Resultados después de la implementación del test de DNA fetal libre circulante en sangre materna (DNA-lc) para cribado de cromosomopatías fetales / Results after the implementation of the cell-free fetal DNA test in maternal plasma (cfDNA) in screening for fetal aneuploidies

Objetivo: Evaluar la disminución de la tasa de técnicas invasivas de diagnóstico prenatal tras la introducción del cribado contingente de cromosomopatías con test de DNA fetal libre circulante (DNA-lc)y demostrar que este método de cribado es coste-efectivo. Método: estudio observacional prospectivo y estudio de coste efectividad. Primero se describen los resultados del cribado combinado en dos tiempos de primer trimestre desde febrero de 2008 a junio 2018 diez primeros años del hospital): 21744 cribados realizados de un total de 23000 partos. En abril de 2016 se implementa un modelo de cribado contingente de cromosomopatías con test de DNAlc (se oferta el test a pacientes con resultado de riesgo intermedio en el cribado combinado). En segundo lugar se analizan los resultados tras la implementación del test y se comparan dos períodos de tiempo con y sin cribado contingente (año 2015 con el período abril 2016 hasta marzo de 2019). Resulta-dos: disminución total de las técnicas invasivas del 54% por disminución de la tasa de amniocentesis, manteniéndose constante la tasa de biopsias coriales. La tasa de pérdidas fetales por técnica invasiva alcanza el 0%. Usamos seis indicadores de calidad para evaluar el test. Se hanahorrado 70200 euros con la implementación del test de DNA-lc. Discusión: el test de DNAlc resulta útil en el cribado contingente de cromosomopatías porque reduce la tasa de amniocentesis por indicación de alto riesgo y además es coste efectivo. El cribado combinado de primer trimestre es la técnica de elección para el cribado de aneuploidias. El test de DNAlc no puede sustituir al cribado combinado porque es caro, pero resulta muy útil si se realiza cribado contingente a la población seleccionada de riesgo intermedio.

Evaluación ecográfica del ductus venoso fetal y sus aplicaciones Clínicas en la Obstetricia actual / Ultrasound evaluation of the fetal venous ductus and its clinical applications in the current Obstetrics

El estudio del ductus venoso, un vaso que nace en la el seno portal y lleva sangre ricamente oxigenada desde la placenta al ventrículo izquierdo pasando por el foramen oval, permite la comprensión de la hemodinamia fetal y se cierra luego del inicio de la vida postnatal. Con una típica onda trifásica, siempre anterógrada en condiciones fisiológicas, puede ser evaluado en cualquier momento de la gestación, utilizando la ecografía en dos dimensiones o bien mediante el Doppler color facilita su ubicación anatómica. Numerosos autores han demostrado su utilidad en el cribado de cromosomopatías en el primer trimestre de la gestación y en la actualidad es utilizado como segunda línea luego de la evaluación de la trasnlucencia nucal. Como la morfología de la onda demuestra lo que sucede en el ciclo cardíaco fetal, puede proporcionar información adicional en el estudio de la circulación fetal en aquellas situaciones en que se produce disfunción miocárdica, lo que permite individualizar cardiopatías congénitas cuando la onda de velocidad del flujo es patológica. En la evaluación de gestaciones gemelares monocoriales biamnióticas, permite la identificación precoz de los fetos que tienen mayor riesgo de padecer el Síndrome de Transfusión Feto Fetal, lo que podría permitir un control mas estricto en ellas para aplicar la terapéutica correspondiente. En la evaluación de la sospecha de pérdida del bienestar fetal, este vaso se comporta como un instrumento de vital importancia al identificar las gestaciones de alto riesgo de muerte fetal intrauterina, en especial en los casos de restricción de crecimiento intrauterino severas y lejos del término. Esta revisión, permite conocer los aportes que hace la evaluación ecográfica del ductus venoso en todas las etapas de la gestación.

