Disautonomía gastrointestinal como manifestación de mielitis transversa: Reporte de caso

La mielitis transversa, de origen inflamatorio, es una afectación rara de la médula espinal que afecta a uno o varios niveles. La etiología incluye esclerosis múltiple, causas infecciosas o trastornos del espectro de la neuromielitis óptica. Se presenta de forma aguda, con síntomas motores, sensoriales y/o disautonómicos como los gastrointestinales y urinarios. El diagnóstico se basa en la sintomatología, evolución y se confirma por punción lumbar, resonancia magnética nuclear y analítica sanguínea completa. Se presenta el caso clínico de una paciente con mielitis transversa, que debutó con sintomatología gastrointestinal, síntomas motores y confirmación diagnóstica con resonancia magnética nuclear.

Inflammatory transverse myelitis is a rare condition that affects one or more levels of the spinal cord. Its etiology includes multiple sclerosis, infectious causes, or disorders within the spectrum of neuromyelitis optica. It presents acutely with motor, sensory, and/or dysautonomic symptoms, such as those related to the gastrointestinal and urinary systems. Diagnosis is based on symptomatology, evolution, and is confirmed by lumbar puncture, magnetic resonance imaging, and complete blood analysis. We present a clinical case of a patient with transverse myelitis who presented with gastrointestinal symptoms, motor symptoms, and was diagnosed with magnetic resonance imaging.

Factores que dificultan el diagnóstico del síndrome de taquicardia ortostática postural / Factors that hinder the diagnosis of postural orthostatic tachycardia syndrome

Las disautonomías son el resultado de un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, entre las cuales se encuentra el síndrome de taquicardia ortostática postural, un problema de salud variable y complejo que tiene una prevalencia considerable, principalmente en adolescentes y mujeres. Este produce una amplia variedad de signos y síntomas que son similares a los de otras patologías, lo que, sumado a la falta de pruebas diagnósticas específicas, muchas veces retrasa el diagnóstico. A pesar de la existencia de criterios estandarizados para determinar la presencia del síndrome, existe aún una brecha en el conocimiento acerca del mismo. Esto dificulta el abordaje del padecimiento y, por consiguiente, su tratamiento oportuno. Conocer más sobre este síndrome y los factores que dificultan su diagnóstico temprano permitiría mejorar la atención de los pacientes y su calidad de vida

Dysautonomias are the result of a malfunction of the autonomic nervous system, among which is the postural orthostatic tachycardia syndrome, a variable and complex health problem that has a considerable prevalence, mainly in adolescents and women. It produces a wide variety of signs and symptoms that are similar to those of other pathologies, which, added to the lack of specific diagnostic tests, often delays diagnosis. Despite the existence of standardized criteria to determine the presence of the syndrome, there is still a gap in knowledge about it. This hinders the approach to the condition and, consequently, its timely treatment. Understanding more about this syndrome and the factors that hinder its early diagnosis would improve patient care and quality of life

Infecção pelo sars-cov-2 e disfunção autonômica ­ labilidade pressórica na covid-19 / Sars-cov-2 infection and autonomic dysfunction - pressure liability at covid-19

Homem de 53 anos, hipertenso e portador de bronquite, admitido em um serviço de urgência no dia 15 de dezembro de 2020 devido sintomas gripais, febre e cefaleia iniciados há oito dias. Após constatação de acometimento pulmonar importante mediante tomografia computadorizada (TC) de tórax, sugestivo de infecção pelo vírus SARS-CoV2, o paciente foi internado em unidade de terapia intensiva. Foi intubado no décimo dia de internação, e, dois dias após, evoluiu com labilidade pressórica importante, recorrendo ao uso de noradrenalina e nitroprussiato, além de outros anti-hipertensivos, conforme a necessidade. O quadro predominante foi a hipertensão arterial sistêmica, manifestada principalmente com a mudança de decúbito, sendo o maior valor pressórico registrado de 240x90 mmHg. A disautonomia também se manifestou por ausência de dejeções, sudorese excessiva e espasmos musculares. A frequência cardíaca se manteve estável e dentro dos parâmetros de normalidade.A partir do trigésimo dia de internação, observou-se melhora progressiva do quadro e reestabelecimento da homeostase. Obteve alta após 59 dias de internação, sem sequelas significativas. A explicação mais razoável para o caso é o aumento da resistência vascular periférica, por ação da angiotensina II, associada à supressão do sistema parassimpático, o que explica, também, a incompetência do barorreflexo para compensação da frequência cardíaca. Adicionalmente, o paciente estava em uso de carvedilol. Este caso enfatiza o desafio diagnóstico precoce da disautonomia em pacientes críticos, devido a carência de ferramentas adequadas para uso na prática cotidiana. A estimulação vagal pode constituir opção terapêutica eficaz, mas carece de mais estudos

A 53-year-old male, hypertensive and with bronchitis, was admitted to the emergency department on December 15, 2020 due to flu-like symptoms, fever and headache that started eight days ago. After finding significant lung involvement by chest computed tomography (CT) suggestive of SARS-CoV2 virus infection, the patient was admitted to the intensive care unit. He was intubated on the tenth day of hospitalization, and, 2 days later, he evolved with significant pressure lability, using norepinephrine and nitroprusside, in addition to other antihypertensive drugs, as needed. The predominant state was hypertension, expressed mainly when there is interference from the patient's position in bed. The highest pressure value recorded was 240x90 mmHg. Dysautonomy was also manifested by the absence of stools, excessive sweating and muscle spasms. Heart rate remains stable and within normal limits. From the thirtieth day of hospitalization onwards, there was an evolution with progressive improvement and restoration of homeostasis. He was discharged after 59 days of hospitalization, without sequelae. The most reasonable explanation for the case is the increase in peripheral vascular resistance, due to the action of angiotensin II, associated with the suppression of the parasympathetic system, which also explains the incompetence of the baroreflex to compensate the heart rate. Additionally, the patient was using carvedilol. This case emphasizes the importance of tools that early identify dysautonomy, prepare the team. Vagal stimulation can be an effective therapeutic option, but further studies are needed

