ABSTRACT
El hipospadias es la localización anormal del meato urinario y es la malformación de genitales externos más frecuentemente diagnosticada. El diagnóstico prenatal es posible mediante ecografía sistemática desde la semana 20 de gestación, siendo más fácil su diagnóstico en el tercer trimestre. Las formas leves suelen ser aisladas, familiares o asociadas a disfunción placentaria o restricción de crecimiento intrauterino, mientras que las formas más graves presentan hasta un 30% de asociación a defectos fetales, anomalías cromosómicas/genéticas o anomalías del desarrollo sexual. La tríada para el diagnóstico ecográfico prenatal consiste en curvatura ventral del pene, anomalía del prepucio dorsal y punta del pene roma. La valoración de la uretra durante la micción y el aspecto del chorro miccional son de gran utilidad para clasificar el defecto. Cuando se diagnostica hipospadias peneano o escrotal es aconsejable realizar una amniocentesis para estudio genético fetal y valorar otros signos de adecuada virilización, como el descenso testicular a partir de la semana 27. El seguimiento tras el parto debe ser multidisciplinario, incluyendo urólogo y endocrinólogo infantil. En hipospadias leves el pronóstico es bueno con reparación quirúrgica en el primer año de vida, pero las formas graves pueden presentar un reto mayor para su corrección funcional y estética.
Hypospadias refers to the abnormal location of the meatus; it is the most common genital malformation detected in the fetus and newborn. Prenatal diagnosis is feasible from 20 weeks onwards with routine ultrasound; however, it is easier to diagnose during the third trimester of pregnancy. Mild defects are usually isolated, familiar o related to placental disfunction or intrauterine growth restriction, while the severe hypospadias are associated to other fetal defects, genetic or chromosomal abnormalities or disorders of sex development. In about 30% of cases. The triad of ultrasound findings prenatally is ventral curvature of the penis, redundant dorsal foreskin and blunt distal penis. The identification of the urethra during the micturition and the direction of the urinary stream help in the classification of the defect. When severe hypospadias is detected, the recommendation is to perform genetic amniocentesis and search for other ultrasound findings related to poor virilization in the fetus, as testicular descent after 27 weeks of gestation. Postnatal follow up should be multidisciplinary including infantile urologist and endocrinologist. The prognosis in distal hypospadias is usually good following surgical repair, however in severe cases surgical interventions may be more challenging in order to obtain satisfactory outcome in terms of function and esthetic.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Ultrasonography, Prenatal , Hypospadias/diagnostic imaging , Prenatal Diagnosis , Diagnosis, Differential , Fetal Growth Retardation , Hypospadias/surgery , Hypospadias/classification , Hypospadias/etiologyABSTRACT
La pentalogía de Cantrell fue descrita por vez primera en 1958, y consiste en 5 defectos. Tiene una incidencia estimada de 5,5 por 1 millón de nacidos vivos, y su patogénesis no está esclarecida. Se presenta un caso en el que se diagnosticó prenatalmente este defecto de baja frecuencia
Pentalogy of Cantrell was firstly described in 1958 and consists of 5 defects. It has an estimated incidence rate of 5.5 per one million livebirths and the pathogenesis is not clarified. This is the case of a prenatal diagnosis of this low frequency defect
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Prenatal Diagnosis/methods , Pentalogy of Cantrell/diagnosis , Pentalogy of Cantrell , Ultrasonography, Prenatal/methods , Case ReportsABSTRACT
El frenillo labial superior doble no sindrómico es una anomalía del desarrollo que no hemos encontrado reportada en la revisión bibliográfica realizada. Se presenta una niña de 11 años de edad que fue remitida al servicio de Cirugía Maxilofacial del Hospital Eduardo Agramonte Piña , de Camagüey, por presentar un frenillo labial superior doble de baja inserción. Se describen los síntomas clínicos asociados a esta anomalía y el tratamiento quirúrgico utilizado para su solución: una frenectomía y plastia sobre la banda muscular frénica anormal que provocaba exceso de tejido en la mucosa labial. Consideramos muy interesante la descripción de este caso, por no haber encontrado reporte similar en la literatura revisada
Non-syndromic double frenulum of the superior lip is a developmental anomaly that was not found as reported in our literature review. This is the case of an eleven-years old girl who was referred to the maxillofacial surgery service of Eduardo Agramonte Pina hospital in Camaguey, with a diagnosis of double frenulum of the superior lip of low insertion. The clinical symptoms linked to this anomaly and the surgical treatment applied to this case were described in this paper: frenectomy and frenoplasty upon the abnormal muscular band of the frenulum that brought excessive amount of tissue in the lip mucosa. The description of this case was considered to be very interesting since no similar report had been found in the reviewed literature
Subject(s)
Humans , Female , Child , Labial Frenum/abnormalities , Labial Frenum/surgeryABSTRACT
La aplasia cutis congénita (ACC) se define como la ausencia congénita parcial o total de piel que puede presentarse en forma aislada o asociada a otras anomalías o síndromes. Se clasifica en nueve grupos de acuerdo al sitio anatómico donde asienta, a la configuración que adopta, a las anomalías asociadas y etiologías probables. Presentamos un recién nacido, pretérmino extremo, con una ulceración de gran extensión, de forma estelar ubicada en la región lumbosacra. El estudio anatomopatológico de la placenta informó microinfartos isquémicos múltiples. Habiendo descartado otras causas (farmacológicas, hereditarias, tóxicas e infecciosas) así como la ausencia de anomalías del desarrollo, se llegó al diagnóstico de ACC grupo 5, relacionada con microinfartos placentarios. La ACC es una patología poco frecuente y la importancia de su diagnóstico radica en descartar anomalías del desarrollo u otras asociaciones subyacentes.
Congenital aplasia cutis (CAC) is the complete or partial absence of skin that might present alone or associated with others abnormalities or syndromes. It is classified in nine groups, according to the anatomic site where it settles, the lesions appearance, the presence or absence of associated malformations and the probable aetiology. We present an extremely preterm new born with extensive and stellate ulceration, located in the lumbosacral area. The placenta histological findings revealed multiple ischemic infarcts. After ruling out pharmacologic, toxic, infectious causes, or family history, and without evidence of malformation syndromes, we arrived to the diagnose group 5 CAC, associated with placental microinfarctions. Aplasia cutis is a rare clinical finding and it is important to make the correct diagnosis due to the possible associated abnormalities and syndromes than we can found.