The study of venous ductus, a vessel that arises in the portal sinus and carries richly oxygenated blood from the placenta to the left ventricle through the foramen ovale, allows the understanding of fetal hemodynamics and closes after the beginning of postnatal life.With a typical three-phase wave, always antegrade in physiological conditions, can be evaluated at any time of pregnancy, using ultrasound in two dimensions or using color Doppler facilitates its anatomical location. Numerous authors have demonstrated its usefulness in the screening of chromosomopathies in the first trimester of gestation and it is currently used as a second line after evaluation of the nuchal translucency. As the morphology of the wave demonstrates what happens in the fetal cardiac cycle, it can provide additional information in the study of the fetal circulation in those situations in which myocardial dysfunction occurs, which allows individualizing congenital heart diseases when the wave velocity of the flow It is pathological. In the evaluation of twinning monochorial biamnióticas pregnancies, allows the early identification of the fetuses that have a higher risk of suffering the twin-to-twin transfusion syndrome, which could allow a more strict control in them to apply the corresponding therapy. In the evaluation of the suspicion fetal suffering, this vessel behaves as an instrument of vital importance when identifying gestations at high risk of intrauterine fetal death, especially in cases of severe intrauterine growth restriction and far from the term. This review allows us to know the contributions made by the ultrasound evaluation of venous ductus in all stages of gestation.

Cardiopatías congénitas y factores asociados en menores de 5 años hospitalizados en el departamento de pediatría del Hospital Vicente Corral Moscoso. Marzo 2016 a Febrero 2017 / Congenital heart disease and associated factors in children under 5 years of age hospitalized in the pediatric department of the Vicente Corral Moscoso Hospital. March 2016 to February 2017

Background: Congenital heart disease is the main cause of mortality in patients with congenital malformations, it represents the third cause of death in our country. Objective: To determine the factors associated with congenital heart disease in patients under 5 years of age hospitalized in pediatrics of the Vicente Corral Moscoso Hospital. March 2016 to February 2017. Methodology: A study of paired cases and controls was carried out, with a relation 1:2, obtaining 83 cases and 166 controls. Association was determined by the chi-squared test according to Mantel and Haenszel, and it was quantified by OR with a 95% confidence interval, and with a level of significance with the value of p <0.05. For the preponderance of the factors, binary logistic regression analysis was carried out. Results: Cases and controls were homogeneous in sex, residence and age. The Chi square of Mantel and Haenszel determined statistically significant relationship between congenital heart diseases with chromossomopathies OR 11, 98 IC 3.36-42.74 p 0.000; exposure to toxic (alcohol) OR 2.85 IC 1.23-6.61 p 0.010; Family history of heart disease OR 8.30 IC 2.14-30.65 p 0.000. In the multivariate logistic regression analysis the association for chromossomopathies was maintained (OR 17.65 IC 4.87-63.88 p 0.000); toxic exposure (alcohol) OR 4.21 IC 1.77-10.05 p 0.001 and family history of heart disease OR 12.10 CI 3.21-45-59 p 0.000. Conclusions: There is a statistically significant relationship between congenital heart diseases and chromossomopathies, toxic exposure (alcohol) and family history of heart disease

Antecedente: Las cardiopatías congénitas son la principal causa de mortalidad en pacientes con malformaciones congénitas, representa la tercera causa de muerte en nuestro país. Objetivo general: Determinar los factores asociados a cardiopatías congénitas en pacientes menores de 5 años hospitalizados en pediatría del Hospital Vicente Corral Moscoso. Marzo 2016 a Febrero 2017. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de casos y controles pareados, con una relación 1:2, obteniendo 83 casos y 166 controles. Se determinó asociación mediante la prueba chi cuadrado según Mantel y Haenszel, y se cuantificó mediante OR con un Intervalo de confianza del 95%, y con un nivel de significancia con el valor de p < 0.05. Para la preponderancia de los factores se realizó análisis de regresión logística binaria. Resultados: Los casos y los controles fueron homogéneos en sexo, residencia y edad. El Chi cuadrado de Mantel y Haenszel determinó relación estadísticamente significativa entre cardiopatías congénitas con cromosomopatías OR 11, 98 IC 3,36-42,74 p 0,000; exposición a tóxicos (alcohol) OR 2,85 IC 1,23-6,61 p 0,010; antecedentes familiares de cardiopatías OR 8,30 IC 2,14-30,65 p 0,000. En el análisis de regresión logística multivariado se mantuvo la asociación para cromosomopatías (OR 17,65 IC 4,87-63,88 p 0,000); exposición a tóxicos (alcohol) OR 4,21 IC 1,77-10,05 p 0,001 y antecedentes familiares de cardiopatías OR 12,10 IC 3,21-45-59 p 0,000. Conclusiones: Existe relación estadísticamente significativa entre cardiopatías congénitas y cromosomopatías, exposición a tóxicos (alcohol) y antecedentes familiares de cardiopatías

