Nefronoptisis: reporte de un caso pediátrico / Nephronophthisis: a pediatric case report

La nefronoptisis es una enfermedad renal quística, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la función de cilios primarios, lo que resulta en enfermedad renal y manifestaciones extrarrenales como degeneración retiniana y fibrosis hepática. Según la edad de desarrollo de enfermedad renal crónica terminal, se describen tres formas clínicas de presentación: infantil, juvenil y adolescente. El diagnóstico se realiza por una prueba genética positiva o una biopsia de riñón que demuestre cambios tubulointersticiales crónicos con un engrosamiento de las membranas basales tubulares. No existe hasta la actualidad una terapia curativa, por lo que el trasplante renal oportuno es determinante en cuanto al pronóstico. Se presenta un paciente de 13 meses de edad con poliuria de 3 meses de evolución, insuficiencia renal, anemia y elevación de transaminasas. Con hallazgos histológicos compatibles en la biopsia renal, se arribó al diagnóstico de nefronoptisis infantil, con afectación hepática

Nephronophthisis is an autosomal recessive cystic kidney disease caused by mutations in genes that encode proteins involved in the primary cilia function, resulting in kidney disease and extrarenal manifestations such as retinal degeneration and liver fibrosis. According to the age of development of end-stage chronic kidney disease, three clinical forms of presentation are described: infantile, juvenile and adolescent. Diagnosis is made by a positive genetic test, or a kidney biopsy demonstrating chronic tubulointerstitial changes with thickening of the tubular basement membranes. At the moment there is no healing therapy, so early kidney transplant is a fundamental tool to improve prognosis.We present a 13-month old male patient with polyuria, kidney failure, anemia and elevated aminotransferases over three months. With compatible histological kidney biopsy, the diagnosis of infantile nephronophthisis with liver involvement was reached.

Asociación VACTERL con poliquistosis renal en un recién nacido: reporte de caso

Las malformaciones son causas importantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad en muchos países, y ocasionan 3,2 millones de discapacidades al año. La asociación VACTERL involucra defectos vertebrales, atresia anal, fístula traqueoesofágica y displasia renal, así como anormalidades en las extremidades. Nuestro objetivo es describir las características generales de la asociación VACTERL y realizar un acercamiento a otros casos en la literatura. Nuestro caso trata de una recién nacida a las 35 semanas con grave dificultad respiratoria, que ingresa a la UCI neonatal por descompensación hemodinámica. Tiene un antecedente de poliquistosis renal bilateral a las 25 semanas dado por ecografía. En el examen físico se evidencia agenesia de órganos sexuales y ano imperforado, y en la radiografía se observa patrón atelectásico, cardiomegalia y posición dextrógira de la silueta cardiaca. La paciente fue diagnosticada con asociación VACTERL y ano imperforado. Sufrió un paro respiratorio y falleció luego de dos días.

Malformations are important causes of infant mortality, chronic disease and disability in many countries, causing 3.2 million disabilities per year. The VATERL association includes vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula and renal dysplasia, as well as limb abnormalities. This case report aims to provide the general characteristics of the VACTERL association and discuss other cases found in the medical literature. This is the case of a female newborn delivered at 35 weeks of pregnancy with severe respiratory distress, who was admitted to the neonatal ICU due to hemodynamic decompensation. She had a history of bilateral polycystic kidney disease found by ultrasound at 25 weeks of pregnancy. A physical examination showed vaginal agenesis and imperforate anus. Atelectasis, cardiomegaly and dextroposition of the cardiac silhouette were observed in a radiography. The patient was diagnosed with VACTERL association and imperforate anus. She died 2 days after a respiratory arrest.

