Ventajas de la secuenciación de próxima generación sobre la hibridación fluorescente in situ para detectar la codeleción 1p/19q en oligodendrogliomas / Advantages of next generation sequencing over fluorescent in situ hybridization to detect 1p/19q codeletion in oligodendroglioma / Vantagens do sequenciamento de próxima geração sobre a hibridização fluorescente in situ para detectar codeleção 1p/19q em oligodendrogliomas

El perfil molecular de los gliomas permite garantizar la precisión del diagnóstico, informar el pronóstico e identificar opciones de tratamiento. Esta revisión tiene como objetivo exponer que con la secuenciación de próxima generación (NSG) el diagnóstico de los pacientes con oligodendrogliomas puede ser más exacto. Además, con un dispositivo de diagnóstico in vitro, basado en la NSG (F1CDx), en el que se utilizan los bloques de parafina de gliomas para analizar hasta 395 genes relacionados con cáncer (incluido IDH 1 y 2), se puede también informar la pérdida de la totalidad del brazo corto del cromosoma 1 y del brazo largo del cromosoma 19 (codeleción 1p/19q), a diferencia de la hibridación fluorescente in situ (FISH) que detecta desde la más mínima deleción, lo cual los hace sensibles pero no específicos ya que el FISH es incapaz de distinguir entre la pérdida de la totalidad del brazo del cromosoma y una deleción focal. Esta distinción es importante ya que la sobrevida es inferior en tumores con deleción parcial en rela­ción con los oligodendrogliomas, que tienen por definición la pérdida total de ambos cromosomas. Se hace también alusión a otras plataformas genómicas como GlioSeq y GLIO-DNA panel, que pueden cumplir la misma función. En conclusión, la F1CDx puede determinar con precisión 1p/19q con una concordancia del 96.7% frente a FISH. Los casos en que el FISH dio positivo y no concordaban con F1CDx, era porque no se trataba de oligodendrogliomas. F1CDx también analiza todos los genes que permiten la aproximación más exacta al diagnóstico de oligodendroglioma.

Molecular profiling of gliomas helps ensure diagnostic accuracy, inform prognosis, and identify treatment options. This review aims to show that with next generation sequencing (NGS) the diagnosis of patients with oligodendrogliomas can be more accurate. In addition, with an in vitro diagnostic device, based on NSG (F1CDx), in which glioma paraffin blocks are used to analyze up to 395 cancer-related genes (including IDH 1 and 2), it is also possible to report the loss of the entire short arm of chromosome 1 and the long arm of chromosome 19 (1p/19q codeletion), unlike fluorescence in situ hybridization (FISH) that detects even the slightest deletion, making them sensitive but not specific, as FISH is unable to distinguish between the loss of the entire arm of the chromosome and a focal deletion. This distinction is important since survival is lower in tumors with partial deletion compared to oligodendrogliomas, which by definition have the total loss of both chromosomes. Reference is also made to other genomic platforms such as GlioSeq and GLIO-DNA panel, which can fulfill the same function. In conclusion, the F1CDx can accurately determine 1p/19q with a concordance of 96.7% against FISH. The cases in which the FISH was positive and did not agree with F1CDx, it was because they were not oligodendrogliomas. F1CDx also analyzes all the genes that allow the most accurate approach to the diagnosis of oligodendroglioma.

O perfil molecular de gliomas ajuda a garantir a precisão do diagnóstico, informar o prognóstico e identificar as opções de tratamento. Esta revisão tem como objetivo mostrar que com o sequenciamento de próxima geração (NSG) o diagnóstico de pacientes com oligodendrogliomas pode ser mais preciso. Além disso, com um dispositivo de diagnóstico in vitro baseado em NSG (F1CDx), no qual blocos de parafina de glioma são usados para analisar até 395 genes relacionados ao câncer (incluindo IDH 1 e 2), também é possível relatar a perda do todo o braço curto do cromossomo 1 e o braço longo do cromossomo 19 (codeleção 1p/19q), ao contrário da hibridização fluorescente in situ(FISH) que detecta desde a menor deleção, o que os torna sensíveis, mas não específicos, pois o FISH é incapaz de distinguir entre a perda de todo o braço do cromossomo e uma deleção focal. Essa distinção é importante, pois a sobrevida é menor nos tumores com deleção parcial em relação aos oligodendrogliomas, que por definição apresentam a perda total de ambos os cromossomos. Também é feita referência a outras plataformas genômicas, como GlioSeq e painel GLIO-DNA, que podem cumprir a mesma função. Em conclusão, o F1CDx pode determinar com precisão 1p/19q com uma concordância de 96,7% versus FISH. Os casos em que FISH foi positivo e não concordaram com F1CDx, foi porque não eram oligodendrogliomas. O F1CDx também analisa todos os genes que permitem a abordagem mais precisa para o diagnóstico de oligodendroglioma.

Creatine supplementation for post-exercise muscle damage / Suplementação com creatina para danos musculares pós-exercício / Suplementación con creatina para daños musculares después del ejercicio

ABSTRACT Introduction: Exercise-induced muscle damage (EIMD) can occur from recent or unusual physical activity, leading to a temporary reduction in muscle function. And increased pain. Several articles indicate the positive impacts of creatine on EIMD. Objective: Evaluate the impact of creatine on EIMD. Methods: Online searches were performed in Scopus, Embase, Medline and Google scholar until March 2022. Results: Thirteen studies met the inclusion criteria. To assess the quality of the studies, the Cochrane collaboration system was used for risk and bias analysis. Due to the high heterogeneity of interventions and studies designed, a meta-analysis was not performed. The current paper reveals that creatine intake is preferable to inactive recovery and only a rest period between several harmful and exhausting physical activities. Conclusion: Benefits were attenuated in EIMD markers that reduce muscle operation and muscle strength loss after exercise. Level of evidence II; Therapeutic studies - Manuscript review.

RESUMO Introdução: O dano muscular induzido pelo exercício (EIMD) pode acontecer por atividade física recente ou não habitual e leva a uma redução temporária da função muscular. e aumento da dor. Vários artigos indicam impactos positivos da creatina sobre a EIMD. Objetivo: Avaliar o impacto da creatina sobre a EIMD. Métodos: Foram feitas pesquisas eletrônicas em Scopus, Embase, Medline e Google scholar até março de 2022. Resultados: Treze estudos preencheram os critérios de inclusão. Para avaliar a qualidade dos estudos, o sistema de colaboração Cochrane foi utilizado na análise de risco e viés. Devido à alta heterogeneidade de intervenções e estudos desenhados, a meta-análise não foi realizada. As informações do documento atual revelam que a ingestão de creatina é preferível a uma recuperação inativa e apenas um período de repouso entre diversas atividades físicas prejudiciais e exaustivas. Conclusão: Os benefícios evidenciaram-se atenuados nos marcadores EIMD que reduzem a operação muscular e a perda de força muscular após os exercícios. Nível de evidência II; Estudos terapêuticos - Revisão de manuscritos.

RESUMEN Introducción: el daño muscular inducido por el ejercicio (EIMD) puede producirse por una actividad física reciente o inusual y provoca una reducción temporal de la función muscular y un aumento del dolor. Varios artículos indican impactos positivos de la creatina en la EIMD. Objetivo: Evaluar el impacto de la creatina en la EIMD. Métodos: Se realizaron búsquedas electrónicas en Scopus, Embase, Medline y Google scholar hasta marzo de 2022. Resultados: Trece estudios cumplieron los criterios de inclusión. Para evaluar la calidad de los estudios, se utilizó el sistema de colaboración Cochrane para el análisis de riesgos y sesgos. Debido a la gran heterogeneidad de las intervenciones y de los estudios diseñados, no se realizó un metanálisis. La información del presente documento revela que la ingesta de creatina es preferible a una recuperación inactiva y sólo un período de descanso entre varias actividades físicas perjudiciales y agotadoras. Conclusión: Los beneficios se mostraron atenuados en los marcadores EIMD que reducen el funcionamiento muscular y la pérdida de fuerza muscular después del ejercicio. Nivel de evidencia II; Estudios terapéuticos - Revisión de manuscritos.

