Caracterización clínico-radiológica de pacientes con enfermedad pulmonar intersticial y panel de miositis positivo en hospital Santiago Oriente / Clinical-radiological characterization of patients with interstitial lung disease and positive myositis panel at hospital Santiago Oriente

Introducción: Las Enfermedades Pulmonares Intersticiales (EPI) afectan principalmente al intersticio pulmonar, con importante morbimortalidad asociada. Tienen un espectro de posibles etiologías que es cada vez más amplio. Hay una importante causalidad a partir de Enfermedades del Tejido Conectivo (ETC), describiéndose cada vez más casos asociados a Síndrome Antisintetasa, y con diversos patrones radiológicos según serología obtenida, agrupada en "Panel de Miositis" (PaM). El presente estudio de cohorte retrospectiva reúne PaMs realizados en el Hospital Santiago Oriente, correlacionando resultados con manifestaciones clínicas e imagenológicas. Material y Métodos: Se recuperaron 33 PaMs realizados entre 2017 y 2022, y a través de revisión de fichas de los pacientes de quienes provenían las PaMs se consignaron las principales manifestaciones clínicas, imagenológicas y de la serología reumatológica complementaria, estableciendo correlaciones entre múltiples variables. Resultados: Hubo 15 pacientes PaM positivos (45,4%), 8 de ellos (53%) ya contaban con alguna miopatía inflamatoria diagnosticada. Los principales hallazgos clínicos consignados fueron pápulas de Gottron, artritis, eritema heliotropo, Fenómeno de Raynaud y fiebre. El anticuerpo positivo más frecuente fue Ro-52. Se pudo objetivar ANA positivo en 10 casos (66,7%). Se identificó EPI en 66,7% de aquellos con PaM positivo, siendo la Neumonía Intersticial no específica fibrótica con Neumonía en Organización la manifestación más frecuente. No hubo asociación significativa entre manifestaciones imagenológicas y anticuerpos específicos. Se encontró ANA 1/80 en 66,7% de los casos, lo cual no se asoció a mayor riesgo de EPI. Conclusiones: Existe asociación entre varias ETC y las EPI. Destaca la importancia de los hallazgos clínicos para establecer un adecuado índice de sospecha, para dirigir oportunamente el estudio complementario (ej: PaM), y la eventual terapia específica.

Introduction: Interstitial Lung Diseases (ILD) mainly affect the pulmonary interstitium, with significant associated morbidity and mortality. They have a spectrum of possible etiologies that is increasingly broad. There is an important causality from Connective Tissue Diseases (CTD), describing more and more cases associated with Antisynthetase Syndrome, and with different radiological patterns according to the serology obtained, enclosed into "Panel of Myositis" (PaM). This retrospective cohort study gathers PaMs performed at Hospital Santiago Oriente, PaM results are correlated with clinical and imaging manifestations. Material and Methods: 33 PaMs performed between 2017 and 2022 were saved up and by reviewing the clinical records of the patients from whom the PaMs came, their clinical and radiological manifestations and the results of their complementary rheumatological serology were recorded to establish correlations between multiple variables. Results: There were 15 positive PaMs (45.4%), 8 (53%) of them already had some diagnosed inflammatory myopathy. The main clinical findings reported were Gottron's papules, arthritis, heliotrope erythema, Raynaud's phenomenon, and fever. The most frequent positive antibody detected was Ro-52. Positive ANA could be found in 10 cases (66.7%). PID was identified in 66.7% of those with a positive PaM, being non-specific fibrotic Interstitial Pneumonia with Organizing Pneumonia being the most frequent manifestation. There was no significant association between imaging manifestations and specific antibodies. ANA 1/80 was found in 6.7% of the cases, which was not associated with an increased risk of PID. Conclusions: There is association between several CTEs and EPIs. It is necessary to highlight the importance of the clinical findings to establish an adequate index of suspicion, in order to timely direct the complementary study (eg: PaM), and the eventual specific therapy.

Hyperbaric oxygen therapy in the adjuvant treatment of cutaneous manifestations in dermatomyositis: a case report / Oxigenioterapia hiperbárica adjuvante ao tratamento da manifestação cutânea da dermatomiosite: relato de caso / La oxigenoterapia hiperbárica en el tratamiento adyuvante de las manifestaciones cutáneas en la dermatomiositis: reporte de un caso

Cutaneous manifestations of dermatomyositis are unusual and difficult to treat. This study aimed to report a case of cutaneous manifestations of dermatomyositis treated with hyperbaric oxygen. We present a case of dermatomyositis in a 44-year-old female with pain ulcers in her left leg for 17 months, refractory to an exclusive clinical treatment, who underwent a hyperbaric oxygen therapy (HBOT) breathing O2 100%, 90 minute sessions, six days a week, at 2.4 ATA. HBOT therapy proved to be highly efficacious in wound healing in this case and HBOT should be considered as a treatment in the assistance given to such patients.