Comportamiento de malformaciones congénitas en Guantánamo durante el año 2010 / Comportamento de malformações congênitas em Guantánamo durante o ano de 2010 / Behavior of congenital malformations in Guantánamo during the year 2010

Introducción: en el desarrollo histórico de la humanidad las malformaciones congénitas se han presentado teniendo distintas explicaciones, atribuyéndoles significados que oscilan entre ciencia y superstición. Con la expresión diagnóstica prenatal de los defectos congénitos se agrupan aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo un defecto congénito. Objetivo: analizar el comportamiento de algunas variables en el pesquisaje de malformaciones congénitas en gestantes de la provincia de Guantánamo. Método: se realizó un estudio longitudinal retrospectivo sobre malformaciones congénitas en gestantes, en el período enero-diciembre de 2010. El universo está constituido por 7 585 nacimientos y la muestra por 76 malformaciones que se produjeron en ese período, con utilización del muestreo aleatorio simple. Se analizaron las siguientes variables: edad, municipio de procedencia, tipo de malformación congénita, vivo o fallecido, resultado de AFP, resultado de ultrasonido en el primer y segundo trimestre, diagnóstico prenatal de hemoglobinopatías, diagnóstico prenatal de errores innatos del metabolismo y resultado del diagnóstico prenatal citogenético. Resultados: las tasas más altas correspondiendo a los municipios de Caimanera, Baracoa y Maisí, con 11,2; 2,74 y 2,28; respectivamente. Las malformaciones más frecuentes se encontraron en el sistema nervioso central con el 23,68 por ciento, cardiovascular y osteomioarticular, con 19,73 y 18,42 por ciento, cada uno. Los municipios con mayor tasa de malformaciones congénitas fueron Imías, Caimanera y Niceto Pérez con 30,86; 28,09 y 12,98 por mil. Conclusiones: La frecuencia de malformaciones congénitas durante el año 2010 en la provincia Guantánamo fue inferior a la reportada en la literatura(AU)

Introduction: in the historical development of humanity, congenital malformations have been presented with different explanations, attributing meanings that oscillate between science and superstition. With the prenatal diagnostic expression of congenital defects are grouped those diagnostic actions aimed at discovering a congenital defect during pregnancy. Objective: to analyze the behavior of some variables in the screening of congenital malformations in pregnant women in the province of Guantánamo. Method: a retrospective longitudinal study was performed on congenital malformations in pregnant women, in the period January-December 2010. The universe is constituted by 7 585 births and the sample by 76 malformations that occurred in that period, using simple random sampling. The following variables were analyzed: age, municipality of origin, type of congenital malformation, alive or deceased, AFP result, ultrasound result in the first and second trimester, prenatal diagnosis of hemoglobinopathies, prenatal diagnosis of inborn errors of metabolism and outcome of the prenatal cytogenetic diagnosis. Results: the highest rates corresponding to the municipalities of Caimanera, Baracoa and Maisí, with 11.2; 2.74 and 2.28; respectively. The most frequent malformations were found in the central nervous system with 23.68 percent, cardiovascular and osteomyoarticular, with 19.73 and 18.42 percent, each. The municipalities with the highest rate of congenital malformations were Imías, Caimanera and Niceto Pérez with 30.86; 28.09 and 12.98 per thousand. Conclusions: the mortality rate due to congenital malformations in the province of Guantanamo during 2010 was higher than that reported nationally. The frequency of congenital malformations during the year 2010 in Guantanamo province was lower than that reported in the literature(AU)