The vitamin e consumption effect on muscle damage and oxidative stress: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials / Efeito da ingestão de vitamina e sobre os danos musculares e o estresse oxidativo: uma revisão sistemática com meta-análise de ensaios controlados randomizados / Efecto del consumo de vitamina e sobre el daño muscular y el estrés oxidativo: una revisión sistemática con metaanálisis de ensayos controlados aleatorios

ABSTRACT Introduction: Vitamin E supplementation may protect against exercise-induced muscle damage (EIMD) through possible inhibition of free radical formation and cell membrane stabilization. However, there is no systematic review of this topic. This fact maintains academic stalemates that may have a resolution. Objective: This systematic review with meta-analysis aims to provide a comprehensive literature review on the hypothesis of the benefit of vitamin E supplementation on oxidative stress and muscle damage induced by aerobic exercise. Methods: A random-effects model was used, weighted mean difference (WMD) and 95% confidence interval (CI) were applied to estimate the overall effect. Results: The results revealed a significant effect of vitamin E supplementation on reducing creatine kinase (CK) and lactate dehydrogenase (LDH). In addition, a subgroup analysis resulted in a significant decrease in CK concentrations in trials with immediate and <24 hours post-exercise CK measurement; <1000 at daily vitamin E intake; ≤1 at weekly intake; 1 at six weeks and >6 weeks experimental duration, studies on aerobic exercise and training were part of the crossover study. Conclusion: Vitamin E can be seen as a priority agent for recovery from muscle damage. Evidence Level II; Therapeutic Studies - Investigating the results.

RESUMO Introdução: A suplementação de vitamina E pode ter um efeito protetor contra danos musculares induzidos pelo exercício (EIMD) através da possível inibição da formação radical livre e estabilização da membrana celular. Todavia, não há uma revisão sistemática sobre esse tema. Tal fato mantém empasses acadêmicos que podem ter uma resolução. Objetivo: Esta revisão sistemática com meta-análise objetiva fornecer uma análise bibliográfica abrangente na hipótese do benefício na suplementação de vitaminas E sobre o estresse oxidativo e os danos musculares induzidos pelo pelo exercício aeróbico. Métodos: Foi utilizado um modelo com efeitos aleatórios, diferença média ponderada (ADM) e intervalo de confiança de 95% (IC) foram aplicados para estimar o efeito geral. Resultados: Os resultados revelaram um efeito significativo da suplementação de vitamina E na redução da creatina-quinase (CK) e lactato-desidrogenase (LDH). Além disso, uma análise do subgrupo resultou em uma diminuição significativa das concentrações de CK em ensaios com medição imediata e <24 horas de CK após o exercício; <1000 no consumo diário de vitamina E; ≤1 no consumo semanal; 1 em 6 semanas e >6 semanas de duração experimental, estudos sobre exercício aeróbico e treinamento fizeram parte do estudo cruzado. Conclusão: A vitamina E pode ser vista como um agente prioritário de recuperação de danos musculares. Nível de evidência II; Estudos Terapêuticos - Investigação de Resultados.

RESUMEN Introducción: La suplementación con vitamina E puede tener un efecto protector contra el daño muscular inducido por el ejercicio (EIMD) a través de la posible inhibición de la formación de radicales libres y la estabilización de la membrana celular. Sin embargo, no existe ninguna revisión sistemática sobre este tema. Este hecho mantiene un impasse académico que puede tener resolución. Objetivo: Esta revisión sistemática con meta-análisis tiene como objetivo proporcionar una amplia revisión de la literatura sobre la hipótesis del beneficio de la suplementación con vitamina E sobre el estrés oxidativo y el daño muscular inducido por el ejercicio aeróbico. Métodos: Se utilizó un modelo de efectos aleatorios, se aplicó la diferencia de medias ponderada (DMP) y el intervalo de confianza (IC) del 95% para estimar el efecto global. Resultados: Los resultados revelaron un efecto significativo de la suplementación con vitamina E en la reducción de la creatina quinasa (CK) y la lactato deshidrogenasa (LDH). Además, un análisis de subgrupos dio como resultado una disminución significativa de las concentraciones de CK en los ensayos con medición de CK inmediata y <24 horas después del ejercicio; <1000 en la ingesta diaria de vitamina E; ≤1 en la ingesta semanal; 1 en 6 semanas y >6 semanas de duración experimental, los estudios sobre el ejercicio aeróbico y el entrenamiento formaron parte del estudio cruzado. Conclusión: La vitamina E puede resultar un agente prioritario para la recuperación del daño muscular. Nivel de evidencia II; Estudios terapéuticos - Investigación de resultados.

De lo complejo a lo simple… deshidrogenasa láctica como marcador de severidad en pacientes con infección por SARS-CoV-2 / From complex to simple... lactic dehydrogenase as a severity marker in patients with SARS-CoV-2 infections / Do complexo ao simples… Desidrogenase láctica como marcador de gravidade em pacientes com infecção por SARS-CoV-2

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Abstract: Introduction: The reference standard for the diagnosis of COVID-19 remains reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR)-positive, while plain chest computed tomography (CT) has been more sensitive and specific in severity classification. In defining the severity of SARS-CoV-2, clinical, imaging and laboratory criteria have been specified, mentioning several markers, including lactate dehydrogenase (LDH). Historically, LHD has been of interest as a biomarker associated with lung damage, with a greater peak during the influenza A H1N1 pandemic, and taken as a marker in the definition of severity. Objective: To determine the diagnostic performance of serum LHD levels on admission to the ICU as a marker of severity in patients with SARS-CoV-2 infection. Material and methods: Observational, analytical, longitudinal and prospective study, carried out in two stages, the first (April 1, 2020 to September 30, 2020) consisted of a correlation study between serum LHD levels at Intensive Care Unit (ICU) admission and simple chest CT, a moderate correlation was obtained between serum LHD levels and severity score by pulmonary tomography, with an r = 0.5 and p < 0.0001; a severity-associated serum LHD cut-off point of 396 U/dL was obtained (p < 0.001, sensitivity 86.02%, specificity 75%). The second stage was extended until December 31, 2020, in which analysis is performed for diagnostic test performance, in inferential statistics correlation tests are performed, a multiple linear regression model is built, analysis was performed for diagnostic tests by building two-by-two contingency Tables, determining sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, likelihood ratios and Bayesian analysis. Results: 155 patients were included in the study to determine the diagnostic performance of serum LHD levels in patients with severe SARS-CoV-2 infection; by multiple linear regression analysis, it was determined that LHD levels on admission to the ICU is a predictor of severity in patients with SARS-CoV-2. A sensitivity of 0.92, specificity 0.41, with PPV 0.854, NPV 0.57 and an accuracy of 0.83, an LR + 1.57 and LR- 0.63 were obtained. In the post-test probability results, patients with DHL > 396 U/dL have a 86.3% probability of developing severe COVID-19. DHL levels have a direct correlation with ICU days of stay and days of invasive mechanical ventilation with statistical significance (p = 0.001, p = 0.033 respectively). Conclusion: Serum LHD levels have a high sensitivity to diagnose COVID-19 severity; and in the absence of simple chest CT, it can predict severe lung damage. It constitutes a test with high screening power in severe cases of COVID-19; with a probability of almost double (LR + 1.6) that of predicting a severe case.

