Anestesia em paciente com Síndrome de Jó (hiper IgE): Relato de caso / Anesthesia in a patient with Job's Syndrome (hyper IgE): Case report / Anestesia en paciente con el Síndrome de Job (hiper IgE): Relato de caso

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Jó (SJ) é imunodeficiência rara, uma das formas de apresentação da Síndrome hiper IgE. O quadro clínico compreende abscessos cutâneos, pneumonias de repetição, pneumatoceles, eosinofilia, hiperimunoglobulinemia E (> 2.000 UI.mL-1), alterações craniofaciais e de crescimento ósseo. O relato descreve a doença e seu manuseio anestésico. RELATO DO CASO: Paciente masculino, negro, 13 anos, 40 kg, ASA II, com Síndrome de Jó diagnosticada aos 6 meses. Foi admitido para realização de alongamento de fêmur direito. Negava uso de medicamentos e não tinha antecedentes cirúrgicos, boa mobilidade cervical, distância interincisivos superior a 3 cm, Mallampati II e sem sinais de infecção. Os exames pré-operatórios eram normais. Foi monitorado com eletrocardioscópio, SpO2, PANI e P ET CO2. Após pré-oxigenação, realizou-se indução de anestesia geral venosa e manutenção com sevoflurano. Ao término do procedimento, o paciente foi extubado após reversão do bloqueio neuromuscular e encaminhado para a sala de RPA com Aldrete 9. Teve alta hospitalar após 72 horas, sem complicações. CONCLUSÕES: A opção da técnica anestésica é orientada pela observação criteriosa entre os riscos e benefícios específicos para cada paciente, de acordo com as sequelas respiratórias e o risco de infecção e sítio cirúrgico. No paciente em questão, havia a consideração de que a anestesia em neuroeixo poderia representar, pela predisposição de base imunológica, risco aumentado de infecções graves. O presente caso foi realizado de forma segura com anestesia geral.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Job's syndrome (JS), one of the presentations of the Hyper IgE Syndrome, is a rare immunodeficiency. It includes cutaneous abscesses, recurring pneumonias, pneumatoceles, eosinophilia, hyperimmunoglobulinemia E (> 2,000 IU.mL-1), and craniofacial and bone growth changes. This report describes the disease and its anesthetic management. CASE REPORT: The patient is a 13 year old black male, 40 kg, ASA II, with Job's Syndrome diagnosed 6 months prior to this admission. The patient was admitted for elongation of the right femur. He denied use of drugs and prior surgeries; he presented good cervical mobility, interincisive distance greater than 3 cm, Mallampati II, without signs of infection. Preoperative exams were within normal limits. He was monitored with electrocardioscope, SpO2, non-invasive blood pressure, and P ET CO2. After pre-oxygenation, general anesthesia was induced and he was maintained with sevoflurane. At the end of the procedure, the patient was extubated after reversal of the neuromuscular blockade, and the patient was transferred to the PACU with Aldrete 9, He was discharged from the hospital 72 hours later, without complications. CONCLUSIONS: The choice of anesthetic technique is guided by rigorous observation among risks and benefits for each patient, according to respiratory sequelae, risk of infection, and surgical site. In the patient described here, we considered that neuroaxis anesthesia could be associated with an increased risk of severe infections due to the patient immunologic background. The procedure was safely performed with general anesthesia.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El síndrome de Job (SJ) es una inmunodeficiencia rara, una de las formas de presentación del Síndrome hiper IgE. El cuadro clínico comprende abscesos cutáneos, neumonías de repetición, neumatoceles, eosinofilia, hiperinmunoglobulinemia E (> 2.000 UI.mL-1), alteraciones craneofaciales y de crecimiento óseo. El relato describe la enfermedad y su manejo anestésico. RELATO DEL CASO: Paciente masculino, negro, de 13 años, 40 kg, ASA II, con el Síndrome de Job diagnosticado a los 6 meses. Se le admitió para la realización de estiramiento del fémur derecho. Negaba el uso de medicamentos y no tenía antecedentes quirúrgicos, una buena movilidad cervical, una distancia interincisivos superior a los 3 cm, Mallampati II y tampoco tenía señales de infección. Los exámenes preoperatorios fueron normales. Fue monitorizado con electrocardioscopio, SpO2, PANI y PETCO2. Después de la preoxigenación se procedió a la inducción de anestesia general venosa y al mantenimiento con sevoflurano. Al finalizar el procedimiento, el paciente fue extubado después de la reversión del bloqueo neuromuscular y fue derivado a la sala de RPA con Aldrete 9. Tuvo su alta a las 72 horas, sin complicaciones. CONCLUSIONES: La opción de la técnica anestésica está orientada por la observación de un riguroso criterio entre los riesgos y beneficios específicos para cada paciente, de acuerdo con las secuelas respiratorias y con el riesgo de infección y el sitio quirúrgico. En el paciente en cuestión, se consideraba que la anestesia en el neuro eje podría representar, por la predisposición de base inmunológica, un riesgo aumentado de infecciones graves. El presente caso fue realizado de forma segura con anestesia general.

