Unidad de enfermedades autoinmunes: experiencia de un centro / Autoimmune Diseases Unit: experience of a center / Unidade de doenças autoimunes: experiência de um centro

Resumen: Introducción: Las enfermedades autoinmunes sistémicas son un grupo de enfermedades de baja prevalencia, cuya patogenia está basada en la pérdida de la auto-tolerancia. A pesar de su baja incidencia y prevalencia, la profundización en el estudio y conocimiento de estas enfermedades ha permitido importantes avances diagnósticos y terapéuticos en los últimos años, constituyendo un desafío en la práctica clínica. Objetivo: determinar la prevalencia y características clínico-humorales de estas patologías en la Policlínica de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Pasteur, en el periodo 2016 -2019. Resultados: El total de población fue de 62 pacientes., 55/62 (88%) son mujeres. La más prevalente fue Lupus Eritematoso Sistémico, representando un 32% de esta población (20/62), la artritis reumatoide en un 21% (13/62), la esclerosis sistémica en un 8% (5/62), vasculitis sistémica 8% (5/62), Overlap 6% (4/62), Bechet 5% (3/62). Conclusiones: Se destaca un claro predominio del lupus y de la artritis reumatoide como enfermedades más prevalentes, así como un incremento mantenido de otras patologías menos habituales. Es de suma importancia fomentar el desarrollo de unidades especializadas en estas enfermedades para poder mejorar y protocolizar el manejo de estos pacientes.

Abstract: Introduction: Systemic Autoimmune Diseases are a group of low-prevalence diseases whose pathogeny is based on the loss of self-tolerance. Despite their low incidence and prevalence, deepening the study and knowledge of these diseases has enabled significant diagnostic and therapeutic advances in recent years, constituting a challenge in clinical practice. Objective: to determine the prevalence and clinical-humoral characteristics of these pathologies in the Polyclinic of Autoimmune Diseases of Pasteur Hospital, in the period 2016 -2019. Results: The total population was 62 patients., 55/62 (88%) were women. Most prevalent was Systemic Lupus Erythematosus (SLE), representing 32% of this population (20/62), Rheumatoid Arthritis by 21% (13/62), Systemic Sclerosis by 8% (5/62), Systemic vasculitis 8% (5/62), Overlap syndrome 6% (4/62), Bechet 5% (3/62). Conclusions: Lupus and rheumatoid arthritis as more prevalent diseases, as well as a maintained increase in other less common diseases. It is very important to promote the development of specialized units in these área, in order to improve and protocol the management of these patients.

Resumo: Introdução: As doenças autoimunes sistêmicas são um grupo de doenças de baixa prevalência, cuja patogênese se baseia na perda de autotolerância. Apesar de sua baixa incidência e prevalência, o aprofundamento no estudo e conhecimento dessas doenças permitiu importantes avanços diagnósticos e terapêuticos nos últimos anos, constituindo um desafio na prática clínica. Objetivo: determinar a prevalência e as características clínico-humorais dessas patologias no Hospital Pasteur Polyclinic of Autoimmune Diseases, no período 2016-2019. Resultados: a população total foi de 62 pacientes, 55/62 (88%) são mulheres. O mais prevalente foi o lúpus eritematoso sistêmico (LES), representando 32% dessa população (20/62), artrite reumatoide em 21% (13/62), esclerose sistêmica em 8% (5 / 62), vasculite sistêmica 8% (5/62), sobreposição de 6% (4/62), Bechet 5% (3/62). Conclusões: Uma clara predominância de lúpus e artrite reumatoide destaca-se como as doenças mais prevalentes, bem como um aumento sustentado de outras patologias menos comuns. É de extrema importância promover o desenvolvimento de unidades especializadas nessas doenças, a fim de melhorar e protocolar o manejo desses pacientes.

Cutaneous mucinosis in mixed connective tissue disease* / Mucinose cutanea na doenca mista do tecido conjuntivo

Cutaneous mucinosis is a group of conditions involving an accumulation of mucin or glycosaminoglycan in the skin and its annexes. It is described in some connective tissue diseases but never in association with mixed connective tissue disease. This report concerns two cases of cutaneous mucinosis in patients with mixed connective tissue disease in remission; one patient presented the papular form, and the other reticular erythematous mucinosis. These are the first cases of mucinosis described in mixed connective tissue disease. Both cases had skin lesions with no other clinical or laboratorial manifestations, with clinical response to azathioprine in one, and to an association of chloroquine and prednisone in the other.

A mucinose cutânea é um grupo de condições em que há um acúmulo de mucina ou glicosaminoglicanos na pele e seus anexos. É descrita em algumas doenças do tecido conjuntivo, porem nunca em associação com doença mista do tecido conjuntivo. Relatamos dois casos de mucinose cutânea em pacientes com doença mista do tecido conjuntivo em remissão, um apresentava-se sob a forma papular e outro sob a forma reticular eritematosa de mucinose. Estes são os primeiros casos de mucinose descritos na doença mista do tecido conjuntivo. Ambos os casos apresentaram o quadro cutâneo de modo isolado, sem nenhuma outra manifestação clínico-laboratorial, havendo resposta à azatioprina em um e à cloroquina associada a prednisona no outro.

Pênfigo vulgar: relato de caso clínico / Pemphigus vulgaris: case report

Entende-se por pênfigo a denominação geral de um conjunto de entidades patológicas auto-imunes, caracterizadas pela formação de bolhas intra-epiteliais na pele e mucosas. Afeta principalmente indivíduos acima dos 40 anos de idade, sem predileção por sexo. As lesões bucais podem preceder, em muito, o aparecimento das manifestações cutâneas, outorgando ao cirurgião-dentista sua parcela de responsabilidade no diagnóstico precoce desta enfermidade, de modo a melhorar o prognóstico do tratamento. A biópsia da lesão é fundamental no diagnóstico da enfermidade juntamente com o conhecimento das características clínicas dessas lesões. O tratamento do pênfigo vulgar envolve administração de corticóides por via oral e sistêmica nos estágios iniciais com a finalidade de controle da doença, que, se tratada inadequadamente, pode ser fatal. O caso relatado neste artigo configura-se como um quadro de pênfigo vulgar que foi tratado e acompanhado, paralelamente ao tratamento médico, nas Clínicas Odontológicas da Pontifica Universidade Católica de Campinas. Como o caso também envolvia doença periodontal crônica, concluiu-se que as duas entidades estavam associadas e tiveram seus tratamentos integrados para o bem estar do paciente.

