Ataxia cerebelosa aguda y COVID-19: presentación de un caso clínico

COVID-19 es una enfermedad viral principalmente respiratoria y/o gastrointestinal. Las manifestaciones neurológicas tienen una frecuencia variable en pediatría. Presentamos un varón de 10 años de edad, previamente sano, que presentó una ataxia cerebelosa durante un cuadro agudo de COVID-19. El SARS-CoV-2 fue detectado por hisopado nasofaríngeo por antígeno y RPC. El LCR fue normal y el cultivo bacteriológico y estudio viral fueron negativos. La TC y RM encefálica fueron normales. No requirió tratamiento específico y tuvo una evolución favorable, con resolución completa de los síntomas neurológicos al mes. Debe considerarse la infección por SARS-CoV-2 como un diagnóstico diferencial entre las causas de ataxia cerebelosa aguda, según la situación epidemiológica.

COVID-19 is a disease that mainly produces respiratory and/or gastrointestinal symptoms. Neurological manifestations occur with a variable frequency in children. We present a previously healthy 10-year-old boy who presented acute cerebellar ataxia during an acute COVID-19. SARS-CoV-2 was detected in a nasopharyngeal sample by antigen and PCR. The CSF was normal, the bacteriological culture and the viral PCR were negative. CT of the brain and gadolinium MRI of the brain were normal. He did not require specific treatment and had a favorable evolution, with complete resolution of neurological symptoms at one month. SARS-CoV-2 infection should be considered as a differential diagnosis between the causes of acute cerebellar ataxia, according to the epidemiological situation.

Encefalitis aguda con síndrome cerebeloso secundario a neuroborreliosis

La enfermedad de Lyme es la infección transmitida por garrapatas más común en Norteamérica y Europa. Sin embargo, en América Latina se han reportado pocos datos. Borrelia burgdorferi es capaz de invadir el sistema nervioso central causando la neuroborreliosis de Lyme. Se comunica el caso de una mujer joven con encefalitis y síndrome cerebeloso, una presentación poco frecuente, que se manifestó con cefalea, marcha atáxica, nistagmo y ptosis palpebral. Se realizó el diagnóstico con serología positiva por Western blot para Borrelia burgdorferi en suero. Recibió tratamiento con mejoría clínica. El diagnóstico de neuroborreliosis es difícil, ya que no existen hallazgos neurológicos o de imagen específicos. Se recomienda tener un mayor nivel de vigilancia epidemiológica en Latinoamérica, así como los antecedentes recreativos o viajes, que deben incluirse en la historia clínica para mejorar la aproximación diagnóstica.

Lyme disease is the most common tick-borne disease in North America and Europe. However, in Latin America, few data have been reported. Borrelia burgdorferi is capable of invading the central nervous system causing Lyme neuroborreliosis. This is a case report of a female with encephalitis and cerebellar syndrome, a rare manifestation, presented with generalized headache ataxic gait, nystagmus and palpebral ptosis. Serologic diagnosis was made for Borrelia burgdorferi and treatment was initiated with clinical improvement. Neuroborreliosis is a very difficult diagnosis, since there are no neurologic or imaging findings specific. It is recommended to physicians to have an enhanced level of surveillance in Latin America, as well as recreational/travel history of the patient, which should be included in the clinical record to improve the diagnostic approach.

Ataxia espinocerebelosa tipo 10 de inicio tardío / Late-onset spinocerebellar ataxia type 10

Introducción. La ataxia espinocerebelosa es un grupo de desórdenes genéticos que consisten en una degeneración progresiva que afecta principalmente al cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal, y se asocia de forma variable con otros síntomas neurológicos. Presentación del caso. Mujer de 60 años sin antecedentes médicos relevantes, quien consultó al servicio de fisiatría por cuadro clínico de dos años de evolución consistente en alteración progresiva en la marcha, pérdida de fuerza en miembros inferiores, temblor en miembros superiores, disfagia y fatiga. Al examen físico se encontró disartria leve, disdiadococinesia, dismetría, sacadas hipométricas bilaterales y marcha atáxica. Se realizó resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro que mostró atrofia cerebelosa, y electromiografía y neuroconducciones que confirmó polirradiculoneuropatía axonal. Las pruebas genéticas moleculares evidenciaron expansión de una de una repetición de pentanucleotidos ATTCT, lo que confirmó el diagnóstico de ataxia cerebelosa tipo 10 (SCA10). Se inició manejo multidisciplinario donde fisiatría inició plan de rehabilitación neurológica, manejo del dolor con neuromodulador y prescripción de dispositivo de asistencia para la movilidad tipo caminador. La paciente mejoró su independencia en actividades de la vida diaria: el índice de Barthel pasó de 45 puntos a 75 tras 12 semanas en rehabilitación neurológica. Conclusión. La SCA10 se consideró inicialmente como una ataxia cerebelosa pura asociada a convulsiones; sin embargo, en los últimos años la identificación de nuevas familias con este desorden ha revelado fenotipos más diversos, incluyendo polineuropatía, signos piramidales y deterioro cognitivo y neuropsiquiátrico. Se describe aquí un caso de SCA10 de inicio tardío (más de 50 años de edad) que podría ser el primero esporádico reportado en Colombia.

Introduction. Spinocerebellar ataxia is a group of genetic disorders consisting of a progressive degeneration that mainly affects the cerebellum, brainstem and spinal cord, and is variably associated with other neurological symptoms. Case presentation. A 60-year-old woman with no relevant medical history consulted the physiatry service for a clinical picture of two years of evolution consisting of progressive gait disturbance, loss of strength in the lower limbs, tremor in the upper limbs, dysphagia and fatigue. Physical examination revealed mild dysarthria, dysdiadochokinesia, dysmetria, bilateral hypometric saccades and ataxic gait. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain showed cerebellar atrophy, and electromyography and neuroconductions confirmed axonal polyradiculoneuropathy. Molecular genetic testing showed expansion of one of the ATTCT pentanucleotide repeats, which confirmed the diagnosis of cerebellar ataxia type 10 (SCA10). Multidisciplinary management was initiated where physiatry started a neurological rehabilitation plan, pain management with neuromodulator and prescription of an assistive mobility device such as a walker. The patient improved her independence in activities of daily living: the Barthel index went from 45 points to 75 after 12 weeks in neurological rehabilitation. Conclusion. SCA10 was initially considered as a pure cerebellar ataxia associated with seizures; however, in recent years the identification of new families with this disorder has revealed more diverse phenotypes, including polyneuropathy, pyramidal signs, and cognitive and neuropsychiatric impairment. We describe here a case of late-onset SCA10 (over 50 years of age) that could be the first sporadic case reported in Colombia.