Manejo anestésico de paciente com síndrome de Cri Du Chat (miado do gato): relato de caso / Anesthetic management of a patient with Cri Du Chat syndrome: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Cri Du Chat é uma desordem cromossômica com características clínicas peculiares, incluindo anormalidades de vias aéreas, que exigem do anestesiologista cuidados especiais no manuseio desses pacientes. OBJETIVO: Apresentar um caso de anestesia ambulatorial em paciente com síndrome de Cri Du Chat e abordar os aspectos anestésicos relacionados com essa doença. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 14 anos, 25 kg, portador de síndrome de Cri Du Chat, estado físico ASA P2, admitido para realização de endoscopia digestiva alta e dilatação esofagiana. Quadro neurológico com retardo mental, alguns episódios de convulsões e hipertonia acentuada de membros. Exame das vias aéreas demonstrando mobilidade cervical limitada e distância tireomentoniana inferior a 6 cm. Paciente não atendia ao comando verbal, sendo difícil a avaliação completa das vias aéreas. Outros achados ao exame físico incluíram microcefalia, micrognatia, discreto estrabismo, hipertonia de membros em flexão e protrusão de língua. Administrados, por via venosa, 50 µg de citrato de fentanila, 1 mg de midazolam e 60 mg de propofol. Mantido em ventilação espontânea. Procedimento com duração de 5 minutos, realizado sem intercorrências. CONCLUSÕES: Pacientes com síndrome de Cri Du Chat apresentam características clínicas de grande relevância no manejo anestésico, cabendo ao anestesiologista considerar com cautela as particularidades estruturais de cada paciente.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Cri Du Chat syndrome is a chromosomal disorder with peculiar clinical characteristics including airways abnormalities that require special care by anesthesiologists when handling those patients. OBJECTIVE: To present a case of outpatient anesthesia in a patient with Cri Du Chat syndrome and discuss the anesthetic aspects related to this disorder. CASE REPORT: Male patient, 14 years old, 25 kg, with Cri Du Chat syndrome, physical status ASA P2, was admitted for upper gastrointestinal endoscopy and esophageal dilation. The patient had mental retardation, a few episodes of seizures, and marked hypertonia of the limbs. Airways exam showed limited cervical mobility and thyromental distance less than six centimeters. The patient was unable to comprehend verbal commands, making it difficult to undertake a complete assessment of the airways. Other findings on physical exam included microcephaly, micrognathism, subtle strabismus, limb hypertonia with flexion, and protrusion of the tip of the tongue. Intravenous fentanyl 50 µg, midazolam 1 mg, and propofol 60 mg were administered. The patient was maintained on spontaneous ventilation. The procedure lasted 5 minutes, without intercurrences. CONCLUSIONS: Patients with Cri Du Chat syndrome have clinical characteristics that are very important for their anesthetic management, being the responsibility of the anesthesiologist to consider carefully the structural particularities of each patient.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El síndrome de Cri Du Chat es un desorden cromosómico con características clínicas peculiares, que incluye anormalidades en las vías aéreas, exigiendo de los anestesiólogos cuidados especiales en el manejo de esos pacientes. OBJETIVO: Presentar un caso de anestesia ambulatorial en paciente con síndrome de Cri Du Chat y abordar los aspectos anestésicos relacionados con esa enfermedad. RELATO DEL CASO: Paciente del sexo masculino, 14 años, 25 kg, portador de síndrome de Cri Du Chat, estado físico ASA P2, admitido para la realización de endoscopia digestiva alta y dilatación esofágica. Cuadro neurológico con retraso mental, algunos episodios de convulsiones e hipertonía acentuada de los miembros. El examen de las vías aéreas reveló movilidad cervical limitada y distancia tireomentoniana inferior a 6 cm. El paciente no respondía al comando verbal, siendo difícil la evaluación completa de las vías aéreas. Otros hallazgos en el examen físico incluyeron microcefalia, micrognatia, discreto estrabismo, hipertonía de los miembros en flexión y protrusión de la lengua. Fueron administrados por vía venosa, 50 µg de citrato de fentanila, 1 mg de midazolam y 60 mg de propofol. Se le mantuvo en ventilación espontánea. El procedimiento demoró 5 minutos y fue realizado sin intercurrencias. CONCLUSIONES: Los pacientes con el síndrome de Cri Du Chat, presentan características clínicas de gran relevancia para el manejo anestésico, y el anestesiólogo tiene que considerar con cautela las particularidades estructurales de cada paciente.

