Osteopetrosis con afectación de cuatro nervios craneales / Osteopetrosis with damage of four cranial nerves

Introducción: la osteopetrosis se caracteriza por una insuficiente resorción ósea, como consecuencia de un trastorno de la actividad de los osteoclastos, y provoca aumento de la densidad ósea, es decir, un hueso altamente calcificado, pero muy frágil; hay fracaso del potencial de la médula ósea, desencadenando la hematopoyesis secundaria, con manifestaciones de visceromegalia y pancitopenia. El engrosamiento de los huesos provoca estrechamiento de los forámenes del cráneo, por donde emergen los nervios craneales, se comprimen y provoca manifestaciones clínicas secundariamente. Presentación del caso: paciente femenina que a los 3 años de edad manifestó nistagmus horizontal, paresia de nervio motor ocular externo derecho, pérdida de respuesta al estímulo auditivo bilateral, parálisis facial periférica izquierda y atrofia bilateral del nervio óptico; radiológicamente mostró aumento de la densidad ósea, con importante engrosamiento de la base de cráneo y huesos largos. Conclusiones: el diagnóstico de la osteopetrosis es sencillo y depende principalmente de los estudios radiológicos, pero pasa inadvertido por su baja frecuencia y falta de sospecha clínica. El diagnóstico temprano del compromiso de múltiples nervios craneales, la atención multidisciplinaria y su tratamiento oportuno, contribuye a su mejor evolución(AU)

Introduction: osteopetrosis is characterized by insufficient bone resorption as a consequence of a disorder in the osteoclast activity and brings about increased bone density, that is, a highly calcified bone but very fragile. There is failed potential of the bone marrow, thus unleashing secondary hematopoiesis with visceromegalia and pancitopenia manifestations. The bone thickening provokes narrowing in cranium foramens where the cranial nerves pass, they compressed and cause secondary clinical manifestations. Case report: a female patient aged 3 years showed horizontal nistagmus, paresia in the right external ocular motor nerve, loss of response to bilateral hearing stimulus, peripheral facial palsy and bilateral atrophy of the optical nerve. The radiological tests showed increased bone density with significant thickening of the skull base and long bones. Conclusions: the diagnosis of osteopetrosis is simple and mainly depends on the radiological studies, but it is unnoticed because of its low frequency and the inexistent clinical suspicion. The early diagnosis of the damage of several cranial nerves, the multidisciplinary care and timely treatment may contribute to better evolution(AU)

Síndrome de Moebius. Reporte de caso / Moebius syndrome. Case report

Resumen: Introducción: el síndrome de Moebius es una parálisis congénita del VII par craneal que puede asociarse a la afectación de otros nervios craneales. Se presenta como trastorno del desarrollo con debilidad facial congénita, no progresiva y estrabismo convergente con limitación de la abducción de uno o ambos ojos, estas características se atribuyen a la aplasia del sexto y séptimo par craneal. La prevalencia se estima en 1/250.000 nacidos vivos con igual incidencia en ambos sexos. Objetivo: documentar el diagnóstico y la evolución de un paciente con síndrome de Moebius. Caso clínico: paciente masculino de 14 meses de edad, hondureño, al examen físico presentó: fascies no expresivas, estrabismo convergente, escaso parpadeo, baja implantación de pabellones auriculares, micrognatia, labio superior en carpa, intenta sonreír con leve contracción de la comisura labial, pie equino varo bilateral. Se diagnosticó síndrome de Moebius y brindó consejería genética a padres y terapia de rehabilitación y estimulación del lenguaje. Discusión: el síndrome de Moebius es una enfermedad poco común, el reconocimiento de esta es importante debido a que su etiología, complicaciones y tratamiento se encuentran en constante estudio. Por sus secuelas cognitivas es una enfermedad que precisa manejo multidisciplinario.

Summary Introduction: Moebius syndrome is a congenital paralysis of the VII cranial nerve and may be associated with the involvement of other cranial nerves. It presents as a developmental disorder with congenital, non-progressive facial weakness and convergent strabismus with limited abduction of one or both eyes, these characteristics are attributed to the aplasia of the sixth and seventh cranial nerves. Prevalence is estimated at 1 / 250,000 live births with equal incidence in both sexes. Objective: to document the diagnosis and evolution of a patient with Moebius Syndrome. Case report : a 14-month-old patient, male, Honduran, on physical examination presented: non-expressive facies, convergent strabismus, poor blinking, low implantation of auricular pavilions, micrognathia, upper lip in carp, while trying to smile presented slight contraction of the labial commissure and bilateral varus equine foot. He was diagnosed with Moebius Syndrome, genetic counseling was provided to the parents and the patient received rehabilitation therapy and speech stimulation. Discussion: Moebius syndrome is an uncommon disease, recognition of this syndrome is important because its ethiology, complications and treatment are in constant study. Due to the cognitive sequelae, it is a disease that requires multidisciplinary management.

Variante de Dandy Walker: reporte de un caso / Dandy-Walker variant: Case report

Introducción: La variante de Dandy Walker se define como una hipoplasia variable del vermis cerebeloso, con o sin aumento de la fosa posterior y sin elevación del tentorio. Objetivo: Describir el caso de una enfermedad poco frecuente y hacer énfasis en la necesidad de precisar la etiología de malformaciones prenatales en niños que son clasificados erróneamente como parálisis cerebral secundaria a asfixia, así como su manejo multidisciplinario. Caso clínico: Paciente varón, de 8 años de edad, con antecedentes de parálisis cerebral infantil, epilepsia y retraso del desarrollo, que fue ingresado por historia de convulsiones tónico-clónicas. Durante su hospitalización presentó múltiples episodios convulsivos, controlados con anticonvulsivantes. Se realizó tomografía computarizada, observándose comunicación entre la cisterna magna y el cuarto ventrículo; este último aumentado de tamaño. Además, el vermis del cerebelo presentaba hipoplasia parcial, siendo estos hallazgos compatibles con una variante del síndrome Dandy Walker. Conclusión: La variante de Dandy Walker puede ser sintomática o asintomática, y las imágenes encontradas no necesariamente se relacionan con las alteraciones del desarrollo, debido a los múltiples síndromes y alteraciones cromosómicas vinculadas a este cuadro. La presentación clínica y el pronóstico dependen de las alteraciones presentes. Por ello, es importante un manejo multidisciplinario considerando que el tratamiento depende de los síntomas presentados.

Introduction: Dandy Walker variant is defined by a variable hypoplasia of the cerebellar vermix with or without posterior fossa increase and without tentorium elevation. Objective: describe the case of a rare disease and emphasise the need to clarify the aetiology of prenatal malformations, as well as its multidisciplinary management. Case report: A male patient, 8 years of age, with a history of Infantile Cerebral Palsy and epilepsy, who was admitted with a history of tonic-clonic seizures. He was admitted due to psycho-motor developmental delay. During his hospitalisation, he had multiple seizure episodes, controlled with anticonvulsants. A computerized tomography was performed, in which communication was observed between the cisterna magna and fourth ventricle (the latter increased in size). In addition, the cerebellar vermix showed a partial hypoplasia. All these findings were compatible with a variant of the Dandy Walker syndrome. Conclusion: Dandy Walker variant may be asymptomatic and the images found may not indicate them as the cause of developmental disorders, due to its association with multiple syndromes and chromosomal abnormalities. Clinical presentation and prognosis depends on the related disorders, and a multidisciplinary approach is important, because the treatment depends on the symptoms presented.