Terapia con cánula nasal de alto flujo en pacientes pediátricos en domicilio / High flow nasal cannula therapy in pediatric patients at home

Se realiza comentario de estudio de Israel en el cual analizan 75 pacientes pediátricos que utilizaron cánula nasal de alto flujo (CNAF) en domicilio, evaluando la seguridad, las indicaciones, los parámetros de utilización, la duración del tratamiento, los resultados clínicos y la satisfacción de los padres. Se acompaña de una revisión de la literatura del tema.

A comment is made on a study conducted in Israel analyzing 75 pediatric patients who used high-flow nasal cannula at home, evaluating safety, indications, utilization parameters, treatment duration, clinical outcomes, and parental satisfaction. It is accompanied by a literature review on the topic.

Decanulación en Paciente Pediátrica con Enfermedad Neuromuscular: reporte de caso

RESUMEN La enfermedad de multiminicores es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la presencia de múltiples 'cores' en biopsia muscular y características clínicas de una miopatía congénita. El presente caso trata de una paciente de 10 años de edad, con diagnóstico de enfermedad neuromuscular multiminicores, traqueostomizada desde los 7 años de edad por destete fallido y debilidad muscular. La paciente fue derivada al Departamento de Rehabilitación Cardio-respiratoria del hospital de Clínicas de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Asunción, presentando en su primera evaluación dependencia crónica de oxígeno (por más de 12 meses), tos débil y no funcional con flujo pico tosido e inferior a 160 L/m, insuficiencia respiratoria crónica e hipercapnia (53 mmHg de CO2ET). Durante su seguimiento en nuestro departamento fueron seguidas las pautas de Rehabilitación Respiratoria contempladas en el Proyecto de evaluación, tratamiento y seguimiento de pacientes con Enfermedades Neuromusculares, y aprobado por el Consejo Superior de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Asunción, dichas pautas están fundamentadas en los estudios y publicaciones científicas del Dr. John Bach (Rudgers University, Newart, Nueva Jersey-EEUU) y su equipo colaborador del Grupo Iberoamericano de Cuidados Respiratorios en Enfermedades Neuromusculares. Como resultado final del tratamiento y seguimiento aplicado por más de un año la paciente fue decanulada exitosamente, en un consultorio para pacientes ambulatorios, sin descompensaciones hemodinámicas, con una excelente tolerancia y sin requerimiento de internaciones hospitalarias.

ABSTRACT Multiminicores disease is a hereditary neuromuscular disorder characterized by the presence of multiple 'nuclei' on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy. The present case concerns a 10-year-old patient, diagnosed with multiminicores disease, tracheostomized since she was seven due to failed weaning and muscle weakness. The patient was referred to the Department of Cardio-respiratory Rehabilitation of the Clínicas Hospital from the National University of Asunción, presenting in her first evaluation chronic oxygen dependence (for more than 12 months), weak and non-functional cough with cough peak flow less than 160 L / m, chronic respiratory failure and hypercapnia (52 mmHg CO2ET). We did the follow-up in order to the Respiratory Rehabilitation guidelines contemplated in the Project for the evaluation, treatment and follow-up of patients with Neuromuscular Diseases, which was approved by the Superior Council of the Medical Sciences School from the National University of Asunción, these guidelines are based on scientific studies and publications done by Dr. John Bach (Rudgers University, Newart, New Jersey-USA) and his collaborating team from the Ibero-American Group for Respiratory Care in Neuromuscular Diseases. As a result, the patient was successfully decannulated, in an outpatient clinic, without hemodynamic decompensations, with excellent tolerance and without the requirement of hospital admissions.

Delineación epidemiológica y fenotípica de la distrofia miotónica de Steinert / Epidemiologic and phenotypic delineation of Steinert's myotonic dystrophy

RESUMEN Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad neuromuscular hereditaria, cuya prevalencia global es 1/8000. Tiene expresividad clínica muy variable. Objetivo: delinear las características epidemiológicas y fenotípicas en la distrofia miotónica de Steinert. Métodos: se realizó una investigación descriptiva, en Pinar del Río, desde el mes de enero del año 2019 hasta marzo del 2021. Se buscaron en bases de datos de Genética Clínica, los individuos con diagnóstico confirmado, y a partir de estos se confeccionaron las genealogías. Se realizó una pesquisa clínica activa para todos los miembros consanguíneos. Se usaron como instrumentos, la historia clínica genética y una planilla con datos del examen clínico. Resultados: el 79,3 % de los casos se diagnosticaron después del estudio de las genealogías, en estas fueron identificadas 11 familias con 87 miembros. Se registró prevalencias de 6 y 4,1 x 10 000 habitantes en los municipios Minas de Matahambre y Viñales respectivamente, según el lugar natural de las personas, las cuales disminuyeron con la migración hacia el municipio Pinar del Río. Existe una correlación entre la edad de inicio y la del diagnóstico de la enfermedad. Entre las formas clínicas y el tipo de herencia no se encontraron diferencias significativas X2= 12,58 p=0,127220653. Fenotípicamente la ptosis palpebral y la debilidad muscular están presentes en el 89,6 % y el 82,7 %. Conclusiones: la delineación epidemiológica y fenotípica, mediante la pesquisa activa en las familias, permite el seguimiento y conductas individualizadas que redundan en mayor satisfacción y calidad de vida.

ABSTRACT Introduction: Steinert's myotonic dystrophy is a neuromuscular hereditary disease, which global prevalence is 1/8000. It has a very variable clinical expression. Objective: to delineate the epidemiologic and phenotypic characteristics of Steinert's myotonic dystrophy. Methods: a descriptive research was conducted in Pinar del Rio from January 2019 to March 2021. The databases of Clinical Genetics were reviewed, making the genealogies of the individuals with a confirmed diagnosis; an active clinical survey was carried out for all of the blood relative members. Clinical-genetic history and a form including the data of the clinical examination were used as instruments. Results: the 79,3 % of the cases were diagnosed after the study of their genealogies, where 11 families with 87 members were identified. The prevalence reached 6 and 4,1 x 10 000 inhabitants in Minas de Matahambre and Viñales municipalities respectively and according to the place of birth of these individuals, which have decreased due to the immigration to Pinar del Rio municipality. Between the clinical forms and the type of inheritance, no significant differences were found X2= 12,58 p=0,127220653. Palpebral ptosis and muscular weakness are phenotypically present in 89,6 % and 82,7 % of the individuals. Conclusions: the epidemiologic and phenotypic delineation during the active survey in families allows carrying out the follow-up and to establish individualized actions which will result in greater satisfaction and quality of life.