Manifestações cutâneas da dermatomiosite são raras e difíceis de ser tratadas. O objetivo deste estudo é relatar um caso de manifestações cutâneas da dermatomiosite tratadas com oxigenioterapia hiperbárica, ocorrido em uma paciente de 44 anos, sexo feminino, com úlceras dolorosas em seu membro inferior esquerdo por 17 meses. O caso foi refratário ao tratamento clínico exclusivo e a paciente submetida a tratamento de oxigenioterapia hiperbárica (HBOT), respirando oxigênio a 100%, em sessões de noventa minutos, seis dias por semana, a 2,4 ATA. O HBOT mostrou ser altamente eficaz na cicatrização da lesão neste caso e deve ser um tratamento considerado no cuidado desses pacientes.

Las manifestaciones cutáneas de la dermatomiositis son inusuales y difíciles de tratar. El objetivo de este estudio fue reportar un caso de manifestaciones cutáneas de dermatomiositis tratadas con oxigenoterapia hiperbárica. Presentamos un caso de dermatomiositis en una mujer de 44 años con úlceras dolorosas en su pierna izquierda durante 17 meses, refractaria a un tratamiento clínico exclusivo, que se sometió a oxigenoterapia hiperbárica (HBOT) respirando O2 100%, sesiones de 90 minutos, seis días a la semana, a 2,4 ATA. La terapia con HBOT demostró ser muy eficaz en la cicatrización de heridas en este caso y la HBOT debe considerarse como un tratamiento en la asistencia brindada a estos pacientes.

Neumonía intersticial con características autoinmunes: reporte de caso / Interstitial Pneumonia with Autoimmune Features: case report

La neumonía intersticial con características autoinmunes por sus siglas en inglés, es una entidad en la que existe un compromiso pulmonar intersticial y hallazgos clínicos y paraclínicos que sugieren una enfermedad del tejido conectivo, aunque no cumplen criterios diagnósticos para ninguna de estas. Con fines de investigación, en el 2015 se describieron criterios para esta entidad, en los que se incluyeron características de los dominios clínicos, serológicos y morfológicos, con diversos patrones de compromiso pulmonar. En la actualidad, hay un aumento en el interés de esta entidad, pues algunos autores sugieren que se pueda tratar de una enfermedad autoinmune per se, cuyo órgano blanco principal sería el pulmón. Dado su reciente reconocimiento, son pocos los casos descritos en la literatura. Con el propósito de contribuir a la mejor identificación de esa entidad, presentamos el caso de una paciente de 68 años con afectación pulmonar en quien después de descartar otras causas se llegó al diagnóstico de neumonía intersticial con características autoinmunes al cumplir los criterios de cada dominio requerido. Se inició tratamiento con micofenolato mofetilo a dosis de 2,5 mg/día. En su evolución clínica, la paciente presentó mejoría y fue dada de alta con tratamiento ambulatorio(AU)

Interstitial pneumonia with autoimmune features is a condition in which patients can have clinical and serological findings suggesting of a connective tissue disease associated with an interstitial lung disease, nonetheless no criteria for an specific connective tissue disease are meeting. In 2015 classification criteria where proposed, the diagnosis is made in the presence of a combination of features from clinical, serological and morphological domain with various patterns of pulmonary involvement. Currently there is an increase in the interest of this condition, as some authors suggest that it can be an autoimmune pathology per se, whose main target organ would be the lung. Given its recent recognition, there are few cases described in the literature and therefore in order to contribute to the better identification of that entity, we present the case of a 65 year old patient with lung involvement in whom after ruling out other etiological causes reached the diagnosis of I Interstitial pneumonia with autoimmune by meeting criteria of each required domain(AU)

Contribución del panel de miositis en el estudio de pacientes con enfermedades pulmonares intersticiales y sospecha de enfermedad del tejido conectivo / Contribution of myositis panel in the study of patients with interstitial lung disease and suspicion of connective tissue disease

