ABSTRACT
Presentamos los casos clínicos de 2 pacientes de sexo femenino de 10 y 5 años de edad, que tenían retraso del crecimiento de inicio posnatal, retardo mental, cabello ralo, hirsutismo corporal, facies tosca, cejas pobladas, nariz ancha, filtrum largo, boca grande, micrognatia, escoliosis, braquidactilia de predominio distal, pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral. El cariograma en sangre fue normal 46XX. Considerndo las características clínicas de ambas pacientes se realizó el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris, enfermedad genética de la que existen menos de 100 casos publicados. La forma de herencia de este síndrome, al parecer autosómica dominante, aún se encuentra en discusión. El síndrome de Coffin-Siris debe ser considerado en el diagnóstico diferencial del retardo mental asociado a rasgos toscos
Subject(s)
Humans , Female , Abnormalities, Multiple/diagnosis , Failure to Thrive , Intellectual Disability , Abnormalities, Multiple/genetics , Diagnosis, Differential , Facies , Fingers , HirsutismABSTRACT
Background: Recent studies in mice have demonstrated that the Msx-1 homebox gene is implicated in cleft palate. Thus, it has been suggested that its human homologue, MSX1 (HOX-7), located in chromosome 4 could be involved in the etiology of non syndromic cleft lip palate. Aim: To study the linkage between non syndromic cleft palate and variations of MSX1 gene. Patients and methods: Seventy three patients with non syndromic cleft lip palate (34 simplex and 37 multiplex), 127 unaffected relatives of the cases (61 relatives of simplex cases and 66 relatives of multiplex cases) and 77 controls were studied. DNA was extracted from leukocytes and the intragenic microsatellite sequence was amplified by PCR. Results: A polymorphism of four alleles was observed, 1 (175 bp), 2 (173 bp), 3 (171 bp) and 4 (169 bp). Alleles 2 and 4 showed a joint variation in males with multiplex cleft lip palate and in their respective unaffected male relatives, that was significant when compared with male controls. Instead, the joint variation of alleles 1 and 4 of unaffected female relatives had significant differences with female controls. Females with multiplex cleft lip palate differed from female controls only in allele 1. Conclusions: These results support the hypothesis of a genetic heterogeneity in the etiology of non syndromic cleft lip palate
Subject(s)
Humans , Male , Female , Cleft Lip/genetics , Cleft Palate/genetics , Case-Control Studies , Alleles , Gene Frequency/genetics , Sex Characteristics , Genetic HeterogeneityABSTRACT
Gene therapy consists in the introduction of genes in cells of the human organism. It allows the treatment of not only monogenic diseases (those in which one gene is altered, such as rare enzymatic diseases), but also of diseases in which there is an acquired gene alteration such as AIDS and cancer, and diseases in which several genes and the environment interact, such as diabetes and coronary artery disease. In the few years of development of this therapy several clinical trials have been approved, that, along with experimental research, are offering promising results. In this new field of modern medicine, specially in experiments related to genetic manipulation of germinal cells, ethical aspects have great importance
Subject(s)
Humans , Genetic Therapy , Gene Transfer Techniques , Melanoma/therapy , Neoplasms/therapy , Bioethics , Acquired Immunodeficiency Syndrome/therapyABSTRACT
La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retardo mental -leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas,pliegues palmares y plantares profundos,anomalías renales y otras. Con el propósto de ilustrar la variedad de las características fenotípicas de estas anomalías se describen los casos clínicos de cuatro pacientes cuyo diagnóstico se confirmó citogenéticamente, tres con trisomía en mosaico y uno con trisomía 8 completa. La solicitud del estudio citogenético tuvo su origen en la dismorfia, retrasa del desarrollo psicomotor o del lenguaje o hipotonía muscular esquelética. Es importante tener en cuenta la variedad de las caractrerísticas fenotípicas de esta trisomía, para sospechar correctamente el diagnóstico y solicitar oportunamente el estudio citogenético