Descripción clínica de pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares en una muestra de población chilena / Clinical description of pediatric patients with neuromuscular diseases in a Chilean population sample

OBJETIVO: Describir clínica y diagnóstico de 152 pacientes pediátricos asistentes al policlínico del Programa de Enfermedades Neuromusculares (ENM) en un centro terciario de la Región Metropolitana, Chile. METODOLOGÍA: Revisión de fichas programa EMN (2012-2016). RESULTADOS: 49% niñas, mediana de edad: 9 años (rango, 0­18), consultan por alteraciones de la marcha, debilidad e hipotonía. Segmentos más afectados son músculo y nervio periférico (92%). Diagnósticos más frecuentes son neuropatías adquiridas (26,1%), distrofias musculares (14,8%) y trastornos miotónicos (12,7%). Comorbilidades más frecuentes son patología traumatológica (23,2%) y discapacidad intelectual (13,4%). Los pacientes con patología hereditaria tienen mayor chance de requerir ventilación mecánica (OR 15,4; IC 95% 1,9­119,2) y presentar morbilidad traumatológica (OR 4,1; IC 1,03­16,4) que los con patología adquiridas. Confirmación genético-molecular en 38,4% de los pacientes con patología hereditaria. CONCLUSIONES: El conocimiento de características clínicas y posibilidades de estudio de las ENM puede mejorar las estrategias de atención.

INTRODUCTION: Neuromuscular diseases (NMS) represent a heterogeneous group of acquired and hereditary pathologies that affect the motor unit. There are few descriptive studies of patients with NMS in Chile and Latin America. OBJECTIVES: To clinically and epidemiologically characterize the pediatric population attending a polyclinic run using the NMS program of a hospital in the Metropolitan Region in Chile. Methodology: A review was made of database and clinical records of patients diagnosed with NMS between January 2012 and December 2016. RESULTS: A total of 142 patients, 51% of whom were male, with a median age 9 years (0-18 years), were included. The most frequent reasons for consultation were altered gait, decreased strength, and hypotonia. The most frequently affected segments were muscles and peripheral nerves (92% of the sample). The most frequent diagnoses were acquired neuropathies (26.1%), muscular dystrophies (14.8%), and myotonic disorders (12.7%). The most frequent comorbidities were traumatological pathologies (23.2%) and intellectual disabilities (13.4%). When comparing NMS with hereditary vs. acquired etiologies, those with hereditary etiologies had a higher risk of requiring mechanical ventilation (OR 15.4 [95%CI 1.9-119.2]) and having a traumatological disease (OR 4.1 [CI 1.03-16.4]) compared to those with acquired etiologies. For 38.4% of patients with hereditary etiologies, confirmation was obtained through molecular genetic testing. CONCLUSIONS: This study provides information on the frequency of NMS and their main comorbidities in a Chilean pediatric sample. These results provide information regarding current possibilities for studies and could aid in planning care for these patients in our country. Keywords: Neuromuscular disease, Muscular disease, Neuropathies, Neurological Diagnostic.

Calidad de vida en niños y adolescentes con Atrofia Muscular Espinal / Quality of life in children and adolescents with Spinal Muscular Atrophy

INTRODUCCIÓN: La calidad de vida (CV) es un aspecto fundamental del tratamiento en pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME). Existe escasa información a nivel local e internacional. OBJETIVO: Caracterizar la CV en una muestra de niños y adolescentes chilenos con AME. SUJETOS Y MÉTODO: Estudio observacional, transversal. Se aplicó un cuestionario y el módulo neuromuscular 3.0 de la encuesta PedsQLtm, a padres de niños con AME de 2-18 años. Ésta consta de 3 ámbitos: Enfermedad, Comunicación y Familia. Se consideró el puntaje >60 como CV buena, 30-60 regular y <30, deficiente. Se utilizó el programa MINITAB-17®, considerando significativo p ≤ 0,05. RESULTADOS: Se reclutaron 38 pacientes, con edad mediana 8 años (2-18), 52,7% hombres, y 17 (44,7%) AME I. Todos con confirmación genética. El puntaje total fue 51,92 ± 17, correspondiendo 31% a CV buena, 55% regular y 14% baja. En AME I fue 46,5 ± 15,2 y en AME II-III, 56,3 ± 17,4 (p = 0,071). Para el ámbito de Enfermedad fue 53,83 ± 18,1, de Familia 48,6 ± 23,14 y Comunicación 33,3 (RIC: 0,0-83,33). En este último, tuvieron mayor puntaje los pacientes con AME II o III, los mayores de 6 años, los con menor apoyo ventilatorio y los residentes en regiones. Sin embargo, en el análisis multivariado solamente el tipo de AME fue significativo, explicando 40,9% de la variación del puntaje del área de comunicación. Conclusiones: En esta muestra de pacientes con AME, la calidad de vida fue regular a buena en la mayoría. El área más baja fue la de Comunicación, con mayor puntaje en aquellos con mayor capacidad motora funcional.

