Fragile X Syndrome in children

Fragile X syndrome is caused by the expansion of CGG triplets in the FMR1 gene, which generates epigenetic changes that silence its expression. The absence of the protein coded by this gene, FMRP, causes cellular dysfunction, leading to impaired brain development and functional abnormalities. The physical and neurologic manifestations of the disease appear early in life and may suggest the diagnosis. However, it must be confirmed by molecular tests. It affects multiple areas of daily living and greatly burdens the affected individuals and their families. Fragile X syndrome is the most common monogenic cause of intellectual disability and autism spectrum disorder; the diagnosis should be suspected in every patient with neurodevelopmental delay. Early interventions could improve the functional prognosis of patients with Fragile X syndrome, significantly impacting their quality of life and daily functioning. Therefore, healthcare for children with Fragile X syndrome should include a multidisciplinary approach.

El síndrome de X frágil es causado por la expansión de tripletas CGG en el gen FMR1, el cual genera cambios epigenéticos que silencian su expresión. La ausencia de la proteína codificada por este gen, la FMRP, causa disfunción celular, llevando a deficiencia en el desarrollo cerebral y anormalidades funcionales. Las manifestaciones físicas y neurológicas de la enfermedad aparecen en edades tempranas y pueden sugerir el diagnóstico. Sin embargo, este debe ser confirmado por pruebas moleculares. El síndrome afecta múltiples aspectos de la vida diaria y representa una alta carga para los individuos afectados y para sus familias. El síndrome de C frágil es la causa monogénica más común de discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista; por ende, el diagnóstico debe sospecharse en todo paciente con retraso del neurodesarrollo. Intervenciones tempranas podrían mejorar el pronóstico funcional de pacientes con síndrome de X frágil, impactando significativamente su calidad de vida y funcionamiento. Por lo tanto, la atención en salud de niños con síndrome de X frágil debe incluir un abordaje multidisciplinario.

Developmental delay assessment in children < 5 years of age attended in the Pediatric Rehabilitation Service of a reference hospital in Peru / Evaluación del retraso del desarrollo en niños < 5 años atendidos en el Servicio de Rehabilitación Pediátrica de un hospital de referencia en Perú

Abstract Background: Child development is a complex biological, psychological, and emotional process. Timely screening for developmental delay allows early interventions. Therefore, this study sought to assess the frequency and characteristics of developmental delay in children < 5 years of age who attended the Pediatric Rehabilitation Service of a referral hospital in Peru. Methods: We conducted a cross-sectional study. Information was collected from medical records of children < 5 years of age who attended between April and September 2022 at the Rebagliati Hospital's Pediatric Rehabilitation Service. The REBA-PED Child Developmental Assessment Profile was used for the developmental assessment, which allows to identify the degree of delay in each area (gross motor, fine motor, hearing and language, intelligence and learning, and personal-social) and the presence of warning signs. Results: Of 226 children who attended the service, 49.1% were between 3 and 5 years old, 57.1% were female, only 3.1% were referred for suspected developmental delay, and none had had a previous developmental assessment. Among the children evaluated, 12.4% had a simple developmental delay, 19.5% had a significant developmental delay, and 53.5% had a global developmental delay. In addition, 70.8% presented a warning sign of developmental delay. Hearing and language (86.8%) and intelligence and learning (83.5%) areas had a higher frequency of significant developmental delay. Conclusions: We found a high frequency of developmental delay in the children assessed, predominantly in hearing and language. Although all the children were referred, none had had a previous developmental assessment.

Resumen Introducción: El desarrollo infantil es un proceso complejo de cambios biológicos, psicológicos y emocionales. El despistaje oportuno del retraso del desarrollo permite implementar intervenciones tempranas. Este estudio buscó evaluar la frecuencia y las características del retraso del desarrollo en niños < 5 años atendidos en el Servicio de Rehabilitación Pediátrica de un hospital de referencia de Perú. Métodos: Se llevó a cabo un estudio transversal en el que se recolectó información de niños < 5 años atendidos entre abril y septiembre del 2022 en el Servicio de Rehabilitación Pediátrica del Hospital Rebagliati, para lo cual se revisaron sus historias clínicas. Para la evaluación del desarrollo, se utilizó el Perfil de Evaluación del Desarrollo Infantil REBA-PED, que permite reconocer el grado de retraso por área (motora gruesa, motora fina, audición y lenguaje, inteligencia y aprendizaje, y personal social) y los signos de alarma. Resultados: De 226 niños atendidos, el 49.1% tenía entre 3 a 5 años, el 57.1% era de sexo femenino, solo el 3.1% fue remitido por sospecha de retraso del desarrollo y ninguno había tenido una evaluación previa del desarrollo infantil. Entre los niños evaluados, el 12.4% presentó un retraso simple del desarrollo, el 19.5% presentó un retraso significativo y el 53.5%, un retraso global. Además, el 70.8% presentó algún signo de alarma durante el desarrollo infantil. La frecuencia de retraso significativo fue mayor en las áreas de audición y lenguaje (86.8%) y de inteligencia y aprendizaje (83.5%) tuvieron mayor frecuencia de retraso significativo. Conclusiones: Se encontró una frecuencia elevada de retraso del desarrollo entre los niños evaluados, con predominio del área de audición y lenguaje. Si bien todos los niños fueron referidos, ninguno había tenido una evaluación previa del desarrollo.

Características clínicas y los resultados de los Potenciales Evocados Visuales por Flash en niños menores de 5 años

Introducción: Los potenciales evocados visuales (PEV) evalúan la vía visual mediante pequeñas respuestas neuroeléctricas de la corteza occipital. Constituyen un examen no invasivo para determinar la función visual en prematuros, recién nacidos, lactantes, niños con malformaciones cerebrales enfermedades metabólicas o retraso mental. Objetivo: Describir las características clínicas y los resultados de los Potenciales Evocados Visuales por Flash en niños menores de 5 años en el periodo de diciembre de 2017 a diciembre de 2018. Materiales y Métodos: Diseño observacional, descriptivo, ambispectivo con componente analítico. Los pacientes incluidos niños de 0 a 5 años de edad que se realizaron PEV en el Hospital Pediátrico en el período de diciembre de 2017 a diciembre de 2018. Muestreo no probabilístico de casos consecutivos. Variables principales: Edad, sexo, procedencia, profesional que solicitó el estudio, motivo de solicitud del estudio, datos maternos y perinatales, resultados del PEV. Los datos fueron analizados con SPSSv 21, utilizando estadística descriptiva. Resultados: Se estudiaron 110 pacientes que se realizaron PEV, la mediana de edad fue de 32 meses, predominó el sexo masculino, procedieron del departamento Central (63,6%). La mayoría de los pacientes presentaban Parálisis cerebral infantil (PCI), los neurólogos solicitaron mayormente el estudio. De los antecedentes perinatales, se evidenció que, a menor edad gestacional, menor peso de nacimiento, menor Apgar y antecedente de hospitalización perinatal, los valores de latencia y amplitud para la onda P100 en ambos ojos presentaban alteraciones, siendo esta relación estadísticamente significativa. Conclusión: Aunque en su mayoría los resultados de PEV fueron normales existe una relación importante entre los antecedentes perinatales y la alteración del resultado especialmente con respecto al Apgar a los 1 min mostrando una relación inversa.

Introduction: Visual evoked potentials (VEP) evaluate the visual pathway through small neuroelectric responses from the occipital cortex. They constitute a non-invasive test to determine visual function in premature babies, newborns, infants, children with brain malformations, metabolic diseases or mental retardation. Objective: To describe the clinical characteristics and the results of Flash Visual Evoked Potentials in children under 5 years of age during the time period from December 2017 to December 2018. Materials and Methods: This was an observational, descriptive and ambispective design with an analytical component. The patients included children from 0 to 5 years of age who underwent VEP at the Pediatric Hospital in the period from December 2017 to December 2018. We used non-probabilistic sampling of consecutive cases. Main variables: Age, sex, place of residence, professional who requested the study, reason for requesting the study, maternal and perinatal data, VEP results. Data were analyzed with SPSSv 21, using descriptive statistics. Results: 110 patients who underwent VEP were studied, the median age was 32 months, the male sex predominated, most lived in the Central department (63.6%). Most of the patients had infantile cerebral palsy (ICP), neurologists most frequently requested the study. Using the perinatal history, we determined that a lower gestational age, lower birth weight, lower Apgar score, and a history of perinatal hospitalization were associated with alterations in the latency and amplitude values for the P100 wave in both eyes, this relationship was statistically significant. Conclusion: Although the majority of the VEP results were normal, there is an important relationship between the perinatal history and the alteration of the result, especially with respect to the Apgar at 1 min, which shows an inverse relationship.