Alergia ao látex em paciente com síndrome de Kabuki: relato de caso / Latex allergy in a patient with Kabuki syndrome: case report / Alergia al látex en paciente con síndrome de Kabuki: relato de caso

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O conhecimento do profissional de Anestesiologia sobre aspectos específicos de pacientes portadores de síndromes raras é uma necessidade crescente, já que cada vez mais esses pacientes são levados aos centros cirúrgicos. O objetivo é descrever um caso de alergia ao látex ocorrido em um desses pacientes com diagnóstico da Síndrome de Kabuki, cujos aspectos ainda não foram completamente esclarecidos, alertando os anestesiologistas quanto à possibilidade dessa associação. RELATO DO CASO: Paciente de 11 anos com diagnóstico de Síndrome de Kabuki foi admitida para exérese de lesões de partes moles. Apresentava histórico de reações alérgicas prévias após procedimentos cirúrgicos de pequeno porte. Com a necessidade da realização de um novo procedimento, após avaliação pré-anestésica, foi encaminhada a um alergologista, que a submeteu a testes cutâneos que confirmaram a hipótese de alergia ao látex. Foi levada mais uma vez ao centro cirúrgico para exérese das lesões, sob anestesia geral. Foram tomadas todas as precauções, com o objetivo de evitar novas manifestações clínicas. O procedimento transcorreu sem intercorrências e a paciente recebeu alta no mesmo dia, sem apresentar qualquer tipo de complicação, o que reforçou ainda mais o diagnóstico. CONCLUSÕES: A Síndrome de Kabuki parece ter um curso relativamente benigno em sua história natural. Entretanto, há muitos aspectos ainda a serem esclarecidos e, portanto, não se descarta a possibilidade da associação dessa patologia com outras condições que interessam ao anestesiologista. Essa descrição tem por objetivo alertar quanto ao risco da associação dessa síndrome com a alergia ao látex. Para tanto, deve-se incentivar, na avaliação pré-anestésica desses pacientes, a realização de uma anamnese bem feita, com a análise de outros fatores predisponentes que não a síndrome per se.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The knowledge of anesthesiologists of specific aspects of patients with rare syndromes is a growing need since those patients are increasingly taken to the operating room. The objective of this report was to describe a case of latex allergy in a patient with Kabuki Syndrome, whose aspects have not been completely explained, alerting anesthesiologists for the possibility of this association. CASE REPORT: This is an 11 years old patient with the diagnosis of Kabuki syndrome, admitted for removal of soft tissue lesions. She had a history of allergic reactions after small surgeries. Since she needed to undergo another procedure, after the pre-anesthetic evaluation the patient was referred to an allergist who confirmed, after skin tests, that the patient had latex allergy. She was taken to the operating room for removal of those lesions under general anesthesia. All precautions were taken to avoid new clinical manifestations. Intercurrences were not observed during the procedure and the patient was discharged on the same day without any complications, which reinforced the diagnosis. CONCLUSIONS: Kabuki syndrome seems to have a relatively benign course. However, it has many aspects that remain to be cleared and, therefore, the possibility of its association with other condition that might be important for the anesthesiologist exists. The objective of this report was to alert for the risk of its association with latex allergy. For such, during the pre-anesthetic evaluation, a good anamnesis with analysis of predisposing factors other than the syndrome itself should be stimulated.