Síndrome de superposición: lupus eritematoso sistémico y hepatitis autoinmune en una adolescente / An Overlap Syndrome involving systemic lupus erythematosus and autoimmune hepatitis in an adolescent girl

La superposición del lupus eritematoso sistémico y la hepatitis autoinmune se describe ocasionalmente. Aunque ambas enfermedades pueden compartir ciertos hallazgos, como poliartralgias, hipergammaglobulinemia y anticuerpo antinúcleo positivo, son consideradas dos diferentes. Se presenta a una paciente de 14 años con lupus eritematoso sistémico, que, luego de dos años, consultó por ictericia. Sin antecedentes de ingesta de drogas, alcohol o exposición a virus hepatotropos. Tenia un aumento de las enzimas hepáticas con anticuerpos antinúcleo, anti-ADN de doble cadena y LKM 1 positivos. La biopsia hepática mostró una hepatitis de interfase con infiltrado linfoplasmocitario. De esta manera, cumplia con los criterios diagnósticos tanto para lupus eritematoso sistémico como para hepatitis autoinmune. Tratada con corticoides y micofenolato mofetil, mejoró su clinica y laboratorio. Conclusión. La hepatitis autoinmune puede ocurrir en el curso del lupus eritematoso sistémico. Un diagnóstico temprano es importante para prevenir el avance de la enfermedad; es obligatoria la realización de la biopsia hepática.

Overlap of systemic lupus erythematosus and autoimmune hepatitis is a rare condition, occasionally described. Both autoimmune diseases can share common autoimmune features such as polyartralgia, hypergammaglobulinemia and positive antinuclear antibody, but they have been considered as two different entities. We report a 14 year old female patient with systemic lupus erythematosus who developed autoimmune hepatitis two years later. She had jaundice with no history of viral infections, drug intake, alcohol abuses or exposition to blood products. She was positive for antinuclear antibody, double stranded DNA antibody and LKM 1 antibody. Histological examination of the liver showed interface hepatitis with lymphoplasmacytic cell infiltration. The patient satisfied the international criteria for both systemic lupus erythematosus and Type 2 autoimmune hepatitis. Clinical symptoms and laboratory findings improved under treatment with steroids and mycophenolate mofetil. Conclusion. Autoimmune hepatitis may occur during the course of systemic lupus erythematosus and an early diagnosis is important for preventing advanced liver disease. Definitive diagnosis of autoimmune hepatitis requires confirmation by means of a liver biopsy.

Osteopoiquilosis y síndrome de Buschke-Ollendorf: Reporte de caso y revisión de la literatura / Osteopoikilosis and Buschke-Ollendorf Syndrome: Case report and review of the literature

Introducción: La osteopoiquilosis es una displasia ósea esclerosante poco frecuente, su diagnóstico es generalmente incidental en radiografías que muestran múltiples áreas escleróticas en diversos huesos del esqueleto. Caso clínico: En este artículo se presenta un paciente masculino de 58 años con lesiones radiológicas características en fémur, pelvis, cráneo y con compromiso cutáneo atendido en el Hospital Universitario de Santander. Discusión: Esta enfermedad es de transmisión autosómica dominante y es causada al parecer por una mutación con pérdida de función del gen LEMD3. Ocasionalmente se encuentra asociada a lesiones en piel denominándose síndrome de Buschke-Ollendorf como ocurre en el presente caso.Su importancia radica en la posibilidad de confundirla con lesiones tumorales metastásicas llevando a intervenciones innecesarias. Salud UIS 2011; 43 (3): 321-326.

Introduction: Osteopoikilosis is a rare sclerosing bone dysplasia, its diagnosis is usually incidental on radiographs showing multiple sclerotic areas in diferent bones of the skeleton. Case report: This article presents a 58 year old male patient with characteristic radiographic lesions in the femur, pelvis, skull and a with cutaneous involvement treated at the Hospital Universitario de Santander. Discussion: This disease is autosomal dominant and is apparently caused by a loss of function mutation of the gene LEMD3. Is occasionally associated with skin lesions, which are called Buschke-Ollendorf syndrome as in this case. Its importance lies in the possibility of confusion with metastatic tumor lesions leading to unnecessary interventions. Salud UIS 2011; 43 (3): 321-326.