Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en adultos: Evolucion clínica / X-linked agammaglobulinemia in adults. Clinical evolution

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) se caracteriza por la ausencia o reducción significativa de linfocitos B, niveles bajos o indetectables de inmunoglobulinas y, clínicamente, por infecciones principalmente respiratorias por bacterias capsuladas extracelulares y diarrea recurrente. El tratamiento de reemplazo con gammaglobulina ha permitido a la mayor parte de los enfermos llegar a adultos con una buena calidad de vida. Analizamos las características clínicas de 14 pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de XLA asistidos en nuestra Unidad desde 2003, fecha en que fue derivado el primer paciente, hasta 2015. La edad promedio en el momento de la derivación fue de 20.4 años, en el momento de la última consulta de 25.5. El tiempo promedio de seguimiento fue de 59.8 meses. Previo al diagnóstico todos habían presentado infecciones, las más frecuentes fueron las respiratorias. Posteriormente al diagnóstico todos iniciaron tratamiento de reemplazo con gammaglobulina endovenosa, y a pesar de que las infecciones disminuyeron en frecuencia y gravedad, en este período se presentaron enfermedades con secuelas graves. Al comenzar el seguimiento en nuestra Unidad, 35.7% presentaban deterioro de la función respiratoria, solo grave en un paciente. Durante el seguimiento ninguno presentó deterioro de la función respiratoria ni complicaciones clínicas importantes. Tres pasaron a gammaglobulina subcutánea con buena tolerancia. El número de adultos con XLA es cada vez mayor, la mayoría llegan a la segunda década de la vida sin complicaciones graves y bajo tratamiento se mantienen libres de enfermedades infecciosas graves y de progresión de sus secuelas pulmonares.

X-linked agammaglobulinemia (XLA) is characterized by absent or severely reduced B cells, low or undetectable immunoglobulin levels and clinically by extracellular bacterial infections which mainly compromise the respiratory tract as well as recurrent diarrheas. The mainstay of treatment is gammaglobulin replacement therapy, which allows most patients to reach adulthood with high quality of life. We analyzed the clinical features of 14 patients over 18 years of age with XLA diagnosis that received treatment in our unit from the year 2003, the date the first patient was derived, until 2015. The average age at which patients were referred was 20.4 years old; age at the last consult was 25.5. The average follow-up time was 59.8 months. Previously to being diagnosed all patients had suffered infections, most frequently respiratory. After diagnosis all were started on intravenous gammaglobulin replacement treatment and in spite of infections being reduced in severity and frequency, there were cases of severe disease with long term sequelae. At the beginning of our follow-up 35.7% presented impaired respiratory function with only one case being severe. In no cases during this period did the respiratory function worsen, nor were there severe clinical complications. Three patients were switched to subcutaneous immunoglobulin treatment with good tolerance. The number of XLA cases is increasing, as most reach the second decade of life without serious complications and remain free of severe infectious disease and further impairment of their respiratory functions with the treatment.

Agammaglobulinemia ligada al x o de bruton / X-linked agammaglobulinemia or bruton´s disease

La agammaglobulinemia ligada al X (ALX) o de Bruton es una inmunodeficiencia primaria que generalmente se manifiesta en los primeros meses de la vida, cuando disminuyen las concentraciones séricas de las inmunoglobulinas maternas. Se caracteriza por infecciones recurrentes y ausencia total o niveles muy bajos de inmunoglobulinas. Se reporta el caso de un niño de 5 años de edad con historia de procesos infecciosos severos recurrentes de comienzo a los 18 meses de nacido: shigellosis, infecciones respiratorias bacterianas, bronconeumonías, conjuntivitis, sinusitis, meningoencefalitis en tres ocasiones (dos de etiología viral y una de etiología bacteriana), otitis media supurativa crónica, giardiasis de evolución tórpida y lesiones sépticas en piel por pseudomona aeruginosa y estafilococo dorado. Durante el curso de los procesos infecciosos se diagnosticó una enfermedad autoinmune (psoriasis). El estudio inmunológico realizado mostró niveles extremadamente reducidos de las inmunoglobulinas séricas: IgG 0,00 mg/L (370 - 1 400 mg/L); IgA 0,08 g/L (50 - 230 mg/L); e IgM 0,07 g/L (30 - 170 mg/L), así como células B CD19+ en sangre periférica casi ausentes, con un valor de 0,12 por ciento (VN: 21 - 44 por ciento ). Se estableció el diagnóstico de agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton. El paciente recibió tratamiento con inmunoglobulina humana por vía endovenosa con mejoría clínica evidente...

X-linked agammaglobulinemia (XLA) or Bruton disease is a primary immunodeficiency, which typically appears in the first months of life, when serum concentrations of maternal immunoglobulins decrease. It is characterized by recurrent infections and total absence or very low levels immunoglobulin. We report a 5-year-old boy with a history of recurrent severe infectious processes beginning at 18 months of age: shigellosis, bacterial respiratory infections, bronchopneumonia, conjunctivitis, sinusitis, meningoencephalitis three times (two of viral etiology and one of bacterial etiology), chronic suppurative otitis media, giardiasis with torpid evolution and septic skin lesions caused by Pseudomona aeruginosa and Staphylococcus aureus. During the course of infectious processes an autoimmune disease (psoriasis) was diagnosed. Immunological study showed extremely low levels of serum immunoglobulins: IgG 0.00 mg / L (370 - 1 400 mg / L), IgA 0.08 g / L (50 - 230 mg / L), and IgM 0, 07 g / L (30 - 170 mg / L) and CD19 + B cells in peripheral blood almost absent, with a value of 0.12 percent (VN: 21 - 44 percent). Diagnosis of X-linked agammaglobulinemia or Bruton disease was established. The patient was treated with intravenous human immunoglobulin with obvious clinical improvement...