The general designation of pemphigus covers a number of autoimmune pathologies characterized by the development of intraepithelial blisters on the skin and mucous membranes. It affects mostly people over 40, regardless of gender. Oral lesions may develop well before cutaneous manifestations develop. Therefore dentists have their share of responsibility to make an early diagnosis of the disease to improve the prognosis of treatment. A biopsy is essential to diagnose pemphigus along with awareness of the clinical characteristics of these lesions. The treatment of Pemphigus vulgaris involves the administration of oral and systemic corticosteroids in the early stages to control the disease, which, if handled improperly, can be fatal. The case reported in this article is one of pemphigus vulgaris that was treated and monitored, in addition to medical treatment, at the Dental Clinics of the Pontifica Universidade Católica de Campinas. As the case also involved chronic periodontal disease, the conclusion was that the two diseases were linked and the treatments were combined for the patient?s well-being.

Prevalência de prolapso de valva mitral e doença tireoidiana em pacientes com artrite reumatóide de um hospital universitário / Mitral valve prolapse and thyroid diseases in patients with rheuma-toid arthritis in a university hospital

A correlação entre doença auto-imune tireoidiana e artrite reumatóide tem sido demonstrada de longa data. A incidência de prolapso de valva mitral é maior em populações com doença tireoidiana. Acredita-se haver algum componente auto-imune relacionado ao prolapso de valva mitral. Nesse estudo foram avaliados 203 prontuários de pacientes com Artrite reumatóide com ecocardiograma com o objetivo de estabelecer a prevalência de prolapso de valva mitral e doença tireoidiana nessa população. Desses 19 (9,3%) eram homens e 184 (90,6%) eram mulheres. A idade média foi de 53,50±13.67 anos) e o tempo médio de doença de 102±105.8 meses. O prolapso de valva mitral foi visto em 18 (8,86%) pacientes. A avaliação da função tireoidiana foi realizada em 186 indivíduos e desses 3 (1,6%) tinham hipertireoidismo, 28 (15,05%) hipotireoidismo e 155 (83,33%) eram eutireoideos. Pacientes com prolapso de válvula mitral não diferenciaram dos sem prolapso quanto à presença do látex (p=0,5), titulo do látex (p=0,51), presença de FAN (p=0,76), presença de hipotireoidismo (p=0,47), sexo (p=1,0) e idade de aparecimento da doença (p=0,1). Pacientes com prolapso de válvula mitral tinham artrite reumatóide de maior duração (p=0,0021). Conclusão: Os pacientes de artrite reumatóide com prolapso de valva mitral não se diferenciam da população sem prolapso quanto a sexo, idade de início da artrite reumatóide, presença e titulo do fator reumatóide, presença de FAN e de hipotireoidismo.

There is a well established correlation between auto-immune thyroid diseases and rheuma-toid arthritis. The mitral valve prolapse incidence is higher among the patients with thyroid diseases and it´s believed that there is an auto-immune component in its origins. The objective of this study was to explore the prevalence of mitral valve prolapse and thyroid disease in 203 patients with rheumatoid arthritis. The results showed that 19 (9, 3%) were men and 184 (90,6%) were women. The average age was 53, 50±13.67 years and the average time of disease was 102±105.8 months. The mitral valve prolapse prevalence was 8, 86% (18 pa-tients). The thyroid function was studied in 186 patients. Among these, 3 (1, 6%) had hyperthyroidism, 28 (15, 05%) hypothyroidism and in 155 (83, 33%) the thyroid function were normal. There was no difference between individuals with mitral valve prolapse and without on rheumatoid factor presence (p=0,5), latex title (p=0,51), antinuclear antibody presence (p=0,76), hipothyroidism (p=0,47), gender (p=1,0) and age of rheumatoid arthritis onset (p=0,1). Patients with mitral valve prolapse had longer disease duration (p=0,0021). Conclusion: The rheumatoid arthritis patients with mitral valve prolapse from this study have no significant differences from the population without mitral valve prolapse in gender, age of disease onset, presence and levels of rheumatoid factor, presence of antinuclear anti-bodies and hypothyroidism.

Pioderma gangrenoso em mastoplastia e abdominoplastia / Pyoderma gangrenosum in mammaplasty and abdominoplasty

Pioderma gangrenoso é uma doença rara de causa desconhecida, inflamatória, ulcerativae dolorosa, com formação de bolhas e pústulas, tipo autoimune e não infecciosa. É caracterizadoinicialmente por uma lesão cutânea avermelhada de caráter inflamatório do tiporash cutâneo, que evolui para necrose de pele. Pode representar uma primeira respostaimunológica na pele durante o ato operatório, semelhante à doença de Crohn, doença deBehçet, doenças autoimunes, leucemias, artrites, ou mesmo ainda qualquer outro pequenotrauma ocorrido na pele em data anterior à cirurgia. Não se sabe a origem do processo quedeu a esta reação imunológica.

Pyoderm gangrenosum is an unknown skin inflammatory and ulcerative non infected disease,painful that starts with vesicles formation like cutaneous rash that develop to skinnecrosis. It may represent the first immunologic skin reaction during the surgery, similar to Crohn disease, Behçet disease, autoimmune diseases, leukemia, arthritis or even any type of small skin trauma days before the surgery. The immunologic reactions are still unknown.

Mielites infecciosas / Infeccious myelitis

As mielopatologias possuem etiologias variadas, incluindo: trauma, autoimunidade, neoplasia, vascular, hereditária, degenerativa, e infecciosa. Este artigo descreve as causas infecciosas mais comuns de disfunção da medula espinhal.

The pathologies of the spinal cord have different etiologies. Besides trauma, other common causes of myelopathy include also autoimmune, neoplastic, vascular, hereditary, degenerative and infectious diseases. Therefore, this article will review some of the most common infectious causes of dysfunction of the spinal cord and their pathogenesis, clinical manifestations and diagnosis correlate. Method: Scientific papers published in national and international medical journals available on CAPES, Pubmed and Uptodate, were reviewed.

O papel dos ácidos graxos essenciais no perfil de eicosanoides e sua repercussão na resposta imune / The role of essential fatty acids on the eicosanoids profile and its impact on immune response

Dietary lipids, especially essential fatty acids are subject of great interest to the scientific community due to their role in the of eicosanoids formation.The purpose of this review was to investigate the role of essential fatty acidsin the profile of eicosanoids synthesized in the body and its effect on immune response, specifically in inflammatory diseases and autoimmune diseases. The omega-3 and omega-6 families of fatty acids are structurally and functionally distinct, leading to the formation of metabolites with different physiological activities. Through the action of specific enzymes, cyclooxygenase and lipoxygenase, linoleic acid is a precursor of 2-series prostaglandins and 4-series leukotrienes, which are highly active mediators of inflammation, whereas ?-linolenic acid produce the 3-seriesprostaglandins and 5-series leukotrienes, compounds with anti-inflammatory action in the body. These compounds are involved in the development of several infl ammatory and autoimmune diseases, and theproportion in which the essential omega-3 and omega-6 fatty acids are present in the diet will defi ne the profile of eicosanoids generated, thus contributing to the progression or control of diseases such as asthma, rheumatoid arthritis and atherosclerosis. The lack of specifi c benchmarksfor the consumption of omega-3 and omega-6 fatty acids for each disease and limited data about the concentration of different fatty acids in food are challenges that must be overcome in future research.

