Cerebellar cognitive affective syndrome due to cerebellar atrophy: case report / Síndrome cerebelar cognitivo-afetiva secundária à atrofia cerebelar: relato de caso

Cerebellar atrophy is a rare and challenging disease with few descriptions in the medical literature. Motor impairment is mild, but behavioral and linguistic alterations stand out, in what is known as the cerebellar cognitive affective syndrome secondary to cerebellar atrophy. We report the case of an older woman with early-onset (age 45) signs and symptoms of this syndrome, including impairment of executive functions and visuospatial cognition, personality changes, and language deficits, who was followed at a geriatric medical center for 14 years. Neuropsychological, imaging, and behavioral aspects during this period are discussed in light of scientific evidence. This case report contributes to the scientific literature by describing the progression of the signs and symptoms of cerebellar atrophy over the years, which can help guide medical management and support advice for patients and their families.

A atrofia cerebelar é uma doença rara, desafiadora e com poucas descrições na literatura médica. O prejuízo motor é discreto, mas as alterações comportamentais e de linguagem se destacam, caracterizando a síndrome cognitivo-afetiva cerebelar secundária à atrofia cerebelar. Apresentamos o relato de caso de uma paciente idosa, que apresentou sinais e sintomas dessa síndrome precocemente (aos 45 anos de idade) ­ tais como déficits na função executiva, prejuízo visuoespacial, alterações de personalidade e déficits de linguagem ­ e foi acompanhada em um centro médico geriátrico por um período de 14 anos. Aspectos neuropsicológicos, de imagem e comportamentais durante esse período são comentados à luz das evidências científicas. O caso relatado contribui com a literatura científica ao descrever a evolução dos sinais e sintomas da atrofia cerebelar ao longo dos anos, balizando as condutas médicas e amparando as orientações ao paciente e seus familiares.

Obsessive-compulsive disorder in a patient with SCA type 1 / Transtorno obsessivo compulsivo em um paciente com SCA tipo 1

For many years, the cerebellum was thought to be only responsible for balance, movement, planning and execution. Nowadays, it is well accepted that most cerebellar connections are involved in non-motor functions. Herein, we provide a case report in which a 27-year-old Brazilian male, diagnosed with Obsessive-Compulsive Disorder (OCD), has demonstrated cerebellar features that could be connected to Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA-1), an autosomal dominant polyglutamine neurodegenerative disorder that had been previously ruled out. Since obsessive compulsive symptoms (OCS) are known to correlate with alterations in the cortico-striato-thalamo-cortical circuitry, we propose a possible association between OCS and SCA onset.

Durante muitos anos, o cerebelo foi considerado responsável exclusivamente pelo controle das funções de equilíbrio, movimento, planejamento e execução. Atualmente, já está consagrada a participação das conexões cerebelares em funções não-motoras. Apresentamos um relato de caso de um paciente de 27 anos de idade, diagnosticado com Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC). O paciente apresentava sintomas cerebelares compatíveis com o diagnóstico de ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA-1), um distúrbio da poliglutamina, autossômico dominante neurodegenerativo, que havia sido previamente descartado. Como os sintomas obsessivos compulsivos (SOC) são conhecidos por correlacionar-se com alterações nos circuitos cortico-estriato-tálamo-cortical, propomos uma possível associação entre o SOC e o início da SCA.

Acute cerebellar ataxia: differential diagnosis and clinical approach / Ataxia cerebelar aguda: diagnóstico diferencial e abordagem clínica

ABSTRACT Cerebellar ataxia is a common finding in neurological practice and has a wide variety of causes, ranging from the chronic and slowly-progressive cerebellar degenerations to the acute cerebellar lesions due to infarction, edema and hemorrhage, configuring a true neurological emergency. Acute cerebellar ataxia is a syndrome that occurs in less than 72 hours, in previously healthy subjects. Acute ataxia usually results in hospitalization and extensive laboratory investigation. Clinicians are often faced with decisions on the extent and timing of the initial screening tests, particularly to detect treatable causes. The main group of diseases that may cause acute ataxias discussed in this article are: stroke, infectious, toxic, immune-mediated, paraneoplastic, vitamin deficiency, structural lesions and metabolic diseases. This review focuses on the etiologic and diagnostic considerations for acute ataxia.

