1.
Acta méd. costarric
;
56(3): 134-137, jul.-sep. 2014. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-715380
ABSTRACT
Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM...