Clinical management and diagnosis of CLN2 disease: consensus of the Brazilian experts group / Manejo clínico e diagnóstico da doença CLN2: consenso do grupo de especialistas brasileiros

Abstract Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a rare neurodegenerative genetic disease that affects children in early life. Its classic form is rapidly progressive, leading to death within the first 10 years. The urge for earlier diagnosis increases with the availability of enzyme replacement therapy. A panel of nine Brazilian child neurologists combined their expertise in CLN2 with evidence from the medical literature to establish a consensus to manage this disease in Brazil. They voted 92 questions including diagnosis, clinical manifestations, and treatment of the disease, considering the access to healthcare in this country. Clinicians should suspect CLN2 disease in any child, from 2 to 4 years old, with language delay and epilepsy. Even though the classic form is the most prevalent, atypical cases with different phenotypes can be found. Electroencephalogram, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical testing are the main tools to investigateand confirm the diagnosis. However, we have limited access to molecular testing in Brazil, and rely on the support from the pharmaceutical industry. The management of CLN2 should involve a multidisciplinary team and focus on the quality of life of patients and on family support. Enzyme replacement therapy with Cerliponase α is an innovative treatment approved in Brazil since 2018; it delays functional decline and provides quality of life. Given the difficulties for the diagnosis and treatment of rare diseases in our public health system, the early diagnosis of CLN2 needs improvement as enzyme replacement therapy is available and modifies the prognosis of patients.

Resumo Lipofuscinose ceróide neuronal (CLN2) é uma doença genética neurodegenerativa rara que afeta crianças nos primeiros anos de vida. A sua forma clássica é rapidamente progressiva, levando à morte nos primeiros 10 anos. A necessidade de um diagnóstico precoce aumenta com a disponibilidade do tratamento de terapia enzimática. Um painel de nove neurologistas infantis brasileiros combinou sua experiência em CLN2 com evidências da literatura médica para estabelecer um consenso no manejo desta doença no Brasil. Eles votaram 92 questões abordando diagnóstico, manifestações clínicas e tratamento, considerando o acesso à saúde no Brasil. Deve-se suspeitar de CLN2 em qualquer criança de 2 a 4 anos de idade que apresente atraso de linguagem e epilepsia. Apesar da forma clássica ser a mais prevalente, podem ser encontrados casos atípicos com diferentes fenótipos. Eletroencefalograma, ressonância magnética, testes moleculares e bioquímicos são as principais ferramentas para investigar e confirmar o diagnóstico. No entanto, o acesso aos testes moleculares é limitado no Brasil, necessitando contar com o apoio da indústria farmacêutica. O manejo da CLN2 deve envolver uma equipe multidisciplinar e focar na qualidade de vida dos pacientes e no apoio familiar. A terapia de reposição enzimática com Cerliponase alfa é um tratamento inovador aprovado no Brasil desde 2018; ele retarda o declínio funcional e proporciona qualidade de vida. Diante das dificuldades para o diagnóstico e tratamento de doenças raras em nosso sistema público de saúde, o diagnóstico precoce de CLN2 precisa de melhorias pois a terapia de reposição enzimática está disponível e modifica o prognóstico dos pacientes.

Global developmental delay and epileptic encephalopathy caused by SPTAN1 gene mutations in 3 cases and literature review / 中华神经科杂志

Objective:To summarize the clinical manifestations, gene variations,and treatment of cases with SPTAN1 gene variations characterized by global developmental delay or epileptic encephalopathy. Methods:Three patients with SPTAN1 gene mutations which caused developmental epileptic encephalopathy type 5 admitted to the Department of Pediatrics, Xiangya Hospital, Central South University from August 2019 to September 2021 were collected. The studies till December 2021 were searched with keywords of " SPTAN1" and "developmental and epileptic encephalopathy 5" in both English and Chinese databases of China National Knowledge Infrastructure, Wanfang, Online Mendelian Inheritance in Man, and PubMed. The clinical manifestations, genetic variations, treatments and prognosis of patients with SPTAN1 gene variations were summarized. Results:All 3 patients presented with global developmental delay, infant onset. Patient 1 showed early-onset epileptic encephalopathies and microcephaly. Patient 2 had an atrial septal defect. Cranial magnetic resonance imaging (MRI) of patient 3 showed cerebellar hypoplasia.Antiepileptic seizure therapy was partially effective, but failed to control the spasm. Development was slightly improved after rehabilitation training and other treatments, but still lagged behind the children of the same age. The SPTAN1 gene mutations of the 3 cases were heterozygous mutations, c.6923_6928dup, c.6619_6621delGAG and c.6749T>C, respectively. c.6749T>C was not reported in the previous literature. Thirteen case reports, including 69 patients, were collected. Sixty-seven patients had heterozygous mutations, inherited in an autosomal dominant fashion, including 35 missense mutations, 12 deletion mutations, 11 repetition mutations, 9 nonsense mutations, and the rest 2 patients had compound heterozygous missense mutations. A total of 38 different variation sites were reported. The phenotypes of 69 patients from the previous studies mainly included intellectual impairment (32/69), seizures (30/69), developmental delay (28/69), progressive microcephaly (27/69), hypotonia (23/69), poor visual attention (15/69), spastic quadriplegia (9/69), and gastrointestinal abnormalities (7/69). The primary type of seizures was epileptic spasm. Cranial MRI abnormalities mainly included cerebellar and brainstem atrophy, corpus callosum dysplasia, myelin dysplasia, and brain atrophy. Previous reports showed that a variety of anti-seizure drugs were effective for epileptic seizures. The prognosis varied greatly. Severe cases could be fatal, and mild cases only manifested as mild mental retardation or movement disorders. Conclusions:SPTAN1 gene mutation leads to developmental epileptic encephalopathy type 5, the phenotypes of which include intellectual impairment, global developmental delay, infantile spasms, and head deformity.Antiepileptic drugs and functional training can improve the symptoms, but the prognosis is still poor. This study expands the SPTAN1 gene variant spectrum, enriches the mutant spectrum of SPTAN1 gene associated with developmental epileptic encephalopathy type 5.

Early diagnosis of autism and other developmental disorders, Brazil, 2013-2019 / Diagnóstico precoce do autismo e outros transtornos do desenvolvimento, Brasil, 2013-2019

ABSTRACT OBJECTIVE To investigate the factors associated with the early diagnosis of autism and other types of pervasive developmental disorder (PDD) in children treated at the Psychosocial Care Center for Children and Adolescents of the Unified Health System, from 2013 to 2019,in Brazil. METHODS An exploratory cross-sectional study, based on data from the Record of Outpatient Health Actions (RAAS) of the first appointment of children aged 1 to 12 years. The gross (RRg) and adjusted (RRa) relative risks and respective 95% confidence intervals (95%CI) were estimated using the Poisson regression model with robust variance estimation. RESULTS Of the 22,483 children included in the study, the majority were male (81.9%), lived in the same municipality where they were diagnosed (96.8%) and in the Southeast region (57.7%). Early diagnosis was higher for childhood autism (RRg = 1.48; 95%CI 1.27-1.71) , PDD without subtype designation (RRg = 1.55; 95%CI 1.34-1.80), other PDD (RRg = 1.48; 95%CI 1.21-1.81) and PDD not otherwise specified (RRg = 1.44; 95%CI 1.22-1.69) than for atypical autism. Children residing in the same municipality where the diagnosis was made had a higher rate of early diagnosis (RRg = 1.31; 95%CI 1.10-1.55) than the others; as well as those referred by primary care (RRg = 1.51; 95%CI 1.37-1.68) and by spontaneous demand (RRg = 1.45; 95%CI 1.31-1.61) than those from other types of referral. Early diagnosis was higher from 2014 and lower in the North region than in the other regions. In the multiple analysis, the magnitude of RRa was similar to that of RRg. CONCLUSIONS Early identification of autism and other PDD has improved in Brazil, but it still represents about 30% of the diagnoses made. The variables included in the model were significant, but still explain little of the early diagnosis of children with autism and other PDD.