Alberta infant motor scale in Brazilian research: a bibliometric study / Escala Motora Infantil de Alberta en la investigación brasileña: un estudio bibliométrico / Alberta infant motor scale em pesquisas brasileiras: estudo bibliométrico

ABSTRACT The Alberta infant motor scale (AIMS) is an instrument for assessing the gross motor development of newborns, aged 0-18 months. This study aimed to summarize the Brazilian studies that used the AIMS and identify their objectives to know the main uses of the scale for professionals interested in child motor development. This is a bibliometric study on SciELO, PubMed, Scopus, and Web of Science databases. The searched keywords were "Alberta infant motor scale" and "Brazil," with their equivalents in Portuguese and united by "AND." Inclusion criteria were: use of AIMS with children aged 0-18 months carried out in Brazil. The variables database, journal, year of publication, language, region of the institution linked to the authors, and type of study were analyzed in a descriptive quantitative manner. Content analysis was performed on the objectives described in the articles. In total, 79 articles were included and most of them had a cross-sectional design and were linked to institutions in the South and Southeast regions. Furthermore, most studies were from the last 10 years and in English. The journal Fisioterapia e Pesquisa was the Brazilian journal that most published studies of the sample. The analyzed objectives were distributed into six word classes, with two large groups: psychometric validity (19.1%) and evaluative studies (80.9%). The latter considered the various child populations analyzed. We presented studies that used the AIMS to evaluate the motor development of Brazilian children, reinforcing the importance of this instrument in the national context and also encouraging its use.

RESUMEN La Escala Motora Infantil de Alberta (AIMS) es un instrumento que evalúa el desarrollo motor grueso de los recién nacidos de entre 0 y 18 meses de edad. Este estudio pretendió hacer una síntesis de estudios brasileños que utilizaron la AIMS, así como identificar sus objetivos, con el fin de proporcionar una tabla de los principales usos de la escala a los profesionales interesados en el desarrollo motor infantil. Se trata de un estudio bibliométrico, en el que se realizaron búsquedas en las bases de datos SciELO, PubMed, Scopus y Web of Science. Los descriptores utilizados fueron "escala motora infantil de Alberta" y "Brasil", con sus equivalentes en inglés, unidos por el término booleano "AND". El criterio de inclusión fue la aplicación de la AIMS en Brasil, con niños de entre 0 y 18 meses. Las variables base de datos, revista, año de publicación, idioma, región de la institución vinculada a los autores y tipo de estudio se analizaron de manera cuantitativa y descriptiva. Se realizó un análisis de contenido de los objetivos descritos en los estudios, y se incluyeron 79 estudios, de los cuales la mayoría presentó un diseño transversal y estaba vinculado a instituciones de las regiones Sur y Sudeste de Brasil. La mayoría de las publicaciones son de los últimos 10 años, en inglés, y la revista Fisioterapia e Pesquisa fue la revista nacional que más publicó estudios. Los objetivos analizados se dividieron en seis clases de palabras, que contienen dos grupos principales: validez psicométrica (19,1%) y estudios evaluativos (80,9%). Este último tuvo en cuenta las diversas poblaciones infantiles analizadas. Este estudio presentó las investigaciones que evaluaron la AIMS respecto al desarrollo motor de los niños brasileños. Esto destaca la importancia del citado instrumento en el contexto nacional, además estimula su uso.

RESUMO A Alberta infant motor scale (AIMS) é um instrumento de avaliação do desenvolvimento motor grosso dos recém-nascidos entre 0 e 18 meses de idade. Este estudo buscou sumarizar as pesquisas brasileiras que utilizaram a AIMS e identificar seus objetivos, a fim de fornecer um quadro das principais utilizações da escala aos profissionais interessados no desenvolvimento motor infantil. Trata-se de um estudo bibliométrico realizado por meio de buscas nas bases de dados SciELO, PubMed, Scopus, e Web of Science. Os descritores foram "escala motora infantil de Alberta" e "Brasil", com seus equivalentes em inglês, unidos pelo termo booleano "AND". O critério de inclusão foi a utilização da AIMS no Brasil, com crianças de 0 a 18 meses. As variáveis base de dados, revista, ano de publicação, idioma, região da instituição vinculada aos autores e tipo de estudo foram analisadas de forma quantitativa descritiva. Foi realizada análise de conteúdo dos objetivos descritos nas pesquisas, e foram incluídos 79 estudos, a maioria dos quais apresentou delineamento transversal e estava vinculada a instituições das regiões Sul e Sudeste. Boa parte das publicações era dos últimos 10 anos, em inglês, e a revista Fisioterapia e Pesquisa foi o periódico nacional que mais publicou estudos referentes à amostra. Os objetivos analisados foram distribuídos em seis classes de palavras, contidas em dois grandes grupos: validades psicométricas (19,1%) e estudos avaliativos (80,9%). Este último considerou as várias populações infantis analisadas. O estudo apresentou as pesquisas que utilizaram a AIMS para avaliar o desenvolvimento motor de crianças brasileiras. Isso reforça a importância deste instrumento no contexto nacional, além de estimular sua utilização.

COVID-19 em pessoas com deficiências do desenvolvimento: uma revisão de escopo / COVID-19 en personas con trastornos en el desarrollo: una revisión de alcance / COVID-19 in people with developmental disabilities: a scoping review

Resumo Objetivo Examinar a evidência emergente sobre os tipos e a frequência de deficiências do desenvolvimento na população afetada pela COVID-19, identificando formas de categorização, incidência/prevalência e comorbidades mais frequentes. Métodos Para esta revisão de escopo realizou-se busca por estudos observacionais nas bases de dados Medline (PubMed), Scopus (Elsevier), ISI Web of Science (Clarivate), Lilacs (BVS) e 'literatura cinzenta'. Como critérios de elegibilidade, os estudos deveriam apresentar resultados de ocorrência de deficiência de desenvolvimento em pessoas com COVID-19, permitindo comparação com a população em geral, ou entre os grupos de deficiências. Dois revisores independentes fizeram o mapeamento das informações utilizando um instrumento de extração de dados previamente elaborado. Outros dois pesquisadores verificaram os dados e auxiliaram na elaboração dos quadros de apresentação dos resultados. Resultados Observou-se diversidade de terminologias empregadas para categorizar as DD. As pessoas com DD e com comorbidades que representam maior risco para a COVID-19 necessitaram de internação hospitalar com maior frequência do que a população em geral. De um total de 4930 estudos, 14 foram selecionados para avaliação. Destes, 5 artigos foram estudos longitudinais. Conclusão Em pessoas com DD, a COVID-19 apresentou taxas de morbidade, letalidade e mortalidade mais altas em faixas etárias mais jovens, na população mais pobre, na população institucionalizada e que requer tecnologias de suporte de vida e cuidados especializados. A vulnerabilidade das pessoas com DD à COVID-19 depende do tipo e da gravidade da deficiência e da presença de comorbidades, evidenciando a necessidade de atenção no diagnóstico e nas medidas preventivas, como a vacinação.

