Clinical and radiologic outcomes of pleomorphic adenoma and adenoid cystic carcinoma of the lacrimal gland / Desfechos clínicos e radiológicos do adenoma pleomórfico e do carcinoma adenoide cístico da glândula lacrimal

ABSTRACT Purpose: To compare the radiologic and clinical features of primary lacrimal gland pleomorphic adenoma and adenoid cystic carcinoma. Methods: This study retrospectively reviewed imaging findings and medical records of lacrimal gland pleomorphic adenoma and adenoid cystic carcinoma. Results: Eleven patients with pleomorphic adenoma and 16 patients with adenoid cystic carcinoma were evaluated. There were no statistically significant differences between groups regarding age or sex. Proptosis was the most common presenting symptom in both groups. Adenoid cystic carcinomas were more likely to present with a palpable mass, diplopia, pain, and sensory loss than pleomorphic adenomas, although the differences were not statistically significant between groups. Furthermore, there were no significant differences in terms of homogeneity and globe indentation between lacrimal gland pleomorphic adenoma and adenoid cystic carcinoma on computed tomography (CT)(all p>0.05). The rates of bone invasion, tumor calcification, and wedge sign were significantly higher in adenoid cystic carcinomas, and bone remodeling was statistically significantly higher in pleomorphic adenomas, on CT(all p<0.05). Pleomorphic adenomas were significantly more likely to show well-defined margins, lobulated contours, heterogeneous contrast enhancement, and hyperintensity on T2-weighted magnetic resonance images (all p<0.05). Conclusion: When differentiating between lacrimal gland pleomorphic adenoma and adenoid cystic carcinoma, evaluation of radiologic features along with clinical features is of great importance. Lobulated contours may be a significant distinguishing radiologic feature suggesting pleomorphic adenoma.

RESUMO Objetivo: Comparar as características radiológicas e clínicas do adenoma pleomórfico primário e do carcinoma adenoide cístico da glândula lacrimal. Métodos: Este estudo revisou retrospectivamente os achados de imagem e os prontuários médicos de casos de adenoma pleomórfico e carcinoma adenoide cístico da glândula lacrimal. Resultados: Foram avaliados 11 pacientes com adenoma pleomórfico e 16 pacientes com carcinoma adenoide cístico. Não houve diferenças estatisticamente significativas em relação à idade e sexo. Proptose foi o sintoma de apresentação mais comum em ambos os grupos. Os carcinomas adenoides císticos foram mais propensos que os adenomas pleomórficos a apresentarem massas palpáveis, diplopia, dor e perda sensorial, mas essa diferença entre os grupos não foi estatisticamente significativa. Não houve diferenças estatísticas em termos de homogeneidade e indentação do globo ocular entre os dois tipos de tumores em imagens de tomografia computadorizada (p>0,05). Também à tomografia computadorizada, a invasão óssea, a calcificação do tumor e o sinal em cunha foram mais frequentes nos carcinomas adenoides císticos, enquanto a remodelação óssea foi mais frequente nos adenomas pleomórficos, com significância estatística para todas essas manifestações (p<0,05). À ressonância magnética, os adenomas pleomórficos foram significativamente mais propensos a terem margens bem definidas, contornos lobulados, realce heterogêneo pelo contraste e hiperintensidade na ressonância magnética ponderada em T2 (p<0,05). Conclusão: Ao se diferenciar o adenoma pleomórfico e o carcinoma adenoide cístico da glândula lacrimal, é muito importante avaliar as características radiológicas juntamente com as características clínicas. Os contornos lobulados podem ser uma característica radiológica significativamente distinta em favor do adenoma pleomórfico.

Carcinoma adenoide cístico cutâneo primário no couro cabeludo com metástases pulmonares: um relato de caso / Primary cutaneous adenoid cystic carcinoma in the scalp with pulmonary metastases: a case report

O carcinoma adenoide cístico cutâneo primário (CACCP) é um câncer extremamente raro, com uma taxa estimada de ocorrência de 0,23 caso/1.000.000 de pessoas ao ano. Paciente do sexo masculino, 60 anos de idade, apresentou lesão no couro cabeludo em 2017. Inicialmente, não foi possível realizar o diagnóstico histopatológico. Em 2018, biópsia e imuno-histoquímica indicaram tratar-se de CACCP (tratamento realizado com cirurgia e radioterapia). Em 2020, ocorreu nova recidiva local, sendo realizada ressecção cirúrgica. Paciente apresentou recidiva sistêmica (metástases pulmonares). Foi realizado tratamento quimioterápico. Atualmente, as metástases pulmonares estão estáveis e o CACCP progrediu para paquimeninges.

Primary cutaneous adenoid cystic carcinoma (PCACC) is a rare tumor with an estimated incidence rate of 0.23 cases/1,000,000 people per year. A 60-year-old man presented a scalp lesion in 2017. Initially, it was not possible to perform a histopathologic diagnosis. In 2018, surgical biopsy and immunohistochemistry of the local skin recurrence indicated a diagnosis of PCACC (treatment was surgery and radiotherapy). In 2020, a new local tumor recurred and was surgically resected. The patient had systemic metastases (pulmonary metastases) and underwent chemotherapy. Currently, the pulmonary metastases are stable. The PCACC has progressed to pachymeninges

Avaliação da expressão da proteína EZH2 em carcinoma adenoide cístico e adenoma pleomórfico / EZH2 immunoexpression in adenoid cystic carcinoma and pleomorphic adenoma