RESUMO OBJETIVO Investigar os fatores associados ao diagnóstico precoce do autismo e de outros tipos de transtorno global do desenvolvimento (TGD) de crianças atendidas no Centro de Atenção Psicossocial Infantojuvenil do Sistema Único de Saúde, no período de 2013 a 2019, no Brasil. MÉTODOS Estudo transversal exploratório, com base nos dados do Registro das Ações Ambulatoriais de Saúde (RAAS) do primeiro atendimento de crianças de 1 a 12 anos. Foram estimados o risco relativo bruto (RRb) e ajustado (RRa), e respectivo intervalo de confiança de 95% (IC95%), utilizando o modelo de regressão de Poisson com estimativa de variância robusta. RESULTADOS Das 22.483 crianças incluídas no estudo, a maioria era do sexo masculino (81,9%), residia no mesmo município em que foi diagnosticada (96,8%) e na região Sudeste (57,7%). O diagnóstico precoce foi maior para autismo infantil (RRb= 1,48; IC95% 1,27-1,71), TGD sem designação de subtipo (RRb= 1,55; IC95% 1,34-1,80), outros TGD (RRb= 1,48; IC95% 1,21-1,81) e TGD não especificado (RRb= 1,44; IC95% 1,22-1,69) do que para autismo atípico. As crianças que residiam no mesmo município onde foi realizado o diagnóstico tiveram maior índice de diagnóstico precoce (RRb= 1,31; IC95% 1,10-1,55) do que as demais; bem como aquelas encaminhadas pela atenção básica (RRb= 1,51; IC95% 1,37-1,68) e por demanda espontânea (RRb= 1,45; IC95% 1,31-1,61) do que as oriundas de outros tipos de encaminhamento. O diagnóstico precoce foi maior a partir de 2014 e menor na região Norte quando comparada às demais. Na análise múltipla, a magnitude do RRafoi similar ao do RRb. CONCLUSÕES A identificação precoce de autismo e outros TGD tem melhorado no país, mas ainda representa cerca de 30% dos diagnósticos realizados. As variáveis incluídas no modelo foram significativas, mas ainda explicam pouco do diagnóstico precoce de crianças com autismo e outros TGD.

Atividades e participação de crianças com transtornos de linguagem em atendimento ambulatorial segundo a CIF / Activities and participation of children with language disorders in outpatient care according to the ICF

RESUMO Objetivo Identificar as principais categorias do componente Atividades e Participação da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde, bem como os possíveis qualificadores de Capacidade e Desempenho, e verificar suas associações com idade, sexo, escolaridade e diagnóstico fonoaudiológico em crianças atendidas em um ambulatório de linguagem oral. Método Trata-se de estudo observacional analítico e transversal, realizado com dados secundários de 32 prontuários de crianças com maioria do sexo masculino, média de idade de 41,03 meses, em ensino infantil e transtorno de linguagem associado a outras condições. Foi realizada a codificação das principais manifestações fonoaudiológicas segundo as categorias do componente Atividades e Participação pré-selecionadas e realizadas análises estatísticas descritivas e bivariadas e uso do teste Exato de Fisher com nível de significância de 5%. Resultados A análise descritiva das categorias pré-selecionadas permitiu verificar um número alto de respostas "Não informado", com maior porcentagem em expressão vocal sem fala (d331) desempenho (93,8%), tomar decisões (d177) capacidade (90,6%), resolver problemas (d175) desempenho (65,6%) e capacidade (87,5%), recepção de mensagens orais (d310) desempenho (65,6%) e comer (d550) capacidade (65,6%). Dentre as 24 categorias selecionadas, 12 contemplaram conjuntamente os qualificadores de Desempenho e Capacidade. Houve associação com significância estatística entre as categorias (d175, d815 e d350) com dados sociodemográficos e diagnósticos fonoaudiológicos. Conclusão Foram identificadas dificuldades em categorias do componente Atividades e Participação e associações com significância estatística entre elas e os dados sociodemográficos e diagnósticos fonoaudiológicos, evidenciando impactos dos transtornos de linguagem oral nas atividades e participação de crianças atendidas em um serviço ambulatorial.

ABSTRACT Purpose To identify the main categories of the Activities and Participation component of the International Classification of Functioning, Disability, and Health and to verify the association with age, gender, education, and speech therapy diagnosis in children who are assisted by an oral language clinic. Methods This is an analytical and cross-sectional observational study, carried out with secondary data from 32 medical records of children with the majority male, mean age of 41.03 months, in early childhood education and language disorder associated with other conditions. The main speech-language pathology manifestations were coded according to the pre-selected categories of the Activities and Participation component, and descriptive and bivariate statistical analyzes were performed, and the Fisher's Exact test was used with a significance level of 5%. Results The descriptive analysis of the pre-selected categories allowed us to verify a high number of "Not informed" answers, with a higher percentage in vocal expression without speech (d331) performance (93.8%), making decisions (d177) ability (90.6%), problem solving (d175) performance (65.6%) and capacity (87.5%), reception of oral messages (d310) performance (65.6%) and eating (d550) capacity (65.6%). Among the 24 categories selected, 12 jointly contemplated the Qualifiers of Performance and Capacity. There was a statistically significant association between the three categories with sociodemographic data and speech therapy diagnoses. Conclusion Difficulties were identified in several categories of the Activities and Participation component and statistically significant associations between them and sociodemographic data and speech therapy diagnoses, showing the impacts of oral language disorders on the activities and participation of children assisted in an outpatient speech therapy service.

Clinical and laboratory differences between chromosomal and undefined causes of non-obstructive azoospermia: A retrospective study

ABSTRACT BACKGROUND: Knowledge of clinical and laboratory differences between chromosomal and undefined causes aids etiological research on non-obstructive azoospermia. OBJECTIVE: Compare clinical and laboratory differences between men with non-obstructive azoospermia due to chromosomal anomalies versus undefined causes DESIGN AND SETTING: A cross-sectional retrospective study conducted at a public university hospital in Campinas (Brazil) METHODS: All men aged 20-40 years with non-obstructive azoospermia were included in the analysis. RESULTS: The 107 cases included 14 with Klinefelter syndrome (KS) (13%), 1 with mosaic KS, 4 with sex development disorders (2 testicular XX, 1 NR5A1 gene mutation, and 1 mild androgen insensitivity syndrome) (4%), 9 with other non-obstructive azoospermia etiologies (8%), and 79 with undefined causes. The 22 chromosomal anomaly cases (14 KS, 1 mosaic KS, 2 testicular XX, 4 sex chromosome anomalies, and 1 autosomal anomaly) were compared with the 79 undefined cause cases. The KS group had lower average testicular volume, shorter penile length, and lower total testosterone levels but greater height, arm span, serum luteinizing hormone (LH) and follicle stimulating hormone (FSH) levels, and gynecomastia frequency (absent in the undefined group and affecting more than half of the KS group). Patients with testicular XX DSD had LH, FSH, and penile length data intermediate between the KS and undefined cause groups, testicular volume similar to the KS group, and other data similar to the undefined group. CONCLUSION: Clinical and laboratory data differentiate men with non-obstructive azoospermia and chromosomal anomalies, particularly KS and testicular XX, from those with undefined causes or other chromosomal anomalies.

