Identificación de variantes del gen BRCA 1 Y BRCA 2 en pacientes con cáncer de próstata resistente a la castración del Hospital Central Militar / Identification of BRCA 1 AND BRCA 2 gene variants in patients with castration-resistant prostate cancer at the Hospital Central Militar

Resumen El cáncer de próstata metastásico resistente a la castración (CPRC) es una neoplasia heterogénea letal entre los hombres. 30% de los tumores acumulan errores deletéreos en genes implicados en la respuesta al daño del ADN (DNA damage response en inglés, DDR). Algunos de estos genes asociados a cáncer son BRCA 1 y BRCA 2. Mutaciones en estos genes favorecen la pérdida o la modificación de la función provocando un cambio permanente y transmisible, lo que conduce al desarrollo de cáncer de próstata agresivo. El objetivo del estudio fue identificar mediante secuenciación dirigida (Next-generation sequencing; NGS) variantes génicas de BRCA 1 y BRCA 2 en el genoma de pacientes con CPRC del Hospital Central Militar. Es importante destacar que los resultados demostraron una serie de alteraciones clínicas, así como una pérdida de la función de las proteínas relacionadas con mecanismos de reparación del ADN. Curiosamente, algunas de las variantes en el gen BRCA, de las que se informa aquí, son de significado incierto, lo que nos ha sido comunicado por primera vez.

Abstract Metastatic castration-resistant prostate cancer (CRPC) is a heterogeneous lethal neoplasm among men. 30% of tumors harbor deleterious errors in genes involved in the DNA damage response (DDR). Some of these cancer-associated genes are BRCA 1 and BRCA 2. Mutations to these genes favor loss or modification of function causing a permanent and transmissible change, leading to the development of aggressive prostate cancer. The aim of the study was to identify by Next-generation sequencing (NGS) BRCA 1 and BRCA 2 gene variants in peripheral blood of patients with CRPC at the Hospital Central Militar. Importantly, the results demonstrated a number of clinical alterations, as well as a loss of function of proteins related to DNA repair mechanisms. Interestingly, some of the variants in the BRCA gene, reported here, are of uncertain significance, which has been reported to us for the first time.

Maintenance of pegylated liposomal doxorubicin/carboplatin in patients with advanced ovarian cancer: randomized study of an Asian Gynecologic Oncology Group / 부인종양

Cáncer de Mama y Genes BCRA1 y BCRA2 / Breast cancer and BCRA1-BCRA2 genes

Presentamos una revisión de la influencia de los genes BCRA1 y BCRA2 en el cáncer de mamas, su incidencia y las expectativas de sobrevida en aquellas personas que se realizan un estudio genético oportuno; destacaremos de igual manera, los criterios para que determinado paciente reciba consejería genética y/o análisis de estos genes; además: ¿cuáles serían las indicaciones para realizarse mastectomía profiláctica.

We present a review of the influences of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer, the incidence and life expectancies of those patients who undergo a genetic study on time. We will also emphasize the main criteria for which a patient should receive genetic counciling and/or analysis of theses genes; as well as the indications for considering a prophylactic mastectomy.