ABSTRACT
Doença de Huntington é uma afecção neurodegenerativa de herança autosssômica dominante, caracterizada por manifestações neurológicas, neuropsiquiátricas e disfunções autonômicas. Não há tratamento para a doença, fato que levanta questões éticas importantes diante do impacto da confirmação diagnóstica e da possibilidade de um planejamento familiar. Paciente feminina, 68 anos, há três anos com movimentos coreicos de lábios, língua, mãos e pé esquerdo, disfagia, sintomas depressivos e comprometimento de funções cognitivas de média gravidade. A ressonância magnética de crânio apresentou alterações compatíveis com doença de Huntington. Foi realizada avaliação genética, após aconselhamento da pacientes e do familiar responsável, e confirmou-se a hipóstese aventada. O diagnóstico deve ser feito o mais breve possível a fim de diminuir o impacto na vida do portador e de sua família e permitir um planejamento familiar. São muitas dificuldades em lidar com a confirmação do diagnóstico, principalmente quando a autonomia do paciente está comprometida, portanto é fundamental esclarecimento e aconselhamento antes e após o teste.
Subject(s)
Humans , Female , Aged , Geriatric Assessment/methods , Huntington Disease/diagnosis , Huntington Disease/genetics , Genetics, Medical/ethicsABSTRACT
O óxido nítrico (NO) é sintetizado pela ação das enzimas NO sintase endoletial (eNOS), neuronal (bNOS) e induzível (iNOS). Nossos resultados anteriores demonstram que os eosinófilos apresentam um sistema funcional de NO sintases e que este mediador possui um papel importante na locomoção de eosinófilos de ratos. O objetivo deste trabalho foi investigar se o NO está envolvido na migração de eosinófilos de pacientes com rinite alérgica, assim como caracterizar farmacologicamente as isoformas de NO sintase envolvidas no processo. Nossos resultados sugerem a inexistência da expressão da iNOS noseosinófilos dos pacientes atópicos provavelmente decorrente da exposição prévia destas células ao cortizol endógino aumentado nos pacientes com rinite alérgica.