Rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre de gestação: evolução da idade materna à avaliação do DNA fetal livre no sangue materno / Screening for aneuploidies in the first trimester of pregnancy: evolution from maternal age to cell-free DNA testing in maternal blood

O rastreamento fetal de aneuploidia apresentou uma evolução fantástica a partir da avaliação individual da idade materna até os dias atuais, na qual evidências sugerem que o teste de avaliação do DNA fetal livre no sangue materno detecta mais de 99% dos casos de trissomia do cromossomo 21 e, aproximadamente, 98% dos casos de trissomia do 18 e 92%, do 13, com taxas de falso-positivo de 0,1; 0,1 e 0,3%, respectivamente. Recentemente, o grupo de trabalho em boas práticas médicas da Federação Internacional de Ginecologia e Obstetrícia recomendou que todas as gestantes, independentemente da idade, deveriam realizar uma avaliação de risco para aneuploidias por meio da translucência nucal, do teste combinado ou do teste de DNA fetal livre no sangue materno. O teste invasivo para diagnóstico de aneuploidia não deveria ser realizado considerando apenas a idade materna como fator de risco. O objetivo desta revisão foi apresentar esta nova ferramenta de rastreio, presente em muitos centros, e descrever as estratégias para implementação de tal tecnologia na prática clínica diária.(AU)

Screening for fetal aneuploidy has a tremendous evolution from maternal age to now where recent evidence suggests that cell-free DNA testing in maternal blood can detect more than 99% of cases of trisomy 21, about 98% of trisomy 18, and 92% of trisomy 13, with respective false-positive rates of 0.1, 0.1, and 0.3%. Recently, the working group on the best practice on maternal fetal medicine of the International Federation of Gynecology and Obstetrics has recommended as a good medical practice that pregnant women, regardless of maternal age, be offered prenatal assessment for aneuploidy through nuchal translucency, combined test, or cell-free DNA testing. The invasive procedure for diagnosis of aneuploidy should be avoided taking into account only the maternal age as a risk factor nowadays. The purpose of this review was to present this new screening tool available in most centers and to describe the strategies for implementation of this technology on the daily clinical practice.(AU)

Diagnóstico pré-natal utilizando sangue materno / Prenatal diagnosis using maternal blood

As técnicas de diagnóstico pré-natal têm evoluído de forma acelerada, em especial aquelas que implicam menor invasão fetal. Nesse cenário, grande importância tem sido dispensada às técnicas de detecção de DNA fetal livre (DNA-fl) no sangue materno, as quais apresentam melhor relação custo-benefício quando comparadas às técnicas de enriquecimento e isolamento de células fetais. O DNA-fl pode ser avaliado de forma qualitativa ou quantitativa. Na primeira forma, detectam-se seqüências gênicas fetais de herança exclusivamente paterna com o intuito de selecionar fetos portadores de determinada doença, como a mutação para a fibrose cística ou a identificação de características fetais diferentes das maternas, como a incompatibilidade sanguínea RhD. Assim, os recursos propedêuticos invasivos ficariam reservados apenas para uma pequena parcela dessa população. Na segunda forma, quantifica-se a concentração de DNA-fl para se definir gestantes sob risco para eventos desfavoráveis relacionados a alterações da interface materno-fetal, como abortamento, trabalho de parto pré-termo e pré-eclâmpsia. Cabe às instituições de atenção pré-natal terciária a pesquisa e a aplicação desses recursos, objetivando a redução dos custos e sua maior disponibilização para a sociedade, conseqüentemente oferecendo diagnósticos mais precoces e menores taxas de morbimortalidade materna e fetal.

Prenatal diagnostic techniques are evolving greatly, especially noninvasive procedures. Great importance have been given to the free fetal DNA (ff-DNA) detection in maternal blood presents better cost/benefits relation when compared to enrichment and isolation of fetal cells. The ff-DNA can be analyzed qualitatively or quantitatively forms. In the first form, the fetal paternally derived genetic sequences are detected in order to select which fetuses are affected by determined disease, as the mutation for cystic fibrosis, of to identify fetal characterístics different from his mother's, as in RHD incompatibility. Then, invasive procedures could only be used in part of this population aiming more therapeutics aspects than diagnosis. In the second form, the ff-DNA quantilication can define pregnancies under risk for undesirable outcomes related to anomalies in the maternal-fetal interface, such as abortion, preterm labor and pre-eclampsia. It's expected that tertiary prenatal care centers research can work with those procedures in order to offer early diagnosis and lowest rates of fetomaternal morbimortality.