Infarto de miocardio en un modelo murino de hiperactividad simpática cardíaca / Myocardial Infarction in a Murine Model of Cardiac Sympathetic Hyperactivity

RESUMEN Introducción: La disautonomía es uno de los mecanismos fisiopatológicos principales que marcan el pronóstico de la cardiopatía isquémica y la insuficiencia cardíaca. La búsqueda de nuevas oportunidades de tratamiento requiere un conocimiento más profundo de los efectos cardíacos de la activación simpática crónica. Objetivos: Estudiar el tamaño del infarto y la función ventricular izquierda en un modelo de ratones transgénicos con sobreexpresión de la proteína Gs-α cardíaca en el contexto de la isquemia/reperfusión miocárdica y el infarto crónico. Material y métodos: Ratones transgénicos (TG) con sobreexpresión cardíaca de la subunidad alfa de la proteína Gs y sus respectivos controles wild-type (WT) fueron sometidos a isquemia miocárdica regional de 30 minutos con 2 horas de reperfusión (IR) o un infarto sin reperfusión (I) de 28 días de evolución. Se cuantificó el tamaño del infarto (TI) con cloruro de 2,3,5-trifeniltetrazolio y se evaluó la función ventricular izquierda mediante ecocardiografía y estudio hemodinámico. Cada grupo experimental estuvo acompañado por un grupo control (WT / TG Sham-2hrs y WT / TG Sham-28d). Resultados: No hubo diferencias significativas en el TI luego de la IR entre los ratones TG y WT (57,3 ± 3,5% vs 59,2±2,5%, respectivamente, p = NS). La frecuencia cardíaca en los ratones TG fue mayor durante el desarrollo de todo el protocolo. Con la infarto se observó un descenso de la fracción de eyección (WT: Sham-28d: 82 ± 2,4% vs I-28d: 44 ± 4% y TG: Sham-28d 89 ± 2% vs I-28d 42 ± 3%; p <0,05) conjuntamente con una disminución de la fracción de acortamiento (FA), y los cambios del área fraccional (CAF) del ventrículo izquierdo (VI) en comparación con los valores basales y sus respectivos grupos controles. Sin embargo, no se observaron diferencias entre los grupos WT y TG. Conclusión: la sobreexpresión de la proteína Gs-α cardíaca no aumenta el tamaño del infarto ni modifica la función ventricular izquierda en la isquemia/reperfusión aguda y en el infarto crónico en comparación con sus respectivos controles

ABSTRACT Background: Dysautonomia is one of the main pathophysiological mechanisms that define the prognosis of ischemic heart disease and heart failure. The search for new treatment opportunities requires a deeper understanding of the cardiac effects of chronic sympathetic activation. Objective: The aim of this study was to analyze left ventricular infarct size and ventricular function in a transgenic mouse model with overexpression of the cardiac Gs-α protein, in the context of myocardial ischemia/reperfusion and chronic infarction. Methods: Transgenic mice (TG) overexpressing cardiac Gs-α and its wild-type variant (WT) were subjected to 30-minute regional myocardial ischemia followed by 2-hour reperfusion (IR) or non- reperfusion (I) with a 28-day follow-up period. Infarct size (IS) was quantified using 2,3,5-triphenyltetrazolium chloride and left ventricular function was evaluated by echocardiography and LV catheterization. Each experimental group was accompanied by a control group (WT/TG Sham-2hrs and WT/TG Sham-28d). Results: There were no significant differences in IS after IR between TG and WT mice (57.3 ± 3.5% vs. 59.2 ± 2.5%, respectively, p = NS). The heart rate in TG mice was higher throughout the experiment. With ischemia, a in ejection fraction (WT: Sham-28d: 82 ± 2.4% vs. I-28d: 44 ± 4% and TG: Sham-28d 89 ± 2% vs. I-28d 42 ± 3%; p <0.05) was observed together with a decrease in shortening fraction and left ventricular fractional area changes compared with baseline values and their respective control (Sham) groups. However, no differences were observed between the WT and TG groups. Conclusions: Cardiac Gs-α protein overexpression does not increase infarct size or modify left ventricular function in acute ischemia / reperfusion and chronic infarction compared with their respective controls.

Evaluación del disbalance autonómico en el paciente con serología positiva para enfermedad de Chagas: Score de diagnóstico y tratamiento

La enfermedad de Chagas es una enfermedad parasitaria (Trypanosoma cruzi), endémica en 21 países de América y que las migraciones la han dispersado en distintos continentes. Una de las manifestaciones más precoces de esta enfermedad son las alteraciones disautonómicas o disfunción autonómica. La severidad de este inadecuado funcionamiento del sistema nervioso autónomo resulta mensurable, de modo que la evolución y/o progresión de la enfermedad puede constatarse mediante la alteración de estudios clínicos y detección de anticuerpos antimuscarínicos. Estos anticuerpos están presentes en un 30% de los infectados y aparecen muy precozmente una vez instalada la parasitosis; además otros estudios, como la dispersión del QT (>65 mseg) y la variabilidad de la frecuencia cardíaca (<100 mseg) presentan valores anormales. La utilización de nuevos paradigmas de atención, diagnóstico y tratamientos adecuados son imprescindibles para prevenir el desarrollo de esta cardiopatía.

Chagas disease is a parasitic disease (Trypanosoma cruzi), endemic in 21 countries of America and that migrations have dispersed it in different continents. One of the earliest manifestations of this disease is dysautonomic alterations or autonomic dysfunction. The severity of this inadequate functioning of the autonomic nervous system is measurable, so that the evolution and/or progression of the disease can be verified by altering clinical studies and detecting antimuscarinic antibodies. These antibodies are present in 30% of those infected and appear very early once the parasitosis is installed; In addition, other studies, such as QT dispersion (> 65 ms) and heart rate variability (<100 ms) show abnormal values. The use of new paradigms of care, diagnosis and appropriate treatments are essential to prevent the development of this heart disease.

A doença de Chagas é uma doença parasitária (Trypanosoma cruzi), endêmica em 21 países da América e que as migrações a dispersaram em diferentes continentes. Uma das primeiras manifestações desta doença são as alterações disautonômicas ou disfunção autonômica. A gravidade desse funcionamento inadequado do sistema nervoso autônomo é mensurável, de modo que a evolução e/ou progressão da doença pode ser verificada alterando os estudos clínicos e detectando anticorpos antimuscarínicos. Esses anticorpos estão presentes em 30% dos infectados e aparecem muito cedo, uma vez instalada a parasitose; Além disso, outros estudos, como a dispersão do QT (> 65 mseg) e a variabilidade da freqüência cardíaca (<100 mseg), mostram valores anormais. A utilização de novos paradigmas de atendimento, diagnóstico e tratamentos adequados são essenciais para prevenir o desenvolvimento desta doença cardíaca.

Manifestaciones cardiovasculares de la enfermedad de Parkinson: revisión de la literatura / Cardiovascular manifestations of Parkinson's disease: literature review

RESUMEN La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más prevalente en el mundo, y sus manifestaciones cardinales son la bradicinesia, el temblor y la rigidez. Aunque ha sido considerado un trastorno motor, actualmente se considera como un trastorno neurológico complejo que afecta diferentes sistemas, por lo que genera manifestaciones motoras y no motoras variadas, además de manifestaciones autonómicas sistémicas. Las manifestaciones cardiovasculares en pacientes con enfermedad de Parkinson son frecuentes y, además, provocan un gran impacto sobre la calidad de vida. A continuación, se realiza una revisión narrativa de las principales manifestaciones cardiovasculares de la enfermedad de Parkinson, y de sus mecanismos fisiopatológicos.

SUMMARY Parkinson's disease is the second most prevalent neurodegenerative disease in the world and is characterized by bradykinesia, tremor, rigidity, and postural instability. Although it has been considered as a motor system disease, it is currently considered as a complex neurological disease with different motor, non-motor, and autonomic manifestations. Cardiovascular manifestations in patients with Parkinson's disease are frequent and they have a great impact on quality of life. This article seeks to carry out a narrative review of the pathophysiological mechanisms and the main cardiovascular clinical manifestations in patients with Parkinson's disease.

Disfunción autonómica en la enfermedad de Parkinson: enfoque práctico / Autonomic dysfunction in Parkinson's disease: A practical approach

RESUMEN Los síntomas por disfunción autonómica son comunes en la enfermedad de Parkinson y están presentes en todas las fases de la enfermedad. Cubren una amplia variedad de síntomas, como manifestaciones gastrointestinales, urinarias, disfunción eréctil e hipotensión ortostática, entre otros, lo que genera discapacidad y deterioro en la calidad de vida. Afortunadamente, con intervenciones no farmacológicas y farmacológicas estos síntomas pueden mejorar sustancialmente, por lo que su evaluación resulta vital para el bienestar del paciente.

SUMMARY Symptoms due to autonomic dysfunction are common in Parkinson's Disease, being present in all phases of the disease. It covers a wide variety of symptoms including gastrointestinal, urinary, erectile dysfunction, and orthostatic hypotension among others, generating disability and deterioration in quality of life. Fortunately, with non-pharmacological and pharmacological interventions, these symptoms can improve substantially, making the evaluation of these symptoms vital for the patient's well-being.

La prueba de inclinación (Tilt Test). 20 años de experiencia en el diagnóstico del Síncope neurocardiogénico Tilt Test: 20 years of experience in the diagnosis of the neurocardiogenic syncope / Tilt Test: 20 years of experience in the diagnosis of the neurocardiogenic syncope

Objetivo: Valorar los resultados de las pruebas de inclinación realizadas en un lapso de 2 décadas. Métodos: Este es un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. Se analizaron los resultados de las Pruebas de Inclinación (PI) realizadas entre 1997 y 2018 en forma consecutiva por una sola persona, inicialmente en el Hospital Clínica Bíblica, posteriormente en el Instituto del Corazón y finalmente en los últimos 17 años en el Centro Cardiológico Integral. Resultados: Se realizaron un total de 2705 pruebas entre los años de 1997 y el 2018. El 60% fue del sexo femenino. Se hicieron 245 pruebas a menores de 20 años (17.3%), 996 pruebas a personas entre 20 y 40 años (36.8%), 969 pruebas a pa cientes entre los 40 y 60 años (35.8%) y a 271 pacientes mayores de 60 años (10%). Del total de la muestra evaluada, 2316 pacientes presentaron un resultado positivo para alguna de los diferentes tipos de respuesta en la prueba de inclinación, equivalente al 85.6%, mientras que 389 pacientes obtuvieron un resultado negativo (respuesta normal), equivalente al 14.4%. En la mayor cantidad de pacientes la positividad de la prueba se presentó en la fase II, 72.7% (1683 pacientes), el 27.3% (633 pacientes) la manifestaron en la fase I. Se presentó una respuesta vasodepresora en 1120 pacientes (48.2%), respuesta mixta en 727 pacientes (31.3%), respuesta cardioinhibidora en 304 casos (13.1%). Además, 69 pacientes pre sentaron una respuesta sugestiva (2.9%) y 104 pacientes tuvieron otros tipos de respuestas (4.5%). De estos últimos, 48% correspondió al síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS), 17% a incompetencia cronotrópica, 19% a hipoten sión ortostática y 16% a disautonomía. Un total de 43 pacientes (1,6%) presentaron hipersensibilidad del seno carotídeo. Conclusiones: La PI en nuestro medio tiene una adecuada sensibilidad en el diagnóstico del Síncope Neurocardiológico (SNCG) en los diferentes grupos de edad, es un método seguro, fácil de realizar y accesible a la mayoría de las personas que la requieran

Tilt Test: 20 years of experience in the diagnosis of the neurocardiogenic syncope Objective: To evaluate the results of the tilt tests carried out during 2 decades. Methods: This is an observational, descriptive and retrospective study. We analyzed the results of the tilt tests conducted between 1997 and 2018 consecutively by a single person, initially at the "Hospital Clínica Bíblica", later at the "Instituto del Corazón" and finally in the last 17 years at the "Centro Cardiológico Integral". Results: A total of 2705 tests were carried out between 1997 and 2018. Sixty percent were female. There were 245 tests for people under 20 years (17.3%), 996 tests for people between 20 and 40 years (36.8%), 969 tests for patients between 40 and 60 years (35.8%) and 271 patients older than 60 years (10%). Of the total sample evaluated, 2316 patients presented a positive result for some of the different types of response in the tilt test, equivalent to 85.6%, while 389 patients obtained a negative result (normal response), equivalent to 14.4%. In the largest number of patients, the positivity of the test was presented in phase II, 72.7% (1683 patients), and 27.3% (633 patients) manifested it in phase I. A vasodepressant response was presented in 1120 patients (48.2%), mixed response in 727 patients (31.3%), cardioinhibitory response in 304 cases(13.1%). In addition, 69 patients presented a suggestive response (2.9%) and 104 patients had other types of responses (4.5%). Of the latter, 48% corresponded to orthostatic postural tachycardia syndrome (POTS), 17% to chronotropic incompetence, 19% to orthostatic hypotension and 16% to dysautonomia. A total of 43 patients (1.6%) presented hypersensitivity of the carotid sinus. Conclusions: Tilt test in our environment has an adequate sensitivity in the diagnosis of the neurocardiogenic syncope in different age groups, it is a safe method, easy to perform and accessible to most people who require it.

Síncope único o muy poco frecuente en 104 casos / Single or very isolated syncope in 104 cases

Resumen Introducción: Es frecuente de encontrar personas enviadas para realizar la prueba de Tilt Test (TT), que sufrieron un solo síncope aislado o que ocurre muy ocasionalmente durante su vida. En este trabajo nos preguntamos en qué se diferencian estas personas de las que nunca tienen síncopes. Métodos: Realizamos el examen de TT en 104 pacientes que sufrieron sólo uno o como máximo 5 síncopes por cualquier causa durante su vida. Intentamos explicar cómo actúan los diferentes factores predisponentes para provocar el síncope. Resultados: Encontramos diferencias en factores predisponentes del síncope, entre nuestros pacientes y los controles en factores como: la herencia, la hipermovilidad articular, el encharcamiento venoso durante el TT, la ingesta de alimentos, el uso de fármacos, el estrés y la emoción. Conclusiones: En el síncope único o muy ocasional, deben conjugarse en la persona dos factores. Lo explicamos: Estos pacientes tienen una predisposición orgánica (herencia -hipermovilidad articular- falla en los baroreflejos, algunas enfermedades neurológicas, etc.) a presentar síncopes. Pero los síncopes no ocurrirán a menos que se agregue simultáneamente un factor ambiental, que actúa como un desencadenante (estadía larga de pie, estrés, dolor y emoción, deshidratación, drogas, comida abundante, etc.), es por eso que en estos pacientes los síncopes son tan raros.

Introduction: It is frequent meeting people sent to perform a tilt test suffering from a single or such isolated syncope that occur very occasionally during the patient's life. We ask ourselves how these people differ from those who never have syncopes. Methods: We performed tilt test in 104 patients who suffer a single or maximum 5 syncopes from any cause during their lifetimes. We try to explain how different predisposing factors act to provoke syncope. Results: We found differences between cases and controls in inheritance of syncopes, joint hypermobility, venous pooling during tilt test, food intake, use of drugs, stress and emotion as a trigger for syncope. Conclusions: Patients with single or occasional syncope have an organic predisposition (inheritance - joint hypermobility - failure in the baroreflexes, some neurological diseases, etc.) to present syncopes, but syncopes do not occur unless it is added simultaneously an environmental factor, which acts as a trigger (prolonged standing up - stress, pain and emotion - dehydration - drugs - abundant food, etc.) that is why these episodes are so rare.