As neoplasias de glândulas salivares apresentam comportamentos diferenciados, que não seguem os padrões clássicos das neoplasias benignas e malignas. A raridade de algumas destas lesões dificulta ainda mais o entendimento dos mecanismos envolvidos na etiopatogenia. Marcadores moleculares como a proteína EZH2 têm sido utilizados na investigação de alterações epigenéticas em diferentes neoplasias, auxiliando na definição do diagnóstico e prognóstico das lesões. O objetivo do presente trabalho é avaliar a expressão da proteína EZH2 e descrever as características clínicas e microscópicas de amostras de carcinoma adenoide cístico (CAC) e adenoma pleomórfico (AP) com ênfase na importância da definição da malignidade da lesão. A análise dos cortes microscópicos corados em Hematoxilina e Eosina dos casos de Adenoma pleomórfico mostraram células epiteliais e mioepiteliais glandulares dispostas em lençóis e estruturas ductiformes em meio a estroma variável. Os casos de Carcinoma adenoide cístico mostraram três padrões distintos de crescimento incluindo formações tubulares, cribriformes e sólidas. Todos os casos de AP e CAC foram positivos para reação imuno-histoquímica para EZH2. As amostras de CAC apresentaram expressão de EZH2 significativamente maior comparado ao AP. As covariáveis metástase em linfonodos, recorrência, padrão histológico, presença de áreas sólidas e invasão perineural foram descritas em relação à marcação de EZH2 em amostras de CAC. Dessa forma, os resultados do estudo melhoram o entendimento das características clínicas e histológicas do CAC, assim como sobre o comportamento das lesões. Além disso, a análise mostra que o EZH2 é um potencial marcador de malignidade e ressalta a importância da validação de marcadores moleculares de alterações epigenéticas.

Salivary gland neoplasms present different behaviors, which do not follow the classic patterns of benign and malignant neoplasms. The rarity of some of these lesions makes it even more difficult to understand the mechanisms involved in the etiopathogenesis. Molecular markers such as the EZH2 protein have been used to investigate epigenetic changes in different neoplasms, helping to define the diagnosis and prognosis of the lesions. The aim of the study was to evaluate the expression of the EZH2 protein and to describe the clinical and microscopic characteristics of adenoid cystic carcinoma (ACC) and pleomorphic adenoma (PA) which emphasizes the importance of defining the malignancy of the neoplasm. Histopathological analysis of PA cases showed myoepithelial and glandular epithelial cells arranged as duct-like structures and sheets intermingled in the variable stroma and ACC cases showed the three growth patterns, tubular, cribriform and solid forms. All ACC and PA cases were positive for EZH2, with diffuse nuclear staining in neoplastic cells. The ACC samples showed significantly higher EZH2 expression compared to the PA. The covariables nodal metastasis, recurrence, growth pattern, presence of solid areas and perineural invasion have been described in relation to EZH2 staining in ACC samples. The results of the study improve the understanding of the clinical and histological characteristics of ACC, as well as on the behavior of lesions. In addition, the analysis showed that EZH2 is a potential marker of malignancy and highlights the importance of validating molecular markers of epigenetic alterations.

High-Grade Transformation in Adenoid Cystic Carcinoma of the Bartholin Gland: Case Report / Transformação de alto grau em carcinoma adenoide cístico de glândula de Bartholin: relato de caso

Abstract Introduction In the present study, we report a case of primary adenoid cystic carcinoma (ACC) of the Bartholin gland with high-grade transformation (HGT). Adenoid cystic carcinoma of the Bartholin gland is a rare tumor and HGT has only been reported in head and neck tumors. Case Report A 77-year-old woman with a non-ulcerated vulvar lesion on the topography of the right Bartholin gland. The patient was submitted to tumor resection followed by V-Y island flap and adjuvant radiotherapy. The histopathological examination revealed primary ACC of the Bartholin gland, with areas of HGT and extensive perineural invasion. The immunohistochemical study with p53 showed a diffuse and strong positive reaction in areas with HGT. After 24 months of follow-up, the patient presented distant metastases and died, despite having undergone to chemotherapy. Conclusion As far as we know, this case is the first description in the literature of HGT in ACC of the Bartholin gland, and HGT appears to be associated with tumor aggressiveness.

Resumo Introdução Este estudo relata o caso de um carcinoma adenoide cístico (CAC) de glândula de Bartholin com transformação de alto grau. O CAC de glândula de Bartholin é um tumor raro, e sua transformação de alto grau é relatada somente em tumores de cabeça e pescoço. Relato de caso Paciente de 77 anos de idade, do sexo feminino, com lesão vulvar não ulcerada na topografia da glândula de Bartholin direita. A paciente foi submetida a ressecção do tumor e realização de retalho em V-Y, seguidas de radioterapia adjuvante. O exame histopatológico revelou CAC primário de glândula de Bartholin, com áreas de transformação de alto grau e invasão perineural. O estudo imunohistoquímico com p53 mostrou reação positiva difusa e intensa em áreas com transformação de alto grau. Após 24 meses de seguimento, a paciente apresentou metástases à distância e faleceu, apesar de ter sido submetida a quimioterapia. Conclusão Pelo que sabemos, este caso é a primeira descrição na literatura de transformação de alto grau em CAC de glândula de Bartholin, e a transformação de alto grau parece estar associada à agressividade do tumor.