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El conocimiento del profesional de Anestesiología sobre los aspectos específicos de pacientes portadores de síndromes raros, es una necesidad que ha venido creciendo, pues cada vez más, esos pacientes son derivados a los quirófanos. Nuestro objetivo es describir un caso de alergia al látex que ocurrió en uno de esos pacientes con diagnóstico del Síndrome de Kabuki, y cuyos aspectos todavía no fueron completamente aclarados, alertando a los anestesiólogos en cuanto a la posibilidad de esa asociación. RELATO DEL CASO: Paciente de 11 años, con diagnóstico de Síndrome de Kabuki, que fue admitida para exéresis de lesiones de las partes blandas. Presentaba un historial de reacciones alérgicas previas posteriores a los procedimientos quirúrgicos de pequeño porte. Con la necesidad de realizar un nuevo procedimiento, y después de la evaluación preanestésica, la paciente fue derivada a un alergista que la sometió a pruebas cutáneas las cuales confirmaron la hipótesis de alergia al látex. Una vez más fue enviada al quirófano para exéresis de las lesiones bajo anestesia general. Fueron tomadas todas las precauciones con el objetivo de evitar nuevas manifestaciones clínicas. El procedimiento transcurrió sin intercurrencias y la paciente recibió alta el mismo día, sin que presentase ningún tipo de complicación, lo que reforzó mucho más el diagnóstico. CONCLUSIONES: El Síndrome de Kabuki parece tener un curso relativamente benigno en su historial natural. Sin embargo, existen muchos aspectos que todavía necesitan ser aclarados y por lo tanto, no descartamos la posibilidad de la asociación de esa patología con otras condiciones que son del interés del anestesiólogo. Esa descripción tiene el objetivo de alertar sobre el riesgo de la asociación de ese síndrome con la alergia al látex. Para tanto, debemos incentivar la evaluación preanestésica de esos pacientes, la realización de una anamnesis correcta y el análisis de otros factores ...

Intubação nasotraqueal guiada por rinoscópio em criança de um ano de idade portadora de Osteogenesis imperfecta: relato de caso / Intubación nasotraqueal guiada por rinoscopio en niño de un año de edad portador de Osteogenesis imperfecta: relato de caso / Rhinoscope-guided nasotracheal intubation in a one-year old child with Osteogenesis imperfecta: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A Osteogênesis Imperfecta (OI) é uma rara doença genética de herança autossômica dominante. A anestesia para o paciente portador da OI inclui diversos desafios, entre eles o manuseio da via aérea e a escolha da técnica anestésica. O objetivo do presente artigo foi descrever caso de criança portadora desta doença associada à hidrocefalia, submetida à anestesia venosa total e intubação nasotraqueal guiada por rinoscópio para realização de derivação ventrículo-peritoneal. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, um ano e três meses de idade, com diagnósticos de OI (tipo III) e hidrocefalia submetido à derivação ventrículo-peritoneal. Após a administração de midazolam (1 mg.kg-1) por via oral 30 minutos antes do procedimento, a criança foi monitorizada, seguindo-se a venóclise com cateter 24G. Após oxigenação, procedeu-se à indução anestésica com remifentanil, propofol e cisatracúrio. A intubação nasotraqueal foi guiada por rinolaringoscópio (Olimpus® ENF P3) e cânula de 4,5 mm com balonete foi inserida sem intercorrências. A anestesia foi mantida com infusão de remifentanil e propofol. A operação teve duração de 120 minutos, sem intercorrências. CONCLUSÕES: O presente relato descreveu alternativa de aces-so à via aérea em crianças submetidas à anestesia geral e que por algum motivo não podem ser ventiladas através da máscara laríngea. O rinolaringoscópio, por apresentar diâmetro reduzido, permite a inserção de cânulas traqueais que não poderiam ser utilizadas com o emprego do fibroscópio convencional.