Dolor regional complejo tipo 1 en población pediátrica: artículo de revisión / Complex regional pain type 1 in pediatric population: review article

Dolor regional complejo se reconoce como una entidad caracterizada por dolor de distribución regional que es desproporcional al estímulo que lo provocó. Se diferencia en tipo 1 cuando no existe un daño neurológico orgánico y en tipo 2 cuando sí existe lesión neurológica de base. El diagnóstico y el tratamiento constituyen un verdadero reto. Es necesario un alto nivel de sospecha diagnóstica y la instauración de un oportuno tratamiento interdisciplinario.

Complex regional pain is a painful disorder without a known mechanism. Two different types are classified depending if there are or not a neurological structural damage. The diagnosis and treatment are real challenges to the interdisciplinary team that should identify and bring an effective treatment to the patients. Clinicians should be aware of this entity in order to prevent delay in diagnosis and provide an early and effective treatment.

Propuestas acerca de los trastornos funcionales: ¿disautonomía? / Proposals about functional disorders: dysautonomia?

Resumen INTRODUCCIÓN: los trastornos funcionales se han reconocido a través del tiempo de manera segmentaria y, por tanto, de manera incompleta, desde su diagnóstico hasta su tratamiento. Ejemplos de estos trastornos los constituyen: la migraña, el síndrome de colon irritable, la discinesia vesicular, la fibromialgia, el síndrome de fatiga crónica, la vejiga irritable, el síndrome de prolapso de la válvula mitral, la intolerancia ortostática, la taquicardia postural ortostática, el síncope vasovagal o, en conclusión, la hoy llamada disautonomía. PROPUESTAS: los trastornos funcionales, como el síndrome llamado disautonomía, podrían tener su origen en las respuestas rápidas y poco apropiadas que la amígdala realiza ante ciertos estímulos en relación con la memoria emocional. Se propone nombrar a estos trastornos "síndrome de respuesta disfuncional (REDIS), con el fin de evitar errores diagnósticos en los casos de disautonomía secundaria. Se propone, además, establecer el diagnóstico clínico de estos padecimientos y seleccionar tan sólo aquéllos para la prueba de inclinación en caso de poca respuesta al tratamiento inicial, en donde, los inhibidores de la recaptura de serotonina parecen controlar adecuadamente los síntomas.

INTRODUCTION: Functional disorders have been recognized over time in a segmental way, and therefore, incompletely, from diagnosis to treatment. Examples of such disorders are: migraine, irritable bowel syndrome, biliary dyskinesia, fibromyalgia, chronic fatigue syndrome, irritable bladder, mitral valve prolapse syndrome, orthostatic intolerance, orthostatic postural tachycardia, vasovagal syncope or, in conclusion, the so-called dysautonomia. PROPOSALS: Functional disorders, such as the syndrome called dysautonomia, could have its origin in the rapid and inappropriate responses that the amygdala makes before certain stimuli in relation to emotional memory. It is proposed to name such disorders as "dysfunctional response syndrome (REDIS)", in order to avoid diagnostic errors in cases of secondary dysautonomia. In addition, it is proposed to establish a clinical diagnosis of these conditions and to select only those for the tilt test in case of poor response to the initial treatment, where the serotonin reuptake inhibitors seem to perform an adequate control of the symptoms.

Evaluación de la Presencia de Disautonomía en Pacientes con Parkinson mediante el Análisis de Señales Cardiovasculares / Assessment of the Dysautonomia Presence in Parkinson disease through Cardiovascular Signal Analysis

Resumen: En este trabajo se evalúa y compara la respuesta del sistema nervioso autónomo (SNA) en pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) y sujetos sanos para detectar la posible presencia de disautonomía. Las señales de electrocardiograma y fotopletismografía fueron adquiridas durante las maniobras: reposo, cambio de postura (Post-CP), respiración controlada (RC) e hiperventilación (Hip.). El análisis de las señales incluyó índices de la variabilidad de la frecuencia cardiaca (VFC) lineales y no lineales, índices de la señal de tiempo de tránsito de pulso y la sensibilidad del barorreflejo (índice α). Los pacientes con Parkinson mostraron una alteración en la modulación simpática principalmente durante Post-CP y una deficiencia en la respuesta cardiovagal en RC. La entropía aproximada disminuyó significativamente en sujetos sanos respecto a pacientes con EP durante RC. El índice α fue menor en pacientes con EP con respecto a sujetos sanos durante todo el protocolo, lo cual sugiere una alteración en el control del barorreflejo en EP. Sin embargo, es necesario aumentar el número de sujetos con la finalidad de determinar grados de disautonomía. El protocolo diseñado para evaluar la presencia de disautonomía en mexicanos con EP a través de señales no invasivas aportó información sobre el comportamiento del SNA.