Actualización en enfermedad renal poliquística / Update on polycystic kidney disease

Resumen Introducción. La enfermedad renal poliquística (PKD, por su sigla en inglés) es una enfermedad genética frecuente en la que se desarrollan de forma progresiva lesiones quísticas que reemplazan el parénquima renal. Es una causa de insuficiencia renal terminal y una indicación común para diálisis y trasplante renal. Existen dos presentaciones de PKD que se distinguen por sus patrones de herencia: la enfermedad renal poliquística dominante (ADPKD, por su sigla en inglés) y la enfermedad renal poliquística recesiva (ARPKD, por su sigla en inglés). Objetivo. Resumir los aspectos más relevantes de la enfermedad renal: epidemiología, fisiopatología, diagnóstico, manifestaciones clínicas, tratamiento y pronóstico. Materiales y métodos. Revisión sistemática de la literatura en las bases de datos PubMed, Lilacs, UptoDate y Medline con los siguientes términos: enfermedades renales poliquísticas, riñón poliquístico autosómico dominante y riñón poliquístico autosómico recesivo. Resultados. Se encontraron 271 artículos y se escogieron 64 con base en su importancia. Conclusiones. Todo paciente con enfermedad renal poliquística en insuficiencia renal grado V debe ser estudiado para un trasplante renal; en la mayoría de los casos no se encontrará contraindicación para realizarlo.

Abstract Introduction: Polycystic kidney disease (PKD) is a common genetic disease in which cystic lesions develop and progressively replace the renal parenchyma. This is a cause of end-stage kidney disease and a common indication for dialysis and kidney transplantation. These disease presents in two forms, which can be differentiated by their inheritance patterns: autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Objective: To present a brief account of the most relevant aspects of kidney disease: epidemiology, pathophysiology, diagnosis, clinical manifestations, treatment and prognosis. Materials and methods: Systematic literature review conducted in the PubMed, Lilacs, UptoDate and Medline databases with the following terms: polycystic kidney diseases, autosomal dominant polycystic kidney and autosomal recessive polycystic kidney. Results: 271 articles were found and 64 were chosen based on their relevance. Conclusions: All autosomal polycystic kidney disease patients with stage 5 chronic kidney disease should be considered for transplantation, since it is not contraindicated in most cases.

Embolización de riñón poliquístico: una alternativa menos invasiva a la nefrectomía pre-trasplante / Embolization of polycystic kidney: a less invasive alternative to pretransplant nephrectomy

La embolización arterial de riñón poliquístico, en candidatos a trasplante renal, es una técnica recientemente descrita que pudiese servir como alternativa a la nefrectomía a objeto de generar el espacio suficiente para el injerto. Materiales y Métodos: Presentamos el caso de un paciente varón de 57 años con enfermedad renal crónica secundario a enfermedad renal poliquística familiar autosómica dominante en hemodiálisis. Los riñones ocupaban completamente el abdomen y pelvis. Se le realizó embolización del riñón derecho y se controló con Tomografía Axial Computada de abdomen y pelvis sin contraste cada 3 meses. Resultados: El procedimiento se realizó sin complicaciones, salvo el intenso dolor lumbar posterior al procedimiento que requirió altas dosis de analgesia endovenosa. Se logró una disminución del volumen renal de un 46 por ciento en 6 meses, creando así espacio suficiente para el alojamiento del injerto renal. A los 9 meses se realizó el trasplante, evolucionando con adecuada función del injerto. Conclusión: La embolización arterial renal es una técnica efectiva, poco invasiva y con baja morbilidad, la cual puede ser utilizada para la disminución del volumen renal, en pacientes con riñones poliquísticos, a objeto de crear suficiente espacio para un trasplante renal...

Renal arterial embolization of polycystic kidneys in renal transplant candidates has been recently described as an alternative to nephrectomy for generating enough space for the renal graft. Materials and Methods: We present the case of a 57 year old male patient, with chronic renal failure in hemodialysis, secondary to autosomal dominant polycystic kidney disease. The cystic kidneys completely occupied the abdomen and pelvis leaving no space for a renal transplant. Right renal arterial embolization was performed. The patient was followed up with unenhanced computed tomography every 3 months. Results: Right renal embolization was performed without complications, except the severe low back pain, which required high doses of intravenous analgesia. Renal volume decreased by 46 percent in 6 months, making enough space for the renal graft. Nine months after embolization, renal transplant was carried out on the right iliac fossa with no complications and with immediate graft function. Conclusion: Renal arterial embolization is an effective, less invasive and safer technique that can be used to reduce renal volume and make enough space for a renal transplant...

