Gastrointestinal and Hepatic Involvement in Primary Sjögren's Syndrome: Case Report and Literature Review

Sjögren's syndrome is a systemic autoimmune disease characterized by dry eyes and mouth due to the involvement of exocrine glands. However, it can manifest with GI symptoms that cover a broad spectrum from esophageal and intestinal dysmotility, achalasia, hypochlorhydria, and chronic atrophic gastritis to pancreatic enzyme deficiency, biliary dysfunction, and liver cirrhosis, which varies in its clinical manifestations and is often associated with erroneous approaches. This article reviews the GI manifestations of Sjögren's syndrome. It presents the case of a woman in her eighth decade of life with this syndrome. She showed asymptomatic hepatobiliary disease, documented abnormalities in liver profile tests, and a subsequent diagnosis of primary sclerosing cholangitis, for which she received initial treatment with ursodeoxycholic acid. During her condition, the patient has had three episodes of cholangitis, requiring endoscopic retrograde cholangiopancreatography with no findings of stones, with scant biliary sludge and discharge of purulent bile precipitated by her underlying liver disease. The association between Sjögren's syndrome and primary sclerosing cholangitis is rare and calls for special consideration.

El síndrome de Sjögren es una enfermedad autoinmune sistémica que se caracteriza por la sequedad ocular y bucal debido a la afección de glándulas exocrinas; sin embargo, puede manifestarse con síntomas gastrointestinales que abarcan un espectro amplio desde la dismotilidad esofágica e intestinal, acalasia, hipoclorhidria y gastritis crónica atrófica hasta enzimodeficiencia pancreática, disfunción biliar y cirrosis hepática, que tiene variación en sus manifestaciones clínicas y se asocia con abordajes erróneos en muchas ocasiones. En este artículo se hace una revisión acerca de las manifestaciones gastrointestinales de síndrome de Sjögren y se presenta el caso de una mujer en la octava década de la vida con este síndrome, que cursa con enfermedad hepatobiliar asintomática, documentación de alteración en pruebas de perfil hepático y diagnóstico ulterior de colangitis esclerosante primaria, por lo que recibió un tratamiento inicial con ácido ursodesoxicólico. Durante el curso de su enfermedad ha presentado 3 episodios de colangitis, con requerimiento de colangiopancreatografía retrógrada endoscópica sin hallazgos de cálculos, con escaso barro biliar y salida de bilis purulenta, precipitada por su enfermedad hepática de base. La asociación entre el síndrome de Sjögren y la colangitis esclerosante primaria es infrecuente y justifica una consideración especial.

Esclerosis sistémica sine esclerodermia en una mujer con anticuerois antinucleares centroméricos, afectación pulmonar y digestiva: reporte de caso

Las entidadessineson poco comunes en reumatología. En la esclerosis sistémica progresiva, hay una variante de la forma cutánea limitada llamada esclerosis sistémicasineesclerodermia, cuya característica central es la falta de afectación cutánea, pero compromiso visceral presente. La positividad a los anticuerpos antitopoisomerasa o anticentromérico confirman el diagnóstico. El caso de este estudio es una mujer de 63 años con enfermedad intersticial pulmonar, afectación del tránsito intestinal y fenómeno de Raynaud, con ANA a títulos elevados con patrón centromérico y positividad para anticuerpos antitopoisomerasa. Ante un paciente con fenómeno de Raynaud, afectación visceral y ANA elevado, se le debe pedir anticuerpos específicos para diagnóstico de esclerosis sistémica en su variedadsine.

Sine entities are rare in rheumatology. In progressive systemic sclerosis there is a variant of the limited cutaneous form called systemic sclerosis sine scleroderma, whose central feature is the lack of skin involvement, but visceral involvement is present. Positive anti-topoisomerase or anti-centromere antibodies confirm the diagnosis. We present the case of a 63-year-old woman with interstitial lung disease, intestinal transit involvement and Raynaud's phenomenon, with high titers of ANA with a centromeric pattern and positivity for anti-topoisomerase antibodies. When faced with a patient with Raynaud's phenomenon, visceral involvement and elevated ANA, specific antibodies should be requested for the diagnosis of systemic sclerosis in its sine variety.

Corea como primera manifestación de lupus eritematoso sistémico sin síndrome de anticuerpos antifosfolipídicos: reporte de caso y revisión de la bibliografía / Chorea as the first clinical manifestation of systemic lupus erythematosus without anti-phospholipid syndrome: case report and literature review

Resumen ANTECEDENTES: La corea gravídica es un padecimiento poco común, caracterizado por movimientos espontáneos irregulares, no predecibles, de duración breve, que cambian de localización sin secuencia definida, y que poseen la particularidad de ser involuntarios. En la actualidad, su incidencia se estima en 1 caso por cada 2275 embarazos. CASO CLÍNICO: Paciente de 30 años, 45 kg, talla 1.65 m, IMC 16.5, tensión arterial 110-78 mmHg, frecuencia cardiaca de 136 lpm, frecuencia respiratoria de 19 rpm, saturación de oxígeno 98%. Inició con movimientos coreicos a las 12 semanas de embarazo y titulación de anticuerpos antinucleares 1:320, anticuerpos anti-ADN de 150 UI/mL, C3 en 126 mg/dL y C4 en 31 mg/dL. Se estableció el diagnóstico de lupus eritematoso sistémico con base en los criterios de EULAR/ACR. A las 32 semanas tuvo amenaza de parto pretérmino y progresión, a pesar de la útero-inhibición, preeclampsia con criterios de severidad y manifestaciones neuropsiquiátricas con exacerbación de los movimientos coreicos. La resonancia magnética no reportó hallazgos patológicos y se descartó el síndrome de anticuerpos antifosfolipídicos secundario. Luego de la finalización del embarazo remitieron los movimientos involuntarios característicos de la corea gravídica. CONCLUSIÓN: El control prenatal en el primer trimestre es fundamental para un de-senlace favorable de las pacientes; el inicio temprano de la inmunoterapia es decisivo en los desenlaces perinatales pues disminuye la morbilidad y mortalidad asociadas. La corea es una manifestación clínica incapacitante, de ahí la importancia de identificar su causa e iniciar el tratamiento oportuno.

Abstract BACKGROUND: Chorea gravidarum is a rare condition characterised by irregular, unpredictable, spontaneous movements of short duration, changing location without defined sequence, and with the peculiarity of being involuntary. Currently, its incidence is estimated at 1 case per 2275 pregnancies. CLINICAL CASE: Patient aged 30 years, 45 kg, height 1.65 m, BMI 16.5, blood pressure 110-78 mmHg, heart rate 136 bpm, respiratory rate 19 rpm, oxygen saturation 98%. She started with choreic movements at 12 weeks of pregnancy and titration of antinuclear antibodies 1:320, anti-DNA antibodies 150 IU/mL, C3 at 126 mg/dL and C4 at 31 mg/dL. The diagnosis of systemic lupus erythematosus was established based on EULAR/ACR criteria. At 32 weeks she had threatened preterm labour and progression, despite utero-inhibition, preeclampsia with severity criteria and neuropsychiatric manifestations with exacerbation of choreic movements. MRI reported no pathological findings and secondary antiphospholipid antibody syndrome was ruled out. After termination of pregnancy the involuntary movements characteristic of chorea gravidarum subsided. CONCLUSION: Prenatal monitoring in the first trimester is essential for a favourable patient outcome; early initiation of immunotherapy is crucial for perinatal outcomes as it decreases associated morbidity and mortality. Chorea is a disabling clinical manifestation, hence the importance of identifying its cause and initiating timely treatment.