Abstract: The goal of this work is to assess and to compare the autonomic nervous system (SNA) response in Parkinson's disease (EP) patients and healthy subjects in order to evaluate the possible dysautonomia presence. Electrocardiogram and photoplethysmography signals were acquired during the following maneuvers: rest, orthostatic change (Post-CP), controlled breathing (RC) and hyperventilation (Hip.). The signal processing was carried out by means of linear and no linear indices of heart rate variability (VFC), indices of pulse transit time (PTT) and baroreflex sensitivity (α index). Parkinson disease patients showed an attenuated sympathetic modulation mainly during Post-CP and the cardiovagal response resulted blunted during RC. Approximate entropy was significantly decreased in healthy subjects with respect to EP subjects during RC. In addition, the index α resulted in lower values in EP patients with respect to healthy subjects during the complete protocol, this result suggests that the baroreflex control in EP patients is blunted. However, is necessary to increase the number of subjects with the objective of determining levels of dysautonomia. The protocol designed to evaluate the dysautonomia presence in mexicans with EP through non invasive signals provides information about the SNA behavior.

Autonomic thermoregulatory dysfunction in neurofibromatosis type 1 / Disfunção autonômica termorregulatória na neurofibromatose do tipo 1

ABSTRACT Objective Neurofibromatosis type 1 (NF1) causes neural and cutaneous disorders and reduced exercise capacity. Exercise/heat exposure increasing internal temperature must be compensated by eccrine sweat function and warmed skin vasodilation. We suspected NF1 could adversely affect eccrine sweat function and/or vascular thermoregulatory responses (VTR). Methods The eccrine sweat function and VTR of 25 NF1 volunteers (14 males, 11 females; 16–57 years old) were compared with 23 non-NF1 controls matched by sex, age, height and weight (CG). Sweating was induced by 1) pilocarpine 1% iontophoresis (PILO); and 2) by passive heating (HEAT) via the lower third of the legs being immersed in 42°C water for one hour. Previously established eccrine sweat function and VTR protocols were used. Results The NF1 group showed: a) lower sweat rate than the CG group during PILO; b) a smaller diastolic pressure decrease; and c) higher tympanic temperatures than controls during HEAT (p < 0.05). Conclusion Reduced sweating and vascular thermoregulatory responses suggest autonomic dysfunction in NF1 individuals.

RESUMO Objetivo Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) causa problemas neurais e cutâneos e diminuição da capacidade física. O aumento da temperatura interna durante exercício e exposição ao calor precisa ser compensada pela função sudorípara écrina (FSE) e aquecimento cutâneo por vasodilatação (RVT). Suspeitou-se clinicamente que a NF1 poderia prejudicar a FSE e a RVT. Métodos A FSE e RVT de 25 voluntários com NF1 (14 homens, 11 mulheres; 16–57 anos) e de 23 sem-NF1, emparelhados por sexo, idade, estatura e peso corporal, foram medidas com protocolos validados anteriormente. A sudorese foi induzida por iontoforese com pilocarpina (PILO) e aquecimento passivo por imersão das pernas em água a 42°C durante uma hora (HEAT). Resultados O grupo NF1 apresentou menor taxa de sudorese na situação PILO, menor redução da pressão diastólica e maior temperatura timpânica na situação HEAT (p < 0.05). Conclusão As respostas sudorípara e vascular reduzidas sugerem disfunção autonômica nas pessoas com NF1.

Síndrome de Ross en un paciente pediátrico: reporte de caso / Ross syndrome in a pediatric patient: case report

Se presenta el caso de un paciente de 6 años de edad con hipohidrosis segmentaria en el hemicuerpo derecho, pupila tónica de Adie e hiporreflexia ipsilateral. Con esta tríada se hizo el diagnóstico clínico de la tríada del síndrome de Ross. La importancia de este caso radica en la identificación de la hipohidrosis como una manifestación de un desorden autonómico. Su fisiopatología es la denervación posganglionar de las fibras colinérgicas parasimpáticas entre el ganglio ciliar y el iris (pupila tónica), degeneración presináptica de las fibras de la raíz dorsal que transmiten el impulso al asta ventral (hiporreflexia) y la degeneración de las fibras simpáticas posganglionares de las glándulas sudoríparas, su causa no es clara. El curso es crónico, con extensión variable del área dishidrótica. Los pacientes pueden tener compromiso de la termorregulación y alteración en la calidad de vida, por lo que debe enseñarse al paciente y cuidadores estrategias para evitar el sobrecalentamiento corporal.

This the case of a 6 year old with segmental hypohidrosis in the right side of his body, ipsilateral tonic pupil and hiporreflexia. This triad leads to the clinical diagnosis of the Ross Syndrome. The relevance of this case is the recognition of the hypohidrosis as a sign of an autonomic disorder. The Ross syndrome is a progressive benign autonomic disorder, the pathophysiology is the denervation of parasympathetic postganglionic cholinergic fibers between the ciliary ganglion and iris (pupil tonic), presynaptic degeneration of dorsal root fibers (hyporeflexia) and degeneration of the postganglionic sweat glands fibers. The cause is unclear. The course is chronic, with variable extension of the hypohidrosis. Patients may get compromise of thermoregulation and impaired quality of life, that is why the patients and caregivers should be warning and learn the strategies to avoid body overheating.

Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o Ehlers-Danlos tipo I - II / The Classic Ehlers-Danlos or Ehlers-Danlos type I - II

El Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o Ehlers-Danlos tipo I - II, al igual que el Ehlers-Danlos Vascular son poco frecuentes, si se les compara con el tipo Hipermovible o tipo III, el que afecta al 39 por ciento de la población chilena. Es importante porque al tener marcada hiperlaxitud articular (contorsionistas) presenta subluxaciones importantes. Además, debido a la gran hiperextensibilidad de la piel, la que es muy frágil, tiene tendencia a heridas y a mala cicatrización. Al igual que los otros tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos, el Clásico puede tener Hábito Marfanoide o/y Disautonomía. Se puede presentar también con Osteopenia u Osteoporosis, hernias, várices, hemorroides y prolapso. Tiene herencia autosómica dominante y la alteración genética es conocida (COL5A1 o COL5A2).

