ABSTRACT
Abstract Objective: The aim of this study was to describe the disease and treatment and to alert health professionals for the identification of signs and symptoms and the need for an early diagnosis in patients with xeroderma pigmentosum (XP). Case description: An 8-year-old male patient was referred to the Joana de Gusmão Hospital (HIJG) in 2021 for evaluation and specialized care. Previously, the child was followed in his place of origin by oncologic and palliative care, where he was submitted to surgeries and chemotherapy. He was admitted to the HIJG using vismodegib, acitrein, tramadol, and solar protective measures. On physical examination, there were tumors and disseminated macular verrucous and ulcerated lesions. The imaging examination showed solid and expansive lesions on the face, and atelectasis and fibroscarring changes in the lung. The histopathological report proved the existence of melanocanthoma, carcinoma, and pyogenic granuloma. After the evaluation of the case, no surgery, chemotherapy, or radiotherapy was performed. It was decided to maintain the palliative treatment and to continue the use of tramadol for pain, and vismodegib and acitretin were used to control carcinomas and prophylactic measures. Comments: The XP is a rare disease of autosomal recessive inheritance whose mechanism comes from failure in the DNA repair by exposure to ultraviolet rays, resulting in lesions on the skin and mucous membranes. They start as sunburns and can progress to melanosis, areas with altered pigmentation, premature aging, poikiloderma, and areas of high risk for neoplasms.
RESUMO Objetivo: Descrever a patologia e o tratamento realizado e alertar profissionais de saúde sobre os sinais e sintomas e sobre a necessidade de diagnóstico precoce em pacientes com xeroderma pigmentoso (XP). Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, oito anos, foi encaminhado ao Hospital Joana de Gusmão (HIJG) em 2021, com dianóstico de XP, para avaliação e atendimento especializado. Anteriomente, encontrava-se em serviço de oncologia e de cuidados paliativos em sua cidade de origem, mas já realizara cirurgias e quimioterapias previamente. Foi internado no HIJG em uso de vismodegibe, acitretina, tramadol e medidas de proteção solar. Ao exame físico, apresentou lesões maculares, verrucosas, ulceradas e tumores pelo corpo. Os exames de imagem revelaram lesões sólidas e expansivas na face e atelectasias e alterações fibrocicroscópicas no pulmão. O laudo histopatológico comprovou a existência de melanocantoma, carcinoma e granuloma piogênico. Após a avaliação do caso, optou-se por não realizar cirurgias, quimioterapia nem radioterapia. Decidiu-se manter o tratamento paliativo, continuando o uso de tramadol para dor, vismodegibe e acitretina para o controle de carcinomas e profilaxia à exposição ao sol. Comentários: O XP é uma doença rara de herança autossômica recessiva, cujo mecanismo provém de falha no reparo do DNA pela exposição à luz ultravioleta, resultando em lesões de pele e mucosas. Inicia-se como queimaduras solares e pode avançar para melanoses, áreas com pigmentação alterada, envelhecimento precoce, poiquilodermia e áreas de alto risco neoplásico.
ABSTRACT
ABSTRACT Trichothiodystrophy belongs to a group of rare genetic diseases characterized by DNA repair anomalies. Ocular manifestations can occur in 50% of cases, including cataract, refractive errors, strabismus, microcornea, microphthalmia, dry eye, and pigmentary macular changes. We report a case of childhood glaucoma in a patient with trichothiodystrophy who underwent trabeculectomy in the left eye. To our knowledge, this is the first clinical report of childhood glaucoma associated with trichothiodystrophy.
RESUMO A tricotiodistrofia pertence a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por anomalias da reparação do DNA. Manifestações oculares podem ocorrer em 50% dos casos, incluindo catarata, erros refrativos, estrabismo, microcórnea, microftalmia, olho seco e alterações maculares pigmentares. Relatamos um caso de glaucoma infantil em um paciente com tricotiodistrofia submetido à trabeculectomia no olho esquerdo. No nosso conhecimento, este é o primeiro caso descrito de glaucoma infantil associado à tricotiodistrofia.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Eye Abnormalities/diagnosis , Glaucoma/diagnosis , Trichothiodystrophy Syndromes/diagnosis , Telangiectasis/diagnosis , Trabeculectomy , Eye Abnormalities/surgery , Glaucoma/surgery , Erythema/diagnosis , Intraocular PressureABSTRACT
The De Sanctis-Cacchione Syndrome is the rarest and most severe kind of xeroderma pigmentosum, characterized by microcephaly, hypogonadism, neurological disorders, mental and growth retardation, with very few cases published. The clinical findings compatible with De Sanctis-Cacchione Syndrome and the therapeutic approach used to treat a one year and nine months old child, with previous diagnosis of xeroderma pigmentosum, are reported.
A síndrome de de Sanctis-Cacchione é a forma mais rara e grave do xeroderma pigmentoso e é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo, alterações neurológicas e retardo mental e de crescimento, com poucos casos publicados. Relatam-se os achados clínicos compatíveis com essa síndrome e a terapêutica instituída em uma lactente de um ano e nove meses, com diagnóstico prévio de xeroderma pigmentoso.