Los lípidos de la dieta, especialmente los ácidos grasos esenciales, han representado tema de gran interés para la comunidad científica debido a su papel en la formación de eicosanoides. El objetivo de esta revisión fue investigar el papel de los ácidos grasos esenciales en el perfil deeicosanoides sintetizados en el organismo y suefecto sobre la respuesta inmune, específicamenteen los cuadros inflamatorios y enfermedades autoinmunes. Las familias de los ácidos grasos omega-3 y omega-6 son estructuralmente y funcionalmente distintas, y conducen a la formación de metabolitos con actividad fisiológica diferente. Por medio de la acción de enzimas específicas, la ciclooxigenasas y lalipoxigenasas, el ácido linoleico es un precursor de las prostaglandinas de la serie 2 y leucotrienosde la serie 4, que son muy activos mediadores de la inflamación, mientras que el ácido ?-linolénico forma prostaglandinas de la serie 3 y leucotrienos de la serie 5, compuestos conacción anti inflamatoria en el organismo. Estos compuestos están involucrados en el desarrollo de varias enfermedades inflamatorias y autoinmunes, y la proporción en que los ácidos grasos esenciales, omega-3 y omega-6, aparecenen la dieta define el perfil de eicosanoides generados, lo que contribuye al progreso o alcontrol de enfermedades como asma, artritis reumatoide y ateriosclerosis. La falta deparámetros de consumo de ácidos grasosomega-3 y omega-6 específicos para cadaenfermedad y los datos limitados sobre la concentración de los diferentes ácidos grasos en alimentos son desafios que deben ser superados en futuras investigaciones.

Os lipídios dietéticos, em especial os ácidos graxos essenciais, têm representado tema de grande interesse para a comunidade científica devido ao seu papel na formação de eicosanoides. Diante disso, o objetivo da presente revisão foi investigar o papel desses ácidos graxos no perfil de eicosanoides sintetizados no organismo e sua repercussão na resposta imune, especificamente em quadros inflamatórios e de doenças autoimunes. As famílias de ácidos graxos ômega-6 e ômega-3 são estruturalmente e funcionalmente distintas, levando à formação de metabólitos com atividade fisiológica diferente. Por meio da ação de enzimas específicas, cicloxigenases e lipoxigenases, ácido linoléico é precursor de prostaglandinas da série 2 e leucotrienos da série 4, os quais são mediadores altamente ativos na inflamação, enquanto que, o ácido ?-linolênicoforma prostaglandinas da série 3 e leucotrienosda série 5, compostos com ação anti-inflamatória no organismo. Tais compostos estão envolvidos no desenvolvimento de várias doenças de natureza inflamatória e auto-imune, e a proporção com que os ácidos graxos essencia isômega-6 e ômega-3 aparecem na dieta definirá o perfil de eicosanoides gerados, contribuindo para a progressão ou o controle de doenças como asma, artrite reumatóide e aterosclerose. A ausência de parâmetros de referência de consumo de ácidos graxos essenciais específicos para cada enfermidade e a limitação de informações relativas à concentração dos diferentes ácidos graxos em alimentos representam desafios que devem ser superados com pesquisas futuras.

Avaliação tireoidiana de pacientes infectados pelo vírus da hepatite C: correlação com polimorfismos do gene CTLA4 / Thyroid evaluation of patients infected by hepatitis C virus: correlation with polymorphisms of CTLA4 gene

INTRODUÇÃO: Manifestações auto-imunes são frequentes na infecção pelo vírus da hepatite C (VHC). Apesar da associação com doenças auto-imunes de tireóide (DAIT) ser controversa, sabe-se que distúrbios tireoidianos podem surgir ou piorar com tratamento com IFN e ribavirina. Os objetivos deste estudo foram avaliar a função tireoidiana em pacientes infectados pelo VHC, caracterizar distúrbios tireoidianos antes, durante e após tratamento com IFN e estudar as frequências dos genótipos dos polimorfismos do gene CTLA4, correlacionando-os com características clínicas e laboratoriais, presença de disfunção tireoidiana e evolução durante tratamento com IFN. MÉTODOS: Avaliação prospectiva de 112 indivíduos com infecção crônica pelo VHC, 30 tratados com IFN, e 183 controles. Realizaram-se avaliações clínica, hormonal e de auto-imunidade tireoidiana e ultra-sonografia de tireóide no início e durante tratamento. Avaliações de globulina transportadora de hormônios tireoidianos (TBG), de CXCL10 e de biópsia hepática foram feitas pré-tratamento. Análises dos polimorfismos do gene CTLA4 -318C>T, A49G e CT60 foram realizadas por PCR-RFLP e de AT(n) por análise de fragmento através de eletroforese capilar. RESULTADOS: A frequência de DAIT entre infectados por VHC não diferiu dos controles (10,7 vs 13,5%, p=0,585). Os limites de distribuição dos níveis de T3 (T3T) e T4 (T4T) totais foram superiores aos de referência (T3T 112-246 ng/dL; T4T 7,8-15,2 g/dL), assim como de TBG (17-47 mg/L). TBG correlacionou-se com T3T (r=0,654, p<0,001) e T4T (r=0,741, p<0,001). Heterogeneidade (p=0,027) e hipoecogenicidade de parênquima (p=0,002) foram mais frequentes nos pacientes com DAIT. Aumento de vascularização esteve presente em 49,2% dos infectados sem distúrbio tireoidiano. CXCL10 esteve aumentada nos infectados (p=0,006), mas não se relacionou com disfunção tireoidiana. Sua elevação correspondeu ao grau de atividade necro-inflamatória na biópsia hepática...