INTRODUCCIÓN: La manifestación extramuscular de las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII) es la enfermedad pulmonar intersticial (EPI) y el diagnóstico se basa en autoanticuerpos séricos. Los nuevos anticuerpos específicos y asociados a MII han ayudado a identificar nuevas entidades clínicas en el espectro de MII. El objetivo de este estudio es evaluar la contribución diagnóstica de un panel de anticuerpos de miositis (PM) en una cohorte de pacientes chilenos con EPI sin una enfermedad del tejido conectivo (ETC) definitiva. MATERIALES Y MÉTODOS: A partir de enero de 2017 se realizó un panel de miositis a 111 pacientes consecutivos con EPI y sospecha de ETC, pero sin un diagnóstico definitivo a través de otra herramienta diagnóstica, en el programa de Pulmón-Reumatológico del Instituto Nacional del Tórax, Santiago, Chile. Se compararon las características basales clínicas y serológicas de los pacientes que se asociaban más frecuentemente a la probabilidad de tener un panel positivo. RESULTADOS: El PM fue positivo en 56 de 111 pacientes. El síndrome antisintetasa (SAS) fue el diagnóstico más frecuente. Los anticuerpos más frecuentes fueron Ro-52, PM / Scl-75 y Ku. Las variables más frecuentes en el grupo PM(+) fueron la presencia del Raynaud, miositis, manos de mecánico, los anticuerpos Ro y La positivos, la presencia de un patrón combinado de neumonía intersticial inespecífica y neumonía organizada en la tomografía computarizada de tórax. CONCLUSIONES: la incorporación del PM nos ha ayudado a mejorar nuestra precisión diagnóstica en pacientes con EPI / ETC. Presentamos elementos clínicos y serológicos que perfeccionan el rendimiento de la prueba.

INTRODUCTION: The most common extramuscular manifestation of the idiopathic inflammatory myopathies (IIM) is interstitial lung disease (ILD) and the diagnosis is based on serum autoantibodies. The new specific and associated antibodies to IIM have helped to identify new clinical entities in the spectrum of IIM. The objective of this study is to evaluate the diagnostic contribution of a myositis antibodies panel (MP) in a cohort of Chilean patients with ILD without a definitive connective tissue disease (CTD). MATERIALS AND METHODS: Starting on January 2017 we performed a MP to 111 consecutive patients with ILD and suspected CTD but without a definitive diagnosis through another diagnostic tools in the Lung-Rheumatological Program at the "Instituto Nacional del Tórax", Santiago, Chile. The clinical and serological baseline characteristics of the patients that were most frequently associated with the probability of having a positive panel were compared. RESULTS: The MP was positive in 56 of 111 patients. Anti synthetase syndrome (ASS) was the most prevalent diagnosis. The most frequent antibodies were Ro-52, PM/Scl-75 and Ku. The most frequent variables in the positive MP group were the presence of Raynaud's phenomenon, myositis, mechanic's hands, positive Ro and La antibodies and the presence of combined pattern of nonspecific interstitial pneumonia and organizing pneumonia in chest computed tomography scan. CONCLUSIONS: The incorporation of the MP has helped us to improve our diagnostic precision of patients with CTD/ILD. We present clinical and serological elements that refine the performance of the test.

¿Cuáles son los beneficios de la rehabilitación cardiopulmonar en la capacidad física y la calidad de vida de los pacientes con hipertensión pulmonar asociada a enfermedades del tejido conectivo? / What are the benefits of cardiopulmonary rehabilitation on the physical capacity and quality of life of patients with pulmonary hypertension with connective tissue diseases?

La hipertensión arterial pulmonar es una condición que produce discapacidad con alteración en la funcionalidad y la calidad de vida de las personas que la padecen. En la hipertensión pulmonar grupo I se encuentran incluidas las personas con enfermedades del tejido conectivo quienes, por su condición de base, presentan mayor morbimortalidad, razón por la cual se describe el beneficio de terapias no farmacológicas como la rehabilitación cardiopulmonar con ejercicio aeróbico y de resistencia, como manejo coadyuvante a las terapias farmacológicas descritas en la mejoría de la capacidad física y la calidad de vida.

Pulmonary arterial hypertension is a condition that causes disability with alterations in the functionality and quality of life of those who suffer from it. Group I pulmonary hypertension includes people with connective tissue diseases who, due to their underlying condition, present greater morbimortality, which is why we describe the benefit of non-pharmacological therapies such as cardiopulmonary rehabilitation with aerobic and resistance exercise, as an adjuvant management to the pharmacological therapies described in the improvement of physical capacity and quality of life.

Diagnóstico diferencial de la fibrosis pulmonar idiopática / Differential diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis

Para el diagnóstico certero de fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es de vital importancia la presencia de un patrón tomográfico definitivo de neumonía intersticial usual (NIU), en un contexto clínico adecuado. El interrogatorio dirigido, el uso de cuestionarios validados, una evaluación reumatológica acuciosa y exámenes complementarios son importantes para descartar causas secundarias de fibrosis pulmonar como neumonitis por hipersensibilidad (NHS), enfermedades del tejido conectivo (ETC), toxicidad por drogas y algunas neumoconiosis que pueden imitar el patrón radiológico y muchas veces dificultar un diagnóstico adecuado de FPI.

