Síndrome de Alagille, reporte de un caso y revisión de la literatura / Alagille Syndrome, case study and literature review / Sindrome de Alagille, relato de caso e revisão de literatura

El síndrome de Alagille es una patología poco frecuente, de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por la presencia de colestasis crónica progresiva ocasionada por hipoplasia de las vías biliares; anomalías vertebrales, oculares y cardíacas, y fenotipo facial particular. Entre sus diagnósticos diferenciales se incluyen las infecciones, enfermedades endocrinometabólicas, atresia biliar y causas idiopáticas. El pronóstico de este síndrome es variable y depende de la entidad de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares. El abordaje terapéutico suele ser interdisciplinario e individualizado, enfocado en el control sintomático, prevención de la malnutrición y el déficit de vitaminas liposolubles. Se presenta el caso de un lactante de 2 meses en el que se estudiaron las causas más frecuentes de colestasis y se llegó al diagnóstico de síndrome de Alagille. Se describe su abordaje terapéutico y seguimiento.

Alagille syndrome is an inherited autosomal dominant rare disease. It is characterized by the presence of progressive chronic cholestasis caused by hypoplasia of the bile ducts; vertebral, ocular and cardiac anomalies, and particular facial phenotype. Its differential diagnoses include infections, endocrine-metabolic diseases, biliary atresia and idiopathic causes. The prognosis of this syndrome is variable and depends on the degree of liver involvement and cardiovascular defects. The therapeutic approach is usually interdisciplinary and customized, focused on symptomatic control, prevention of malnutrition and fat-soluble vitamin deficiency. We present the case of a 2-month-old infant in whom the most frequent causes of cholestasis were studied and to whom Alagille Syndrome was diagnosed. We hereby describe its therapeutic approach and follow-up.

A síndrome de Alagille é uma doença rara, hereditária, autossômica e dominante. Caracteriza-se pela presença de colestase crônica progressiva causada por hipoplasia das vias biliares; anomalias vertebrais, oculares e cardíacas e fenótipo facial particular. Seus diagnósticos diferenciais incluem infecções, doenças endócrino-metabólicas, atresia biliar e causas idiopáticas. O prognóstico desta síndrome é variável e depende do grau de envolvimento hepático e defeitos cardiovasculares. A abordagem terapêutica geralmente é interdisciplinar e personalizada, focada no controle sintomático, prevenção da desnutrição e deficiência de vitaminas lipossolúveis. Apresentamos o caso de uma criança de 2 meses de idade em que foram estudadas as causas mais frequentes de colestase e a quem foi diagnosticada Síndrome de Alagille. Descrevemos a sua abordagem terapêutica e seguimento.

Osteopetrosis infantil maligna / Malignant Infantile osteopetrosis

INTRODUCCIÓN: Osteopetrosis Infantil Maligna (OIM) es un grave e inusual desorden genético debi do a una actividad osteoclástica anormal. OBJETIVO: Reportar lactante en quien se documentó una Osteopetrosis Infantil Maligna, revisando aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes. CASO CLÍNICO: Reportamos un lactante de 10 meses de sexo masculino en quien se confirmó OIM tras presentar plaquetopenia y visceromegalias. En su historial destacó ser primer hijo de padres no consanguíneos, y entre sus hallazgos presentó hepatoesplenomegalia, plaquetopenia y anemia graves, compromiso sensorial visual y auditivo e infecciones a repetición. El diagnóstico fue confirmado mediante estudio genético, el cual identificó 2 mutaciones heterocigotas en el gen TCIRG1. Se rea lizó trasplante de precursores hematopoyéticos, sin haber presentado recuperación hematológica, falleciendo por enfermedad veno oclusiva. DISCUSIÓN: La OIM es una enfermedad inusual, grave y de inicio temprano, siendo necesario un elevado índice de sospecha ante hepatoesplenomegalia y falla medular. El diagnóstico temprano y el trasplante de precursores hematopoyéticos son las únicas intervenciones potencialmente curativas de esta entidad letal.

INTRODUCCIÓN: Malignant Infantile Osteopetrosis (MIOP) is a rare and severe genetic disorder due to abnormal osteoclast activity. OBJECTIVE: To report an infant who presented Malignant Infantile Osteopetrosis, reviewing the most relevant diagnostic and therapeutic aspects. CLINICAL CASE: A ten- month-old male infant with diagnosis of MIOP confirmed after presenting thrombocytopenia and visceromegaly. He was the first child of non-consanguineous parents, and among the findings, he presented severe hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, and anemia; visual and hearing impairment, and repeated infections. The diagnosis was confirmed by genetic study, which identified two heterozygous mutations in the TCIRG1 gene. Hematopoietic stem cells were transplanted without hematological recovery. The patient died due to occlusive venous disease. DISCUSSION: MIOP is a rare, severe, and early-onset disease, with a high rate of suspicion necessary in the presence of hepatosplenomegaly and bone marrow failure. Early diagnosis and hematopoietic stem cells transplanta tion are the only potentially therapeutic interventions of this lethal entity.

