ABSTRACT
A abordagem proteômica tem permitido estudos em larga escala da expressão proteica em diferentes tecidos e fluidos corporais, em condições e/ou momentos distintos. O recente progresso de metodologias nessa área tem aberto novas oportunidades para obtenção de informações relevantes sobre processos normais e anormais que ocorrem no organismo humano. No presente artigo, é feita uma revisão das principais técnicas proteômicas e de suas aplicações no estudo de doenças humanas.
Proteomic approach has allowed large-scale studies of protein expression in different tissues and body fluids in discrete conditions and/or time points. Recent advances of methodologies in this field have opened new opportunities to obtain relevant information on normal and abnormal processes occurring in the human body. In the current report, the main proteomics techniques and their application to human disease study are reviewed.
Subject(s)
Humans , Body Fluids/chemistry , Disease/genetics , Proteomics/methods , Chromatography, Gel , Electrophoresis, Gel, Two-Dimensional , Mass SpectrometryABSTRACT
Alteraçöes genéticas em que a mutaçäo de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável säo classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutaçöes por substituiçöes e deleçöes de aminoácidos, as formas de instabilizaçäo se apresentam muito variadas. A hemoglobina Köln é a variante instável descrita com maior freqüência na literatura e a terceira descoberta no Brasil, as outras säo Hb Niterói e Hb Hasharon. Anemia moderada, icterícia e presença de urina escura caracterizam as manifestaçöes clínicas da Hb Köln. Em programa de triagem neonatal identificamos uma criança com suspeita de heterozigose para hemoglobina Köln, confirmada por procedimentos eletroforéticos e HPLC. Avaliaçöes por diferentes metodologias laboratoriais e estudo familiar auxiliam no diagnóstico precoce, possibilitando minimizar os sintomas decorrentes da hemoglobina anormal e a realizaçäo do aconselhamento genético e educacional destas alteraçöes hereditárias