ABSTRACT
La displasia campomélica es una osteocondrodisplasia poco frecuente, incluida dentro del grupo de las osteocondrodisplasias letales. Su origen genético son mutaciones en el gen SOX9 que se heredan de forma autosómica dominante. Se caracteriza clínicamente por la forma arqueada de las extremidades, malformaciones de la caja torácica, alteraciones cartilaginosas en el árbol traqueobronquial, alteraciones en la diferenciación genital y otras anomalías menores. Los pacientes con este diagnóstico no tienen un buen pronóstico, a pesar de instaurarse un manejo adecuado. Usualmente, la muerte se da en el período neonatal por insuficiencia respiratoria, debido a las malformaciones torácicas, aunque se describen casos con buen pronóstico. El diagnóstico temprano in utero, a través de la ecografía prenatal y la confirmación diagnóstica con radiografía convencional, son indispensables para un adecuado abordaje interdisciplinario del paciente. Se presenta el caso de un recién nacido masculino con displasia campomélica y su abordaje diagnóstico desde la radiología.
Campomelicdysplasia is a rare osteochondrodysplasia, which is included in the lethal osteochondrodysplasias group. Mutations in SOX9 gene are responsible for this disorder and its inheritance mechanism is autosomal dominant. Campomelicdysplasia is characterized by congenital bowing and angulations of long bones, tracheobronchial tree abnormalities, ambiguous genitalia, dislocated hips and other minor abnormalities. Prognosis is poor in spite of suitable management. Death is usually produced by respiratoryfailure due to thoracic malformations. The early in utero diagnosis through prenatal ultrasonography and its confirmation by conventional Xray are both essential for an interdisciplinary management. We present a case of a male newborn with campomelicdysplasia and its radiological diagnostic approach.
Subject(s)
Humans , Bone Diseases, Developmental , Campomelic Dysplasia , Prenatal Diagnosis , RadiologyABSTRACT
La displasia campomélica es una osteocondrodisplasia rara y severa caracterizada por alteraciones esqueléticas y no esqueléticas con una alta letalidad en el período neonatal. Este síndrome se caracteriza por acortamiento y angulación de las extremidades inferiores, principalmente el fémur. En cuanto a su mecanismo de transmisión, la mayoría de los casos es de tipo autosómico recesivo; sin embargo, puede ocurrir esporádicamente de forma autosómica dominante, por mutación del gen Sox9 localizado en el cromosoma 17. Presentamos un caso de un neonato masculino, sin antecedentes de consanguinidad entre los padres, con signos característicos de displasia campomélica tales como talla baja 40 cm, macrocefalia (circunferencia cefálica 34 cm), dolicocefalia, tronco y extremidades inferiores cortas. También se encontraron otras alteraciones tales como tórax estrecho en forma de campana, angulación de fémur, hipertelorismo, puente nasal deprimido, micrognatia e implantación baja de las orejas. El neonato falleció a los 2 días de vida producto de insuficiencia respiratoria la cual presentó desde el nacimiento.