Características de las infecciones osteoarticulares por Staphylococcus aureus en niños hospitalizados. Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell, 2009-2012 / Features osteoarticular infections by Staphylococcus aureus in hospitalized children. Pediatric Wing at the Pereira Rossell Hospital 2009-2012

Introducción :las infecciones osteoarticulares (IO) presentan elevada morbilidad. Staphylococcus aureus (SA) es la etiología más frecuente. La emergencia de cepas meticilino resistente de origen comunitario (SAMR-AC) representa un problema. En 2008 se comunica la primera serie nacional sobre etiología de las IO en niños. Objetivo: describir formas de presentación, tratamiento y evolución de IO por SA en niños hospitalizados en el Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell (HP-CHPR) entre 2009 y 2012. Material y métodos: se identificaron muestras bacteriológicas con sospecha de IO en el Laboratoriode Bacteriología del HP-CHPR. Se incluyeron punciones óseas y articulares. Se analizaron características epidemiológicas, exámenes complementarios, tratamientos y evolución. Resultados: 283 muestras bacteriológicas. En 92 (32,5%) se identificó germen, 53 (63%) SA. Se analizaron 45: 38 S. aureus meticilino sensible (SAMS)y 7 SAMR-AC. Edad media 7,7 años. 34 (75,5 %) en miembros inferiores. 12 (27%) leucocitosis >15. 000 elementos/mm3, 30(67%) proteína C reactiva(PCR)>20mg/dL. Tratamiento empírico inicial 27 niños clindamicina + gentamicina. Las infecciones por SAMR-AC fueron más graves: focos múltiples (n=1),trombosis venosa profunda (n=2), shock sépticos (n=2), drenaje quirúrgico (3,7/niño). Estadía hospitalaria mayor (media 19,5 versus 15,2 días),requirieron más cuidado intensivo (5,2 versus 0,13 días) y uno falleció. Discusión: el porcentaje de aislamientos fue similar al comunicado en la literatura. A pesar de que SA sigue siendo el más frecuente, en nuestra serie SAMR-AC ha disminuido pero continua siendo virulento. Se debe tener alta sospecha para diagnóstico temprano y tratamiento oportuno.

Introduction: osteoarticular infections (OAIs) have ahigh morbidity. Staphylococcus aureus (SA) is themost frequent etiology. The emergence ofcommunity-associated methicillin-resistant (CA-MRSA)strains represents a problem. In 2008, the first nationalseries on the etiology of OAIs in children iscommunicated.Objective: describe the clinical presentations,treatment and evolution of the OAIs for SA in childrenhospitalized in the Hospital Pediátrico [PediatricHospital] of the Centro Hospitalario Pereira Rossell[Pereira Rossell Hospital Center] (HP-CHPR) between2009 and 2012.Materials and methods: bacteriological samples withsuspect OAI were identified at the bacteriologyLaboratory of the HP-CHPR. Lumbar and intra-articularpunctures were included. Epidemiologicalcharacteristics, complementary tests, treatments andevolution were analyzed.Results: 283 bacteriological samples. In 92 (32,5%)the germ was identified, 53 (63%) SA. 45 wereanalyzed: 38 methicillin-sensitive S. aureus (MSSA),and 7 CA-MRSA. Average age: 7.7 years. 34 (75.5%) inlower limbs. 12 (27%) leukocytosis>15.000 cell/mm3,30 (67%) CRP >20 mg/dL. Initial empiric therapy 27children clindamycin + gentamicin. The CA-MRSAinfections were more serious: multiple foci (n=1),deep venous thrombosis (n=2), septic shocks (n=2),surgical drainage (3,7/child)...

Intoxicación por monóxido de carbono: análisis de tres casos clínicos / Carbon monoxide poisoning: analysis of three cases

Se presentan tres casos clínicos de intoxicación accidental por monóxido de carbono y se destacan las dificultades para el diagnóstico y manejo terapéutico. El diagnóstico se realizó frente a la exposición, presencia de síntomas en más de un miembro de la familia y la mejoría al retirarse de la fuente. La dosificación de la carboxihemoglobina (COHb) no fue realizada de forma temprana lo que puede explicar sus valores normales o levemente elevados. Se dosificó CPK y CKMB siendo esta última elevada en los tres casos. Se realizó TAC de cráneo en las intoxicaciones graves. El tratamiento se basó en la administración de oxígeno. La pérdida de conocimiento y la severidad de la intoxicación de otros miembros de la familia determinaron la administración de oxigeno hiperbárico en dos de los casos.

Three clinical cases of accidental intoxication by carbon monoxide are presented, highlighting the difficulties for diagnosis and therapeutic managment. The diagnosis was done based on exposition, more than one family member with symptoms and the good response after retiring from the source. Carboxyhemoglobin (COHb) dosification was not held immediately which can explain the normal or slightly high values found. CK and CKMB were measured, being the last one high in the three cases. Cranial CT scan was performed when intoxication was severe. Treatment was based on oxigen administration. Two cases, one with loss of consciousness and one where other family members had sever intoxication, required the use of hyperbaric oxigen.