Agenesia esternal total: reconstrucción esternal con placas absorbibles y pericardio bovino en un paciente de 4 años / Total sternal cleft: sternal reconstruction with absorbable plaques and bovine pericardium in a 4-year-old patient

La agenesia esternal es una rara malformación del desarrollo embrionario del esternón, que puede estar o no relacionado con otras anomalías congénitas. Se presenta el caso de un paciente de 4 años de edad con agenesia esternal total, que fue llevado a reconstrucción de la pared torácica anterior con material protésico absorbible y pericardio bovino, logrando la adecuada estabilidad de la pared torácica y la corrección de la función de la misma, con una evolución satisfactoria después de dos años de seguimiento

Sternal cleft is a rare malformation of the embryonic development of the sternum, which may or may not be related to other congenital anomalies. We present the case of a 4-year-old patient with total sternal cleft, who underwent reconstruction of the anterior chest wall with absorbable prosthetic material and bovine pericardium, achieving adequate stability and correction of the function of the chest wall, with a satisfactory evolution after two years of follow-up

Deficiencia congénita de la tibia. Presentación de caso / Congenital tibial deficiency. Case presentation

RESUMEN El objetivo de este estudio es la presentación de un caso poco común. El paciente es atendido en el servicio de neonatología del Hospital Universitario "Mártires del 9 de Abril", en el transcurso del presente año, con deficiencia congénita de la tibia. El presente artículo se realiza con el propósito de actualizar los conocimientos sobre dicha situación y brindar posibilidades de conducta.

ABSTRACT The objective of this study is to present an uncommon case. The patient is treated in the neonatology service of the University Hospital "Martyrs of April 9", during the current year, with congenital tibia deficiency. This article is written with the purpose of updating knowledge about this medical condition and providing possibilities of treatment.

Trombocitopenia con ausencia de radios. Presentación de un caso / Thrombocytopenia with Absence of Radius. Case Presentation

Resumen El síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios es una rara malformación congénita caracterizada por aplasia radial bilateral con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Suelen estar presentes malformaciones en miembros inferiores, además de padecimientos cardiovasculares, gastrointestinales, neurológicos y vasculares. Se presenta el caso de una niña con ausencia bilateral de radios, constatada al nacimiento, que ingresó a los 4 meses por ligera púrpura petequial generalizada y trombocitopenia moderada, sin otras anomalías asociadas, se realizaron varios estudios que incluyeron un medulograma. Se efectuó el diagnóstico de trombocitopenia con ausencia de radios. La evolución del caso ha sido satisfactoria y su atención médica se ha limitado a chequeo clínico y hematológico periódico; así como seguimiento por la especialidad de ortopedia. El objetivo de esta presentación es dar a conocer el comportamiento clínico de este raro trastorno y constituye el primer caso relatado en Cienfuegos.

Abstract The syndrome of thrombocytopenia with absence of radius is an uncommon congenital malformation characterized by bilateral radial aplasia with presence of both thumbs and thrombocytopenia. Malformations are usually present in lower limbs, in addition to cardiovascular, gastrointestinal, neurological and vascular diseases. A case of a girl with a bilateral radio absence, confirmed at birth is presented, who was admitted aged 4 months due to slight generalized petechial purpura and moderate thrombocytopenia, without other associated anomalies. Several studies were carried out that included a medullogram. The diagnosis of thrombocytopenia was made with absence of radii. The evolution of the case has been satisfactory and his medical attention has been limited to periodic clinical and hematological check-ups; as well as monitoring by the specialty of orthopedics. The objective of this presentation is to show the clinical behavior of this unusual disorder which is the first case reported in Cienfuegos.

Síndrome de Poland. Presentación de un caso y revisión de la literatura

Se han descrito diversas alteraciones en la morfología y estructura de la glándula mamaria, como resultado de variaciones en los mecanismos reguladores de su desarrollo. La amastia es una de las anomalías congénitas de la mama menos frecuente, y consiste en la ausencia total de una o de ambas glándulas. Cuando es unilateral generalmente se acompaña también de la carencia del músculo pectoral mayor y del menor además de otro grupo de malformaciones, constituyendo así lo que se conoce como síndrome de Poland. Se presenta el caso de una adolescente de 15 años, que exhibe una ausencia congénita de la mama derecha, así como de los músculos pectorales, sin otra malformación acompañante. Es este el primer caso de síndrome de Poland diagnosticado en Cienfuegos, por lo cual se considera de interés para la comunidad científica la publicación de este reporte.

Diverse changes in the morphology and structure of the mammary gland have been described as a result of the variation of the regulatory mechanisms of its development. Amastia is one of the less frequent congenital anomalies of the breast and it consists on the total absence of one or both glands. When it is unilateral it is generally also accompanied by the lack of the major and minor pectoral muscle besides other malformations, constituting what is known as Poland Syndrome. A case of a fifteen year old female patient is presented who shows the congenital absence of the right breast. This is the first case of Poland Syndrome diagnosed in Cienfuegos, this is why the publication of this case is considered of interest for the scientific community.

Diagnóstico prenatal de artrogriposis múltiple congénita / Prenatal diagnosis of arthrogryposis multiplex congenita

La artrogriposis múltiple congénita puede definirse como una displasia articular sistémica, caracterizada por rigidez articular en múltiples localizaciones de forma congénita. Se presenta un caso en el que se diagnosticó prenatalmente este signo clínico, que puede tener múltiples causas subyacentes.