RESUMO A ataxia cerebelar é um achado comum na prática neurológica e tem uma grande variedade de causas, desde a degeneração cerebelar crônica e lentamente progressiva à lesão cerebelar aguda devido a infarto, edema ou hemorragia, configurando uma verdadeira emergência neurológica. Ataxia cerebelar aguda é uma síndrome que ocorre em menos de 72 horas em indivíduos previamente saudáveis. A ataxia aguda geralmente resulta em hospitalização e extensa investigação laboratorial. Os clínicos são frequentemente confrontados com a decisão sobre a extensão e o momento dos testes de rastreio iniciais, em particular para detectar as causas tratáveis. O principal grupo de doenças que podem causar ataxias agudas discutidas neste artigo são: acidente vascular cerebral, infecciosas, tóxicas, imunomediadas, paraneoplásicas, deficiência de vitaminas, lesões estruturais e doenças metabólicas. Esta revisão enfoca a etiologia e considerações diagnósticas para a ataxia aguda.

Spectrum of findings on magnetic resonance imaging of the brain in patients with neurological manifestations of dengue fever / O espectro de achados de ressonância magnética do encéfalo em pacientes com manifestações neurológicas de dengue

Abstract Objective: To describe the spectrum of magnetic resonance imaging (MRI) findings in patients with neurological manifestations of dengue. Materials and Methods: We included nine patients with dengue fever (three females and six males; age range, 9-30 years), all of whom presented with neurological manifestations. The MRI examinations, performed in 1.5 T or 3 T scanners, included T1-weighted, T2-weighted, and fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) sequences. Diffusion-weighted imaging with apparent diffusion coefficient mapping was also employed. Fast low-angle shot and susceptibility-weighted gradient-recalled echo sequences, as well as contrast-enhanced T1-weighted scans, were also obtained in order to assess parenchymal enhancement. MRI scans were analyzed for lesion distribution and imaging features. Results: All patients showed areas of altered signal intensity that appeared as hyperintensity on T2-weighted and FLAIR sequences. The most commonly affected site was the basal ganglia-thalamus complex. Other affected sites were the cerebellum, cerebral cortex, white matter, and brainstem. In all cases, we observed patchy areas of restricted diffusion and focal areas of hemorrhage. Conclusion: Dengue encephalitis commonly affects the basal ganglia, thalamus, cerebellum, cerebral cortex, and white matter. Therefore, MRI should be an indispensable part of the evaluation of patients with neurological complications of dengue fever.

Resumo Objetivo: Descrever o espectro dos achados de ressonância magnética (RM) em pacientes com manifestações neurológicas de dengue. Materiais e Métodos: Foram incluídos nove pacientes com dengue (três do sexo feminino e seis do sexo masculino; faixa etária: 9-30 anos), todos com manifestações neurológicas. Os exames de RM, realizados em aparelhos de 1,5 T ou 3 T, incluíram sequências ponderadas em T1 e em T2, assim como fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR). Também foi empregada a imagem ponderada em difusão com mapeamento de coeficientes de difusão aparente. Além disso, foram obtidas sequências gradiente-eco ponderadas por suscetibilidade e em fast low-angle shot, bem como imagens ponderadas em T1 pós-contraste, para avaliar o realce parenquimatoso. As imagens de RM foram analisadas quanto à distribuição de lesões e características de imagens. Resultados: Todos os pacientes apresentaram áreas de intensidade de sinal alteradas que apareceram como hiperintensidade em sequências ponderadas em T2 e sequências FLAIR. O local mais comumente afetado foi o complexo gânglios basais-tálamo. Outros locais afetados foram o cerebelo, o córtex cerebral, a substância branca e o tronco encefálico. Em todos os casos observamos áreas irregulares de difusão restrita e áreas focais de hemorragia. Conclusão: A encefalite por dengue geralmente afeta os gânglios basais, o tálamo, o cerebelo, o córtex cerebral e a substância branca. Portanto, a RM deve ser uma parte indispensável da avaliação de pacientes com complicações neurológicas da dengue.

