventricular, ni alteraciones cráneo faciales. Este paciente actualmente es seguido por la consulta de neurodesarrollo por presentar alteraciones motoras.

Cerebral hemorrhages in infants are significant in determining neonatal morbidity. A case of a term infant is presented who showed a clinical picture of hemodynamic and neurological dysfunction, with exacerbation of his general status and icterus, and achieving an hemodynamic stability, but not completely his neurological status, therefore doctors determine to perform a skull ultrasound where an image compatible with right thalamus was observed, which was confirmed by CAT. At 1 month a nuclear magnetic resonance was performed, which confirmed that above said and the patient presents no other ventricular dilation, periventricular leucomalacia, or craniofacial damage. Currently this patient is followed up by neurodevelopment office for presenting motor disorders.

Método piel a piel. Evaluación clínica-humoral durante el primer año de edad corregida / Kangaroo mother care method. Clinical and humoral assessment during the first year of corrected age

Con el objetivo de conocer la influencia del método piel a piel sobre el estado clínico-humoral en prematuros atendidos por este método durante su primer año de vida, se analizaron 120 nacidos vivos en el Hospital Ginecoobstétrico Provincial Docente Justo Legón Padilla de Pinar del Río, desde el 1 de enero al 30 de junio de 2000 (grupo estudio). El grupo control estuvo formado por los niños con iguales características, nacidos entre el 1 de julio al 31 de diciembre de 2000 y atendidos por el método tradicional. A toda la muestra se le confeccionó una planilla donde se recogieron todos los resultados de la historia clínica y su seguimiento nutricional e inmunológico en consulta, incluyendo 2 extracciones sanguíneas para la determinación de inmunoglobulinas (6 y 12 meses). Se elaboró una base de datos en Microsoft Excel-2000; se aplicó la prueba de Student con el objetivo de comparar las medias de ambos grupos, además de la prueba de chi cuadrado, ambos con un intervalo de confianza de p < 0,05. Se observaron niveles de inmunoglobulinas significativamente más elevados en los estudios, en particular de la IgA a los 6 meses de edad corregida, así como prolongación de la lactancia materna y reducción de ingresos hospitalarios de causa infecciosa.