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare, autosomal dominant disease. Anesthesia for patients with OI has several challenges; among them, management of the airways and the choice of anesthetic technique should be mentioned. The objective of this report was to describe the case of a child with this disorder associated with hydrocephalus who underwent total intravenous anesthesia and rhinoscope-guided nasotracheal intubation for a ventriculoperitoneal shunt. CASE REPORT: This is a 15-month old male with OI (type III) and hydrocephalus who underwent placement of a ventriculoperitoneal shunt. After the oral administration of midazolam (1 mg.kg-1) 30 minutes before the procedure, the child was monitored and, afterwards, a 24G catheter was used for venipuncture. After oxygenation, anesthesia was induced with remifentanil, propofol, and cisatracurium. A 4.5-mm ETT with balloon was used for the rhinoscopeguided (Olimpus® ENF P3) nasotracheal intubation without intercurrences. Anesthesia was maintained with the infusion of remifentanil and propofol. The surgery lasted 120 minutes, without intercurrences. CONCLUSIONS: The present report described an alternative for the access of the upper airways in children undergoing general anesthesia and who, for some reason, cannot be ventilated with a laryngeal mask. Since the rhinolaryngoscope has a reduced diameter, it allows the insertion of ETTs that could not be used with conventional fiberscopes.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una rara enfermedad genética de herencia autosómica dominante. La anestesia para el paciente portador de la OI incluye diversos retos, entre ellos el manejo de la vía aérea y la elección de la técnica anestésica. El objetivo del presente artículo, fue describir el caso de un niño portador de esa enfermedad asociada a la hidrocefalia, y sometido a la anestesia venosa total e intubación nasotraqueal, guiada por rinoscopio para la realización de la derivación ventrículo-peritoneal. RELATO DEL CASO: Paciente del sexo masculino, un año y tres meses de edad, con diagnósticos de OI (tipo III) e hidrocefalia sometido a la derivación ventrículo-peritoneal. Después de la administración de midazolam (1 mg.kg-1) por vía oral, 30 minutos antes del procedimiento, el niño fue monitorizado, con posterior venoclisis con catéter 24G. Después de la oxigenación, se procedió a la inducción anestésica con remifentanil, propofol y cisatracurio. La intubación nasotraqueal fue guiada por rinolaringoscopio (Olimpus® ENF P3) y cánula de 4,5 mm con balón e insertada sin intercurrencias. La anestesia se mantuvo con infusión de remifentanil y propofol. La operación duró 120 minutos sin intercurrencias. CONCLUSIONES: El presente relato describió una alternativa de acceso a la vía aérea en niños sometidos a la anestesia general y que por algún motivo no pueden ser ventilados a través de la máscara laríngea. El rinolaringoscopio, por presentar un diámetro reducido, permite la inserción de cánulas traqueales que no podrían ser utilizadas con el uso del fibroscopio convencional.

Manuseio anestésico de paciente portador de telangiectasia hemorrágica hereditária (síndrome de Rendu-Osler-Weber): relato de caso / Manoseo anestésico de paciente portador de telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Rendu - Osler - Weber): relato de caso / Anesthetic management of a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome): case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH), também conhecida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, é uma doença autossômica dominante, caracterizada por displasia vascular mucocutânea e visceral associada a episódios freqüentes de epistaxe e sangramentos gastrintestinais. O objetivo do presente relato foi descrever a anestesia em paciente portador dessa síndrome. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 25 anos, submetido à correção cirúrgica de fratura de órbita esquerda. Portador da tríade epistaxe recorrente, histórico familiar e telangectasia, apresentava diagnóstico de THH. Durante a investigação pré-operatória não foram encontradas malformações vasculares pulmonares, encefálicas ou do trato gastrintestinal. O paciente foi submetido à anestesia venosa total, uma hora após a administração profilática de antifibrinolítico. O sangramento foi considerado normal para a operação proposta e não houve instabilidade hemodinâmica ou necessidade de transfusão sanguínea perioperatória. A extubação ocorreu na sala cirúrgica e o paciente foi liberado para o quarto após 60 minutos e a alta hospitalar foi após 24 horas. CONCLUSÕES: A THH é uma