Efeitos de ensino envolvendo equivalência entre palavra ditada, palavra escrita e objeto sobre a inteligibilidade da fala em adolescente com hipoplasia cerebelar / Effects of teaching equivalent relations between dictated words, written words, and objects on speech intelligibility in adolescents with cerebellar hypoplasia

Dentre as muitas estruturas cerebrais envolvidas na linguagem, o ceberelo cumpre um papel importante na coordenação dos movimentos responsáveis pela fala, de modo que qualquer alteração nesta estrutura pode comprometer o desenvolvimento da linguagem oral. Considerando o planejamento do ensino e as intervenções enquanto um fator que pode alterar as expressões fenotípicas impostas pela hipoplasia cerebelar, este estudo de caso teve como objetivo verificar os efeitos de um programa de ensino (envolvendo equivalência entre palavra ditada, palavra escrita e objeto) sobre a inteligibilidade da fala de um adolescente com doze anos, gênero masculino, com hipoplasia cerebelar. As sessões foram conduzidas em contexto clínico e com uso de brinquedos de preferência do participante. O programa consistiu em etapas de avaliação, ensino, pós-testes e retenção, no qual eram apresentadas tarefas de seleção, vocalização, escrita e composição de palavras. Durante a avaliação, observou-se um baixo desempenho em todas as tarefas, especialmente na nomeação de objetos; no decorrer do ensino, as vocalizações foram monitoradas, constatando-se uma gradativa melhora na inteligibilidade da fala quando o participante nomeava objetos, chegando à precisão no pós-testes e retenção. Pode-se concluir que, para o caso apresentado, o fortalecimento da rede de relações entre estímulos e estímulos-ações verbais promovido pelo programa de ensino, favoreceu melhorias na inteligibilidade da fala.

Within these many brain structures involved in language, the cerebellum fulfill an important role in coordinating the movements responsible for speech, so that any alteration in this structure may compromise the development of oral language. Considering the planning of teaching and intervention while a factor that can alter the phenotypic expression imposed by cerebellar hypoplasia, this case study aimed to verify the effects of an teaching program (involving equivalence between dictated word, written word and object) on the intelligibility of speech in a teenager twelve year old, male gender, with cerebellar hypoplasia. The sessions were conducted in the clinical setting and with use of preference toys participant’s. The program consisted of phases of assessment, teaching, post-test and retention, on which were presented selection tasks, vocalization, writing and composition of words. During the assessment, observed a low performance in all tasks, especially in objects naming; in the course of teaching, the vocalizations were monitored, indicating a gradual improvement in speech intelligibility when the participant named objects, reaching accuracy in post-test and retention. This suggests that, for the case presented, strengthening the network of relationships between stimulus and stimuli-verbal actions promoted by teaching program, favored improvements in speech intelligibility.

Influência do Wii Fit no equilíbrio de paciente com disfunção cerebelar: estudo de caso / Influence of the Wii Fit on the balance of cerebellar dysfunction patient: case study

Objetivo - O cerebelo possui inúmeras funções, tendo como principal a avaliação e correção dos movimentos iniciados pelas áreas motoras. Este processo é fundamental para a manutenção do equilíbrio. Fugindo da tradicionalidade, a realidade virtual é um recurso que vem se destacando em reabilitações neurológicas, pois com sua interação gráfica pode trazer inúmeros benefícios. O objetivo deste estudo foi verificar a influência da realidade virtual no equilíbrio de paciente com disfunção cerebelar. Métodos - Foi utilizado o vídeo game da marca Nintendo®, denominado Wii, utilizando o jogo Wii Fit, onde os jogos escolhidos estimularam o equilíbrio látero-lateral e ântero-posterior, aplicado em uma paciente com diagnóstico médico de Ataxia Cerebelar Precoce. Para a mensuração foram utilizadas a escala de equilíbrio de Berg, o Índice de Barthel, o qual avalia as atividades da vida diária e a escala de Lawton, a qual avalia as atividades da vida prática, com duração de 9 terapias, 30 minutos cada, realizadas duas vezes por semana. Resultados - Com uma análise comparativa da avaliação pré-protocolo e da avaliação pós-protocolo, foi sugerido que a paciente teve um aumento de 23,21% na escala de equilíbrio de Berg. Em relação ao Índice de Barthel e a escala de Lawton, houve uma melhora na pontuação de 10% e de 25% respectivamente, sugerindo então uma melhora na funcionalidade nas tarefas diárias. Conclusão - Os resultados obtidos neste estudo sugerem que a realidade virtual oferece melhora do equilíbrio de pacientes com disfunções cerebelares, assim como maior independência para realização das tarefas diárias.

