Relato raro de atresia jejunoileal em dois irmãos nascidos com três anos de diferença / Rare jejunoileal atresia in two singleton brothers born three years apart

A atresia do intestino delgado é malformação congênita, conhecida como causa comum de obstrução intestinal no período neonatal. A atresia duodenal familiar é extremamente rara e tem sido atribuída a aberrações cromossômicas e a consaguinidade, sugerindo herança autossômica recessiva. As anomalias intestinais distais, como a atresia jejunoileal,são malformações congênitas raras do intestino delgado e têm sido relacionadas a oclusões vasculares tanto no início quanto no final da gestação além de causas genéticas. A atresia jejunoileal familiar em gêmeos é de ocorrência extremamente rara e é relacionada a algumas drogas e tinturas que são instiladas durante a gestação para diagnósticopor amniocentese e tem sido descrita como causa da atresia jejunoileal em irmãos gêmeos. Autores de dois diferentes estudos descrevem que esta atresia é significantemente mais frequente em gêmeos que em irmãos nascidos separadamente. No presente artigo descrevemos dois casos extremamente raros em dois irmãos nascidos com três anosde diferença, ambos com atresia jejunoileal sem outras malformações associadas ou anomalias cromossômicas, que foram acompanhados pela equipe em 2004 e 2007, respectivamente. Apesar das investigações, não foram encontradas nenhuma razão para essa ocorrência. Contudo, os autores estão seguindo os dois meninos desde então e não detectaramalterações no desenvolvimento de nenhum deles que pudessem sugerir qualquer malformação associada.

Small intestinal atresia is a common congenital malformation and it is a well-known cause of intestinal obstruction in neonates. Familial occurrence of duodenal atresia is extremely rare and has been attributed to chromosomal aberrations and parental consanguinity suggesting autosomal recessive inheritance. Distal intestinal anomalies, such as jejunoileal atresia, are a rare congenital malformation of the small bowel and have been related to vascular occlusion in the earlier or later stages in pregnancy and genetic causes. Familial jejunoileal atresia in twins is an extremely rareoccurrence that is attributed to the use of some chemicals and other dyes instillated during diagnostic amniocentesis and has been described as a cause of jejunoileal atresia in twin-brothers. Authors of two different research institutes stated that jejunoileal atresia is significantly more frequent in twins than in singletons. In the present article we describean extremely rare occurrence in two singleton infants, who were born three years apart, with similar jejunoileal atresia with no other associated malformations or chromosomal anomalies, who were treated in 2004 and 2007, respectively. Despite investigation, we did not find any reason for this particular occurrence; however they will be closely followed inorder to detect any development alterations that could indicate an associated malformation.

Insensibilidade completa aos andrógenos em pacientes brasileiras causada pela mutação P766A no gene do receptor androgênico / Complete form of androgen insensitivity syndrome in brazilian patients due to P766A mutation in the androgen receptor

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é uma doença rara ligada ao X, causada por mutações no gene do receptor androgênico (AR), associada a uma variedade de fenótipos em indivíduos 46,XY. Avaliamos duas irmãs gêmeas de 23 anos com sexo social feminino encaminhadas por amenorréia primária, e que apresentavam gônadas palpáveis na região inguinal e cariótipo 46,XY. A ultra-sonografia pélvica não evidenciou útero. As dosagens basais revelaram concentrações elevadas de LH (35 e 42U/L), normais de FSH (7,9 e 7,8U/L) e altas de testosterona (1330 e 1660ng/dl). O estudo molecular identificou uma rara mutação missense no exon 5 do gene do AR com a troca de uma prolina por uma alanina na posição 766 da proteína. O aminoácido prolina 766 do AR é altamente conservado entre as espécies e situa-se em região correspondente ao domínio de ligação ao andrógeno.

Um inquerito sorologico para rubeola entre meninas dos 9 aos 13 anos: uma proposta de programa de imunizacao / Serological survey for rubella in girls of 9-13 years old: immunization program proposal

Devido a grande ocorrencia de malformacoes fetais em gestantes acometidas por infeccao pelo virus da rubeola, e sabendo-se que o principal impedimento para a vacinacao de mulheres em idade de procriacao e o efeito teratogenico da vacina por um periodo de, pelo menos, 3 meses; aliado ao fato de que a menarca ocorre por volta dos 12 anos de idade na regiao de Sorocaba, os autores se propuseram a avaliar a imunidade contra o virus da rubeola em meninas escolares de 9 a 13 anos da rede publica estadual desta regiao. Das 150 amostras analisadas para anticorpos totais, obteve-se 80 por cento de resultados positivos. Comparando-se o custo da vacina, do exame e baseados nos resultados obtidos, foi sugerido que nao se justifica a vacinacao em massa, destacando-se a importancia do inquerito sorologico de meninas nessa faixa etaria como criterio para imediata vacinacao.