Manejo de Encefalitis anti-NMDAR con Rituximab: Reporte de caso en un Hospital Público de Lima, Perú

Introducción: La encefalitis autoinmune comprende un amplio espectro de desórdenes inmunológicos, entre ellos el anti-NMDAR es el más frecuente. El manejo de esta patología es complejo debido a múltiples circunstancias. Reporte de caso: Mujer de 19 años que inicia cuadro subagudo con trastorno conductual y neurológico asociado: Alucinaciones, heteroagresividad, mutismo acinético, crisis epilépticas, discinesias orofaciales, fiebre y arritmia cardiaca transitoria reportada. La resonancia fue normal, el EEG registró ondas delta brush, Los estudios de LCR y séricos fueron negativos para causas secundarias. Se inició tratamiento con Aciclovir, medicamento anticrisis y psicofármacos, posteriormente se inicia metilprednisolona con inmunoglobulina sin respuesta satisfactoria. Inicia tratamiento con Rituximab presentando una respuesta favorable. El panel en LCR fue positivo a NMDA. Se indica control con desescalamiento progresivo de medicamentos anticrisis y psicofármacos. Conclusión: Es importante reconocer tempranamente las manifestaciones clínicas de esta entidad para así realizar un manejo oportuno que podría mejorar el pronóstico.

Introduction: Autoimmune encephalitis comprises a wide spectrum of immunological disorders, among them anti-NMDAR is the most frequent. The management of this pathology is complex due to multiple circumstances. Case report: A 19-year-old woman who started a subacute clinical picture with associated behavioral and neurological disorder: hallucinations, heteroaggressiveness, akinetic mutism, epileptic seizures, orofacial dyskinesias, fever and reported transient cardiac arrhythmia. MRI was normal, EEG recorded delta brush waves, CSF and serum studies were negative for secondary causes. Treatment was started with Acyclovir, an anti-crisis drug, and psychotropic drugs, later methylprednisolone with immunoglobulin was started without a satisfactory response. She starts treatment with Rituximab presenting a favorable response. The CSF panel was positive for NMDA. Control with progressive de-escalation of anti-crisis medications and psychotropic drugs is indicated. Conclusion: It is important to recognize early the clinical manifestations of this entity in order to carry out timely management that could improve the prognosis.

Prevalencia de anticuerpos antinucleares en médicos residentes aparentemente sanos del Hospital de Clínicas, San Lorenzo

RESUMEN Introducción: los anticuerpos antinucleares son muy utilizados en la práctica médica como marcadores de autoinmunidad y en el diagnóstico de enfermedades autoinmunes. Sin embargo, estos anticuerpos son la expresión de otros trastornos más allá de las colagenopatías e incluso pueden estar presentes en la población aparentemente sana sin representar un riesgo para la salud de estos en el futuro. Objetivo: determinar la prevalencia de anticuerpos antinucleares en médicos residentes aparentemente sanos del Hospital de Clínicas, San Lorenzo, en el año 2021. Material y métodos: se realizó un estudio descriptivo prospectivo y transversal en 150 médicos residentes aparentemente sanos en el Hospital de Clínicas de la ciudad de San Lorenzo, Paraguay, en el periodo de junio a septiembre de 2021. Se determinaron los anticuerpos antinucleares tipo inmunoglobulina G mediante inmunofluorescencia indirecta en células HEp-2. Resultados: la prevalencia de anticuerpos antinucleares fue 11,3%. La mayoría de los sujetos con resultados positivos fueron mujeres (76,5%, p<0,05). Las titulaciones más frecuentes fueron 1:80 y 1:160 por igual (35,3% cada una) y entre los sujetos reactivos el patrón nuclear granular fino denso (AC2) fue el más prevalente (52,9%). Conclusión: la prevalencia de anticuerpos nucleares fue 11,3%, la mayor frecuencia se vio en mujeres, las titulaciones más comunes fueron 1:80 y 1:160 y el patrón más habitual fue el nuclear granular fino denso.

ABSTRACT Introduction: Antinuclear antibodies are widely used in medical practice as autoimmunity markers and in the diagnosis of autoimmune diseases. However, these antibodies are the expression of other disorders beyond collagenopathies and may even be present in the apparently healthy population without representing a risk to their health in the future. Objective: To determine the prevalence of antinuclear antibodies in apparently healthy residents of the Hospital de Clínicas, San Lorenzo, in 2021. Material and methods: A descriptive, prospective and cross-sectional study was carried out in 150 apparently healthy resident physicians at the Hospital de Clínicas in the city of San Lorenzo, Paraguay, from June to September 2021. Immunoglobulin G-type antinuclear antibodies were determined using Indirect immunofluorescence in HEp-2 cells. Results: The prevalence of antinuclear antibodies was 11.3%. Most of the subjects with positive results were women (76.5%, p <0.05). The most frequent titrations were 1:80 and 1:160 equally (35.3% each) and among the reactive subjects the nuclear dense fine speckled pattern (AC2) was the most prevalent (52.9%). Conclusion: The prevalence of nuclear antibodies was 11.3%, the highest frequency was seen in women, the most common titers were 1:80 and 1: 160 and the most common pattern was the nuclear dense fine speckled.

Taponamiento cardiaco en paciente embarazada que inicia con lupus eritematoso sistémico. Reporte de caso y revisión de la bibliografía / Cardiac tamponade on a pregnant patient as the initial presentation of systemic lupus erythematosus. Case Report and literature review

Resumen ANTECEDENTES: El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmunitaria y multisistémica. El daño pericárdico es la complicación cardiaca más común y el taponamiento cardiaco es infrecuente, más aún en embarazadas y con lupus eritematoso sistémico. OBJETIVO: Exponer las características clínicas, diagnósticas, tratamiento y evolución del taponamiento cardiaco en una embarazada que inició con lupus eritematoso sistémico y valorar la información de la bibliografía a propósito de otros casos. CASO CLÍNICO: Paciente de 24 años, con 27.5 semanas de embarazo, con anasarca, disnea que evolucionó a ortopnea y dolor torácico punzante de tres semanas de evolución. La radiografía de tórax mostró cardiomegalia grado II, campos pulmonares congestivos y derrame pleural a la altura de los senos cardiofrénicos. En el ecocardiograma se encontró derrame pericárdico de 500 mL, con datos de taponamiento cardiaco. Tuvo deterioro progresivo con afectación de la capacidad pulmonar e insuficiencia renal aguda con aumentos progresivos de creatinina; se encontró hemodinámica inestable, con pulso paradójico e hipotensión. Anticuerpos antinucleares positivos y proteinuria. La biopsia renal reportó patrones histopatológicos correspondientes a nefritis lúpica. Se trató con pulsos esteroideos y ciclofosfamida por vía intravenosa. El derrame pericárdico desapareció por medio de una ventana subxifoidea y la extracción del líquido del pericardio. La evolución posterior fue satisfactoria para la madre y su hijo. CONCLUSIÓN: El taponamiento cardiaco es infrecuente en pacientes con lupus eritematoso sistémico y más raro aún durante el embarazo. Es una urgencia clínica que requiere atención multidisciplinaria porque el embarazo, en una paciente con lupus eritematoso sistémico, implica mayor riesgo de complicaciones sistémicas, como se señala en la bibliografía.