Avaliação da expressão gênica associada à via de sinalização TGFß em tumores de glândulas salivares / Expression evaluation of genes associated with the TGFß signaling pathway in salivary gland tumors

As glândulas salivares são estruturas formadas por um sistema de ductos e ácinos responsáveis por secretar saliva. Apesar de raros, os tumores de glândulas salivares compreendem um grupo heterogêneo de lesões, apresentando diferentes características histológicas, sendo de difícil classificação e comportamento clínico diverso. A identificação de novos marcadores moleculares tem sido alvo de pesquisas para melhor compreensão e classificação dessas neoplasias, visto que a avaliação da expressão gênica e suas vias envolvidas permite identificar genes associados à regulação que modula o desenvolvimento neoplásico. Assim, novos achados podem direcionar a aplicação de novas técnicas para o diagnóstico, prognóstico e tratamento terapêutico. Contudo, pouco se sabe sobre a via de sinalização TGFß em neoplasias mais comuns em glândulas salivares, como: Adenoma Pleomórfico (AP), Carcinoma Mucoepidermoide (CME) e Carcinoma Adenoide Cístico (CAC). Diante disso, torna-se necessário ampliar a pesquisa de genes associados para a determinação de um painel de marcadores e, deste modo, fornecer informações que possam contribuir com o diagnóstico dessas neoplasias. O objetivo desse trabalho foi avaliar a expressão gênica relacionada à via de sinalização TGFß por meio da técnica de RT-PCR em tempo real (qPCR) destacando os marcadores TGFß1, ITGB6, SMAD2, SMAD4, FBN1, LTBP1 e c-MYC. Para tanto, foram selecionadas 13 amostras de AP, 17 de CME e 13 de CAC, além de 10 amostras de glândulas salivares não neoplásicas provenientes de cirurgias realizadas no A.C.Camargo Cancer Center no período do ano 2000 a 2015 e fornecidas pelo Biobanco de Tumores. Os resultados indicam que em pacientes com AP há aumento da expressão dos genes TGFß1, LTPB1, c-MYC e FBN1, enquanto a expressão de SMAD2 diminui quando comparados às amostras não neoplásicas. Em pacientes com CME, foi observada expressão aumentada dos genes TGFß1, ITGB6, FBN1 e c-MYC enquanto a expressão dos genes SMAD2 e SMAD4 diminui ao serem comparados às amostras não neoplásicas. Nos pacientes com CAC, foi observada expressão aumentada em quase todos os genes avaliados. Na análise de clusterização hierárquica não foi possível classificar nas diferentes neoplasias de glândula salivar. Para a validação dos resultados de expressão gênica foi realizada uma meta-análise utilizando dados da literatura, sendo possível observar concordância nos valores de expressão dos genes ITGB6, LTBP1 e TGFß1 em amostras de CME e dos genes FBN1, ITGB6, LTBP1, c-MYC, SMAD2 e SMAD4 nas amostras de CAC. Comparando-se a expressão dos genes entre os três tipos de neoplasias estudados, foi observado aumento de expressão dos genes c-MYC, SMAD2 e SMAD4 nos casos de CAC e aumento da expressão do gene ITGB6 nos casos de CME. A análise de sobrevida demonstrou que, em pacientes com Carcinoma Mucoepidermoide foi observado que a ausência de linfonodo comprometido e ausência de recidiva estão associadas a melhor probabilidade de sobrevida global em 5 anos. Nossos resultados sugerem que a expressão diminuída dos genes SMAD2 e SMAD4 parece não interferir na regulação transcricional de c-MYC, especialmente no AP e CME. Considerando os genes ITGB6, TGFß1, LTBP1, FBN1 e c-MYC a expressão aumentada parece ser relevante para a regulação da via de sinalização no processo de tumorigênese. Sendo assim, este estudo contribui para um melhor entendimento da via de sinalização TGFß em neoplasias de glândulas salivares, além de fornecer informações para o desenvolvimento de potenciais marcadores biológicos para essas neoplasias.

Salivary glands are structures formed by a system of ducts and acini responsible for secreting saliva. Although rare, salivary gland tumors comprise a heterogeneous group of lesions, presenting different histological features, difficult classification, and diverse clinical behavior. Identification of new molecular markers has been the subject of researchers for better comprehension and classification of these tumors, since gene expression evaluation and their signaling pathways allow the identification of genes associated with regulation that modulated tumor development. Therefore, new findings can direct the application of new technologies for diagnosis, prognosis, and therapeutic treatment. However, little is known about the TGFß signaling pathway in the most common salivary gland tumors, such as: Pleomorphic adenoma (PA), mucoepidermoid carcinoma (MEC), and adenoid cystic carcinoma (ACC). In addition, it is necessary to expand research of genes and associated genes for determining a panel of markers and, thus, provide information that could be contribute with the diagnostic of these neoplasms. The aim of this study is to evaluate the expression of genes associated with the TGFß signaling pathway by real-time RT-PCR (qPCR) highlighting the markers TGFß1, ITGB6, SMAD2, SMAD4, FBN1, LTBP1, and c-MYC. For this purpose, 13 PA samples, 17 MEC samples, 13 ACC samples, and histologically normal salivary glands samples were selected from surgeries performed at A.C.Camargo Cancer Center between 2000 and 2015. These samples were provided by Tumor Biobank. The results indicate that PA patients presented an increased TGFß1, LTPB1, c-MYC, and FBN1 gene expression whereas SMAD2 expression was decreased when compared to the normal samples. In MEC patients, increased expression of TGFß1, ITGB6, FBN1, and c-MYC genes was observed whereas SMAD2 and SMAD4 genes presented decreased expression. In ACC patients, increased expression in almost all genes was observed. In hierarchical clustering analysis it was not possible to classify the different salivary gland tumors. For the validation of the gene expression results it was carried out a meta-analysis using the literature date, being possible to observe an agreement in the expression values of the genes ITGB6, LTBP1 and TGFß1 in MEC samples and FBN1, ITGB6, LTBP1, c-MYC, SMAD2 and SMAD4 in ACC samples. Comparing gene expression among the three tumor types studied it was observed higher expression of c-MYC, SMAD2 and SMAD4 genes in ACC cases and higher expression of ITGB6 in MEC cases. Survival analysis demonstrated that, in MEC patients it was observed that absence of affected lymph nodes and absence of recurrence are associated with better overall survival in 5 years. Our results suggest that the decreased expression of SMAD2 and SMAD4 genes seems not to interfere with the transcriptional regulation of c-MYC, especially in PA and MEC. Considering ITGB6, TGFß1, LTBP1, FBN1 and c-MYC increased gene expression appears to be relevant for the regulation of the signaling pathway in tumorigenic process. Thus, this study contributes to a better understanding of TGFß signaling pathway in salivary gland tumors, apart from supplying information in development of potential biomarkers for these tumors.