Objective - The cerebellum own many functions, having as principal the evaluate of movements initiated by the motor areas. This process is fundamental for the balance maintenance. The virtual reality is a recourse that is standing out in neurological rehabilitation, because with the graphic interaction could bring many improvements. The objective of this study was to verify the influence of virtual reality in the balance of patient with cerebellar disfunction. Methods - It was used a Nintendo's® video game, named Wii, using the game Wii Fit, which the choosen game stimulate the latero-lateral and anterior-posterior balance, applied in a patient with the medical diagnosis of Cerebellar Ataxia Precocious. To measure, it was used the Berg balance scale, the Barthel Index, that evaluates the activies of the daily life and the Lawton scale, that evaluates the activities of practical life, with a duration of 9 treatments, lasting 30 minutes each, 2 times per week. Results - In a comparable analysis of the pre protocol estimate and post protocol estimate, it was suggested that the patient had a increased of 23,21% in the Berg balance scale. In relation of Barthel Index and Lawton scale, there was an improvement of 10% and 25% on the punctuation, respectively, suggering a gain in the daily tasks functionality. Conclusion - The results obtained in this study suggest that the virtual reality offers improvement in the balance of patient with cerebellar disfunction and also more independency to do daily tasks.

Movimentos sacádicos em indivíduos com alterações cerebelares / Saccadic Movements in subjects with cerebellar disorders

A pesquisa dos movimentos sacádicos ou sacadas é parte da bateria de testes da eletro-oculografia. O cerebelo apresenta importantes conexões com o tronco cerebral e estruturas talâmicas que possuem função na geração das sacadas. Objetivo: Estudar as sacadas de indivíduos com cerebelopatias. Forma de estudo: Clínico prospectivo. Material e método: Foram selecionados 11 indivíduos com doenças cerebelares e um grupo controle com outros 27 indivíduos. Os pacientes dos dois grupos foram submetidos à pesquisa das sacadas (fixo e randomizado). A comparação das respostas foi feita entre os grupos controle e o com cerebelopatias. Foram analisadas velocidade, latência e acurácia das respostas nos grupos controle e patológico. Além disso, as variáveis sexo e idade também foram avaliadas. Resultados: Não foram encontradas diferenças nos parâmetros quantitativos nos dois grupos. Idade e sexo também não exerceram influência nestes parâmetros. A morfologia das respostas, porém, foi que apresentou profundas diferenças entre os dois grupos. Conclusão: Os parâmetros quantitativos das sacadas horizontais de cerebelopatas não diferem daquelas apresentadas por indivíduos normais. Sexo e idade não exercem influência nestes parâmetros.

Saccades are part of the electrooculography tests battery. The cerebellum has important connections with the brainstem and thalamic structures involved in the generation of saccades. AIM: to study saccadic movements in subjects with cerebellar disorders. Study Method: Prospective clinical study. Materials and methods: 11 subjects with cerebellar disorders were selected, together with a control group with 27 normal subjects. The patients of both groups had their saccadic movements registered (fixed and randomized). We compared and quantitatively analyzed the responses from both groups. Results: We did not find any differences among the quantitative parameters between the two. Age and gender did not influence these values. Despite these findings, the morphologies of the saccadic curves were very different between the two groups. Conclusion: Quantitative parameters of horizontal saccades from individuals with cerebellar diseases do not differ from those presented by normal subjects. Gender and age also did not influence these parameters.