INTRODUCTION: Autoimmune disorders are frequent in patients infected by the hepatitis C virus (HCV). Although the association with autoimmune thyroid diseases (AITD) is controversial, thyroid disturbance could occur or worsen with IFN and ribavirin treatment. The aims of the study were evaluate thyroid function in HCV-infected patients, characterize thyroid disturbance prior and after IFN treatment and analyze the frequency of the genotypes of the polymorphisms of CTLA4 gene, and their relation to clinical and laboratorial features, presence of thyroid dysfunction and disturbance along IFN treatment. METHODS: Prospective evaluation of 112 chronically HCV-infected subjects, 30 treated with IFN, and 183 controls. Clinical, hormonal, thyroid autoimmunity and ultrasound exams were performed before and during treatment. Thyroxine-binding globulin (TBG), CXCL10 and hepatic biopsies were also evaluated before treatment. Analysis of polymorphisms of CTLA4 gene -318C>T, A49G and CT60 were made by PCR-RFLP and AT(n) polymorphism analysis by capillary electrophoresis in automatic sequencer. RESULTS: The frequency of AITD among HCV-infected subjects was similar to the rate among controls (10.7 vs 13.5%, p=0.585). Total T3 (T3T) and T4 (T4T) distributions were right shifted (T3T 112-246 ng/dL; T4T 7.8-15.2 g/dL), as was TBG (17-47 mg/L). TBG correlated to both T3T (r=0.654, p<0.001) and T4T (r=0.741, p<0.001). Thyroid heterogeneity (p=0.027) and hipoechogenicity (p=0.002) were associated with AITD and, most notably, increased vascularization was present in 49.2% of HCV-infected patients without thyroid disturbance. CXCL10 was higher in HCV-infected group (p=0.006) but was not related to thyroid dysfunction. Increase in CXCL10 levels were consistent with hepatic necroinflammatory activity (p=0.006) and correlated to T3T (r=0.388, p=0.003), T4T (r=0.444, p=0.001) and TBG (r=0.551, p<0.001). Nineteen percent of subjects treated with IFN presented autoimmune thyroiditis and...

Células T regulatórias naturais (T REGS) em doenças reumáticas: [revisão] / Natural regulatory T cells in rheumatic diseases: [review]

O sistema imune sadio deve manter o balanço entre a capacidade de responder a agentes infecciosos e de sustentar a autotolerância. A ausência de resposta adequada submete o indivíduo aos efeitos deletérios da invasão por patógenos, ao passo que o sistema respondendo de modo exacerbado pode gerar respostas inflamatórias prejudiciais. Acreditava-se que os mecanismos de deleção clonal e anergia fossem os mecanismos essenciais no controle de clones de linfócitos T auto-reativos. Apesar das evidências funcionais a favor da existência de células T supressoras, por muitos anos a imunologia falhou em identificar suas características fenotípicas e confirmar sua existência, motivo pelo qual o tema passou por longo período de descrédito. A recente demonstração de diferentes fenótipos de células, agora chamadas células T regulatórias, reintroduziu o paradigma de que a auto-reatividade é ativamente regulada também por subtipos particulares de linfócitos. Este tema é de grande interesse contemporâneo e a literatura está repleta de estudos descrevendo novos subtipos de células regulatórias, bem como a função, o fenótipo e a freqüência em condições fisiológicas e patológicas. Nesse universo, destaca-se o subtipo mais importante de células com função imunorregulatória, conhecido como células T regulatórias naturais (T REGS). Representando cerca de 5 por cento dos linfócitos T CD4 do sangue periférico, são células caracterizadas pela expressão constitutiva das moléculas FOXP3, GITR, CTLA-4 e altos níveis de CD25. As alterações deletérias nesta população resultam o desencadeamento de doenças auto-imunes em camundongos, muito semelhantes às doenças auto-imunes humanas. A presente revisão aborda os conhecimentos básicos sobre as T REGS e seu estudo em doenças reumáticas de classificação auto-imune, abrindo perspectivas para o entendimento dos mecanismos de regulação periférica e sobre a fisiopatologia dessas enfermidades. Apresenta, ainda, a perspectiva de futuras abordagens...

The healthy immune system must keep the delicate balance between the capacity to respond to exogenous antigens and to keep the tolerance to endogenous antigens. In the absence of an adequate response to exogenous agents the individual is subjected to the deleterious effect of the invasion for pathogens. On the other hand, if the immune system responds in an unwary exacerbated way harmful inflammatory consequences may result. Well-established mechanisms of maintaining self-tolerance include clonal deletion and anergy. Despite the functional evidence in favor of the existence of suppressor T cells, for many years immunologists failed to identify the phenotypic characteristics and to confirm the existence of these lymphocytes. The recent demonstration of different phenotypes of cells, now designated regulatory T cells, reintroduced the paradigm of active regulation of auto-reactivity by particular subtypes of lymphocytes. This subject is of great interest in the contemporary literature. It has been shown that excess regulatory function may be associated with increased susceptibility to infectious and neoplastic diseases. On the other hand decreased regulatory function may cause autoimmunity. In fact, several experimental models of diverse autoimmune conditions have been developed by decreasing or abolishing regulatory T cells. Counterpart of this phenomenon has been sought for in several human autoimmune diseases. At this moment it seems that the most important subtype of regulatory cells are the natural regulatory T cells (TREGS), which represent about 5 percent of peripheral blood CD4 T lymphocytes. These cells are characterized by the constitutive expression of FOXP3, GITR, CTLA-4 and high levels of CD25. The present article reviews the basic knowledge on the TREGS and the several studies describing the status and function of these cells in autoimmune rheumatic diseased.

Diabetes e doenças auto-imunes: prevalência de doença celíaca em crianças e adolescentes portadores de diabetes melito tipo 1 / Diabetes and autoimmune diseases: prevalence of celiac disease in children and adolescents with type 1 diabetes

OBJETIVO: Determinar a prevalência de doença celíaca em crianças e adolescentes portadores de diabetes melito tipo1 (DM1) no Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE). MÉTODOS: Foram analisadas amostras de sangue de 120 crianças e adolescentes portadores de DM1 do Ambulatório de Diabetes do IEDE para a pesquisa do anticorpo antitransglutaminase tecidual humana IgA e dosagem da IgA sérica. Aqueles com sorologia positiva foram encaminhados para endoscopia digestiva alta com biópsia de intestino delgado para a confirmação da doença celíaca. RESULTADOS: O anticorpo foi positivo em três dos 120 pacientes analisados. Todos os positivos apresentaram biópsia de intestino delgado confirmatória para doença celíaca, gerando prevalência desta doença no grupo estudado de 2,5 por cento. CONCLUSÃO: A prevalência de doença celíaca encontra-se aumentada entre crianças e adolescentes com DM1 acompanhadas no IEDE quando comparadas à normalidade. Como a maioria é assintomática, recomenda-se o rastreamento periódico desta doença em todas as crianças com DM1.

OBJECTIVE: Determinate the prevalence of celiac disease in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (DM1) in attendance in Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE). METHODS: Blood samples were analyzed in 120 children and adolescents with DM1 from IEDE Diabetes Clinic for the IgA antitissue-transglutaminase antibody and dosage of the seric IgA. Those with positive serology were guided for upper endoscopy with small-bowel biopsy to confirm the celiac disease. RESULTS: The antibody was positive in 3 of the 120 patients. The small-bowel biopsy was confirmatory in all of the positive patients, leading to a prevalence of celiac disease of 2.5 percent in the studied group. CONCLUSIONS: The prevalence of celiac disease is increased in children and adolescents with DM1 when compared with normality. As most are asymptomatic, it is recommended periodical screening of celiac disease in children with DM1.