Adenoid cystic carcinoma: immunohistochemistry and differential diagnosis, a case report / Carcinoma adenoide cístico: imuno-histoquímica e diagnóstico diferencial, um relato de caso

ABSTRACT A 52-year-old male patient complained of loss of sensitivity and pain in the maxilla. After examination, root canal treatment of tooth 12 was requested. Subsequently, there was a purplish increased volume of softened consistency in the area of vestibular attached gingiva of tooth 12. The anterior upper dental segment presented mobility. Incisional biopsy revealed malignant neoplasm of glandular epithelial origin, suggestive of solid adenoid cystic carcinoma (ACC). An immunohistochemical panel was performed, which confirmed the histopathological suspicion. Solid ACC may lead to diagnostic difficulties, since this lesion exhibits morphological features similar to other malignancies.

RESUMEN Paciente masculino, 52 años de edad, quejase de pérdida de sensibilidad y dolor en la maxila. Después de la consulta, se indicó el tratamiento endodóntico del elemento dental 12. Luego, se observó aumento de volumen amoratado y consistencia ablandada en la superficie vestibular de la encía insertada del elemento 12. El segmento dental superior anterior presentaba movilidad. La biopsia incisional demostró neoplasia maligna sugestiva de carcinoma adenoide quístico (CAQ) sólido. Se realizó un panel de pruebas inmunohistoquímico que confirmó la sospecha histopatológica. El CAQ sólido puede causar dificultades de diagnóstico, pues esa lesión muestra aspectos morfológicos semejantes a otras neoplasias malignas.

RESUMO Paciente do sexo masculino, 52 anos de idade, queixou-se de perda de sensibilidade e dor na maxila. Após investigação, foi solicitado o tratamento endodôntico do elemento dentário 12. Posteriormente, observou-se aumento de volume arroxeado e consistência amolecida na porção vestibular da gengiva inserida do elemento 12. O segmento dentário superior anterior apresentava mobilidade. A biópsia incisional evidenciou neoplasia maligna de origem epitelial glandular, sugestiva de carcinoma adenoide cístico (CAC) sólido. Um painel imuno-histoquímico foi realizado, o qual confirmou a suspeita histopatológica. O CAC sólido pode gerar dificuldades de diagnóstico, pois essa lesão exibe aspectos morfológicos similares aos de outras neoplasias malignas.

Overexpression of CDC7 in malignant salivary gland tumors correlates with tumor differentiation / Superexpressão de CDC7 em tumores malignos de glândulas salivares correlaciona-se com a diferenciação dos tumores

Abstract Introduction: Cell division cycle-7 protein is a serine/threonine kinase that has a basic role in cell cycle regulation and is a potential prognostic or therapeutic target in some human cancers. Objectives: This study investigated the expression of cell division cycle-7 protein in benign and malignant salivary gland tumors and also its correlation with clinicopathologic factors. Methods: Immunohistochemical expression of cell division cycle-7 was evaluated in 46 cases, including 15 adenoid cystic carcinoma, 12 mucoepidermoid carcinoma, 14 pleomorphic adenoma, and 5 normal salivary glands. Cell division cycle-7 expression rate and intensity were compared statistically. Results: The protein was expressed in almost all tumors. The intensity and mean of cell division cycle-7 expression were higher in malignant tumors in comparison with pleomorphic adenomas (p = 0.000). The protein expression was correlated with tumor grades (p = 0.000). Conclusions: The present study demonstrated cell division cycle-7 overexpression in malignant salivary gland tumors in comparison with pleomorphic adenomas, and also a correlation with tumor differentiation. Therefore, this protein might be a potential prognostic and therapeutic target for salivary gland tumors.

Resumo Introdução: A cell division cycle-7 é uma serina/treonina quinase que tem um papel básico na regulação do ciclo celular e é um potencial marcador prognóstico ou terapêutico em alguns tipos de câncer humano. Objetivos: Este estudo investigou a expressão de cell division cycle-7 em tumores de glândulas salivares benignos e malignos e também sua correlação com fatores clínico-patológicos. Método: A expressão imuno-histoquímica de cell division cycle-7 foi avaliada em 46 casos, incluindo 15 carcinomas adenoide císticos, 12 carcinomas mucoepidermoides, 14 adenomas pleomórficos e 5 glândulas salivares normais. A taxa de expressão e a intensidade da proteína cell division cycle-7 foram comparadas estatisticamente. Resultados: A proteína foi expressa em quase todos os tumores. A intensidade e a média da expressão de cell division cycle-7 foram maiores em tumores malignos em comparação com adenoma pleomórfico (p = 0,000). A expressão da proteína foi correlacionada com os graus do tumor (p = 0,000). Conclusões: O presente estudo demonstrou a superexpressão de cell division cycle-7 em tumores malignos de glândulas salivares quando comparada com o adenoma pleomórfico, além de uma correlação com a diferenciação de tumores. Portanto, essa proteína pode ser um potencial marcador prognóstico e terapêutico para tumores de glândulas salivares.