Introdução: no desenvolvimento histórico da humanidade, malformações congênitas foram apresentadas com diferentes explicações, atribuindo significados que oscilam entre ciência e superstição. Com a expressão diagnóstica pré-natal de defeitos congênitos agrupam-se aquelas ações diagnósticas que visam descobrir um defeito congênito durante a gravidez. Objetivo: analisar o comportamento de algumas variáveis na triagem de malformações congênitas em gestantes da província de Guantánamo. Método: Um estudo retrospectivo longitudinal de defeitos congénitos em mulheres grávidas foi realizada em Janeiro-Dezembro de 2010. O universo consiste em 7585 nascimentos e as malformações amostra 76 que ocorreram durante o mesmo período, com o uso de amostragem aleatória . idade, cidade de origem, tipo de malformação congênita, viva ou morta, resultado AFP, o resultado da ultra-sonografia no primeiro e segundo diagnóstico pré-natal trimestre de hemoglobinopatias, diagnóstico pré-natal de erros inatos do metabolismo e resultar Foram analisadas as seguintes variáveis diagnóstico citogenético pré-natal. Resultados: as maiores taxas correspondentes aos municípios de Caimanera, Baracoa e Maisí, com 11,2; 2,74 e 2,28; respectivamente. Os defeitos mais comuns foram encontradas no sistema nervoso central, com 23,68 por cento, cardiovascular e osteomioarticular com 19,73 e 18,42 por cento, cada. Os municípios com maior índice de malformações congênitas foram Imías, Caimanera e Niceto Pérez com 30,86; 28,09 e 12,98 por mil. Conclusões: a taxa de mortalidade por malformações congênitas na província de Guantánamo em 2010 foi superior à relatada nacionalmente. A freqüência de malformações congênitas durante o ano de 2010 na província de Guantánamo foi menor do que a relatada na literatura. A faixa etária com predomínio de malformações congênitas foi de 20 a 29 anos de idade. Os meios diagnósticos mais utilizados foram a ultra-sonografia, seguida das alfa-fetoproteínas e os estudos citogenéticos(AU)

Consecuencias y complicaciones de la amniocentesis. Experiencia de dos centros latinoamericanos de medicina materno fetal / Results and complications of amniocentesis. Experience of two centers of Latin American fetal maternal medicine

Resumen Objetivo Describir las indicaciones, complicaciones y repercusiones de la amniocentesis. Materiales y métodos Estudio descriptivo, observacional y transversal de las amniocentesis efectuadas de 2009 a 2015 en dos unidades de medicina materno fetal de Bogotá, Colombia. Se evaluaron las características de las pacientes, indicación de los procedimientos y las complicaciones. Además, los hallazgos se compararon con reportes de diferentes estudios de la bibliografía internacional. Resultados Se incluyeron 748 amniocentesis. La mediana de edad de las pacientes fue de 29 años (límites 23 y 37). La indicación más común fue el estudio genético en 508 casos (67.9%). Se reportaron 89 (17.5%) casos de cromosomopatías, y de éstas la de mayor frecuencia fue la trisomía 21 en 41 pacientes (46%). La mayor parte de las complicaciones se registró en embarazos que superaron las 20 semanas. La pérdida del embarazo y la amenaza de parto pretérmino atribuibles a la amniocentesis fueron de 0.9 y 2.5%, respectivamente. Conclusión Las características de la amniocentesis permitieron conocer sus repercusiones, complicaciones, tasa de pérdida real o factores asociados, con miras a explorar los factores maternos y fe tales en embarazos únicos y múltiples en dos unidades de Medicina Materno Fetal latinoamericanas.

Abstract Objective The purpose of this paper is to describe the indications, complications and results of amniocentesis performed in two fetal maternal medicine units in Bogota Colombia between 2009 and 2015. Materials and methods Cross-sectional observational descriptive study; 770 amniocentesis performed during 6 years (2009 - 2015) with evaluation of the characteristics of the patients, procedures and complications observed were evaluated. In addition, the findings were compared with reports from different studies of the world literature. Results 748 amniocentesis data were included, statistically analyzing the clinical characteristics of the patients and the results, indications and complications of the procedure. The median age was 29 years (RIQ: 23-37). The most common indication was genetic in 508 cases (67.9%). 89 (17.5%) cases of chromosomopathies were reported, with trisomy 21 being more frequently observed in 41 patients (46%). The loss of pregnancy and the threat of preterm labor attributable to amniocentesis were 0.94% and 2.54%, respectively. Conclusion The characteristics of amniocentesis allow us to know statistics of outcomes, complications, actual loss rate or associated factors, with a view to exploring both maternal and fetal factors in single and multiple pregnancies in two units of Latin American Fetal Maternal Medicine.

Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes del instituto de genética-UMSA período 2011 – 2015 / Frequency of chromosomopathies at the institute of genetics-UMSA period 2011 -2015

Las anomalías cromosómicas más frecuentes son las aneuploidías, donde resaltan las trisomías autosomas 21, 18, y 13. Son un motivo frecuente de abortos espontáneos, discapacidad intelectual, recién nacidos multimalformados, infertilidad, genitales ambiguos, y juegan un importante rol en la patogenia de enfermedades malignas OBJETIVO: Determinar la frecuencia de pacientes diagnosticados con aberraciones cromosómicas en el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés entre los años 2011 y 2015. METODOLOGÍA: Estudio de tipo descriptivo, serie de casos. Lugar, Instituto de Genética; La Paz, Bolivia. Período 2011 ­ 2015. Población, pacientes con cariotipo realizado en el Instituto de Genética. RESULTADOS: Se realizaron un total de 1070 estudios citogenéticos, siendo euploides un 69% de los pacientes. Dentro de los cariotipos aneuploides (31%) encontramos 88% de aberraciones cromosómicas constitutivas, y 12% de adquiridas. Las cromosomopatías más frecuentes fueron la trisomía 21, monosomía del X y translocaciones. CONCLUSIONES: Las Aberraciones cromosómicas ocupan un lugar importante en la patología genética humana, representando el 0,4% de los recién nacidos vivos (1). Realizar éste trabajo de investigación nos muestra su existencia en nuestra población, y que no son sólo la letra chica de los libros o casos extraños de película. Es muy necesario tener conocimiento sobre los motivos de solicitud de cariotipo para poder realizar un diagnóstico oportuno, y poder mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.

OBJECTIVE: To determine the frequency of patients diagnosed with chromosomal aberrations at the Genetics Institute of the Universidad Mayor de San Andrés between 2011 and 2015. METHODS: Observational, descriptive cross-sectional study. Place, Institute of Genetics; La Paz, Bolivia. Period 2011 - 2015. Population, patients with karyotype performed at the Institute of Genetics. RESULTS: A total of 1070 cytogenetic studies were performed, with 69% of patients being euploid. Within the aneuploid karyotypes (31%) we found 88% constitutive chromosomal aberrations, and 12% acquired. The most frequent chromosomopathies were trisomy 21, X monosomy and translocations. CONCLUSIONS: Chromosomal Aberrations occupy an important place in human genetic pathology, representing 0.4% of the newborns. Performing this research shows us the existence of these pathologies in our population, and that are not only the small print of books or strange cases of film. It is very necessary to have knowledge about chromosomal aberrations in order to make a timely diagnosis and to improve the quality of life of the patient and his family

Manejo del feto con translucencia nucal aumentada / Management of the fetus with increased at nape translucency

La medida de la Translucencia Nucal (TN) es un método ampliamente aceptado en el cribado de anomalías cromosómicas. Su técnica está bien descrita y estandarizada, refiriéndose como aumentada cuando la medida está por encima del percentil 95. Su combinación con la edad materna, hueso nasal y marcadores bioquímicos, pueden detectar aproximadamente el 90% de los fetos con Trisomía 21 y en forma aislada el 70% con una tasa de falsos positivos del 5%. Se han atribuido como causa de su aumento a la falla cardíaca, alteración en la composición de la matriz extracelular, hipoproteinemia fetal, congestión venosa en cabeza y cuello, fallo del drenaje linfático, infecciones congénitas o anemia fetal. Su aumento se ha asociado a abortos o muertes fetales, anomalías fetales mayores y entre ellas las cardíacas o bien Síndromes genéticos, asociado a infecciones, macrosomía e incluso retraso en el desarrollo, por lo que no solamente se circunscribe a las alteraciones cromosómicas. De ahí radica su importancia de conocer el manejo de estas pacientes, en especial si el cariotipo es normal.

Have been attributed as the cause of his increase to the heart failure, alteration in the composition of the extracellular matrix, hypoproteinaemia fetal, venous congestion in the head and neck, failure of lymphatic drainage, congenital infections or fetal anemia. Its growth has been associated with abortion or fetal deaths, fetal abnormalities elderly and among them those of heart or genetic syndromes, associated to infections, macrosomia and even delay in development, so that not only is confined to the chromosomal alterations. Hence lies its importance of knowing the management of these patients, in particular if the karyotype is normal.

