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1.
Acta méd. costarric ; 56(3): 134-137, jul.-sep. 2014. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-715380

ABSTRACT

Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM...


Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Fatty Acids , Muscular Dystrophy, Duchenne
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