Ataxia telangiectasia: a diagnostic challenge. case report

ABSTRACT Introduction: Ataxia-telangiectasia (AT) is a neurodegenerative syndrome with low incidence and prevalence worldwide, which is caused by a mutation of the ATM gene. It is an autosomal recessive disorder that is associated with defective cell regeneration and DNA repair mechanisms. It is characterized by progressive cerebellar ataxia, abnormal eye movements, oculocutaneous telangiectasias and immunodeficiency. Early diagnosis is critical to initiate a timely interdisciplinary treatment, improve acute symptoms, and control the multiple comorbidities of the disease. The following is the case of a patient who presented with the aforementioned characteristics and had an adequate response to the established medical treatment. Case presentation: A 7-year-old female patient from Bogotá, who presented clinical signs of global neurodevelopmental delay, cerebellar ataxia, frequent respiratory infections and ocular telangiectasias. Symptoms were associated with elevation of alpha fetoprotein and immunodeficiency, which allowed for a diagnosis of AT and the initiation of a timely interdisciplinary treatment. Conclusion: AT is a chromosomal instability syndrome with characteristic signs and symptoms. It is essential to know the etiopathogenesis, clinical manifestations, diagnostic criteria, and therapeutic options, emphasizing that early detection and clinical suspicion could favor the proper management of the comorbidities and improve the progressive course of the disease.

RESUMEN Introducción. La ataxia-telangiectasia (AT) es un síndrome neurodegenerativo con baja incidencia y prevalencia mundial que es causado por una mutación del gen ATM, es de herencia autosómica recesiva y se asocia a mecanismos defectuosos en la regeneración y reparación del ADN. Este síndrome se caracteriza por la presencia de ataxia cerebelosa progresiva, movimientos oculares anormales, telangiectasias oculocutáneas e inmunodeficiencia. El diagnóstico oportuno de la AT es muy importante para poder iniciar un manejo interdisciplinario temprano, mejorar la sintomatología aguda y controlar las múltiples comorbilidades que causa. A continuación se presenta el caso de una paciente con las características clásicas de esta enfermedad y una adecuada respuesta y evolución al manejo médico instaurado. Presentación de caso. Paciente femenina de 7 años de edad, procedente de Bogotá, quien presentó cuadro clínico inicial de retraso global del neurodesarrollo, ataxia cerebelosa, infecciones respiratorias frecuentes y telangiectasias oculares. La sintomatología se asoció a elevación de alfa fetoproteína e inmunodeficiencia, lo que permitió plantear el diagnóstico de AT e iniciar de manera oportuna el manejo interdisciplinario. Conclusión. La AT es un síndrome de inestabilidad cromosómica con signos clínicos y síntomas característicos, por lo que es primordial conocer la etiopatogenia, el cuadro clínico, los criterios diagnósticos y las propuestas terapéuticas, pues la detección y la sospecha clínica temprana pueden favorecer el manejo precoz de las diferentes comorbilidades y mejorar el curso progresivo.

Abordaje retrosigmoideo para clipaje de aneurisma distal de la AICA / Retrosigmoid approach for clipping a distal aneurysm of the AICA

Introducción: Los aneurismas cerebrales de la circulación posterior, representan solo del 8 al 10 % del total de los aneurismas cerebrales, y de estos los de la arteria cerebelosa anteroinferior (AICA) son muy poco frecuentes, por lo que no hay algoritmo de manejo para estas lesiones, se requieren conocimientos anatómicos de vascular y de base de cráneo para el tratamiento de estos, hablando del abordaje quirúrgico, podemos mencionar, el extremo lateral, retrosigmoideo, orbitozigomatico y presigmoideo, que depende del tamaño y localización del aneurisma, ya sea distal o proximal. Presentamos este caso, que tratamos mediante un abordaje retrosigmoideo convencional, el cual nos ofreció un corredor quirúrgico suficiente, sin necesidad de un abordaje mas amplio, en este caso fue un aneurisma distal de la AICA, localizado en el segmento meatal, que se encontró en el complejo neurovascular medio del ángulo pontocerebeloso, muy próximo a los nervios craneales V, VII y VIII. Objetivos: Demostrar que los aneurismas distales de la AICA se pueden manejar mediante un abordaje retrosigmodeo convencional con éxito. Materiales y métodos: El paciente se colocó en posición park bench, bajo fijación esquelética de 3 puntos, con el asterion como punto mas elevado. Se realizo una incisión en forma de C en la mastoides y se realizo un abordaje dirigido hacia el ángulo pontocerebeloso. Resultados: Se logró realizar el clipaje del aneurisma de forma satisfactoria, con un buen resultado clínico del paciente, quien fue egresada a los 4 días sin déficit neurológico. Conclusión: El abordaje retrosigmoideo es una opción terapéutica para el manejo de los aneurismas ubicados en el ángulo pontocerebeloso, específicamente del AICA distal y también se puede usar incluso para los aneurismas distales del PICA.

Background: Cerebral aneurysms of the posterior circulation, representing only 8 to 10% of the total cerebral aneurysms, but the aneurysms of the anteroinferior cerebellar artery (AICA) are very rare, so there is no management algorithm for these lesions, anatomical knowledge of vascular and skull base are known for the treatment of these lesions, in relation of the surgical approach, we can identify, the far lateral, retrosigmoid, orbitozigmatic or presigmoid approaches, which depends on the size and location of aneurysm, either distal or proximal. We present this case, which we treated through a conventional retrosigmoid approach, which offers us a sufficient surgical corridor, without the need for a broader approach, in this case it was a distal AICA aneurysm, located in the meatal segment, which was found in the middle neurovascular complex of the pontocerebellar angle, very close to the cranial nerves V, VII and VIII. Objective: Demonstrate that distal aneurysms of AICA can be managed using a successful conventional retrosigmoid approach. Results: The clipping of the aneurysm was achieved satisfactorily, with a good clinical result of the patient, who was discharged at 4 days without neurological deficit. Conclusion: The retrosigmoid approach is a therapeutic option for the management of aneurysms located in the pontocerebellar angle, specifically of the distal AICA and can also be used even for distal aneurysms of the PICA.

