Displasia cleidocraniana: descrição com ênfase nos aspectos radiográficos de três casos em uma família / Cleidocranial dysplasia: description with emphasis on the radiographic aspects of three cases in a family

Descrevemos três casos de displasia cleidoclavicular em uma família, uma síndrome genética rara, apresentando comportamento autossômico dominante, porém com 20-40% dos casos esporádicos, com incidência estimada em 1-9/1.000.000. O estudo se baseia em uma família constituída pelo o casal progenitor, duas filhas e um filho. Dentre esse grupo, a mãe e as duas filhas apresentavam baixa estatura, com região frontotemporal craniana abaulada, sutura sagital proeminente principalmente no aspecto anterior, braquicefalia, discreta exoftalmia, pescoço largo e redução do diâmetro laterolateral da porção superior do tórax. Nas radiografias do crânio e tórax, foram observados em todas as três principalmente a presença de ossos wormianos na calota craniana, dentes supranumerários, anomalias de erupção dentária e clavículas ausentes ou rudimentares. Diante dos achados, o diagnóstico de displasia cleidocraniana foi estabelecido (AU)

We describe three cases of cleidoclavicular dysplasia in a family, a rare genetic syndrome, presenting autosomal dominant behavior, but with 20-40% of sporadic cases, with an estimated incidence of 1-9/ 1.000.000. The study is based on a family consisting of the parent couple, two daughters and one child. In this group, the mother and the two daughters presented a short stature, with a frontal cranial frontotemporal region, prominent sagittal suture mainly in the anterior region, brachycephaly, mild exophthalmia, broad neck and reduction of the laterolateral diameter of the upper portion of the thorax. In the radiographs of the skull and chest, the presence of Wormian bones in the skull cap, supernumerary teeth, anomalies of tooth eruption and absent or rudimentary clavicles were observed in all three. In view of the findings, the diagnosis of cleidocranial dysplasia was established.(AU)

Aspectos clínicos e radiográficos da displasia cleidocraniana: relato de caso / Clinical and radiographic of dysplasia cleidocranial: case report

A Displasia Cleidocraniana (DCC) ou Disostose Cleidocraniana é uma rara displasia, esquelética, de etiologia desconhecida, com prevalência de 1:1.000.000 de nascidos. O diagnóstico é baseado em características clínicas e radiográficas pertencentes à seguinte tríade patognomônica: múltiplas unidades dentárias supranumerárias, ausência parcial ou total da clavícula, sutura sagital e fontanelas abertas. O objetivo do presente estudo é relatar um caso clínico de uma paciente, sexo feminino, 11 anos de idade, portadora de sinais clínicos e radiográficos da Displasia Cleidocraniana. Diante disso, torna-se de suma importância o conhecimento dos aspectos clínicos e radiográficos da DCC pelo Cirurgião-dentista, evidenciando a sua relevância no diagnóstico da Displasia Cleidocraniana... (AU)

The benign cementoblastoma is a rare pathologic wound, of odontogenic origin feature of the abnormal cementoblast proliferation, resulting hence a coat mass like to cement. Usually is found in association with the first bottom molars. This happen more frequently on Caucasian, between the 2ª and 3ª decade of life, affecting rarely the primary dentition . Generally show a painful symptomatic and expansion of the cortical bone. The treatment starts with the removal wound full of with the tooth extraction involved in the endodontico treatment, with preservations of the dental element. This article descrambles a cementobastoma benign case in a patient with 23 years old, asymptomatic and the clinic exam nothing abnormal was found. Was treated through the wound removal and the tooth extraction... (AU)

Manifestações maxilomandibulares de interesse odontológico nos pacientes portadores de displasia cleidocraniana. Relato de um caso clínico / Maxillomandibular dental manifestations of interest in patients with dysplasia cleidocraniana. Report of a clinical case.

A Displasia Cleidocraniana é uma anomalia rara, que tem como características principais a aplasia ou hipoplasia clavicular, retardo na ossificação craniana, atresia maxilar, retardo na erupção dentária e presença de supranumerários. Tendo isso em vista, o presente relato se propõe a descrever o caso de um paciente do sexo masculino de 55 anos que compareceu ao ambulatório de Cirurgia Buco-Maxilo-Facial da Universidade Federal de Pernambuco (UFPE), com o intuito de se submeter à reabilitação protética implanto-suportada. Foi indentificada, após avaliação imaginológica, a presença de 31 dentes inclusos e lesão radiolúcida, compatível com cisto dentígero, associada a 4 destes. Para o tratamento da lesão e preservação da funcionalidade nervosa, foi instituída a utilização de dispositivo de descompressão. O presente relato apresenta como características relevantes a exposição de uma síndrome rara e aspectos marcantes, bem como a exposição da necessidade de um maior conhecimento por parte dos profissionais de saúde, de forma a se evitar um diagnóstico tão tardio.