Resumo: Introdução: O padrão de referência para o diagnóstico de COVID-19 continua sendo a reação em cadeia da polimerase com transcriptase reversa positiva (RT-PCR), enquanto a tomografia computadorizada (TC) de tórax simples tem se mostrado mais sensível e específica na classificação de gravidade. Na definição da gravidade do SARS-CoV-2, foram especificados critérios clínicos, de imagem e laboratoriais, mencionando vários marcadores, incluindo a desidrogenase láctica (DHL). A DHL ao longo da história tem sido de interesse como biomarcador associado a danos pulmonares, com maior boom durante a pandemia de influenza A H1N1, e tomado como marcador na definição de gravidade. Objetivo: Determinar o desempenho diagnóstico de dois níveis séricos de DHL na admissão à UTI como marcador de gravidade em pacientes com infecção por SARS-CoV-2. Métodos: Estudo observacional, analítico, longitudinal e prospectivo, realizado em duas etapas, a primeira (01 de abril de 2020 a 30 de setembro de 2020) consistiu em um estudo de correlação entre os níveis séricos de DHL na admissão na UTI e TC simples de tórax, um foi obtida correlação entre os níveis séricos de DHL e o escore de gravidade pela tomografia pulmonar, com r 0.5 ep < 0.0001; um ponto de corte para DHL sérico associado à gravidade de 396 U/dL foi obtido (p < 0.001, sensibilidade 86.02%, especificidade 75%). A segunda etapa foi estendida até 31 de dezembro de 2020, na qual são realizadas análises para realização de testes diagnósticos, testes de correlação em estatística inferencial, construção de um modelo de regressão linear múltipla, análise para testes diagnósticos, construção tabelas de contingência dois a dois, determinando sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo, valor preditivo negativo, razões de verossimilhança e análise Bayesiana. Resultados: 155 pacientes foram incluídos no estudo para determinar o desempenho diagnóstico dos níveis séricos de DHL em pacientes com infecção grave por SARS-CoV-2; pela análise de regressão linear múltipla, determina-se que os níveis de DHL na admissão à UTI é um preditor de gravidade em pacientes com SARS-CoV-2. Obteve-se sensibilidade de 0.92, especificidade de 0.41, com VPP 0.854, VPN 0.57 e exatidão de 0.83, LR+ 1.57 e LR- 0.63. Nos resultados de probabilidade pós-teste, pacientes com DHL > 396 U/Dl têm probabilidade de 86.3% de desenvolver doença grave por COVID-19. Os níveis de DHL têm correlação direta com os dias de permanência na UTI e os dias de tratamento invasivo ventilação mecânica com significância estatística (p = 0.001, p = 0.33 respectivamente). Conclusão: Os níveis séricos de DHL têm alta sensibilidade para diagnosticar gravidade por COVID-19; e na ausência de TC simples de tórax, pode predizer danos pulmonares graves. Constitui um teste com alto poder de escrutínio em casos graves de COVID-19; com quase o dobro da probabilidade (LR + 1.6) de predizer uma condição grave.

Mutación FTL3-ITD y su relación con variables hematológicas y clínicas en individuos con Leucemia Mieloide Aguda / FTL3-ITD mutation and its relationship with hematological and clinical variables in individuals with Acute Myeloid Leukemia / A mutação FTL3-ITD e sua relação com variáveis hematológicas e clínicas em indivíduos com leucemia mielóide aguda

INTRODUCCIÓN: la Leucemia Mieloide Aguda es la neoplasia hematológica más común, caracterizada por una proliferación incontrolada de células madre hematopoyéticas. La mutación FLT3/ITD se presenta en aproximadamente el 30% de todos los pacientes con ésta patología, se asocia con mayor riesgo de recaída y menor supervivencia. El FLT3-ITD puede usarse como un factor pronóstico de la gravedad de ésta patología, importante para predecir los resultados clínicos en pacientes con LMA. OBJETIVO: el objetivo de este estudio fue relacionar la mutación FLT3/ITD con variables hematológicas y clínicas en pacientes diagnosticados con Leucemia Mieloide Aguda atendidos en la Sociedad de Lucha contra el Cáncer (SOLCA) de la ciudad de Cuenca, periodo 2013 ­2020. MÉTODOS: se obtuvieron los datos a partir de registros secundarios registrados una base de datos del hospital, el universo de la muestra lo constituyeron 63 pacientes, diagnosticados con LMA, se les analizó la mutación FLT3/ITD por PCR Convencional. RESULTADOS: se encontró la presencia de la mutación en un 9.5% y una asociación significativamente estadística con alteraciones hematológicas relacionados con niveles de hemoglobina anormal (p=0,037) y ratio 6,63 y LDH elevada en 1,21 veces (p=0,024); recuento elevado de leucocitos y blastos (p=0,031). Los individuos portadores de la mutación se presentó con mayor incidencia en el sexo masculino y grupo etario adulto mediano (45-64 años). CONCLUSIONES: la literatura internacional afirma que la mutación FLT3/ITD en un importante marcador pronóstico; debido a su baja frecuencia, no se pudo determinar una relación estadísticamente significativa con otras variables clínicas en este estudio.(AU)

INTRODUCTION: acute Myeloid Leukemia is the most common hematological neoplasm, characterized by an uncontrolled proliferation of hematopoietic stem cells. The FLT3 / ITD mutation occurs in approximately 30% of all patients with this pathology, it is associated with a higher risk of relapse and lower survival. FLT3-ITD can be used as a poor prognostic factor, important for predicting clinical outcomes in patients with AML. OBJECTIVE: the objective of this study was to characterize the FLT3 / ITD mutation and its relationship with hematological and clinical variables in patients diagnosed with Acute Myeloid Leukemia treated at SOLCA in the city of Cuenca, period 2013-2020. METHODS: data were obtained from secondary records in a hospital database, the universe of the sample was made up of 63 patients, diagnosed with AML, and the FLT3 / ITD mutation was analyzed by Conventional PCR. RESULTS: the presence of the mutation was found in 9.5% and a statistically significantly association with hematological alterations related to abnormal hemoglobin levels (p = 0.037) and ratio 6.63 and LDH elevated in 1.21 times (p =0.024); Elevated leukocyte and blast count (p = 0.031). Individuals carrying the mutation had a higher incidence in males and in the middle adult age group (45-64 years). CONCLUSIONS: the international literature affirms that the FLT3 / ITD mutation is an important prognostic marker; Due to its low frequency, it was not possible to determine a statistically significant relationship with other clinical variables in our study, for which it is suggested to expand the unirverse of the sample.(AU)

INTRODUÇÃO: a Leucemia Mielóide Aguda é a malignidade hematológica mais comum, caracterizada pela proliferação descontrolada de células-tronco hematopoiéticas. A mutação FLT3/ITD está presente em aproximadamente 30% de todos os pacientes com esta patologia, e está associada a um maior risco de recaída e menor sobrevida. O FLT3-ITD pode ser usado como um fator prognóstico para a gravidade desta patologia, importante para prever os resultados clínicos em pacientes com LMA. OBJETIVO: o objetivo deste estudo foi relacionar a mutação FLT3/ITD com variáveis hematológicas e clínicas em pacientes diagnosticados com leucemia mielóide aguda tratados na Sociedade de Luta contra o Câncer (SOLCA) na cidade de Cuenca, período 2013 - 202020. Métodos. Os dados foram obtidos de registros secundários registrados em um banco de dados hospitalar, o universo da amostra consistiu de 63 pacientes diagnosticados com AML, eles foram analisados para a mutação FLT3/ITD por PCR convencional. RESULTADOS: a presença da mutação foi encontrada em 9,5% e uma associação estatística significativa com alterações hematológicas relacionadas a níveis anormais de hemoglobina (p=0,037) e relação 6,63 e LDH elevada em 1,21 vezes (p=0,024); contagem elevada de leucócitos e explosões (p=0,031). Os individuos portadores da mutação ocorreram com maior incidência no sexo masculino e na faixa etária média adulta (45-64 anos). CONCLUSÕES: a literatura internacional afirma que a mutação FLT3/ITD em um marcador prognóstico importante; devido a sua baixa freqüência, uma relação estatisticamente significativa com outras variáveis clínicas não pôde ser determinada neste estudo.(AU)

Lactate: a biological marker of physical activity in colombian weightlifting athletes / Lactato: um marcador biológico da atividade física em atletas colombianos de halterofilismo / Lactato: un marcador biológico de la actividad física en atletas colombianos de halterofilia

ABSTRACT Introduction Blood biomarkers are measurable metabolic products that allow objective monitoring of the training process, and their analysis provides an opportunity to improve athletic performance. Objective To evaluate blood lactate concentrations in a group of the Valle League weightlifting athletes as a tool to determine the effects of training and its direct relationship to performance during competition. Methods This is an observational cross-sectional study. Lactate levels of 32 weightlifting athletes belonging to the Valle Weightlifting League were evaluated. Blood samples were taken from the ear lobe to quantify the lactate concentration, using a Scout Lactate analyzer. Samples were taken before and after a high intensity training section consisting of four maximum repetition (MR) sports gestures, in which 5 series and 15 repetitions were performed for each sports gesture, with a rest period of 40 seconds between each exercise. The software program SPSS, version 25, was used to determine the lactate concentrations. Results An average lactate concentration 22.46 mg/dL was obtained for the athletes at rest, and an average of 98.30 mg/dL in the final lactate concentration, after high intensity exercise. Significant differences were found between the initial and final lactate concentrations. Conclusion Lactate concentration increases with physical activity; it varies from one individual to another; and it can be used as a biomarker of intensity of physical activity in the field of sports. Level of evidence; II type of study: Prognostic Studies Investigating the Effect of a Patient Characteristic on a disease outcome.