Ataxias cerebelosas e infecciones virales: caracterización clínica y mecanismos neuropatogénicos / Cerebellar ataxias and viral infections: clinical characterization and neuropathogenic mechanisms

Introducción: La ataxia constituye una alteración en la coordinación de los movimientos, resultado de una disfunción del cerebelo, sus conexiones, así como alteraciones en la médula espinal, nervios periféricos o una combinación de estas condiciones. Las ataxias se clasifican en hereditarias, esporádicas y en adquiridas o secundarias, en las cuales los virus neurotrópicos constituyen los principales causantes. Objetivo: Actualizar los conocimientos relacionados con las ataxias causadas por virus neurotrópicos y los mecanismos neurodegenerativos que pudieran tener relación con la ataxia. Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica incluyendo artículos publicados en las principales bases de datos bibliográficas (Web of Sciences, Scopus, SciELO). Se utilizaron las palabras claves: ataxia, virus neurotrópicos, ataxias cerebelosas, ataxias infecciosas, en inglés y español. Análisis e integración de la información: Los virus más conocidos que provocan ataxias infecciosas son el virus de inmunodeficiencia humana, virus del herpes simple, virus del herpes humano tipo 6, virus de la varicela zoster, virus Epstein-Barr, virus del Nilo Occidental, y enterovirus 71, aunque existen otros virus que causan esta afectación. Los mecanismos neuropatogénicos sugeridos son la invasión directa del virus y procesos inmunopatogénicos desencadenados por la infección. Estos virus pueden causar ataxia cerebelosa aguda, ataxia aguda posinfecciosa, síndrome opsoclono-mioclono-atáxico y ataxia por encefalomielitis aguda diseminada. Aunque la mayoría de los reportes de casos informan la evolución satisfactoria de los pacientes, algunos refieren complicaciones neurológicas e incluso la muerte. Conclusiones: Actualmente existe la necesidad de profundizar en el estudio de este tipo de ataxia para favorecer su diagnóstico y tratamiento(AU)

Introduction: Ataxia is an alteration in the coordination of movements caused by a dysfunction of the cerebellum and its connections, as well as alterations in the spinal cord, the peripheral nerves, or a combination of these factors. Ataxias are classified into hereditary, sporadic and acquired or secondary, in which neurotropic viruses are the main causative agents. Objective: Update knowledge about ataxias caused by neurotropic viruses and the neurodegenerative mechanisms which could bear a relationship to ataxia. Methods: A review was conducted of papers published in the main bibliographic databases (Web of Sciences, Scopus, SciELO), using the search terms ataxia, neurotropic virus, cerebellar ataxias, infectious ataxias, in English and in Spanish. Discussion: The best known viruses causing infectious ataxias are the human immunodeficiency virus, herpes simplex virus, human herpesvirus 6, varicella zoster virus, Epstein-Barr virus, Western Nile virus and enterovirus 71, though other viruses may also cause this condition. The neuropathogenic mechanisms suggested are direct invasion of the virus and immunopathogenic processes triggered by the infection. These viruses may cause acute cerebellar ataxia, acute postinfectious ataxia, opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome and ataxia due to acute encephalomyelitis disseminata. Though most case reports describe a satisfactory evolution of patients, some refer to neurological complications and even death. Conclusions: There is a current need to carry out further research about this type of ataxia to improve its diagnosis and treatment(AU)

Hemorragia cerebelosa remota después de cirugía de columna lumbar: reporte de caso / Remote cerebellar hemorrhage after lumbar spine surgery: case report

Introducción: La hemorragia cerebelosa remota (RCH, por sus siglas en inglés) después de la cirugía de la columna vertebral es una complicación poco frecuente y se cree que es debida a una pérdida de líquido cefalorraquídeo (LCR) a través de un desgarro dural. Objetivo: Nuestro objetivo es describir un caso de RCH después de una cirugía de columna lumbar, discutir sus posibles mecanismos y revisar la literatura. Material y métodos: Una mujer de 17 años sufrió una caída de altura, presentando luxofractura lumbar sin déficit neurológico. Se realizó descompresión y artrodesis instrumentada. Durante la cirugía se observó un desgarro dural y fuga de líquido cefalorraquídeo. La duramadre desgarrada fue suturada y se dejó un drenaje espinal continuo. Al tercer día postoperatorio evolucionó con disartria y cefalea. La TC de cerebro evidenció una RCH. Resultados: Se retiró el drenaje espinal y la RCH fue tratada de forma conservadora. La paciente fue dada de alta a las 3 semanas sin compromiso neurológico. Conclusión: Aunque la RCH es un evento extremadamente raro, debe tenerse en cuenta como una posible complicación de la cirugía de la columna vertebral, especialmente en operaciones complicadas por desgarros durales.

Introduction: Remote cerebellar hemorrhage (RCH) after lumbar spine surgery is a rare complication and can happen as a result of a cerebro spinal fluid (CSF) leak during surgery. Objective: To describe a case of RCH, discuss the physiopathology and make a review of the literature. Material and methods: A 17 year-old woman presented with a lumbar fracture-dislocation with no neurological déficit after falling from height. A surgical decompression and fusion was performed. During surgery, a dural tear with CSF leakage was found. The tear was sutured and a lumbar drain was placed. 3 days after surgery, the patient presented headaches and dysarthria. Results: The lumbar drain was removed and the RCH was treated conservatively. Patient was discharged 3 weeks after, with no neurological déficit. Conclusion: Although RCH is an extremely rare complication, it should be suspected as a possible complication of spine surgery, specially in surgeries with dural tears.

Paraparesia espástica tropical y atrofia cerebelosa / Tropical spastic paraparesis and cerebelar atrophy

Resumen Antecedentes: El virus linfotrópico T tipo I (HTLV-I) origina la paraparesia espástica tropical (PET) en el 3% de los infectados, afectando predominante mujeres. Excepcionalmente la PET puede asociar un síndrome vestibular central y atrofia cerebelosa. Propósito: Presentar un nuevo y excepcional caso de paraparesia espástica y atrofia cerebelosa. Sugerir una interpretación patogénica del predominio femenino en esta patología Paciente: Mujer de 20 años de talla baja y menuda, infectada con HTLV-I durante la lactancia. Aproximadamente a los 15 años inició un síndrome ataxo-espástico progresivo, con grave alteración de la marcha, posteriormente agregó daño cognitivo y atrofia cerebelosa en la RM. Se constató a su ingreso una elevada carga viral y altos niveles de proteína Tax. Fue tratada con 4 mg betametasona diarios durante 10 días, que mejoraron la marcha. Conclusión: La PET es una axonopatía de la vía motora central, originada por la crónica perturbación del transporte axoplásmico, atribuible a la presencia de elevados niveles de la proteína Tax del virus. Circunstancialmente este aumento de Tax logra dañar axones del centro oval (deterioro cognitivo) o del vermis cerebeloso (síndrome vestibular central). La PET afecta mayoritariamente a mujeres 3:1, prevalencia que hace aparecer a las mujeres con una mayor vulnerabilidad en su SNC. Sin embargo, esta aparente minusvalía, sería debida a un aumento en la concentración de Tax en el SNC de ellas, causado por la adversa relación entre peso corporal y cantidad absoluta de Tax, que fue evidente en nuestra paciente, quien dio la clave para esta hipótesis.