Oral and maxillofacial rehabilitation of a patient suffering from intraosseous adenoid cystic carcinoma / Reabilitação bucomaxilofacial de paciente portador de carcinoma adenóide cístico intraósseo

ABSTRACT Treatment of cancers of the head and neck may provoke sequelae that affect the quality of life of patients during and after treatment. Mouth-sinus communication resulting from partial or total surgical resection of the palate leads to the patient experiencing dysphagia, dysphonia and trismus, which can lead to social isolation of the individual. As a result, the work of the dental surgeon, together with the multidisciplinary team caring for cancer patients, is fundamental and can help with the diagnosis, assist in the management of chemotherapy and radiotherapy complications and enable postsurgical rehabilitation. The present study reports the case of a patient with adenoid cystic carcinoma in the right maxilla, who underwent a partial maxillectomy, the resulting sequela being mouth-sinus communication. The dental treatment was performed at the Hospital of the Federal University of Pelotas preoperatively, during and after treatment. At this time the patient is rehabilitated with an obturator prosthesis and is being monitored by the dental team and the head and neck surgeon.

RESUMO O tratamento das neoplasias em região de cabeça e pescoço pode deixar sequelas que afetam a qualidade de vida do paciente durante e após o tratamento. A comunicação buconasosinusal decorrente da ressecção cirúrgica parcial ou total do palato traz ao paciente alterações na função mastigatória, estética, fonética e de deglutição o que pode levar a um isolamento social do indivíduo. Em vista disso, a atuação do cirurgião dentista junto à equipe multiprofissional de atendimento ao paciente oncológico se faz fundamental, podendo contribuir no diagnóstico, auxiliar no manejo de complicações do tratamento quimioterápico/radioterápico, e na reabilitação bucomaxilofacial, sendo esta uma alternativa para melhorar a qualidade de vida do paciente, pois visa restabelecer as funções alteradas em decorrência do procedimento cirúrgico. O presente estudo relata o caso de uma paciente portadora de carcinoma adenóide cístico na maxila submetida à maxilectomia parcial, deixando como seqüela a comunicação buconasosinusal. O acompanhamento odontológico foi realizado no Hospital Escola da Universidade Federal de Pelotas no pré-operatório, durante e após o tratamento. No momento a paciente está reabilitada com uma prótese obturadora em acompanhamento pela equipe de odontologia e pelo cirurgião de cabeça e pescoço.

Adenoid cystic carcinoma of the lacrimal sac: case report / Carcinoma adenóide cístico do saco lacrimal: relato de caso

ABSTRACT Lacrimal sac tumors are rare with a clinical presentation that typically includes obstruction of the lacrimal drainage system and epiphora as the most frequent symptom. Cribriform adenoid cystic carcinoma (ACC) is the most common malignant epithelial tumor of the lacrimal gland and minor salivary glands; however, its occurrence in the lacrimal drainage apparatus is extremely rare. Given the rarity of ACC, definitive diagnosis is almost invariably late conferring a poor prognosis. Herein we report the case of a 41-year-old woman with primary ACC of the lacrimal sac and describe the ophthalmological examination, diagnosis, and multidisciplinary treatment of this rare type of tumor.

RESUMO Tumores do saco lacrimal são raros. A apresentação clínica muitas vezes mostra uma obstrução no sistema de drenagem lacrimal sendo a epífora o sinal mais frequente. Carcinoma adenóide cístico cribriforme (ACC) é o tumor epitelial maligno mais comum da glândula lacrimal e glândulas salivares menores, mas a sua ocorrência no aparelho de drenagem lacrimal é extremamente rara. Infelizmente, devido a raridade destes tumores, o diagnóstico preciso é quase sempre atrasado, o que por sua vez leva a um pior prognóstico. Nós relatamos o caso de uma mulher de 41 anos de idade, com ACC primário do saco lacrimal e analisamos o exame oftalmológico, diagnóstico e tratamento multidisciplinar deste tipo de tumor.

Estudo imunoistoquímico de componentes da Via Sonic Hedgehog, Stat3 e Mcm3 em tumores de glândula salivar / Immunohistochemical study components of Via Sonic Hedgehog, Stat3 and MCM3 in salivary gland tumors

O adenoma pleomórfico (AP), o carcinoma mucoepidermóide (CME) e o carcinoma adenóide cístico (CAC) representam tumores frequentes em glândula salivar. A via de sinalização Sonic Hedgehog (Hh) e o Transdutor de sinal e ativador da transcrição 3 (STAT3) desempenham funções importantes na proliferação celular, favorecendo o desenvolvimento tumoral e a proteína MCM3 tem sido considerada uma nova classe de marcadores de proliferação celular. Portanto, o presente trabalho propõe-se a estudar componentes da via Hh, bem como o STAT3 e o MCM3 em neoplasias de glândula salivar, na tentativa de adicionar informações sobre as características biológicas dessas neoplasias. Foram utilizados 9 casos de AP, 17 casos de CAC e 20 casos de CME e, por meio da técnica imunoistoquímica, realizou-se a detecção das seguintes proteínas: SHH, GLI1, SUFU, HHIP, STAT3 e MCM3. No AP, observou-se alta expressão citoplasmática de SHH e SUFU, e baixa expressão de STAT3 e MCM3. No CAC, observou-se alta expressão de GLI1, HHIP e STAT3 e baixa expressão de SHH, SUFU e MCM3. No CME, observou-se alta expressão de SHH, GLI1, SUFU e HHIP e baixa expressão de STAT3 e MCM3. Quando comparado entre os tipos tumorais, observou-se diferença estatisticamente significante para expressão de SHH (p=0.0064), STAT3 (p=0.0003) e MCM3 (p=0.0257)...