RESUMO Introdução Os biomarcadores sanguíneos são produtos metabólicos mensuráveis que permitem a monitorização objetiva do processo de treino, e sua análise é uma oportunidade para melhorar o desempenho atlético. Objetivos Avaliar as concentrações de lactato no sangue de um grupo de atletas de halterofilismo da Liga Valle como ferramenta para determinar os efeitos do treino e sua relação direta com o desempenho durante a competição. Métodos Este é um estudo transversal e observacional. Foram avaliados os níveis de lactato em 32 atletas da Liga de Halterofilismo Valle. A amostra de sangue foi retirada do lóbulo da orelha com o intuito de quantificar a concentração de lactato com o analisador Scout Lactate. As amostras foram colhidas antes e depois de uma seção de treino de alta intensidade, que consistiu em quatro gestos esportivos de repetição máxima (RM), nos quais foram realizadas 5 séries e 15 repetições para cada gesto esportivo, com um período de repouso de 40 segundos entre cada exercício. O software SPSS, versão 25 foi usado para determinar as concentrações de lactato. Resultados A concentração média de lactato nos atletas em repouso foi 22,46 mg/dl e a concentração média final foi de 98,30 mg/dl depois de exercício de alta intensidade. Foram encontradas diferenças significativas ao comparar a concentração inicial com a concentração final de lactato. Conclusões A concentração de lactato aumenta com a realização da atividade física, é variável de um indivíduo para outro e pode ser usada como biomarcador de intensidade da atividade física na área dos esportes. Nível de Evidência II; Estudos prognósticos - Investigação do efeito de característica de um paciente sobre o desfecho da doença.

RESUMEN Introducción Los biomarcadores sanguíneos son productos metabólicos mensurables que permiten la monitorización objetiva del proceso de entrenamiento, y su análisis es una oportunidad para mejorar el desempeño atlético. Objetivos Evaluar las concentraciones de lactato en la sangre de un grupo de atletas de halterofilia de la Liga Valle como herramienta para determinar los efectos del entrenamiento y su relación directa con el desempeño durante la competición. Métodos Este es un estudio transversal y observacional. Fueron evaluados los niveles de lactato en 32 atletas de la Liga de Halterofilia Valle. La muestra de sangre fue retirada del lóbulo de la oreja con el objetivo de cuantificar la concentración de lactato con el analizador Scout Lactate. Las muestras fueron tomadas antes y después de una sección de entrenamiento de alta intensidad, que consistió en cuatro gestos deportivos de repetición máxima (RM), en los que se realizaron 5 series y 15 repeticiones para cada gesto deportivo, con un período de descanso de 40 segundos entre cada ejercicio. El software SPSS versión 25 fue usado para determinar las concentraciones de lactato. Resultados La concentración promedio de lactato en los atletas en reposo fue 22,46 mg/dl y la concentración promedio final fue de 98,30 mg/dl después del ejercicio de alta intensidad. Fueron encontradas diferencias significativas al comparar la concentración inicial con la concentración final de lactato. Conclusiones La concentración de lactato aumenta con la realización de actividad física, es variable de un individuo para otro, y puede ser usada como biomarcador de intensidad de la actividad física en el área de los deportes. Nivel de evidencia II; Estudios pronósticos - Investigación del efecto de característica de un paciente sobre el resultado de la enfermedad

Change in malate dehydrogenase and alpha amylase activities in Rubus fruticosus and Valeriana jatamansi treated granary weevil, Sitophilus granarius / Mudança nas atividades de malato desidrogenase e alfa amilase em Rubus fruticosus e gorgulho tratado com Valeriana jatamansi, Sitophilus granarius

Poor storage conditions provide favorable environment to stored grain pests for their growth. The bio-pesticides are the best alternatives to synthetic pesticides. Present study was conducted to compare toxicity of Rubus fruticosus and Valeriana jatamansi against granary weevil, Sitophilus granarius and subsequent changes in enzyme activity responsible for grain damage. In current research 5 g of R. fruticosus fruit and V. jatamansi rhizome powders were tested separately against S. granarius, in 50 g wheat whole grains for seven days in comparison with the control. The enzymatic activity of malate dehydrogenase and α-amylase was observed in the cellular extracts of S. granarius. The insects were crushed and homogenized in phosphate-buffer solution and centrifuged at 10000 rpm for 5 minutes. For the enzymatic measurement supernatant was tested; the spectrophotometer was adjusted at 340 nm. The reagents were mixed and incubated at 25 °C for five minutes. The cuvettes were placed in the experimental and reference sites of spectrophotometer and recorded the change in absorbance for 3-4 minutes. There was 5.60% and 14.92% reduction in the activity of malate dehydrogenase in R. fruticosus and V. jatamansi, treated insects, respectively. The alpha amylase enzyme activity was 6.82% reduced and 63.63% increase in R. fruticosus and V. jatamansi, treated insects, respectively. Present study addresses that both plant powders are effective against granary weevil by altering enzyme activities so both the plant powders can be used as bio-pesticides against the stored grains pests.

As más condições de armazenamento proporcionam um ambiente favorável às pragas armazenadas para o crescimento. Os biopesticidas são as melhores alternativas aos pesticidas sintéticos. O presente estudo foi conduzido para comparar a toxicidade de Rubus fruticosus e Valeriana jatamansi contra gorgulhos, Sitophilus granarius e subsequentes alterações na atividade enzimática responsáveis ​​por danos aos grãos. Na pesquisa atual, 5 g de frutos de R. fruticosus e pós de rizoma de V. jatamansi foram testados separadamente contra S. granarius, em 50 g de grãos integrais de trigo por sete dias, em comparação com o controle. A atividade enzimática da malato desidrogenase e α-amilase foi observada nos extratos celulares de S. granarius. Os insetos foram esmagados e homogeneizados em solução tampão fosfato e centrifugados a 10000 rpm por 5 minutos. Para a medição enzimática, o sobrenadante foi testado; o espectrofotômetro foi ajustado a 340 nm. Os reagentes foram misturados e incubados a 25 °C por cinco minutos. As cubetas foram colocadas nos locais experimentais e de referência do espectrofotômetro e registradas as alterações na absorbância por 3-4 minutos. Houve redução de 5,60% e 14,92% na atividade da malato desidrogenase em R. fruticosus e V. jatamansi, insetos tratados, respectivamente. A atividade da enzima alfa amilase foi reduzida em 6,82% e aumento de 63,63% em R. fruticosus e V. jatamansi, insetos tratados, respectivamente. O presente estudo aborda que ambos os pós de plantas são eficazes contra o gorgulho do celeiro, alterando as atividades enzimáticas, de modo que ambos os pós de plantas possam ser usados ​​como biopesticidas contra pragas de grãos armazenados.

Recent trends of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency among saudi population in Riyadh city / Tendências recentes da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase entre a população saudita na cidade de Riade

G6PD deficiency is associated with erythrocyte deficiency in the X-chromosome enzyme. It causes a hematologic syndrome called hemolytic anemia that connects G6PD deficiency with X-linked condition. In the Middle East, including Saudi Arabia, G6PD deficiency is the most dominant genetic blood disorders. It results in higher rates of mortality and morbidity due to its incurable long-lasting nature and prevalence of physical and psychological incapacities. In this study, an attempt was made to evaluate the prevalence of G6PD deficiency among the Saudi population in Riyadh city. A cross-sectional retrospective study was conducted at King Saud University Medical City in Riyadh, Saudi Arabia. The population of the study comprised randomly chosen males and females who visited the hospital from January 2017 to January 2018. Statistical analyses were performed using SPSS, and descriptive analysis was used to find the frequency of G6PD-deficient patients. Out of the 209 patients, 62.2% were males (n=130) and 37.8% were females (n=79). Twenty males and 6 females were found to have G6PD deficiency, with the male to female ratio being 1:3. Out of the total 130 male participants, 20 patients were found to be enzyme deficient and 6 patients of 79 female patients were found to be G6PD deficient. There were 38.4% (n=10) patients with G6PD level <4 units/gram hemoglobin, 26.9% (n=7) patients had G6PD levels of 4.1­7.0 units/gram hemoglobin, and 34.6% (n=9) patients had >7 units/gram hemoglobin. Among the G6PD patients, 23.07% patients were severely anemic, and 5 (19.2%) patients were reported to have high bilirubin. The present study revealed the G6PD prevalence to be 12.4% among the Saudi population; this value is significantly higher than that found in France, Spain, India, and Singapore. In the Saudi population, males are more vulnerable to G6PD-deficient than females. Hence, attention should be paid to G6PD-deficient patients while prescribing antimalarial medication. Such patients may be advised to avoid certain foods to minimize the risk of having hemolytic episodes.