Resumen Objetivo Examinar la evidencia emergente sobre los tipos y la frecuencia de trastornos en el desarrollo (TD) en la población afectada por COVID-19 e identificar formas de categorización, incidencia/prevalencia y comorbilidades más frecuentes. Métodos Para esta revisión de alcance se realizó una búsqueda de estudios observacionales en las bases de datos Medline (PubMed), Scopus (Elsevier), ISI Web of Science (Clarivate), Lilacs (BVS) y 'literatura gris'. Como criterio de elegibilidad, los estudios debían presentar resultados de casos de TD en personas con COVID-19 y permitir la comparación con la población general, o entre los grupos de trastornos. Dos revisores independientes realizaron el mapeo de la información con la utilización de un instrumento de extracción de datos previamente elaborado. Otros dos investigadores verificaron los datos y ayudaron a elaborar los cuadros de presentación de resultados. Resultados Se observó diversidad en la terminología empleada para categorizar los TD. Las personas con TD y con comorbilidades que representan mayor riesgo de COVID-19 necesitaron internación hospitalaria con mayor frecuencia que la población general. De un total de 4930 estudios, 14 fueron seleccionados para el análisis, de los cuales 5 artículos fueron estudios longitudinales. Conclusión En personas con TD, el COVID-19 presentó índices de morbilidad, letalidad y mortalidad más altos en rangos de edad más jóvenes, en la población más pobre, en la población institucionalizada y que requiere tecnologías de soporte vital y cuidados especializados. La vulnerabilidad de las personas con TD depende del tipo y gravedad del trastorno y de la presencia de comorbilidades, lo que deja en evidencia la necesidad de atención en el diagnóstico y en las medidas preventivas, como la vacunación.

Abstract Objective To examine the emerging evidence on developmental disability type and frequency in the population affected by COVID-19, identifying more frequent forms of categorization, incidence/prevalence and comorbidities. Methods For this scoping review, we searched for observational studies in the MEDLINE (PubMed), Scopus (Elsevier), ISI Web of Science (Clarivate), LILACS (VHL) and grey literature databases. As eligibility criteria, studies should present results of developmental disability (DD) occurrence in people with COVID-19, allowing comparison with the general population, or between groups of disabilities. Two independent reviewers mapped the information using a previously elaborated data extraction instrument. Two other researchers verified the data and assisted in table elaboration to present the results. Results There was a diversity of terminologies used to categorize DD. People with DD and comorbidities that represent a higher risk for COVID-19 required hospitalization more frequently than the general population. Out of a total of 4930 studies, 14 were selected for assessment. Of these, 5 articles were longitudinal studies. Conclusion In people with DD, COVID-19 had higher morbidity, lethality and mortality rates in younger age groups, in the poorest population, in the institutionalized population, requiring life support technologies and specialized care. The vulnerability of people with DD to COVID-19 depends on disease type and severity and the presence of comorbidities, highlighting the need for attention in diagnosis and preventive measures, such as vaccination.

Sintomatología depresiva y factores asociados en madres de niños con parálisis cerebral en rehabilitación

RESUMEN Introducción: La madre cumple un rol fundamental en la rehabilitación de un niño con parálisis cerebral por eso la importancia de conocer su salud mental. Objetivo: Determinar la sintomatología depresiva y los factores asociados en madres de niños con parálisis cerebral en rehabilitación. Métodos: Estudio observacional de corte transversal en 112 madres de niños con parálisis cerebral del Instituto Nacional de Rehabilitación, ciudad de Lima. Se aplicó el inventario de depresión de Beck II para sintomatología depresiva y el registro de factores de la madre y del niño. Resultados: Presentaron sintomatología depresiva leve/moderada/severa 45,54 %: nivel leve 24,11 %, moderado 16,07 % y severo 5,36 %, representaron el grupo de riesgo. Factores de la madre (p< 0,05): 66,67 % madres solteras/separadas presentaron sintomatología; 57,45 % de pobreza extrema; 55,56 % de familia uniparental/extensa/compuesta; 75 % de las madres sin apoyo; 60 % de relación regular o sin pareja; con sentimiento de culpa 64,71 % y 77,78 % de ocupación obrera/trabajadora del hogar. Factores del niño: 50,55 % de gravedad moderada/severa de discapacidad. Conclusiones: La sintomatología depresiva leve/moderada/severa considerada como grupo de riesgo para depresión, representa 45,54 % y los factores asociados dependientes de la madre son: ser madres solteras o separadas, de pobreza extrema, de familia no nuclear, sin apoyo del padre del niño, relación de pareja regular o no tener pareja, sentimiento de culpa y ser obreras/trabajadoras del hogar. Y como factor dependiente del niño con parálisis cerebral, es la gravedad severa/moderada de la discapacidad que presentó el infante.

ABSTRACT Introduction: Mothers play a fundamental role in the rehabilitation of a child with cerebral palsy, which is why it is important to know on their mental health. Objective: Determine the depressive symptomatology and associated factors in mothers of children with cerebral palsy in rehabilitation. Methods: Cross-sectional observational study in 112 mothers of children with cerebral palsy from the National Institute of Rehabilitation, Lima city. The Beck II depression inventory was applied for depressive symptomatology and the recording of factors of the mother and the child. Results: 45.54% presented mild/moderate/severe depressive symptoms: mild level 24.11%, moderate: 16.07% and severe: 5.36%, represented the risk group. Factors of the mother (p< 0.05): 66.67% single/separated mothers presented symptoms; 57.45% of extreme poverty; 55.56% single-parent/extended/compound family; 75% of mothers without support; 60% regular relationship or with no partner; with guilt 64.71% and 77.78% of worker/domestic worker occupation. Child factors: 50.55% moderate/severe severity of disability. Conclusions: The mild/moderate/severe depressive symptomatology considered as a risk group for depression, represents 45.54% and the associated factors dependent on the mother are: being single or separated mothers, extreme poverty, non-nuclear family, without support from the father of the child, regular relationship or not having a partner, feeling of guilt and being workers/domestic workers. And as a dependent factor of the child with cerebral palsy, it is the severe/moderate severity of the disability that the infant presented.

Modelo de monitoreo de comportamientos inusuales o conglomerados de defectos congénitos en el nivel departamental, distrital y municipal, Colombia, 2018 / Monitoring model of unusual behaviors or conglomerates of birth defects at the departmental, district and municipal levels, Colombia, 2018

Resumen Introducción: La información de la vigilancia en salud pública permite la detección de patrones inusuales en los datos, con el fin de que las respuestas de salud pública sean oportunas y contribuyan a la disminución de la morbimortalidad de la población infantil. Objetivos: Describir un modelo de monitoreo diseñado para la identificación de comportamientos inusuales y conglomerados de defectos congénitos, así como el incremento en la frecuencia del evento en comparación con el número de casos notificados históricamente. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo que incluye el análisis de los casos notificados al Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA) durante los últimos tres años, agrupados y comparados con las prevalencias de acuerdo con lo reportado por el ECLAM. Se usó la distribución de probabilidades de Poisson y se identificó aquellas entidades territoriales en donde se observan diferencias significativas entre lo esperado y lo observado con un valor de significancia < 0,05 (p < 0,05). Resultados: Se identificaron prevalencias superiores en holoprosencefalia, microcefalia, polidactilia, defectos por reducción de miembro inferior y coartación de la aorta. Los comportamientos inusuales de los defectos congénitos de sistema nervioso central se concentran en anencefalia, espina bífida, hidrocefalia, microcefalia. Conclusiones: Las condiciones particulares de cada municipio y/o departamento y el comportamiento de los defectos congénitos en algunas áreas podría indicar que las mujeres en estado de gestación son susceptibles a mayores riesgos en zonas particulares, y que este riesgo en particular podría ser el resultado de diversas inequidades en salud generadas por las interacciones sociales, ambientales y comportamentales.

Abstract Introduction: The public health surveillance information allows the detection of unusual patterns in the data in order that public health responses are timely and contribute to the reduction of morbidity and mortality of the child population. Objectives: To describe a monitoring model designed for the identification of unusual behaviors and conglomerates of congenital defects, as well as the increase in the frequency of the event in comparison with the number of cases reported historically. Materials and Methods: A retrospective descriptive study that includes the analysis of the cases notified to the Public Health National Surveillance System (SIVIGILA) during the last three years, grouped and compared with the prevalences according to what was reported by the ECLAM. The distribution of Poisson probabilities was used identifying those territorial entities where significant differences were observed between what was expected and what was observed with a value of significance < 0.05 (p < 0.05). Results: Superior prevalences were identified in holoprosencephaly, microcephaly, polydactyly, defects due to reduction of the lower limb and coarctation of the aorta. Unusual behaviors of congenital defects of the central nervous system are concentrated in anencephaly, spina bifida, hydrocephalus, microcephaly. Conclusions: The conditions of each municipality and / or department and the behavior of congenital defects in some areas could indicate that women in pregnancy are susceptible to greater risks areas, and that this risk could be the result of various health inequities generated by social, environmental, and behavioral interactions.