Background: Lymphotropic Virus Type I (HTLV-I) causes Tropical Spastic Paraparesis (PET) in 3% of infected patients; in whom have been described exceptionally associated a central vestibular syndrome and cerebellar atrophy. Those alterations of CNS are predominating in women. Purpose: To present a new case of the exceptional form of spastic paraparesis and cerebellar atrophy. To suggest a pathogenic interpretation of female predominance in this pathology Patient: A 20-year-old woman of small size, infected with HTLV-I during lactation. Approximately at 15 years of age he started a progressive ataxo-spastic syndrome, later cognitive damage and cerebellar atrophy were added. Upon admission, high viral load and high levels of Tax protein, leukemoid lymphocytes and Sicca syndrome were observed. Conclusion: PET is an axonopathy of the central motor pathway, originated by a chronic disturbance of axoplasmic transport, attributable to the action of elevated levels of Tax protein in the CNS. In addition axons of the oval center (cognitive impairment) or the cerebellar vermis (central vestibular syndrome) are occasionally damaged. Although PET mainly affects 3: 1 women, this prevalence increases in accordance with the increase of neurological damage. The apparent greater vulnerability of the CNS in women would be due to the higher concentration of Tax in the CNS of them, originated in the adverse relationship between body weight and absolute amount of Tax, which was evident in our patient, who gave the key to this hypothesis.

Embolización preoperatoria con Onyx en tumores cuya irrigación principal proviene de la arteria cerebelosa superior. Reporte de dos casos y revisión de la literatura / Preoperative embolization with Onyx in tumors whose main supply comes from the superior cerebellar artery. Report of two cases and review of the literature

Introducción : Los hemangioblastomas y los meningiomas son neoplasias intracraneales frecuentes en las cuales la resección quirúrgica total es el tratamiento indicado. En algunas situaciones, son lesiones altamente vascularizadas, por lo cual es de utilidad la embolización preoperatoria. Descripción de los casos : Caso 1: paciente mujer de 42 años de edad, que consultó por cuadro de hipertensión endocraneana y ataxia de tipo cerebeloso. Se realizó resonancia magnética, la cual mostró un proceso expansivo en la parte superior del vermis cerebeloso. La angiografía cerebral demostró un tumor muy vascularizado, a expensas de la arteria cerebelosa superior. Previo a la cirugía se realizó una embolización con Onyx. Dos días después del procedimiento endovascular, se realizó la exéresis completa del tumor. La anatomía patológica informó hemangioblastoma. Caso 2: paciente mujer de 34 años de edad, que consultó por cuadro de cefalea intensa. La resonancia magnética mostró un tumor tentorial izquierdo, con crecimiento hacia arriba. Se realizó angiografía cerebral, la cual mostró que la irrigación principal del tumor provenía de la arteria cerebelosa superior. Se realizó una embolización preoperatoria del tumor con Onyx. Tres días después del tratamiento endovascular, se realizó la exéresis completa de la lesión. La anatomía patológica informó meningioma transicional. Discusión: La recomendación de embolización preoperatoria sería en pacientes con hemangioblastomas sólidos, de gran tamaño, irrigados por vasos que no puedan ser manipulados inmediatamente durante la resección. Algo similar sucede con los meningiomas. Sin embargo, es necesario evaluar caso por caso, ya que la embolización per se implica un riesgo para el paciente. Conclusión: Cuando es necesario, se puede realizar en forma segura y efectiva la embolización con Onyx a través de la arteria cerebelosa superior, de un tumor cuya irrigación principal está dada por dicha arteria y su acceso en una etapa temprana de la cirugía es difícil.

Introduction: Hemangioblastomas and meningiomas are frequent intracranial neoplasms in which gross total resection is the indicated treatment. In some situations, they are highly vascularized lesions, and preoperative embolization is useful. Description of the cases : Case 1: a 42-year-old female patient who consulted due to intracranial hypertension and cerebellar ataxia. Magnetic resonance imaging was performed, which showed an expansive process in the upper part of the cerebellar vermis. Cerebral angiography showed a highly vascularized tumor, at the expense of the superior cerebellar artery. Prior to surgery, Onyx embolization was performed. Two days after the endovascular procedure, gross total resection of the tumor was performed. The pathology reported hemangioblastoma. Case 2: a 34-year-old female patient who consulted due to severe headache. Magnetic resonance imaging showed a left tentorial tumor, with upward growth. Cerebral angiography was performed, which showed that the main irrigation of the tumor came from the superior cerebellar artery. A preoperative embolization of the tumor with Onyx was performed. Three days after endovascular treatment, gross total resection of the tumor was performed. The pathology reported transitional meningioma. Discussion : The recommendation of preoperative embolization would be in patients with solid hemangioblastomas, irrigated by vessels that cannot be manipulated immediately during resection. Something similar happens with meningiomas. However, it is necessary to evaluate case by case, since embolization per se implies a risk for the patient. Conclusion : When necessary, embolization with Onyx, through the superior cerebellar artery, of a tumor whose main irrigation is given by that artery and tis access at an early stage of surgery is difficult, can be performed safely and effectively.

Una propuesta de clasificación del complejo arteria cerebelosa anteroinferior ­ arteria subarcuata basada en el desarrollo embriológico / A proposed classification of the anteroinferior cerebellar artery - subarcuate artery complex based on embryological development

Introducción: El recorrido del "loop subarcuato" de la arteria cerebelosa anteroinferior (ACAI) presenta múltiples variaciones que condicionan además su principal eferencia, la arteria subarcuata (ASA). El espectro de variaciones de este complejo ha sido referido en la literatura de forma inconexa y desorganizada. Material y Métodos: Se propuso una clasificación sistematizada de las variantes del complejo ACAI-ASA, basada en la interacción del hueso petroso y la ACAI en el periodo embrionario. La misma fue aplicada en una serie de pacientes estudiados mediante secuencia CISS (constructive interference in steady state) de resonancia magnética para categorizar las relaciones presentes en el ángulo pontocerebeloso (APC). Resultados: Se evaluaron 84 pacientes, incluyendo 161 APC. Todos los grados propuestos fueron identificados en la serie evaluada. Las proporciones encontradas en la gradación propuesta se mantuvieron en el rango de las publicaciones aisladas. Conclusión: La clasificación propuesta para el complejo ACAI-ASA permitió distinguir y objetivar consistentemente el espectro de variaciones.

Introduction: The pathway of the anterior inferior cerebellar artery's (AICA) "subarcuate loop" can vary extensively. This variability also affects its main branch, the subarcuate artery (SAA). The spectrum of variations observed with this combination of vessels is inadequately described in the literature. Methods and Materials: A systematized classification system for AICA-SAA complex variants was proposed, based upon interactions between the petrosal bone and the AICA in embryos. This classification scheme then was applied to a series of patients assessed by magnetic resonance CISS (constructive interference in steady state) sequences, to categorize the cerebellopontine angle (CPA) relationships. Results: Eighty-four patients were evaluated, encompassing 161 CPA. All the proposed grades were identified in the evaluated series. The proportions found with the proposed gradation system were within the range of previous publications. Conclusions: The AICA-SAA complex classification system that we proposed allowed for consistently distinguishing and objectifying the spectrum of variations seen in the subarcuate loop.