Actualidad de la enfermedad renalpoliquística / Polycystic Renal Disease: An Update

La enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad genética común queconsiste en la aparición progresiva de lesiones quísticas en los riñones, que remplazanel parénquima renal, lo que conduce a enfermedad renal crónica terminal. La PKDtiene dos patrones de herencia: autosómico dominante y autosómico recesivo. Laforma autosómica dominante es más común y menos grave que la autosómica recesiva.Se conoce que la PKD es causada por mutación en varios loci humanos. La formaautosómica dominante puede ser causada por mutaciones en dos genes diferentes(PKD1 y PKD2); en tanto que la forma autosómica recesiva solo tiene un gen causal(PKHD1). Existen numerosas publicaciones que buscan explicar la fisiopatología dela enfermedad. Esto refleja un esfuerzo internacional por comprender la naturalezade la enfermedad, para desarrollar terapias que eviten la aparición de los quistes o laprogresión de los que ya están instaurados. El objetivo de esta revisión es difundirel conocimiento que se tiene hasta el momento, acerca de la enfermedad renalpoliquística. Por lo tanto, realizamos un breve recuento de las características clínicasde la enfermedad y el tratamiento actual disponible...

Polycystic Kidney Disease (PKD) is a commongenetic condition, which is characterizedby gradual appearance of multiple cysts in thekidneys; this causes the destruction of renalparenchyma leading to chronic renal disease.PKD has two patterns of inheritance: autosomaldominant and autosomal recessive. Theautosomal dominant form is more commonand less severe than the autosomal recessive. Itis known that PKD is caused by mutation in severalhuman loci. The autosomal dominant formcan be caused by mutations in 2 different genes(PKD1 and PKD2). The autosomal recessiveform has only one causal gene (PKHD1). Thereare numerous publications worldwide that seekto explain the pathophysiology of the disease;this reflects an international effort to understandthe nature of the disease, to develop therapiesto prevent the appearance of cysts or the progressionof those already existent lesions. The objectiveof this review is to update the knowledge wehave so far, about polycystic kidney disease thereforewe decided to conduct a brief review ofthe clinical features of disease and the treatmentavailable today...

Enfermedad poliquística: presentación de un caso / Polycystic disease: a case presentation

La enfermedad renal poliquística autosómica dominante es una de las grandes causas de insuficiencia renal crónica en la población adulta.Caso clínico: se reporta el caso de un paciente con enfermedad renal poliquística autosómica dominante, que presentó como complicaciones una cirrosis hepática de causa mecánica, se les realizaron reiterados estudios virológicos en busca de hepatitis B Y C los cuales resultaron negativos, tenía presencia de circulación colateral en la pared abdominal y una ascitis a tensión, hemorroides grado III y várices esofágicas, todo esto como expresión del daño hepático severo, también se demostró la presencia de una insuficiencia respiratoria crónica con patrón restrictivo, en los estudios espirométricos y radiológicos realizados se detectó compresión pulmonar y desplazamiento del diafragma por el tamaño de los riñones y el gran conflicto de espacio, además presentó hernias en región peri umbilical y fosa ilíaca derecha por la gran presión intrabdominal que tenía. Tuvo episodios de sangramientos digestivos bajos y murió de una hematemesis brutal por várices esofágicas

Autosomal dominant polycystic kidney disease is one of the major causes of chronic renal failure in adult population.Clinical case: a patient with an autosomal dominant polycystic kidney disease is reported, who presented as complications an hepatic cirrhosis of mechanical cause, were repeated virological studies in search of hepatitis B and C, which were negative, presence of collateral circulation in the abdominal wall and tension ascites, hemorrhoids grade III and esophageal varices, all this as an expression of severe liver damage. Also showed the presence of a chronic respiratory insufficiency with restrictive pattern, spirometric and radiological studies carried out, lung compression and diaphragm displacement by the size of kidneys and the great conflict in space was detected, also presented hernias in the periumbilical region and right iliac fossa by the great intra-abdominal pressure this patient suffered. He had episodes of lower digestive bleeding and died because of a brutal hematemesis from esophageal varices