Fatores associados ao desenvolvimento infantil em crianças brasileiras: linha de base da avaliação do impacto do Programa Criança Feliz / Factors associated infant development in Brazilian children: baseline of the impact assessment of the Happy Child Program / Factores asociados al desarrollo infantil en niños brasileños: base de referencia para la evaluación del impacto del Programa Niño Feliz

Resumo: O objetivo deste artigo foi avaliar os fatores socioeconômicos, familiares e individuais associados ao desenvolvimento infantil no primeiro ano de vida, entre famílias em vulnerabilidade social. Trata-se de uma análise transversal, com dados da linha de base de um ensaio randomizado. O estudo incluiu 3.242 crianças < 12 meses de idade, residentes em 30 municípios de cinco regiões do Brasil. A escolha de estados e municípios foi intencional, tendo como base a implementação do Programa Criança Feliz. A amostra foi selecionada a partir de crianças elegíveis para o Programa Criança Feliz, cujo objetivo é promover a estimulação e o desenvolvimento infantil. O Ages and Stages Questionnaire (ASQ) foi utilizado para avaliação do desenvolvimento infantil. Um modelo de análise multinível em três níveis (estado, município e indivíduos), usando teste de Wald para heterogeneidade e tendência linear, estimou a média do ASQ-3 e intervalo de 95% de confiança (IC95%). Análises foram ajustadas para potenciais confundidores. Foram analisadas informações de 3.061 (94,4%) crianças com dados disponíveis para ASQ-3. Escores de desenvolvimento infantil (total e em todos os domínios) foram cerca de 12% menores em crianças nascidas pré-termo e com restrição do crescimento intrauterino (pequenas para idade gestacional). Observou-se menores escores em filhos de mães com baixa escolaridade, com sintomas de depressão, com duas ou mais crianças menores de sete anos residindo no domicílio e que não relataram autopercepção de apoio/ajuda durante a gestação. Conclui-se que características potencialmente modificáveis (escolaridade, depressão materna e prematuridade/restrição do crescimento intrauterino) apresentaram maior impacto na redução do escore de desenvolvimento em todos os domínios avaliados.

Abstract: The study aimed to assess socioeconomic, family, and individual factors associated with infant development (i.e., in the first year of life) among families with social vulnerability. This was a cross-sectional analysis of baseline data from a randomized trial. The study included 3,242 children < 12 months of age living in 30 municipalities from five regions of Brazil. The choice of states and municipalities was intentional, based on the implementation of the Brazilian Happy Child Program. The sample was selected among eligible children for the Brazilian Happy Child Program, and the objective was the promotion of infant development. The Ages and Stages Questionnaire (ASQ) was used to assess infant development. A three-level analytical model (state, municipality, and individuals), using the Wald test for heterogeneity and linear trend, estimated the mean ASQ-3 and 95% confidence interval (95%CI). The analyses were adjusted for potential confounders. Information was analyzed for 3,061 (94.4%) children with available data for ASQ-3. Infant development scores (total and in all the domains) were some 12% lower in preterm children and those with intrauterine growth restriction (small for gestational age). Lower scores were seen in children of mothers with low schooling, depressive symptoms, two or more children under seven years of age living in the household, and who did not report self-perceived support or help during the pregnancy. In conclusion, potentially modifiable characteristics (schooling, maternal depression, and prematurity/intrauterine growth restriction) showed greater impact on reducing the infant development score in all the target domains.

Resumen: El objetivo fue evaluar los factores socioeconómicos, familiares e individuales, asociados al desarrollo infantil en el primer año de vida, entre familias con vulnerabilidad social. Se trata de un análisis transversal, con datos de la base de referencia de un ensayo aleatorio. El estudio incluyó a 3.242 niños < 12 meses de edad, residentes en 30 municipios de cinco regiones de Brasil. La elección de estados y municipios fue intencional, considerando como base la implementación del Programa Niño Feliz. La muestra se seleccionó a partir de niños elegibles para el Programa Niño Feliz, cuyo objetivo es promover la estimulación y el desarrollo infantil. Se utilizó el Ages and Stages Questionnaire (ASQ) para la evaluación del desarrollo infantil. Un modelo de análisis multinivel en tres niveles (estado, municipio e individuos), usando el test de Wald para la heterogeneidad y tendencia lineal, estimó la media del ASQ-3 y el intervalo de 95% de confianza (IC95%). Los análisis se ajustaron para potenciales factores de confusión. Se analizó información de 3.061 (94,4%) niños con datos disponibles para ASQ-3. Las puntuaciones de desarrollo infantil (total y en todos los dominios) fueron cerca de un 12% menores en niños nacidos pretérmino y con restricción del crecimiento intrauterino (pequeños para la edad gestacional). Se observaron menores puntuaciones en hijos de madres con baja escolaridad, con síntomas de depresión, con dos o más niños menores de siete años residiendo en el domicilio y que no informaron autopercepción de apoyo/ayuda durante la gestación. Se concluye que las características potencialmente modificables (escolaridad, depresión materna y prematuridad/restricción del crecimiento intrauterino) presentaron un mayor impacto en la reducción de la puntuación de desarrollo en todos los dominios evaluados.

Intervención fisioterapéutica en una niña con síndrome de Pfeiffer. Reporte de caso / Physiotherapeutic intervention in a girl with Pfeiffer syndrome. Case Report

Introducción: El síndrome de Pfeiffer es un trastorno congénito autosómico dominante que afecta a 1 entre 100.000 nacidos vivos. El objetivo de este reporte de caso es describir la intervención fisioterapéutica en una niña con síndrome de Pfeiffer tipo 2, la cual se basó en el concepto del entrenamiento centrado en tareas específicas, el análisis de cambios en el control postural y la educación y empoderamiento a los padres. Presentación del caso: Niña que inició tratamiento de fisioterapia con una frecuencia de dos sesiones semanales, desde los 6 meses hasta los dos años, cuando logró deambular por ocho pasos consecutivos de manera independiente. A los 12 meses logró la sedestación independiente, a los 18 meses la niña se ubicó en el percentil 50 según la escala Alberta y a los 24 meses pudo dar ocho pasos seguidos sin asistencia y realizar alcances y manipulación bimanual con objetos modificados. Conclusión: El entrenamiento basado en tareas y el enfoque centrado en el paciente y su familia permitieron que una niña con síndrome de Pfeiffer tipo 2, con deficiencias en las funciones y estructuras corporales musculoesqueléticas y relacionadas con el movimiento, lograra deambular por ocho pasos de manera independiente a los dos años y se interesara por manipular y explorar su entorno inmediato. La intervención en fisioterapia puede beneficiar a los niños con síndrome de Pfeiffer o síndromes similares, que evolucionan con deficiencias en su neurodesarrollo, mejorando su calidad de vida.

Introduction: Pfeiffer syndrome is an autosomal dominant congenital disorder that affects 1 in 100,000 live births. Variable malformations, developmental delay, and neurological complications occur. The objective of this case report is to describe the physical therapy intervention on a girl with type 2 Pfeiffer syndrome, which was based on the concept of training focused on specific tasks, the analysis of changes in postural control, and education and empowerment to parents. Case presentation: A girl who began physiotherapy treatment with a frequency of two weekly sessions, from 6 months to two years, when she managed to walk independently for eight consecutive steps. At 12 months, she achieved independent sitting, at 18 months the girl was in the 50th percentile according to the Alberta scale, and at 24 months she was able to take eight continuous steps without assistance and perform bimanual reaching and manipulation with modified objects. Conclusion: Task-based training and a patient and family-centered approach allowed a girl with type 2 Pfeiffer syndrome, with deficiencies in musculoskeletal and movement-related bodily functions and structures, to ambulate independently for eight steps at two years and to be interested in manipulating and exploring her immediate environment. Physiotherapy intervention can benefit children with Pfeiffer syndrome or similar syndromes, who evolve with deficiencies in their development, improving their quality of life.