Abstract BACKGROUND: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic, multisystemic disease of unknown etiology, whose clinical manifestations are heterogeneous. Pericardial involvement is the most common cardiac complication; however, the development of cardiac tamponade is rare, and even more so in pregnant patients presenting with SLE. OBJECTIVE: To present the clinical characteristics, diagnosis, treatment, and evolution of cardiac tamponade in a pregnant patient that presents with systemic lupus erythematosus. CLINICAL CASE: A 24-year-old patient, who is 27.5 weeks pregnant, presenting with anasarca, dyspnea that evolved to orthopnea and stabbing chest pain for three weeks. Her chest X-ray showed cardiomegaly grade II, congestive lung fields and pleural effusion at the level of cardiophrenic sinuses. The echocardiogram found a 500 mL pericardial effusion with evidence of cardiac tamponade. Progressive deterioration with compromised lung capacity, and the appearance of acute renal failure with progressive increases in creatinine; showing hemodynamic instability characterized by paradoxical pulse and hypotension. With positive Antinuclear Antibodies (ANA) and proteinuria, renal biopsy reports histopathological patterns corresponding to lupus nephritis, treated with steroid pulses and intravenous cyclophosphamide in a risk-benefit assessment, with subsequent satisfactory maternal-fetal evolution. CONCLUSION: Cardiac tamponade is not common in patients with SLE, and it is even rarer as the initial manifestation, even more so during pregnancy. It is a clinical emergency and requires multidisciplinary management since pregnancy in a patient with SLE implies an increased risk of systemic complications.

Frecuencia de patrones de anticuerpos antinucleares, en pacientes con sospecha de enfermedades sistémicas reumáticas autoinmunes / Frequency of antinuclear antibodies patterns in patients with suspected of systemic autoimmune rheumatic diseases / Frequência de Padrões de anticorpo antinucleares em pacientes com suspeita de doenças sistêmicas reumáticas autoimunes / Fréquence des profils d'anticorps antinucléaires dans les cas de suspicion de maladies rhumatismales auto-immunes systémiques

Resumen Objetivo: El objetivo de este trabajo es describir la frecuencia de los patrones de tinción de Anticuerpos antinucleares (ANA), en pacientes con sospecha de enfermedades autoinmunes, en el sureste mexicano. Materiales y métodos: Se emplearon células Hep-2 y anticuerpo anti-IgG acoplado a FITC (EuroimmunTM) para el análisis de las muestras a través de inmunofluorescencia indirecta. Resultados: Del total de los pacientes, 89 fueron mujeres (87.2%) y 13 hombres (12.7%), en edades de 2 a 88 años. Se observó que 85 muestras (70.6 %) correspondieron al patrón nuclear, 10 (9.8 %) al patrón citoplasmático y 7 (6.8 %) al patrón mitótico. De los patrones nucleares, 37 (36.8%), 17 (16.7%) y 12 (11.8%) correspondieron a patrones homogéneo, granular fino y granular grueso respectivamente. Conclusiones: En este trabajo se observó, que la mayor frecuencia de anticuerpos antinucleares se encontró en pacientes en edad productiva. Los patrones más observados fueron el homogéneo, granular fino y granular grueso. El patrón homogéneo se asocia a LES cuando se presenta en títulos altos.

Abstract Objective: The objective of this work was to describe the frequency of antinuclear antibody (ANA) staining patterns in patients with suspected autoimmune diseases in southeastern Mexico. Materials and methods: Hep2 cells and Anti-Human IgG coupled to FITC (EuroimmunTM) were used for analyzing samples through indirect immunofluorescence. Results: 87.2 % per cent (89) of the total number of patients were women and 12.7 % were men (13) aged from 2 to 88 years. It was observed that 85 samples (70.6%) corresponded to the nucleolar pattern, 10 (9.8%) to the cytoplasmic pattern and 7 (6.8%) to the mitotic pattern. Of the nuclear patterns, 37 (36.8%), 17 (16.7%) and 12 samples (11.8%) corresponded to homogeneous, nuclear fine speckled and nuclear coarse speckled patterns respectively. Conclusions: In this work, it was observed that the highest frequency of antinuclear antibodies was found in patients of productive age. The most observed patterns were the homogeneous, nuclear fine speckled and nuclear coarse speckled. The homogeneous pattern is associated with SLE when presented in high titers.

Resumo Objetivo: deste trabalho é descrever a frequência dos padrões de coloração de anticorpos antinucleares (ANA) em pacientes com suspeita de doenças autoimunes no sudeste mexicano. Materiais e métodos: células Hep-2 e anticorpo anti-IgG acoplado a FITC (EuroimmunTM) foram utilizados para a análise das amostras por imunofluorescência indireta. Resultados: Do total de pacientes, 89 eram mulheres (87,2%) e 13 homens (12,7%), com idade entre 2 e 88 anos. Observou-se que 85 amostras (70,6%) corresponderam ao padrão nuclear, 10 (9,8%) ao padrão citoplasmático e 7 (6,8%) ao padrão mitótico. Dos padrões nucleares, 37 (36,8%), 17 (16,7%) e 12 (11,8%) corresponderam aos padrões homogêneo, granular fino e granular grosso, respectivamente. Conclusões: Neste trabalho observou-se que a maior frequência de anticorpos antinucleares foi encontrada em pacientes em idade produtiva. Os padrões mais observados foram homogêneo, granular fino e granular grosso. O padrão homogêneo está associado ao LES quando ocorre em altos títulos.

Résumé Objectif : L'objectif de ce travail est de décrire la fréquence des profils de coloration des Anticorps Antinucléaires (ANA), dans les cas de suspicion de maladies auto-immunes, dans le sud-est du Mexique. Matériels et méthodes : Des cellules Hep-2 et un anticorps anti-IgG couplé au FITC (EuroimmunTM) ont été utilisés pour l'analyse desé chantillons par immunofluorescence indirecte. Résultats : Sur le total des patients, 89 étaient des femmes (87,2 %) et 13 des hommes (12,7 %), tous âgés de 2 à 88 ans. Il a été observé que 85 échantillons (70,6 %) correspondaient au patron nucléaire, 10 (9,8 %) au patron cytoplasmique et 7 (6,8 %) au patron mitotique. Parmi es patrons nucléaires, 37 (36,8%), 17 (16,7%) et 12 (11,8%) avaient respectivement un aspect homogène, moucheté à grains fins et moucheté à gros grains. Conclusions : Dans travail, il a été observé que la fréquence la plus élevée d'anticorps antinucléaires a été trouvée chez les patients en âge productif. Les aspects les plus observés ont été de type homogène, moucheté à grains fins et moucheté à gros grains. L'aspect homogène est associé à l'ELS lorsqu'il est présenté en titres élevés.