Children with developmental language disorder: a frequency following response in the noise study / Crianças com transtorno de desenvolvimento da linguagem: uma resposta de seguimento de frequência (FFR) no estudo com ruído

Abstract Introduction: Children with developmental language disorder have been reported to have poor temporal auditory processing. This study aimed to examine the frequency following response. Objective: This work aimed to investigate speech processing in quiet and in noise. Methods: Two groups of children were included in this work: the control group (15 children with normal language development) and the study group (25 children diagnosed with developmental language disorder). All children were submitted to intelligence scale, language assessment, full audiological evaluation, and frequency following response in quiet and noise (+5QNR and +10QNR). Results: Results showed no statically significant difference between both groups as regards IQor PTA. In the study group, the advanced analysis of frequency following response showed reduced F0 and F2 amplitudes. Results also showed that noise has an impact on both the transient and sustained components of the frequency following response in the same group. Conclusion: Children with developmental language disorder have difficulty in speech processing especially in the presence of background noise. Frequency following response is an efficient procedure that can be used to address speech processing problems in children with developmental language disorder.

Resumo Introdução: Tem sido relatado que crianças com transtorno do desenvolvimento da linguagem têm processamento auditivo temporal deficiente. Objetivo: Examinar a resposta de seguimento de frequência eo processamento da fala no silêncio e no ruído. Método: Dois grupos de crianças foram incluídos neste trabalho: o grupo controle (15 crianças com desenvolvimento normal de linguagem) e o grupo de estudo (25 crianças com diagnóstico de transtorno do desenvolvimento da linguagem). Todas as crianças foram submetidas à escala de inteligência, avaliação da linguagem, avaliação audiológica completa e resposta de seguimento de frequência em silêncio (Q) e no ruído (N): +5QNR e +10QNR. Resultados: Os resultados não mostraram diferença estatisticamente significante entre os dois grupos no que diz respeito ao QI ou PTA. No grupo de estudo, a análise avançada da resposta de seguimento de frequência mostrou amplitudes reduzidas de F0 e F2. Os resultados também mostraram que o ruído tem um impacto nos componentes transitório e sustentado da resposta de seguimento de frequência no mesmo grupo. Conclusão: Crianças com transtorno do desenvolvimento da linguagem apresentam dificuldade no processamento da fala principalmente na presença de ruído de fundo. A resposta de seguimento de frequência é um procedimento eficiente que pode ser usado para avaliar problemas de processamento de fala em crianças com transtorno do desenvolvimento da linguagem.

Memória operacional e vocabulário em crianças com Transtorno do Desenvolvimento da Linguagem / Memoria operativa y vocabulario en niños con Trastorno del Desarrollo del Lenguaje / Working memory and vocabulary in children with Developmental Language Disorder

O objetivo deste estudo foi verificar se existe diferença no desempenho de crianças com Transtorno do Desenvolvimento da Linguagem (TDL) e Desenvolvimento Típico de Linguagem (DTL) em testes de memória operacional fonológica (MOF) e de memória visual de curto prazo (MVCP), e se esse desem-penho está correlacionado com o vocabulário receptivo. Selecionamos 14 crianças com TDL e 28 com DTL. Todos os sujeitos foram submetidos a dois testes de memória de curto prazo e a um teste de vocabulário receptivo. A comparação entre os grupos foi realizada por meio do Teste t de Student e a correlação entre a memória de curto prazo e o vocabulário foi obtida pela correlação de Pearson. Crian-ças com TDL tiveram pior desempenho quando comparadas ao grupo controle, tanto em MOF quanto em MVCP. A correlação positiva entre os testes de memória e vocabulário sugere que tanto a alça fo-nológica quanto a memória visual são importantes para o processamento da linguagem, mesmo que a alça fonológica possa ter maior relevância

The aim of this study was to verify if there is a difference in performance between children with Developmental Language Disorder (DLD) and typical language development (TLD) in phonological working memory (PWM) test and visual short-term memory (VSTM), and if this performance is correlated with the result of a receptive vocabulary test. We selected 14 children with DLD and 28 with TLD. All subjects underwent two short-term memory tests and a receptive vocabulary test. The comparison between the groups was performed using the Student's t-test, and the correlation between the short-term memory and the vocabulary was obtained by Pearson's correlation. Children with DLD had a worse performance when compared with the control group, both in PWM and VSTM. The positive correlation between memory and vocabulary tests suggests that both the phonological loop and visual memory are important for the processing of language, even if the phonological loop may have greater relevance.

El objetivo de este estudio fue verificar si existe una diferencia en el desempeño de los niños con Trastorno del Desarrollo del Lenguaje (TDL) y el desarrollo del lenguaje típico (DLT) en las pruebas de memoria operativa fonológica (MOF) y memoria visual a corto plazo (MVCP), y si ese desempeño es correlacionado con el vocabulario receptivo. Seleccionamos 14 niños con TDL y 28 con DTL. Todos los sujetos se sometieron a dos pruebas de memoria a corto plazo y a una prueba de vocabulario receptivo. La comparación entre grupos se realizó mediante la prueba t de Student y la correlación entre la memoria a corto plazo y el vocabulario se obtuvo mediante la correlación de Pearson. Los niños con TDL tuvieron un peor desempeño en comparación con el grupo de control, tanto en la MOF como en la MVCP. La correlación positiva entre las pruebas de memoria y vocabulario sugiere que tanto el bucle fonológico como la memoria visual son importantes para el procesamiento del lenguaje, aunque el bucle fonológico puede tener mayor relevancia.

Estrategia pedagógica para la corrección del retraso del lenguaje en niños preescolares

RESUMEN Fundamento El retraso del lenguaje es un trastorno que repercute negativamente en el desarrollo del niño, por lo que su corrección desde edades tempranas constituye un imperativo, para garantizar un desarrollo integral. Para su atención logopédica es importante la integralidad de las acciones que se desarrollan, las cuales deben involucrar también a las familias. Objetivo exponer los resultados de una estrategia pedagógica para la corrección del retraso del lenguaje en niños preescolares. Métodos estudio de intervención, con diseño de antes y después, que involucró a cuatro niños y sus familias, así como a logopedas de la Escuela especial para niños con trastornos del lenguaje y la comunicación, Pepín Salvat Ladrón de Guevara, del municipio Santiago de Cuba. Además de la observación, se emplearon entrevistas, técnicas de exploración logopédica y las pruebas de diagnóstico del lenguaje: Inventario de Primeras Palabras, Peabody Picture Vocabulary Test y la Prueba de evaluación del lenguaje espontáneo. Resultados se evidenciaron avances en el desarrollo del lenguaje de los niños, tanto desde el punto de vista cualitativo como cuantitativo. Asimismo, se apreció una mayor comprensión y compromiso de las familias en el cumplimiento de las orientaciones recibidas para la atención logopédica a sus niños. Conclusión la estrategia diseñada para la atención integral al desarrollo del lenguaje de los niños preescolares resultó efectiva. Su enfoque integral, con la participación de las familias y los especialistas, garantizó el éxito de las acciones diseñadas.

ABSTRACT Background Language disability is a disorder that has a negative impact on child development, so its correction from an early age is imperative to ensure comprehensive development. For the logopedic care, the integrality of the actions that are developed is important, which must also involve the families. Objective to expose the results of a pedagogical strategy for the correction of language disability in preschool children. Methods intervention study, with a before and after design, which involved four children and their families, as well as speech therapists from the Pepín Salvat Ladrón de Guevara Special School for Children with Language and Communication Disorders, in the Santiago de Cuba municipality. In addition to observation, interviews, speech therapy exploration techniques and language diagnostic tests were used: First Word Inventory, Peabody Picture Vocabulary Test and the Spontaneous Language Assessment Test. Results advances in children's language development were evidenced, both from a qualitative and quantitative point of view. Likewise, a greater understanding and commitment of the families in complying with the guidelines received for the speech therapy care of their children was appreciated. Conclusion the strategy designed for comprehensive attention to the language development of preschool children was effective. Its comprehensive approach, with the participation of families and specialists, guaranteed the success of the designed actions.