Arthrogryposis multiplex congenita may be defined as a systemic articular dysplasia characterized by articular rigidity in a many locations of congenital origin. A case was presented in which this clinical sign was diagnosed at prenatal phase and it may have many underlying causes.

Cómo evaluar un paciente con miotonía / How to evaluate a patient with myotonia

Introducción: la miotonía es un desorden del músculo, caracterizado por una relajación demorada del músculo esquelético después de la contracción voluntaria o por efecto de la percusión. Desarrollo: se comenta la fisiopatología a la luz de los conocimientos actuales en relación a los defectos genéticos ligados a las canalopatías. Se discute el diagnóstico positivo y diferencial, la clasificación, las principales formas clínicas y el tratamiento. Conclusiones: a pesar de un conocimiento creciente de la base genética de estos desórdenes, los rasgos clínicos y el electro diagnóstico permanecen como aliados insuperables en el diagnóstico positivo y diferencial de las mismas. Sobre las miotonías no distróficas existen algunas respuestas, con muchas más interrogantes tanto en su reconocimiento clínico como en su clasificación y tratamiento.

Introduction: myotonia is a muscle disorder, characterized by a delayed relaxation of a skeletal muscle after a voluntary contraction or by percussion. Development: the physiopathology in the light of current knowledge regarding genetic defects associated with channelopathies is presented. Positive and differential diagnosis, classification, main clinical forms and treatment are discussed. Conclusions: despite a growing understanding of the genetic basis of these disorders, clinical features and the electro-diagnostic remain as insuperable allies in positive and differential diagnosis. On myotonia no dystrophica there are some answers, with many more questions both its medical examination and its classification and treatment.

Vía aérea en el paciente con paladar hendido: presentación de un caso / Airway in a patient with cleft palate: a case report

El paladar hendido es un defecto congénito de las estructuras que forman la bóveda palatina, y es característico por una hendidura o apertura en el paladar superior. Objetivo: describir el manejo de la vía aérea en el paciente con paladar hendido. Caso Clínico: se presenta un caso, sobre el manejo de la vía aérea de un paciente con paladar hendido tipo IV de 45 años, que se anunció para tratamiento quirúrgico electivo con el diagnóstico de tumor de sigmoide, en el Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech.

Cleft palate is a congenital defect of structures that form the palatal vault, and it is characterized by an aperture or opening in the upper palate. Objective: to describe the handling of the airway in a patient with cleft palate. Clinical case: a case of a patient with type IV cleft palate of 45 year-old was presented, with diagnosis of sigmoid tumor, who was approached the airway for elective surgical treatment at the Teaching Hospital Manuel Ascunce Domenech.

Artrogriposis múltiple congénita: presentación de dos casos / Arthrogryposis multiplex congenita: presentation of two cases

Fundamento: la artrogriposis múltiple congénita es un síndrome clínico caracterizado por la presencia de contracturas y rigidez de varias articulaciones, no progresivas y de aparición en el período prenatal, estando presentes en el momento del nacimiento. Objetivo: aportar a la literatura existente, dos nuevos casos de artrogriposis múltiple congénita. Casos Clínicos: Caso 1: paciente de cuarenta y nueve años de edad, producto de un embarazo y un parto normales, nació con deformidad de los cuatro miembros y de ambas rodillas. Caso 2: Paciente de quince años de edad, única hija de la paciente anterior que se estudió por deformidades esqueléticas de miembros superiores e inferiores. Fue producto de un embarazo y un parto normal, llamando la atención la ausencia de movimientos fetales durante su vida intrauterina. Conclusiones: la prevalencia real de la artrogriposis múltiple congénita es variable. Dentro del heterogéneo grupo de las artrogriposis, hay una serie de enfermedades diferenciadas, siendo la más frecuente la artrogriposis múltiple congénita clásica, que incluye más del 40-50 por ciento de los niños afectos de artrogriposis. Las causas son numerosas y puede deberse a la acción de fuerzas mecánicas extrínsecas sobre un feto normal o a problemas intrínsecos fetales. En la forma clásica de artrogriposis múltiple congénita el pronóstico suele estar determinado únicamente por la limitación funcional que las contracturas articulares producen. El manejo y el tratamiento del niño con artrogriposis múltiple congénita deben llevarse a cabo por un equipo multidisciplinario. El consejo genético estará en relación con la causa específica de la afección.

Background: arthrogryposis multiplex congenita is a clinical syndrome characterized by the presence of contractures and rigidity of several articulations, not progressive and of appearance in the prenatal period, being present in the birth moment. Objective: to contribute to the existent literature, two new cases of arthrogryposis multiplex congenita. Clinical cases: Case 1: a forty-nine years old patient, because of a pregnancy and a normal childbirth, she was born with deformity of the four members and of both knees. Case 2: a fifteen years old patient, the previous patient's only daughter who was studied by skeletal deformities of superior and inferior limbs. It was product of a pregnancy and a normal childbirth, attracting the attention the absence of fetal movements during her intra-uterine life. Conclusions: the real prevalence of arthrogryposis multiplex congenita is variable. Within the heterogeneous group of arthrogryposis, there is a series of differentiated illnesses, being the most frequent the classic arthrogryposis multiplex congenita that includes more than 40-50 percent of children suffering from arthrogryposis. Causes are numerous and it may be due to the action of extrinsic mechanical forces upon a normal fetus or to fetal intrinsic problems. In the classic form of arthrogryposis multiplex congenita the prognosis is usually determined only by the functional limitation that articular contractures produce. The management and child's treatment with arthrogryposis multiplex congenita should be carried out by a multidisciplinary team. The genetic council will be in connection with the specific cause of the affection.