ABSTRACT
Cinco casos de doença de Lafora säo relatados, dando-se ênfase à seqüência de eventos clínicos que permitiram a suspeita do diagnóstico e o posterior método de comprovaçäo através de exames histopatológicos da pele e fígado. Todos os pacientes iniciaram o quadro clínico com diminuiçäo do rendimento escolar ou distúrbio de memória, a que se seguiram crise convulsivas e mioclonias. Ressalta-se o caráter familiar da doença, a idade de início entre os 12 e 16 anos e a impossibilidade de se atingir um controle adequado das crises, mesmo se utilizando múltiplos esquemas terapêuticos. Säo discutidos os diagnósticos diferenciais do ponto de vista clínico e laboratorial mostrando que casos que se apresentem com esta evoluçäo devem ser submetidos inicialmente a biópsia de pele e, se näo se lograr a caracterizaçäo dos corpos de Lafora nas glândulas sudoríparas, proceder-se-á ao exame do fígado, que foi positivo em quatro das cinco biópsias