The Classic Ehlers-Danlos or Ehlers Danlos type I - II, as the Vascular Ehlers-Danlos are infrequent, as compared with the Hypermobile or type III, that affects 39 percent of the chilean population. It is important because due to the marked joint hypermobility (contosionists) presents important subluxations. Also due to the important skin laxity, which is fragile it has tendency to injuries and poor cicatrization. As the other Ehlers-Danlos types, the Classic Ehlers-Danlos can present with Marfanoid habitus and or Dysautonomia. It also can have Osteopenia or Osteoporosis, hernias, varicose veins, hemorrhoids and prolapse. It has dominant Autosomic inheritance and the genetic alteration is known (COL5A1 or COL5A2).

Encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDA en tres pacientes pediátricos no asociados a tumor / Anti-NMDA receptor encephalitis in three pediatric patients without associated tumor

La encefalitis asociada a anticuerpos contra el receptor N metil D aspartato (anti-R NMDA) fue descrita por primera vez en 2005. Hoy en día es la segunda causa de encefalitis autoinmune en la población pediátrica. A diferencia de la presentación en adultos, en niños la encefalitis anti-R NMDA se asocia en menor escala a tumores y los trastornos de movimiento son más comunes. Aquí presentamos tres casos en niños, con un rango de edad entre 3 y 7 años. Las discinesias fueron el síntoma de presentación en el primer caso, y no se evidenciaron síntomas psiquiátricos. La paciente posteriormente desarrolló un estatus convulsivo y deterioro de conciencia, con alteraciones del lenguaje. El segundo caso, luego de un periodo prodrómico, desarrolló cambios comportamentales, discinesias, disautonomía, estatus convulsivo y deterioro de conciencia. En ambos casos el desenlace fue favorable con el tratamiento y en el seguimiento ambos pacientes se encontraron con buena clase funcional. Se concluye que una alta sospecha diagnóstica que permita la instauración de un tratamiento adecuado y oportuno lleva a una recuperación funcional en el tiempo, y requiere el apoyo de un equipo multidisciplinario.

The encephalitis associated with antibodies against N-methyl-D-aspartate Receptor (anti-R NMDA) was first described in 2005. Today it is the second leading cause of autoimmune encephalitis in the pediatric population. Unlike the presentation in adults, in children, it is less frequently associated with tumors but, movement disorders are more common. Here, we present two cases of children with anti-R NMDA encephalitis. The first one was three and a half years old at the time of diagnosis and the second was seven years old. Dyskinesias were the presenting symptom in the first case, and this patient showed no psychiatric symptoms. She subsequently developed a convulsive status and impaired consciousness with language disorders. The second case, after a prodromal period, developed behavioral changes, dyskinesias, dysautonomia, convulsive status and impaired consciousness. In both cases a good outcome was achieved with treatment and patients were found in good functional class status during the follow up. We conclude that reaching the appropriated diagnosis early on during the course of the disease allowed the establishment of the proper and timely treatment which leads to a good functional recovery over time. This usually requires the support of a multidisciplinary team.

Disminución del influjo parasimpático en fibromialgia: Su relación con la Psiquiatría en un centro especializado de referencia nacional / Reduction of the parasympathetic influx in fibromyalgia: Its relationship with Psychiatry in a national referral specialized center

Antecedentes La fibromialgia (FM) se caracteriza por dolor crónico generalizado, fatiga, alteraciones del sueño, depresión, ansiedad y disautonomía (hiperactividad simpática). Objetivo Comparar la variabilidad de la frecuencia cardiaca (VFC) en mujeres: 20 pacientes con FM vs. 20 controles, mediante Holter de 24 hrs. Método La medición consistió en segmentos de cinco minutos. El dominio de la frecuencia se determinó por logaritmo natural de la razón LF/HF (Low/High Frecuencies). Se utilizó ANOVA simple para dos grupos de variables dimensionales. Resultados El rango de edad fue de 30 a 60 años. Nueve mujeres presentaron comorbilidad psiquiátrica: depresión (77.7%) y ansiedad (22.3%). Hubo diferencias (F=24.45, p<0.0001) en LF/HF entre los grupos en la fase nocturna del registro (22 hrs a 2 am), mostrándose mayor activación simpática en las pacientes. En el índice SDNN (desviación estándar de intervalos entre latidos) existieron diferencias significativas en 9 de 12 periodos del registro. En el índice pNN50 (porcentaje de intervalos que difieren en más de 50 milisegundos), el grupo control mostró valores más altos de 6 a 12 hrs. La variación nocturna se observó de 22 hrs. (F=22.37, p=0.0001) hasta las 6 am (F=30.27, p=0.0001). El indicador rMSSD (raíz cuadrada de la media de las diferencias de la frecuencia cardiaca) mostró valores más altos para el grupo control desde las 22 hrs. (F=67.71, p=0.0001) hasta las 6am (F=80.35, p=0.0001). Discusión y conclusión Los resultados reflejan la disminución del influjo parasimpático en las pacientes con FM. Esto confirma la participación del sistema nervioso parasimpático en la fisiopatología de la FM.