Quality of life of patients with autoimmune diseases submitted to bone marrow transplantation: a longitudinal study / Calidad de vida de pacientes con enfermedades autoinmunes sometidos a transplante de médula ósea: un estudio longitudinal / Qualidade de vida de pacientes com doenças auto-imunes submetidos ao transplante de medula óssea: um estudo longitudinal

This study aimed to assess the quality of life of patients with autoimmune diseases (AID) submitted to Bone Marrow Transplantation (BMT) at two different moments: when the patient is admitted at the hospital and at the moment of hospital discharge (30 days after the transplantation). Patients who attended the BMT unit, were older than 18 years, with conditions and availability to voluntarily collaborate to the study were selected. Data were collected through a semi-structured interview and the Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36). The sample consisted of 19 patients attended at a university hospital in the interior of São Paulo State, Brazil. The collected data suggest these patients' quality of life is reduced before the realization of the transplantation, followed by a progression in their diseases. Immediately after the transplantation, an improved capacity to perform daily activities is observed, as well as a renewed possibility of making future plans.

El objetivo de este estudio fue evaluar la calidad de vida de pacientes con enfermedades auto-inmunes (EAI), sometidos al Transplante de Médula Ósea (TMO), en dos momentos distintos: en la admisión del paciente y durante la ocasión del alta hospitalaria (30 días después del transplante). Fueron seleccionados pacientes atendidos en la unidad de TMO, mayores de 18 años, que presentaron condiciones y disponibilidad para colaborar voluntariamente. Para recolectar los datos se utilizó un cuestionario de entrevista semi-estructurado y el Cuestionario de Evaluación de Calidad de Vida - SF-36. La muestra fue compuesta por 19 pacientes atendidos en un hospital-escuela del interior del Estado de San Pablo, Brasil. Los datos obtenidos sugieren depreciación en la calidad de vida de esos pacientes antes de la realización del transplante, acompañada de la progresión de sus enfermedades. Inmediatamente después del transplante ya se observa una percepción de mejoría en la capacidad de realizar actividades del cotidiano y la posibilidad renovada de trazar planos futuros.

O objetivo deste estudo foi avaliar a qualidade de vida de pacientes com doenças auto-imunes (DAI), submetidos ao Transplante de Medula Óssea (TMO), em dois momentos distintos: na admissão do paciente e por ocasião da alta hospitalar (30 dias após o transplante). Foram selecionados pacientes atendidos na unidade de TMO, maiores de 18 anos, que apresentaram condições e disponibilidade para colaborar voluntariamente. Para a coleta de dados utilizou-se roteiro de entrevista semi-estruturada e o Questionário de Avaliação de Qualidade de Vida - SF-36. A amostra foi composta por 19 pacientes atendidos em um hospital-escola do interior do Estado de São Paulo, Brasil. Os dados obtidos sugerem depreciação da qualidade de vida desses pacientes antes da realização do transplante, acompanhada da progressão de suas enfermidades. Imediatamente após o transplante já se percebe melhora da capacidade para realizar atividades do cotidiano e a possibilidade renovada de traçar planos futuros.

Síndrome de Stevens-Johnson associada ao uso de antimicrobiano / Stevens-Johnson syndrome associated with antimicrobial agent

Dentre as reações medicamentosas graves, figuram como grandes representantes as doenças mucocutâneas imunologicamente mediadas. A síndrome de Stevens-Johnson, ou eritema multiforme maior, aparece como um distúrbio sistêmico com envolvimento de pele e membranas mucosas relacionado a diversos fatores, tais como infecções virais ou bacterianas e, principalmente, a administração de medicamentos, em geral analgésicos e antibióticos. O objetivo deste artigo é relatar o aparecimento de lesões vesículo-bolhosas ulcerativas em regiões de lábios, gengiva, língua e mucosa genital em um paciente de 26 anos, leucoderma, gênero masculino, em tratamento de infecção respiratória com sulfametoxazol-trimetropima, diagnosticado como síndrome de Stevens-Johnson

Among the severe reactions to medications, immune-mediated Mucocutaneous Disorders are widely represented. Steven-Johnson's syndrome, or great multiform erythema, appears as a systemic disturbance, involving the skin and mucous membranes, and is related to several factors, such as, viral or bacterial infections and particularly the administration of medicines, in general painkillers and antibiotics. The objective of this article is report the onset of ulcerative vesicle ûblister lesions in the regions of the lips, gums, tongue and genital mucosa membrane in a 26 year-old patient, a leukoderm man, being treated with sulfamethoxazole trimethoprim for a respiratory infection, after being diagnosed as having the Steven-Johnson syndrome.

Predicción de las enfermedades autoinmunes: mito, realidad y riesgo / Predição das doenças autoinmunes: mito, realidade e risco / Prediction of autoimmuneity diseases: mith, reality and risk

Las enfermedades autoinmunes comprenden un conjunto de desórdenes crónicos multisistémicos y complejos de etiología desconocida, asociados a factores genéticos, hormonales y ambientales. La susceptibilidad a padecerlas incluye la presencia de ciertos genes, algunos de ellos del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH), combinados con determinados autoanticuerpos. Clínicamente definida, la enfermedad autoinmune es precedida por un largo período de tiempo, en el que ciertos tipos de autoanticuerpos se pueden identificar en el suero. En conjunto, los autoanticuerpos y la identificación de alelos de susceptibilidad se pueden usar como predictores del inicio de la enfermedad e, inclusive, de ciertas manifestaciones clínicas y desenlaces. A continuación revisamos los principales factores de riesgo usados como predictores de enfermedades autoinmunes, al igual que las potenciales implicaciones clínicas y éticas...

Autoimmune diseases are chronic complex multisystem disorders. Their etiology is unknown but genetic, horonal and environmental factors have been associated. The susceptibility to autoimmune diseases includes the presence of major histocompatibility complex (MHC) genes and others non-related, combined with autoantibodies. The clinical autoimmune disease is preceded by the presence of autoantibodies in serum a long period of time before the onset of clinical manifestations. Together, the presence of autoantibodies as well as the identification of susceptible alleles could be used as predictors of disease onset and clinical outcomes in these patients. Herein, we review the major risk factors that can be used as predictors for autoimmune diseases and their potential clinical and ethical implications as well...