INTRODUCTION: Quality of life (QoL) is a key aspect in the treatment of patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA). International information regarding QoL in SMA is scarce, and is not available in our country. OBJECTIVE: To characterize QoL in a sample of Chilean children and adolescents with SMA. SUBJECTS AND METHOD: Observational, cross-sectional study. A general questionnaire and the PedsQLTM 3.0 Neuromuscular Module Inventory were applied to parents of children with SMA aged 2 to 18 years. It has three areas: Disease, Communication, and Family. A score >60 was considered as good QoL, 30-60 as regular, and <30 as low. MINITAB-17® software was used, considering significant a p <0.05 value. RESULTS: We recruited 38 patients, with median age 8 years (2-18), 52.63% were male, and 17 (44.7%) with SMA I. All had genetic confirmation. The total score of QoL was 51.92 ± 17, representing 31% good, 55% regular, and 14% low. Regarding SMA I, it was 46.5 ± 15.2 and SMA II-III, 56.3 ± 17.4 (p = 0.071). Concerning the area of Disease, it was 53.83 ± 18.1, Family 48.6 ± 23.14, and Communication 33.3 (IQR: 0.0; 83.33). In this last area, children with SMA II-III, older than 6 years., with non-invasive ventilatory support, or living out of the metropolitan area had hig her scores, however, in multivariate analysis, only SMA type was significant, which explained 40,9% of the variation in the communication area score. CONCLUSIONS: In this sample of SMA pediatric patients, the QoL was regular or good in most of them. The lowest area was communication, with a higher score in those children with higher motor function.

Presiones y pico flujo tosido en la asistencia mecánica de la tos / Pressures used and peak cough flow during mechanical cough assistance

Introducción: En las personas con enfermedad neuromuscular, la incapacidad para toser y para generar flujos espiratorios adecuados constituye el principal limitante para mantener una adecuada salud del sistema respiratorio. La asistencia mecánica de la tos es un dispositivo que genera presión positiva y negativa en la vía aérea y simula una tos normal. Se realizó una revisión bibliográfica. Se incluyeron 9 estudios, con un total de 235 sujetos adultos con enfermedad neuromuscular. Objetivos: Describir los valores de presiones de insuflación y exsuflación utilizados y su relación con los valores de pico flujo tosido. Desarrollo: El 28 por ciento era de género femenino y las edades estaban comprendidas entre 14 a 77 años. Las presiones utilizadas variaron entre los estudios, con valores que iban desde +15/ -15 cm H2O a los +40/ -40 cm H2O. Con respecto a los valores de pico flujo tosido, 7 estudios observaron incrementos estadísticamente significativos al aplicar la terapéutica. En estos estudios, para obtener un flujo espiratorio superior a 160 L/min se requirieron presiones de al menos -30/+30 cm H2O. Conclusiones: Se requieren futuras investigaciones que permitan el desarrollo de un consenso respecto a aplicación de la asistencia mecánica de la tos en sujetos con enfermedad neuromuscular, así como establecer criterios de selección de las presiones de insuflación y exsuflación a programar durante la terapéutica(AU)

Introduction: In people with neuromuscular disease, the inability to cough and generate adequate expiratory flows is the main limitation to maintain adequate health of the respiratory system. The mechanical assistance of the cough is a device that generates positive and negative pressure in the airway, simulating a normal cough. 9 studies were included, with a total of 235 adult subjects with neuromuscular disease. Objectives: Describe the values ​​of insufflation and exsufflation pressures used and to describe their relationship with peak cough flow values. Development: 28 percent were female and the ages between 14 and 77 years old. The pressures used varied between the different studies, with values ​​ranging from + 15 / -15 cm H2O to + 40 / -40 cm H2O. According to the peak cough flow values, seven studies observed statistically significant increases when applying the therapy. In these studies, to obtain an expiratory flow greater than 160 L / min, at least -30 / + 30 cm H2O were required. Conclusions: Future research is required to allow the development of a consensus regarding the application of mechanical cough assistance in subjects with neuromuscular disease, as well as establishing selection criteria for insufflation and exsufflation pressures to be programmed during therapy(AU)

Descripción clínica de pacientes pediátricos con Enfermedades Neuromusculares en una muestra de población chilena / Neuromuscular Disease: Clinical and Epidemiological Characterization of a Chilean Pediatric Population

Las Enfermedades Neuromusculares (ENM) representan un grupo heterogéneo de patologías adquiridas y hereditarias que afectan la unidad motora. Existen escasos estudios descriptivos en Chile y Latinoamérica de pacientes con ENM. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente a población pediátrica asistente a policlínico del Programa de ENM en periodo de 3 años en hospital de Región Metropolitana. Pacientes y Método: Revisión de base de datos y fichas clínicas de pacientes con diagnóstico de ENM entre enero 2012 y diciembre 2016. Resultados: 142 pacientes, 51% sexo masculino, mediana de edad 9 años (0-18). Motivos de consulta frecuentes fueron alteración de la marcha, falta de fuerza e hipotonía. Los segmentos más afectados fueron músculo y nervio periférico (92% de la muestra). Los diagnósticos más frecuentes fueron Neuropatías Adquiridas (26,1%), Distrofias Musculares (14,8%) y Trastornos Miotónicos (12,7%). Las comorbilidades más frecuentes fueron las patologías traumatológicas (23,2%) y discapacidad intelectual (13.4%). Los pacientes con patología hereditaria presentaron mayor riesgo de requerimiento de ventilación mecánica (OR 15,4 [IC 95% 1.9-119.2]) y comorbilidad traumatológica (OR 4,1[IC 1.0316.4]) que los con patología adquiridas. 38,4 % de los pacientes con etiología hereditaria tuvieron confirmación genético-molecular. Conclusiones: Este estudio da información de la frecuencia de las distintas ENM y sus principales comorbilidades en una muestra pediátrica chilena. Aporta datos referentes a las posibilidades de estudio disponible en nuestro país y podría ser de ayuda en la planificación de la atención de estos pacientes. Palabras claves: enfermedad neuromuscular, enfermedad muscular, neuropatías, diagnóstico neurológico.