Implementación universal de un cribado de defectos congénitos de garantía en un área sanitaria: área hospitalaria de Valme, Sevilla, España / Implementation of a standardised and universal screening on congenital defect in a health area: Valme hospital area, Seville, Spain

Antecedentes: La posibilidad de que un recién nacido presente algún tipo de defecto congénito al nacimiento es de un 2-4 por ciento y la aplicación de métodos de cribado de cromosomopatías y de malformaciones estructurales puede reducir la prevalencia de estos defectos congénitos al nacimiento. Objetivos: Demostrar que es posible la implantación de un cribado de malformaciones congénitas de garantía (sensibilidad de diagnóstico para malformaciones estructurales mayores y para síndrome de Down del 80 por ciento) y universal (aplicado al 90 por ciento de gestantes). Proponemos que la implantación de este cribado supone una disminución de la tasa de los defectos congénitos no diagnosticados al nacimiento a menos del 0,5 por ciento de los recién nacidos. Método: Estudio prospectivo. Hemos valorado 12.478 gestantes (julio 2006-septiembre de 2009). Método de cribado de defecto congénitos: test combinado asociado a ecografía morfológica (18-22 semanas) Resultados: La prevalencia de defecto congénito fue de 2,26 por ciento [IC 95 por ciento: 1,9-2,5] (282/12478). Valoración ecográfica fue del 99,2 por ciento de las gestantes. Tasa de diagnóstico de malformaciones estructurales fue de 79,3 por ciento [IC 95 por ciento: 74,3-84,4] (196/247) y 95,6 por ciento [IC 95 por ciento: 91,8-99,3] (110/115) para las malformaciones mayores. Se ofertó un cribado de cromosomopatias al 95,1 por ciento de las gestantes con una tasa de diagnóstico del 88,5 por ciento [IC 95 por ciento: 79,9-99] (31/35). Conclusiones: Un cribado de defectos congénitos universal y de garantías logró disminuir la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento sin diagnosticar a un 0,5 por ciento.

Background: The probability of a newborn presenting some kind of congenital defect at birth is 2-4 percent and the application of methods of screening for chromosomal and structural abnormalities can reduce the prevalence of these defects at birth. Objectives: The aim of this study is to prove that it is possible to implement a screening for congenital malformations that is standardised (diagnostic sensitivity [Sen]>80 percent for major structural deformations and Down's syndrome) and universal (90 percent of pregnant women). We also want to prove that this screening reduces the rate of undiagnosed congenital defects at birth. Methods: Prospective study. We assessed 12,478 pregnant women (July 2006- September 2009). A morphological ultrasound (18-22 weeks) and a combined test were carried out as the methods for screening for congenital defects. Results: The prevalence of congenital defects was 2.26 percent [95 percent CI: 1.9-2.5] (282/12478). The ultrasound scan was performed on 99.2 percent of the pregnant women. There was a Sen of 79.3 percent [95 percent CI: 74.3-84.4] (196/247) for structural malformation and 95.6 percent [95 percent CI: 91.8-99.3] (110/115) for major malformations). Screening for chromosomal anomalies was performed on 95.1 percent of pregnant women with a Sen of 88.5 percent [95 percent CI: 79.9-99] (31/35). Conclusions: A standardised and universal screening for congenital defects reduced the prevalence of undiagnosed congenital defects at birth to 0.5 percent.

Hallazgos ecográficos en fetos con alteraciones cromosómicas / Ecographic findings in fetus with cromosomal alterations

Describir los hallazgos ecográficos detectados en los fetos y su relación con el cariotipo anormal obtenido en las amniocentesis genéticas realizadas en el segundo trimestre. Se revisaron todos los informes de los estudios ecográficos realizados previamente a la amniocentesis de los fetos que resultaron con cromosomopatías durante el año 2006. Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas. En 1786 amniocentesis, se obtuvieron 32 fetos (1,79 por ciento) con cromosomopatías, siendo la trisomía 21 la más frecuente (47 por ciento). De todos los casos con alteraciones cromosómicas 15 fetos (46,9 por ciento) tuvieron uno o más marcadores ecográficos. Los hallazgos ecográficos encontrados en el grupo general fueron pliegue nucal engrosado en 40 por ciento, higroma quístico en 19,5 por ciento, ectasia pielocalicial en 12,5 por ciento, e intestino hiperecogénico, ausencia de hueso nasal, foco ecogénico intracardíaco y pie equino varo, cada uno en un 7 por ciento. Un 53 por ciento de los fetos con trisomía 21 presentaron algún tipo de hallazgo ecográfico anormal, así mismo un 67 por ciento de los fetos con trisomía 18 y 100 por ciento de los fetos que tenían monosomía X, trisomía 22 y triploidía. El ultrasonido juega un papel muy importante en el diagnóstico prenatal. El diagnóstico apropiado de las anomalías estructurales y hallazgos menores, incrementa la sospecha de alguna alteración cromosómica y puede sugerir la realización de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal

To describe the abnormalities detected by detailed second trimester ultrasonography among the fetuses with abnormal karyotype after amniocentesis. Ultrasound studies belonging to fetuses with diagnosed chromosomal anomalies in 2006 were reviewed. Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas. A total of 1,786 patients underwent amniocentesis with a result of 32 (1.79 percent) fetuses detected with an abnormal karyotype, trisomy 21 (47 percent). Out of all cases with chromosomal anormalies 15 fetuses (46.9 percent) had one or more sonographic markers. Ultrasound markers were: increased nucal fold 40 percent , cystic hygroma (19.5 percent) , pyelectasis 12.5 percent, and echogenic bowel, absent nasal bone, echogenic intracardiac foci and club foot (7 percent) each one. A 53 percent of fetuses with trisomy 21 had some adnormal sonographic marker, as well as 67 percent of trisomy 18 and 100 percent of fetuses with X0, trisomy 22 and triploidy. The second trimester ultrasound plays an important role in prenatal diagnosis. The appropriate detection of structural anomalies and sonographic markers increase the diagnosis of aneuploidies and can suggest the necessity to practice an invasive study

Síndromes genéticos reconocibles en el período neonatal / Genetic syndromes recognizable in the neonatal period

La presencia de un cuadro neurológico neonatal asociado o no a dismorfias o a un fenotipo particular puede responder a diversas causas a) Prenatales: infecciosas (Grupo TORCH), agentes tóxicos o teratogénicos (alcohol, cocaína, antiepilépticos, inhalantes como el tolueno, etc.), defectos vasculares o anomalías genéticas b) Perinatales: cuadros hipóxico isquémicos, infecciones o trastornos metabólicos, entre otros. En este trabajo analizaremos aquellas entidades de origen genético reconocibles en el período neonatal por su fenotipo, las cuales deben incluirse entre los diagnósticos diferenciales frente a un niño con compromiso neurológico. Con el objeto de facilitar el reconocimiento de estas entidades las dividiremos de acuerdo al fenotipo más destacado u orientador, presente en el momento del nacimiento dividiéndolas en 2 grandes grupos: 1) Génicas, en las que incluimos: Síndromes con facies características y malformaciones en los miembros; Síndromes de sobrecrecimiento; Síndromes con déficit del crecimiento prenatal; Síndromes neuro-ectodérmicos; Síndromes con facies características con compromiso ocular y Síndromes con facies características (incluyendo, en las que lo tienen, su número del MIM) y 2) Cromosómicas (anomalías en los autosomas: de número; en mosaico; deleciones y anomalías en los cromosomas sexuales). El reconocimiento a través del fenotipo de encefalopatías congénitas de origen genético es de gran importancia ya que su identificación permitirá: Orientar estudios diagnósticos específicos; evitar prácticas cruentas y/o costosas, inútiles si el diagnóstico clínico es por sí orientador; proveer el adecuado asesoramiento genético familiar y controlar evolutivamente las posibles complicaciones.

The presence of a neonatal neurological lesion associated or not with dysmorphism or with a particular phenotype can be caused by a) prenatal infections (Group TORCH) toxic or teratotoxic agents (alcohol, cocain, antiepileptics, inhalants such as toluene, etc.), vascular defects or genetic anomalies; b) perinatal isquemic hypoxic lesions, infectious or metabolic disorders, etc. In this paper we analyze all entities of genetic origin neonatally recognizable by their phenotype which must be included in the differential diagnosis of all children neurologically compromised. In order to simplify the diagnosis, these entities will be divided according to the prevalence of the phenotype present at birth, dividing them into two large groups: 1) Genic alterations which include: Syndromes with characteristic facies and member malformations, Supra growth syndrome, Syndrome with neonatal growth deficit, Neuro-ectodermic syndromes, Syndromes with characteristic facies and ocular compromise, Syndromes with characteristic facies including those that bear MIM number, and 2) Chromosomal alterations (autosomal in number, mosaic, deletion, and sex chromosomes). The detection of these anomalies through phenotype studies involving congenital encephalopathies of genetic origin is of major importance because it will permit the orientation of specific diagnostic studies, the prevention of difficult and expensive maneuvers, and furthermore, it will offer adequate family counseling and control eventual complications.