Bullying a personas con trastornos de la comunicación integradas en establecimientos escolares: rol de la fonoaudiología y sus implicancias en la salud comunicativa / Bullying of people with communication disorders integrated in schools: role of speech therapy and its implications for communicative health

El bullying es un fenómeno definido como una forma de agresión intencional que incluye actos verbales, físicos o psicológicos que ocurren en una relación con otras personas de manera reiterada, sistemática y sostenida en el tiempo. La mayor parte de los estudios se concentran en el bullying y las consecuencias en población escolar normotípica, sin embargo, existe poca exploración en el bullying que es resultado de un trastorno comunicativo. Es por ello que la labor de los fonoaudiólogos insertos en ámbitos educativos no es clara en explicitar los lineamientos de acciones terapéuticas que favorezcan la prevención de este fenómeno. El propósito de esta investigación es conocer las principales concepciones que los fonoaudiólogos tienen sobre el bullying en personas con trastornos de la comunicación en edad escolar. Con este objetivo, se realizó una investigación con métodos cuantitativos y cualitativos, mediados por encuestas y entrevistas en profundidad respectivamente. Se encontró que más del 65% del bullying entre personas dentro de los establecimientos educacionales se relaciona con niños de entre 9 y 12 años de edad con trastornos de la comunicación. En cuanto a la autopercepción del rol fonoaudiológico en el tema de la prevención e/o intervención en temas de bullying, emergen los conceptos de favorecer los aspectos del lenguaje y/o del habla en los niños que tienen dificultad, la sensibilización de los actores involucrados, el refuerzo del autoestima y el trabajo en equipo interdisciplinario. Finalizando el tratamiento analítico de las entrevistas, se establece que la Fonoaudiología cumpliría un papel fundamental en el abordaje del bullying en poblaciones con trastornos de la comunicación, siendo el profesional que actúa directamente sobre la salud comunicativa.

Bullying is a phenomenon defined as a form of intentional aggression that includes verbal, physical or psychological acts that occur in a relationship with other people in a repeated, systematic and sustained manner over time. Most of the studies focus on bullying and its consequences in the normal school population, however, there is little exploration of bullying that is the result of a communication disorder. This is why the work of speech therapists inserted in educational settings is not clear in explaining the guidelines for therapeutic actions that favor the prevention of this phenomenon. The purpose of this research is to know the main conceptions that speech-language pathologists have about bullying in people with communication disorders at school age. With this objective, an investigation was carried out with quantitative and qualitative methods, mediated by surveys and in-depth interviews, respectively. It was found that more than 65% of bullying between people within educational establishments is related to children between 9 and 12 years of age with communication disorders. Regarding the self-perception of the speech-language pathology role in the issue of prevention and/or intervention in bullying issues, the concepts of favoring aspects of language and/or speech in children who have difficulty emerge, raising awareness of the actors involved, the reinforcement of self-esteem and interdisciplinary teamwork. Completing the analytical treatment of the interviews, it is established that speech therapy would play a fundamental role in addressing bullying in populations with communication disorders, being the professional who acts directly on communicative health.

Fatores associados ao desenvolvimento infantil em crianças brasileiras: linha de base da avaliação do impacto do Programa Criança Feliz / Factors associated infant development in Brazilian children: baseline of the impact assessment of the Happy Child Program / Factores asociados al desarrollo infantil en niños brasileños: base de referencia para la evaluación del impacto del Programa Niño Feliz

Resumo: O objetivo deste artigo foi avaliar os fatores socioeconômicos, familiares e individuais associados ao desenvolvimento infantil no primeiro ano de vida, entre famílias em vulnerabilidade social. Trata-se de uma análise transversal, com dados da linha de base de um ensaio randomizado. O estudo incluiu 3.242 crianças < 12 meses de idade, residentes em 30 municípios de cinco regiões do Brasil. A escolha de estados e municípios foi intencional, tendo como base a implementação do Programa Criança Feliz. A amostra foi selecionada a partir de crianças elegíveis para o Programa Criança Feliz, cujo objetivo é promover a estimulação e o desenvolvimento infantil. O Ages and Stages Questionnaire (ASQ) foi utilizado para avaliação do desenvolvimento infantil. Um modelo de análise multinível em três níveis (estado, município e indivíduos), usando teste de Wald para heterogeneidade e tendência linear, estimou a média do ASQ-3 e intervalo de 95% de confiança (IC95%). Análises foram ajustadas para potenciais confundidores. Foram analisadas informações de 3.061 (94,4%) crianças com dados disponíveis para ASQ-3. Escores de desenvolvimento infantil (total e em todos os domínios) foram cerca de 12% menores em crianças nascidas pré-termo e com restrição do crescimento intrauterino (pequenas para idade gestacional). Observou-se menores escores em filhos de mães com baixa escolaridade, com sintomas de depressão, com duas ou mais crianças menores de sete anos residindo no domicílio e que não relataram autopercepção de apoio/ajuda durante a gestação. Conclui-se que características potencialmente modificáveis (escolaridade, depressão materna e prematuridade/restrição do crescimento intrauterino) apresentaram maior impacto na redução do escore de desenvolvimento em todos os domínios avaliados.

Abstract: The study aimed to assess socioeconomic, family, and individual factors associated with infant development (i.e., in the first year of life) among families with social vulnerability. This was a cross-sectional analysis of baseline data from a randomized trial. The study included 3,242 children < 12 months of age living in 30 municipalities from five regions of Brazil. The choice of states and municipalities was intentional, based on the implementation of the Brazilian Happy Child Program. The sample was selected among eligible children for the Brazilian Happy Child Program, and the objective was the promotion of infant development. The Ages and Stages Questionnaire (ASQ) was used to assess infant development. A three-level analytical model (state, municipality, and individuals), using the Wald test for heterogeneity and linear trend, estimated the mean ASQ-3 and 95% confidence interval (95%CI). The analyses were adjusted for potential confounders. Information was analyzed for 3,061 (94.4%) children with available data for ASQ-3. Infant development scores (total and in all the domains) were some 12% lower in preterm children and those with intrauterine growth restriction (small for gestational age). Lower scores were seen in children of mothers with low schooling, depressive symptoms, two or more children under seven years of age living in the household, and who did not report self-perceived support or help during the pregnancy. In conclusion, potentially modifiable characteristics (schooling, maternal depression, and prematurity/intrauterine growth restriction) showed greater impact on reducing the infant development score in all the target domains.

Resumen: El objetivo fue evaluar los factores socioeconómicos, familiares e individuales, asociados al desarrollo infantil en el primer año de vida, entre familias con vulnerabilidad social. Se trata de un análisis transversal, con datos de la base de referencia de un ensayo aleatorio. El estudio incluyó a 3.242 niños < 12 meses de edad, residentes en 30 municipios de cinco regiones de Brasil. La elección de estados y municipios fue intencional, considerando como base la implementación del Programa Niño Feliz. La muestra se seleccionó a partir de niños elegibles para el Programa Niño Feliz, cuyo objetivo es promover la estimulación y el desarrollo infantil. Se utilizó el Ages and Stages Questionnaire (ASQ) para la evaluación del desarrollo infantil. Un modelo de análisis multinivel en tres niveles (estado, municipio e individuos), usando el test de Wald para la heterogeneidad y tendencia lineal, estimó la media del ASQ-3 y el intervalo de 95% de confianza (IC95%). Los análisis se ajustaron para potenciales factores de confusión. Se analizó información de 3.061 (94,4%) niños con datos disponibles para ASQ-3. Las puntuaciones de desarrollo infantil (total y en todos los dominios) fueron cerca de un 12% menores en niños nacidos pretérmino y con restricción del crecimiento intrauterino (pequeños para la edad gestacional). Se observaron menores puntuaciones en hijos de madres con baja escolaridad, con síntomas de depresión, con dos o más niños menores de siete años residiendo en el domicilio y que no informaron autopercepción de apoyo/ayuda durante la gestación. Se concluye que las características potencialmente modificables (escolaridad, depresión materna y prematuridad/restricción del crecimiento intrauterino) presentaron un mayor impacto en la reducción de la puntuación de desarrollo en todos los dominios evaluados.