doença autossômica dominante que provoca displasia vascular musculocutânea e visceral. Pode haver perda sanguínea perioperatória acima da esperada para pacientes portadores dessa síndrome. Como o sangramento não é resultado de defeito na cascata de coagulação mas da exposição cirúrgica da estrutura vascular malformada, a conduta perioperatória inclui o emprego de antifibrinolíticos, a realização de hemostasia adequada e da hipotensão arterial induzida, quando não houver contra-indicação. A avaliação pré-anestésica deve incluir a pesquisa de malformações vasculares encefálicas, pulmonares ou do trato gastrintestinal.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por displasia vascular muco-cutánea y visceral asociada a frecuentes episodios de epistaxis y sangramientos gastrointestinales. El objetivo del presente relato fue el de describir la anestesia en paciente portador de ese síndrome. RELATO DEL CASO: Paciente del sexo masculino, 25 años, sometido a la corrección quirúrgica de fractura de órbita izquierda. Portador de la tríade epistaxis recurrente, historial familiar y telangiectasia presentaba diagnóstico de THH. Durante la investigación preoperatoria no se encontraron malformaciones vasculares pulmonares, encefálicas o del tracto gastrointestinal. El paciente se sometió a la anestesia venosa total, una hora después de la administración profiláctica de antifibrinolítico. El sangramiento fue considerado normal para la operación propuesta, y no hubo inestabilidad hemodinámica o necesidad de transfusión sanguínea perioperatoria. La extubación fue hecha en la sala de cirugía, y el paciente fue enviado a la habitación 60 minutos después. El alta fue en 24 horas. CONCLUSIONES: La THH es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por displasia vascular muco-cutánea y visceral. Puede haber pérdida sanguínea perioperatoria por encima de la esperada para pacientes portadores de ese síndrome. Como el sangramiento no es resultado de un defecto en la cascada de coagulación, sino de la exposición quirúrgica de la estructura vascular malformada, la conducta perioperatoria incluye el uso de antifibrinolíticos, la realización de una hemostasis adecuada y la hipotensión arterial inducida, cuando no haya contraindicación. La evaluación preanestésica debe incluir la investigación de malformaciones vasculares encefálicas, pulmonares o del tracto gastrointestinal.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known as Rendu-Osler-Weber syndrome, is an autosomal dominant disorder characterized by mucocutaneous and visceral vascular dysplasia associated with frequent episodes of epistaxis and gastrointestinal bleeding. The objective of this report was to describe the anesthesia of a patient with this syndrome. CASE REPORT: A 25 years old male patient underwent surgical correction of an orbital fracture. He had the triad of recurrent epistaxis, family history, and telangiectasia, and had been diagnosed with HHT. Pulmonary, brain, or gastrointestinal tract vascular malformations were not detected in the preoperative investigation. The patient underwent total venous anesthesia one hour after the administration of an antifibrinolytic drug. Bleeding was considered normal for this type of surgery, and hemodynamic instability or the need of perioperative blood transfusion was not detected. The patient was extubated in the operating room; he was transferred to the room after 60 minutes and discharged from the hospital after 24 hours. CONCLUSIONS: Hereditary hemorrhagic telangiectasia is an autosomal dominant disorder that leads to mucocutaneous and visceral vascular dysplasia. Perioperative blood loss can be greater than expected in patients with this syndrome. Since bleeding does not result from a defect in the coagulation cascade but from the surgical exposure of malformed vascular structures, perioperative conduct includes the use of antifibrinolytics, adequate homeostasis, and induced hypotension in the absence of contraindications. Pre-anesthetic evaluation should include the search for brain, lung, and gastrointestinal vascular malformation.

