ABSTRACT
RESUMEN Una vez más en medicina interna no podemos, aún, prescindir de los métodos invasivos para alcanzar un diagnóstico. Los avances diarios en el hallazgo de nuevas herramientas paraclínicas no permiten reemplazar aquellos métodos de certeza como la anatomía patológica. El caso presentado es una muestra de ello. Se trata de una mujer de 27 años de edad, con antecedente de tiroiditis de Hashimoto que consulta por presentar severo deterioro de la función renal asociado a oligoanuria. Realizamos una revisión del tratamiento de las glomerulonefritis rápidamente progresivas por anticuerpos antimembrana basal glomerular, serológicamente negativas.
ABSTRACT Once again in internal medicine we cannot do a diagnosis without invasive methods. Daily advances in the finding of new paraclinical tools do not allow the replacement of certain methods such as pathological anatomy. The case presented is a sample of this. This is a 27-year-old woman with a history of Hashimoto's thyroiditis who consults for presenting severe impairment of kidney function associated with oligoanuria. We performed a review of the treatment of the rapidly progressive glomerulonephritis for serologically negative anti-GBM antibodies.
ABSTRACT
La enfermedad de Fabry es una patología por depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen GLA que resulta en la deficiencia de alfa galactosidasa A. Dentro de las complicaciones tardías más comunes se encuentra la insuficiencia renal terminal. Por medio de una revisión bibliográfica en la base PUBMed se busca evidenciar si el trasplante renal representa una opción terapéutica indiscutible para el tratamiento de la nefropatía de Fabry. Hallazgos demuestran la posibilidad de la terapia de reemplazo enzimático que permite proteger al sistema cardiovascular y nervioso del daño progresivo por acumulo lisosomal.
Fabry disease is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene that results in alpha galactosidase A deficiency. One of the most common late complications is end stage renal disease. Through a bibliographic review in the PUBMed database, we seek to demonstrate whether kidney transplantation represents an indisputable therapeutic option for the treatment of Fabry nephropathy. Findings demonstratethepossibility of enzymereplacementtherapythatprotects the cardiovascular and nervoussystemfromprogressivedamagebylysosomalaccumulation.