ABSTRACT
Introducción: los factores genéticos determinan un crecimiento potencial, pero el medio ambiente, inhibe o acelera su expresión. Objetivo: determinar el comportamiento según procedencia urbana o rural, de variables relacionadas con el desarrollo puberal: telarquia, pubarquia, menarquia...
Introduction: the genetic factors determine a potential growth, but the environment inhibits and to speed up its expression. Objective: to determine the behavior according the urban or rural origin of the variables related to the pubertal development: telarche, pubarche and menarche. Methods: a correlation and descriptive study was conducted in urban and rural adolescents from the Holguín province...
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Rural Population/statistics & numerical data , Urban Population/statistics & numerical data , Puberty/ethnology , Puberty/physiology , Epidemiology, DescriptiveABSTRACT
El síndrome de Alagille es una enfermedad congénita y poco frecuente, se transmite de forma autosómica dominante, con expresividad variable. Se caracteriza por presentar colestasis, anomalías vertebrales y oculares, cardiopatía congénita y dismorfias faciales. El pronóstico de este síndrome es variable, depende fundamentalmente de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares asociados. Se presentó el caso de una paciente con diagnóstico de síndrome de Alagille con evolución estable.
The Alagille’s syndrome is a few frequent congenital disease; it is transmitted in a dominant autosomal way, with variable expressivity. It characterizes for presenting cholestasis, vertebral and ocular anomalies, congenital cardiopathies and facial dysmorphias. The prognosis of this syndrome is variable, mainly depending of the hepatic injury and the associated cardiovascular defects. We presented the case of a patient with the diagnosis of Alagille’s Syndrome and stable evolution.
ABSTRACT
Se expone la eficiencie encontrada en el Programa de Prevención de la Anemia por Hematies Falciformes en Ciudad de la Habana en el período de enero a diciembre de 1986. Se señala que en dicho período se estudió el 95 % de las gestantes; que la asistencia de gestantes con la afección a la Consulta de Asesoramiento Genético fue del 92 %. Se expone que la confrontación con el estudio del tipo de hemoglobina al nacimiento destacó los siguientes resultados: no se detectaron niños con la enfermedad, a excepción de 7 ya conocidos, que nacieron de parejas de alto riesgo no sometidas al Diagnóstico Prenatal; se detectaron 2 parejas de alto riesgo no estudiadas por el pesquisaje. Se realiza un análisis de estos resultados