Síndrome de Turner e anestesia / Turner syndrome and anesthesia

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Turner é uma anormalidade genética freqüente e complexa, que afeta mulheres e está associada a uma grande variedade de alterações anatômicas e fisiológicas, em especial relacionadas com as vias aéreas e o sistema cardiovascular. Foi objetivo deste artigo fazer uma revisão das alterações anatomofisiológicas da síndrome de Turner de maior interesse para o anestesiologista, discutir o manuseio perioperatório e fazer uma revisão da literatura a respeito da conduta anestésica nesses pacientes. CONTEÚDO: A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada por anormalidade no número ou morfologia do cromossomo sexual. Com mais freqüência o cromossomo sexual é ausente, resultando em cariótipo 45,X e um fenótipo de disgenesia gonadal. As principais alterações anatomofisiológicas de interesse para o anestesiologista incluem pescoço curto e hipoplasias maxilar e mandibular, o que pode provocar uma via aérea difícil. O menor comprimento da traquéia, bem como sua bifurcação mais superior, pode facilitar a intubação endobrônquica e extubação traqueal acidental quando houver tração da cânula traqueal. Cardiopatias, doenças endócrinas e gastrintestinais, alterações hepáticas e renais, comprometimento osteoarticular, bem como alterações oftálmicas e auditivas, são freqüentes, devendo ser detectados durante a avaliação pré-anestésica. As técnicas de anestesia geral ou regional parecem ser seguras nesse tipo de paciente. CONCLUSÕES: A síndrome de Turner é uma anormalidade genética que apresenta importantes alterações anatomofisiológicas de interesse para o anestesiologista. O conhecimento dessas alterações permite manuseio anestésico seguro com baixa morbimortalidade perioperatória.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Turner syndrome is a frequent and complex genetic abnormality affecting women, being associated with a wide variety of anatomical and physiological changes, especially related with the airways and cardiovascular system. The objective of this report was to review the anatomopathologic changes of this syndrome that concern the anesthesiologist the most, discuss the perioperative management and review the literature regarding the anesthetic conduct in those patients. CONTENTS: Turner syndrome is a genetic disorder characterized by an abnormality in the number or morphology of the sex chromosome. The most frequent abnormality is the absence of a sex chromosome, resulting in the 45X karyotype and a phenotype composed of gonadal dysgenesis. The main anatomo-physiological changes pertaining the anesthesiologist include a short neck, and maxillary and mandibular hipoplasia, which might be responsible for difficult airways. The shorter length of the trachea, as well as the higher location of its bifurcation, can predispose to bronchial intubation and accidental endotracheal extubation when the tracheal cannula is under traction. The presence of cardiopathies, endocrine and gastrointestinal disorders, liver and kidney changes, as well as osteoarticular involvement, besides ophthalmologic and hearing impairments, are very frequent, and should be detected during the pre-anesthetic evaluation. General or regional anesthesia seems to be safe for those patients. CONCLUSIONS: Turner syndrome is a genetic abnormality with important anatomo-physiological abnormalities important to the anesthesiologist. The knowledge of this disorder allows for a safer anesthetic management with low perioperative morbimortality.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El síndrome de Turner es una anormalidad genética frecuente y compleja que afecta a las mujeres y que está asociada a una gran variedad de alteraciones anatómicas y fisiológicas en especial relacionadas con las vías aéreas y el sistema cardiovascular. Fue objeto de este artículo hacer una revisión de las alteraciones anátomo-fisiológicas del síndrome de Turner de mayor interés para el anestesiólogo, discutir el manoseo perioperatorio y hacer una revisión de la literatura respecto de la conducta anestésica en esos pacientes. CONTENIDO: El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por una anormalidad en el número o en la morfología del cromosoma sexual. Frecuentemente el cromosoma sexual falta, resultando en cariótipo 45,X y un fenotipo de disgenesia gonadal. Las principales alteraciones anatomo-fisiológicas de interés para el anestesiólogo incluyen cuello corto, hipoplasia maxilar y mandibular lo que puede provocar una vía aérea difícil. La extensión más corta de la tráquea como su bifurcación más superior, puede facilitar la intubación endobrónquica y la extubación traqueal accidental cuando haya una tracción de la cánula traqueal. La presencia de cardiopatías, enfermedades endocrinas y gastrointestinales, alteraciones hepáticas y renales como también la extensión ósteo-articular además de las alteraciones oftálmicas y auditivas son frecuentes debiendo ser detectadas durante la evaluación preanestésica. Las técnicas de anestesia general o regional parecen ser seguras en este tipo de pacientes ³. CONCLUSIONES: El síndrome de Turner es una anormalidad genética que presenta importantes alteraciones anátomo-fisiológicas de interés para el anestesiólogo. El conocimiento de esas alteraciones permite el manejo anestésico seguro con una baja morbi-mortalidad perioperatoria.