Background Fibromyalgia (FM) is characterized by chronic widespread pain, fatigue, sleep disturbances, depression, anxiety and dysautonomia (sympathetic hyperactivity). Objective To compare the heart rate variability (HRV) in women: 20 patients with FM vs. 20 controls by Holter 24 hrs. Method The measurement consisted of segments of five minutes. The frequency domain is determined by the natural logarithm of the LF/HF (Low/ High Frecuencies) reason. Simple ANOVA was used for two groups of dimensional variables. Results The age range was 30-60 years. Nine presented psychiatric comorbidity: depression (77.7%) and anxiety (22.3%). There were differences (F = 24.45, p <0.0001) in LF/HF between groups in the nocturnal phase of registration (22 pm to 2 am) showing increased sympathetic activation in patients. In the SDNN index (standard deviation of intervals between heartbeats) there were significant differences on December 9 periods of record. In pNN50 index (percentage of intervals which differ by more than 50 milliseconds), the control group showed higher values of 6 to 12 hrs. Nocturnal variation was observed in 22 hrs (F = 22.37, p = 0.0001) until 6am (F = 30.27, p = 0.0001). The rMSSD indicator (square root of the mean of the differences in heart rate) showed higher values for the control group from 22 hrs (F = 67.71, p = 0.0001) until 6am (F = 80.35, p = 0.0001). Discussion and conclusion The results reflect the decreased parasympathetic influence in patients with FM. This confirms the participation of parasympathetic nervous system in the pathophysiology of FM.

Cuando sospechar el síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, también llamadosindrome de Ehlers-Danlos hipermovible / When to suspect Ehlers-Danlos type III, also known as hypermobile Ehlers-Danlos syndrome

Ehlers-Danlos Syndrome type III is a very frequent disease, with dominant inheritance, that usually goes undiagnosed, due to lack of knowledge of the disease by physicians. In this article we discuss in detail clinical signs and symptoms that will enable doctors to suspect the diagnosis...

El síndrome de Ehlers-Danlos tipo III es una enfermedad hereditaria dominante, muy frecuente, que generalmente no es diagnosticada, debido a falta de conocimiento del tema por parte de los médicos. En este artículo se revisan, en detalle, los signos y síntomas clínicos de la enfermedad con el fin de ayudar al médico a sospechar el diagnóstico...

Key-Gaskell syndrome in Brazil: first case report / Síndrome de Key-Gaskell: primeiro relato de caso no Brasil

Feline dysautonomia is a devastating disease characterized by neuronal degeneration in autonomic ganglia that results in clinical signs related to dysfunction of the sympathetic and parasympathetic nervous systems. The cause is unknown and this disease has a poor prognosis and no definitive treatment. Most reports have been described in few countries around the world, but the prevalence may be underestimated in countries like Brazil. This study describes the progression and clinicopathological changes of dysautonomia in a 17-month-old female Brazilian shorthair cat...

Disautonomia felina é uma doença devastadora, caracterizada por degeneração neuronal em gânglios autonômicos, a qual resulta em sinais clínicos relacionados à disfunção dos sistemas simpático e parassimpático. Sua causa é desconhecida, o prognóstico desfavorável e não há tratamento definitivo disponível. A maioria dos relatos foi descrita em países ao redor do mundo, mas sua prevalência pode estar subestimada em países como o Brasil. Este estudo descreve a progressão e as alterações clínico-patológicas da disautonomia em um gato de pelo curto brasileiro, do sexo feminino, de 17 meses de idade...

Cardiac 123I-MIBG uptake in de novo Brazilian patients with Parkinson's disease without clinically defined dysautonomia / Cintilografia Miocárdica com 123I-MIBG em pacientes brasileiros com doença de Parkinson recentemente diagnosticada sem disautonomia clinicamente manifesta

Myocardial scintigraphy with meta-iodo-benzyl-guanidine (123I cMIBG) has been studied in Parkinson's disease (PD), especially in Asian countries, but not in Latin America. Most of these studies include individuals with PD associated to a defined dysautonomia. Our goal is to report the cardiac sympathetic neurotransmission in de novo Brazilian patients with sporadic PD, without clinically defined dysautonomia. We evaluated retrospectively a series of 21 consecutive cases with PD without symptoms or signs of dysautonomia assessed by the standard bedside tests. This number was reduced to 14 with the application of exclusion criteria. 123I cMIBG SPECT up-take was low or absent in all of them and the heart/mediastinum ratio was low in 12 of 14. We concluded that 123I cMIBG has been able to identify cardiac sympathetic neurotransmission disorder in Brazilian de novo PD patients without clinically defined dysautonomia.

A cintilografia miocárdica com meta-iodo-benzil-guanidina (123I cMIBG) foi estudada na doença de Parkinson (DP), especialmente nos países asiáticos, mas não na América Latina. A quase totalidade desses estudos inclui indivíduos com DP com disautonomia definida. Nosso objetivo é relatar a neurotransmissão simpática cardíaca em doentes brasileiros com DP de novo esporádica, sem disautonomia clinicamente definida. Foi avaliada retrospectivamente uma série de 21 casos consecutivos com DP sem sintomas ou sinais de disautonomia observáveis pelos testes de beira-de-leito. Com a aplicação dos critérios de exclusão, este número foi reduzido para 14. A captação do 123I MIBG pelo SPECT foi baixa ou ausente em todos os pacientese; a relação coração / mediastino foi baixa em 12 dos 14. Concluímos que a 123c MIBG é capaz de identificar alteração da neurotransmissão simpática cardíaca em doentes com DP de novo sem disautonomia clinicamente definida.