Accidente cerebrovascular bulbar lateral con trayecto extracraneal de la arteria cerebelosa póstero-inferior / Lateral medullary stroke with extracranial course of the postero- inferior cerebellar artery

Presentamos dos casos de accidente cerebrovascular en sujetos con trayecto extracraneal de la arteria cerebeloso póstero-inferior. Caso 1: varón de 21 años, quien presentó ataxia y dismetría derecha luego de un traumatismo cervical en un partido de rugby. Caso 2: mujer de 56 años, quien inició con vértigo y hemiparesia izquierda luego de esfuerzo físico intenso. En ambos casos, los estudios angiográficos mostraron un trayecto extracraneal de la arteria cerebelosa póstero-inferior. Este vaso raramente se origina por debajo del foramen magno, en relación cercana con las primeras tres vértebras cervicales y la articulación atlanto-axial. En este nivel, está expuesta a daño mecánico causante de disección, como por ejemplo trauma directo, manipulación cervical abrupta o extensión cefálica prolongada. Por lo tanto, en pacientes con accidente cerebrovascular de región lateral de bulbo y trayecto extracraneal de la arteria cerebelosa póstero-inferior se debería considerar esta asociación.

We present two cases of lateral medullary stroke in subjects with extracranial trajectory of the postero-inferior cerebellar artery. Case 1: a 21-year-old male who presented ataxia and right dysmetria after cervical trauma in a rugby match. Case 2: 56-year-old woman, who started with vertigo and left hemiparesis after intense physical effort. In both cases, the angiographic studies showed an extracranial trajectory of the posterior inferior cerebellar artery. This vessel rarely originates below the foramen magnum, in close relationship with the first three cervical vertebrae and the atlanto-axial joint. At this level, it is exposed to mechanical damage causing dissection, such as direct trauma, abrupt cervical manipulation or prolonged cephalic extension. Therefore, this association should be considered in patients with stroke of the lateral region of the bulb and extracranial trajectory of the posterior-inferior cerebellar artery.

Fresado de la fosa subarcuata para liberar la arteria cerebelosa anteroinferior en una cirugía de un schwannoma vestibular / Reaming the subarcuate fossa to release the anteroinferior cerebellar artery in surgery for a vestibular schwannoma

Introducción: El abordaje suboccipital retrosigmoideo es la vía principal para la resección de los schwannomas vestibulares (SV). La relación vascular más constante de los nervios del conducto auditivo interno es la arteria cerebelosa anteroinferior (ACAI); pudiendo su recorrido presentarse como un serio obstáculo para la resección completa de la lesión. Descripción del caso: Paciente varón de 38 años, con diagnóstico presuntivo de SV por resonancia magnética (Grado T3B). Se realiza cirugía por vía retrosigmoidea. Se observa a la ACAI totalmente recubierta por tejido dural y óseo, cuya liberación fue posible mediante fresado en la fosa subarcuata. Se logra una exéresis completa del tumor. El paciente evolucionó durante el estado posoperatorio sin déficit neurológico agregado. Discusión: La ACAI ha sido descripta fijada a la duramadre y/o incrustada en el hueso de la fosa subarcuata en escasas publicaciones, impidiendo la resección completa de un SV, especialmente de la porción intracanalicular. Sin embargo, su liberación supone riesgo adicional de lesión vascular. Conclusión: La lesión de la ACAI puede ser causal de alta morbilidad, por lo que el neurocirujano debe estar preparado para reconocer y resolver este tipo de situaciones.

Introduction: A retrosigmoid suboccipital approach is the route most commonly utilized to resect vestibular schwannomas (VS). However, the anterior inferior cerebellar artery (AICA) usually runs adjacent to internal auditory canal nerves, and its course may severely impede total tumor resection. Case report: A 38-year-old male patient presented with presumed grade T3B VS, diagnosed by magnetic resonance imaging (MRI). Surgery was performed using a retrosigmoid approach, during which the AICA was identified to be completely covered by dural and bone tissue. Further drilling in the subarcuate fossa was necessary to release the AICI, allowing for total gross resection of the VS. No neurological deficits were observed post-operatively. Discussion: On rare occasion, the AICA has been described fixed to the dura and/or embedded within subarcuate fossal bone, thereby preventing removal of the intra-canalicular portion of the VS and, hence, total resection. However, AICA release adds the risk of vascular injury. Conclusion: Injury to the AICA may cause high morbidity in patients with a vestibular schwannoma. Neurosurgeons must be able to recognize and deal with certain anatomical configurations that place patients at particularly-high risk.

Hemorragia cerebelosa a distancia. Presentación de un caso y revisión bibliográfica / Cerebellar hemorrhage a distance. Presentation of a Case and literature review

La hemorragia cerebelosa a distancia y, en su principal forma de presentación, los hematomas cerebelosos remotos constituyen una complicación poco frecuente de las cirugías que involucran el sistema nervioso central y la columna vertebral. Algunas publicaciones estiman su frecuencia entre el 0,2 y el 4,9%. Este porcentaje quizás esté subestimado, debido, por una parte, al gran abanico de manifestaciones clínicas que incluyen los casos asintomáticos y, por otra parte, al desconocimiento de esta inusual patología. Su fisiopatología no ha sido del todo definida; sin embargo, la teoría con más fuerza involucra el papel preponderante de la pérdida de líquido cefalorraquídeo durante el acto quirúrgico. La sintomatología puede incluir cefalea, síntomas cerebelosos y alteración del estado de conciencia. El tratamiento de los hematomas cerebelosos remotos debe ser acorde a la magnitud del sangrado y a las complicaciones asociadas. El pronóstico, en general, es bueno. Aproximadamente una tercera parte de los pacientes no tiene secuelas permanentes y la tasa de mortalidad es de alrededor 12%.(AU)

Remote cerebellar hemorrhage constitutes a rare complication of surgeries involving the central nervous system and the spine. Some publications estimate its frequency between 0.2% and 4.9%. This percentage may be underestimated, due, on the one hand, to the wide range of clinical manifestations that include asymptomatic cases and, on the other hand, to the unknown of this unusual pathology. Its pathophysiology has not been completely defined; however, the main theory involves the predominant role of cerebrospinal fluid loss during surgery. Symptoms may include headache, cerebellar symptoms and altered state of consciousness. Treatment of remote cerebellar hematomas should be commensurate with the magnitude of bleeding and the associated complications. Prognosis, in general, is good. Approximately one third of patients do not have permanent sequelae and mortality rate is around 12%.(AU)