Niveles de anticuerpos anti nucleares por Fana y Ana-Lia en pacientes con enfermedades reumáticas sistémicas / Levels of anti-nuclear antibodies by Fana and Ana-Lia in systemic rheumatic diseases patients

Objetivo: Correlacionar los niveles de anticuerpos antinucleares obtenidos por las técnicas de inmunofluorescencia indirecta (FANA) e inmunoensayo lineal (ANA-LIA) en pacientes diagnosticados o con sospecha clínica de enfermedad autoinmune. Métodos: Se incluyeron 100 pacientes que dieron su consentimiento informado para participar en el estudio. Los ensayos e interpretación de los resultados de las pruebas de FANA y ANA-LIA se realizaron siguiendo las recomendaciones del fabricante. Resultados: el 97,4% de los pacientes estudiados eran de sexo femenino con edad promedio de 42 años, siendo la Artritis reumatoide, Poliartritis y Lupus Eritematoso Sistémico las enfermedades que con mayor frecuencia acompañaron la solicitud médica. Se observó que ambos métodos fueron positivos en el 21% de los casos y que el indice de correlaciòn de Kappa entre las pruebas fue moderado (k= 0,51; p< 0,05), la sensibilidad y especificidad de los métodos fue del 71,4% y 84,8% respectivamente, se observó también que para un determinado patrón fluorescente puede haber positividad de más de un antígeno de la prueba de ANA-LIA y viceversa. Conclusiones: FANA es el método de tamizaje aceptado en la práctica clínica para orientar hacia un diagnóstico clínico de enfermedad autoinmune más probable, debido a la subjetividad en la interpretación de sus resultados y necesidad de entrenamiento en la identificación de los patrones fluorescentes, se requiere del apoyo de otros métodos de laboratorio que permitan identificar con mayor precisión los antígenos reconocidos por los autoanticuerpos, ANA-LIA es una herramienta de laboratorio costo-efectiva de elevada sensibilidad y especificidad que se ajusta a este requerimiento.

Objective: To correlate levels of antinuclear antibodies obtained by indirect immunofluorescence techniques (FANA) and linear immunoassay (ANA-LIA) in patients diagnosed or with clinical suspicion of autoimmune disease. Methods: 100 patients who gave their informed consent to participate in the study were included. Assays and interpretation of results of FANA and ANA-LIA test were performed following the manufacturer's recommendations. Results: 97,4% of the patients studied were female with an average age of 42 years, being rheumatoid arthritis, polyarthritis and systemic lupus erythematosus the diseases that most frequently accompanied the medical request. It was observed that both methods were positive in 21% of the cases and that the Kappa correlation index was moderate between the tests (k = 0,51; p <0,05), the sensitivity and specificity of the methods was 71,4% and 84,8% respectively. It was also observed that for a given fluorescent pattern there may be positivity of more than one antigen of the ANA-LIA test and vice versa. Conclusions: FANA is the screening method accepted in the clinical practice to guide towards a more probable clinical diagnosis of autoimmune disease. Due to the subjectivity in the interpretation of its results and the need for training in the identification of fluorescent patterns, the support of other laboratory methods that allow the identification of antigens recognized by autoantibodies with greater precision is necessary, ANA-LIA is a cost-effective laboratory tool of high sensitivity and specificity that meets this requirement.

Evaluation of frequency of autoimmune hepatitis autoantibodies in children with type 1 diabetes / Frecuencia de anticuerpos de hepatitis autoinmune en niños con diabetes tipo I

Background: Diabetes mellitus type 1 (T1DM) is one of the childhood diseases with growing prevalence. Various accompanying autoimmune diseases were seen with type 1 diabetes. The most common autoimmune diseases with T1DM are autoimmune thyroiditis and celiac disease. In some reports, autoimmune hepatitis has been reported in association with DM-1. Objectives: The aim of this study was to evaluate autoimmune hepatitis autoantibodies in children with T1DM. Materials and methods: In this crosssectional study, 202 children with T1DM were evaluated (47.5% were males and 52.5% were girls). Liver enzymes, autoimmune hepatitis related autoantibodies such as anti-nuclear antibodies (ANA), anti-smooth muscle (ASMA) and anti liver and kidney microsomal antibodies (LKM-1) were measured. Liver ultrasound was done for participants and biopsy of liver was taken for children with increased echogenicity of the liver, hepatomegaly or elevated liver enzymes. Results analyzed by statistical software spss-16, Descriptive statistics and chi-square test, paired T-TEST. Level of less than 5% was considered statistically significant. Results: In 6 patients ANA and in 4 patients (2%) ASMA was positive,1 patient was ASMA positive but ANA negative. None of the patients were Anti LKM-1 positive. 3 patients had positive ANA and ASMA, and increased liver echogenicity on ultrasound simultaneously. Histological evaluation was showed that 2 patients had findings in favor of autoimmune hepatitis. Conclusion: Auto antibodies were positive in 10 cases. ANA was positive in 6 (2.97%) of all cases. ASMA was positive in 4 (1.98%) cases. Increased echogenicity was found in 3 cases. Histological evaluation showed 2 patients had biopsy confirmed autoimmune hepatitis. AIH-2 was not seen among our cases.

Antecedentes: La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una de las enfermedades infantiles con mayor prevalencia. Se observaron varias enfermedades autoinmunes acompañantes con diabetes tipo 1. Las enfermedades autoinmunes más comunes con DM1 son la tiroiditis autoinmune y la enfermedad celíaca. En algunos reportes, se ha encontrado hepatitis autoinmune en asociación con DM-1. Objetivos: El objetivo de este estudio fue evaluar los autoanticuerpos de hepatitis autoinmunes en niños con DM1. Materiales y métodos: En este estudio transversal, se evaluaron 202 niños con DM1 (47,5% eran hombres y 52,5% eran niñas). Se midieron las enzimas hepáticas, los autoanticuerpos autoinmunes relacionados con la hepatitis, como los anticuerpos antinucleares (ANA), el músculo liso (ASMA) y los anticuerpos microsomales hepáticos y renales (LKM-1). Se realizó una ecografía hepática para los participantes y se tomó una biopsia del hígado para niños con mayor ecogenicidad del hígado, hepatomegalia o enzimas hepáticas elevadas. Los resultados fueron analizados por el software estadístico spss-16 usando estadística descriptiva y prueba de chi-cuadrado, T-TEST pareado. Se consideró estadísticamente significativo un nivel menor del 5%. Resultados: En 6 pacientes con ANA y en 4 pacientes (2%) ASMA fue positiva, 1 paciente fue ASMA positiva pero ANA negativa. Ninguno de los pacientes fue anti LKM-1 positivo. 3 pacientes tuvieron ANA y ASMA positivas, y aumentaron la ecogenicidad hepática en la ecografía simultáneamente. La evaluación histológica mostró que 2 pacientes tenían hallazgos a favor de la hepatitis autoinmune. Conclusión: Los autoanticuerpos fueron positivos en 10 casos. ANA fue positivo en 6 (2,97%) de todos los casos. La ASMA fue positiva en 4 (1,98%) casos. Se encontró mayor ecogenicidad en 3 casos. La evaluación histológica mostró que 2 pacientes tenían biopsia confirmada de hepatitis autoinmune. AIH-2 no fue visto entre nuestros casos.