Caracterización clínica y citogenética del retraso mental y del desarrollo psicomotor en pacientes atendidos en el servicio de consulta externa de genética médica del hospital Roberto Gilbert Elizalde, Guayaquil – Ecuador / Clinical and cytogenetical description of mental retardation and psicomotor development in patients treated in the medical genetics outpatient service of the Roberto Gilbert Elizalde hospital, Guayaquil – Ecuador

Estudio retrospectivo, descriptivo, analítico, horizontal. Objetivo: conocer las causas genéticas más frecuentes de retraso mental y su caracterización clínica. Metodología: recolección de datos de los registros del hospital. Criterios de inclusión: pacientes con diagnóstico de retraso mental o retraso del desarrollo psicomotor que acudieron al servicio de genética médica del hospital “Roberto Gilbert” de Guayaquil durante el período comprendido entre el 1 de abril al 31 de diciembre de 2006, en quienes se ha descartado previamente causas peri o posnatales. Criterios de exclusión: pacientes con diagnóstico de retraso mental o retraso del desarrollo psicomotor de etiología peri o posnatal. Resultados: la relación hombre mujer fue de 1,3:1. Las causas genéticas correspondieron al 77 de los casos; de ellas 61 (66) correspondieron a cromosomopatías, 30 (33) a enfermedades monogénicas y 1 (1) etiología multifactorial. Las patologías asociadas más frecuentemente fueron las cardiopatías congénitas, seguida del hipotiroidismo, con 60 y 22 respectivamente. La edad a la cual los pacientes con Síndrome del X Frágil alcanzaron lenguaje hablado fue significativamente mayor a la encontrada en los grupos síndrome de Down (p=0,007) y otras causas de RDPM (p=0,03). Conclusiones: este estudio contribuye a la atención primaria de salud para una detección e intervención temprana y mejoramiento de la calidad de vida del paciente con RM incluida su familia.

Comportamiento del programa de diagnóstico prenatal cromosómico / Behavior of the prenatal chromosomal diagnostic program

Se realizó un estudio descriptivo en el Centro de Desarrollo de la Genética del municipio La Lisa, en el período comprendido de enero de 1999 hasta diciembre de 2003. La muestra la conformaron 251 embarazadas con edad materna avanzada (38 años o más) que acudieron a recibir asesoramiento genético por tener riesgo incrementado de cromosomopatías. Los datos fueron procesados con el cálculo porcentual. Se realizaron diagnóstico prenatal (DPN) 189 pacientes (75,29 %), y se obtuvieron 6 casos positivos, 4 síndrome Down (47 XY+21), 1 súper macho (47 XYY), 1 trisomía 18 (47 XY+18) y 15 casos sin resultados. No se realizaron el diagnóstico prenatal 62 pacientes, 12 por amenaza de aborto, 25 por edad gestacional avanzada, 25 por negarse a la realización del proceder y 3 por otras causas. El asesoramiento genético fue no directivo, respetando las decisiones personales, confiabilidad, exponiendo la relación riesgo / beneficio y obteniendo el consentimiento informado para su realización.

A descriptive study was conducted in the Center of Genetic Development in La Lisa municipality from January 1999 to December 2003. The sample was composed of 251 pregnant women with advanced maternal age (38 or over) that seeked genetic counselling for having increased risk of chromosomopathies. The data were processed by the percentage calculation. 189 patients (75.29 %) were prenatally diagnosed (PND). 6 cases were positive, 4 Down's syndrome (47 XY+ 21), 1 super male (47 XYY), 1 trisomy 18 (47 XY + 18) and 15 cases without results. The prenatal diagnosis was not made in 62 patients, 12 due to threatened abortion, 25 due to advanced gestational age, 25 rejected the procedure and 3 for other causes. The genetic counseling was not directive. It respected the personal decisions and it was also reliable, presented the risk-benefit relation and required the informed consent.