Estudio histomorfométrico de la corteza cerebelosa con microscopia holográfica digital / Histomorphometric study of the cerebellar cortex with digital holographic microscopy

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de la corteza cerebelosa humana, desde el punto de vista histomorfométrico, desde enero hasta septiembre del 2015, con el empleo de la microscopia holográfica digital instalada en el Departamento de Holografía Digital de la Universidad de Oriente en Santiago de Cuba, con vistas efectuar mediciones que permitieran establecer comparaciones con otros estudios. Los cálculos mostraron el grosor de las capas molecular y granulosa, el área, el perímetro, los diámetros mayores y menores del cuerpo y el núcleo de las células de Purkinje. Asimismo, se tomaron imágenes holográficas en tres dimensiones, que posibilitaron concluir la existencia de parámetros determinados mediante este procedimiento, los que no habían sido notificados y que resultan de interés en el estudio histológico de la corteza cerebelosa

A descriptive and cross-sectional study of the human cerebellar cortex, from the histomorphometric point of view, was carried out from January to September, 2015, using the digital holographic microscopy installed in the Digital Holography Department of Oriente University in Santiago de Cuba, aimed at making measurings that allowed to establish comparisons with other studies. The calculations showed the thickness of the molecular and granular layers, the area, perimeter, greatest and smallest diameters of the body and Purkinje cells nucleus. Also, holographic images in three dimensions were taken, that facilitated to conclude the existence of certain parameters by means of this procedure, those that had not been notified and are of interest in the histological study of the cerebellar cortex

Alcohol: consumo, consecuencias y complicaciones neurológicas. Resultados del Proyecto Atahualpa / Alcohol: intake, consequences and neurological complications. Results from the Atahualpa Project

RESUMEN La información sobre la prevalencia y consecuencias de la ingesta de alcohol en las comunidades rurales de América Latina es escasa. Este estudio tiene como objetivo evaluar la magnitud de la ingesta de alcohol en Atahualpa, así como sus consecuencias y la prevalencia de complicaciones neurológicas. Se entrevistó a los residentes de sexo masculino mayores de 40 años (n=277) con un cuestionario estructurado diseñado para evaluar la prevalencia, los patrones de consumo y las consecuencias de la ingesta crónica de alcohol. La mayoría eran bebedores actuales y el 40% empezaron a beber por debajo de la edad legal (18 años). El consumo semanal de alcohol fue admitido por el 81% de las personas, el 58% refirió consecuencias físicas relacionadas con la ingesta de alcohol, el 59% tuvo consecuencias sociales y el 51% reconoció la ingesta de alcohol como una carga económica. Las personas que comenzaron a beber por debajo de la edad legal estuvieron más a menudo involucradas en el consumo excesivo y consumieron más alcohol que aquellos que comenzaron a tomar después de los 18 años. La relación entre ingesta de alcohol y degeneración alcohólica cerebelosa se evaluó mediante el uso de la escala BARS, con el 14,6% de individuos con degeneración alcohólica cerebelosa clínicamente relevante. Los modelos predictivos mostraron relaciones significativas entre los márgenes de puntuación de BARS y los años de consumo y la cantidad de ingesta de alcohol. Nuestro estudio también proporcionó pruebas sólidas que favorecen un efecto independiente y sinérgico de la edad y los años de consumo de alcohol en la relación entre degeneración alcohólica cerebelosa y deterioro cognitivo. Este estudio muestra una alta prevalencia de consumo crónico de alcohol en los hombres que habitan en la comunidad de Atahualpa.

ABSTRACT Information about the burden and consequences of alcohol intake in rural communities of Latin America is scarce. This study aims to assess the magnitude of alcohol intake in Atahualpa as well as its consequences and prevalence of neurological complications. Male residents aged ≥40 years (n=277) were interviewed with a structured questionnaire designed to evaluate prevalence, drinking patterns and consequences of chronic alcohol intake. Most of them were current drinkers and 40% started drinking below the legal age (18 years). Weekly binge drinking were admitted by 81% individuals, 58% referred physical consequences related to alcohol intake, 59% had social consequences, and 51% recognized alcohol intake as a major economic burden. Individuals who started drinking below the legal age were more often involved in binge drinking and consumed more alcohol than those aged ≥18 years at first regular drink. The relationship between alcohol intake and alcoholic cerebellar degeneration was evaluated by the use of the BARS scale, with 14.6% of individuals having clinically relevant alcoholic cerebellar degeneration. Predictive models showed significant relationships between BARS score margins and years of drinking and the amount of alcohol intake. Our study also provided robust evidence favoring an independent and synergistic effect of age and years of drinking in the relationship between ACD and cognitive decline. This study shows a high prevalence of chronic alcohol intake in community-dwelling men living in Atahualpa.

Estudio de las ataxias esporádicas de comienzo en el adulto en el Hospital de Clínicas de Montevideo - Uruguay / Study of sporadic ataxias of adult onset in Hospital de Clínicas de Montevideo - Uruguay / Estudo de ataxias esporádicas de aparecimento de adultos no Hospital de Clínicas de Montevidéu - Uruguai

Resumen: Introducción: El diagnóstico etiológico de las ataxias esporádicas de comienzo en el adulto (AECA) es un desafío clínico pues sus causas posibles son múltiples. No existen en el país estudios a este respecto. Objetivo: Describir las características clínicas, imagenológicas y etiológicas de los pacientes con AECA. Métodos: Estudio prospectivo observacional de los pacientes con AECA que consultaron en el Hospital de Clínicas de Montevideo desde abril de 2010 a marzo de 2014. Se realizó una evaluación clínico-paraclínica protocolizada para llegar al diagnóstico etiológico. Resultados: Se incluyeron 36 pacientes. En 20 de ellos se logró demostrar una etiología definida, siendo las más frecuentes la degeneración cerebelosa alcohólica y la paraneoplásica. La mayoría de los casos en quienes se instauró un tratamiento de dicha etiología lograron un cese de la progresión o mejoría de los síntomas. Discusión y Conclusiones: El estudio protocolizado de los pacientes con AECA logra el diagnóstico etiológico en más de 50% de los casos. Aún así un 44% de los pacientes quedan sin etiología demostrada, principalmente por la incapacidad de acceder a estudios genéticos. Los factores que más se asocian a encontrar una etiología adquirida demostrada fueron: rápida progresión, síndrome vermiano puro y franca asimetría del cuadro.