As doenças autoinmunes compreendem um conjunto de desordens crônicas multisistémicos e complexos de etiología desconhecida, associado a fatores genéticos, hormonais e ambientais. A susceptibilidade a padecê-las inclui a presença de certos genes, alguns deles do complexo principal de histocompatibilidade (CMH), combinados com determinados auto-anticorpos. Clinicamente definida, a doença autoinmune é precedida por um longo período de tempo no que certos tipos de auto anticuerpos se podem identificar no soro. Em conjunto, os auto-anticorpos e a identificação de alelos de susceptibilidade se podem usar como previsões do início da doença e, inclusive, de certas manifestações clínicas e desenlaces. A seguir revisamos os principais fatores de risco usados como predictores de doenças autoinmunes, ao igual que os potenciais envolvimentos clínicos e éticos...

Prevalência e aspectos clínicos da associação de diabetes melito tipo 1 e doença celíaca / Prevalence and clinical aspects when it comes to the association between type 1 diabetes mellitus (DM1) and celiac disease

OBJETIVOS: Verificar a prevalência da associação entre diabetes melito tipo 1 (DM1) e doença celíaca (DC) e a presença de sintomas da DC, a ocorrência de outras doenças auto-imunes entre os pacientes e seus parentes de primeiro grau e as possíveis influências da DC no controle do diabetes. MÉTODOS: Estudo transversal com 195 pacientes com DM1, que responderam ao questionário sobre a presença de sintomas gastrintestinais e a ocorrência de doenças auto-imunes em familiares. Foi dosada a IgA sérica e pesquisado o anticorpo antiendomísio (EMA). Os pacientes com EMA positivo foram submetidos à biópsia intestinal. Aqueles com DC confirmada por biópsia (grupo-casos) foram pareados com os pacientes apenas diabéticos (grupo-controle), de acordo com a idade ao diagnóstico de diabetes, o tempo de duração da doença e o gênero. RESULTADOS: O EMA foi positivo em nove pacientes. Em sete a biópsia confirmou DC (prevalência de 4 por cento). No pareamento de casos (DM1 e DC) e controles (somente DM1), os sintomas gastrintestinais foram significativamente mais freqüentes no grupo casos, não sendo observada diferença com a ocorrência de doenças auto-imunes entre os parentes de primeiro grau e com o controle do diabetes (z peso, z estatura, dose de insulina e HbA1c). CONCLUSÕES: A prevalência de DC neste grupo de pacientes com DM1 foi de 4 por cento. A amostra de pacientes celíacos apresentou predomínio de sintomas gastrintestinais, porém a presença de DC não interferiu no controle do diabetes.

OBJECTIVES: To estimate the prevalence of type 1 diabetes mellitus (DM1) and celiac disease association and to verify the existence of celiac disease symptoms, as well as the occurrence of other autoimmune diseases among the patients, their first-degree relatives and the possible influences of celiac disease in diabetes control. METHODS: It was done a cross-sectional study with 195 patients that answered a questionnaire about gastrointestinal symptoms and the occurrence of autoimmune diseases in their first-degree relatives. IgA was measured and antiendomysial antibody (EMA) was screened. The patients with positive EMA were submitted to intestinal biopsy. Those with celiac disease confirmed by biopsy (case group) were paired with DM1 patients without celiac disease (control group) according to age on diabetes diagnosis, diabetes duration and gender. RESULTS: EMA was positive in nine patients. In seven of them the biopsy has confirmed celiac disease (4.0 percent). Comparing the cases with controls, the gastrointestinal symptoms were significantly more frequent in the first group, but there was no difference between the groups regarding to the occurrence of autoimmune disease among the first-degree relatives and regarding to the control of diabetes (z weight, z height, insulin dose, HbA1c). CONCLUSIONS: The prevalence found was 4.0 percent. This sample of celiac patients showed a predominance of gastrointestinal symptoms, although the celiac disease did not influence the diabetes control.

Dermatomiosite / Dermatomyositis

Dermatomiosite é doença idiopática inflamatória crônica que afeta a musculatura estriada, a pele e outros órgãos. Apresenta critérios diagnósticos definidos por Bohan & Peter, podendo os pacientes ser classificados em cinco grupos: dermatomiosite juvenil, dermatomiosite primária idiopática, dermatomiosites amiopáticas, dermatomiosite associada a neoplasias e dermatomiosite associada a outras doenças do tecido conectivo. O sexo feminino é mais afetado, e a idade média do diagnóstico é 40 anos. Manifestações cutâneas são observadas em todos os pacientes. Das alterações sistêmicas, a manifestação muscular mais freqüente é a perda de força proximal, e a manifestação pulmonar mais comum é a pneumopatia intersticial. Podem ser observadas neoplasias durante o seguimento da doença, sendo mais freqüentes nos pacientes acima de 60 anos. A desidrogenase lática é a enzima muscular alterada na maioria dos casos. Para diagnóstico da dermatomiosite, pode ser realizado exame anatomopatológico de biópsia cutânea e biópsia muscular, além de eletroneuromiografia. Os corticóides são a terapia mais utilizada. As causas de óbito mais freqüentes são a neoplasia maligna, a septicemia e a infecção pulmonar.

Dermatomyositis is a chronic idiopathic inflammatory disorder that affects striated skeletal muscles, the skin, and other organs. Diagnostic criteria were established by Bohan & Peter and patients may be classified into five groups: juvenile dermatomyositis, primary dermatomyositis, amyopatic dermatomyositis, dermatomyositis associated with malignancies and dermatomyositis associated with other connective tissue disorders. Females are more affected and the mean age of diagnosis is 40 years. Skin manifestations are observed in all patients. Loss of proximal strength is the most common systemic alteration and lung involvement is most often manifested as interstitial pneumopathy. Neoplasms may be detected during the course of the disease specially in patients over 60. Lactic dehydrogenase serum levels are altered in the majority of cases and diagnosis can be established or the basis of skin and muscle biopsies and electroneuromiography. Corticosteroids are the first line drugs. The most common causes of death are malignant neoplasms, sepsis and pulmonary infection.

Prevalência de doenças tireoidianas auto-imunes em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico / Prevalence of thyroid autoimmune disease in patients with systemic lupus erythematosus

INTRODUÇÃO: As doenças tireoidianas auto-imunes têm sido associadas com inúmeras desordens reumatológicas, incluindo o lúpus eritematoso sistêmico (LES). OBJETIVO: Avaliar a prevalência de alterações tireoidianas em pacientes com LES. MÉTODOS: Estudo de coorte transversal comparando prevalência de alterações tireoidianas em 106 pacientes com LES e grupo-controle de 102 pacientes. Os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e laboratorial, com dosagens de anticorpos anti-TPO e anti-Tg, TSH, T4 livre e T3. RESULTADOS: Detectou-se aumento de prevalência de hipotireoidismo subclínico (11 por cento) e clínico (13 por cento) no grupo de pacientes com LES, comparados a 7 por cento e 1 por cento, respectivamente, no grupo-controle (p < 0,001). Não houve diferença de prevalência de hipertireoidismo entre os grupos comparados. A positividade de anticorpos antitireoidianos foi maior no grupo de LES (23 por cento versus 19 por cento, p = 0,025). O risco relativo de pacientes com LES apresentarem alterações tireoidianas foi de 1,60. CONCLUSÃO: As alterações tireoidianas são mais freqüentes em pacientes com LES que na população geral.