A deficiência de G6PD está associada à deficiência de eritrócitos na enzima do cromossomo X. Causa uma síndrome hematológica chamada anemia hemolítica que conecta a deficiência de G6PD à condição ligada ao X. No Oriente Médio, incluindo a Arábia Saudita, a deficiência de G6PD é o distúrbio genético do sangue mais dominante. Isso resulta em maiores taxas de mortalidade e morbidade devido à sua natureza incurável e duradoura e à prevalência de incapacidades físicas e psicológicas. Neste estudo, foi feita uma tentativa de avaliar a prevalência de deficiência de G6PD entre a população saudita na cidade de Riade. Um estudo retrospectivo transversal foi realizado na cidade médica da Universidade King Saud, em Riade, na Arábia Saudita. A população do estudo compreendeu homens e mulheres escolhidos aleatoriamente que visitaram o hospital entre janeiro de 2017 e janeiro de 2018. As análises estatísticas foram realizadas com o SPSS e a análise descritiva foi utilizada para determinar a frequência de pacientes com deficiência de G6PD. Dos 209 pacientes, 62,2% eram do sexo masculino (n = 130) e 37,8% eram do sexo feminino (n = 79). Verificou-se que 20 homens e 6 mulheres apresentavam deficiência de G6PD, sendo a proporção homem/mulher de 1:3. Do total de 130 participantes do sexo masculino, 20 pacientes apresentaram deficiência de enzima e 6 de 79 pacientes do sexo feminino apresentaram deficiência de G6PD. Havia 38,4% (n = 10) pacientes com nível de G6PD < 4 unidades/grama de hemoglobina, 26,9% (n = 7) pacientes tinham níveis de G6PD de 4,1-7,0 unidades/grama de hemoglobina e 34,6% (n = 9) pacientes tinham > 7 unidades/grama de hemoglobina. Entre os pacientes com G6PD, 23,07% eram severamente anêmicos e cinco (19,2%) pacientes relataram ter alta bilirrubina. O presente estudo revelou que a prevalência de G6PD é de 12,4% na população saudita; esse valor é significativamente maior que o encontrado na França, Espanha, Índia e Cingapura. Na população saudita, os homens são mais vulneráveis à deficiência de G6PD do que as mulheres. Portanto, deve-se prestar atenção aos pacientes com deficiência de G6PD durante a prescrição de medicamentos antimaláricos. Esses pacientes podem ser aconselhados a evitar certos alimentos para minimizar o risco de episódios hemolíticos.

Germination temperatures affect the physiological quality of seeds of lettuce cultivars / Qualidade fisiológica de sementes de alface sob diferentes temperaturas na germinação

The objective of this study was to evaluate the physiological quality allied to biochemical quality of lettuce seeds by germination and enzymes expression at 20, 25, 30, 35, 40 and 42ºC. Germination speed index and percentage of germination were estimated. Isoenzyme expressions were assessed by alcohol dehydrogenase (ADH), malate dehydrogenase (MDH), catalase (CAT), esterase (EST), pyruvate decarboxylase (PDC) and glutamate oxaloacetate transferase (GOT). The experiment consisted of a completely randomized design in a factorial scheme 4x6, with four cultivars and six different temperatures, with four replications. The highest germination and vigor were observed for cv. 'Everglades' at 35°C, which proved that this cultivar is thermotolerant. Catalase can be considered a genetic marker for the identification ofthermotolerant lettuce cultivars. Cultivar 'Everglades' has potential to be used in lettuce breeding programs aimed at cultivars tolerant to high temperatures during germination.

O objetivo deste estudo foi avaliar a qualidade fisiológica e bioquímica de sementes de alface por meio da germinação e expressão de enzimas a 20, 25, 30, 35, 40 e 42ºC. As variáveis velocidade de germinação e o índice de velocidade de germinação foram estimadas. As expressões das enzimas alcool desidrogenase (ADH), malato desidrogenase (MDH), catalase (CAT), esterase (EST), piruvate descarboxilase (PDC) e glutamato oxaloacetato transferase (GOT) foram avaliadas. Para análise dos genótipos foi empregado o delineamento inteiramente casualizado em esquema fatorial 4x6, testando quatro cultivares e seis diferentes temperaturas, com quatro repetições. A maior germinação e vigor foram observadas para a cv. 'Everglades' a 35°C, o que prova que esta cultivar é termotolerante. A catalase pode ser considerada um marcador para a identificação de cultivares de alface termotolerantes. A cultivar 'Everglades' tem potential para uso em programas de melhoramento visando tolerância à alta temperatura durante a germinação.

Prevalence of G6PD deficiency and molecular characterization of G202A, A376G and C563T polymorphisms in newborns in Southeastern Brazil / Prevalência da deficiência de G6PD e caracterização molecular dos polimorfismos G202A, A376G e C563T em neonatos no Sudeste do Brasil

ABSTRACT Objective To evaluate the prevalence of G6PD deficiency and characterize G202A, A376G and C563T polymorphisms in neonates using molecular assays. Methods A total of one thousand samples were tested through quantitative analysis of enzyme activity, detecting 25 G6PD-deficient individuals. Patients identified as deficient were submitted to molecular analysis quantitative real-time polymerase chain reaction - (qPCR) to investigate the presence of variants associated with the deficiency. Results The total prevalence of G6PD deficient was 2.5%. Of the 25 samples identified as deficient, 21 were submitted to qPCR assay to analyze the presence of G202A, A376G and C563T variants. All samples showed the G202A/A376G genotype, characterizing G6PD A- phenotype. Conclusion The prevalence of G6PD deficiency in the present study was similar to that observed in other study populations in Brazil. Molecular analysis identified in all patients the presence of the genetic polymorphism G202A/A376G, more common in the Brazilian population with G6PD deficiency, which is directly estimated by enzyme activity level.

RESUMO Objetivo Avaliar a prevalência da deficiência de G6PD e caracterizar, por ensaios moleculares, os polimorfismos G202A, A376G e C563T em recém-nascidos. Métodos Foram testadas mil amostras por meio da análise quantitativa da atividade enzimática, detectando 25 portadores de deficiência de G6PD. Os pacientes identificados como deficientes foram submetidos à análise molecular reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR) para pesquisa da presença das variantes associadas à deficiência. Resultados A prevalência total de deficientes de G6PD foi de 2,5%. Das 25 amostras identificadas como deficientes, 21 foram submetidas ao qPCR, para análise da presença das variantes G202A, A376G e C563T. Todas as amostras apresentaram o genótipo G202A/A376G, caracterizando fenótipo G6PD A-. Conclusão A prevalência da deficiência da G6PD no presente estudo foi semelhante à verificada em outras populações de estudo no Brasil. A análise molecular identificou em todos os pacientes a presença do polimorfismo genético G202A/A376G, mais comum na população brasileira portadora da deficiência de G6PD, que é diretamente estimada pelo nível de atividade enzimática.

Associações entre polimorfismos genéticos da álcool: desidrogenase e o transtorno por uso de álcool / Associations between genetic polymorphisms of alcohol: dehydrogenase and alcohol use disorder

O transtorno por uso de álcool (TUA) é influenciado pela genética, principalmente na metabolização do etanol. Os genes da álcool desidrogenase (ADH1B/ADH1C), enzima que transforma o etanol, apresentam SNPs (single nucleotide polymorphisms) que resultam em isoenzimas com diferentes taxas catalíticas. Estudos demonstraram que os SNPs Arg48His, Arg370Cys, Arg272Gln e Ile350Val contribuem para o TUA. Este artigo revisou os estudos que investigaram SNPs em ADH1B (Arg48His/Arg370Cys) e ADH1C (Arg272Gln/Ile350Val), bem como avaliou as variações nas frequências alélicas desses genes e a influência no TUA nas diferentes populações no mundo. As frequências alélicas dos polimorfismos foram comparadas pelos testes qui-quadrado de Pearson e exato de Fisher (p < 0,05). O SNP Arg48His confere proteção para o TUA em euroamericanos, latino-americanos, europeus, brasileiros, asiáticos e australianos. O SNP Arg370Cys confere proteção para o TUA em afrodescendentes. Os SNPs Arg272Gln e Ile350Val predispõem o TUA principalmente em europeus. Os SNPs Arg48His, Arg370Cys e Arg272Gln/Ile350Val foram mais frequentes em amostras de leste-asiáticos (69,7%), africanos (19,1%) e europeus (40,5%), respectivamente (p < 0,01). Os diferentes alelos dos genes ADH1B/ADH1C devido a SNPs têm uma importante contribuição no TUA. As frequências desses alelos variam conforme a população, resultando em diferentes efeitos no TUA. (AU)