Abstract: Introduction: Etiological diagnosis of Sporadic Ataxia of Adult Onset (SAAO) is a clinical challenge because its possible causes are multiple. There are no studies of SAAO in our country. Objective: To describe the clinical, imaging and etiological characteristics of patients with SAAO. Methods: Prospective observational study of patients with SAAO who consulted at Hospital de Clínicas de Montevideo from April 2010 to March 2014. A protocolized clinical-paraclinical evaluation was performed to reach the etiological diagnosis. Results: Thirty-six patients were included. In 20 of them an acquired definite etiology was demonstrated. The most frequent were alcoholic and paraneoplastic cerebellar degeneration . The majority of cases in which a treatment of this etiology was instituted resulted in a cessation of the progression or improvement of symptoms. Discussion and Conclusions: The protocolized study of patients with SAAO achieves the etiological diagnosis in more than 50% of the cases. Still, 44% of patients remained without proven etiology, mainly due to the inability to access genetic studies. The factors that are most associated with finding a proven acquired etiology were: rapid progression, pure vermis syndrome and frank asymmetry of symptoms.

Resumo: Introdução: O diagnóstico etiológico da ataxia esporádica do início do adulto (AECA) é um desafio clínico porque suas possíveis causas são múltiplas. Não há estudos neste país. Objetivo: Descrever as características clínicas, imagiológicas e etiológicas de pacientes com AECA. Métodos: estudo prospectivo observacional de pacientes com AECA que consultou no Hospital de Clínicas de Montevidéu de abril de 2010 a março de 2014. Foi realizada uma avaliação clínico-paraclínica para alcançar o diagnóstico etiológico. Resultados: Foram incluídos trinta e seis pacientes. Em 20 deles, foi possível demonstrar uma etiologia definida, sendo a mais frequente a degeneração cerebelar alcoólica e a degeneração paraneoplásica. A maioria dos casos em que o tratamento desta etiologia foi instituído resultou na cessação da progressão ou melhora dos sintomas. Discussão e Conclusões: O estudo protocolizado de pacientes com AECA atinge o diagnóstico etiológico em mais de 50% dos casos. Ainda assim, 44% dos pacientes estão sem etiologia comprovada, principalmente devido à incapacidade de acessar estudos genéticos. Os fatores mais associados com a obtenção de uma etiologia comprovada foram: progressão rápida, síndrome do vermimus puro e assimetria franca da condição.

Síndrome de Wallenberg: reporte de caso / Wallenberg Sindrome: a case report

El Síndrome de Wallenberg representa el 36% de los infartos del tronco cerebral. Se debe a la oclusión de la Arteria cerebelosa posterior inferior, afectando estructuras encontradas en el cerebelo y la parte lateral del bulbo raquídeo. El principal factor de riesgo es la aterosclerosis. El caso se trata de paciente masculino de 57 años de edad con antecedente de Infartos lacunares en cerebelo, Diabetes mellitus tipo 2No controlada, tabaquismo y dislipidemia. Inicia con cuadro clínico de cefalea occipital, intensa, súbita, sin atenuantes concomitantemente vértigo, hipo, nauseas, vómitos y parestesia de miembros inferiores. Al examen físico pulsos periféricos disminuidos, presenta Síndrome de Horner, hipo, hipoestesia en hemicara izquierda y hemicuerpo contralateral, con ataxia, dismetría y disdiadococinesia. Se realiza IRM con difusión con conclusión diagnostica: Imagen hiperintensa de morfología irregular en el contorno lateral izquierdo del bulbo raquídeo por restricción molecular, compatible con evento isquémico (Síndrome Wallenberg). Se indica tratamiento antitrombótico y terapia física. Paciente es evaluado 2 meses después mostrando amplia mejoría de su cuadro. Es un síndrome muy específico, cuya manifestación clínica depende de la región anatómica afectada y abstrae al clínico de otros diagnósticos.

Wallenberg's Syndrome represents 36 % of strokes in the brainstem. It is due to occlusionof the inferior cerebellar artery, affecting structures found in the cerebellum and the lateral part of themedulla oblongata. The main risk factor is atherosclerosis. The case is about a 57-year-old male patient witha history of lacunar infarcts in the cerebellum, type 2 diabetes mellitus, smoking and dyslipidemia. It beginswith an intense and sudden occipital headache, without attenuating, concomitantly vertigo, hiccups, nausea,vomiting and paresthesia of lower limbs. At the physical examination, decreased peripheral pulses presentHorner's syndrome, hypoesthesia, hypoesthesia in left hemiface, and contralateral hemibody, with ataxia,dysmetria and dysdiadochokinesia. MRI was performed with diffusion with diagnostic Hyperintense image ofirregular morphology in the left lateral contour of the medulla oblongata, compatible with ischemic event(Wallenberg syndrome). Antithrombotic treatment and physical therapy was indicated. Patient was evaluated2 months later showing ample improvement. It is a very specific syndrome, whose clinical manifestationdepends on the anatomical region affected and abstracts the clinician from other diagnoses.

Quantitative study on human cerebellar cortex from anatomy cadaver preparations / Estudio cuantitativo de la corteza del cerebelo humano a partir de la anatomía de preparaciones cadavéricas

Human cerebellum is important for motor coordination; muscle tones and maintaing the equilibrium of the body. In our region, limited data is available on the normal morphology of human cerebellum, whilst fresh biopsy is quite difficult to obtain. Here adult male cerebellum from cadaver anatomy preparations embalmed with 37 % formalin fixative solution for over a year are studied (n=3). After removal, right cerebellum hemisphere was sliced into cubicle then temporary soaked into 50-60 % of alcohol before being paraffinated. Two parasagittal adjacent slices from each sample were deparaffinated (5 µm) and then stained with hematoxyllin-eosin (HE). Slides were observed under light microscope (Olympus, Japan). Pictures were analysed from 6 field numbers of each, with Optilab and Image Raster 3 software (Indonesia). The density of the Purkinje cells (Neuron purkinjense), the number and density of the Purkinje cells and the thickness of the molecular layer are measured. Data were analysed with the level of significance of p<0.05 (ANOVA, Microsoft Excel 2007). The distance between 2 Purkinje cells is ranged between 82.6-346.6 µm, although no significant differences found (p=0.1). There are no significant differences in the number and in the density of the Purkinje cells amongst samples (p=0.72 and 0.34, respectively); might be due to the similar age, sex and race of these cadavers. However, there is a significant difference in the thickness of the molecular layer (p=0.015). Variations amongst individual cerebelli are observed, with a significant different thickness in the molecular layer. The cellular composition of each cerebellum is unique, arguably correlated to the individual cerebellum activity when alive.

