Crecimiento, nutrición temprana y riesgo de diabetes y síndrome metabólico / Growth, early child nutrtion and risk of diabetes and metabolic syndrome

El Síndrome Metabólico, la Diabetes tipo 1 (DM1) y Diabetes tipo 2 (DM2) son condiciones con tendencia a incrementar su incidencia en la población pediátrica, constituyéndose en las enfermedades crónicas más comunes en la niñez. Los estudios sobre epigenética permiten comprender la influencia del medio sobre la expresión de susceptibilidad a enfermedad crónica. La DM1 es una condición autoinmune, y existe evidencia de que esta autoinmunidad puede ser inducida tan temprano como en el primer trimestre de vida, factores nutricionales han sido involucrados como moduladores de esta autoinmunidad. La DM2 tiene estrecha relación con el desarrollo de Obesidad y Síndrome Metabólico, se ha relacionado con malnutrición in útero, ganancia de peso precoz y rápida en niños con bajo peso al nacer, rebote adiposo temprano y dietas hipercalóricas. Se ha otorgado un papel protector a la lactancia materna sobre el desarrollo tanto de DM1 como de DM2, así como la exposición temprana a proteínas complejas dietéticas, como las de la leche entera de vaca, constituyen factores de riesgo. Se recomienda la pesquisa de DM2 en niños mayores de 5 años con sobrepeso y otros factores de riesgo, así como promover el buen estado de salud durante la gestación y la niñez mediante una dieta adecuada y ejercicio, apoyando la lactancia materna.

The Metabolic Syndrome, type 1 diabetes (DM1) and type 2 diabetes (DM2) are conditions that tend to increase their incidence in the pediatric population, becoming the most common chronic diseases in childhood. Epigenetic studies allow us to understand the influence of environment on the expression of susceptibility to chronic disease. DM1 is an autoimmune condition, and there is evidence that this autoimmunity can be induced as early as the first quarter of life, nutritional factors have been implicated as modulators of this autoimmunity. DM2, in close connection with the development of obesity and metabolic syndrome has been associated with malnutrition in utero, early and rapid gain weight in children with low birth weight, early adiposity rebound and high-calorie diets. Has been granted a protective role of breastfeeding on the development of both DM1 and DM2, and early exposure to complex dietary proteins, such as those of whole cow's milk, are risk factors. The screening of DM2 in children older than 5 years with overweight and other risk factors is recommended, as well as promoting good health during pregnancy and childhood through proper diet and exercise, supporting breastfeeding.

Respuesta de insulina a la carga oral de glucosa en niños y adolescentes con sobrepeso y obesidad

Objetivos: : Evaluar la respuesta de insulina a la carga oral de glucosa en niños y adolescentes con sobrepeso y obesidad. Métodos: Se seleccionaron 220 niños y adolescentes, que consultaron por síntomas inespecíficos de hipoglucemia o exceso de peso en el Servicio de Endocrinología del Hospital JM de Los Ríos, Caracas, Venezuela. Hipoglucemia y/o alteración del metabolismo de los carbohidratos fueron descartadas. La muestra estudiada se categorizó en cuatro grupos de acuerdo al estadio puberal e índice de masa corporal (IMC): Grupo A: prepuberales (Tanner I), IMC < P90); Grupo B: adolescentes (Tanner II-V), IMC < percentil 90; Grupo C: prepuberales (Tanner I), IMC > P90; Grupo D: adolescentes (Tanner II-V), IMC > P90. Glucosa e insulina plasmática se cuantificaron en condiciones basales y a los 30, 60 y 120 minutos posterior a una carga oral de glucosa (1,75 g/kg). Resultados: Respecto al estadío puberal, la insulinemia basal fue significativamente más alta en los adolescentes y en los grupos con exceso de peso. La respuesta máxima de secreción de insulina se observó a los 30 minutos post carga de glucosa en todos los grupos con incrementos relacionados con el IMC y estadío puberal, con valores máximos en el grupo de adolescentes con exceso de peso (p<0,01). No se encontraron diferencias significativas en relación a la historia familiar de diabetes. Conclusiones: Nuestros resultados sugieren que la prueba de tolerancia oral a la glucosa puede ser de utilidad en los niños y adolescentes con exceso de peso para la evaluación de su riesgo metabólico e iniciar las estrategias de prevención primaria a futuro.

Objectives: To evaluate the insulin response to an oral glucose load in children and adolescents with overweight and obesity. Methods: Two-hundred subjects attending the out-patient endocrinology clinic of the Hospital JM de Los Ríos, Caracas, Venezuela, with unspecific symptoms of hypoglycemia or body weight excess were selected. Hypoglycemia and/or carbohydrate metabolism abnormalities were ruled out. Subjects were categorized according pubertal stage and body mass index (BMI); Group A: pre-pubertal: (Tanner I), BMI P90; Group D: adolescents (Tanner II-V), BMI> P90. Plasma glucose and insulin were measured at baseline and 30, 60 and 120 minutes after oral glucose load (1.75 g/kg). Results: Basal insulin was significantly higher in adolescents and groups with abnormal body weight, compared with pre pubertal and normal weight respectively. All groups showed a peak insulin response at 30 min post oral glucose load; the insulin response was higher as BMI and pubertal stage increased with the highest values in adolescents and body weight excess (p<0,01). No significant differences were observed according diabetes mellitus family history. Conclusions: Our results suggest that oral glucose tolerance test might be useful in children and adolescents with body weight excess in order to identify the subjects at risk of metabolic disorders leading to improve prevention strategies in this young population.