The pleomorphic adenoma (PA), mucoepidermoid carcinoma (MEC) and the adenoid cystic carcinoma (ACC) are common tumors arising from salivary glands. The Sonic Hedgehog signaling pathway (Hh) and signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) play important roles in cell proliferation, favoring tumor growth. The MCM3 protein has been considered as a novel class of cell proliferation markers. The aim of this investigation was to study components of the Hh pathway, as well as STAT3 and MCM3 in salivary gland neoplasms in an attempt to add information about the biological characteristics of these neoplasms. We used 9 cases of PA, 17 cases of ACC and 20 cases of MEC. Using immunohistochemistry, were investigated: SHH, GLI1, Sufu, HHIP, STAT3 and MCM3. In PA, there was high expression of cytoplasmic SHH and Sufu, and low expression of STAT3 and MCM3. In the ACC, there was high expression of GLI1, HHIP and STAT3 and low expression of SHH, SUFU and MCM3. In the MEC, we observed high expression of SHH, GLI1, SUFU and HHIP and low expression of STAT3 and MCM3. There was a statistically significant difference between SHH (p=0.0064), STAT3 (p=0.0003) and MCM3 (p=0.0257) when all tumors were compared...

Carcinoma adenóide cístico localmente avançado de traquéia tratado com radioterapia associada à quimioterapia / Locally Advanced Adenoid Cystic Carcinoma of the Trachea Treated with

Introdução: O carcinoma adenoide cístico representa o segundo tipo histológico mais frequente entre os raros tumores traqueais. Relato do caso: Paciente de 67 anos com dispneia progressiva. Tomografia de tórax mostrou formação expansiva no terço distal da traqueia cuja biópsia evidenciou carcinoma adenoide cístico primário de traqueia. O paciente evoluiu com piora do quadro respiratório, sendo encaminhado em caráter de urgência para radioterapia concomitante à quimioterapia com cisplatina, apresentando então melhora respiratória importante. Dois anos edez meses após o término do tratamento, apresentava-se sem queixas clínicas relevantes e sem toxicidades crônicas inerentes ao tratamento. Broncoscopia e tomografia de tórax não mostravam sinais de recidiva tumoral. Conclusão: Ocarcinoma adenoide cístico de traqueia tem na cirurgia sua principal modalidade terapêutica. Contudo, em pacientescom tumores irressecáveis, a radioterapia representa a principal modalidade terapêutica, podendo ser combinada à quimioterapia. O prognóstico desses tumores permanece reservado, mesmo após ressecção completa, com altas taxasde recidiva local e/ou a distância.

Abordagem fisioterapêutica em paralisia facial após carcinoma adenoide cístico: relato de caso / Physiotherapeutic approach in facial paralysis following adenoid cysticcarcinoma: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Após busca na literatura, foi observado que a atuação da fisioterapia em indivíduos com paralisia facial (PF) depois de retirada de tumores, não é bem descrita, portanto o objetivo deste estudo foi apresentar os resultados obtidos com um programa de reabilitação fisioterapêutica aplicado a uma paciente portadora de PF após a retirada de tumorcístico de adenoide em órbita esquerda. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 41 anos, diagnosticada com carcinoma adenoide cístico em órbita esquerda, apresentando sinais e sintomas de paralisia do nervo facial. Na avaliação inicial, relatou ter realizado três procedimentos cirúrgicos para ressecção do tumor, retirada do globo ocular esquerdo e parte do osso temporal, porém evoluiu com metástase no sistema linfático e paralisia do nervo facial. Apresentou paralisia e anestesia dos músculos da hemiface esquerda, diminuição da abertura bucal e cicatriz cirúrgica na região lateral esquerda do pescoço estendendo-se a frente do pavilhão auditivo, até o couro cabeludo.Foi então proposto um programa de tratamento fisioterapêutico,com os objetivos de estimular as funções motoras, sensitivas e aumentar a amplitude de movimento (ADM) da abertura bucal. CONCLUSÃO: A abordagem fisioterapêutica associada à ressecção do tumor promoveu melhora clínica quanto à ADM da articulação temporomandibular, sensibilidade da hemiface acometida, bem como aumento de força dos músculos supraciliar e orbicular da boca.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: After literature review, we observed that the role of physical therapy in patients with facial paralysis (FP) after tumor removal is not well described; therefore, the objective of this study was to evaluate the results after a physical therapy rehabilitation program applied to a patient with FP following removal of adenoid cystic tumor in the left orbit. CASE REPORT: Female patient, 41 years, diagnosed with adenoidcystic carcinoma in left orbit, with symptoms and signs of facial nerve paralysis. In the first assessment she reported having undergone three surgical procedures for tumor resection, removal of left eyeball and part of the temporal bone, but had metastasis to the lymphatic system, and facial nerve paralysis. She had anesthesia and paralysis of the muscles on the left hemiface, reduced mouth opening, and surgical scar on the left lateral neck extending forward to the ear, up to the scalp. A physical therapy program was proposed with the objective of stimulating motor and sensory functions, and increasing mouth range of motion (ROM). CONCLUSION: Physical therapy approach associated with tumor resection provided clinical improvement of temporomandibular joint ROM, improvement of sensitivity of affected hemiface,as well increased strength of supercilii and orbicular oris muscles.