Respuesta al tratamiento inmunomodulador como criterio diagnóstico de cirrosis por hepatitis autoinmunitaria en una adulta colombiana / Response to immunomodulator treatment as diagnostic criterion of cirrhosis due to autoimmune hepatitis in a Colombian adult

Resumen: La hepatitis autoinmunitaria es una enfermedad inflamatoria progresiva que daña directamente los hepatocitos, a largo plazo y sin tratamiento oportuno lleva a cirrosis. En todo el mundo se estiman 11.6-35.9 casos/100,000 habitantes, por tanto, en la práctica médica es poco considerada entre los diagnósticos de hepatitis crónica; entre otras causas, debido a que los criterios diagnósticos simplificados para esta enfermedad son complejos, pues se centran en medios diagnósticos costosos y en países de bajos y medianos ingresos, se dificulta el acceso, la oportunidad del diagnóstico y el tratamiento, además, es importante considerar la sensibilidad de éstos. Se comunica el caso clínico de una paciente adulta con características clínicas de cirrosis por hepatitis autoinmunitaria, en quien la utilización de los métodos diagnósticos recomendados no favoreció el diagnóstico de enfermedad autoinmunitaria. El caso comunicado es atípico, destaca la mejoría clínica con el tratamiento inmunomodulador como criterio diagnóstico único de los criterios clásicos de 1999 para establecer el diagnóstico de hepatitis autoinmunitaria por la elevada sensibilidad de la respuesta al tratamiento evidenciada a las 48 horas. Es importante considerar el inicio del tratamiento inmunomodulador contra la hepatitis autoinmunitaria una vez descartadas las principales causas de hepatopatía crónica, a pesar de no cumplir los criterios diagnósticos, con lo que se frenó el avance de la enfermedad y el desenlace fatal en el paciente.

Abstract: Autoimmune hepatitis is a progressive inflammatory disease that directly attacks the hepatocytes, in the long term and without timely treatment leads to cirrhosis. Worldwide, it is estimated between 11.6-35.9 cases/100,000 inhabitants, therefore, in medical practice it is low considered in the diagnosis of chronic hepatitis; because the simplified diagnostic criteria for this disease are complex, insofar as they focus on costly diagnostic means, and in lowand middle-income countries, it makes difficult the access, the opportunity for diagnosis and treatment. In addition, it is important to consider the sensitivity of these diagnostic means. This paper reports the clinical case of an adult woman with clinical features of cirrhosis due to autoimmune hepatitis, in which the use of recommended diagnostic methods did not directly favor the diagnosis of autoimmune disease. This clinical case is atypical, highlighting the clinical improvement with immunosuppressive treatment, considered a single diagnostic criterion of the classical criteria of 1999 to determine the diagnosis of autoimmune hepatitis, due to the high sensitivity of the response to the treatment evidenced at 48 hours. It is important to consider the initiation of immunosuppressive treatment of hepatitis autoinmunitaria, once the main causes of chronic liver disease have been ruled out, despite not meeting the diagnostic criteria, thus slowing the progression of the disease and a fatal outcome in the patient.

A quantitative enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) for the detection of anti-double-stranded DNA IgG antibodies / Reação imunoenzimática (ELISA) quantitativa para detecção de anticorpos IgG anti-DNA de dupla hélice

ABSTRACT Introduction: The detection of anti-double-stranded (ds) deoxyribonucleic acid (DNA) antibodies is one of the classification criteria for diagnosing systemic lupus erythematosus (SLE). Objective: To describe a quantitative enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) for detecting anti-dsDNA immunoglobulin class G (IgG) antibodies. Methods: The performance of ELISA was evaluated using the Crithidia luciliae indirect immunofluorescence test (CLIFT) as a reference. Anti-dsDNA IgG antibodies were screened by ELISA and CLIFT in serum samples from 127 patients with SLE, 56 patients with other diseases and 37 healthy persons. The Cochran Q test was used to compare the sensitivity and specificity of the reactions, with differences among the results being considered significant when p ≤ 0.05. Results: ELISA had a sensitivity of 92.9% and a specificity of 94.6%, whereas the sensitivity and specificity of CLIFT were 85.8% and 100%, respectively. ELISA was significantly more sensitive than CLIFT (p = 0.0027), whereas CLIFT was significantly more specific than ELISA (p = 0.0253). Conclusion: ELISA showed excellent results in terms of sensitivity and specificity, with a potential use in research and routine diagnostics.

RESUMEN Introducción: La detección de anticuerpos contra el ácido desoxirribonucleico (ADN) de doble cadena (dc) es uno de los criterios de clasificación para el diagnóstico de lupus eritematoso sistémico (LES). Objetivo: Describir una técnica inmunoenzimática (ELISA) cuantitativa para detección de anticuerpos de inmunoglobulina de clase G (IgG) anti-ADNdc. Métodos: Se evaluó el desempeño de la técnica ELISA mediante el test inmunofluorescencia indirecta con Crithidia luciliae (IFI-CL) como referencia. Anticuerpos IgG anti-ADNdc fueron analizados por ELISA y IFI-CL en muestras de sueros de 127 pacientes con LES, 56 pacientes con otras enfermedades y 37 personas sanas. La prueba Q de Cochran fue utilizada para comparar la sensibilidad y la especificidad de las reacciones considerando diferencias significantes entre los tests cuando p ≤ 0,05. Resultados: La técnica ELISA mostró sensibilidad del 92,9% y especificidad del 94,6%, mientras la sensibilidad y la especificidad de la técnica IFI-CL fueron del 85,8% y 100%, respectivamente. La técnica ELISA mostró sensibilidad significativamente mayor que la obtenida con IFI-CL (p = 0,0027); esta mostró especificidad significativamente mayor que la obtenida con ELISA (p = 0,0253). Conclusión: La técnica ELISA presentó resultados excelentes de sensibilidad y especificidad, con el potencial de ser utilizada en investigación y rutina diagnóstica.

RESUMO Introdução: A detecção de anticorpos contra o ácido desoxirribonucleico (DNA) nativo (ds) é um dos critérios de classificação para o diagnóstico do lúpus eritematoso sistêmico (LES). Objetivo: Descrever uma técnica imunoenzimática enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) quantitativa para a detecção de anticorpos imunoglobulina da classe G (IgG) anti-DNAds. Métodos: O desempenho da técnica ELISA foi avaliado utilizando o teste de imunofluorescência indireta com Crithidia luciliae (CLIFT) como referência. Anticorpos IgG anti-DNAds foram pesquisados por ELISA e CLIFT em amostras de soros de 127 pacientes com LES, 56 pacientes com outras doenças e 37 indivíduos sadios. O teste Q de Cochran foi utilizado para comparar as sensibilidades e as especificidades das reações, considerando diferenças significantes entre os testes quando p ≤ 0,05. Resultados: A técnica ELISA apresentou sensibilidade de 92,9% e especificidade de 94,6%, enquanto a sensibilidade e a especificidade da técnica CLIFT foram de 85,8% e 100%, respectivamente. A técnica ELISA apresentou sensibilidade significativamente maior do que a obtida com a técnica CLIFT (p = 0,0027); esta apresentou especificidade significativamente maior do que a obtida com a técnica ELISA (p = 0,0253). Conclusão: A técnica ELISA apresentou excelentes resultados em termos de sensibilidade e especificidade, podendo ser útil em pesquisa e rotina diagnóstica.