Processamento sintático e fonológico de crianças com dificuldades de aprendizagem / Syntactic and phonological processing of children with learning disabilities / Procesamiento sintáctico y fonológico de niños con dificultades de aprendizaje

Introdução: As dificuldades de aprendizagem são muito conhecidas pelo baixo desempenho escolar, porém, é importante diferenciá-las e entender suas origens e sintomas. Objetivo: Este estudo teve como objetivos verificar habilidades de processamentos fonológico e sintático em escolares com dificuldades de aprendizagem e investigar se alterações são sobrepostas, podendo indicar possível alteração de linguagem. Métodos: Participaram deste estudo 30 escolares, na faixa etária de sete a 11 anos, de ambos os gêneros, do 2º ao 5º ano do Ensino Fundamental, divididos em grupo experimental e controle. Foram avaliadas a nomeação rápida de figuras, repetição de pseudopalavras, leitura de palavras e pseudopalavras, consciência fonológica e compreensão do processamento sintático. Os resultados foram analisados por meio de testes estatísticos, Resultados: Observou-se diferença estatisticamente significativa entre os desempenhos dos participantes com e sem dificuldades de aprendizagem para a maioria das habilidades de processamento fonológico, indicando melhores resultados do grupo controle. Além disso, houve diferença de desempenho em função da idade para o grupo experimental nas tarefas de processamento fonológico, com melhores rendimentos de crianças mais velhas. A respeito do processamento sintático, não foram verificadas diferenças estatísticas significativas entre os grupos, sendo observada uma sutil diferença entre as idades apenas em relação à compreensão das relativas encaixadas de objeto com verbo transitivo. Conclusão: O desempenho das crianças com dificuldades de aprendizagem demonstra-se alterado somente para as habilidades de processamento fonológico. Quanto ao processamento sintático, os grupos apresentaram resultados semelhantes; no entanto é necessário aumentar o tamanho da amostra para resultados conclusivos.

Introduction: Learning difficulties are well known for poor school performance, however, it is important to differentiate them and understand their origins and symptoms. Objective: This study aimed to verify phonological and syntactic processing skills in students with learning difficulties and to investigate whether changes are overlapping, which may indicate possible changes in the underlying language. Methods: This study involved 30 schoolchildren, ages seven to 11, of both genders, from 2nd to 5th grade, divided into experimental and control group. Tools were used to evaluate the rapid naming of figures, repetition of pseudowords, reading of words and pseudowords, phonological awareness and understanding of syntactic processing. The results were analyzed through statistical tests. Results: A statistically significant difference was observed between the performances of participants with and without learning difficulties for most phonological processing skills, indicating better control group results. In addition, there was an age-related performance difference for the experimental group in phonological processing tasks, with better yields for older children. Regarding syntactic processing, no significant statistical differences were found between the groups, and a subtle difference between ages was observed only in relation to the understanding of the relative fit of object with transitive verb. Conclusion: The performance of children with learning difficulties is shown to have changed only for phonological processing skills. Regarding syntactic processing, the groups showed similar results; however it is necessary to increase the sample size for conclusive results.

Introducción: Las dificultades de aprendizaje son bien conocidas por el bajo rendimiento escolar, sin embargo, es importante diferenciarlas y comprender sus orígenes y síntomas. Objetivo: Este estudio tuvo como objetivo verificar habilidades de procesamientos fonológico y sintáctico en estudiantes con dificultades de aprendizaje y investigar si cambios se superponen, que puede indicar un posible cambio en el lenguaje subyacente. Metodos: Participaron de este estudio treinta estudiantes, de 7 a 11 años, de ambos sexos, de 2º a 5º de la primaria, divididos em grupo experimental y control. Se evaluó la denominación rápida de figuras, repetición de pseudopalabras, lectura de palabras y pseudopalabras, conciencia fonológica y comprensión del procesamiento sintáctico. Los resultados fueron analizados mediante pruebas estadísticas. Resultados: Se observó una diferencia estadísticamente significativa entre desempeños de participantes con y sin dificultades de aprendizaje para mayoría de las habilidades de procesamiento fonológico, indicando mejores resultados del grupo control. Además, hubo una diferencia en el desempeño en función de la edad para el grupo experimental en tareas de procesamiento fonológico, con mejores rendimientos de niños mayores. En relación al proceso sintáctico no se observan diferencias estadísticas considerables entre los grupos, observándose una pequeña diferencia entre edades solamente relacionada a la comprensión de relativas adecuadas de complemento con verbo transitivo. Conclusión: El desempeño de niños con dificultades de aprendizaje se muestra alterado solamente para habilidades de procesamiento fonológico. En cuanto al procesamiento sintáctico, los grupos mostraron resultados similares, sin embargo, es necesario aumentar el tamaño de la muestra para obtener resultados concluyentes.

Transtorno do movimento estereotipado associado ao atraso da linguagem: dados de estudos de caso que contribuem para o diagnóstico diferencial / Stereotyped movement disorder associated with language delay -: data from case report that contribute to differential diagnosis / Trastorno del movimiento estereotipado asociado con el retraso del lenguaje: datos de estudios de casos que contribuyen al diagnóstico diferencial

Introdução: Movimentos repetitivos associados a alterações de linguagem representam dois importantes sinais de alerta para os TEA (Transtornos do Espectro do Autismo). Ainda que, segundo pesquisas atuais, o atraso na aquisição da linguagem não faça parte do conjunto de características comumente observadas em crianças na primeira infância com Transtorno do Movimento Estereotipado (TME), a sua coocorrência pode ser mais comum do que se imagina, o que pode levar a diagnósticos falso positivo para os TEA. Objetivo: Caracterizar o processo desviante de aquisição da linguagem associado ao TME, buscando diferenciar das características específicas aos TEA. Método: A presente pesquisa apresenta o relato de caso de duas crianças, na faixa etária dos 30 aos 36 meses, com importante atraso na aquisição da fala associado à presença de movimentos estereotipados, com perfis considerados de risco para o autismo. Resultados: Na primeira avaliação as duas crianças apresentavam escore médio referente ao número de sinais de alerta para os TEA. Após intervenção de 6 meses, para diagnóstico diferencial, houve queda no número de sinais de risco, como remissão de alguns comportamentos característicos dos TEA, melhora na intensidade dos movimentos repetitivos e aumento do repertório de fala. Conclusão: Ainda que a presença de movimentos repetitivos ou estereotipadas seja um dos sinais clássicos dos TEA, mesmo que coocorra com outras alterações igualmente sugestivas a este diagnóstico, como o atraso na fala, para que o diagnóstico seja conclusivo, é necessária a observação da presença de outros sintomas que se manifestam de forma persistente ao longo do desenvolvimento.