Neuromuscular diseases (NMS) represent a heterogeneous group of acquired and hereditary pathologies that affect the motor unit. There are few descriptive studies of patients with NMS in Chile and Latin America. Objective: To clinically and epidemiologically characterize the pediatric population attending a NMS polyclinic of a hospital in the Metropolitan region. Methodology: A database and clinical record review of patients diagnosed with NMS between January 2012 and December 2016 was performed. Results: A total of 142 patients, 51% of whom were male, with a median age 9 years (0-18 years), were included. The most frequent reasons for consultation were altered gait, lack of strength, and hypotonia. The most frequently affected segments were muscles and peripheral nerves (92% of the sample). The most frequent diagnoses were acquired neuropathies (26.1%), muscular dystrophies (14.8%), and myotonic disorders (12.7%). The most frequent comorbidities were traumatological pathologies (23.2%), and intellectual disabilities (13.4%). When comparing NMS with hereditary vs. acquired etiologies, those with hereditary etiologies had a higher risk of requiring mechanical ventilation (OR 15.4 [95%CI 1.9-119.2]) and having traumatological disease (OR 4.1 [CI 1.03-16.4]), compared to those with acquired etiologies. For 38.4% of patients with hereditary etiologies, confirmation was obtained through a molecular genetic test. Conclusions: This study provides information on the frequency of NMS and their main comorbidities in a Chilean pediatric sample. These results provide information regarding current possibilities for studies and could aid in planning care for these patients in our country. Palabras claves: Neuromuscular disease, Muscular disease, Neuropathies, Neurological Diagnostic.

Perfil demográfico y clínico-funcional de pacientes con atrofia muscular espinal atendidos en el Instituto Teletón Santiago / Demographic and clinical-functional profile of patients with spinal muscular atrophy attending Instituto Teletón Santiago

Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular (ENM) severa caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal, generando una debilidad progresiva de la musculatura proximal. La incidencia mundial se estima en 1/6.000-10.000 nacidos vivos. Contamos con escasos datos de las características de los pacientes con AME en la población chilena. Objetivo: Determinar magnitud, características demográficas y clínico funcionales de los pacientes con AME atendidos en el Instituto Teletón Santiago (ITS). Pacientes y Método: Estudio descriptivo transversal, basado en revisión del sistema informático ITS, fichas clínicas y encuesta telefónica. Resultados: Se identificaron 62 pacientes con AME con controles en ITS, 49 (79%), fueron incluidos. 30,6%, 36,7% y 32,7% corresponden a pacientes con AME 1, 2 y 3 respectivamente. Edad promedio 10,6 ± 6,6 años; pérdida de marcha edad mediana de 6,8 años en pacientes AME 3. 67,3% requieren algún tipo de asistencia ventilatoria, 44,9% presentan trastornos de deglución, 75,5% escoliosis, 49,0% subluxación o luxación de cadera, 79,6% retracciones articulares y 65,3% dolor. En participación, el 83% de las actividades de ocio se realizan dentro del hogar, principalmente de tipo tecnológico; 77,5% realiza salidas sociales. Conclusión: Las características clínico funcionales de los pacientes con AME, evidencian un grupo que presenta un alto nivel de dependencia en todos los tipos de la enfermedad, múltiples comorbilidades y alteraciones músculo-esqueléticas secundarias y por ello requiere de un programa de rehabilitación multidisciplinaria tal como lo describe la literatura internacional.

Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disease (NMD) characterized by the loss of alpha motor neurons of the anterior horn of the spinal cord, causing progressive weakness of proximal muscles. Global prevalence is estimated to be 1/6,000-10,000 live births. There is limited data on SMA patients in the Chilean population. Objective: To establish the scale, demographics and functional-clinical characteristics of SMA patients attending Instituto Teletón Santiago (ITS). Patients and Method: Cross-sectional, descriptive study based on the review of ITS's data information system, clinical records and telephone surveys. Results: 62 SMA patients were identified attending regular controls at ITS, 49 (79%) were included in the study. 30.6%, 36.7% and 32.7% correspond to SMA 1, 2 or 3, respectively. Average age 10.6 ± 6.6 years; loss of gait at a median age of 6.8 years in SMA 3 patients. 67.3% require some type of breathing assistance, 44.9% have swallowing problems, 75.5% scoliosis, 49% hip dislocation or subluxation, 79.6% contracture of joints and 65.3% pain. In terms of social participation, 83% of recreational activities are carried out indoors, mainly related to the use of technology; and 77.5% go out to take part in social activities. Conclusion: Functional-clinical characteristics of SMA patients show that there is a group with high levels of dependence in all types of the disease, multiple concurrent disorders and secondary musculoskeletal conditions, and therefore, in the necessity to have a multidisciplinary rehabilitation system, as described in international literature.

Manejo respiratorio en atrofia muscular espinal: cambio de paradigma en la era de las nuevas terapias específicas / Respiratory care in spinal muscular atrophy in the new therapeutic era

Resumen: La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad genética mortal más frecuente en lactantes, con severidad variable. Se clasifica en cuatro subtipos: tipo 0 de inicio prenatal y recién nacido ya afecta do, con ausencia de esfuerzo respiratorio y ningún desarrollo motor, tipo 1 de inicio en menores de 3 meses que no logran sentarse, tipo 2 que logran sentarse, pero no caminar y tipo 3 que consiguen caminar. La causa más seria de morbimortalidad es la neumonía y la insuficiencia respiratoria. La información a los cuidadores debe contemplarse desde el diagnóstico, para la toma de decisiones anticipadas. Los objetivos del manejo incluyen el estímulo de la tos, evitar la deformación de la caja torácica, la hipoventilación, y tratar oportunamente las infecciones respiratorias, el trastorno de de glución, el reflujo gastroesofágico y la malnutrición. El objetivo de esta actualización es discutir los nuevos desafíos en cuidados respiratorios con un enfoque preventivo, considerando la reciente dis ponibilidad de tratamientos específicos -oligonucleótidos antisentido nusinersen- y otros que están en desarrollo, incluída la terapia génica.

Abstract: Spinal muscular atrophy (SMA) is the first inherited cause of mortality in infants, with four subtypes: SMA0 prenatal onset, SMA1 babies less than 3 months non sitters, SMA2 sitters and SMA3 walkers. Pneumonia and respiratory insufficiency are the most severe complications. Informed parental de cisions are relevant. Respiratory management includes cough assistance, prevention of lung under development due to chest deformity, prompt treatment of respiratory infections, hypoventilation, swallow problems, gastro esophageal reflux and malnutrition. In view of the FDA and EMA approval of the nonsense oligonucleotides nusinersen, the first specific treatment for SMA and the future with gene therapy and others under development, we need to optimize preventive respiratory manage ment with the new standard of care.

