ABSTRACT
Introdução: A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara, causada por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, que culmina em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) ocasionando comprometimento do córtex da supra-renal, testículos e sistema nervoso central, ocasionando a deterioração do estado geral do paciente de forma progressiva e irreversível. Desta forma, o objetivo do presente estudo é relatar um caso de adrenoleucodistrofia (ALD) infantil e sua progressão clínica. Relato de caso: Paciente com bom desenvolvimento motor e cognitivo até os sete anos de idade, quando passou a apresentar os primeiros sintomas correlacionados a ALD infantil. A doença evolui desde então, sendo que, suas complicações são manejadas clinicamente. Paciente atualmente em uso de Óleo de Lorenzoe em suporte de UTI domiciliar com auxilio de equipe multidisciplinar. Conclusão: A forma infantil da ALD é a mais grave e mais comum, leva o individuo ao longo do tempo a um estado neurovegetativo. Desse modo, o reconhecimento precoce da doença e o seu diagnóstico são relevantes para o prognóstico da doença, bem como para o aconselhamento genético
Adrenoleukodystrophy (ALD) is a rare genetic disease caused by a disorder of the peroxisomesmetabolism, which results in the accumulation of very long chain fatty acid (VLCFA), compromising the adrenal cortex, the testicles and the central nervous system, worsening the patient's general condition increasingly and irreversibly. The aim of this study is to present a childhood adrenoleukodystrophy (ALD) case report and its clinical progression. Case Report:Patient presented good motor and cognitive development up to 7 years of age, when the first ALD related symptoms appeared. Since then, the disease has evolved and its complications have been managed clinically. At the moment, the patient is undergoing 'Lorenzo's Oil' therapy with the support of a multi professional team in intensive home care. Conclusion:Childhood ALD is the most devastating and the more common form of ALD, that overtime leads to a neuro-vegetative condition. Therefore, early recognition and diagnostic of the disease are important to determine its prognosis, as well as to offer genetic counseling
ABSTRACT
Mansonic neuroschistosomiasis (MN) is not only the most common but also the most serious ectopic presentation of the infection by Schistosoma mansoni. Both, brain and spinal cord can be independently affected by the infection, but the later is more frequently affected. Brain MN by itself is due to the presence of eggs and/or adult worms in situ and can be symptomatic or asymptomatic. Unlike the brain MN, spinal cord mansonic neuroschistosomiasis is more frequently symptomatic. In both forms the intensity, the seriousness and also the clinical characteristics of signs and symptoms depend on the amount of eggs in the compromised region and on the intensity of the inflammatory reaction surrounding the eggs. Cerebrospinal fluid examination and magnetic resonance imaging are important diagnostic tools. Both corticosteroids and drugs against S. mansoni are used in the treatment. The outcome may largely depend upon the prompt use of these drugs.
A neuroesquistossome mansônica (NM) é não apenas a mais comum, mas também a mais grave apresentação da infecção pelo Schistosoma mansoni. Tanto o encéfalo quanto a medula podem ser independentemente afetadas pela doença, embora a última o seja de forma mais frequente. A NM encefálica é secundária à presença dos ovos e/ou da forma adulta do verme in situ, e pode ser sintomática ou não. Ao contrário da forma encefálica, a NM medular é mais frequentemente sintomática. Em ambas as formas a gravidade dos sintomas dependerá na quantidade de ovos na região comprometida e na intensidade da reação inflamatória ao seu redor. Os exames do líquido cefalorraquiano e de imagem por ressonância magnética são importantes ferramentas diagnósticas. Corticosteróides e drogas parasiticidas são usadas no tratamento desta doença, e seu prognóstico dependerá diretamente do rápido uso destas drogas.