Carcinoma adenoide cístico de mama: relato de caso de uma rara neoplasia / Adenoid cystic carcinoma of the breast: a case report of a rare neoplasm

O carcinoma adenoide cístico representa aproximadamente 0,1% dos carcinomas da mama e corresponde a uma neoplasia de baixo grau de malignidade constituída por dois tipos celulares distintos (basaloides/mioepiteliais e ductais/epiteliais). Relacionado com o padrão molecular dos tumores de fenótipo basal, este carcinoma geralmente revela imunoexpressão negativa para os receptores hormonais e HER-2. No presente relato, os autores descrevem as características clinicas e histopatológicas de um carcinoma adenoide cístico originado no quadrante superior lateral da mama direita em uma paciente de 50 anos(

Adenoid cystic carcinoma represents approximately 0.1% of breast carcinomas and corresponds to a neoplasm of low grade malignancy composed of two different cell types (basaloid/myoepithelial and ductal/epithelial). Related to the molecular pattern of basal phenotype tumors, this cancer usually reveals negative immunostaining for hormone receptors and HER-2. In this report the authors describe the clinical and histopathologic features of an adenoid cystic carcinoma originated in the upper side of the right breast in a 50-year-old patient

Carcinoma adenoide cístico em uma localização incomun / Adenoid cystic carcinoma in an uncommon site

O carcinoma adenoide cístico é uma massa de crescimento lento e indolor, com propensão a invadir nervos periféricos e apresenta uma alta taxa de recorrência, com metástase em outros órgãos. A ocorrência do carcinoma adenoide cístico é relativamente rara, representando 10% a 15% das neoplasias de glândulas salivares maiores e cerca de 12.3% das neoplasias de glândulas salivares menores. A frequência relatada em língua é de 19.8%, sendo que, em 85% dos casos, a região afetada é a base da língua. Relatamos um caso de carcinoma adenoide cístico em paciente do gênero feminino, 66 anos de idade, localizado em dorso de língua e descrevemos os seus achados ultrassonográficos.

The adenoid cystic carcinoma is a slow growing and painless mass, with a tendency to invade peripheral nerves and produce metastasis, and also presenting a high rate of recurrence. Adenoid cystic carcinoma is relatively rare condition, accounting for 10% to 15% of all major salivary gland neoplasms and approximately 12.3% of minor salivary glands neoplasms. The tongue is involved in 19.8% of the cases, and in 85% of these cases the affected region is the base of the tongue. We report a case of adenoid cystic carcinoma in a 66-year-olf female patient, located in the dorsum of the tongue, and describe its ultrasound characteristics.

Ten-year follow-up of a case series of primary epithelial neoplasms of the lacrimal gland: clinical features, surgical treatment and histopathological findings / Dez anos de acompanhamento de uma série de casos de neoplasias epiteliais primárias da glândula lacrimal: características clínicas, tratamento cirúrgico e achados histopatológicos

PURPOSE: To describe and analyze the features of a cases series of patients with primary epithelial neoplasms of the lacrimal gland, its surgical treatment, and histopathological findings. METHODS: Retrospective evaluation of files from patients with primary epithelial neoplasms of the lacrimal gland in the period from 1997 to 2007. All patients with primary epithelial tumors of the lacrimal gland were included in this study. Data on gender, age, clinical features, surgical treatment, histopathological findings and follow-up were collected. The slides with histological sections of the tumors were reviewed by the same pathologist. RESULTS: During the study period, there were 12 patients, 5 (41.7 percent) with benign tumors, all pleomorphic adenomas (benign mixed tumor) and 7 (58.3 percent) with malignant neoplasms, thus distributed: four cases of adenoid cystic carcinoma, two of mucoepidermoid carcinoma and one carcinoma expleomorphic adenoma. Globally, patients mean age was 54.1 years-old (ranging from 14 to 70 years-old), with mean age of 52.4 years-old (ranging from 14 to 65 years-old) for benign neoplasms, and 55.3years-old for malignant neoplasms (ranging from 26 to 70 years-old). Clinical follow-up information, ranging from 2 to 10 years-old, was available for all patients. Three patients developed distant metastasis and died of disease. CONCLUSIONS: The most frequent primary epithelial neoplasms of the lacrimal gland were pleomorphic adenoma and adenoid cystic carcinoma during the study period. Malignant tumors were more frequent than benign tumors. The histopathological diagnosis and the disease initial stage can play a significant role in patient's survival.

OBJETIVO: Descrever e analisar as características de uma série de casos de portadores de neoplasias epiteliais primárias da glândula lacrimal, o tratamento cirúrgico, assim como os achados histopatológicos. MÉTODOS: Avaliação retrospectiva dos arquivos de pacientes com neoplasias epiteliais primárias da glândula lacrimal, no período de 1997 até 2007. Todos os pacientes com tumores epiteliais primários da glândula lacrimal foram incluídos neste estudo. Foram analisados os dados sobre sexo, idade, características clínicas, tratamento cirúrgico, achados histopatológicos e seguimento dos pacientes. As lâminas com secções histológicas dos tumores foram revisadas pelo mesmo patologista. RESULTADOS: No período do estudo, foram encontrados 12 pacientes, sendo 5 (41,7 por cento) portadores de tumores benignos, todos adenomas pleomórficos (tumor benigno misto), e 7 (58,3 por cento) com neoplasias malignas, assim distribuídos: quatro casos de carcinoma adenóide cístico, dois de carcinoma mucoepidermóide e um de carcinoma ex-adenoma pleomórfico. Analisando-se de modo global, a idade média dos portadores foi de 54,1 anos (variando de 14 a 70 anos); com média de idade de 52,4 anos (variando de 14 a 65 anos) para neoplasias benignas, e 55,3 para neoplasias malignas (variando de 26 a 70 anos). Informações do seguimento, variando de 2 a 10 anos, estavam disponíveis para todos os pacientes. Três pacientes desenvolveram metástases distantes e morreram devido à doença. CONCLUSÕES: A maioria das neoplasias epiteliais primárias da glândula lacrimal foi o adenoma pleomórfico e o carcinoma adenóide cístico no período de estudo. Os tumores malignos foram mais frequentes que os benignos. O diagnóstico histopatológico e o estadiamento inicial da doença podem desempenhar uma papel significante na sobrevida do paciente.