Introduction: The repetitive movements associated with language disorders represent two important warning signs for ASD (Autism Spectrum Disorders). Even if, according to current research, the delay in language acquisition may not be part of the set of characteristics commonly observed in toddlers with Stereotyped Movement Disorder (SMD), this co-occurrence of language impairment and Stereotyped Movement Disorder may be more common than can be imagined, which leads to mistaken ASD diagnoses. Objective: To characterize the deviant language acquisition process associated with SMD, seeking to differentiate the specific characteristics of ASD. Method: This research presents a case report of two toddlers, aged 30 to 36 months, with an important delay in the acquisition and development of speech associated with the presence of stereotyped movements, with profiles considered at risk for autism. Results: The first assessment showed important results indicating ASD for both children. After a 6-month intervention, there was a decrease in the number of risk signs, such as remission of some behavior characteristic of ASD, improvement in the intensity of repetitive movements and increase of the speech repertoire. Conclusion: Although the presence of repetitive or stereotyped movements is one of the classic signs of ASD, even if it co-occurs with other disorders equally suggestive to this diagnosis, such as delayed speech, for a conclusive diagnosis it is necessary the observation of other symptoms that manifest themselves persistently throughout development.

Introducción: Los movimientos repetitivos asociados con los cambios de lenguaje representa importantes señales de advertencia para los TEA (Trastornos del Espectro Autista). Aunque, según la investigación actual, el retraso en la adquisición del lenguaje no es parte del conjunto de características comúnmente observadas en niños en la primera infancia con trastorno de movimientos estereotipados, su coocurrencia puede ser más común de lo imaginado, lo que conduce a diagnósticos falsos positivos de TEA. Objetivo: Caracterizar el proceso de adquisición del lenguaje desviado asociado al Trastorno de Movimientos Estereotipados (TME), buscando diferenciar las características específicas de los TEA. Método: Esta investigación presenta el caso clínico de dos niños, de 30 a 36 meses, con un importante retraso en la adquisición y desarrollo del habla asociado a la presencia de movimientos estereotipados, con perfiles considerados en riesgo de autismo. Resultados: En la primera evaluación, los dos niños obtuvieron una puntuación media con respecto al número de señales de advertencia de TEA. Después de una intervención de 6 meses, diagnóstico diferencial, hubo una disminución en el número de signos de riesgo, como la remisión de algunos comportamientos característicos de los TEA, una mejora en la intensidad de los movimientos repetitivos y un aumento en el repertorio del habla. Conclusión: Si bien la presencia de movimientos repetitivos o estereotipados es uno de los signos clásicos de los TEA, aunque concurra con otros cambios igualmente sugestivos para este diagnóstico, como el retraso en el habla, para que el diagnóstico sea concluyente es necesaria la observación de la observación. otros síntomas que se manifiestan de forma persistente a lo largo del desarrollo.

Development of language and arithmetic skills: risk and protective factors. Comparative cross-sectional study

ABSTRACT BACKGROUND: In a literate society, linguistic/arithmetic performance is highly valued. Based on defined risk factors, strategies for promotion of better performance can be developed. OBJECTIVE: To ascertain the risk and protective factors relating to development of language and arithmetic. DESIGN AND SETTING: Observational comparative cross-sectional study at a public elementary school in Ribeirão Preto (SP), Brazil. METHODS: A total of 66 children (41% females) attending first to fifth grades participated in this study. They were divided into two groups: G1, children classified as presenting language or arithmetic deficits; G2, average performance. Language (oral and written) and arithmetic skills were assessed through standardized tests. Variables relating to social skills, home environment resources and behavioral problems were assessed through standardized scales. Data on other variables (pre, peri and postnatal complications, maternal variables and others) were collected through interviews. The logistic regression technique with LASSO was used (α = 0.05). RESULTS: Teenage pregnancy and consumption of psychoactive substances during pregnancy or complications during pregnancy were risk factors for performance regarding arithmetic and language. Higher schooling level for the mother was a protective factor in the development of arithmetic and language. Being female and having a history of otitis were risk factors for language. Altered social skills (responsibility and civility) and complaints of inattention were risk factor for arithmetic. Adequate linguistic development was a protective factor for the development of arithmetic. CONCLUSION: The risk/protective factors included variables relating to the gestational period, mother's age when pregnant, mother's schooling, social skills, behavior and development issues.

The application of the Griffiths development scales (Chinese edition) among 2-4 year-old children with autism spectrum disorder / 中华物理医学与康复杂志

Objective:To evaluate the development of children 2-4 years old with autism spectrum disorders (ASDs) using the Chinese version of the Griffiths Development Scales (GDS-C).Methods:Eighty-eight children with ASD, 80 children with developmental language disorder (DLD) and 82 healthy children aged 2-4 were evaluated using the GDS-C. They were compared and their development in sports, personal and social relationships, language, hand-eye coordination and other performance were analyzed. The personal-social and language results of the ASD and DLD children were compared.Results:No significant differences were found between the ASD and DLD children in their language development. The development quotient of the ASD children was significantly lower, on average, than those of the DLD and healthy children in all fields except language. However, the ASD children′s development was not balanced. Their average developmental quotients in the language and the personal-social fields were significantly lower than in the sports, performance and hand-eye coordination fields. In the field of language, the entry loss rates of the two structural modes of receptive language and non-verbal expression of the ASD children were significantly higher than the DLD children′s averages. In the personal-social field the entry loss rates of communication and housework skills and of self-care skill were significantly higher than the DLD children′s averages. The command structure model of the ASD children was also superior, on average.Conclusions:The GDS-C can effectively assess the development of ASD children aged 2-4, especially in terms of language and personal and social skills. It can provide clinical evidence useful for early diagnosis and intervention for children with ASD.

Atuação fonoaudiológica em projeto social: estudo preliminar / Speech-language hearing performance in social project: preliminary study / Actuación fonoaudiológica en proyecto social: estudio preliminar

Introdução: Pesquisas vêm demonstrando a importância dos primeiros anos de vida no desenvolvimento do cérebro. Quando a criança não apresenta o desenvolvimento de linguagem esperado, poderá ter prejuízo em aquisições. Desta forma, a identificação precoce de alterações evita consequências educacionais e sociais desfavoráveis. Objetivo: propor projeto de intervenção fonoaudiológica em instituição de acolhimento de crianças; levantar dados acerca da linguagem das crianças antes e depois da intervenção fonoaudiológica; possibilitar a superação de alterações da linguagem. Métodos: Observação das crianças, em sala de atividades coletivas, por meio do formulário de observação. Em seguida, foram selecionadas crianças com risco para alteração de linguagem e estas foram submetidas a avaliação por meio da Avaliação do Desenvolvimento da Linguagem (ADL) e Avaliação Fonológica da Criança (AFC). As crianças foram estimuladas durante 12 encontros semanais, em grupos, e depois foram reavaliadas. Os dados foram tabulados e analisados comparando-se as avaliações antes e depois da estimulação e relatando-se os dados obtidos pelos questionários respondidos pelas cuidadoras. Resultados: As quatro crianças - 3 meninos e 1 menina - que participaram do estudo tiveram melhora nas avaliações da linguagem após o período de estimulação, 3 modificaram o grau de gravidade do distúrbio de linguagem, e uma superou as alterações de linguagem - "desenvolvimento normal da linguagem" - após a reavaliação. Conclusão: Os relatos das cuidadoras e resultados das reavaliações demonstraram que as intervenções surtiram efeitos positivos e foram relevantes para as crianças, caracterizando uma boa proposta de intervenção coletiva fonoaudiológica.

Introduction: Research has shown the importance of early life in brain development. When the child does not have the expected language development, may have impairment in acquisitions. Thus, early identification of changes avoids unfavorable educational and social consequences. Objective: to propose a speech-language intervention project in a childcare institution; collect data about children's language before and after speech therapy intervention; enable overcoming language changes. Methods: Observation of children, in the collective activity room, through the observation form. Then, children at risk for language impairment were selected and were submitted to assessment through the Language Development Assessment (ADL) and the Child Phonological Assessment (CFA). The children were stimulated during 12 weekly group meetings and then reevaluated. Data were tabulated and analyzed by comparing the evaluations before and after stimulation and reporting the data obtained from the questionnaires answered by the caregivers. Results: The four children - 3 boys and 1 girl - who participated in the study had improved language assessments after the stimulation period, 3 modified the severity of the language disorder, and one outperformed the language disorders - "normal development of language "- after reevaluation. Conclusion: The caregivers' reports and reassessment results showed that the interventions had positive effects and were relevant for the children, characterizing a good proposal for collective speech therapy intervention.