Evaluación del desarrollo infantil en niños de 2 a 4 años en el primer nivel de atención / Evaluation of child development in children from 2 to 4 years old in the first level of care

Introducción: actualmente es posible evaluar el desarrollo infantil y, con ello, proporcionar señales de las posibles alteraciones que pueden existir en los niños menores de 5 años. Objetivo: evaluar el desarrollo infantil e identificar las áreas del desarrollo afectadas en los niños de 2 a 4 años en el primer nivel de atención. Metodología: estudio transversal descriptivo en 69 niños de ambos sexos de 2 a 4 años y 11 meses de edad, a quienes se les aplicó en el consultorio la prueba Evaluación del Desarrollo Infantil. Los datos se expresaron como media ± desviación estándar, porcentajes y prueba de ji al cuadrado, considerando como significancia estadística p < 0.05. Resultados: se incluyeron 44 (63.7%) niños y 25 (36.3%) niñas, con una edad media de 2.57 ± 0.63. El desarrollo infantil fue normal en 49 niños (71%), se observó rezago en el desarrollo en 9 niños (13%) y riesgo de retraso en 11 niños (16%). Las áreas que más afectaron el resultado global fueron motor grueso (p = 0.001), motor fino (p = 0.00) y lenguaje (p = 0.00). Conclusiones: es importante evaluar el desarrollo infantil en los niños menores de 5 años, ya que el riesgo de retraso en el desarrollo se sigue detectando en una proporción considerable, lo que a futuro puede aumentar el costo de su atención.

Introduction: Currently it is possible to evaluate child development and with it, provide signs of the possible alterations that may exist in children under 5 years of age. Objective: To evaluate child development and identify affected areas of development in children from 2 to 4 years of age who attended UMF. Method: Descriptive study, we included 69 patients, both sexes from 2 to 4 years 11 months of age who agreed to participate. The Child Development Assessment test was used. The data were expressed + SD, and percentages, Chi square, significance p < 0.05. Results: 44 (63.7%) men and 25 (36.2%) women were included, mean age 2.57 + 0.63; child development was normal in 49 children (71%), developmental delay in 9 children (13%) and risk of delay in 11 children (16%); The areas that most affected the overall result were: gross motor (p = 0.001), fine motor (p = 0.00) and language (p = 0.00). Conclusions: It is important to carry out the Evaluation of Child Development in children under 5 years of age, since the risk of delay in development continues to be detected in a considerable proportion, which in the future may increase the cost of their care.

Evaluación del desarrollo infantil en niños menores de 1 año en una unidad médica / Evaluation of child development in children under 1 year in a medical unita

Introducción: el desarrollo psicomotor es un fenómeno de adquisición continua y progresiva de habilidades a lo largo de la infancia, afectado por la herencia genética y factores psicosociales y biológicos. Objetivo: evaluar el desarrollo infantil en niños menores de 1 año mediante la prueba Evaluación del Desarrollo Infantil en una unidad de medicina familiar. Metodología: estudio descriptivo con 62 niños menores de 1 año, en el módulo de PREVENIMSS, de octubre de 2018 a octubre de 2019. Se realizó un muestreo no probabilístico. Para el análisis de los datos se utilizó estadística descriptiva (media, desviación estándar, frecuencias y porcentajes); el análisis inferencial se realizó mediante la prueba de ji al cuadrado, considerando como significancia estadística p < 0.05. Resultados: el 42% (26) fueron niños y el 58% (36) niñas. En el resultado global, el 68% (42) obtuvieron desarrollo normal, el 29% (18) rezago en el desarrollo y el 3% (2) riesgo de retraso en el desarrollo. Las áreas del desarrollo afectadas fueron motricidad fina y lenguaje. Conclusiones: es necesario implementar estrategias institucionales para que se cumplan las políticas públicas de la primera infancia y que todos los niños derechohabientes del Instituto Mexicano del Seguro Social cuenten con evaluaciones periódicas de su desarrollo.

Introduction: Psychomotor development is a phenomenon of continuous and progressive acquirement of skills throughout childhood, affected by genetic inheritance and psychosocial and biological factors. Objective: To evaluate child development to children under 1 year old, through the Child Development Assessment test in a family medicine unit. Methods: Descriptive study in 62 children under 1 year of age, in the PREVENIMSS module, from October 2018 to October 2019. A non-probability sampling was carried out. Descriptive statistics (mean, standard deviation, frequencies and percentages) were used for data analysis, inferential analysis was performed using Chi Square, statistical significance of p < 0.05. Results: 42% (26) were men and 58% (36) women. In the overall result: 68% (42) obtained normal development, 29% (18) lag in development and 3% (2) risk of delay in development. The developmental areas affected were fine motor skills and language. Conclusions: It is necessary to implement institutional strategies so that early childhood public policies are complied with and that all IMSS eligible children have periodic evaluations of their development.

Efectos de programas interprofesionales terapéuticos basados en el juego para niños con discapacidades del desarrollo / Effects of play-based therapeutic interprofessional programs for children with developmental disabilities

Este trabajo es la continuación de un artículo publicado el año 2020 en la Revista Argentina de Terapia Ocupacional describiendo un programa grupal interprofesional y terapéutico basado en el juego (PITBJ) para niños con discapacidades del desarrollo (Rosin, Saa y Pavone, 2020). El propósito de este articulo es analizar los efectos que tuvo la participación en dos PITBJ en 12 niños de 18 meses a 4 años por medio de dos estudios. El primero, de pre y post prueba, donde 7 niños fueron evaluados en sus habilidades motoras y cognitivas, así como por sus niveles de desarrollo funcional. El segundo utilizó un diseño de caso único, en el que se tomaron 5 medidas de comportamiento discretas a 5 niños en la fase inicial y en la fase de intervención. Los resultados mostraron una tendencia positiva que los PITBJ aumentan los niveles de desarrollo funcional, las habilidades adaptativas, motoras y cognitivas en los niños estudiados y apoya los resultados de estudios similares publicados previamente (Imperatore, Chang, Gutiérrez, & Gunter, 2016 y Acuña, Gutiérrez, e Imperatore, 2020), resaltando la importancia de la detección y la atención temprana utilizando programas con estas características. Mas aún, este estudio da luz a la viabilidad de implementación de los PTIBs en la población de Latinoamérica con resultados positivos.

This work is the continuation of an article published in 2020 in the Argentine Journal of Occupational Therapy describing an interprofessional and therapeutic group program based on play (PITBJ) for children with developmental disabilities (Rosin, Saa and Pavone, 2020). The purpose of this article is to analyze the effects that participation in two PITBJ had on 12 children aged 18 months to 4 years through two studies. The first, a pre and post test study, where 7 children were evaluated on their motor and cognitive skills, as well as their functional development levels. The second used a single case design, in which 5 discrete behavioral measures were taken from 5 children in the initial and in the intervention phase. The results showed a positive trend that the PITBJs increase the levels of functional development, adaptive, motor and cognitive skills in the children studied, and supports the results of similar studies previously published (Imperatore, Chang, Gutiérrez, & Gunter, 2016 and Acuña, Gutiérrez, and Imperatore, 2020), highlighting the importance of early detection and intervention using programs with these characteristics. Furthermore, this study sheds light on the feasibility of implementing PTIBJs in the Latin American population with positive results.

Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú / Copy number variation in development disorders, malformative syndrome and short stature in Peru

RESUMEN Objetivo : determinar las variantes en el número de copias y regiones de homocigosidad mediante el análisis cromosómico por micromatrices, en niños con diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo: retraso del desarrollo psicomotor (RDPM), discapacidad intelectual (DI) y trastorno del espectro autista (TEA), así como pacientes con síndrome malformativo (SM) y talla baja idiopática (TBI). Materiales y métodos : se evaluaron a 367 niños peruanos diagnosticados clínicamente con DI, RDPM, TEA, TBI y SM a quienes se les realizó el análisis cromosómico por micromatrices (CMA 750K CGH+SNP) en sangre periférica, entre los años 2016-2018. Resultados : las edades fluctuaron entre los 4,8 meses y los 18 años, con una media de 5,6 años. Los diagnósticos más frecuentes fueron RDPM (48%) y DI (30%). Se reportaron resultados anormales (variantes patogénicas, probablemente patogénicas, disomías uniparentales y regiones de homocigosidad superiores a 2,56%) en el 50,3% de los pacientes. Los resultados anormales se observaron en el 53,3% de los casos con diagnóstico de DI y el 47,9% de RDPM; mientras que en el resto de los casos con TBI sindrómica, SM y TEA tuvieron resultados anormales en el 52,4%, 52% y 20% respectivamente. Por otro lado, encontramos hasta un 6,2% de los padres eran consanguíneos no declarados. Conclusiones : la tasa de detección de las variantes en el número de copias (CNVs) encontrada en nuestro estudio fue superior a la reportada en estudios internacionales independientemente del diagnóstico clínico. Además, se pudo encontrar una mayor frecuencia de consanguinidad no declarada con relación a estudios anteriores.

ABSTRACT Objective: To establish the ratios of the copy number variations and regions of homozygosity through chromosomal microarray analysis (CMA) in children with neurodevelopmental disorders: development delay (DD), intellectual disability (ID), and/or autistic spectrum disorder (ASD), malformative syndrome (MS) and idiopathic short stature (ISS). Materials and Methods: We evaluated 367 Peruvian children diagnosed clinically with ID, DD, ASD, ISS and MS to whom performed chromosomal microarray analysis in peripheral blood (750K CGH + SNP), between the years 2016-2018. Results: Patients' age fluctuated between 4.8 months and 18 years old, with an average of 5.6 years old. The most frequent diagnoses were development delay (48%) and intellectual disability (30%). Abnormal results (pathogenic variants, likely pathogenic variants, uniparental disomies and loss of heterozygosity> 2.5%) were reported in 50.3%. The 53.28% of the cases with a diagnosis of intellectual disability and 47.92% of development delay showed abnormal results; while the children with short stature syndromic, malformative syndrome, and autistic disorders spectrum disorders showed abnormal results in 52.38%, 52% and 20% respectively. Additionally, we found that 6.25% of parents were non-declared consanguinity. Conclusions: Abnormal results found in our study was a higher ratio than other international reports regardless of the clinical diagnosis. Furthermore, we show a most rate of non-declared consanguinity in relation with previous reports.

Stimulation of children with congenital Zika syndrome at home: challenges for the caregivers / Estímulo de niños con síndrome congénita por el Zika vírus en la residencia: desafíos del cuidador / Estimulação de crianças com síndrome congênita pelo Zika vírus no domicílio: desafios do cuidador

ABSTRACT Objective: To identify the challenges faced by caregivers regarding the stimulation of the development of children with congenital Zika syndrome at home. Method: A qualitative study was carried out with ten caregivers of children with the syndrome and five health professionals who work in a specialized service of reference for children/adolescents with disabilities in a city in Pernambuco, Brazil. Data collection took place between November 2018 and March 2019 through a semi-structured interview, and the data were interpreted using thematic analysis. Results: The challenges faced by caregivers are permeated by fear, insecurity and lack of support for the realization of the stimulatory activities at home. Practitioners acknowledge the situation but emphasize the importance of continuing the stimulatory activities to preserve the capabilities of these children. Conclusions: It is necessary to sensitize health teams to support families regarding the challenges faced and provide full time care for the child with Zika syndrome in order to achieve maximum development.

RESUMEN Objetivo: Identificar los desafíos enfrentados por cuidadores en cuanto al estímulo del desarrollo de niños con Síndrome Congénita por el Zika vírus en la residencia. Método: Estudio calitativo, realizado con diez cuidadores de niños con la síndrome y cinco profesionales de salud que actúan en un servicio especializado de referencia al niño/adolescente con deficiencia, en un municipio pernambucano. La recogida de datos ocurrió entre noviembre/2018 y marzo/2019 a través de entrevista semiestructurada, y los datos interpretados por el análisis temático. Resultados: Los desafíos enfrentados por los cuidadores está permeado por el miedo, inseguridad y falta de apoyo para la realización del estímulo en la residencia. Los profesionales reconocen la situación, con todo, enfatizan la importancia de la continuidad de dicho estímulo para preservar las capacidades de estos niños. Conclusiones: Se hace necesario sensibilizar los equipos de salud para apoyar las familias en los desafíos, y para el cuidado integral al niño con la Síndrome del Zika, con vistas a alcanzar el máximo posible su desarrollo.

RESUMO Objetivo: Identificar os desafios enfrentados por cuidadores quanto ao estímulo do desenvolvimento de crianças com Síndrome Congênita pelo Zika vírus no domicílio. Método: Estudo qualitativo, realizado com dez cuidadores de crianças com a síndrome e cinco profissionais de saúde que atuam num serviço especializado de referência à criança/adolescente com deficiência de um município pernambucano. A coleta ocorreu entre novembro/2018 e março/2019 através de entrevista semiestruturada, e os dados interpretados pela análise temática. Resultados: Os desafios enfrentados pelos cuidadores são permeados pelo medo, insegurança e falta de apoio para a realização do estímulo no domicílio. Os profissionais reconhecem a situação, contudo, enfatizam a importância da continuidade do estímulo para preservar as capacidades destas crianças. Conclusões: Torna-se necessário sensibilizar as equipes de saúde para apoiar as famílias nos desafios, e para o cuidado integral à criança com a Síndrome do Zika, a fim de alcançar o máximo possível o seu desenvolvimento.

Análisis de los defectos congénitos en Colombia, 2015-2017 / Analysis of congenital defects in Colombia from 2015 to 2017

Resumen Introducción: Los defectos congénitos son alteraciones del desarrollo que se generan en la vida intrauterina y tienen un alto impacto en la mortalidad infantil. La Organización Panamericana de Salud ha definido que la vigilancia en salud pública es una de las herramientas fundamentales para obtener estimaciones más precisas sobre la prevalencia del evento. Metodología: Estudio descriptivo retrospectivo con base en la notificación individual semanal de casos al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) del evento 215 - Defectos congénitos de los años 2015, 2016 y 2017. Resultados: La notificación de defectos congénitos en Colombia ha aumentado un 39,9% entre 2015 y 2017 con una tasa de prevalencia para el último año de 106,6 casos por 10.000 nacidos vivos. Las tasas de prevalencia más altas se encontraron en cuatro grupos diferentes: 1) menores de sexo masculino, 2) pertenencia étnica indígena, 3) hijos de madres no aseguradas al sistema de salud, 4) hijos de madres con edades mayores de 35 años. Así mismo, los defectos congénitos del sistema osteomuscular, sistema circulatorio y sistema nervioso central presentaron la mayor tasa de prevalencia. Discusión: Las mayores tasas de prevalencia identificadas en algunos grupos poblacionales son consistentes con otros estudios realizados en la región, y a su vez pueden ser relacionados con las condiciones de vulnerabilidad que limitan posiblemente la falta de oportunidad y acceso a los servicios de salud.

Abstract Introduction: Congenital defects, which are generated in intrauterine life, are alterations of the development and have a high impact on infant mortality. PAHO states that public health surveillance is one of the fundamental tools to obtain more accurate estimates of the prevalence of the event. Methodology: A retrospective, descriptive study based on the weekly individual notification of cases to the Public Health Surveillance System (SIVIGILA) of the 215 event - congenital defects identified during the years 2015, 2016 and 2017. Results: The notification of congenital defects in Colombia increased by 39.9% between 2015 and 2017 with a prevalence rate of 106.6 cases per 10,000 living births during 2017. The highest prevalence rates of congenital defects were found in four different groups: 1) under age males, 2) people with indigenous ethnicity, 3) children whose mothers are not insured to the health system, 4) children whose mothers are older than 35 years old. Likewise, congenital defects of the musculoskeletal system, the circulatory system and the central nervous system evidenced the highest prevalence rate. Discussion: The highest prevalence rates identified in some population groups are consistent with other studies conducted in the region, and they can also be related to conditions of vulnerability that possibly limit the opportunities to access the different health services.