Distribución de las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo GHRd3 en pacientes venezolanos con talla baja

Objetivos. La deleción (GHRd3) o inserción (GHRfl) del exón 3 es un polimorfismo común en el gen del receptor de la hormona de crecimiento (GHR) en los seres humanos. La presencia del alelo GHRd3 se ha asociado con el grado de respuesta de terapia con Hormona de Crecimiento Recombinante Humana (rhGH). El objetivo de este estudio fue determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de este polimorfismo en un grupo de 69 niños venezolanos con talla baja que estaban recibiendo rhGH. Métodos. Se extrajo DNA a través de la técnica del método combinado Fenol/Sevag e Inorgánica. Se determinó el genotipo del exón 3 del gen GHR usando tanto PCR- monoplex como PCR-multiplex. Resultados. Entre los pacientes con talla baja la frecuencia genotípica se distribuyó de la siguiente manera: GHRfl/GHRfl (55%) GHRfl/GHRd3 (35%) y GHRd3/GHRd3 (10%) y la frecuencia alélica fue de 0,27 para GHRd3 y 0,73 para GHRfl. Para el grupo testigo la frecuencia genotípica se distribuyo así: GHRfl/GHRfl (56%), GHRfl/ GHRd3 (30%) y GHRd3/GHRd3 (14%) y la frecuencia alélica era de 0,29 para GHRd3 y 0,71 para GHRfl. Las características clínicas basales de los pacientes con talla baja eran similares entre los diferentes genotipos encontrados en el grupo de estudio. Conclusiones. La proporción del genotipo y los alelos del gen GHR fueron similares entre el grupo testigo y los pacientes con talla baja, lo que traduce que la etiología de la talla baja no obedece a este polimorfismo.

Objective. The deletion (GHRd3) or insertion (GHRfl) of exon 3 is a common polymorphism in the receptor growth hormone gene (GHR) in humans. The presence of the allele GHRd3 has been associated with the degree of responsiveness to therapy with recombinant human Growth Hormone (rhGH). The aim of this study was to determine the genotypic and allele frequencies of this polymorphism in a group of 69 Venezuelan children with short stature who were receiving rhGH. Methods. Genomic DNA was extracted from blood lymphocytes using combined method Fenol/SEVAG + Salting out. The GHR-exon 3 was genotyped using both PCR monoplex and multiplex assays. Results. Among patients with short stature, genotype frequency was distributed as follows: GHRfl/GHRfl (55%), GHRfl/GHRd3 (35%) and GHRd3/GHRd3 (10%) and allele frequency for GHRd3 and GHRfl was 0.27 and 0.73, respectively. For the control group, genotype frequency was distributed as follows: GHRfl/GHRfl (56%), GHRfl/GHRd3 (30%) and GHRd3/GHRd3 (14%) and allele frequency for GHRd3 and GHRfl was 0.29 and 0.71, respectively. The baseline clinical features of patients with short stature were similar among different genotypes found in the study group. Conclusions. The proportion of genotype and allele of the GHR gene were similar between the control group and patients with short stature, which translates that the etiology of short stature is not due to this polymorphism.

Diabetes tipo 2 en niños y adolescentes. experiencia de la unidad de diabetes del Hospital de Niños J. M. de los Ríos

Objetivo: Evaluar la frecuencia de presentación, características y evolución de la diabetes tipo 2 en niños y adolescentes atendidos en la Unidad de Diabetes del Servicio de Endocrinología del Hospital de Niños “J. M. de Los Ríos”. Métodos: Se revisaron los registros de 411 pacientes diabéticos atendidos desde Enero de 1987 hasta el primer cuatrimestre del año 2003, 16 reunieron criterios de diabetes tipo 2. Resultados: Se observó un aumento de la frecuencia de diabetes tipo 2 de 1-2% en el primer cuatrienio a 7.3% en el último. El sexo predominante fue el femenino (62.5%); un alto porcentaje (37.5%) tenía menos de 10 años de edad; el 37.5% se encontraba en Tanner II-IV de desarrollo puberal, y un porcentaje igual eran prepuberales; el 68.8% tuvo un peso normal al nacer; todos tenían antecedentes familiares de diabetes tipo 2; el 50% consultó por hallazgo incidental de hiperglicemia en ayunas; el 37.5% estaban asintomáticos al momento del diagnóstico; el 31.3% tenía acantosis y el 50% presentó exceso de peso. El 56,25% no requirió tratamiento farmacológico. Conclusión: La diabetes tipo 2 en niños y adolescentes es una entidad cada vez más frecuente en nuestra Unidad de Diabetes, lo que nos debe alertar a tenerla presente para así hacer diagnósticos precoces, y más importante aún, intervenir en la prevención de la misma.

Objective: The goal of this study, was to assess the frequency, characteristics and evolution of type 2 diabetes in children and adolescents of the Endocrinology Department of “J. M. de Los Ríos” Children’s Hospital, Diabetes Unit. Methods: From 411 patients that were attended since January 1987 to April 2003, 16 accomplished the inclusion criteria. Results: During the study, we found an increased frequency of type 2 diabetes from 1-2% to 7.3% in the last four-year period. Female sex was predominant (62.5%); a high percentage (37.5%) of the patients were less than ten years old; 37.5% had a pubertal development in Tanner II-IV, and the same number was prepubertal. Most of them, had normal weight at birth. All patients had a family history of type 2 diabetes in first- or second-degree relatives. Fifty percent consulted due to an incidental finding of fasting hyperglycemia; Thirty seven percent (37.5%) were asymptomatic at the diagnosis; Thirty one percent (31.3%) had acanthosis and 50% were overweight or obese. The majority of patients did not need pharmacologic treatment. Conclusion: Type 2 diabetes in children and adolescents is increasing in our Diabetes Unit. We have to be alert to do prevention in high-risk groups, encouraging them to make lifestyle changes and an early diagnosis.