Sobrevida de pacientes con distrofia muscular de Duchenne / Survival of patients with Duchenne muscular dystrophy

INTRODUCCIÓN: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) conduce a un deterioro progresivo de la función muscular y muerte prematura. Los estudios longitudinales sobre el curso de esta patología en Chile, son nulos. OBJETIVO: Determinar sobrevida entre los años 1993-2013, en 2 periodos (1993 2002 y 2003-2013); y efecto de determinantes sociales en pacientes con DMD ingresados a Institutos Teletón Chile (IT). PACIENTES Y MÉTODO: Estudio pronóstico de seguimiento en serie clínica de 462 pacientes portadores de DMD. La información requerida se obtuvo mediante búsqueda de pacientes con DMD en cubo OLAP (On-Line Analytical Processing). De las fichas clínicas del IT-Stgo, se registraron las variables correspondientes al método diagnóstico, etapa de DMD descrito en función al deterioro muscular y funcionamiento mediante Escala Swinyard; existencia y tipo de exámenes que concluyen el diagnóstico y en los casos que se informó, la existencia de antecedentes familiares. Se realizó análisis de sobrevida de Kaplan Meier, donde la sobrevida global se definió entre el nacimiento y edad de muerte. Los factores determinantes analizados fueron estimados a través del modelo de riesgos proporcionales de Cox-Snell. RESULTADOS: La sobrevida a los 20 años de edad desde el ingreso a los IT, fue de 51,7% (IC95%: 45,1-57,8%); en el período 1993-2002 de 48,5% y entre 2003-2013 de 72,8%. El porcentaje de sobrevida a la misma edad, según nivel socioeconómico alto fue de 82%, medio 67% y bajo 42%, diferencia estadísticamente significativa entre nivel alto y medio, respecto de extrema pobreza. Según zonas del país, la sobrevida fue cercana al 75% a los 17 años de edad. CONCLUSIONES: La información de sobrevida aportada en pacientes con DMD desde la infancia hasta la vida adulta, es valiosa para predecir el curso clínico de la enfermedad con la atención médica actual. Se evidencia mejoría en la probabilidad de sobrevida a los 20 años e inequidad pronunciada según variable socioeconómica.

INTRODUCTION: Duchenne muscular dystrophy (DMD) leads to a progressive deterioration of the mus cle function and premature death. There are no longitudinal studies on the course of this pathology in Chile. OBJECTIVE: To determine survival between the years 1993-2013, divided into two periods (1993-2002 and 2003-2013), and the effect of social determinants in patients with DMD admitted in Teleton Institutes of Chile (TI). PATIENTS AND METHOD: Prospective follow-up study in a clinical series of 462 patients with DMD. The information was obtained by searching for patients with DMD in OLAP cube (Online Analytical Processing). From the clinical records of the TI of Santiago, the variables corresponding to the diagnostic method, stage of DMD described in terms of muscle de terioration and function according to Swinyard classification were recorded; existence and type of tests that conclude the diagnosis and, in the cases reported, the existence of family history. Kaplan Meier survival analysis was applied, where global survival was defined between birth and age of death. The determinant factors analyzed were estimated through the Cox-Snell's proportional risk model. RESULTS: Survival at 20 years of age from TI entry was 51.7% (CI95%: 45.1-57.8), 48.5% in the period 1993-2002 and 72.8% between 2003-2013. The percentage of survival at the same age according to socioeconomic status (SES) was 82% in high SES, 67% in middle SES, and 42% in low SES, with a statistically significant difference between high and middle SES in relation to extreme poverty. Ac cording to country areas, the survival was close to 75 % at 17 years of age. CONCLUSIONS: The survival information from patients with DMD from childhood to adult life is valuable for predicting the clinical course of the disease with the current medical care. There is evidence of improvement in the probability of survival at the age of 20 and marked inequity according to the socioeconomic variable.

Manejo ventilatorio no invasivo de un paciente con enfermedad de Steinert / Non-invasive ventilatory management of a patient with Steinert's disease

Introducción: la enfermedad de Steinert es una enfermedad neuromuscular crónica y progresiva de carácter autosómico dominante. Debido a que puede afectar a los músculos respiratorios, los pacientes se benefician de distintas técnicas de fisioterapia con el fin de evitar complicaciones. Caso clínico: paciente con enfermedad de Steinert que fue tratada en un hospital público de la provincia de Buenos Aires durante un cuadro de insuficiencia respiratoria aguda, de manera no invasiva. Comentarios: esta experiencia muestra que estos pacientes pueden ser tratados de manera no invasiva, fuera de la unidad de cuidados intensivos, y ser controlados ambulatoriamente luego de su egreso pudiendo reinsertarse en la comunidad. Asimismo, cabe destacar que esto fue posible en un hospital público, dentro de un contexto institucional y socioeconómico desfavorable(AU)

Introduction: Steinert's disease is a chronic and progressive autosomal dominant neuromuscular disease. Because this disease can affect respiratory muscles, these patients benefit from different physiotherapy techniques in order to avoid complications. Case presentation: patient with Steinert's disease who was treated in a Public Hospital of the Province of Buenos Aires during an acute respiratory failure with non-invasive way. Comments: This experience shows that these patients can be treated non-invasively, outside the intensive care unit, and be controlled outpatient after discharge, being able to be reinserted in the community. It should also be noted that this was possible in a public hospital, within an unfavorable institutional and socio-economic context(AU)

Estudios de sueño en pacientes con enfermedades neuromusculares / Sleep breathing disorders in children with neuromuscular diseases

Sleep disordered breathing (SDB) is frencuent en pediatric patients with neuromuscular diseases, generated by different should be conduced early and with a preset frecuency, even more if there is the clinical suspicion of SDB and respiratory function imparment. There are different diagnostic studies, each with its advantages and disadvantages. Polysomnography is considered the reference standard and alternatively, pólygraphy has shown a high level of correlation with respiratory events

Los trastornos respiratorios del sueño (TRS) son frecuentes en los pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares, siendo generados por diversos mecanismos fisiopatológicos que usualmente llevan a hipoventilación y síndrome de apnea hipopnea obstructiva del sueño. la indicación de estudio debe ser precoz y con una periocidad prestablecida, más aún frente a la sospecha clínica del TRS y al constatar alteraciones funcionales respiratorias. Existen disitintos estudios para su diagnóstico y seguimiento, incluso en pacientes con soporte ventilatorio no invasivo; cadas uno con ventajas e inconvenientes particulares. Destaca la polisomnografía, como estándar de referencia y como alternativa, la poligrafía que ha demostrado tener un alto índice de correlación con eventos respiratorios

