Transtorno obsessivo-compulsivo e tiques em pacientes com epilepsia / Obsesive-compulsive disorder and tic disorders in patients with epilepsy

Revisar as evidências da relação entre epilepsia, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e transtornos de tiques. Revisão dos estudos mais relevantes investigando possíveis associações entre estes transtornos. Os transtornos psiquiátricos são frequentes em pacientes com epilepsia. Entretanto, a associação entre sintomas obsessivo-compulsivos, tiques e epilepsia ainda é pouco explorada na literatura. Os realtos de caso mais frequentes descrevem TOC e tiques em pacientes com epilepsia do lobo temporal e também após o tratamento cirúrgico da epilepsia. Considerando o quanto a presença desses transtornos pode afetar a qualidade de vida dos pacientes com epilepsia, é importante investigar a presença dos mesmos em pacientes com epilepsia e faz-se necessário que todo paciente candidato a cirurgia de epilepsia tenha uma avaliação psiquiátrica no pré-operatório e que seja acompanhado no pós-operatório

A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil / Neurological manifestation and genetic diagnosis of Angelman, Rett and Fragile-X syndromes

Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo.Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações,correlacio-nando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos.Síntese dos dados: houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentesmutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos. Conclusões: os diferentes mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas deexpressão