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Child , Trisomy/genetics , Karyotyping/methods , Cytogenetics/methods , Mosaicism/genetics , PhenotypeABSTRACT
An up to date discusion concerning the Turner's syndrome is done in the present article
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Adolescent , Turner Syndrome/diagnosis , Growth Hormone-Releasing Hormone/therapeutic use , Hospitals, Teaching/statistics & numerical data , Turner Syndrome/epidemiology , Turner Syndrome/genetics , Turner Syndrome/drug therapy , Signs and Symptoms , X ChromosomeABSTRACT
La reproducción humana es un proceso relativamente poco eficiente con una tasa de abortos espontáneosde alrededor de 15 por ciento en los embarazos clínicamente reconocidos. Las causa son múltiples, encontrándose una anomalía cromosómica en aproximadamente un 50 por ciento de los casos. Reportamos los resultados del estudio citogenético de 207 muestras de trofoblasto provenientes de abortos espontáneos que nos fueron enviadas durante el período comprendido entre noviembre de 1989 y abril de 1996. El cultivo fue exitoso en 134 casos; de estos, 60 fueron anormales (44,8 por ciento). Las anomalías más frecuentes fueron las trisomías autosómicas, seguidas por las poliploidías y las alteraciones estructurales. Consideramos que este tipo de estudio es altamente valioso en el diagnóstico etiológico del aborto espontáneo, permitiendo un adecuado asesoramiento de las parejas respecto a su futuro reproductivo
Subject(s)
Humans , Abortion, Spontaneous/genetics , Chromosome Aberrations , In Vitro Techniques , Karyotyping , Abortion, Spontaneous/etiology , Cell Culture Techniques , Photomicrography , Polyploidy , Trisomy , Trophoblasts/pathologyABSTRACT
La T:18 tiene una incidencia de uno en 3000 a uno en 8000 RN vivos. Muchos se pierden como AE o MN. Los RN afectados tienen una pobre sobrevida. Se revisan los antecedentes clínicos de 32 RN vivos con T:18, nacidos entre los años 1980 y 1994, enviados a nuestro Laboratorio para estudio cromosómico. El objetivo es describir algunas características de la gestación, parto y período de RN y lactante. El promedio de edad materna fue significativamente mas alto que el de la población general. De los RN vivos la mayoría fueron de sexo femenino. Los antecedentes prenatales más comunes fueron: PHA, RCIU, onfalocele; síntomas de aborto o parto prematuro. Más del 50 por ciento nacieron por cesárea. Tenían presentación podálica cuatro de seis. El Apgar al minuto fue bajo tres en más del 50 por ciento de los RN vivos. Trece de 21 fueron prematuros y 50 por ciento fueron (PEG). Las malformaciones más frecuentes fueron las cardíacas, las gastrointestinales y las genitourinarias. La sobrevida promedio fue de 52 días. Damos énfasis en la importancia del diagnóstico temprano de la T:18 para que de este modo los padres y neonatólogos tomen las decisiones adecuadas en relación al manejo
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Trisomy/diagnosis , Cytogenetics/methods , Congenital Abnormalities/epidemiology , Amniotic Fluid/cytology , Maternal Age , Survivors/statistics & numerical data , Trophoblasts/ultrastructureABSTRACT
Entre los años 1981 y 1993 se realizaron 1.473 cariogramas en pacientes de 0 a 15 años en un centro de estudios citogenéticos de la Universidad de Chile. Los diagnósticos de referencia fueron síndrome de Down (30,8 por ciento), malformaciones múltiples (19,1 por ciento), retraso psicomotor (10,5 por ciento), síndrome de Turner (9,3 por ciento), alteraciones del desarrollo sexual (7,6 por ciento), talla baja (7,1 por ciento), trastornos del desarrollo de lenguaje (2 por ciento) y síndromes diversos (14,9 por ciento). El rendimiento del examen varía según la categoría clínica del diagnóstica: síndrome de Down (94 por ciento), malformaciones múltiples (24,8 por ciento), retraso psicomotor (13,4 por ciento), síndrome de Turner (56,9 por ciento), alteraciones del desarrollo sexual (13,4 por ciento), trastornos del lenguaje (10 por ciento) síndromes diversos (9,1 por ciento). El estudio cromosómico permite comprobar una hipótesis clínica estableciendo el diagnóstico o si da resultados normales, puede obligar a estudiar otras etiologías, no cromosómicas, que expliquen los tratornos del paciente. El objetivo final es contribuir al consejo genético óptimo para la familia afectada