Leucodistrofia metacromática infantil tardía: Presentación de un caso / Late infantile metachromatic leukodystrophy: case report

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad autosómi-ca recesiva poco común ocasionada por el déficit de la enzima lisosomal arilsulfatasa A, el cual provoca una desmielinización progresiva con manifestaciones neurológicas subsecuentes. Dentro de sus formas de manifestación, la infantil tardía es la de peor pronóstico. La resonancia magnética juega un papel importante en la caracterización de anormalidades subyacentes, lo que permite descartar otras afecciones clínicas y aproximar un diagnóstico, que, posteriormente, es confirmado mediante los análisis moleculares apropiados. Dado el escaso conocimiento de esta enfermedad, sumado a un curso clínico generalmente fatal, se hace fundamental una identificación temprana y precisa con el fin de iniciar un manejo paliativo y asesoría genética. Se presenta a una paciente femenina de 24 meses de edad con historia de retardo psicomotor y hallazgos imagenológicos compatibles con leucodistrofia. Los estudios enzimáticos y moleculares confirmaron el diagnóstico de leu-codistrofia metacromática infantil tardía.

Metachromatic leukodystrophy is an uncommon autosomal recessive disease caused by the deficiency of the arylsulfatase A lysosomal enzyme, which causes a progressive demyelin-ation with subsequent neurological manifestations. Between its manifestation forms, the one presenting in late childhood has the worst prognosis. Magnetic resonance plays an important role in the characterization of underlying abnormalities, which makes it possible to rule out other clinical conditions and approximate a diagnosis that is later confirmed by the appropriate molecular studies. Given the limited knowledge of the condition, coupled with a generally fatal clinical course, an early and accurate identification is fundamental in order to start palliative management and genetic counseling. A 24 months old female patient with psychomotor retardation history and imaging findings compatible with leukodystrophy is presented. Enzymatic and molecular studies confirmed a diagnosis of late childhood metachromatic leukodystrophy.

Dysfunctions in the socio emotional development of infants and its related factors: an integrative review / Disfunciones en el desarrollo socioemocional de lactantes y sus factores relacionados: una revisión integrativa / Disfunções no desenvolvimento socioemocional de lactentes e seus fatores relacionados: uma revisão integrativa

ABSTRACT Objective: to synthesize factors related to dysfunctions in the socioemotional development of infants. Method: integrative review carried out between April and August 2016 with defined criteria for inclusion and exclusion of studies, search strategies, extraction and synthesis of data. The exposure factors underwent categorical thematic analysis and systematization according to the levels of the context (Microsystem, Mesosystem, Exosystem and Macrosystem) of the Bioecological Model of Human Development. Results: in the context of the Microsystem and Mesosystem, the factors found were: limitations in care; adversities in family relationships and in the social support and illness situation of the caregivers that influence the proximal processes. In the Exosystem and the Macrosystem, they were: social vulnerabilities of caregivers and fragilities of public policies that determine the material and social conditions of the family. Conclusion: the synthesis of evidence on exposure factors favors the construction of measurement scales of the contextual elements related to the social emotional development of young children. Beyond the milestones, present or not, in the evaluation of a child, these technologies can be predictive, with great potential of anticipation of the factors of exposure and prevention of developmental dysfunctions.

RESUMEN Objetivo: sintetizar los factores relacionados con las disfunciones en el desarrollo socioemocional de los lactantes. Método: revisión integrativa realizada entre abril y agosto de 2016 con criterios definidos de inclusión y exclusión de los estudios, estrategias de búsqueda, extracción y síntesis de los datos. Los factores de exposición sufrieron análisis temáticos categorial y sistematización según los niveles del contexto (Microsistema, Mesosistema, Exossistema y Macrosistema) del modelo bioecológico de desarrollo humano. Resultados: en el contexto del Microsistema y Mesosistema, los factores encontrados fueron: limitaciones en el cuidado; adversidades en las relaciones familiares y en el apoyo social y situación de enfermedad de los cuidadores que influyen en los procesos proximales. En el Exossistema y en el Macrosistema, fueron: vulnerabilidades sociales de los cuidadores y fragilidades de las políticas públicas, que determinan las condiciones materiales y sociales de la familia. Conclusión: la síntesis de evidencias sobre los factores de exposición favorece la construcción de escalas de medida de los elementos contextuales relacionados al desarrollo socioemocional de niños pequeños. Mucho más allá de los marcos, presentes o no en la evaluación de un niño, esas tecnologías pueden ser predictivas, con gran potencial de anticipación de los factores de exposición y de prevención de las disfunciones en el desarrollo.

RESUMO Objetivo: sintetizar os fatores relacionados às disfunções no desenvolvimento socioemocional dos lactentes. Método: revisão integrativa realizada entre abril e agosto de 2016 com critérios definidos de inclusão e exclusão dos estudos, estratégias de busca, extração e síntese dos dados. Os fatores de exposição sofreram análise temática categorial e sistematização segundo os níveis do contexto (Microssistema, Mesossistema, Exossistema e Macrossistema) do Modelo Bioecológico de Desenvolvimento Humano. Resultados: no contexto do Microssistema e Mesossistema, os fatores encontrados foram: limitações no cuidado; adversidades nas relações familiares e no apoio social e situação de adoecimento dos cuidadores que influem nos processos proximais. No Exossistema e no Macrossistema, foram: vulnerabilidades sociais dos cuidadores e fragilidades das políticas públicas, que determinam as condições materiais e sociais da família. Conclusão: a síntese de evidências sobre os fatores de exposição favorece a construção de escalas de medida dos elementos contextuais relacionados ao desenvolvimento socioemocional de crianças pequenas. Muito além dos marcos, presentes ou não, na avaliação de uma criança, essas tecnologias podem ser preditivas, com grande potencial de antecipação dos fatores de exposição e de prevenção das disfunções no desenvolvimento.

Parental Beliefs on Child Development of Children with Developmental Delays / Crenças Parentais sobre Desenvolvimento Infantil de Crianças com Atrasos no Desenvolvimento / Creencias Parentales sobre el Desarrollo Infantil de Niños con Retrasos en el Desarrollo

Abstract Parental beliefs on child education and development might intervene in how parents relate to their children and promote their development. The present research aimed to identify parental beliefs about the development of children with developmental delays. For this, we took a qualitative approach, based on content analysis, from the answers obtained in the Questionnaire of Parental Beliefs on Child Development. We obtained answers of 36 families (fathers and mothers) of 40 children with different developmental delays, attending the Municipal Child Education Centers of a capital of the South region of Brazil. We could identify beliefs regarding the development of children, which were mainly understood as aspects related to the delays the child presented (negative) and to their achievements (positive), which represented the way in which these parents direct their parental educational practices.

Resumo As crenças parentais em relação à educação e ao desenvolvimento da criança estão sujeitas a intervir no modo como os pais relacionam-se com seus filhos e promovem seu desenvolvimento. A presente pesquisa teve como objetivo identificar as crenças parentais sobre o desenvolvimento infantil de crianças com atrasos no desenvolvimento. Para tanto, a pesquisa assumiu método qualitativo, com base em análise de conteúdo, a partir das respostas obtidas do Questionário de Crenças Parentais sobre o Desenvolvimento Infantil. Este instrumento foi respondido por 36 famílias (pais e mães) de 40 crianças, com diferentes atrasos no desenvolvimento, que frequentam os Centros Municipais de Educação Infantil de uma capital da região Sul do Brasil. Foi possível identificar crenças em relação ao desenvolvimento das crianças, sendo estas compreendidas principalmente, por aspectos ligados aos atrasos que a criança apresentava (negativas) e às suas conquistas (positivas), o que representa o modo como estes pais direcionam suas práticas educativas parentais.