INTRODUCTION: Thyroid autoimmune diseases have been associated with a variety of rheumatologic diseases, including systemic lupus erythematosus (SLE). OBJECTIVE: To estimate the prevalence of thyroid autoimmune diseases in patients with SLE. METHODS: Transversal study to compare the prevalence of thyroid disorders in 106 patients with SLE and a control group of 102 patients. The patients were submitted to a clinical and a laboratorial evaluation; the tests included antiperoxidase and antithyroglobulin antibodies, TSH, free T4 and T3. RESULTS: We detected high prevalence of subclinical hypothyroidism (11 percent) and clinical hypothyroidism (13 percent) in the group of patients with SLE when they were compared to the control group, 7 percent and 1 percent, respectively (p < 0,001). The hyperthyroidism occurred in a same frequency in the two groups. The positivity of antithyroid antibodies was higher in the group with SLE (23 percent versus 19 percent, p = 0,025). The relative risk of the patients with SLE to develop thyroid dysfunctions was 1,6. CONCLUSION: The thyroid disorders were more prevalent in patients with LES than in general population.

Auto-estima na forma inativa da oftalmopatia de Graves / Inactive Graves' ophthalmopathy and self-esteem

OBJETIVOS: Avaliar a auto-estima dos pacientes com oftalmopatia de Graves na fase inativa. MÉTODOS: Foram avaliados 30 pacientes portadores de oftalmopatia de Graves, eutireoideanos, na fase inativa, com idade variando entre 26 e 65 anos, média 43 ± 11,0 anos, denominado grupo estudo e 39 indivíduos que não apresentavam oftalmopatia de Graves, com idade variando entre 18 e 67 anos, média de 41 ± 13,4 anos, selecionados na população geral denominado grupo controle. Para avaliar a auto-estima foi utilizada a escala de auto-estima Rosenberg Unifesp-EPM aplicada por meio de entrevista. Os valores dos escores de auto-estima nos dois grupos estudados foram comparados pelo teste não paramétrico de Mann-Whitney. O mesmo teste foi aplicado com objetivo de comparar os resultados obtidos no grupo oftalmopatia de Graves considerando a gravidade da doença. RESULTADOS: Não foi observada alteração com significância estatística na auto-estima dos pacientes com oftalmopatia de Graves (p=0,057). O grupo estudo apresentou, em média, valores inferiores de auto-estima, comparado ao grupo controle. Não houve diferença da auto-estima entre os pacientes dos subgrupos leve e moderado-grave (P=0,2710). CONCLUSÃO: A oftalmopatia de Graves na fase inativa não afetou a auto-estima dos pacientes, no grupo estudado.

PURPOSE: To assess the self-esteem of Graves' ophthalmopathy patients in the inactive phase. METHODS: Thirty euthyroid patients were evaluated in the inactive phase of disease with age ranging from 26 to 65 years, average of 43 ± 11,0 years, called study group and 39 individuals without Graves' ophthalmopathy with age ranging from 18 to 67 years, average of 41 ± 13,4 years, selected from the general population called control group. To evaluate the self-esteem the Rosenberg UNIFESP/EPM self-esteem scale, applied by means of an interview, was utilized. The self-esteem scores in the two studied groups were compared by means of the non-parametric Mann-Whitey test. The same test was applied to compare the obtained scores in the Graves' ophthalmopathy group considering disease severity. RESULTS: No alteration with statistical significance in Graves' ophthalmopathy patients' self-esteem was observed (P=0.057). The study group presented, on average, lower self-esteem values when compared with the control group. There was no difference of self-esteem mild and moderate-severe patients (P=0.2710). CONCLUSION: Graves' ophthalmopathy in the inactive phase did not affect the patients' self-esteem in the group studied.

Importância do padrão de fluorescência na interpretação do teste do FAN: o caso do padrão pontilhado fino denso / Relevance of the immunofluorescence pattern for interpretation of the ANA test: the case of the dense fine speckled pattern

A pesquisa de anticorpos contra antígenos celulares (FAN-HEp-2), historicamente conhecida como FAN (fator antinúcleo), tem passado por modificações metodológicas que exigem reflexão sobre suas características de sensibilidade e especificidade, para que haja uma adequada valorização dos resultados obtidos. Atualmente, o exame é marcado por elevada sensibilidade e questionável especificidade, resultando em elevado número de exames positivos em indivíduos não auto-imunes. O reconhecimento de que uma fração substancial da população apresenta o teste de FAN-HEp-2 reagente ocasiona a necessidade de busca de características que possam distinguir os testes positivos em pacientes com doença auto-imune daqueles observados em indivíduos não auto-imunes. Entre essas características, encontram-se o título da reação e o padrão de fluorescência observado. Em particular, deve-se ter em mente que o padrão de fluorescência é resultante do reconhecimento de diferentes estruturas celulares pelos anticorpos e, portanto, o padrão de fluorescência fornece uma indicação preliminar dos possíveis antígenos que estão sendo reconhecidos. Um exemplo emblemático é representado pelo padrão nuclear pontilhado fino denso (PFd). Inicialmente pesquisado por Ochs et al. (1984), em grupo clínico restrito de pacientes com cistite intersticial, estudos ulteriores demonstraram sua alta freqüência na prática laboratorial em indivíduos com diversas condições não auto-imunes. De fato, este padrão é um dos mais freqüentes entre indivíduos não auto-imunes com reação FAN-HEp-2 positiva. A presente revisão tem como objetivo fornecer elementos que permitam ao clínico exercitar uma interpretação crítica dos resultados de FAN-HEp-2, incluindo a análise do título e do padrão de fluorescência.