El cerebelo humano es importante en la coordinación motora, los tonos musculares y el mantenimiento del equilibrio del cuerpo. En nuestra región, son limitados los datos disponibles en relación a la morfología normal del cerebelo humano, por otra parte obtener una biopsia fresca es bastante difícil de obtener. Para este trabajo se utilizaron tres cerebelos adultos de sexo masculino, obtenidos a partir de cadáveres conservados con una solución de formalina al 37 % durante más de un año. Después de la separación, el hemisferio derecho del cerebelo fue seccionado en cubos que fueron posteriormente impregnados en una solución de 50-60 % de alcohol antes del proceso de parafinización. Se tomaron dos secciones parasagitales adyacentes (5 µm) de cada muestra desparafinada y luego éstas fueron teñidas con Hematoxilina-Eosina. Las muestras se observaron al microscopio óptico (Olympus, Japón). Se analizaron 6 campos por muestra con los softwares Optilab e Image Raster 3 (Indonesia). Se midieron la densidad de las neuronas purkinjenses (células de Purkinje), el número y densidad de ellas y el espesor de la capa molecular. Los datos fueron analizados con un nivel de significación de p<0,05 (ANOVA, Microsoft Excel 2007). La distancia entre dos células de Purkinje varió entre 82,6-346,6 µm, sin encontrarse diferencias significativas (p = 0,1). No hay diferencias significativas en el número (p = 0,72) y la densidad (p = 0,34) de células de Purkinje entre las muestras; podría deberse a la misma edad, el sexo y la raza de los cadáveres utilizados. Sin embargo, hay una diferencia significativa en el espesor de la capa molecular (p = 0,015). Se observaron variaciones individuales en el cerebelo, encontrándose diferencia significativa el espesor de la capa molecular. La composición celular del cerebelo es única, sin duda esta se correlaciona con la actividad del cerebelo en individuos vivos.

Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia: Caso clínico / New mutation in ATM gen in patient whith Ataxia Telangiectasia: Clinical case

Introducción: El síndrome de ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética autosómica recesiva de compromiso multisistémico, con un espectro clínico amplio, ocasionada por la mutación del gen ATM, lo que causa la disminución o ausencia de la proteinkinasa ATM, por lo que se alteran procesos del ciclo celular, reparación del ADN y apoptosis. El objetivo de este artículo es el de reportar el caso de una paciente con síndrome de AT causada por una mutación no reportada previamente en la literatura. Caso clínico: Paciente originaria de Colombia, de 14 años de edad, con manifestaciones clínicas y fenotípicas clásicas del síndrome de AT a partir de los 6 años de edad, con alteración pondoestatural, infecciones respiratorias a repetición, telangiectasias oculocutáneas y compromiso neurológico progresivo, caracterizado por regresión en su desarrollo psicomotor, ataxia y apraxia oculomotora. Se realizó secuenciación del gen ATM que demostró mutación en homocigosis no reportada previamente en la literatura. Discusión: En Latinoamérica son escasos los reportes de pacientes con AT y pocos aquellos en donde se describen los hallazgos moleculares. Los estudios moleculares son una herramienta que facilita el diagnóstico y permite orientar mejor el manejo y pronóstico de pacientes con enfermedades neurodegenerativas. El reporte de variantes moleculares no descritas es de gran importancia para establecer la causa etiológica de este tipo de patologías en grupos poblacionales diversos, como lo son los países de Latinoamérica.

Introduction: The ataxia telangiectasia syndrome (AT) is a genetic disease with an autosomal recessive inheritance pattern, with multisystem involvement and a broad clinical spectrum. It is caused by the mutation of the ATM gene, causing reduction or absence of the ATM proteinkinase, altering processes in the cell cycle, DNA repair and apoptosis. The objective of this article is to report the case of a patient with ataxia telangiectasia syndrome, caused by a mutation not previously reported in the literature. Case report: A 14 year-old patient native to Colombia, with classic clinical and phenotypical manifestations of AT syndrome, which started at 6 years of age with pondostatural alteration, recurrent respiratory infections, oculocutaneus telangiectasias and progressive neurological disorder that included: regression in her psychomotor development, ataxia and oculomotor apraxia. ATM gene sequencing is performed evidencing a homozygous mutation not reported in literature. Discussion: In Latin America are sparse the number of reports of patients with ataxia telangiectasia and only few of these describe their molecular findings. Molecular studies allow the diagnosis and a better orientation in the management and prognosis of patients with neurodegenerative diseases. The report of undescribed molecular variants is of great importance to establish the etiology of such diseases in diverse population groups, such as the countries of Latin America.

Variante de Dandy Walker: reporte de un caso / Dandy-Walker variant: Case report

Introducción: La variante de Dandy Walker se define como una hipoplasia variable del vermis cerebeloso, con o sin aumento de la fosa posterior y sin elevación del tentorio. Objetivo: Describir el caso de una enfermedad poco frecuente y hacer énfasis en la necesidad de precisar la etiología de malformaciones prenatales en niños que son clasificados erróneamente como parálisis cerebral secundaria a asfixia, así como su manejo multidisciplinario. Caso clínico: Paciente varón, de 8 años de edad, con antecedentes de parálisis cerebral infantil, epilepsia y retraso del desarrollo, que fue ingresado por historia de convulsiones tónico-clónicas. Durante su hospitalización presentó múltiples episodios convulsivos, controlados con anticonvulsivantes. Se realizó tomografía computarizada, observándose comunicación entre la cisterna magna y el cuarto ventrículo; este último aumentado de tamaño. Además, el vermis del cerebelo presentaba hipoplasia parcial, siendo estos hallazgos compatibles con una variante del síndrome Dandy Walker. Conclusión: La variante de Dandy Walker puede ser sintomática o asintomática, y las imágenes encontradas no necesariamente se relacionan con las alteraciones del desarrollo, debido a los múltiples síndromes y alteraciones cromosómicas vinculadas a este cuadro. La presentación clínica y el pronóstico dependen de las alteraciones presentes. Por ello, es importante un manejo multidisciplinario considerando que el tratamiento depende de los síntomas presentados.

Introduction: Dandy Walker variant is defined by a variable hypoplasia of the cerebellar vermix with or without posterior fossa increase and without tentorium elevation. Objective: describe the case of a rare disease and emphasise the need to clarify the aetiology of prenatal malformations, as well as its multidisciplinary management. Case report: A male patient, 8 years of age, with a history of Infantile Cerebral Palsy and epilepsy, who was admitted with a history of tonic-clonic seizures. He was admitted due to psycho-motor developmental delay. During his hospitalisation, he had multiple seizure episodes, controlled with anticonvulsants. A computerized tomography was performed, in which communication was observed between the cisterna magna and fourth ventricle (the latter increased in size). In addition, the cerebellar vermix showed a partial hypoplasia. All these findings were compatible with a variant of the Dandy Walker syndrome. Conclusion: Dandy Walker variant may be asymptomatic and the images found may not indicate them as the cause of developmental disorders, due to its association with multiple syndromes and chromosomal abnormalities. Clinical presentation and prognosis depends on the related disorders, and a multidisciplinary approach is important, because the treatment depends on the symptoms presented.