Resumen Las creencias parentales en relación con la educación y el desarrollo del niño están sujetas a intervenir en la forma en que los padres se relacionan con sus hijos y promueven su desarrollo. Esta investigación tuvo como objetivo identificar las creencias parentales sobre el desarrollo infantil de niños con retrasos en el desarrollo. Para ello, la investigación asumió el método cualitativo, con base en análisis de contenido, a partir de las respuestas obtenidas del Cuestionario de Creencias Parentales sobre el Desarrollo Infantil. Este instrumento fue respondido por 36 familias (padres y madres) de 40 niños con diferentes retrasos en el desarrollo, que frecuentan los Centros Municipales de Educación Infantil de una capital de la región Sur de Brasil. Es posible identificar creencias en relación al desarrollo de los niños, comprendidos principalmente, por aspectos relacionados con los retrasos que el niño presentaba (negativas) y sus conquistas (positivas), lo que representa el modo en que estos padres dirigen sus prácticas educativas parentales.

El desarrollo psicomotor de los niños con parálisis cerebral: reflexiones sobre el trabajo interdisciplinario / The psychomotor development of children with cerebral palsy: reflections on interdisciplinary work

RESUMEN Introducción: el conocimiento del desarrollo de la psicomotricidad de los niños con parálisis cerebral, constituye un aspecto esencial para establecer el trabajo interdisciplinario en la intervención integral por vía ambulatoria. Objetivo: caracterizar el desarrollo de la psicomotricidad de los niños con parálisis cerebral atendidos educativamente por vía ambulatoria como premisa para el trabajo interdisciplinario. Métodos: se realizó un estudio descriptivo sobre el desarrollo de la psicomotricidad de la muestra en el período 2015-2017. Se seleccionaron 12 alumnos con parálisis cerebral entre seis y 14 años. Se exploraron las áreas: lenguaje y comunicación, esfera afectivo-volitiva, desarrollo cognitivo, motor y socialización. Se empleó la observación, la exploración logopédica, la Escala de la Función Motora Modificada, la prueba de análisis cualitativo y la entrevista a la familia. Resultados: prevalece la parálisis cerebral espástica en el 83,3 % de los casos asociada a discapacidad intelectual; el 100 % presentó dificultades en el lenguaje y la comunicación, en el desarrollo cognitivo y motor; el 91,7 % presentó afectaciones en la esfera afectivo-volitiva, y el 66,7 % en la socialización. Se requieren relaciones entre la Fisiatría, la Educación Física, la Logofoniatría, la Logopedia, la Psicología y la Pedagogía para la intervención integral por vía ambulatoria. Conclusiones: el desarrollo de la psicomotricidad en los niños con parálisis cerebral atendidos ambulatoriamente en Pinar del Río se caracteriza por presentar un retardo según las normas del desarrollo en las diferentes áreas exploradas. La intervención integral requiere de una articulación interdisciplinaria coherente con apoyo del trabajo intencionado intersectorial.

ABSTRACT Introduction: knowledge of the development of psychomotor skills of children with cerebral palsy is an essential aspect to establish interdisciplinary work in the comprehensive intervention by ambulatory care. Objective: to characterize the development of the psychomotricity of children with cerebral palsy educationally assisted by means of ambulatory care as a premise for interdisciplinary work. Method: a descriptive study was carried out concerning the psychomotor development of the sample during 2015-2017. Twelve students with cerebral palsy between 6 and 14 years were chosen. The explored areas were: language and communication, in the psycho-affective sphere, cognitive development, motor and socialization. Observation, logopedic exploration, Modified Motor Function Scale, qualitative analysis test and family interview were applied. Results: spastic cerebral palsy prevails in 83,3 % of cases associated with intellectual disability; 100 % present difficulties in language and communication, in cognitive and motor development; 91,7 % present affectations in the affective-volitional sphere, and 66,7 % in socialization. Relationships between Physiatrics, Physical Education, Speech Therapy, Logopedics, Psychology and Pedagogy are required for comprehensive intervention by ambulatory means. Conclusions: the development of psychomotricity in children with cerebral palsy on ambulatory care in Pinar del Río is characterized by a delay according to the rules of development in the different areas explored. The comprehensive intervention requires a coherent interdisciplinary articulation with the support of intentional intersectorial work.

Clinical and mutational spectrum of Colombian patients with Pelizaeus Merzbacher Disease / Heterogeneidad clínica y mutacional en pacientes colombianos con Pelizaeus Merzbacher

Abstract Case Presentation: Pelizaeus Merzbacher Disease (PMD) is an X-linked developmental defect of myelination that causes childhood chronic spastic encephalopathy. Its genetic etiology can be either a duplication (or other gene dosage alterations) or a punctual mutation at the PLP1 locus. Clinically, it presents with developmental delay, nystagmus and, spasticity, supported by neuroimaging in which the defect of myelination is evident. We present a series of seven Colombian patients diagnosed with this leucodystrophy, describing their genotypic and phenotypic characteristics and heterogeneity. Clinical Findings: All patients included were male, 6 months to 16 years of age. Mean age at onset of symptoms was 8 months. Mean age at diagnosis was 5 years 5 months, being classic PMD most frequently diagnosed, as compared to the connatal phenotype. All cases had a primary diagnosis of developmental delay on 100%, and in 28.7% of cases, early onset nystagmus was described. 85.7% of patients had spasticity, 71.4% cerebellar signs, 57.0% hypotonia, and 28.5% had an abnormal movement disorder. Only three patients were able to achieve gait, though altered. In the two patients who had a diagnosis of connatal PMD maturational ages in danger zones according to the WHO Abbreviated Scale of Psychosocial Development were documented. All cases had abnormalities in neuroimages. Molecular Analysis and Results: Molecular studies were used in the majority of the cases to confirm the diagnosis (85.7 %). For two cases molecular confirmation was not considered necessary given their affected male brothers had already been tested. PLP1 gene dosage alterations (duplications) were found in 28.5 % of the patients (two siblings), whereas three different single nucleotide variants were detected. Clinical Relevance: According to these findings, as authors we propose the diagnostic algorithm in Colombian population to begin on a high clinical suspicion, followed by paraclinical extension, moving on to the molecular confirmation by using approaches to simultaneously sequence the PLP1 gene in order to detect point mutations and in/dels and performing a copy number variation analysis for the detection of gene dosage alterations.

Resumen Descripción del caso: La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una leucodistrofia ligada al X que causa encefalopatía espástica crónica en la infancia. Su etiología es genética, por duplicaciones u otros trastornos de la dosis génica o mutaciones puntuales del gen PLP1, lo que condiciona la formación anormal de las vainas de mielina principalmente en el sistema nervioso central. Clínicamente se caracteriza por un cuadro de retardo del neurodesarrollo, nistagmus y espasticidad, con neuroimágenes que evidencian la dismielinización. Presentamos una serie de siete casos colombianos con esta leucodistrofica en la que describimos fenotípica y genotípicamente la heterogeneidad de esta enfermedad en nuestra población. Hallazgos clínicos: Todos los pacientes analizados fueron de sexo masculino, con edad promedio de inicio de síntomas hacia los ocho meses de vida. La edad media al diagnóstico fue de 5 años 5 meses, siendo más frecuente el diagnóstico de PMD clásica que el tipo connatal. Se describe retardo del desarrollo motor en el 100% de los casos, acompañado de nistagmus en el 28.7%. 85.7% de los casos tenía algún grado de espasticidad, 71.4 % signos cerebelosos, 57.0% hipotonía, y hasta en 28.5% se evidenciaron movimientos anormales. Solo tres pacientes lograron marcha, aunque patológica. En los dos pacientes con la forma connatal se documentó una edad maduracional motora en el rango de Alerta, de acuerdo a la escala abreviada del desarrollo de la OMS. En todos los casos se detectó algún tipo de anormalidad en el estudio imagenológico cerebral. Estudios Moleculares y Resultados: El diagnóstico molecular se empleó en la mayoría de los casos (85.7%), encontrando alteraciones en la dosis génica en el 28.5% y tres diferentes mutaciones puntuales. Relevancia clínica: Dados los hallazgos en los resultados del estudio molecular, sugerimos que en el abordaje diagnóstico confirmatorio para la población colombiana se debería contemplar en un mismo tiempo tanto la secuenciación como el estudio de variantes del número de copias del gen afectado, contrario a lo sugerido en literatura mundial en la que se inicia con estudio para duplicación / deleción.