Introducción: la investigación ha demostrado la importancia de la vida temprana en el desarrollo del cerebro. Cuando el niño no tiene el desarrollo del lenguaje esperado, puede tener un impedimento en las adquisiciones. Por lo tanto, la identificación temprana de los cambios evita consecuencias educativas y sociales desfavorables. Objetivo: proponer un proyecto de intervención de habla y lenguaje en una institución de cuidado infantil; recopilar datos sobre el lenguaje de los niños antes y después de la intervención de terapia del habla; permitir la superación de los cambios de idioma. Métodos: Observación de niños, en la sala de actividades colectivas, a través del formulario de observación. Luego, se seleccionaron los niños con riesgo de discapacidad del lenguaje y se los sometió a evaluación a través de la Evaluación del desarrollo del lenguaje (ADL) y la Evaluación fonológica del niño (AFC). Los niños fueron estimulados durante 12 reuniones grupales semanales y luego reevaluados. Los datos se tabularon y analizaron comparando las evaluaciones antes y después de la estimulación e informando los datos obtenidos de los cuestionarios respondidos por los cuidadores. Resultados: Los cuatro niños (3 niños y 1 niña) que participaron en el estudio mejoraron las evaluaciones del lenguaje después del período de estimulación, 3 modificaron la gravedad del trastorno del lenguaje y uno superó los trastornos del lenguaje: "desarrollo normal de lenguaje "- después de la reevaluación. Conclusión: Los informes de los cuidadores y los resultados de la reevaluación mostraron que las intervenciones tuvieron efectos positivos y fueron relevantes para los niños, caracterizando una buena propuesta para la intervención colectiva de terapia del habla.

A associação entre os transtornos de linguagem receptivo e expressivo e os transtornos de aprendizagem / The association between receptive and expressive language disorders and learning disorders

O aprendizado e a linguagem são processos neuronais complexos, os quais possuem íntima ligação entre si. Diante disso, o transtorno de linguagem (TL) também está fortemente correlacionado aos transtornos de aprendizagem (TA), uma associação inicialmente observada no projeto de extensão "Construindo Histórias...", da PUC Minas, e confirmada pela literatura. Foi realizada uma busca de publicações dos últimos 15 anos, nas bases PubMed, LILACS, Up to Date e MedLine, utilizando os descritores Language Development Disorders, Child Languages, Language Development, Learning e Learning Disorders e suas traduções em português. Foram selecionadas 18 publicações e também o foi utilizado o livro Transtornos da aprendizagem. Os TL por definição são mudanças nos padrões normais do aprendizado da linguagem e podem ser classificados em expressivo e receptivo. Como resultado desse quadro, a criança apresenta dificuldades em compreender e de se expressar, o que está diretamente relacionado ao processo de aprendizagem e pode resultar em um TA. O diagnóstico desses transtornos deve ser realizado de maneira individualizada e observando a interação de fatores genéticos, fisiológicos, socioculturais e escolares. Conclui-se que os transtornos de linguagem e de aprendizado não afetam apenas a vida acadêmica, mas também a vida social, comportamental e psicológica e, por isso, é de extrema importância que ocorra um foco maior na detecção precoce desses transtornos, para que, assim, a criança receba um tratamento adequado e, consequentemente, tenha um prognóstico melhor. (AU)

Learning and language are complex neuronal processes, which have an intimate connection with each other. Therefore, language development disorder (LDD) or language impairment is also strongly correlated with learning disorders (LD), an association initially observed in the extension project "Constructing stories" at PUC Minas and confirmed by the literature. A search for publications from the last 15 years was carried out in the following outlets: PubMed, LILACS, Up to Date and MedLine using the descriptors Language Development Disorders, child languages, Language Development, Learning and Learning Disorders and their Portuguese version. Eighteen publications were selected and the book Transtornos da aprendizagem, 2016 was also used. LDD by definition are changes in normal language learning patterns and can be classified as expressive and receptive. Because of this situation, children have difficulties in understanding and expressing themselves, this is directly related to the learning process, which can result in an LD. The diagnosis of these disorders must be done individually and observing the interaction of genetic, physiological, sociocultural and school factors. It is worth noting that language and learning disorders not only affect academic life, but also social, behavioral and psychological life, and therefore it is extremely important that there is a greater focus on the early detection of these disorders, thus, children receive an appropriate treatment and, consequently, have a better prognosis. (AU)

Description of the linguistic and neurological findings of twins born preterm at two years of age / Descrição dos achados linguísticos e neurológicos de gemelares nascidos pré-termo aos dois anos de idade

INTRODUCTION: Prematurity, low birth weight and multiple births are risk factors for structural changes in the brain, as well as for motor, cognitive, social and language developmental disorders OBJECTIVE: Describe the linguistic findings and investigate the presence of neurological alterations in preterm twins at two years of age METHODS: This is a cross-sectional study based on data analysis of the medical records of six pairs of low birth weight preterm twins of both sexes, at two years of age, attended at the State Center for the Prevention and Rehabilitation of People with Disabilities - CEPRED, in Salvador-Bahia-Brazil. To this end, information regarding birth; the clinical history; the imaging exams; and the speech, neurological and interdisciplinary assessments were collected RESULTS: Preterm twins had atypical language development and neurological changes that may compromise oral language development. From the neurological point of view, abnormalities common to the premature newborn, such as peri-intraventricular hemorrhage, were observed CONCLUSION: Multiple births associated with prematurity and low birth weight may pose risks to children's language acquisition

INTRODUÇÃO: A prematuridade, o baixo peso ao nascer e os nascimentos múltiplos são fatores de risco para alterações estruturais no cérebro, assim como para desvios no desenvolvimento motor, cognitivo, social e de linguagem OBJETIVO: Descrever os achados linguísticos e investigar a presença de alterações neurológicas em gemelares nascidos pré-termo, aos dois anos de idade MÉTODO: Trata-se de um estudo do tipo corte transversal, realizado por meio da análise de dados dos prontuários de seis pares de gêmeos nascidos pré-termo, com baixo peso ao nascer, de ambos os sexos, aos dois anos de idade, atendidos no Centro Estadual de Prevenção e Reabilitação da Pessoa com Deficiência - CEPRED, em Salvador-Bahia-Brasil. Para tanto, foram coletadas as informações referentes ao nascimento; a história clínica; os exames de imagem; e as avaliações fonoaudiológica, neurológica e interdisciplinar RESULTADOS: Os gemelares nascidos pré-termo apresentaram desenvolvimento linguístico atípico e alterações neurológicas que podem comprometer o desenvolvimento da linguagem oral. Do ponto de vista neurológico, foram observadas anormalidades comuns ao recém-nascido prematuro, como a hemorragia peri-intraventricular CONCLUSÃO: Os nascimentos múltiplos associados à prematuridade e ao baixo peso ao nascer podem oferecer riscos à aquisição da linguagem da criança

Gabinete logopédico: espacio de extensión universitaria para la atención a niños con síndrome de Down / Logopedics office: university extension space for the care of children with Down syndrome