Distrofia muscular de Duchenne: incidencia, prevalencia, características sociodemográficas y clínicas de pacientes ingresados a Teletón Chile desde 1993 a 2013 / Duchenne muscular dystrophy: incidence, prevalence, sociodemographic and clinical characteristics of patients admitted to Teletón Chile from 1993 to 2013

Duchenne muscular dystrophy (DMD) in their natural evolution leads to loss of ambulation between 7 and 13 years of age and death in adolescence close to 20 years. The estimated global incidence is of 1/3,500 male births; data in Chile is unknown. Objective: To estimate the incidence, prevalence of DMD and to describe clinical and sociodemographic characteristics of patients admitted to Teletón-Chile between 1993 and 2013. Patients and Method: A descriptive, retrospective, longitudinal study with review of medical records and database at Teletón. 462 DMD patients were admitted during the study period. Results: The incidence and prevalence in Teletón was of 1/6,558 male live births and the prevalence of 11.51 [CI 10.46 to 12.56] 105 men < 30 years. The average age of first consultation was 6.7 +/- 3.4 years, with mild or moderate functional level (65.6 percent). At the end of the study 67 percent were wheelchair users, with medical prescription at 10.8 +/- 3.3 years. 52.2 percent of patients were classified as extreme poverty, attended at Teletón centers of the central region (55.2 percent), and current average age of 14.7 +/- 5.7 years. 35.9 percent of DMD patients were dead at an average age of 18.1 +/- 3.5 years. Conclusion: The incidence and prevalence rates of DMD live births for males < 30 years admitted to Teletón, have declined between 1993-2011; as well as the average age of first consultation. The loss of ambulation and the average age of death are comparable with the current literature...

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) en su evolución natural, produce pérdida de deambulación entre los 7 y 13 años de edad y la muerte en la adolescencia cercana a los 20 años. La incidencia mundial se estima de 1/3.500 nacimientos masculinos; en Chile se desconoce su magnitud. Objetivo: Estimar tasas de incidencia, prevalencia de DMD y describir características clínicas y sociodemográficas de pacientes ingresados a Institutos Teletón-Chile (IT) entre 1993 y 2013. Pacientes y Método: Estudio descriptivo, retrospectivo, longitudinal, con revisión de fichas clínicas y base de datos de IT. Se identificaron 462 pacientes con DMD, ingresados en el período estudiado. Resultados: La tasa de incidencia en IT fue de 1/6.558 nacidos vivos masculinos y prevalencia de 11,51 [IC: 10,46-12,56] por 105 varones < 30 años. Edad media de primera consulta: 6,7 +/- 3,4 años, con compromiso funcional leve o moderado (65,6 por ciento); al término del estudio el 67 por ciento eran usuarios de silla de ruedas, con prescripción médica a los 10,8 +/- 3,3 años. 52,2 por ciento de los pacientes de extrema pobreza, atendidos en IT zona central del país (55,2 por ciento), edad promedio actual de 14,7 +/- 5,7 años. El 35,9 por ciento estaban fallecidos, a la edad promedio de 18,1 +/- 3,5 años. Conclusión: Las tasas de incidencia y prevalencia de DMD para los nacidos vivos varones < 30 años ingresados a los IT, han disminuido entre 1993-2011; también la edad promedio de primera consulta. La pérdida de la marcha y la edad media de la defunción, son comparables con la literatura...

Poligrafía en niños con enfermedad neuromuscular / Polygraphy in children with neuromuscular disease

Introduction: A high prevalence of sleep-disordered breathing (SDB) has been reported in neuromuscular disease (NMD) patients. Our aim was to describe the results of sleep studies performed by overnight polygraphy in pediatric ward of a public hospital from Concepción, Chile. Additionally, we purposed to define its utility in the treatment of children with NMD. Methods: Records of NMD patients admitted at G. Grant Benavente Hospital, from 2011 to 2015 were considered. The therapeutic approaches were classified as: non invasive ventilation, surgical treatment and follow up. Results: From 36 patients initially admitted in the study 5 were excluded. Patients median age was 10 years-old (range: 0.3-19), 74% (n = 23) were males. Diagnosis were: Duchenne muscular dystrophy in 12 patients (39%), Myelomeningocele in 6 (19%), Hypotonic syndrome in 5 (16%), Miopathy in 3 (10%), Spinal muscular atrohpy in 3 (10%) and other NMD in 2 patients (6%). Median of polygraphy valid time was 7.3 h (range:4.3-10.5). Median of mean values of O2 saturation was 97% (range: 91-99%) and median of minimum O2 saturation was 90% (51-95%). Six polygraphies (19%) were normal and 25 (81%) showed some degree of SDB. From this group 60% had a mild, 28% (n = 7) had a moderate and 12% (n = 3) presented a severe SDB. Fifteen patients (65%) were under non invasive ventilation, nine (29%) of them received medical treatment and two of them (6%) surgical treatment. There was no difference between the magnitude of SDB and therapeutic approach. Moreover, no association between the severity of SDB and therapeutic approach was found. Conclusion: Polygraphy allows objective diagnosis of SDB in children with NMD and is a suitable tool to define therapeutic conducts.