For the accurate diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (IPF), the presence of a definitive tomographic pattern of usual interstitial pneumonia (UIP) is of vital importance, in an appropriate clinical context. Targeted interrogation, the use of valid questionnaires, an acute rheumatologic evaluation and complementary examinations are important to rule out secondary causes such as hypersensitivity pneumonitis (HP), connective tissue diseases (CTD), drug toxicity and some pneumoconiosis that can mimic the radiological pattern and often hinder a clear diagnosis of IPF.

Evaluación reumatológica del paciente con enfermedad pulmonar intersticial / Rheumatological evaluation of the patient with interstitial lung disease

Las Enfermedades del Tejido Conectivo (ETC) comprenden un grupo heterogéneo de patologías multisistémicas de origen autoinmune. La Enfermedad pulmonar intersticial (EPI) asociada a ETC (EPI-ETC) es frecuente y empeora el pronóstico de la ETC. Las EPI-ETC representan aproximadamente 15-30% del total las EPI y se presentan con las mismas formas histopatológicas y radiológicas descritas para las EPI idiopáticas. Esto pone en evidencia la importancia de incorporar en forma rutinaria a reumatología en el comité multidisciplinario para el diagnóstico y manejo de las EPI.

Connective Tissue Diseases (CTD) comprise a heterogeneous group of multisystemic pathologies of autoimmune origin. Interstitial lung disease (ILD) associated with CTD (CTD-ILD) is common and and it worsens the prognosis of CTD. CTD-ILD represent approximately 15-30% of the universe of ILD and have the same histopathological and radiological forms described for idiopathic ILD. This highlights the importance of routinely incorporate a rheumatologist into the multidisciplinary committee for the diagnosis and management of ILD.

Enfermedades del tejido conectivo y sus cambios morfoestructurales / Morphological changes in connective tissue diseases

Introducción: Las enfermedades del tejido conectivo constituyen un problema de salud para las instituciones sanitarias de cualquier país, no solo por los síntomas que las acompañan, lo cual resulta motivo de atención médica frecuente, sino por la elevada carga asistencial, los elevados costos sanitarios y las afectaciones a la calidad de vida que genera en las personas que las padecen. Objetivo: Reflexionar sobre algunas enfermedades del tejido conectivo y sus complejidades morfológicas estructurales. Desarrollo: En la literatura consultada pudo constatarse la existencia de un grupo de enfermedades autoinmunes de tipo sistémico; tales como la artritis reumatoide, el lupus eritematoso sistémico, la esclerosis sistémica, la dermatomiositis, las miopatías inflamatorias, el síndrome antifosfolípido, el síndrome de Sjögren y las vasculitis necrotizantes sistémicas, que llaman la atención de los especialistas. Conclusiones: La mayoría de estas afecciones evolucionan con dolor, molestias y limitaciones para desarrollar las actividades de la vida cotidiana por lo que los pacientes suelen expresar sufrimiento, en particular, porque son enfermedades progresivas que pueden producir daños irreversibles con pronóstico no siempre favorable y cuya respuesta al tratamiento específico no siempre es satisfactoria, lo que acentúa el malestar y los síntomas en general y dan lugar a angustia y sufrimiento espiritual al paciente y sus familiares(AU)

Introduction: Connective tissue diseases are a health concern for healthcare institutions in any country, not only because of the symptoms they present, which is a reason for frequent medical attention, but also because of the need for care, high health costs and the great negative effects on the quality of life generated in the lives of people who suffer from them. Objective: To reflect about some connective tissue diseases and their structural and morphological complications. Development: During the analysis of the consulted literature, we could verify the existence of a group of systemic autoimmune diseases, such as rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, systemic sclerosis, dermatomyositis, inflammatory myopathies, antiphospholipid syndrome, Sjögren's syndrome and systemic necrotizing vasculitis, which has drawn the specialists' attention. Conclusions: Most of these conditions develop with pain, discomfort and limitations to perform activities of daily life, a reason why patients often feel distressed, particularly because these are diseases that can cause irreversible damage with a not always favorable prognosis and whose response to specific treatment is not always satisfactory, which accentuates the discomfort and symptoms in general and gives rise to spiritual anguish and suffering in the patient and their relatives(AU)

Rol del PET/CT con 18FDG en patología no neoplásica / Role of 18FDG PET/CT in non-malignant diseases

La Tomografía por emisión de positrones/tomografía computada (PET/CT) se ha vuelto fundamental para la evaluación oncológica. En los últimos años se ha hecho evidente su utilidad para evaluar otras patologías inflamatorias no neoplásicas, las cuales pueden presentar aumento del metabolismo medible. El PET/CT tiene la ventaja de poder detectar enfermedades incluso cuando no tienen un correlato en las imágenes morfológicas, permitiendo además localizar de manera precisa estas alteraciones. Entre estas patologías se encuentran el estudio de fiebre de origen desconocido, enfermedades inflamatorias, enfermedades del tejido conectivo, vasculitis y también en el seguimiento y diagnóstico de algunas patologías infecciosas. Se realizará una revisión en la literatura de la utilidad del PET/CT en estas patologías complementada con casos clínicos.