Patrones de tinción de anticuerpos antinucleares identificados por Inmunofluorescencia indirecta en pacientes con enfermedad del tejido conectivo / Antinuclear antibody staining patterns identified by indirect immunofluorescence in patients with connective tissue disease

Objetivos: Determinar la frecuencia de patrones de tinción de anticuerpos antinucleares identificados por inmunofluorescencia indirecta en pacientes con enfermedad del tejido conectivo en un hospital de nivel III de Lima, Perú. Material y métodos: Estudio de tipo cuantitativo, observacional y transversal, realizado en el Servicio de Inmunología del Hospital Nacional Arzobispo Loayza entre enero 2017 y junio 2017. Se revisaron 291 historias clínicas de pacientes con enfermedad del tejido conectivo y con detección de los patrones de tinción de anticuerpos antinucleares en suero, usando la técnica de Inmunofluorescencia Indirecta. Resultados: La frecuencia de estudios de anticuerpos antinucleares fue 322 (100 %), los patrones de anticuerpos antinucleares fueron PCNA6 (1,86%), patrón homogéneo 109(33,85%), patrón centromérico 34(10,56%), patrón moteado 135(41,93%), patrón citoplasmático 25(7,76%), patrón nucleolar 9(2,80%), patrón NUMA 1- Huso Acromático 3(0,93%) y patrón lisosoma 1(0,31%). La positividad de anticuerpos antinucleares se determinó mayormente en pacientes con lupus eritematoso sistémico 85(29.21%), esclerosis sistémica progresiva limitada (CREST) 34(11,68%), síndrome de Sjögren 77(26,46%), esclerodermia 15(5,15%), enfermedades mixtas del tejido conectivo72 (24,74%) y polimiositis 8 (2,75%). Conclusiones: Se encontró elevada frecuencia del patrón homogéneo y del patrón moteado en pacientes con enfermedad del tejido conectivo. El patrón homogéneo se asoció fuertemente al lupus eritematoso sistémico y el patrón moteado se asoció al síndrome de Sjögren. Por lo tanto, el método ANA-IFI puede reducir el gasto de un trabajo inmunológico detallado con una pérdida mínima en la exactitud diagnóstica de la enfermedad. (AU)

Objectives: To determine the antinuclear antibody staining patterns identified by indirect immunofluorescence in patients with connective tissue disease in hospital level III in Lima, Peru. Methods: Cross-sectional study performed at the Servicio de Inmunología of the Hospital Nacional Arzobispo Loayza between January and June 2017. We reviewed 291 clinical charts of patients with connective tissue disease who had determination of antinuclear antibodies by indirect immunofluorescence. Results: 322 determinations were analyzed; patterns detected were PCNA 6 (1.86%); homogeneous pattern 109(33.85%), centromeric pattern 34(10.56%), speckled pattern 135(41.93%), cytoplasmic pattern 25(7.76%), nucleolar pattern 9(2.80%), NUMA 1- Huso achromatic pattern 3(0.93%) and lysosomal pattern 1(0.31%). The spectrum of diseases in which antinuclear antibodies were looked for were systemic lupus 85(29.21%), limited progressive systemic sclerosis CREST) 34(11.68%), Sjögren´s syndrome 77(26.46%), scleroderma 15(5.15%), mixed connective tissue disorders 72 (24.74%) and polymyositis 8 (2.75%). Conclusions: A high frequency of homogeneous and speckled patterns were observed, the former associated with systemic lupus and the latter with Sjögren´s syndrome. Detection of antinuclear antibodies by indirect immunofluorescence is an accurate diagnostic method. (AU)

Optimización del algoritmo diagnóstico de anticuerpos antinucleares / Optimization of the diagnostic algorithm of antinuclear antibodies

Introducción: La prueba de anticuerpos antinucleares es una poderosa herramienta en el diagnóstico de las enfermedades reumáticas. Los anticuerpos antinucleares se determinan en el laboratorio por un algoritmo o secuencia que se inicia con prueba de cribado y sigue con la identificación de las especificidades antinucleares más comunes. Pero, ¿cómo interpretar los resultados discordantes entre los dos niveles de estudio de anticuerpos antinucleares? Objetivo: Determinar las especificidades antinucleares menos frecuentes en pacientes positivos de cribado de ANA y negativos de las especificidades más comunes. Métodos: Estudio prospectivo de 88 pacientes consecutivos remitidos para la detección rutinaria de ANA con resultado positivo de cribado por ensayo inmuno-adsorbente ligado a enzima (ELISA) pero negativo de anticuerpos anti-ADN de doble cadena (dc, IgG) y anti-antígenos nucleares extraíbles comunes (ENAc). Las muestras séricas correspondientes fueron evaluadas por inmunofluorescencia indirecta sobre células de carcinoma epidermoide laríngeo humano (IFI-HEp-2) y por ELISA para la detección individual de ANA específicos. Resultados: La prueba de ANA por IFI/HEp-2 resultó positiva en 56/88 (63,6 por ciento) y las especificidades antinucleares se detectaron en 57/88 (64,8 por ciento) muestras, en el orden decreciente de Anti-Nucs: 16/88 (18,2 por ciento); anti-centrómero (CENP-B): 15/88 (17,0 por ciento); -histona: 15/88 (17 por ciento); -PM/Scl: 13/88 (14,8 por ciento); -ADNsc: 11/88 (12,5 por ciento) y -ENAc individuales: 8/88 (9,1 por ciento). La sensibilidad de la IFI-HEp-2 para las especificidades antinucleares fue de 0,83 (IC95 por ciento: 0,72-0,93). De los pacientes negativos de subserología (26/31), 83,9 por ciento no tenían antecedentes de enfermedad reumática asociada a ANA. Conclusiones: La mayoría de los pacientes con resultados discordantes entre el primer y segundo nivel de ANA fueron positivos de especificidades antinucleares menos comunes, pero de reconocido valor diagnóstico(AU)

Introduction: The antinuclear antibody test is a powerful tool for diagnosing rheumatic diseases. Antinuclear antibodies are determined in the laboratory by an algorithm or sequence that starts with a screening test and continues with the identification of the most common antinuclear specificities. But how to interpret the discordant results between the two levels of study of antinuclear antibodies? Objective: To determine the less frequent antinuclear specificities in positive patients of ANA screening and negative of the most common specificities. Methods: A prospective study was done on 88 consecutive patients referred for the routine ANA screening with a positive result of screening by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) but negative for anti-double-stranded DNA (dc, IgG) and common extractable anti-nuclear antigens (ENAc). The corresponding serum samples were evaluated by indirect immunofluorescence on human laryngeal epidermoid carcinoma cells (IFI-HEp-2) and by ELISA for the individual detection of specific ANA. Results: The ANA test by IFI / HEp-2 was positive in 56/88 (63.6 percent) and the antinuclear specificities were detected in 57/88 (64.8 percent) samples, in decreasing Anti-Nucs order: 16/88 (18.2 percent); anti-centromere (CENP-B): 15/88 (17.0 percent); -histona: 15/88 (17 percent); -PM / Scl: 13/88 (14.8 percent); -ADNsc: 11/88 (12.5 percent) and -ENAc individual: 8/88 (9.1 percent). The sensitivity of IFI-HEp-2 for antinuclear specificities was 0.83 (95 percent CI: 0.72-0.93). No history of rheumatic disease associated with ANA was read in (26/31) 83.9 percent patients with negative subserology. Conclusions: The majority of patients with discordant results between the first and second level of ANA were positive of less common antinuclear specificities, but of recognized diagnostic value(AU)