Determination of autoantibodies against cellular antigens (ANA-HEp-2) has undergone several methodological changes over the decades and for an appropriate evaluation of results requires reflection on its sensitivity and specificity properties. Currently the test is known to have high sensitivity and questionable specificity since it is frequently positive in a considerable number of non-autoimmune subjects. Awareness that a substantial portion of the population has a positive ANA-HEp-2 test demands that characteristics permitting to distinguish positive tests in autoimmune patients from positive tests in non-autoimmune subjects be identified. Among these characteristics are noteworthy the titer and the fluorescence pattern. In particular, one must bear in mind that the fluorescence pattern results from recognition by autoantibodies of distinct cellular structures and, therefore, the fluorescence pattern provides a preliminary indication of possible autoantigens targeted by the sera being tested. An emblematic example is the nuclear dense fine speckled pattern. It was originally studied by Ochs and collaborators in 1994 in a restricted number of patients with interstitial cystitis. Further studies demonstrated its frequent occurrence in laboratory practice in individuals with diverse non-autoimmune clinical conditions. Indeed, this pattern is one of the most frequently observed in non-autoimmune patients with an ANA-HEp-2 positive reaction. The present review intends to provide elements allowing the clinician to perform a critical interpretation of results of an ANA-HE-2 test, including analysis of the titer and the fluorescence pattern.

Análise crítica do teste de anticorpos antinúcleo (FAn) na prática clínica / Critical analysis of the antinuclear antibody test as tool in clinical practice

A pesquisa de anticorpos contra antígenos celulares, tradicionalmente denominada FAN (fator antinúcleo) ou FAN-HEp-2, tem apresentado contínua evolução que requer dos profissionais envolvidos uma acurada e constante revisão sobre os paradigmas que norteiam a interpretação dos resultados obtidos. Os avanços metodológicos ocasionaram expressivo aumento na sensibilidade do teste e conseqüente diminuição de sua especificidade. Isto se verifica pelo crescente número de exames positivos em indivíduos aparentemente hígidos. Este fato tem criado situações desconfortáveis e muitas vezes angustiantes, sendo necessário buscar elementos para auxiliar os profissionais envolvidos. Estudos criteriosos e a experiência têm nos ensinado que há características peculiares usualmente associadas aos auto-anticorpos observados em pacientes auto-imunes e em indivíduos não auto-imunes. A presente revisão fornece uma abordagem sobre os pontos importantes para a correta valorização dos achados do teste do FAN-HEp-2 e que possam auxiliar na identificação de pacientes com doenças auto-imunes. Discute-se a importância do título e do padrão de imunofluorescência na valorização de um teste positivo e no desdobramento da pesquisa de auto-anticorpos específicos. Indivíduos não auto-imunes usualmente apresentam FAN-HEp-2 em títulos baixos, enquanto pacientes auto-imunes, geralmente, títulos médios ou altos. Entretanto, observam-se freqüentes exceções em ambos os contextos. Os padrões de fluorescência nucleares pontilhado grosso e homogêneo quase sempre se associam a um contexto de auto-imunidade sistêmica. Por outro lado, o padrão nuclear pontilhado fino denso é um dos mais freqüentemente observados em pessoas não auto-imunes com exame positivo de FAN-HEp-2. O Consenso Nacional para Padronização dos Laudos de FAN-HEp-2 tem desempenhado importante papel na melhoria da interpretação do exame de FAN-HEp-2 em nosso país. Finalmente, há que se considerar os possíveis e diversos...

Due to its continuous evolving process the fluorescent antinuclear antibody test (ANA-HEp-2) has required constant update efforts from personal involved in performing and interpreting its results. The methodological advances have brought up a considerable improvement in the test's sensitivity and consequently a decrease in its specificity. This has resulted in an increasing number of positive tests in apparently healthy subjects. This fact contributes to embarrassing situations and implies in the necessity to seek for elements to help the involved professionals. Well-conducted studies and experience have shown that there are some peculiar features associated with the auto-antibodies in patients with autoimmune diseases that are not present in those observed in healthy subjects. The present review brings an approach on the most important points to be considered in the analysis and evaluation of an ANA test that might help the identification of patients with autoimmune disease. Titer and immunofluorescence pattern are important parameters in the evaluation of the significance of a positive ANA-HEp2 test and in the reflex demand for further tests for specific autoantibodies. In general non-autoimmune individuals present low titer ANA-HEp-2 and patients with systemic autoimmune diseases present moder ate or high titer ANA-HEp-2 tests. However, exceptions to this are normally observed in both contexts. The homogeneous and coarse speckled nuclear patterns are almost exclusively observed in patients with systemic autoimmunity. On the other hand, the nuclear dense fine speckled pattern is one of the most frequently observed patterns in non-autoimmune individuals with a positive ANA-HEp-2 test. The basic concepts of the National Consensus on Standardization of ANA-HEp-2 Report have helped Brazilian rheumatologists and pathologists in the correct interpretation of the great diversity of ANA-HEp-2 immunofluorescence patterns. Finally, it is important...

Como interpretar e valorizar adequadamente o teste de anticorpos antinúcleo: [revisão] / How to interpret and appropriately appreciate the antinuclear antibody test: [review]

Atualmente, a pesquisa de anticorpos contra antígenos celulares, historicamente chamados de fator antinúcleo (FAN), tem requerido dos profissionais que trabalham (direta ou indiretamente) com o exame uma acurada e constante revisão dos paradigmas que norteiam a interpretação dos resultados obtidos. Os avanços metodológicos levaram a um aumento expressivo na sensibilidade do teste e, conseqüentemente, à diminuição de sua especificidade, fato comprovado pelo crescente número de exames positivos em indivíduos sabidamente hígidos. Há características peculiares, as quais usualmente são associadas aos auto-anticorpos observados em pacientes auto-imunes e em indivíduos não-auto-imunes. O objetivo desta revisão é trazer uma abordagem sobre os pontos importantes, para a correta valorização dos achados do teste do FAN, que possa auxiliar na identificação de pacientes com doenças auto-imunes. É discutida a importância do título e do padrão de imunofluorescência na valorização de um teste positivo e no desdobramento da pesquisa de auto-anticorpos específicos. Também é feita uma revisão dos conceitos do Consenso Nacional para Padronização dos Laudos de FAN-HEp-2. Finalmente, é oferecida uma discussão sobre os possíveis significados do teste positivo de FAN em um paciente sem evidência objetiva de doença auto-imune.

The tradicional fluorescent antinuclear antibody test (ANA) has required constant update efforts from personel involved in performing and interpreting its results. The methodological advances have brought up a considerable improvement in the test's sensitivity and, consequentely, a decrease in its specificity. This has resulted in an increasing number of positive tests in apparently healthy subjects. However, there are some peculiar features associated with the auto-antibodies in patients with autoimmune diseases that are not present in those observed in healthy subjects. The objective of the present review is to bring an approach on the most important points to be considered in the analysis and evalution of an ANA test that might help in the identification of patients with autoimmune disease. Title and immunofluorescence pattern are discussed as important parameters and they are important in the evaluation of ANA and in the reflex demand for further tests for specific autoantibodies. The basic concepts of the National Consensus on Standardization of ANA-HEp-2 Report are posted. Finally, we explore the possible meanings of a positive ANA test in a patient without objective evidence of autoimmune disease.