Aplicación de un algoritmo para la detección de hipertensión arterial pulmonar en pacientes con enfermedad del tejido conectivo / Application of an Algorithm for the Detection of Pulmonary Arterial Hyertension in Patients with Connective Tissue Disease

Introducción: La hipertensión pulmonar (HP) es una complicación grave que se puede presentar en las enfermedades del tejido conectivo (ETC), múltiples causas pueden ser el origen de la misma. Por lo tanto, es imprescindible establecer un diagnóstico preciso para determinar la causa de la HP. Los algoritmos de diagnóstico precoz están dirigidos a la detección temprana de la HP en pacientes con ETC Objetivos: 1) detectar la presencia de HP en una población con diagnóstico de ETC mediante un algoritmo de detección precoz y 2) diagnosticar HAP asociada a ETC. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo, prospectivo. Se incluyeron pacientes adultos en control y seguimiento reumatológico, con diagnóstico de ETC sintomática o esclerosis sistémica/enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) sintomática como asintomática. A aquellos pacientes con alta sospecha clínico-ecocardiográfica de HP se les realizó cateterismo cardíaco derecho (CCD). Resultados: Se incluyeron 90 pacientes, 82 mujeres (91%) y 8 hombres (9%), con una edad media de 52 años. Presentaban esclerosis sistémica 54 (60%), artritis reumatoidea 18 (20%), EMTC 8 (9%), lupus eritematoso sistémico 8 (9%), Sjögren 1 (1%), polimiositis 1 (1%). La presencia de disnea fue referida en 60 pacientes (67%); un total de 12 pacientes (13%) presentaron alta presunción de HP y se les realizó un CCD, confirmándose el diagnóstico de HP en 9 (10%), siendo 7 del grupo I HAP y 2 del grupo II. Los pacientes con HP del grupo I se encontraban distribuidos según Clase funcional (CF), de la siguiente manera: uno en CF III, cinco en CF II y uno en CF I. Conclusiones: EI algoritmo utilizado permite diagnosticar HAP en pacientes con ETC en etapas termpranas.

Introduction: Pulmonary hypertension (PH) is a serious complication in connective tissue disease (CTD), although multiple causes can be the source of it. Therefore, it is essential to establish an accurate diagnosis to determine the cause of HP. Early detection algorithms are aimed to diagnose PH in patients with CTD in less advanced disease. Objectives: 1) To detect the presence of pulmonary hypertension (PH) in a population diagnosed with CTD by an early detection algorithm. 2) To diagnose Pulmonary arterial hypertension (PAH) associated to CTD. Materials and Methods: It's a descriptive, prospective study. Adult patients diagnosed with symptomatic CTD or symptomatic and asymptomatic systemic sclerosis, mixed connective tissue disease (MCTD) in the setting of rheumatologic control were included. Those patients with high clinical and echocardiographic suspicion of PH were catheterized (CCD). Results: 90 patients, 82 women (91%) were included, with a median age of 52 years. Fifty-flour (60%) corresponding to Systemic sclerosis, 18 (20%) to rheumatoid arthritis, 8 (9%) to MCTD, 8 (9%) to systemic lupus erythematosus, 1 (1%) to Sjögren and 1(1%) to polymyositis. Dyspnea was referred in 50 patients (67%); 12 patients (13%) had high presumption of HP and underwent a CCD, confirming the diagnosis of HP in 9 (10%). Sever belonged to PH Group I and 2 to group II. PH group I patients were distributed according to functional class (FC), as follows: 1 FC III, 5 FC II and 1 FC I. Conclusions: The used algorithm allows early PAH diagnosis in CTD.

Síndrome de Ehlers-Danlos, variante sculocontractural. Informe de un caso / Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural variant. A case report / Síndrome de Ehlers-Danlos, variante musculocon-tractural. Informe de um caso

El síndrome de Ehlers-Danlos comprende un conjunto de trastornos hereditarios que comparten hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad articular y fragilidad tisular manifiesta como disminución de la fuerza de tensión y de la integridad de la piel y las articulaciones. La frecuencia de este síndrome, para todas las variantes combinadas, se ha estimado en 1 en 5000 a 1 en 10 000 personas. Sin embargo, se desconocen la prevalencia e incidencia exactas. Entre las variantes descritas de Ehlers-Danlos se incluye la musculocontractural, cuyas principales características son las siguientes: dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y los dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible, facilidad para el desarrollo de equimosis, cicatrices atróficas, acrogeria, hipermovilidad de las articulaciones y problemas oculares. Se presenta un caso de dicha variante y se hace una breve revisión de la literatura.