Características de la videocapilaroscopia del lecho ungular y de los anticuerpos antinucleares en una cohorte de pacientes con enfermedad autoinmune sistémica con fenómeno de Raynaud / Characteristics of nailfold videocapillaroscopy and antinuclear antibodies in a cohort of patients with systemic autoimmune disease with Raynaud's phenomenon

Resumen Introducción: Entre un 15 y un 20% de los pacientes con fenómeno de Raynaud progresarán a una enfermedad autoinmune sistémica. La presencia de autoanticuerpos o alteraciones capilaroscópicas es fundamental para el diagnóstico temprano. Objetivos: Determinar las características de la videocapilaroscopia del lecho ungular y de los anticuerpos antinucleares en una cohorte de pacientes con enfermedad autoinmune sistémica. Materiales y métodos: Se realizó un estudio transversal en sujetos con fenómeno de Raynaud. Estos fueron evaluados con videocapilaroscopia y anticuerpos antinucleares. Las variables cualitativas se describieron con frecuencias absolutas y relativas; las variables cuantitativas, según la distribución de los datos, se reportaron como media o mediana, con desviación estándar y rango intercuartílico, respectivamente. Resultados: Se incluyeron 58 individuos; el 91,4% eran mujeres. La edad promedio fue 40,9 ± 14,1 arios. En 41 sujetos, los anticuerpos antinucleares fueron positivos; el patrón más común fue el moteado (41,5%), con una mediana de dilución de 1:640 (rango inter-cuartílico 1:320-1:1.280). Se encontró enfermedad autoinmune sistémica en 10 individuos (19,2%), 8 de ellos con esclerosis sistémica. Las alteraciones capilares más frecuentes fueron: megacapilares (n = 10), microhemorragias (n = 10) y zonas avasculares (n = 8). Conclusiones: En este grupo de pacientes con fenómeno de Raynaud sometidos a video-capilaroscopia, el diagnóstico de enfermedad autoinmune sistémica fue realizado en un porcentaje similar a lo reportado en la literatura. Se encontró una mayor dilución de anticuerpos antinucleares que la descrita.

Abstract Introduction: Between 15 and 20% of patients with Raynaud's phenomenon will progress to a systemic autoimmune disease. The presence of autoantibodies or capillaroscopy alterations are fundamental for early diagnosis. Objectives: To determine the characteristics of nailfold videocapillaroscopy and antinuclear antibodies in a cohort of patients with systemic autoimmune disease. Materials and methods: A cross-sectional study was conducted in subjects with Raynaud s phenomenon. These were evaluated with videocapillaroscopy and antinuclear antibodies. The qualitative variables were described with absolute and relative frequencies. The quantitative variables, according to the distribution of data, were reported as mean or median, with standard deviation and interquartile range, respectively. Results: The study included 58 individuals, of which 91.4% were women. The mean age was 40.9 ± 14.1 years. Antinuclear antibodies were positive in 41 subjects. The most common pattern was speckled (41.5%), with a median dilution of 1:640 (interquartile range 1:3201:1,280). A systemic autoimmune disease was found in 10 (19.2%) patients, 8 of them with systemic sclerosis. The most frequent capillary alterations were: mega-capillaries (n = 10), micro-haemorrhages (n = 10), and avascular zones (n = 8). Conclusions: In this group of patients with Raynaud's phenomenon subjected to videocapillaroscopy, a diagnosis of systemic autoimmune disease was made in a similar percentage to that reported in the literature. A higher dilution of antinuclear antibodies was found than that described.

Interpretación de los autoanticuerpos en enfermedades reumatológicas / Interpretation of autoantibodies in rheumatological diseases

RESUMEN Las enfermedades autoinmunes son un grupo de patologías crónicas en las que factores genéticos, ambientales y hormonales contribuyen a su aparición. Además de tener un amplio espectro clínico, la interpretación de los diversos autoanticuerpos y técnicas utilizadas en el laboratorio también son un reto clínico. Dada la complejidad de estas enfermedades, es muy importante apoyarse en las pruebas de laboratorio para establecer un correcto diagnóstico, seguimiento y, en algunos casos inclusive, establecer pronósticos o predicción de la posible aparición de autoinmunidad. Con todo esto se pretende mejorar la calidad de vida de los pacientes disminuyendo la gran morbimortalidad de este grupo de enfermedades, especialmente al diagnosticarlas en etapas tempranas. La mayoría de las enfermedades reumatológicas se caracterizan por la alta producción de autoanticuerpos y reactantes de fase aguda, los cuales están implicados en su fisiopatología produciendo daño directo a nivel sistémico. Entre estas, el lupus eritematoso sistémico, la artritis reumatoide y el síndrome de Sjögren son las más reconocidas. Portales motivos, el objetivo de este trabajo es hacer una revisión que permita guiar tanto a médicos como a personal de laboratorio en la interpretación de los diferentes autoanticuerpos en enfermedades autoinmunes.

ABSTRACT Autoimmune diseases are a group of chronic diseases in which genetic, environmental, and hormonal factors contribute to their appearance. In addition to having a broad clinical spectrum, the interpretation of the various autoantibodies and techniques used in the laboratory is also a clinical challenge. Given the complexity of these diseases, it is very important to rely on the results of laboratory tests to establish a correct diagnosis and follow-up and, in some cases even to establish a prognosis or prediction of autoimmunity. Taking all this into account, it is intended to improve the quality of life of patients by decreasing the increased morbidity and mortality in this group of diseases, especially by early diagnosis. Most rheumatological diseases are characterised by the high production of auto-antibodies and acute phase reactants, which are involved in their pathophysiology, leading to systemic involvement. Among these, the most recognised are, systemic lupus erythematosus, rheumatoid arthritis, and Sjögren's syndrome. For these reasons, the objective of this project is to present a review that will help both physicians and laboratory personnel in the interpretation of the different autoantibodies in autoimmune diseases.

Caracterización clínica, serológica y patrón radiológico de una cohorte unicéntrica de pacientes con enfermedad pulmonar difusa / Clinical, serological and radiological pattern characterization of a monocentric cohort of patients with diffuse lung disease

Diffuse Lung Disease (DLD) is an important cause of morbidity and mortality, however in Chile we are lacking of epidemiological data on this condition. Our aim is communicate the first report of a prospective registry of DLD patients treated at bronchopulmonary unit of DIPRECA hospital. Methods: Cross-sectional study in patients referred to our bronchopulmonary unit under suspicion of DLD. Diagnosis was confirmed by chest computed tomography and informed consent was approved by patients. Data regarding clinical, serological, pulmonary function tests and echocardiography were collected from 2014 up to date. Results: 30 patients were analysed, their median of age was 76.5 years-old (Interquartile Range 68-80), 56.7% were women, median duration of disease: 4 years (IQR 1-10.6) and 43% has smoking history Most frequent signs and symptoms were crackles (97%), dyspnoea (90%) and cough (57%). Comorbidities: 3% had asthma, 3% chronic obstructive pulmonary disease and 6.7% connective tissue diseases. Radiological findings: 20% had DLD with usual interstitial pneumonia pattern (UIP), 23% DLD possible UIP, 30% DLD inconsistent with UIP, 14% chronic hypersensitivity pneumonitis and 13% nonspecific interstitial pneumonia. Serology: 18% had positive rheumatoid factor of which only one case had rheumatoid arthritis, 67% had positive antinuclear antibodies (ANA), 17% ANCA positive of which only one case of clinical vasculitis. Spirometry was mainly normal (52%) or restrictive (45%). Echocardiography showed pulmonary hypertension mainly mild in 52% of patients. No significant association was found between titles of ANA ≥ 1/320 and gender, smoking or radiological pattern. Conclusions: Our demographic and radiological findings are similar to those reported in literature; however, the highlights in our cohort are the increased frequency of female gender and positive ANA without history or clinical manifestation of connective tissue diseases.