The Cleidocranial dysplasia is a rare anomaly that has as main features the clavicular hypoplasia or aplasia, delayed ossification, maxillary hypoplasia, delayed tooth eruption and the presence of supernumerary tooth. The present case report describes the case of a 55 years old male patient who was evaluated at the Oral and Maxillofacial service of the Federal University of Pernambuco (UFPE) in order to undergo an implant-supported prosthesis rehabilitation. Were found, after an image evaluation, the presence of 31 impacted teeth and a radiolucent lesion, compatible with dentigerous cyst that of in proximity with 4 teeth. Regarding lesion treatment, aiming to the preservation of nerve function, was established the placement of a decompression device. This report presents relevant characteristics, as the exposure of a rare syndrome with striking aspects, as well as exposure of the need for greater awareness on the part of health professionals in order to avoid a delayed diagnosis.

Características clínicas e radiográficas da displasia cleidocraniana: relato de caso / Clinicoradiological features in cleidocranial dysplasia: case report

Objetivo: O objetivo do presente trabalho é apresentar um caso da displasia cleidocraniana. A displasia cleidocraniana (DCC) é uma doença bastante rara (1:1.000.000), causada por um defeito no gene CBFA1, o qual regula a diferenciação osteoblástica e a formação óssea apropriada. É transmitida de forma autossômica dominante, afetando principalmente os ossos do crânio e clavículas. Relato de caso: neste estudo é apresentado o caso de um menino de nove anos, portador de DCC, o qual vem sendo acompanhado há três anos no ambu-latório da disciplina de Odontopediatria da Faculdade de Odontopediatria da UFBA. O paciente apresentava características clínicas e radiográficas compatíveis com a doença, como baixa estatura, hipoplasia da claví-cula do lado direito, perímetro aumentado do crânio, hipertelorismo, hipoplasia da maxila, palato estreito e profundo, assim como atraso na irrupção dos dentes permanentes e presença de dentes supranumerários. Após terem sido realizados os procedimentos preven-tivos e curativos necessários em relação à saúde bucal do paciente, uma abordagem cirúrgica/ortodôntica foi proposta. Considerações finais: a detecção precoce da doença é essencial para que o tratamento adequado seja empregado, minimizando as prováveis intervenções cirúrgicas e/ou ortodônticas.

Cleidocranial dysplasia with spina bifida: a case report / Displasia cleido-craniana com espinha bífida: relato de caso

OBJECTIVE: To present and discuss a case of a rare disease in a 35 year old otherwise healthy maleIndian in origin reported to the Department of Oral Medicine and Radiology of the Dental College andResearch Institute, Bangalore, India. DISCUSSION: The cleidocranial dysplasia is a rare disease whichcan occur either spontaneously (40%) or by an autosomal dominant inheritance. The dentists are, mostof the times, the first professionals who patients look for to solve their problem, since there is a delayin the eruption and /or absence of permanent teeth. In the present case multiple missing teeth was thereason for patient’s visit to odontologist. CONCLUSION: An early diagnosis allows proper orientationfor the treatment, offering a better life quality for the patient.

OBJETIVO: Apresentar e discutir um caso de doença rara em paciente masculino, de 35 anos de idade, sadio, demodo geral, de origem indiana, que foi encaminhado ao Departamento de Medicina Bucal e Radiologia da Escola deOdontologia e Instituto de Pesquisa, Bangalore, Índia. DISCUSSÃO: A displasia cleidocraniana é uma doença raraque pode ocorrer espontaneamente (40%) ou por herança autossômica dominante. O cirurgião-dentista é, na maioriadas vezes, o primeiro profissional que o paciente procura para solução de seu problema, uma vez que há demora na erupção e/ou ausências de dentes permanentes. No presente caso, múltiplos dentes ausentes foram a razão para opaciente visitar o dentista. CONCLUSÃO: O diagnóstico precoce permite a orientação adequada para o tratamento,visando melhor qualidade de vida ao paciente.

Cleidocranial dysplasia associated with the dentigerous cyst: review of the literature and report of the clinical case / Displasia cleidocraniana associada a cisto dentígero: revisão da literatura e relato de caso clínico

Cleidocranial dysplasia is a developmental anomaly of the skeleton and teeth. It can be inherited as an autosomal dominant characteristic with high penetrance and variable expressivity. It occurs with equal frequency in both genders and races. The clinical appearance of cleidocranial dysplasia is pathognomonic. The stature is mildly to moderately shortened, with neck appearing long and narrow and the shoulders markedly drooped. Maxillary hypoplasia gives the mandible a relatively prognathic appearance, although some patients may show variable mandibular prognathism due to increased length of the mandible in conjunction with short cranial base. The head and neck features are very variable. Herein, we are described one cleidocranial dysplasia case, in an 84 year female patient, with the dentigerous cyst, which she were not kwon the diagnosis of the her congenital syndrome.

A displasia cleidocraniana é uma alteração de desenvolvimento do esqueleto e dos dentes. É uma desordem autossômica dominante com alta penetrância e expressibilidade variada. Ocorre em igual frequência em ambos os gêneros e raças. Suas características clínicas são patognomônicas. Apresenta estatura baixa a moderada, com aparência do pescoço longo e os ombros caídos. Hipoplasia da maxila gera um aparente prognatismo. As características clinicas em cabeça e pescoço são muito variadas. Este relato descreve um caso de uma paciente de 84 anos com displasia cleidocraniana associada a cisto dentígero a qual não sabia ser portadora de tal síndrome congênita.