Ehlers-Danlos syndrome comprises a group of hereditary disordes that share skin hyperextensibility, joint hipermobility and tissular fragility manifested as diminished tensile strenght and integrity of skin and joints. The estimated frequency, for the whole group, is 1 in 5.000 to 1 in 10.000 people. Nevertheless, the exact prevalence and incidence are unknown.One of the described subtypes of Ehlers-Danlos is the musculocontractural, whose primary characteristics include typical craneofacial dysmorphism, congenital thumb and fingers contractures, club foot, kyphoscoliosis, muscular hypotony, thin hyperextensible skin, easy bruising, atrophic scaring, acrogeria, joint hypermobility, and ocular problems. We present a case of this variant and a brief literature review.

A síndrome de Ehlers-Danlos compreende um conjunto de transtornos hereditários que compartilham hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular e fragilidade tissular manifesta como diminuição da força de tensão e da integridade da pele e as articulações. A frequência desta síndrome, para todas as variantes combinadas, se há estimado em 1 em 5.000 a 1 em 10.000 pessoas. Embora, se desconhecem a prevalência e incidência exatas. Entre as variantes descritas de Ehlers-Danlos se inclui a musculocontractural, cujas principais características são as seguintes: dimorfismo craniofacial típico, contraturas congénitas dos polegares e os dedos, pé equinovaro, cifoescoliose, hipotonia muscular, pele fina hiperextensível, facilidade para o desenvolvimento de equimoses, cicatrizes atróficas, acrogeria, hipermobilidade das articulações e problemas oculares. Se apresenta um caso de dita variante e se faz uma breve revisão da literatura.

Pioderma gangrenoso refractario: utilidad de la terapia combinada. Enfoque en beneficio de la terapia hiperbárica en su tratamiento / Refractory pyoderma gangrenosum: Utility of combined therapy. Focus on benefits of hyperbaric therapy in its treatment

Resumen El Pioderma Gangrenoso (PG) es un tipo de dermatosis neutrofílica que tiene un componente idiopático, o puede tener asociación con patologías subyacentes sistémicas. Es el resultado de una respuesta exagerada contra estímulos específicos y no específicos. Su primera línea de terapia son los GC; sin embargo, en algunos pacientes, no se logra control de su patología con éste tratamiento (local o sistémico), y se debe recurrir al uso de medicamentos inmunomoduladores, agentes biológicos Anti-TNFα, y en casos refractarios, esquemas no convencionales, como el uso de la terapia hiperbárica con oxígeno (THBO). En el caso actual, un varón de 42 años de edad previamente sano, debuta con lesión ulcerada en extremidad inferior derecha, manejado inicialmente con GC con mala respuesta. Requirió cambio de manera secuencial a múltiples inmunomoduladores sintéticos sin eficacia terapéutica. Se opta por inicio de terapia Anti-TNFα con fracaso terapéutico al uso de etanercept, infliximab y adalimumab en esquema regular. Finalmente, se modifica la temporalidad de adalimumab a uso semanal sin respuesta favorable; se adiciona: mofetilmicofenolato, y cincuenta sesiones de THBO, con control exitoso de la patología.

Abstract Pyoderma gangrenosum is a type of neutrophilic dermatosis that has an idiopathic component, or can be associated with other underlying systemic pathologies. It is the result of an exaggerated response against specific and non specific stimuli. The first line of therapy are glucocorticoids (GC); however, in some patients, control of the pathology is not achieve with this treatment (local or systemic), and it is needed a step-up therapy going through several immuno-modulating treatments, biologic agents Anti - TNFα, and in refractory cases, the use of non conventional therapies such as Hyperbaric Oxygen Therapy (THBO). In this case, a previously healthy 42 year old man, debuts with an ulcerated lesion in his right lower limb, and he is initially treated with GC with poor response. He then required the use of several synthetic immune modulators without therapeutic efficacy. We opted to iniciate Anti-TNFα therapy obtaining therapeutic failure with the use of etanercept, infliximab, and adalimumab given in regular drug regimens. Finally, it is modify the frecuency of adalimumab to one dose per week without appropriate response; it is then added micofenolate mofetil, and fifty sessions of THBO, achieving successful control of this pathology.

Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedades del tejido conectivo / Pulmonary arterial hypertension and connective tissue diseases

La clasificación de la hipertensión pulmonar (HP) ha evolucionado a lo largo de los años así como el conocimiento sobre su fisiopatología. Actualmente está definida por una presión arterial pulmonar media igual o mayor a 25 mmHg en reposo medido por cateterismo cardíaco derecho. La hipertensión arterial pulmonar (HAP) incluye un grupo heterogéneo de enfermedades entre las que, además de la HAP idiopática (HAPI) se encuentra la HP asociada a varias condiciones como enfermedades del tejido conectivo (ETC) A pesar de que la HAP asociada a (ETC) se encuentra dentro del mismo grupo que la HAPI y tienen una prevalencia similar, existen diferencias clínicas y epidemiológicas relevantes. Este trabajo intenta actualizar las características epidemiológicas, fisiopatológicas, clínicas y el tratamiento de la HAP asociada a las ETC.

The classification of pulmonary arterial hypertension (PAH) and the knowledge on its physiopathology have evolved over the years. The present definition of pulmonary arterial hypertension is when the tension at rest, measured through right heart catheterization, is 25 or more mm Hg. The pulmonary arterial hypertension includes a heterogeneous group of diseases such as the idiopathic PAH and the PAH associated to connective tissue diseases. Although the PAH associated to connective tissue diseases belongs to the same group of idiopathic PAH and both have a similar prevalence, there are relevant clinical and epidemiological differences. The objective of this paper is to describe the epidemiological, physiopathologic and clinical characteristics and the treatment of the PAH associated to connective tissue diseases.

Enfermedades del tejido conectivo: importancia del diagnóstico precoz / Connective tissue diseases: importance of early diagnosis

Las Enfermedades del Tejido Conectivo (ETC) son entidades de baja prevalencia en la población general. Son de naturaleza inflamatoria y autoinmune, tienden a la cronicidad y al compromiso de muchos parénquimas, órganos y tejidos, dejando en ellos daño estructural y funcional. Dado lo anterior, amenazan la vida o disminuyen la expectativa y calidad de vida. El diagnóstico y tratamiento precoz de estas entidades, permite cambiar su curso y muchas veces lograr remisión. Es por lo tanto de suma importancia tenerlas en mente y sospecharlas como entidades de enfermedad e iniciar un tratamiento oportuno.

Connective Tissue Diseases have a low prevalence in the general population. They are inflammatory autoimmune diseases, chronic in nature and compromise different tissues and organs, leaving permanent and irreversible damage. They threaten live, and diminish quality and expectancy of life. Early diagnosis and treatment can change their natural course and in many cases induce remission. A high suspicion is necessary for a prompt diagnosis.

Anticuerpos antinucleares, imágenes y características obtenidas por inmunofluorescencia: Importancia de los isotipos IgA, IgM e IgG / Antinuclear antibodies, patterns and characteristics obtained by immunofluorescence: The importance of the IgA, IgM and IgG isotypes

La técnica de elección para el screening de anticuerpos antinucleares (ANA) es la inmunofluorescencia indirecta que utiliza como sustrato una línea de células epiteliales de carcinoma de laringe humano (IFI-HEp2), y como antisuero, anti-IgG o anti-Ig totales. Los ANA-IgG son los más importantes para el diagnóstico y monitoreo de las enfermedades del tejido conectivo (ETC), mientras los ANA-IgM son de menor relevancia clínica en estos pacientes. Sin embargo, poco se sabe de los ANA-IgA ya que estos Ac han sido menos investigados. El objetivo de este trabajo fue estudiar la prevalencia de los diferentes isotipos de inmunoglobulinas de anticuerpos antinucleares en los pacientes con ETC y evaluar la conveniencia de utilizar conjugados monovalentes o polivalentes. Se procesaron 100 sueros de pacientes con diversas ETC empleando IFI-HEp2, en los cuales se detectó 38% de ANA-IgA (títulos ≥ 1:80) y 12% de ANA-IgM (títulos ≤ 1:160). En 29 casos se detectó IgA en ausencia de IgM, en 3 casos IgM en ausencia de IgA. En todos los casos los ANA-IgG estuvieron presentes. En 6 sueros se observó un cambio de imagen con conjugado anti-IgA y en 3 con conjugado anti-IgM. Debido a la alta prevalencia de ANA-IgA detectada por IFI-HEp2, se destaca la conveniencia de utilizar conjugado anti-Ig totales en lugar de anti-IgG, mientras se desconozca la relevancia de los ANA-IgA en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las enfermedades reumáticas sistémicas.