Alcohol use disorder (AUD) is influenced by genetics, especially in the metabolism of ethanol. The ethanol dehydrogenase genes (ADH1B/ADH1C), which convert ethanol, have single nucleotide polymorphisms (SNPs) that result in isoenzymes with different catalytic rates. Studies have shown that the Arg48His, Arg370Cys, Arg272Gln, and Ile350Val SNPs contribute to AUD. This article reviewed the studies that investigated SNPs in ADH1B (Arg48His/Arg370Cys) and ADH1C (Arg272Gln/Ile350Val) and evaluated variations in the allele frequencies of these genes and their influence on AUD in different populations worldwide. The allele frequencies of the polymorphisms were compared by Pearson's chi-square and Fisher's exact tests (p < 0.05). The Arg48His SNP provides protection against AUD in Euro-Americans, Latin Americans, Europeans, Brazilians, Asians, and Australians. The Arg370Cys SNP provides protection against AUD in Afro-descendants. The Arg272Gln and Ile350Val SNPs predispose to AUD mainly in Europeans. The Arg48His, Arg370Cys, and Arg272Gln/Ile350Val SNPs were more frequent in East Asians (69.7%), Africans (19.1%), and Europeans (40.5%), respectively (p < 0.01). The different alleles of the ADH1B/ADH1C genes due to SNPs make an important contribution to AUD. The frequencies of these alleles vary among different populations, resulting in different effects on AUD..(AU)

Quantitation of muscle pathology abnormalities in 18 patients with mitochondrial disorders / Quantificação das anormalidades patológicas musculares em 18 pacientes com desordens mitocondriais

ABSTRACT INTRODUCTION: Mitochondrial disorders can lead to the accumulation of mitochondria in muscle fibers, as indicated by ragged red (RRF) or ragged blue fibers when stained with modified Gomori trichrome or succinate dehydrogenase (SDH+), respectively, and, absence of activity of cytochrome c oxidase, COX negative fibers (COX-). The combined COX-SDH stain (COMBO+) can reveal even more COX-deficient fibers. OBJECTIVE: To quantify RRFs, SDH+, COX-, and COMBO+ fibers in muscle biopsies with mitochondrial findings. MATERIAL AND METHODS: We retrospectively selected 18 muscle biopsies with mitochondrial abnormalities based on the Walker criteria (percentage of RRFs/COX- fibers, and clinical picture), and/or the Sleigh criteria (percentage of RRFs, SDH+, and COX- fibers). RESULTS: Females represented 83.3%, with a mean age of 38.6 years (5 months-70 years). Patients were diagnosed with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO, 66.7%), proximal myopathy (22.2%), idiopathic hyperCKemia (11.1%), Kearns-Sayre syndrome (5.6%), mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibers and stroke-like episodes (5.6%), and a dystrophic pattern (5.6%). Some cases of CPEO were combined with proximal myopathy. The quantitative pathologic findings were: RRFs, 3.95% ± 3.17%; SDH+, 7.55% ± 6.1%; COX-, 10.9% ± 7.2%; COMBO+, 14.22% ± 12.79%. We found a slight variation in the diameter of muscle fibers, no necrosis or proliferative connective tissue, few fibers with internal nuclei, and some cases with fiber type grouping. CONCLUSION: Pathologic events, grouped in ascending order of frequency, were RRFs, SDH+ fibers, COX- fibers, and COMBO+ fibers. These data emphasize the importance of the COMBO technique in revealing occult COX deficiency in muscle fibers.

RESUMO INTRODUÇÃO: Desordens mitocondriais são usualmente caracterizadas por: 1. acúmulo de mitocôndria nas fibras musculares que aparecem como fibras vermelhas rasgadas (FVR) ou azuis rasgadas quando coradas, respectivamente, pelo tricrômio modificado de Gomori ou pelo succinato desidrogenase (SDH+); 2. ausência de atividade da citocromo c oxidase (COX), originando fibras COX negativa (COX-). A combinação de colorações COX e SDH pode revelar ainda mais fibras COX deficiente (COMBO+). Objetivos: Quantificar FVR, SDH+, COX- e COMBO+ em biópsias musculares com anormalidades mitocondriais. MATERIAL E MÉTODOS: Foram analisadas retrospectivamente 18 biópsias com anormalidades mitocondriais com base no critério de Walker (percentagem de FVR/ COX- e quadro clínico) e/ou critério de Sleigh (percentagem de FVR, SDH+ e COX-). RESULTADOS: Sexo feminino representou 83, 3% e média de idade 38, 6 anos (5 meses a 70 anos). Oftalmoplegia externa progressiva crônica (OEPC) representou 66, 7%; miopatia proximal, 22, 2%; hiperCKemia idiopática, 11, 1%; síndrome de Kearns-Sayre, 5, 6%; encefalopatia mitocondrial com FVR e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, 5, 6%; e padrão distrófico, 5, 6%. Alguns casos de OEPC estavam associados à miopatia proximal. Achados patológicos quantitativos: FVR, 3, 95% ± 3, 17%; SDH+, 7, 55% ± 6, 1%; COX-, 10, 9% ± 7, 2%; COMBO+, 14, 22% ± 12, 79%. Encontramos leve variação de calibre das fibras musculares sem necrose ou proliferação de tecido conjuntivo, poucas fibras com núcleos internos e alguns casos com agrupamento de fibras. CONCLUSÃO: As anormalidades patológicas nas fibras musculares em ordem ascendente de frequência foram: FVR, SDH+, COX- e COMBO+. Nossos achados enfatizam a importância da técnica COMBO (COX + SDH) para aumento na frequência de fibras musculares COX deficiente ocultas.

Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa en colombia: memorias de 22 años de tamizaje de alto riesgo / Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in colombia: memories of twenty-two years of high risk screening / Deficiência de dehidrogenase de glucose-6-fosfato na colômbia: memórias de vinte e dois anos de pedagem de alto risco

RESUMEN La deficiencia de la Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa es un desorden hereditario del metabolismo ligado al cromosoma X, considerada como la enfermedad metabólica de mayor frecuencia a nivel mundial con más de 400 millones de individuos afectados, es la causa más común de anemia hemolítica no autoinmune de origen metabólico. La prevalencia calculada para Colombia según la organización mundial de la salud se encuentra entre 3 - 7%, pero los reportes de estudios poblacionales son escasos, creando la necesidad de incluir esta deficiencia en un programa de tamizaje neonatal, más cuando aproximadamente un 11 % de la población es afrodescendiente, que sin contar con el mestizaje, puede ofrecer una frecuencia mayor de la deficiencia en ciertas regiones del país. El presente estudio brinda entonces, una panorámica general de la prevalencia de esta enzimopatía eritrocitaria, en población con anemia hemolítica crónica o episódica de naturaleza no inmune, procedentes de diferentes lugares del territorio nacional. Comprende la valoración de 3837 muestras durante el periodo 1998 al 2016, un total de 1801 controles y 2036 individuos (982 hombres/1054 mujeres, Rango de edad: 1 semana a 91 años) con hallazgos sugerentes de esta condición metabólica. Los resultados encontrados, ofrecen una prevalencia del 7 % de la deficiencia con grados variables de actividad residual. El rango general de los grupos control osciló entre 3,31 - 9,98 Ul/gr HB, contrastante contra el grupo de afectados (n=144) que ofreció un valor de 0,0 - 2,97, el 67 % (n=96) correspondiente a varones afectados. Estos hallazgos evidencian la importancia de incluir dentro de un programa de detección neonatal, esta enzimo-patía eritrocitaria.