RESUMEN Fundamento: una alternativa para la atención temprana a los trastornos del lenguaje en niños con síndrome de Down y otros escolares, es el gabinete logopédico por lo que resulta necesario determinar su aprovechamiento como espacio de extensión universitaria. Objetivo: diagnosticar la labor realizada en la atención temprana al lenguaje de los niños con síndrome de Down en la infancia prescolar, desde el gabinete logopédico. Métodos: se desarrolló una investigación exploratoria (curso escolar 2017-2018) como fase inicial de un estudio de mayor profundidad. Se emplearon métodos teóricos: histórico-lógico, analítico-sintético, inductivo-deductivo y tránsito de lo abstracto a lo concreto; y empíricos: análisis de documentos, entrevista en profundidad, observación participante y encuesta en forma de cuestionario, análisis matemáticos y la triangulación de fuentes. Resultados: la creación del gabinete logopédico se corresponde con objetivos declarados en el programa de extensión universitaria y el proyecto comunitario de la Facultad de Educación Infantil. Entre los atendidos hay algunos con síndrome de Down a los cuales se les dedica especial atención. Se constataron los avances logrados en la rectificación de los trastornos del leguaje y la comunicación, y por tanto, la socialización. Sus maestros y familia están satisfechos con la labor realizada. Se determinaron las fortalezas y necesidades para el continuo progreso en este trabajo. Conclusiones: el gabinete logopédico es una alternativa efectiva para la atención temprana al desarrollo del lenguaje en niños con síndrome de Down, aunque aún existen elementos susceptibles de mejora.

ABSTRACT Background: an alternative for early attention to language disorders in children with Down syndrome and other school children is the Logopedics office so it is necessary to determine its use as a university extension space. Objective: to diagnose the work done in the early attention to the language of children with Down syndrome in preschool childhood, from the Logopedics office. Methods: an exploratory research was developed (school year 2017-2018) as the initial phase of a more in-depth study. Theoretical methods were used: historical-logical, analytical-synthetic, inductive-deductive and transition from the abstract to the concrete; and empirical ones: document analysis, in-depth interview, participant observation and survey in the form of a questionnaire, mathematical analysis and the contrast of sources. Results: the creation of the Logopedics office corresponds to objectives declared in the university extension program and the community project of the Faculty of Early Childhood Education. Among those treated there are some with Down syndrome to whom special attention is devoted. The progress made in the rectification of language and communication disorders, and therefore, socialization, was verified. Their teachers and family are satisfied with the work done. Strengths and needs were determined for continuous progress in this work. Conclusions: the Logopedics office is an effective alternative for early attention to language development in children with Down syndrome, although there are still elements that can be improved.

Dysfunctions in the socio emotional development of infants and its related factors: an integrative review / Disfunciones en el desarrollo socioemocional de lactantes y sus factores relacionados: una revisión integrativa / Disfunções no desenvolvimento socioemocional de lactentes e seus fatores relacionados: uma revisão integrativa

ABSTRACT Objective: to synthesize factors related to dysfunctions in the socioemotional development of infants. Method: integrative review carried out between April and August 2016 with defined criteria for inclusion and exclusion of studies, search strategies, extraction and synthesis of data. The exposure factors underwent categorical thematic analysis and systematization according to the levels of the context (Microsystem, Mesosystem, Exosystem and Macrosystem) of the Bioecological Model of Human Development. Results: in the context of the Microsystem and Mesosystem, the factors found were: limitations in care; adversities in family relationships and in the social support and illness situation of the caregivers that influence the proximal processes. In the Exosystem and the Macrosystem, they were: social vulnerabilities of caregivers and fragilities of public policies that determine the material and social conditions of the family. Conclusion: the synthesis of evidence on exposure factors favors the construction of measurement scales of the contextual elements related to the social emotional development of young children. Beyond the milestones, present or not, in the evaluation of a child, these technologies can be predictive, with great potential of anticipation of the factors of exposure and prevention of developmental dysfunctions.

RESUMEN Objetivo: sintetizar los factores relacionados con las disfunciones en el desarrollo socioemocional de los lactantes. Método: revisión integrativa realizada entre abril y agosto de 2016 con criterios definidos de inclusión y exclusión de los estudios, estrategias de búsqueda, extracción y síntesis de los datos. Los factores de exposición sufrieron análisis temáticos categorial y sistematización según los niveles del contexto (Microsistema, Mesosistema, Exossistema y Macrosistema) del modelo bioecológico de desarrollo humano. Resultados: en el contexto del Microsistema y Mesosistema, los factores encontrados fueron: limitaciones en el cuidado; adversidades en las relaciones familiares y en el apoyo social y situación de enfermedad de los cuidadores que influyen en los procesos proximales. En el Exossistema y en el Macrosistema, fueron: vulnerabilidades sociales de los cuidadores y fragilidades de las políticas públicas, que determinan las condiciones materiales y sociales de la familia. Conclusión: la síntesis de evidencias sobre los factores de exposición favorece la construcción de escalas de medida de los elementos contextuales relacionados al desarrollo socioemocional de niños pequeños. Mucho más allá de los marcos, presentes o no en la evaluación de un niño, esas tecnologías pueden ser predictivas, con gran potencial de anticipación de los factores de exposición y de prevención de las disfunciones en el desarrollo.

RESUMO Objetivo: sintetizar os fatores relacionados às disfunções no desenvolvimento socioemocional dos lactentes. Método: revisão integrativa realizada entre abril e agosto de 2016 com critérios definidos de inclusão e exclusão dos estudos, estratégias de busca, extração e síntese dos dados. Os fatores de exposição sofreram análise temática categorial e sistematização segundo os níveis do contexto (Microssistema, Mesossistema, Exossistema e Macrossistema) do Modelo Bioecológico de Desenvolvimento Humano. Resultados: no contexto do Microssistema e Mesossistema, os fatores encontrados foram: limitações no cuidado; adversidades nas relações familiares e no apoio social e situação de adoecimento dos cuidadores que influem nos processos proximais. No Exossistema e no Macrossistema, foram: vulnerabilidades sociais dos cuidadores e fragilidades das políticas públicas, que determinam as condições materiais e sociais da família. Conclusão: a síntese de evidências sobre os fatores de exposição favorece a construção de escalas de medida dos elementos contextuais relacionados ao desenvolvimento socioemocional de crianças pequenas. Muito além dos marcos, presentes ou não, na avaliação de uma criança, essas tecnologias podem ser preditivas, com grande potencial de antecipação dos fatores de exposição e de prevenção das disfunções no desenvolvimento.

The validity and reliability of DDST II and Bayley III in children with language development delay

@#Objective: To analyze and compare the performance of the language sectors in the Denver Developmental Screening Test II (DDST II) and the Bayley Scales of Infant Development III (Bayley III) test with that of the Sequenced Language Scale for Infants (SELSI). Methods: Retrospective medical chart reviews including the Bayley III, DDST II and SELSI were conducted for 35 infants suspected to have delayed language development. More than 1 caution or fail in the DDST II-language sector (DLS) and Bayley III-language sector (BLS) score below 7were regarded as delayed language development. The sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of the DLS and BLS were analyzed. The degree of agreement between the Bayley III-receptive language sector (BRLS) or Bayley III-expressive language sector (BELS), DLS and SELSI was assessed by Cohen’s kappa. Pearson’s correlation between the Bayley III and SELSI was performed. Results: The DLS and BELS showed high sensitivity, while the BRLS showed low sensitivity. The BRLS showed very high specificity and the BELS showed high specificity; in contrast, the DLS showed low specificity. Cohen’s kappa for the BRLS and DLS with the SELSI indicated moderate, while the value for the BELS indicated good agreement. The equivalent age as assessed by the BRLS or BELS was significantly associated with that assessed by the SELSI. Conclusion: We propose that the DDST II is a useful screening test to identify infants with delayed language development. But the BLS cannot replace the SELSI in the evaluation of language development.