Você conhece esta Síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome de Brooke-Spiegler é uma doença autossômica dominante, caracterizada pelo aparecimento de neoplasias de anexos cutâneos, habitualmente tricoepiteliomas e cilindromas. Ocorre, em geral, na segunda e terceira décadas de vida. A histopatologia revela uma ampla gama de tumores, com diferenciação écrina, apócrina, folicular e sebácea. O tratamento pode ser feito por excisão cirúrgica, laser, crioterapia, eletrofulguração e dermabrasão. Em razão do risco de malignidade, há necessidade de um bom acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Brooke-Spiegler syndrome is an autosomal dominant inherited disease with predisposition to cutaneous adnexal neoplasms, most commonly cylindromas and trichoepitheliomas. Its onset is in the second or third decades of life. The histopathological exams of the lesions revealed a plethora of benign adnexal neoplasms, showing apocrine, follicular, and sebaceous differentiation. The treatment can be performed by excisional surgery, laser, cryotherapy, electrofulguration and dermabrasion. Due to the risk of malignancy, there is the need for clinical follow-up and genetic counseling.

Carcinoma adenóide cístico de conduto auditivo externo / Adenoid cystic carcinoma of the external auditory canal

O carcinoma adenóide cístico é um raro tumor originado das glândulas salivares, principalmente quando se localiza no conduto auditivo externo. Apresenta alta taxa de invasão perineural e metástases, devendo ser tratado com combinação de cirurgia agressiva seguida de radioterapia. Relatamos um caso de carcinoma adenóide cístico de conduto auditivo externo em paciente de 77 anos com queixa de hipoacusia e otalgia. A mesma foi tratada com mastoidectomia radical e radioterapia.

Adenoid cystic carcinoma is a rare tumor originating from the salivary glands, especially when arise the external auditory canal. This tumor has high rate of perineural invasion and metastasis, then must be treated with aggressive surgery combined with postoperative radiation. We report a case of an adenoid cystic carcinoma arising the external auditory canal of 77 years old female patient, who complained hypoacusis and pain. She was treated by radical mastoidectomy and radiotherapy.

Laryngeal adenoid cystic carcinoma: case report

CONTEXT: Adenoid cystic carcinomas are malignant tumors that occur in both the major and the minor salivary glands. A laryngeal location is rare because of the paucity of accessory salivary glands in this area. Adenoid cystic carcinomas account for less than 1 percent of all malignant tumors in the larynx, and only about 120 cases have been reported in the literature. These tumors have a slight female predisposition, and their peak incidence is in the fifth and sixth decades of life. In this article, we describe a case of laryngeal adenoid cystic carcinoma and discuss its clinical characteristics and treatment. CASE REPORT: We report on a case of laryngeal adenoid cystic carcinoma in a 55 year-old female patient who presented with dyspnea and hoarseness. Features of the diagnostic and therapeutic evaluation are described and the clinical management of such cases is outlined. The clinical course, definitive treatment strategy and surgical procedure, and also adjuvant treatment with irradiation are discussed. Although the tumor is radiosensitive, it is not radiocurable.

CONTEXTO: Carcinoma adenóide cístico (CAC) é um tumor maligno que ocorre tanto nas glândulas salivares maiores quanto nas menores. Localização laríngea é rara devido à paucidade de glândulas salivares acessórias nesta região. O carcinoma adenóide cístico representa menos de 1 por cento das lesões malignas da laringe e apenas 120 casos foram relatados na literatura. O CAC tem freqüência discretamente superior no sexo feminino e seu pico de incidência ocorre entre a quinta e sexta décadas de vida. Neste artigo, descrevemos um caso de CAC laríngeo e discutimos suas características clínicas e seu tratamento. RELATO DE CASO: Relatamos o caso de CAC numa paciente de 55 anos que apresentava disfonia e dispnéia. Características diagnósticas e avaliação terapêutica são descritas e a conduta clínica definida. Evolução clínica, estratégia terapêutica e procedimento cirúrgico são discutidos, bem como o tratamento adjuvante com radioterapia. O tumor, apesar de radiossensível, não é radiocurável.

Carcinoma adenóide cístico da mama / Adenoid cystic carcinoma of the breast

Carcinoma adenóide cístico da mama é uma neoplasia rara. Tem seu curso biológico com progressão lenta e ausência de metástases para linfonodos axilares. Ao contrário do carcinoma adenóide cístico extramamário, o prognóstico do carcinoma adenóide cístico da mama é excelente. É importante diferençar esse tipo de câncer de outros tipos de neoplasias da mama pelo excelente prognóstico.

Adenoid cystic carcinoma of the breast is a rare neoplasm. It has a biological course of slow progression and near absence of axillary lymph node metastasis. In contrast to extramammary adenoid cystic carcinoma, the prognosis of adenoid cystic carcinoma of the breast is excellent. It is important to distinguish this cancer from other forms of breast cancer because of its excellent prognosis.