ABSTRACT Deficiency of Glucose-6 -Phosphate Dehydrogenase is an inherited disorder of X-linked metabolism, as the metabolic disease of the world's largest frequency with more than 400 million affected individuals, is the most common cause of non-autoimmune hemolytic anemia of metabolic origin. The prevalence calculated for Colombia according to the world health organization is between 3 and 7%, but the reports of population studies are scarce, creating the need to include this deficiency in a neonatal screening program, closer to 11% population is Afro-descendant that without the miscegenation, can offer a greater frequency of deficiency in certain regions of the country. The present study provides an overview of the prevalence of erythrocyte enzyme disease in the population with chronic or episodic hemolytic anemia of non-immune nature from different parts of the national territory. lt comprises the evaluation of 3837 samples during the period 1998 to 2016, a total of 1801 controls and 2036 individuals (982 men / 1054 women, age range: 1 week to 91 years) with suggestive findings of this metabolic condition. The results found, offer a prevalence of 7% of the deficiency with variable degrees of residual activity. The overall range of the control groups ranged from 3.31 - 9.98 lU / g HB, contrasting against the group of affected (n = 144) who offered a value of 0.0 - 2.97, 67% = 96 ) corresponds to affected males. These findings highlight the importance of including this erythrocyte enzyme disease in a neonatal screening program.

RESUMO A deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase é uma desordem hereditária do metabolismo ligado ao X, como a doença metabólica da maior freqüência do mundo com mais de 400 milhões de indivíduos afetados, é a causa mais comum de anemia hemolítica não autoimune de origem metabólica. A prevalência calculada para a Colômbia de acordo com a organização mundial de saúde é entre 3 e 7%, mas os relatórios de estudos populacionais são escassos, criando a necessidade de incluir esta deficiência em um programa de triagem neonatal, perto de 11% a população é afro-descendente que sem a miscigenação, pode oferecer uma maior frequência de deficiência em certas regiões do país. O presente estudo fornece uma visão geral da prevalência de doença enzimática de eritrócitos na população com anemia hemolítica crônica ou episódica de natureza não imune de diferentes partes do território nacional. Compreende a avaliação de 3837 amostras durante o período de 1998 a 2016, um total de 1801 controles e 2036 indivíduos (982 homens / 1054 mulheres, faixa etária: 1 semana a 91 anos) com achados sugestivos desta condição metabólica. Os resultados encontrados, oferecem uma prevalência de 7% da deficiência com graus variáveis de atividade residual. O intervalo geral dos grupos de controle variou de 3,31 a 9,98 Ul / g de HB, contrastando com o grupo de afetados (n = 144) que ofereceu um valor de 0,0-297, 67% = 96) corresponde a machos afetados. Esses achados destacam a importância de incluir esta doença enzimática de eritrócitos em um programa de triagem neonatal.

The role of IDH1/2 mutations in the pathogenesis of secondary glioblastomas / O papel das mutações IDH1/2 na patogênese dos glioblastomas secundários

ABSTRACT Diffuse astrocytoma and glioblastoma (GBM) constitute a group of diffusely infiltrating astrocytic neoplasms, which more commonly arise in cerebral hemispheres of adults. The prevalence of malignant transformation of diffuse astrocytoma to anaplastic astrocytoma and GBM varies from 40% to 75% of cases in different series. Distinct genetic abnormalities are related to neoplastic progression, and the cells prone to glial neoplasm development include progenitor cells, stem cells, or differentiated cells. Primary GBM arises typically de novo, with no previous history of a lower-grade precursor lesion. Secondary GBM evolves from low-grade astrocytoma, is predominant in younger patients, and frequently exhibits isocitrate dehydrogenase (IDH) 1 and 2 mutations. IDH1/2 mutated gliomas have been associated with a better prognosis when compared to IDH-wildtype gliomas. IDH mutations are rare in primary GBM and gliomas arising in children. Evidence suggests that IDH mutations lead to a hypermethylation phenotype and represent early events in tumoral transformation of the central nervous system (CNS) due to the production of the oncometabolite 2-hydroxyglutarate. IDH1 mutations precede tumor protein p53 (TP53) mutations in around 63% of cases of diffuse astrocytomas, and result in loss in 10q and 19q chromosomes. Primary GBMs are also associated with alterations in cell proliferation [epidermal growth fator receptor (EGFR) amplification/mutation, platelet derived growth factor receptor alpha (PDGFRA) amplifications, neurofibromin 1 (NF1) mutations], abnormal apoptotic index [cyclin dependent kinase inhibitor 2A (CDKN2A) homozygous deletion and TP53 mutation], and aberrant progression in G1/S phase of the cell cycle.

RESUMO Astrocitoma difuso e glioblastoma (GBM) constituem um grupo de neoplasias astrocíticas infiltrantes difusas, que mais comumente surgem nos hemisférios cerebrais de adultos. A prevalência da transformação maligna de astrocitoma difuso para astrocitoma anaplásico e GBM varia de 40% a 75% dos casos em diferentes séries. Distintas anormalidades genéticas estão relacionadas com a progressão neoplásica; e as células propensas ao desenvolvimento de neoplasia glial incluem células progenitoras, células-tronco ou células diferenciadas. O GBM primário surge tipicamente de novo, sem história prévia de uma lesão precursora de baixo grau; o GBM secundário evolui a partir de um astrocitoma de baixo grau, é predominante em pacientes mais jovens e com frequência exibe mutações de isocitrato desidrogenase (IDH) 1 e 2. Os gliomas com mutação de IDH1/2 têm sido associados a melhor prognóstico quando comparados a gliomas com IDH de tipo selvagem. As mutações de IDH são raras nos GBM primários e em gliomas que surgem em crianças. Evidências sugerem que as mutações de IDH conduzem a um fenótipo de hipermetilação e representam eventos iniciais na transformação tumoral do sistema nervoso central (SNC) devido à produção do oncometabólito 2-hidroxiglutarato. As mutações de IDH1 precedem mutações de tumor protein p53 (TP53) em cerca de 63% dos casos de astrocitomas difusos e resultam em perda nos cromossomos 10q e 19q. O GBM primário também está associado a alterações na proliferação celular [amplificação/mutação de epidermal growth fator receptor (EGFR), amplificações de platelet derived growth factor receptor alpha (PDGFRA) e mutações de neurofibromin 1 (NF1)], índice apoptótico anormal [deleção homozigótica cyclin dependent kinase inhibitor 2A (CDKN2A) e mutação TP53] e progressão aberrante na fase G1/S do ciclo celular.

Change in malate dehydrogenase and alpha amylase activities in Rubus fruticosus and Valeriana jatamansi treated granary weevil, Sitophilus granarius

Abstract Poor storage conditions provide favorable environment to stored grain pests for their growth. The bio-pesticides are the best alternatives to synthetic pesticides. Present study was conducted to compare toxicity of Rubus fruticosus and Valeriana jatamansi against granary weevil, Sitophilus granarius and subsequent changes in enzyme activity responsible for grain damage. In current research 5 g of R. fruticosus fruit and V. jatamansi rhizome powders were tested separately against S. granarius, in 50 g wheat whole grains for seven days in comparison with the control. The enzymatic activity of malate dehydrogenase and -amylase was observed in the cellular extracts of S. granarius. The insects were crushed and homogenized in phosphate-buffer solution and centrifuged at 10000 rpm for 5 minutes. For the enzymatic measurement supernatant was tested; the spectrophotometer was adjusted at 340 nm. The reagents were mixed and incubated at 25 °C for five minutes. The cuvettes were placed in the experimental and reference sites of spectrophotometer and recorded the change in absorbance for 3-4 minutes. There was 5.60% and 14.92% reduction in the activity of malate dehydrogenase in R. fruticosus and V. jatamansi, treated insects, respectively. The alpha amylase enzyme activity was 6.82% reduced and 63.63% increase in R. fruticosus and V. jatamansi, treated insects, respectively. Present study addresses that both plant powders are effective against granary weevil by altering enzyme activities so both the plant powders can be used as bio-pesticides against the stored grains pests.