Introducción: Los pacientes con enfermedades neuromusculares (ENM) presentan una alta prevalencia de trastornos respiratorios del sueño (TRS). El objetivo de este estudio fue describir los resultados de estudios poligráficos y mostrar su utilidad para el establecimiento de conductas terapéuticas en niños con ENM de un hospital público de Chile. Metodología: Se consideraron registros de PG de niños con ENM. Las conductas terapéuticas fueron clasificadas como: asistencia ventilatoria no invasiva (AVNI), cirugía y observación y seguimiento. Los resultados se expresan en mediana y rango. Los tests de Kruskal-Wallis y χ2 fueron empleados. Fue considerado significativo unp < 0,05. Resultados: Al estudio ingresan 36 pacientes, siendo excluidos 5, la mediana de edad fue 10 años (0,3-19), 74% varones. Diagnósticos: Distrofia neuromuscular de Duchenne 39% (n = 12), Mielomeningocele 19% (n = 6), Síndrome hipotónico 16% (n=5), Miopatia 10% (n = 3), Atrofia espinal 10% (n = 3), otros 6% (n = 2). El tiempo validado de la poligrafía fue 7,3 h (4,3-10,5), la mediana de la saturación de O2 promedio fue 97% (91-99) y de la saturación de O2 mínima 90% (51-95). Las poligrafías fueron normales en 6 pacientes (19%) y sugerentes de TRS en 25 (81%). Entre ellas se consideró SAHOS leve 60% (n = 15), moderado 28% (n = 7) y severo 12% (n = 3). En 20 pacientes (65%) se decidió iniciar AVNI, en 9 (29%) observación y seguimiento y en 2 (6%) tratamiento quirúrgico. No existió asociación entre la categorización de gravedad de SAHOS y conducta terapéutica. Conclusión: La poligrafía permite el diagnóstico objetivo de TRS en niños con ENM y constituye una herramienta útil para determinación de conductas terapéuticas.

Evaluación de flujos y volúmenes dinámicos en pacientes con compromiso muscular respiratorio / Dynamic flows and volumes evaluation in patients with respiratory muscle impairment

Spirometry measures the forced expiratory volumes and flows. In patients with neuromuscular disease, these are altered since there is some respiratory muscle involvement. The usefulness of this test is based on the interpretation of the shape of the flow / volume loop and values of spirometric variables. In patients with neuromuscular disease, Forced Vital Capacity is the most used especially for its prognosis value.

La espirometría mide volúmenes y flujos espiratorios forzados. En los pacientes con enfermedad neuromuscular (ENM) estos se ven alterados debido al compromiso muscular respiratorio. La utilidad de este examen se basa en la interpretación de la forma de la curva flujo/volumen y los valores de las variables espirométricas. En los pacientes con ENM la Capacidad Vital Forzada es la más utilizada ya que otorga valor pronóstico.

Riesgo Suicida y Síntomas Depresivos en Padres de Hijos con Enfermedad Neuromuscular / Suicide Risk and Depressive Symptoms among Parents of Children with Neuromuscular Disease

OBJETIVO: Correlacionar características sociodemográficas, clínicas y síntomas depresivos con riesgo suicida en padres de pacientes con enfermedad neuromuscular (ENM).DISEÑO: Estudio prospectivo, transversal analítico.MÉTODO: se evaluaron padres de hijos con ENM, mediante un inventario de depresión y una escala de riesgo suicida. Se correlacionaron riesgo suicida, síntomas depresivos y factores sociodemográficos de los padres y características clínicas del hijo con ENM.RESULTADOS: Evaluados 54 cuidadores, 52 (96%) fueron madres, edad promedio 43.43 ±8.2 (20 a 58). Edad de los hijos 16.61 ±5.6 (8 a 27) años. El 24% de los participantes refirieron síntomas de depresión y 15% de riesgo suicida. Ningún factor socio demográfico o clínico tuvo asociación con riesgo suicida. Hubo correlación directa de los síntomas depresivos con riesgo suicida (r= .86 y r2= .73). En el análisis multivariado fueron significativos para riesgo suicida, la indecisión (rm=18.48), ideación suicida activa (rm=14.04), sentimientos de culpa (rm=11.44), el pesimismo (rm=11.38) y pérdida de interés en el sexo (rm=8.4).CONCLUSIÓN: El riesgo suicida de los padres de hijos con ENM se correlaciona con los síntomas depresivos de indecisión, sentimientos de culpa, pesimismo e ideación suicida. Por ello, es importante el apoyo psicoterapéutico a los padres de los pacientes.

AIM: To correlate clinical, social, demographic characteristics and depressive symptoms with suicide risk among parents of patients with neuromuscular diseases in rehabilitation.DESIGN: The study design was prospective, transversal and analytic.METHOD: the study was conducted on parents of children with neuromuscular diseases (NMD), from the Teletón Children's rehabilitation centre of Western Mexico (Centro de Rehabilitación Teletón de Occidente), through the use of individual validated standardised tests; Beck's depression inventory and Plutchik's suicide risk scale. Correlation was measured between suicide risk, depressive symptoms and clinical, social-demographic characteristics. The informed consent was obtained from all participants.RESULTS: 54 parents were evaluated, 52 (96%) were mothers, average age 43.43 ±8.2 (20 to 58). The average age of children was 16.61 ±5.6 (8 to 27). 24% of parents showed depression, 15% of participants showed suicidal risk. Social or demographic factors were not correlated with suicide risk. Neither, the clinical characteristics of the patients with neuromuscular diseases were correlated to suicide risk in participants. There was direct correlation of depressive symptoms with suicide risk (r = 0.86; r2 = 0.73). Multivariate analysis only revealed significant data on indecision (rm=18.48), feelings of guilt (rm=11.44), pessimism (rm=11.38), loss of interest in sex (rm=8.4) and active suicide ideation (rm=14.04).CONCLUSION: The suicide risk in the parents of children with NMD are correlated with depressive symptoms; mainly, indecision, feelings of guilt, pessimism and suicide ideation. Based on results, the parents of children with NMD must be involved in prevention strategies for depression symptoms and suicide behavior.

Rehabilitación respiratoria en el paciente neuromuscular: efectos sobre la tolerancia al ejercicio y musculatura respiratoria: resultado de una serie de casos / Respiratory rehabilitation in neuromuscular patients: effects on exercise tolerance and respiratory muscles

Background: The pulmonary rehabilitation (PR) has acquired an important role in neuromuscular patient treatment. The aim was to investigate the effects of PR program on 6-minute walking test variables (6MWT) and respiratory muscle function (RMF) in patients with neuromuscular disease. Patients and Methods: In the study were included 13 patients, age 12.5 +/- 2.8 years old. Seven of them were able to walk (2 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD), 1 Becker Muscular Dystrophy, 1 Congenital Myopathy, 1 Bethlem Syndrome, 2 Duchenne Muscular Dystrophy); and 6 were unable to walk (4 Duchenne Muscular Dystrophy, 1 Spinal Muscular Atrophy (SMA) type III and 1 SMAII). The results of RMF and 6MWT before and after 13 weeks of respiratory muscle training (RMT) (40-50 percent Pimax and 60-70 percent Pemax) and aerobic training (AT) (50 percent heart rate reserve) were analyzed. Wilcoxon test with 95 percent confidence interval was used to assess statistical significance. Results: Significant changes (p < 0.05) were observed in the averages of dyspnea score that decreased in 1.8 points (from 4.4 to 2.6; -40.9 percent) and in sustained inspiratory pressure (Pims) that increased in 14.3 cm H2O (from 16 to 30.3; +89.4 percent). Other variables that assessed aerobic capacity (6 MWT, heart rate and leg fatigue) and RMF (Pimax and Pemax) showed a trend towards improvement, but did not reach statistical significance. Conclusion: In patients with neuromuscular diseases significant changes in dyspnea after cardiopulmonary training protocol were observed. Moreover, the moderate intensity respiratory muscle training was well tolerated and an effective method to generate significant increases in Pims, constituting an alternative to previously established protocols.

Introducción: La rehabilitación respiratoria (RR) ha adquirido un papel importante en el manejo del paciente con enfermedad neuromuscular. El objetivo de este estudio fue investigar los efectos de un programa de rehabilitación respiratoria (RR) sobre variables del test de caminata de 6 min (C6M) y función muscular respiratoria (FMR) en pacientes con patología neuromuscular. Pacientes y Métodos: En el estudio se incluyeron 13 pacientes, edad: 12,5 +/- 2,8 años, de los cuales 7 son ambulantes (2 distrofia muscular (DM) fascio-escápulo-humeral, 1 DM de Becker, 1 miopatía congénita, 1 síndrome de Bethlem, 2 DM de Duchenne); y 6 no son ambulantes (4 DM de Duchenne, 1 atrofia espinal (AT) tipo 3 y 1AT 2). Se analizaron los registros de FMR y C6M al inicio y posterior a 13 semanas de entrenamiento muscular respiratorio (40-50 por ciento Pimax y 60-70 por ciento Pemax) y cardiopulmonar (50 por ciento de FCR). Se utilizó el test no paramétrico de Wilcoxon con un intervalo de confianza de 95 por ciento. Resultados: Se observaron cambios significativos (p < 0,05) en el puntaje de disnea que disminuyó 1,8 puntos (de 4,4 a 2,6; -40,9 por ciento) y en la presión inspiratoria máxima sostenida (Pims) que aumentó 14,3 cm de H2O (de 16 a 30,3 cm H(2)0; +89,4 por ciento). Las otras variables que evaluaron capacidad aeróbica (C6M, frecuencia cardíaca y fatiga de las piernas) y función de los músculos respiratorios (Pimax y Pemax) mostraron una tendencia a la mejoría, sin embargo, no alcanzaron significación estadística. Conclusiones: En pacientes con enfermedades neuromusculares se observan cambios significativos en la disnea posterior a un protocolo de entrenamiento cardiopulmonar. Por otra parte, el entrenamiento muscular respiratorio de moderada intensidad fue un método bien tolerado y efectivo para generar incrementos significativos en la Pims, constituyendo una alternativa a los protocolos previamente establecidos.

Miastenia grave: Reporte de cuatro casos / Myasthenia gravis: Report of four patients

La miastenia grave es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por presentar debilidad muscular fluctuante y fatiga de distintos grupos musculares. La miastenia grave afecta a individuos de todas las edades, con una predilección por mujeres entre los 20 y 40 años. Los músculos oculares, faciales y bulbares son los más frecuentemente afectados por la enfermedad. Los pacientes manifiestan empeoramiento de la debilidad muscular, con infecciones intercurrentes, fiebre y agotamiento físico o emocional. La presencia de anticuerpos contra receptores de acetilcolina en un paciente con manifestaciones clínicas compatibles con la miastenia grave confirma el diagnóstico. El tratamiento de esta entidad es controvertido y debe ser individualizado, ya que no existe un régimen terapéutico uniforme para todos los pacientes. En este trabajo se realizó la presentación de cuatro casos diagnosticados en el Hospital Universitario Clínico- Quirúrgico Comandante Manuel Fajardo de Santa Clara en un período de 4 años.

Myasthenia gravis is an autoimmune disorder characterized by fluctuating muscle weakness and fatigue of different muscle groups. Myasthenia gravis may affect persons of all ages, but especially women aged 20 to 40 years. The ocular, facial and bulbar muscles are most often involved in this disease. The muscle weakness of patients with myasthenia gravis becomes worse with intercurrent episodes of infection, fever and physical or emotional exhaustion. The presence of antibodies to acetycholine receptors in a patient with the clinical features of myasthenia gravis, confirms the diagnosis. Treatment is controversial. Therefore each patient has to be treated individually, as no single treatment is suitable for all patients. In this article we make the report of four patients.

Sospecha de enfermedad neuromuscular en el niño asintomàtico con aumento de la transaminasa glutámico-pirúvica o la creatina-fosfocinasa / Suspicion of neuromuscular disease in asymptomatic children with increase of glutamic-pyruvic transaminase or creatinine phosphokinase

El aumento prolongado de la transaminasa glutámico-pirúvica, sin causa demostrada de afectación hepática, o la elevación de los niveles de la creatina-cinasa en niños con pocos síntomas de trastorno neuromuscular o sin ellos, es motivo poco frecuente de consulta en neuropediatría. Se presenta un resumen de lo reportado al respecto en la literatura médica, y se incluyen comentarios al respecto y la propuesta de un algoritmo para el diagnóstico.

A lengthy increase of glutamic-pyruvic transaminase, without a proved cause, or rise of creatinine phosphokinase levels in children with a few symptoms of neuromuscular disorder or without them, is an infrequent reason of consultation in Neuropediatrics service. Authors present a summary of features reported in this respect in medical literature, and are included comments, as well as proposal of a algorithm for diagnosis.