The indirect immunofluorescence with epitelial cell line from human laryngeal carcinoma as substrate (IIF-HEp2) and anti-IgG or anti-total Ig as antisera, is the technique currently used for the detection of antinuclear antibodies. The most important antibodies for the diagnosis and follow-up of connective tissue diseases (CTD) are the IgG-ANA, while the IgM-ANA have no clinical relevance. However the IgA-ANA have not been thoroughly investigated so far. The aim of this work was to study the prevalence of different ANA isotypes of Ig antibodies in CTD patients and to evaluate the convenience of the use of monovalent or polyvalent conjugate. We examined the sera of 100 patients with different CTD by IIF-HEp2 and detected a prevalence of 38% IgA-ANA (titles ≥ 1:80) and 12% IgM-ANA (titles ≤ 1:160). In twenty nine cases we detected IgA-ANA in absence of IgM-ANA, and in 3 cases IgM-ANA in absence of IgA-ANA. In all the cases IgG-ANA were present. In 6 sera a change in the immunofluorescence pattern was observed while using anti-IgA conjugate, whereas in 3 the change was observed with the use of anti-IgM conjugate. Because of the high prevalence of ANA-IgA detected by IIF-HEp2, we emphasize the convenience of employing anti-total Ig in spite of anti-IgG conjugated until the role of ANA-IgA is dilucidated in CTD patients, in order to establish its relevance in the diagnosis, prognosis and follow-up of systemic rheumatic diseases.

Hallazgos dermatoscópicos en enfermedades del tejido conectivo en pacientes pediátricos / Dermoscopic findings in connective tissue diseases in pediatric patients

Introducción: La dermatoscopía de superficie ha mostrado utilidad en el examen de pacientes con enfermedades de tejido conectivo. Anormalidades de los vasos capilares del repliegue ungueal proximal se pueden presentar en etapas iniciales de dichas enfermedades y su hallazgo puede ayudar al diagnóstico temprano de éstas. Este estudio tuvo como objetivo describir los hallazgos capilaroscópicos del repliegue ungueal proximal en pacientes pediátricos con lupus eritematoso sistémico, dermatomiositis y esclerodermia. Materiales y métodos: Estudio observacional, prospectivo, transversal y descriptivo. Se incluyeron 53 pacientes de entre 2 y 18 años de edad. El repliegue ungueal proximal de todos ellos fue observado con dermatoscopio manual de luz polarizada. Resultados: Todos los pacientes con dermatomiositis y esclerodermia y 14 de 30 pacientes con lupus eritematoso sistémico mostraron hallazgos anormales en el repliegue ungueal proximal. Éstos consistieron en una desorganización de la distribución capilar normal, aumento de los lazos capilares, capilares ramificados, pérdida progresiva de capilares, megacapilares y microhemorragias. Discusión: Los hallazgos capilaroscópicos del repliegue ungueal proximal en pacientes pediátricos con lupus eritematoso sistémico, dermatomiositis y esclerodermia tienen utilidad para el diagnóstico.

Introduction: Superficial dermatoscopy has proved useful in the examination of connective tissue diseases. Anomalies in capillary vessels of the proximal nailfold may be present in early stages of these diseases, and this finding may aid in their early diagnosis. The objective of this study was to determine capillaroscopic findings of the proximal nailfold in pediatric patients with systemic lupus erythematosus, dermatomyositis and sclerodermia. Materials and methods: Observational, prospective, transversal and descriptive study. Fifty-three patients with an age range between 2 and 18 years were included. The proximal nailfold of each patient was observed with a manual polarized light dermatoscopeResults: All of the patients diagnosed with dermatomyositis and sclerodermia, and 14 of 30 patients with systemic lupus erythematosus showed significant signs in the proximal nailfold, which consisted of capillary distribution disorganization, branched capillaries, progressive loss of capillaries, megacapillaries and microhemorrages. Discussion: Capillaroscopic findings of the proximal nailfold in pediatric patients with systemic lupus erythematosus, sclerodermia and dermatomyositis are useful for diagnosis.

Síntomas neurológicos de las enfermedades reumáticas / Neurologic symptoms of rheumatic diseases

Una de las más importantes pero la menos común de las manifestaciones de enfermedad autoinmune la constituye la vasculitis, la cual modifica la historia de la enfermedad, dependiendo del órgano afectado. Esta revisión incluye las más importantes manifestaciones y complicaciones de los sistemas nerviosos central y periférico que se desarrollan por vasculitis en las enfermedades reumáticas, ya sea como una primera manifestación de enfermedad o como acompañante de enfermedad sistémica. También hacemos una revisión de la inmunopatogénesis, los principales hallazgos radiológicos, hallazgos en las biopsias de tejido cerebral o de nervio periférico, en las biopsias de músculo, con los posibles diagnósticos diferenciales conocidos.

The vasculitis is one of the most common manifestations of autoimmune diseases, it will change the medical evolution depending on the affected organ. This review includes the most important manifestations and complications in the central and peripheral nervous system, due to vasculitis developed in the setting of rheumatic diseases, as a primary manifestation or as a part of other symptoms, as well. Also, an up date in immunopathogenesis, radiology, peripheral and central nervous biopsy, muscle biopsy findings, and differential diagnosis is made.