Resumo As más condições de armazenamento proporcionam um ambiente favorável às pragas armazenadas para o crescimento. Os biopesticidas são as melhores alternativas aos pesticidas sintéticos. O presente estudo foi conduzido para comparar a toxicidade de Rubus fruticosus e Valeriana jatamansi contra gorgulhos, Sitophilus granarius e subsequentes alterações na atividade enzimática responsáveis por danos aos grãos. Na pesquisa atual, 5 g de frutos de R. fruticosus e pós de rizoma de V. jatamansi foram testados separadamente contra S. granarius, em 50 g de grãos integrais de trigo por sete dias, em comparação com o controle. A atividade enzimática da malato desidrogenase e -amilase foi observada nos extratos celulares de S. granarius. Os insetos foram esmagados e homogeneizados em solução tampão fosfato e centrifugados a 10000 rpm por 5 minutos. Para a medição enzimática, o sobrenadante foi testado; o espectrofotômetro foi ajustado a 340 nm. Os reagentes foram misturados e incubados a 25 °C por cinco minutos. As cubetas foram colocadas nos locais experimentais e de referência do espectrofotômetro e registradas as alterações na absorbância por 3-4 minutos. Houve redução de 5,60% e 14,92% na atividade da malato desidrogenase em R. fruticosus e V. jatamansi, insetos tratados, respectivamente. A atividade da enzima alfa amilase foi reduzida em 6,82% e aumento de 63,63% em R. fruticosus e V. jatamansi, insetos tratados, respectivamente. O presente estudo aborda que ambos os pós de plantas são eficazes contra o gorgulho do celeiro, alterando as atividades enzimáticas, de modo que ambos os pós de plantas possam ser usados como biopesticidas contra pragas de grãos armazenados.

Taxonomic status of two morphotypes of Coryphaena hippurus (Perciformes: Coryphaenidae)

Two Coryphaena hippurus morphotypes (dourado and palombeta) are found along the Brazilian coast and are considered by Rio de Janeiro’s fisherman and fishmongers as two different species. Furthermore, these morphotypes are commercialized under different values and suffer different fishing pressure. Therefore, a definition of their taxonomic status is an important economic and biological matter. In order to investigate this problem, allozyme electrophoresis method was undertaken for seventeen loci on 117 individuals of C. hippurus sampled at Cabo Frio/RJ (Brazil). The data indicate homogeneity between the morphotypes gene pools. Nevertheless, differences were found for genetic variation among dourado and palombeta, especially due to alcohol dehydrogenase locus. Natural selection hypothesis is discussed in explaining these findings.(AU)

Dois morfotipos de Coryphaena hippurus (dourado e palombeta) encontrados ao longo da costa brasileira são considerados espécies diferentes por pescadores e mercadores das regiões de desembarque do estado do Rio de Janeiro. Além disso, esses morfotipos são comercializados por valores diferentes e sofrem diferentes pressões de pesca. Desta forma, a definição do status taxonômico desses morfotipos é importante, tanto em termos econômicos quanto biológicos. A fim de investigar esse problema foi utilizado o método de eletroforese de aloenzimas com a amostragem de dezessete loci para 117 indivíduos dos dois morfotipos de C. hippurus obtidos em desembarques pesqueiros na região de Cabo Frio/RJ (Brasil). Os dados indicaram uma homogeneidade entre os conjuntos gênicos dos morfotipos. A despeito disso, diferenças entre os conjuntos gênicos de dourado e palombeta foram encontradas, devido, especialmente, ao locus álcool desidrogenase. A hipótese de seleção natural é discutida como possível explicação para esses resultados.(AU)

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and the use of primaquine: top-down and bottom-up estimation of professional costs / Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase e uso de primaquina: estimativa de custos de profissionais por macrocusteio e microcusteio

ABSTRACT The aim of this study has been to study whether the top-down method, based on the average value identified in the Brazilian Hospitalization System (SIH/SUS), is a good estimator of the cost of health professionals per patient, using the bottom-up method for comparison. The study has been developed from the context of hospital care offered to the patient carrier of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency with severe adverse effect because of the use of primaquine, in the Brazilian Amazon. The top-down method based on the spending with SIH/SUS professional services, as a proxy for this cost, corresponded to R$60.71, and the bottom-up, based on the salaries of the physician (R$30.43), nurse (R$16.33), and nursing technician (R$5.93), estimated a total cost of R$52.68. The difference was only R$8.03, which shows that the amounts paid by the Hospital Inpatient Authorization (AIH) are estimates close to those obtained by the bottom-up technique for the professionals directly involved in the care.

RESUMO A pesquisa teve por objetivo estudar se o macrocusteio, baseado no valor médio identificado no Sistema de Internação Hospitalar (SIH/SUS), constitui um bom estimador do custo de profissionais de saúde por paciente, tendo como comparação o método de microcusteio. O estudo foi desenvolvido no contexto da assistência hospitalar oferecida ao portador da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (dG6PD) do sexo masculino com evento adverso grave devido ao uso da primaquina, na Amazônia Brasileira. O macrocusteio baseado no gasto em serviços profissionais do SIH/SUS, como proxy desse custo, correspondeu a R$60,71, e o microcusteio, baseado nos salários do médico (R$30,43), do enfermeiro (R$16,33) e do técnico de enfermagem (R$5,93), estimou um custo total de R$52,68. A diferença foi de apenas R$8,03, mostrando que os valores pagos pela Autorização de Internação Hospitalar (AIH) são estimadores próximos daqueles obtidos por técnica de microcusteio para os profissionais envolvidos diretamente no cuidado.

Enzymatic activity in braúna seeds subjected to thermal stress / Atividade enzimática em sementes de braúna submetidas ao estresse térmico

ABSTRACT: To occur seed germination distinct hydrolytic enzymes work together, enabling primary root protrusion. The objective of this study was to investigate changes in the activities of α-amylase, β-amylase, and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PdH) during germination of Melanoxylon brauna Schott. seeds under thermal stress. To this end, seeds of this species were germinated under constant temperature (10, 25, 30 or 40°C) and samples were collected every 24h during a 96-h period, in which the activity of the enzymes were evaluated. At 25 and 30°C, optimal temperatures for the germination of the species, the activities of α-amylase, β-amylase, and G6PdH increased with seed imbibitions. At 10 and 40°C, enzyme activities decreased, impairing the germination process.

RESUMO: Para que ocorra a germinação das sementes, enzimas hidrolíticas distintas atuam em conjunto, permitindo a protrusão da raiz primária. O objetivo neste trabalho foi investigar as alterações nas atividades das enzimas α-amilase, β-amilase e glicose-6-fosfato-desidrogenase durante a germinação das sementes de Melanoxylon brauna Schott, submetidas ao estresse térmico. Para tanto, sementes da espécie foram submetidas ao teste de germinação em temperaturas constantes de 10, 25, 30 e 40°C, sendo retiradas amostras de sementes a cada 24 horas, durante o período de 96 horas, nas quais foi avaliada a atividade das enzimas. Nas temperaturas 25 e 30ºC, consideradas ótimas para a germinação da espécie, as atividades das enzimas α-amilase, β-amilase e glicose-6-fosfato-desidrogenase aumentam com a embebição das sementes, enquanto, nas temperaturas 10 e 40°C, as atividades das enzimas são reduzidas, prejudicando o desenvolvimento adequado do processo germinativo.

Análise de biomarcadores séricos de lesão muscular durante competição de mountain bike / Analysis of muscle injury serum biomarkers during a mountain bike competition

Introdução: O estudo de biomarcadores musculares permite diagnóstico de futuras lesões no esporte de alto nível. Objetivo: Avaliar a creatinoquinase (CK) e lactato desidrogenase (LDH) em atletas Mountain Bike. Métodos: Foram coletadas amostras sanguíneas de dez atletas de Elite de Mountain Bike. As coletas de sangue foram realizadas 24 horas antes da prova (T1), imediatamente ao final da corrida (T2), uma hora após a corrida (T3) e 24 horas depois da competição (T4). Resultados: A CK se elevou da ordem de 100% em 24 horas após a competição. Já LDH aumentou 43% em T2, permanecendo elevado até 1h após competição. A correlação entre os dois marcadores apresentou o coeficiente r = 0,80. Conclusão: O acompanhamento das concentrações de CK e LDH neste experimento foi possível estimar a recuperação pós-competição dos atletas em níveis de lesão muscular, o que se converte em valiosa ferramenta para a planificação e periodização do treinamento.

Introduction: Biomarkers muscles allows diagnosis of future injuries in overall sport. Objective: Evaluate the creatine kinase (CK) and lactate dehydrogenase (LDH) in Mountain Bike athletes. Methods: Blood samples of ten athletes Elite Mountain Bike was collected. The samples of blood were taken 24 hours before (T1) immediately at the end (T2), one hour after the race (T3) and 24 hour after competition (T4). Results: The CK amounted to around 100 % in 24 hours after the competition. LDH already increased by 43 % and remaining high until 1 hour after competition. The correlation between the two biomarkers showed coefficient r = 0.80. Conclusion: The monitoring of concentrations of CK and LDH in this experiment it was possible to estimate muscle injury post-competition, which becomes a valuable tool for planning and periodization of training.