La enfermedad pulmonar difusa (EPD) es causa importante de morbimortalidad; a pesar de esto no tenemos datos epidemiológicos en Chile. Nuestro objetivo es comunicar el primer reporte del registro prospectivo de pacientes con EPD atendidos en la unidad de broncopulmonar del hospital DIPRECA. Métodos: Estudio de corte transversal en pacientes derivados alpoliclínico broncopulmonar del hospital DIPRECA por sospecha de EPD. En caso de confirmación diagnóstica por tomografía computada de tórax y consentimiento informado aprobado por los pacientes, se compilaron datos clínicos, serológicos, pruebas de función pulmonar y ecocardiografía, desde 2014 hasta la fecha. Resultados: Se analizaron 30 pacientes la mediana de su edad fue 76,5 años (rango intercuartílico 68-80), 56,7% eran mujeres, duración mediana de la enfermedad: 4 años (RIC 1-10,6)y 43% con antecedentes de tabaquismo. Los síntomas y signos más frecuente fueron crujidos (97%), disnea (90%) y tos (57%). Comorbilidades: 3% tenía asma, 3% enfermedad pulmonar obstructiva crónica y 6,7% enfermedades del tejido conectivo. Hallazgos radiológicos: 20% tenía EPD con patrón de neumonía intersticial usual (UIP), 23% EPD posible UIP, 30% EPD inconsistente con UIP, 14% neumonitis por hipersensibilidad crónica y 13% neumonía intersticial no específica. Serología: 18% tenía factor reumatoide positivo de ellos sólo uno de los casos tenía artritis reumatoide, el 67% tenía anticuerpos antinucleares (ANA) positivos, 17% ANCA positivo de ellos sólo un caso tenía historia de vasculitis clínica. La espirometría fue mayoritariamente normal (52%) o restrictiva (45%). Ecocardiografía detectó hipertensión pulmonar mayoritariamente leve en 52% de los pacientes. No se encontró asociación significativa entre los títulos de ANA ≥ 1/320 en relación a género, tabaquismo o patrón radiológico. Conclusiones: Nuestros hallazgos demográficos y radiológicos son similares a los de la literatura; sin embargo, destaca en nuestra cohorte la mayor frecuencia de género femenino y ANA positivos sin historia o manifestación clínica de enfermedades del tejido conectivo.

Lupus eritematoso sistémico pediátrico: reporte de un caso clínico / Systemic lupus erythematosus pediatric: report of a clinical case

El presente reporte de caso se hace con la finalidad de mejorar la valoración del paciente con esta enfermedad, así de esta manera realizar un diagnóstico precoz, porque que es una enfermedad autoinmune muy poco frecuente en pacientes pediátricos. Además, debido a que no se entienden por completo las causas del lupus eritematoso sistémico, no se sabe cómo prevenirlo pero los brotes de la enfermedad se pueden reducir. Actualmente existe una guía de práctica clínica para el tratamiento a partir de las conclusiones acordadas en la Federación Española de lupus eritematoso sistémico en 2017, pero la valoración del impacto en los resultados de los tratamientos depende de su cumplimiento, los cuales aún se encuentran en estudios

The present case report is made with the purpose of improving the assessment of the patient with this pathology, thus making an early diagnosis, because it is a very rare autoimmune disease in pediatric patients. In addition, because the causes of systemic lupus erythematosus are not fully understood, it is not known how to prevent it, but outbreaks of the disease can be reduced. Currently there is a clinical practice guide for treatment based on the conclusions agreed in the Spanish Federation of Systemic Lupus Erythematosus in 2017, but the assessment of the impact on the results of treatments depends on their compliance, which are still found in studies

Importancia de indicar e interpretar las pruebas de autoanticuerpos / Significance of Indicating and Interpreting Autoantibody Tests

La aceptación y la relevancia de los autoanticuerpos se evidencia por su creciente incorporación en los criterios diagnósticos y de clasificación de las enfermedades autoinmunes. Una de las preocupaciones actuales, derivadas del uso ampliado de los autoanticuerpos, es la conservación del uso adecuado, en contraposición con el uso indiscriminado que genera un aumento de resultados falsos positivos que conducen a costosos errores en el diagnóstico, seguimiento, e incluso, tratamiento del paciente. Este artículo intenta resumir las circunstancias en que es oportuno ordenar las pruebas de autoanticuerpos, y cómo interpretarlas para preservar su utilidad clínica y refrenar los gastos de salud(AU)

The acceptance and relevance of auto-antibodies is evidenced by their increasing incorporation into the diagnostic and classification criteria of autoimmune diseases. One of the current concerns arising from the widespread use of auto-antibodies is the observance of adequate use, as opposed to its undiscriminating use that results in an increase of false positive results leading to costly errors in diagnosis, follow-up, and even treatment of the patient. This article attempts to summarize the circumstances when it is timely to order autoantibody tests, and how to interpret them to preserve their clinical utility and control health expenditures(AU)

Importancia diagnóstica de los anticuerpos antinucleares

Los anticuerpos antinucleares se presentan en el suero de pacientes con enfermedades de origen reumáticas, como el lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjögren, esclerosis sistémica progresiva y polimiositis. En 1948, descubrieron la célula lupus eritematoso y su relación con el lupus eritematoso sistémico, señalando el carácter autoinmune de la enfermedad, al demostrar la existencia de unas sustancias que la llamarían autoanticuerpos. Las pruebas de los anticuerpos antinucleares son muy útiles en el estudio de las enfermedades autoinmunes del tejido conjuntivo. Cada una de ellas dispone de una colección particular de anticuerpos que ayuda, en unos casos, a poder establecer el diagnóstico y, en otros, además, a señalar el pronóstico de la enfermedad

Antinuclear antibodies present in the serum of patients with rheumatic diseases origin, such as Systemic Lupus Erythematosus, Sjögren's syndrome, Progressive Systemic Sclerosis and Polymyositis. In 1948, they discovered the lupus Erythematosus cell and its relationship with Systemic Lupus Erythematosus, pointing to the autoimmune nature of the disease, by demonstrating the existence of substances that autoantibodies call. Testing antinuclear antibodies are very useful in the study of autoimmune connective tissue diseases. Each has a private collection of antibodies that help, in some cases, be able to establish the diagnosis, in others point the prognosis of the disease. There proteins is very important, and it constitutes a valuable tool like marker inflammatory in rheumatologic illnesses of immunological origin